Bioloogia 7. aprill 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eellaste tunnuseid ja anda neid edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid. 2. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA' st. Teatud kromosoomi lõigud ehk DNA lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid. 3. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4.Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv?
PÄRILIKKUS Pärilikkus on ................................................................................... Kromosoomid on pärilikkuse kandjad. Kromosoomid koosnevad ............................................................... Geen on kromosoomi st. DNA lõik, mis määrab......................................... Kromosoomistik on liigispetsiifiline st igal liigil on ........................ Keharakkudes on kahekordne kromosoomistik – kromosoomid on paari kaupa. Paarilised kromosoomid sisaldavad samu geene. Inimese kõikides keharakkudes on .................kromosoomi e. .................paari. Sugurakkudes on ........................................kromosoomistik – igat kromosoomi üks. Inimese sugurakkudes on ................................kromosoomi. Pärilikkuse tagamine I raku jagunemisel (selgita kuidas on võimalik, et raku jagunemisel on tütarrakkudes lõpuks sama palju kromosoome kui lähterakus)
edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. 2.Osaleb 2 vanemorganismi, sugurakkudes(23) poole vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides. · Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud.
PÄRILIKKUS 1. Mõisted Geen – pärilikkuse algüksus; teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2
Geen-DNA lõik,mis osaleb organismi või mitme tunnuse kujunemises Kromosoom-päristuumse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element46 Sugukromosoom-kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev. DNA- enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine Alleel-sama geeni erinev esinemisvorm, Dominantne alleel alleel,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldubnt:põselohud, Retsessiivne alleel alleel, kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub Nt:punane juuksevärv,pigmendi puudumine Genotüüp-indiviidi (sageli ka raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp-indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum Geneetika -teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku
Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemiseja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinihape e. DNA. Molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustub kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome.
· On kõikides organismides. · Sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · Koosneb kahest ahelast. · Ahelad on teineteise ümber keerdunud. · Enne raku jagunemist DNA kahekordistub: a) ahelad eralduvad teineteisest. b) kummagi ahela vastu sünteesitakse uus ahel. c) saadakse 2 ühesuguse koostisega DNA molekuli. d) kopeeritud DNA paikneb tütarrakku. · DNA on rakus kokku pakitud valkude abil. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. II KROMOSOOMID · Igal liigil on kindel kromosoomide arv ja iseloomulik kuju (inimesel 46 kromosoomi) · Kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Sugurakkudes on kromosoome poole vähem (inimesel 23). III GEENID Geen DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises pärilikkuse algüksus. Inimesel ~23 000 -25 000geeni! DNA koostises päranduvad geenid vanematelt lastele! Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse valgud, mis
PÄRILIKKUSE ALUSED Õp. lk 128 151 1.Lünkteksti täitmine (nt. kromosoomide ehitus, paiknemine, geenid, inimese kromosoomide arv jne.) abiks TV lk 48 ül 2; lk 49 ül 4 ja 2 Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Selline ehitus võimaldab DNA tõhusamat kaitset kahjustavate mõjude eest. Kõikides keharakkudes on kromosoomide arv ühesugune. Igal liigil on kromosoome kindel arv ja neil on iseloomulik kuju. Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendes jääb muutumatuks.
Pärilikkuse Alused Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. DNA on aine, mis paikneb rakutuumas asetsevates kromosoomides ning sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi e. alleeli. Dominante alleel on selline alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel on selline alleel, mille määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas.
pärilikkus organismide omadus säilitada ja järgalstele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi DNA e. desoksüritoonukleünhape rakutuumas kromosoomides paiknev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku infot geen on DNA lõik, mis osaleb organ. ühe või mitme tunnuse kujunemises , geen on pärilikkuse algüksus ja need päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele kromosoom valkudega seotud DNA molekul, mis paikneb rakutuumas Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt Ühe neist saame isalt, teise emalt. See tähendab, et ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleeli Vanematelt saadud alleelid võivad olla kas ühesuguse või erineva mõujuga.Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alti avaldub, nim. dominanteks alleeliks (geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides tähistatakse suurte tähtedega). Inimsel on
pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud kogu info kõigi nende tunnuste kujundamiseks, mis organism pärib oma vanematelt. Geenides info alusel sünteesitakse
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
4 tsükkel 4 tsükkel.........................................................................................................................1 Pärilikkus.............................................................................................................................3 Pärilikkuse põhimõisted :...................................................................................................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :..............................................
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid - välditakse kõikvõimalikke, sh. ka ohtlikke, nt. surmavaid kombinatsioone
Apoptoos on vajalik: vanade rakkude eemaldamiseks, sõrmede ja varvaste tekkeks, mutatsiooni rakkude hävitamiseks. Mitoos: Toimumiskoht: toimub pea kõigis eukarüootsetes rakkudes Jagunemiste arv: toimub üks etappide ring Ristsiire: ei toimu Kromosoomide arv: jääb nt inimese puhul 46 Metafaas: kromatiidid liiguvad ühekaupa ekvatoriaalatasandile Anafaas: kromosoomide kromatiidid liiguvad poolustele ja lahknevad Telofaas: tekivad tuumamembraanid, tuumakesed Telofaasi lõpp: kromosoomid keerduvad lahti, algab interfaas Tähtsus: kasvamine, haavade paranemine Tütarrakkude arv: 2 Tütarrakud: geneetiliselt identsed Meioos: Toimumiskoht: toimub ainult sugurakkude eellasrakkudes Jagunemiste arv: toimub kaks järjestikku Ristsiire: toimub, vahetavad võrdse pikkusega osi Kromosoomide arv: väheneb I telofaasis tekkinud tütarrakkudes kaks korda Metafaas: liigutaks paarikaupa ekvatoriaaltasandile Anafaas: homoloogilised kromosoomide paarid liiguvad poolustele ja lahknevad
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemiste iseärasusi. DNA e. desoksüribonukleiinhape on nukleiinhapete hulka kuuluv rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e
· Seemne kuju · Kauna kuju · Kauna värvus · Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja
Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus ja 2) tsütoplasma pärilikkus. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid. 1) DNA on paremale keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning
välja kõikide elundkondade alged, jäsemed võivad vääralt areneda, närvisüsteem kahjustuda jne. 14) Kui kaua kestab naise rasedus ja millised on vastsündinu keskmised mõõtmed? Rasedus kestab 40 nädalat. Vastsündinu keskmised mõõtmed on 45-55 cm ja kaal 2,7-5 kg. 15) Nimetage inimese sünnijärgse arengu etapid ja selgitage. Noorjärk ehk juveniilne staadium. Vananemis- ehk raukumisperiood. Sigimisvõimeline elujärk. 6. PÄRILIKKUS 1) Põhimõisted: Geneetika. Pärilikkus. Muutlikkus. Geen. Dominantne alleel. Retsessiivne alleel. Genotüüp. Fenotüüp. Geneetika on teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Pärilikkus on organismi võime taastoota endasarnaseid või endasamaseid järglasi. Muutlikkus on organismide omadus erineda üksteisest. Geen on kromosoomi (DNA) lõik, mis osaleb mingi päriliku tunnuse määramisel/ on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi.
Interfaas- raku eluperiood kahe mitoosi vahel Nimeta vegetatiivse paljunemise viise taimedel? (5) Pooldumine- bakterid, ainuraksed Pungumine- pärmseened Võsunditega- maasikas Mugulatega- kartul Juurvõsudega- vaarikas, lepp, haab Maa aluste varte e risosoomidega orashein piparmünt Okstega- sõstrad Lehtedega- mõned toa lilled Miks paljundatakse taimi vegetatiivselt?(2) 1. saadakse lühikese ajaga palju järglasi 2. järglase pärilikkus identne(säilivad sordiomadused) Mis iseloomustab munarakke ja seemnerakke?(eraldi 3 iga kohta) Munarakk Küpsemine toimub tsükliliselt Menopaus 45-55 eluaastal Paljunemine lõppeb looteeas meioos jätkub suguküpsuse saabudes Seemnerakk Pidev protsess Paljunevad kogu suguküpsuse perioodil Paljunevad alates suguküpsusest Kirjelda mitoosi käiku Profaas, meta faas, anafaas, telofaas Mille poolest erineb meioos mitoosist?( 4 erinevust)
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
vältida pärilikke haiguseid. Tervisearetus – proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes (selekteeritakse haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid
püsiv. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: a) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon b) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon c) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C).
soikefaas (G1 erand), selles faasis rakud ei jagune, kusjuures jaune misvõime kadu võib olla pöördumatu (nt. inimkehas närvi-, südame- ja vöötlihaskoe rakud) või G0 faasi rakud aktiviseeruvad erandlike vajaduste korral (nt. multipotentsed rakud, mis käivitavad ulatusliku regeneratsiooni ja erinevate rakutüüpide kujunemise [hüdra totaalvigastused]) S faas e. sünteesi faas- toimub DNA kahekordistumine, S faasi lõpuks on ühekromatiidiliste kromosoomide asemel kahekromatiidilised kromosoomid (TÄHTIS!). S faasis suurenevad tuuma mõõtmed. S faasi lõpus on oluline kontrollpunkt, millega kontrollitakse DNA kahekordistumise edukust. Vigade avastamisel: * Rakus käivitatakse signaalid, mis viivad raku enesehävitamisele * Tegevusse asuvad tapjarakud, mis vigased rakud hävitavad (killer-rakud) * Vigase DNAga rakk läheb mitoosi, hakkab paljunema ning annab aluse kasvaja tekkeks G2 faas- toimub vahetu ettevalmistus rakujagunemiseks. Faasis sünteesitakse: * varuks ATPd
analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid e) fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega. 2. Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise
5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.
sisepõlvkond; X- ristamine 5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
(kartulimugulates ca 18%) Lipiidid: 1) lihtlipiidid - õlid (linaõli), rasvad (seapekk), vahad (mesilasvaha) 2) liitlipiidid fosfolipiidid, letsitiin (emulgaator) 3) tsüklilised lipiidid kolesteriid (esineb ainult loomades) Valgud 1) Lihtvalgud (valguline osa) - munavalge, siid, juuksed 2) Valguline osa (valguline osa+mittevalguline osa) nukleiinhape+valgud= kromosoom, fosfor + valgud= fosfoproteiin (nt kaseiin annab piimale valge värvuse) Nukleiinhapped 1) DNA päriliku info säilitamine, päriliku info kordistamine, päriliku info edastamine järglastele, päriliku info muutumine ehk mutatsioonid 2) RNA päriliku info säilitamine (ainult RNA viirustel), päriliku info realiseerimine (so. Valgusünteesi teostamine tunnuste kujunemiseks organismil)
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
