Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Pärilikkus". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, geenid, pärilikkus, kromosoomid, mutatsioon, mutageen, alleel, mutageenid, sugurakk, alleelid, muutlikus, eoseline, sünnieelne, mutatsioone, lõigud, kindlaid, sugurakkudes, kombinatiivne, eeliseid, ühemunaraku, munarakk, ainuraksed, vegetatiivse, üherakuline, mutatsioonid, geeniteraapia, siirdamine, diagnostika, mikroobid, bioloogia1.Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eelaste tunnuseid ja anda edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid 1. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA-st. Teatud kromosoomi lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid 2. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune 3. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4
PÄRILIKKUS Pärilikkus on ................................................................................... Kromosoomid on pärilikkuse kandjad. Kromosoomid koosnevad ............................................................... Geen on kromosoomi st. DNA lõik, mis määrab......................................... Kromosoomistik on liigispetsiifiline st igal liigil on ........................ Keharakkudes on kahekordne kromosoomistik – kromosoomid on paari kaupa. Paarilised kromosoomid sisaldavad samu geene. Inimese kõikides keharakkudes on .................kromosoomi e. .................paari. Sugurakkudes on ........................................kromosoomistik – igat kromosoomi üks. Inimese sugurakkudes on ................................kromosoomi. Pärilikkuse tagamine I raku jagunemisel (selgita kuidas on võimalik, et raku jagunemisel on tütarrakkudes lõpuks sama palju kromosoome kui lähterakus)
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides.
vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6.Mittepärilik muutlikkus on tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. 7.Kahemunakaksikute korral valmib korraga kaks munarakku, need viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermiga.
geeneetilisest Muutused järglastele ei materjalist pärandu Muutused enamasti Mutatiivne muutlikkus Kombinatiivne muutlikkus Muutus geenide ja Olemasolevate geenide ja kromosoomi ehituses alleelide kombineerumine või kromosoomide sugulisel paljunemisel arvus Sugurakkude küpsemisel ja 8. Mutatsioone kutsub esile mutageen. Mutatsioonid võivad toimuda nii keha- kui ka sugurakkudes. 9. Mutageenid on mutatsioone põhjustavad tegurid. Bioloogilised mutageenid – viirused, bakterid, toksiinid Keemilised mutageenid – alused, happed, ravimid, tubakas, narkootikum Füüsikalised mutageenid – radioaktiivsed kiirgused, UV-kiirgus, röntgenkiirgus 10. Mutatsioonide kasulikkus – võivad anda eelise, et muutunud tingimustes
st organismi tunnuste kujunemises. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e. Alleeli. Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub,nim. Dominantseks alleeliks. Nt. Põselohkude esinemine, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Allasurutd alleeli nim. Retsessiivseks alleeliks. Juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsesiivsed e. Kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub. Nt. Külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine. Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude ruumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Esmased
infot geen on DNA lõik, mis osaleb organ. ühe või mitme tunnuse kujunemises , geen on pärilikkuse algüksus ja need päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele kromosoom valkudega seotud DNA molekul, mis paikneb rakutuumas Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt Ühe neist saame isalt, teise emalt. See tähendab, et ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleeli Vanematelt saadud alleelid võivad olla kas ühesuguse või erineva mõujuga.Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alti avaldub, nim. dominanteks alleeliks (geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides tähistatakse suurte tähtedega). Inimsel on dominantsed tunnused näiteks põselohkude esinemine, perselõug, kõrvanibud eraldunud, kiivri ots juuksepiiril, võime keelt torru keelata või tagasi painutada jm. Allasurutud alleeli nim. retsessiivseks alleeliks
Hilisema arengu käigus algab organismis suguhormoonide süntees. Viimaste toimel kujunevad teisesed sootunnused, milleks meestel on nt. karvakasv näol, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad ja pikemad toruluud ning naistel rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon ja lühemad toruluud. 2.Rühmita loetelus antud paljunemise näited (pealkirjasta tabeli lahtrid) abiks TV lk 51 ül 2 Vegetatiivne paljunemine Eoseline paljunemine Suguline paljunemine * metsmaasikas * tulp * maarjasõnajalg * kodukass * hüdra * harilik naat * kartul * kuuseriisikas * meritäht * vihmauss * kuuseriisikas * amööb * nutthallik * paeluss * meriroos * meriroos * hüdra * järvekarp
alleeli. Need võivad olla kas ühesuguse või erineva mõjuga.Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus on organismil alati avaldub nim. Dominantseks alleeliks. Dominantseid alleele tähistatakse geneetika ülesannetes ja ristamiskeemides suurte tähtedega. Ntks:põselohud,võime keelt torru keerata ja tagasi painutada.Allasurutud alleeli nim retsessiivseks alleeliks. Selle määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid ehk retsessiivsed e pmts kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub. Retsessiivseid alleele täh. Geneetia ülesannetes ja ristamisskeemides väikeste tähtedaga. Ntks:külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv ja pigmendi puudumine. Tunnuse kujunemine sõltub sellest, millised alleelid on organismis. Kui emalt ja isalt saadud alleelid on erinevad, siis areneb selle tunnus, mille määrab dominantne alleel. Ühes kromosoomis on alati palju geene. Rakus on akt
· On kõikides organismides. · Sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · Koosneb kahest ahelast. · Ahelad on teineteise ümber keerdunud. · Enne raku jagunemist DNA kahekordistub: a) ahelad eralduvad teineteisest. b) kummagi ahela vastu sünteesitakse uus ahel. c) saadakse 2 ühesuguse koostisega DNA molekuli. d) kopeeritud DNA paikneb tütarrakku. · DNA on rakus kokku pakitud valkude abil. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. II KROMOSOOMID · Igal liigil on kindel kromosoomide arv ja iseloomulik kuju (inimesel 46 kromosoomi) · Kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Sugurakkudes on kromosoome poole vähem (inimesel 23). III GEENID Geen DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises pärilikkuse algüksus. Inimesel ~23 000 -25 000geeni! DNA koostises päranduvad geenid vanematelt lastele! Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse valgud, mis
informatsiooni. Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi e. alleeli. Dominante alleel on selline alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel on selline alleel, mille määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Esmased sugutunnused (on sünnihetkeks juba olemas) on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed sugutunnused (arenevad suguküpsuse saabudes) on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon,
Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e. mutatsioonid muudavad geenide või kromosoomide struktuuri või kromosoomide arvu) ja kombinatiivse (kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel
Spoore saab hävitada vaid steriilimisega (pastöörimine spoore ei hävita). 3. Suhe hapnikusse a) Anaeroobid nende jaoks on hapnik mürk (elavad nt järvede põhjamudad, soolestikus) b) Aeroobid hapnik vajalik (elavad nt mulla pindkiht, nahk) c) Vahepealsete omadustega võivad elada hapnikuga, kui ka hapnikuta. 4. . Ainevahetusprotsesside suhteline kiirus päristuumsetega võrreldes u 10-15 korda kiiremad. 5. Muutlikus. Bakterirakkudes tekib küll vähem mutatsioone, kuid see korvatakse nende kiire paljunemise ja mutatsioonide avaldumisega. 6. Bakterid on levinud kõikjal seal, kus levib elu (kus on elu piirid). Bakterite laia leviku põhjustavad: a. Väiksed mõõtmed b. Kiire paljunemine c. Vastupidavus erinevatele tingimustele d. Erinevate oksüdeerijate kasutamine lisaks hapnikule e
V: Sipelgas(suguline), karusammal(eoseline), pesukäsn(vegetatiivne), ahven(suguline), vaarikas(vegetatiivne), kaseriisikas(eoseline). 2. Järjesta organismid lähtuvalt nende paljunemisviiside päriliku muutulikuse astmest: karu, kukeseen, kingloom. V: Kingloom, kukeseen, karu. 3. Miks kartulite paljundamisel mugulastega säilivad järglastel sordi päriliku tunnused, aga seemnetega mitte? V: Paljundamisel mugulastega toimub vegetatiivne paljunemine, seemnetega eoseline. Vegetatiivsel paljunemisel on muutus väiksem ehk säilivad sordi pärilikuse tunnused. 4. Vere hüübimist määrava geeni muteerumine X-kromosoomis põhjustab hemofiiliat ehk veritsustõbe. Kas selline mutatsioon võib päranduda a)Isalt pojale b)Isalt tütrele c)Emalt pojale d)Emalt tütrele? Põhjenda vastust! V: See võib päranduda Isalt tütrele, emalt pojale ja tütrele. Kui X-kromosoomi kandev sperm viljastab munaraku, siis sünnib tütar
...........................................................7 Muutlikkus :........................................................................................................................8 Muutlikkus jaguneb :.........................................................................................................................8 Mutatiivne muutlikkus :.....................................................................................................................8 Mutageenid :......................................................................................................................................8 Supermutageenid :..............................................................................................................................8 Geenmutatsioonid :............................................................................................................................8 Geenmutatsioonide mõju tunnustele :....................
avalduma. Geenmutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Geneetiline kood mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgumolekulis. Geneetiline muutlikus (pärilik muutlikus) erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Generatiivne areng organismi individuaalse arenguetapp, mille vältel toimub suguline paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle käigus õied ja viljad. Generatiivne mutatsioon mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele.
1) Mitu kromosoomi on inimesel? Mis on geen, DNA, pärilikkus, kromosoomid? Igas keharakus on 46 ja sugurakus 23 kromosoomi. DNA on desoksüribonukleiinhape. DNA sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne). Dominantsed tunnused on tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad, mittepunane juuksevärvus, põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused on külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine, hallid või sinised silmad jne. 3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel? Esmased on sugunäärmed ja suguelundid.
ei toimu. Võib toimuda kas vegetatiivselt või eoseliselt. Eoseline paljunemine: toimub seentel, vetikatel, sammaldel, sõnajalgadel. (nt pintselhallik, maarjasõnajalg). Paljunevad eoste ehk spooridega. Kottseentel nt rakusiseselt eoskottides. Kandseened rakuväliselt selleks kohastunud rakkudes eoskandades, mis on enamasti viljakehas. Taimeriigis samblad ja sõnajalad, nt karusamblal eoskuprades, eosest areneb eelniit, millest kujuneb varre ja lehtedega taim. Nende elutsüklis vahelduvad eoseline ja suguline paljunemine. Vegetatiivne paljunemine: toimub bakteritel, protistidel, seentel, osadel selgrootutel, taimeliikidel. Otsepooldumine bakterid (arnitoos), pungumine pärmseened, ainuõõssed, õistaimed lehe, varre ja juure ning nende muudendite abil, hulgijagunemine, samblikud rakise tükikeste abil. Selgroogsed loomad mittesuguliselt ei paljune. Osadel loomadel suur regeneratsioonivõimega suudetakse taastada oma kehaosasid (nt meritähed). Vegetatiivne
Nägemus Lühinägevus Normaalne (kaasasündinud) Käelisus Paremakäelisus Vasakukäelisus Paariliste tunnuste puhul võib esineda kimäärsusnähe - selle põhjuseks on ühe tunnuse mitteavaldumine samas süsteemis - põselohk ühes põses. Mendeli III seadus 1. Värvusgeen A - kollane, a - roheline 2. Seemnepinna kuju geen B - sile, b - krobeline P: AABB (kollased siledad) x aabb (rohelised krobelised) Sugurakud (kõik alleelid ühes korduses) : AB x ab F1: AaBb (kollased siledad) See tõestab Mendeli I seadust Ristame heterosügoote P: AaBb x AaBb Sugurakud: kõik alleelid ühes korduses, kõik kombinatsioonid AB, Ab, aB, ab Sugu/sugu AB Ab aB ab AB AABB (k.s) AABb (k.s) AaBB (k.s) AaBb (k.s) Ab AABb (k.s) AAbb (k.k) AaBb (k.s) Aabb (k.k) aB AaBB (k.s) AaBb (k
o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageene on kaks: a) Spontaansed tegurid on organismi sisesed ja esinevad raku tasandil. Neid pole võimalik täpselt kindlaks teha. b) Indutseeritud tulenevad väliskeskkonnast. On keemilised, kiirgused, viirused. Sageli on
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid
vältida pärilikke haiguseid. Tervisearetus – proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes (selekteeritakse haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid
Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus ja 2) tsütoplasma pärilikkus. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid. 1) DNA on paremale keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning
translokatsioon- ümberpaiknemine Generatiivsed mutatsioonid- mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult sugurakkudes ja päranduvad järglastele. tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva. Genoommutatsioon- Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud võivad tekkida uued alleelid. mutatusioonid. Kaksikute meetod- päriliku või mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe- ja erimunakaksikute abil Kantserogeenid- tegurid, mis kutsuvad esile nahavähi teket. Muutlikkus: Kombinatiivne muutlikkus- Seisneb vanemate geenialleelide avaldub a) liigilises mitmekesisuses; ümberkombineerumises (meioosi ja viljastumise käigus) järglaste genotüüpideks
soikefaas (G1 erand), selles faasis rakud ei jagune, kusjuures jaune misvõime kadu võib olla pöördumatu (nt. inimkehas närvi-, südame- ja vöötlihaskoe rakud) või G0 faasi rakud aktiviseeruvad erandlike vajaduste korral (nt. multipotentsed rakud, mis käivitavad ulatusliku regeneratsiooni ja erinevate rakutüüpide kujunemise [hüdra totaalvigastused]) S faas e. sünteesi faas- toimub DNA kahekordistumine, S faasi lõpuks on ühekromatiidiliste kromosoomide asemel kahekromatiidilised kromosoomid (TÄHTIS!). S faasis suurenevad tuuma mõõtmed. S faasi lõpus on oluline kontrollpunkt, millega kontrollitakse DNA kahekordistumise edukust. Vigade avastamisel: * Rakus käivitatakse signaalid, mis viivad raku enesehävitamisele * Tegevusse asuvad tapjarakud, mis vigased rakud hävitavad (killer-rakud) * Vigase DNAga rakk läheb mitoosi, hakkab paljunema ning annab aluse kasvaja tekkeks G2 faas- toimub vahetu ettevalmistus rakujagunemiseks. Faasis sünteesitakse: * varuks ATPd
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid e) fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega. 2. Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise
esineda polüploide. -Hõlmab ühte kromosoomi- kõikidel päristuumsetel organismidel, ka inimestel. Kujunemine: -Häire meioosis, mis viib üksiku kromosoomi arvu muutuseni meioosis. -Viljastumises osaleb erandkorras diploidne/triploidne munarakk. -Üks munarakk viljastatakse kahe spermiga -Taimede viljastumine eri kromosoomiarvuga vanemate vahel -Viljastumises osaleb sugurakk, kus üks kromosoom on puudu -DNA kahekordistumine, kromosoomide lahknemine poolustel, aga ei toimu raku jagunemist. 18. 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel)
10. Stoppkoodoniga ühineb ensüüm, mis lahutab translatsioonis osalenud komponendid: tRNA, mRNA ja valgu, mis selles protsessis sünteesiti. Mis on antikoodon? MENDELI ÜHETAOLISUSE SEADUS JA LAHKNEMISSEADUS LK 149-152 Mõisted: Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
sisepõlvkond; X- ristamine 5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.
5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.