Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Pärilikkus". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geenid, pärilikkus, kromosoomid, pärandumine, huntingtoni, blond, alleelideks, variandist, murrab, surub, edastamine, elutsükli, ontogeneesi, kestel, pärandamine, tsütoplasma, mitokondrid, plastiidid, terviklikku, iseloomulikke, veregrupp, koopiat, geenidest, mutatsioon, haigestub, täiskasvanueas, neerud, haigusjuhud, haigustunnused, teagiII Moondega areng selgrootutel a) vaegmoone: muna à vastne à kestumised à valmik N: lutikad, tarakanid, prussakad, tirtsud b) täismoone: muna àvastne à nukk (kaetud paksu kestaga, ainevahetud min.) à valmik N: liblikad, mardikad, mesilased Lootejärgse arengu etapid: I Juveniilne staadium e. noorjärk (kasv, talitluse täiustumine) II Generatiivne staadium e. sigimisvõimeline järk (järglaste tootmine) III Vananemise staadium e. raukumisperiood 2. Pärilikkus Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Sugulisel paljunemisel saab iga järglane kaks geneetilise informatsiooni komplekti, ühe isalt, teise emalt. Nõnda on järglasel iga tunnuse, näiteks juuste värv,silmade värvi või veregrupi kohta kaks informatsiooni, mis võivad olla täiesti erinevad. Nii näiteks võib laps saada juuste värvi kohta isalt informatsiooni "blond" ja emalt "must". Neid erinevaid ekspressioone
Kui organismid paljunevad mittesuguliselt, siis on nad oma geneetilise ehk päriliku informatsiooni poolest täpselt samasugused nagu nende vanemad. Kui organismid paljunevad suguliselt, siis ei ole järglased täpselt kummagi vanema moodi, sest nende geneetiline informatsioon pärineb mõlemalt vanemalt. Pärilik info säilitatakse rakutuumas kromosoomides, täpsemalt geenides. Geen on pärilikkuse üksus, mis osaleb ühe või mitme tunnuse määramisel. Joonis. Kromosoom ja geenid 12 13 Meie keha koosneb miljonitest rakkudest. Enamik rakkudest sisaldab terviklikku geenikomplekti. Meil on tuhandeid geene. Geenid asuvad spiraalikujulistes struktuurides, mida kutsutakse kromosoomideks. Enamikus meie rakkudest on 46 kromosoomi, ja me saame nad oma vanematelt, 23 emalt ja 23 isalt. Seega on inimesel 23 paari kromosoome.
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides. · Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud.
Bioloogia 7. aprill 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eellaste tunnuseid ja anda neid edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid. 2. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA' st. Teatud kromosoomi lõigud ehk DNA lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid. 3. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4.Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv?
· Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb).
moodustumise seaduspärasusi isendi arengu ehk ontogeneesi vältel. See tähendab geneetilise informatsiooni edasiandmist ja realiseerumist ning neis tulenevaid isendite muutlikust (muutusi). Geneetika uurib ka pärilikkuse tsütoloogilise ja molekulaarseid aluseid. Nii meie kui ka kogu eluslooduse eripära ja sarnasus tugineb geneetikale. Geenidesse on peidetud kogu keha ehitusplaan. Neis on varjul kodeeritud juhend, mis suunab inimese olemist ja välja nägemist. Geenid pärime, pooled isalt, pooled emalt. Just sellepärast meenutamegi tihtipeale oma vanemaid, vendi ja õdesid meie geenid pärinevad ühisest allikast. 3 Geneetika on üks uusimaid teadusharusid. Alles 20.saj. oleme hakanud taipama, miks inimesed üksteisest erinevad või sarnanevad. Ajal, millal geneetikast midagi ei teatud, arvasid inimesed, et lapsed meenutavad vanemaid lihtsalt
vältida pärilikke haiguseid. Tervisearetus – proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes (selekteeritakse haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid
järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud kogu info kõigi nende tunnuste kujundamiseks, mis organism pärib oma vanematelt. Geenides info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad rakkude,kudede ja organite ülesehitamises ja ainevahetuses. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt. Ühe saame emalt, teise isalt. Seega on ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e alleeli
o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika Memeetika = mentaalse koostise teooria o Memeetika (ingl.k. memetics) on teooria mentaalsest sisust (analoogial Darwini evolutsiooniga). o Pärineb Richard Dawkins‘i 1976 a. raamatust „The Selfish Gene“.
nimetatakse biomeetriaks. Biomeetriliste meetoditega on võimalik selgitada populatsiooni 2 genofondi struktuuri ja dünaamikat. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on peamisteks põllumajandusloomade jõudlusomaduste pärilikkuse uurimisel ja selektsioo- niteoorias. Lisaks eelnimetatutele on olemas veel palju geneetika harusid mikroobi-, looma-, inimese-, onko-, farmako-, immunogeneetika jne. PÄRILIKKUSE MÕISTE Pärilikkus üldisemalt on organismi võime anda omataolisi järglasi. Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi
Parilikkuses kui nahtuses on kaks aspekti: -informatsiooni sailitamine ja selle edastamine (parandumine); -informatsiooni realiseerumine organismi elutsukli st ontogeneesi kestel (fenogenees). Parilikkuse tuubid on: 1) kromosoomiline parilikkus, st parilikkus maaratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tuubi alusel toimubki enamiku tunnuste parandamine. 2) tsutoplasma parilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA -seega ka omad geenid. Naiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Molekulaargeneetika alused Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni sailitamisel ning edasiandmisel. Kui eelnevatel perioodidel uuriti parilikke nahtusi eelkoige korgematel, suguliselt sigivatel organismidel, siis tanapaeval on nendeks mikroorganismid (ainuraksed, vetikad, bakterid, viirused ja mikroseened). Mikroobide isearasused:
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Kui normaalseks replikatsiooni tempoks loetakse 1 000-1 500 nukleotiidi sekundis, siis ühe vea parandamine võtab aega ligikaudu 10 sek. DNA reparatsiooni uurimine on toonud mõningat selgust ka mutatsioonide tekkeprotsessi:arvatakse, et mutatsioonid tekivad reparatiivsete fermentide häirete tõttu (puuduvad «remontijad»). 11. Tsütogeneetika alused .Kromosoomid. Tsütogeneetika põhiliseks uurimisobjektiks on kromosoomid, milles sisaldub kogu raku geneetiline informatsioon. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist kromatiidist DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromosoomides ja DNA hulk rakus on püsiv. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad ja nad kindlustavad geneetilise info edasikandmise järglastele. Kromosoomid «teevad» endast täpse koopia, registreerivad kõik temas toimunud
RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2
· Aristoteles (IV saj. ema.) postuleeris isas- ja emasseemne eri funktsioonide olemasolu. Kui emasseeme annab põhiliselt organismi arengu materjali, siis isasseeme arengulise aktiivsuse ja vormi. Kui isasseeme on tugevam, sünnib poeg, kes on sarnasem isale ja vastupidi. Epigeneetilise mõtlemise alused, ei pärandu mitte omadused vaid potensiaal nende tekkeks. Pangeneesi kriitik. · William Harvey (1578-1657) pärandumine tänu magneetilistele jõududele. Sarnaselt raua võimele magnetiseeruda, magnetiseerub ka emakas koituse ajal omandades võime loote kasvatamiseks. Loote tekkeks vaja spermi ja munaraku ühinemist! (Ka von Liebig 1.2. Teadusliku geneetika läte: taimede hübriidimine · 17./18. saj. Vahetusel leiti, et taimedel on sugu ning viljastamine eeldab tolmendamist. Avas võimaluse taimevormide hübriidimiseks kunstliku tolmeldamise abil
Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus ja 2) tsütoplasma pärilikkus. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid. 1) DNA on paremale keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning
Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus. Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. 1) Defekt esineb kõigis põlvkondades. 2) Igal defektsel järglasel on vähemalt üks defektne vanem (välja arvatud uued mutandid). 3) Tabandunud isendid jaotuvad sugude vahel võrdselt.
K K K R - fenotüüp SSSK Geneetiline seletus diplidsetel organismidel ( ka inimene jpt hulkraksed) on kõiki kromosoome topelt üks on pärilt emalt ja teine isalt Alleelid ühe ja sama geeni erinevad variandid Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed --või retsessiivsed) Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne) - Nt: Aa Dominantne alleel alleel, mis surub alla teise geeni avaldumise (nt. Kollane on dominantne) Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel. - Uuriti, kas krobedus-siledus, kollasus-rohelisus ka üksteist mõjutavad. - Ei mõjutanud, st et ei sõltu need tunnused üksteistest Mendeli kolmas seadus ehk sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamsel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus koostoime tulemusena uue väljundi
Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus. Komplementaarsus- täiendav domineerimine. Alleelsed geenid annavad heterosügootses olekus
k Kollased : rohelised 12:4 = 3:1 siledad : krobelised 12:4 = 3:1 Kuna seemne värvus ja pinna kuju ei ole üksteisega seotud, siis on nende kujunemised sõltumatud sündmused ja kogu tõenäosuse saamiseks need korrutatakse. (3:1) x (3:1) = 9:3:3:1 = 16 9 kollased siledad : 3 kollased krobelised : 3 rohelised siledad : 1 rohelised krobelised Dihübriidne ristamine on omavahel kombrineerunud kaks monohübriidset ristamist. Mendeli kolmas seadus kehtib: 1. juhul kui vaadeldavad geenid on erinevates kromosoomides 2. kui puudub alleelide ja geenide erandlik vastasmõju Geenide vastasmõju: 1. komplementaarsus 2 geeni koos annavad täiesti uue tunnuse 2. epistaas kahe geeni koosmõjul jääb alles ainult 1 olemas olnud tunnustest 3. modifitseeriv mõju üks geen (regulaatorgeen) kontrollib ja mõjutab teise geeni avaldumist Mendeli seaduste kehtivust tagavad tingimused: 1. Järglasi peab olema väga palju. Mendeli seadustel on statistiline iseloom. 2
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
sagedusega 1/10 000. Kui suur on selle mutatsiooni kandjate arvestuslik sagedus populatsioonis? q2 = 1/10000 = 0,0001 q = 0,01 p = 1- q = 0,99 2pq = 0,02 heterosügootide sagedus (kandjad) 36. Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et … Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. 37. Kadunud pärilikkus (missing heritability) on: Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste fenotüüpide pärilikkuse kohta. 38. Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite instability) ja tooge üks näide haigusest, mis on sellest põhjustatud. Mikrosatelliidid on lühikesed DNA kordusjärjestused genoomi mittekodeerivas piirkonnas. Nad säilitavad indiviidi elu vältel stabiilse pikkuse. Mikrosatelliitide ebastabiilsus thendab nende
aluselised valgud. Histoonid on DNA-ga spetsiifiliselt komplekseerunud, moodustades kromatiinist struktuurseid alaüksusi, mida nimetatakse nukleosoomideks. Üks nukleosoom on läbimõõduga 11 nm ning 6 nm kõrgune struktuur. Histoonid on fülogeneetiliselt väga tugevalt konserveerunud. Eukarüootse kromosoomi pakkimine. Metafaasi kromosoomi kondensatsiooniaste on võrreldes DNA molekuli kontuurpikkusega 10000 kordne. Võrreldes interfaasi kromosoomidega on meioosi ja mitoosi kromosoomid rohkem kondenseerunud. Eukarüoodi kromosoomi kondensatsioonil on eristatavad kolm astet. 1) DNA nukleosoomne struktuur. Iga 200 nukleotiidi pikkuse DNA lõigu kohta on moodustunud üks nukleosoom, mis sisaldab 146 aluspaari. Nukleosoomid on ühendatud linkeraladega. Iga nukleosoomi koostises on 2 molekuli histoone H2a, H2b, H3 ja H4. Histoon H1 on seondunud linkeralaga. Linkeralade pikkus võib varieeruda nii liigiti kui ka erinevates rakutüüpides liigisiseselt
geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
annaabi.ee 
