Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 2.". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geno, lahknemine, sõnasta, sümboolika, geneetika, faktorit, genotüüp, geneetikas, alleelid, valikul, emaefekt, sügoodi, imprinting, kromatiini, nukleotiid, järjestuses, variandi, paljunemisvõime, ekspressioon, fenotüübilt, ühesugused, polügeensed, meditsiinilistes, vererühma, meetodeid, seadustele, seadustest, aheldus, suguliitelineGeneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt
5. Genoom Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi -- 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi. 6. Valgu süntees Valgusüntees ehk valgu biosüntees on valkude moodustamise protsessrakkudes, milles osalevad RNAd ja ribosoomid. tuum (ingl. Nucleus)- Kromosoome, teatud valke (nt. transkriptsioonifaktorid) ja RNA-d sisaldav eukarüootse raku
ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid: · soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine taimedel ja loomadel nt Bacillus thuringiensis genoomis geen, mis kodeerib putukatele toksilist valku,
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1
EESTI MAAÜLIKOOL VETERINAARMEDITSIINI JA LOOMAKASVATUSE INSTITUUT LOOMAGENEETIKA I OSA LOENGUKONSPEKT ÕPPEAINES VL.0779 ARETUSÕPETUS ÕPPEVAHEND EMÜ ÜLIÕPILASTELE Koostajad: A. Lüpsik E. Orgmets H. Viinalass TARTU 2009 GENEETIKA KUI TEADUS JA SELLE KOHT BIOLOOGIAS Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Mõiste geneetika tuleneb kreeka keelest ja tähendab sünnisse, põlvnemisse või tekkesse puutuvat. Tänapäeval on geneetika kujunenud bioloogia üheks keskseks haruks, sest ta uurib kõikidel organismidel esinevat nähtust pärilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seaduspärasusi organismi elutsükli jooksul. Geneetika arengust sõltuvad elusorganismide
1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid. Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Geneetika on tihedalt seotud ka biokeemiaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja valgusünteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus
toimimisele 5. Pärilikkuse põhimõistused Pärilikkus - Järglaste sarnasus vanematega - Tunnuste ülekanne vanematelt järglastele Päritavus - Pärilikkuse muutlikkuse määr - Geneetilise muutlikkuse suhtosa Pärandumine - Geneetilise info ülekanne - Sõltuvus sigimis- ja rakkude jagunemisviisidest Kreatsionism - Loomisteooria – jumal - Intelligentse kavandamise teooria Tattoo geneetika Kõik tunnused on geneetilised, ka kriminaalsed Tabuteemad: 1. Rassid – see et rasse pole olemas on vale 2. Intelligentsus – milline IQ on sobilik 3. Vägivald 4. Seksuaalsus 6. Molekulaarbioloogia põhipostulaat Geneetiline informatsioon kandub edasi nukleiinhappelt nukleiinhappele – ehk põlvkonnast põlvkonda Geneetiline info ei kandu valgult nukleeinhappele, sest valk on tunnus!
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel
On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline evolutsiooniteooria, mis andis ka selgituse organismide muutlikkuse põhjuste kohta. Molekulaargeneetika peerioodil selgitati välja geneetilise
VETERINAARGENEETIKA Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias Geneetika on teadus organismide parilikkusest. Moiste geneetika tuleneb kreeka keelest ja tahendab sunnisse, polvnemisse voi tekkesse puutuvat. Geneetika on kujunenud nuudisaja bioloogia uheks keskseks haruks, sest ta uurib koikidel organismidel esinevat nahtust parilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seadusparasusi organismi elutsukli jooksul. Geneetika arengust soltuvad elusorganismide soovikohase muutmise, valkude biosunteesi kontrolli ja ka pollumajandusloomade selektsiooni edasised edusammud. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Meditsiinis: haiguste diagnoosimine, haiguste ravimine geeniteraapiaga, vähiuuringud, ravimite tootmine GM-organismide abil Kohtumeditsiinis: isiku tuvastamine, isadustest 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri
10. Stoppkoodoniga ühineb ensüüm, mis lahutab translatsioonis osalenud komponendid: tRNA, mRNA ja valgu, mis selles protsessis sünteesiti. Mis on antikoodon? MENDELI ÜHETAOLISUSE SEADUS JA LAHKNEMISSEADUS LK 149-152 Mõisted: Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne
Kordamisküsimused 1. Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –
Kompletaarsed e üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Kahe või enam geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esine. Epitaas tähendab ühes lookuses asuva geeni tõkestavat või varjutavat toimet teises lookuses asuva geeni avaldumisele. Dublikaatsus e kordse geenitoime pugul kujunevad ühe ja sama dominantse tunnuse kaks dominantset geeni, kusjuures nende koostoime ei erine fenotüübilise avaldumise poolest nende eraldi toimest. Dublikaatsuse korral esineb F2s lahknemine 15:1 29. Polümeersus. Modifikaatorgeenid. Pleiotroopsus. Polümeersus kui geenide koostoime tüüp tähendab ühesuunalist kumulatiivset (summeeruvat) toimet ühele ja samale tunnusele. Eksisteerivad nn põhigeenid, mis määravad tunnuse kujunemise kvalitatiivses mõttes, st kas tunnus üldse kujuneb või mitte, kuid nende kõrval esinevad ka modifikaatorgeenid, mis tugevdavad vüi nõrgendavad tunnuse avaldumist.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isaduse, kurjategijate tuvastamine: VNTR- Variable Number of Tandem Repeats, Meditsiinis: * geenmutatsioonid * geeniteraapia * molekulaarne diagnostika * Vähialased uuringud 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Spordi- ja tõuaretus, GMO. Transgeensed taimed: Suurenenud vastupanuvõime kahjuritele, Viljade säilivusaja pikenemine (tomat), "kuldne riis" toodab -karoteeni. Transgeensed mikroorganismid: Inimese kasvuhormooni ja insuliini tööstuslik tootmine 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4
inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene millist ravi, hooldust patsient vajab. Meie käitumine, isiksuse omadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. N: alkoholism, skisofreenia on geneetilise eelsoodumusega. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Põllumajanduses muundatud köögi- ja teravili, koduloomade tõuaretus, taimed kahjurite kindlaks. Kloonimine lammas Dolly `97, inimkloon. Paljudes riikides keelatud. 2. Geneetika väärkasutused. Eugeenika (kunstlik valik) heade tunnustega (kõrge intelligentsus, tugev tervis) vanematel tuleb soodustada järglaste saamist, kehvade tunnustega (madal intelligentsus, vaimsed haigused, alkoholism) vanematel aga takistada. 20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos. Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika. Kuigi geneetika "ametlik" ajalugu on võrdlemisi lühike, eelnes sellele siiski üsna pikk tähelepanekute kogunemise, arusaamade kujunemise ning uurimismeetodite loomise periood. Samuti on selles ajaloos mõnede ekslike kujutluste väga pikaaegne püsimine, kuid ka mitmete avastuste ja teooriate ignoreerimine ning unustamine kauaks ajaks. 2.Geneetika klassikud Gregor Mendel (1822-1884) -- pärilikkuse aluste esmaavastaja G. Mendel oli
kromosoomid moodustavad uhist kromosoomset struktuuri). Toimub krossingover. Pahhuneema e. paksude niitide staadium - tütarkromatiidid on nahtavad. Krossingover. Diploneema e. kaksikniitide st. - homoloogiliste kromosoomide voi nende piirkondade vahel tekkivad kiaasmid (x-kujuline kromosoomide paigutus). Diakinees e. kaksikniitide eraldamise st. - kromosoomid on maksimaalselt lühenenud spiralisatsiooni kaigus 8. Mis on geen, genotüüp, genofond, genoom? Geen - nukleotiidide jarjestus, mis on vajalik funktsionaalse valgu sunteesimiseks. Genotüüp - konkreetse organismi geenide kogum. Genofond - erinevate geenide erinevate alleelide kvalitatiivne koosseis ja suhteline arv mingi liigi populatsioonides. Genoom - koikide geenide kogum. 9. Mis on feen, fenotüüp, fenofond, proteonoom? Feen - elementaarne, diskreetne, geneetiliselt tingitud tunnus kindla organismi fenotuüübis.
......................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :.................................................................................................................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :.......................................................
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927)
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927)
linnud, kalad, imetajad taskulambid, mudaelukad :D Mendeli seadus Gregor Mendel 1866. a. Mendelil kõrgem loodusteaduslik haridus, Brünni augustiinlaste kloostri õpetaja alguses, hiljem kloostriülem ehk abt. Vastutas kloostri taimekasvatuse eest. Tema seadused taasavastati 34 aastat hiljem. Mendel teostas katseid taimehübriididega, uuris tunnuste kujunemist järgnevates põlvkondades. Põhiliseks katsetaimeks aedhernes. Katsetaime valikuga Mendelil vedas. Aedherne bioloogiline sobivus geneetika katseteks: 1. aedhernes on üheaastane taim sai vastused kiiresti 2. aedhernes kuulub liblikõieliste sugukonda ja on looduslikult isetolmleja järelikult sai taimi kunstlikult tolmeldada 3. hernel on palju alternatiivseid tunnuspaare mendel uuris 7 tunnuspaari kujunemist: a) seemnete kuju (sile, krobe) b) seemnete värvus (kollane, roheline) c) vilja (kauna) kuju (sile, sopistunud)
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja
1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias,uurimismeetodid,- harud. Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on geneetika otseselt või kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega (füsioloogia, embrüoloogia, immunoloogia, antropoloogia, meditsiin, veterinaaria jpt)
Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses on geneetikal suur roll sordiaretuses. Geneetikal põhinev teadlik sordiaretus sai alguse küll alles 20- sajandil, kuid sordiaretuse kui sellisega on tegeletud juba ammu. Esimesed looduslikest erinenud nisusordid pärinevad juba 7000-10000 tagusest ajast. Ka karjaloomade tõuaretus on põllumajanduses väga levinud, nt et saada lihakamaid ja piima tootvamaid isendeid.
DNA molekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni (mRNA vahendusel) ühe valgu (või polüpeptiidi) sünteesiks (kuid on ka nt rRNA ja tRNA geenid, mis valgumolekule ei kodeeri). Geenid jagunevad: Struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi Regulaatorgeenid kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Lookus on kromosoomi (DNA) lõik, kus paikneb geen. Tänapäeva geneetikas mõistetakse lookuse all mingil viisil (harilikult alleelse muutlikkuse järgi) iseloomustatavat kromosoomi- või DNA-molekuli lõiku, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus. Alleel on geeni teisend, geeni esinemisvorm, üks mitmest geenivariandist, mis asuvad homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.
sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist nt kunstliku seemendamise puhul
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine.
Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga) Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et tunnus, mis ei avaldunud I põlvkonnas tuli tagasi teises põlvkonnas suhtega 1:3 ehk iga vanema fenotüübiga sarnase organismi kohta tuli üks, mis oli sarnane ühe vanavanemaga. Fenotüübiline lahknemine seotud alleelide lahknemisega (lahknemisseadus). Kõik tagasiristamised erinevate fenotüüpidega isenditel olid ühesugused, mis näitab, et tunnus antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi
F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja fenotüübilt kõik seemned kollased. Monohübriidne ristamine P: Aa x Aa (kollane x kollane) F1: AA/Aa/Aa/aa Kollased/ roheline Mendeli II seadus Heterosügootide ristamisel antud alleelipaari suhtes ilmneb järglaspõlvkonnas lahknemine: fenotüübiliselt suhtes 3:1, genotüübiliselt suhtes 1:2:1. Alleelide koostoime 1. Intermediaarsus ehk semidominantsus - tunnuste vahepealne avaldumine a) taimed Lõvilõug. P: punased kroonlehed x valged kroonlehed F1 roosad kroonlehed x roosad kroonlehed Seda nim geenidoosiefektiks F2: 1 punaseid: 2 roosasid: 1 valgeid b) loomad P: must kukk x valge kana F1: hallid F2: 1 musti: 2 halle: 1 valgeid c) inimene P: loomulikult lokkis juuksed x sirged juuksed
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3
annaabi.ee 
