SISUKORD Downi sündroomist üldiselt .......................................................................................................................... 3 Esinemise sagedus ........................................................................................................................................ 4 Iseloomulikud tunnused ............................................................................................................................... 5 Rakud, kromosoomid ja geenid................................................................................................................. 6 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire ........................................................................................... 7 Downi sündroomi eri tuübid ......................................................................................................................... 8 21-trisoomia .............................................................................
.......................12 KASUTATUD KIRJANDUS...................................................................................................13 2 Sissejuhatus Terve inimelu koosneb katsumustest, mida tuleb iga päev ületada ning probleemidest, mida tuleb lahendada. Vahest on see raske isegi psüühiliselt ja füüsiliselt tervele inimesele, seda enam mõne haiguse küüsis vaevlevale isikule. Downi sündroom on geneetiline haigus. Uurin, mis selle põhjustab ja kas seda on võimalik ravida. Mis õppimis võimalused neil on ning kuidas arendada nende haridustaset? Kuidas on võimalik Downi sündroomi ennetada ja kuidas avastatakse , et loode on Downi sündroomiga. Valisin selle teema, kuna minu suguvõsas on Downi sündroomiga lapsi esinenud kahel korral. Minu õde oli Downi sündroomiga ning mu onu tütar samuti. Õde oli väga sügava vaimse
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
Konspekt ,,Downi sündroom müüdid ja tegelikkus" Enne konspektiga alustamist tahaksin kirjutada paarist asjast, mis mind häirisid ning hämmastasid. Mind isiklikult väga häiris, kuidas inimesed mind pidevalt vaatasid, kui märkasid raamatu pealkirja, mida ma parajasti bussis või muus avalikus kohas lugesin. Täiesti uskumatu, kuidas inimesed teevad raamatu põhjal sinust järeldusi. Olen ise hetkel lapseootel ning sellepärast tundsin, et see teema puudutab mind isiklikult. Ma tõesti imestasin, et mõni inimene
KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik,
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
Vana- Antsla LHG14 Downi sündroom Referaat Juhendaja: Võru 2010 Sisukord 1.Mis on Downi sündroom? 2.Ajalooline informatsioon. 3.Kui tihti Downi sündroom esineb? 4.Kuidas Downi sündroomi ära tunda? 5.Iseloomulikud tunnused. 6.Kokkuvõtteks. Kasutatud kirjandus 2 1.Mis on Downi sündroom? Downi sündroomiga lastel on erinevaid jooni tunduvalt rohkem kui sarnaseid. Kõigil lastel on palju oma vanematelt päritud individuaalseid omadusi. Lapsed võivad sarnaneda oma emaga, isaga, vanaemaga või hoopis oma tädiga. Juuksed võivad olla punased, tumedad või heledad. Silmad sinised, pruunid, rohelised või hallid, ta võib heleda- või tumedanahaline. Tegelikult võib tal olla terve hulk omadusi, mis meid kõiki teistest erinevaks muudavad.
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Näiteks tsüstilise fibroosi geeni kandlus on Eestis 1:84, see on poole harvem kui Lätis. Kurtuse geeni kandlus on 1:29 ehk kolm korda rohkem kui Euroopas. Pealegi, kuna kurdid on erivajadustega inimesed, siis on suur tõenäosus, et nad omavahel kohtuvad ja ka lapsi saavad. Millal pärilikud haigused välja löövad? Mõni võib avalduda pensionieas, mõni juba enne sündi. Tänu sünnieelsele diagnostikale sünnib Downi sündroomiga lapsi harvemini, Eestis praegu umbes üks üheksasaja vastsündinu kohta. Kui pere ühel lapsel on mingi raske geenihaigus, siis saab järgmise raseduse ajal loodet selle haiguse suhtes kontrollida. Näiteks paari aasta eest sündis polütsüstiliste neerudega beebi, kes elas ainult ühe päeva. Surnud lapselt võetud materjalile tehti geeniuuring. Selgus, et tegu on haigusega, mille puhul oli pere kordusrisk haige lapse sünniks 25 protsenti. Kui naine jäi uuesti rasedaks, siis tehti 10.11. rasedusnädalal uuringud ja selgus, et loode on terve.
edasi, kuid nende liikuvus on häiritud (näiteks otoskleroosi korral) · Võib tekkida ka vanadusest. · Kuulmelangusega inimesed on leidnud suhtlemiseks ühise keele: Viipekeel. · Ravida võib seda füüsikaliste meetoditega, kirurgilise raviga ning kuulmisabivahenditega. Downi tõbi · Kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub arengupeetuse ja mitmete väärarenditena. · Haigus esineb sagedusega 1:600-800 vastsündinu kohta, poistel ja tüdrukutel võrdselt. Haige lapse sünni tõenäosus suureneb ema vanusega. · Avaldub selles, et lastel on iseloomulik välimus ja nad on väga sarnased. Väike ümmargune pea, kukal ja näo proofiil on lamedad. · Down syndrome (lad k), Morbus Langdon-Down (ingl k) Põhjus ja Ravi · Downi sündroomi põhjustab üks liigne kromosoom - see on pärilikkuse info kandjate ehk geenide kogumik. · Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21
kordi. Sellised kordused kinnistavad hääliku õiget hääldamisoskust. Õpetaja loeb jutukese teksti ning hääldab silbid lapsele õigesti ette. Seejärel hääldab laps neid kas iseseisvalt või koos õpetajaga. Kui laps ei suuda silpe õigesti hääldada, on mõistlik logopeediga nõu pidada. http://www.teatoimeta.ee/Logopeedilised_jutukesed_1091.htm b. Epilepsiahaige lapse toetamisvõimalused igapäevaelus. Üks raskemaid vorme lastel on Lennox – Gastaut sündroom. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja järelvalvet. Uurimused on näidanud, et epilepsiaga lapsed on enam hüperaktiivsed, agressiivsed, madala enesehinnanguga ja neil napib sotsiaalseid oskusi. Õpetajad on omandanud teadmisi, kuidas nende lastega käituda, kuid nad tunnistavad, et ka nemad tunnevad ebakindlust. Õpetaja ülesandeks on kindlasti aidata lapsel leida oma võimed ja võtta end sellisena nagu ta on. Õpetamise meetodid peavad olema kohandatud lapse võimetele, sinna kuulub ka
............................................................................................................................. 7 Lisa 2.............................................................................................................................. 7 Kasutatud materjalid:..................................................................................................... 8 2 Sissejuhatus Klinefelteri sündroom on tundmatust nimest hoolimata suhtliselt tavaline, selle esinemissagedus on umbes 1:700 ning seega on see üks enim esinevaid kromosoomhaigusi. Tõenäosus, et igaüks meist tunneb vähemalt ühte selle sündroomiga noormeest, on suur. Siiski pole enamus sellest midagi kuulnud. Ning tihti pole isegi selle haiguse põdejad teadlikud sellise sündroomi olemasolust. Pole ebatavaline, et Klinefelteri sündroomi põdeval mehel diagnoositakse haigus alles täiskasvanuna.
Marfani Mutatsioon fibriini Molekulaargeneetilised Sünnist alates sündroom geenis 15. uuringud tehakse esineb lapsel pikk Kromosoomis. vereanalüüsist, millest kasv ja kõhn saadud rakkudest kehaehitus. eraldatakse hiljem Nahaalust rasvkude kromosoomid. Püütakse on väga vähe. mikroskoopiliselt Esineb lihasnõrkus, uurides leida muutunud liigeste liigne geeni. Uuring on vajalik painduvus, areneb teha ka haige kõverselgsus ehk lähisugulastel skolioos.
Kaheahelalise DNA vesiniksidemed üsna nõrgad, kuumusega denatureerivad, jahtumisel renatureeruvad. Replikatsioon algab ühe genoomi paljudest kohtades- replikatsiooni origin-punktid, kujuneb replikatsioonimull. Replikatsioon toimub mõlemas suunas seni kui eri replikonidest alanud süntees saab kokku Bakterite rõngaskromosoomis on kindel koht, kust replikatsioon algab (origin). Replikatsioon algab korraga mõlemas suunas ning kestab kuni valmib terve uus kromosoom Initatsioonvalgud- tunnevad origin-punkti Topoisomeraas-avab konformatsiooni Helikaas- lahutab kaksikahela (lõhub H sidemed) ja mood. Replikatsioonikahvli Single Strand Binding Protein (SSB valgud)- kaitsevad avatud ahelat Primaasid- algatavad sünteesi DNA polümeraas III- vastavalt komplementaarusele sünteesib matriitsahelat 5´3´ RNA polümeraas- sünteesib mahajäävale ahelale praimeri. Praimerit pikedab DNA polümeraas III- tekivad Okazaki fragmendid.
AT moodustab üle poole kõigist dementsussündroomidest. Tervistavat või profülaktilist ravi Alzheimeri tõve vastu pole. Tekkepõhjused ja mehhanismid Kõige olulisem riskifaktor on vanus, kuid üheks olulisemaks riskifaktoriks peetakse ka geneetilisi põhjusi. Esimese astme sugulastel on east sõltuv risk haigestuda Alzheimeri tõppe kuni 38 % ning mõningatel andmetel võib see protsent olla veelgi kõrgem. Vähemolulisteks riskifaktoriteks on naissugu, Downi sündroom ning madal haridustase. Kõigil Downi sündroomiga inimestel, kui nad on elanud üle 35 aasta vanaks, tekivad AT-le iseloomulikud tunnused. Alzheimeri tõve korral esinevad peaajus sellised muutused, millega kaasneb närvisüsteemi taandarengu kiirenemine ja närvirakkude surm, närviülekandeid edastavate kontaktide ja virgatsainete hulga vähenemine. Dementsusue raskusaste on sõltuvuses kahjustusalade tihedusest ajukoes. Sümptomid ehk avaldumine
2. Kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? Määrake kõigi isikute genotüübid! KÜSIMUS Geneetika 21 Ristati musti käharsuliseid ning valgeid normaalsuliseid kanu. F 1-hübriidid olid valged normaalsulised. F 1-hübriidide korduval analüüsival ristamisel (tagasiristamine retsessiivse vanemvormiga) saadi kokku 76 järglast. Määrake, milline on oodatav teoreetiline lahknemine, kui tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomipaarides; tunnuseid määravad geenid paiknevad samas kromosoomis. KÜSIMUS Geneetika 22 Otsustage, kas on alust oletada, et mingi fenotüübilist tunnust määrav geen paikneb X-kromosoomis, kui on teada, et perekonnas esineb vastav tunnus ainult emal ja isal ning pojal see puudub! KÜSIMUS Geneetika 23 Mendeli III seadus ei ole universaalne. Organismide dihübriidsel ristamisel ei saada alati fenotüübilist lahknemist 9:3:3:1
muuta valke tootvatele ribosoomidele arusaadavaks. Seda osa päriliku info avaldumises täidab RNA. Toimub transkriptsioon. *Avalduda saab vaid see DNAs sisalduv info, mis transkriptsiooni käigus RNA- molekulideks ümber kirjutatakse. *Transkriptsioon ja replikatsioon on universaalsed protsessid, mis toimuvad ühtemoodi kõigis elusorganismides. *Replikatsioon tagab päriliku info edasiandmise, transkriptsioon aga selle avaldumise. *Kõigis keharakkudes on üks kromosoom välja lülitatud (see on täiesti juhuslik kumb neist välja lülitatud on). Transkriptsioon toimub ainult sisse lülitatud kromosoomis. (kilpkonna kasside geenide avaldumine)(laigulisuse karva efekt) DNA KAHEKORDISTUMINE EHK REPLIKATSIOON *DNA-molekulist tehakse enne raku jagunemist täpne koopia. Seda protsessi viivad läbi ensüümid. *DNA-ahela kopeerimiseks on vaja kaks omavahel keerdunud ahelat eraldada. *Ahelaid seovad nukleotiidide vahele moodustunud vesiniksidemed
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
kellest enamik oli üldiselt madala intellektiga, samal ajal kui Aspergeri kirjeldatud patsiendid olid enamasti normaalse ja kohati isegi kõrge intellektiga. Sõjajärgselt oli huvi saksakeelsete tööde vastu väike, mistõttu jäid Aspergeri tööd kaua lugemata Inglismaal ja USA-s. Alles 1981.a. avaldas autismiekspert L.Wing ühe suure artikli, käsitledes seisundit, mida ta nimetas Aspergeri sündroomiks. Väga hilja hakati Aspergeri sündroomile tähelepanu pöörama USA-s, kus sündroom sai diagnoosi staatuse 1994.a. Aspergeri sündroomi definitsioon Tänapäeval on Aspergeri sündroomil neli definitsiooni, mis kõik on aktsepteeritud, kuid kõikidega on seotud teatud probleemid. Esimesed diagnoosikriteeriumid esitasid 1988.a. Carina ja Christopher Gillberg. Peter Szatmari avaldas diagnoosikriteeriumid 1989.a., mille erinevus oli see, et Szatmari järgi ei saa diagnoosi panna, kui kriteeriumid autismidiagnoosiks on täidetud. 1993.a
3. Mendeli III seadus; dihübriidne ristamine. Morgani seadus. Millal kehtib Mendeli III, millal Morgani seadus? Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY.
meetodite ja biomeetrilise geneetika looja. Esimesi psühhogeneetikuid. Kvantitatiivse statistika edasiarendaja ja kaksikute meetodi looja. Propageeris kunstliku valikut inimpopulatsioonides pärilike väärtuste säilitamise ja parandamise eesmärgil. 1.6. Geneetika sünd 1870-90ndatel aastatel arenes mikroskoopia ja histotehnika täiustamise tõttu suurte hüpetega tsütoloogia. Avastati kromosoomid, kirjeldati rakujagunemise protsesse mitoosil ja meioosil. Nende ja mõnede muude avastuste, nii eksperimentaalsete kui ka teoreetiliste arenduste baasil hakkasid juurduma uued kujutlused organismide individuaalsest arengust ja pärilikkusest. Geneetika arengu suhtes oli neist uutest seisukohtadest tähtsaim A. Weismanni teooria. Tema tähtsaim teooria käsitleb idu- ja somatoplasma eristamist. Iduplasma
kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem) a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga 5. Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni(de) avaldumist Mendelismi põhiseisukohad 1. Lähtevanemad peavad olema homosügoodid 2. Järglaste arv peab olema piisavalt suur (sadades ja tuhandetes) 3. Kõikide isendite eluvus peab olema põlvkonniti võrdne 4. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel : 1 kromosoomis vaid 1 vaadeldav geen 5. Mendelism ei vaatle kromosoomide ristsiiret ehk crossingoverit - uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu a) kromosoomide sõltumatule lahknemisele meioosi 1. anafaasis b) sugurakkude ühinemisele viljastumisel Aheldunud pärandumine, geenivahetus (Thomas Morgan) Ehk morganism. Uurimisobjekstiks äädikakärbsed (väga hea geneetiliste uuringute objekt, sest on
· Mendeli III seadus e sõltumatu lahknemise seadus- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt(fenotüübiline suhe 9:3:3:1). Seadus kehtib ainult juhul, kui vaadeldavad tunnused paiknevad erinevates kromosoomides. · Thomas Hunt Morgan(1866-1945)- Morgani reegel ehk aheldatus- Ühes kromosoomis paiknevad geenid aheldatuna üksteise külge ja päranduvad enamasti üheskoos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Soogeneetika · Kromosoomid, mis sisaldavad sugu määravaid geene nimetatakse sugukromosoomideks. · Kromosoomid, mis ei sisalda sugu määravaid geene on autosoomid. · Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome.
.............................4 1.2 Geeniuuringud ...............................................................................................4 1.3 Eugeenika.......................................................................................................5 2 DNA......................................................................................................................6 2.1 DNA struktuuri bioloogiline tähtsus..............................................................6 3 KROMOSOOMID................................................................................................7 4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN............................................... 8 KOKKUVÕTE........................................................................................................ 9 KASUTATUD MATERJALID.............................................................................10 2 SISSEJUHATUS
Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist. Mitoosil moodustub 2 diploidset identset tütarrakku, meioosil 4 haploidset erinevat tütarrakku.
5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Duplikatsioon- DNA-lõigu kahekordistumine Insertsioon- DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad meioosis ja mitoosis. Down’i sündroom – 21. kromosoomi kolmekordsus Edwardi tõbi – 18. kromosoomi kolmekordsus (head lauljad) Datau sündroom- 13. kromosoomi kolmekordsus Teemeri sündroom- üks X+44 kromosoomi. Ei kujune välja teisesed sugutunnused Klinefelteri sündroom- XXY 47. kromosoom. Steriilne, naiselik keha. 6. Keskkond ja geenid. Variatsioonirida; variatsioonikõver; reaktsiooninorm; kaksikute meetod. Eugeenika. Vastus: lk 94. Variatsioonirida- mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või
................................... 7 2. UURINGU EETIKA................................................................................................ 8 3. LASTE SÜNNIEELNE ARENG JA SÜND..................................................................9 3.1. Viljastumine ja sünnieelne areng..................................................................9 3.2.Sünnieelsed riskid....................................................................................... 10 3.2.1 Downi sündroom................................................................................... 10 3.2. Sünnitus..................................................................................................... 11 3.2.1. Avanemisperiood.................................................................................. 11 3.2.2. Väljutusperiood.................................................................................... 11 3.2.3. Platsenta väljutamine.............................
ravimite testimiseks, hemofiiliahaigetele spetsiaalse piima tootmine, ALV- resistentsete kanade aretamine jne. Lisaks kloonimine, mis on tulemuslik olnud nt lammaste, hiirte ja kassidega. Sellest hoolimata on edukuse tõenäosus küllaltki väike, palju defekte. + Inimese kloonimine ja selle eetiline&bioloogiline problemaatika. Samas terapeutiline kloonimine alternatiivina organite siirdamisele, nt aju/seljaaju kahjustuste puhul. Ka siis jööb alati võimalus, et rakud ei diferentseeru soovitud suunas jne. 3. Geneetika väärkasutused. Kasutusele võetud mõiste eugeenika e tõutervishoid. Olemas nii negatiivne kui ka positiivne eug. Üldine eesmärk parandada populatsiooni genofondi. Pos eug: püütakse soodustada nende in paljunemist, kellel on nö head omadused. Neg eug: aluseks vähendada teatud isikute võimalusi järglasi saada (kriminaalid, vaimuhaiged jne).
.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................
Pneumokokid on geneetiliselt muutlikud, mis avaldub nende fenotüübis. Üheks silmatorkavaks tunnuseks on polüsahhariididest koosneva limakapsli olemasolu. Patogeensed on ainult limakapsliga pneumokokid, sest limakapsli tõttu ei suuda peremeesorganism neid hävitada. Kapsli olemasolu või puudumist on võimalik hinnata tardsöötmel moodustuvate bakterikolooniate suuruse alusel. Limakapsliga rakud (S-tüüpi, sile) moodustavad söötmel suuri, siledapinnalisi kolooniaid, kapslita rakud (R-tüüpi, kare) moodustavad aga väikesi, ebatasase pinnaga kolooniaid. Hiirte süstimisel S- tüüpi rakkudega hiired surid, R-tüüpi rakkudega süstimisel aga jäid ellu. 1928. a. demonstreeris Frederick Griffith, et hiired surid ka siis, kui neid süstiti seguga, mis sisaldas R tüüpi elusaid rakke ning S-tüüpi surmatud rakke. Kapslita
RAKUBIO PRAKS Apoptoos ja rakutsükkel. Apoptoos programmeeritud rakusurm. Põhjuseks võib olla raku vigastus, geneetilised vead vigastusest. Apoptoos e. kontrollitud raku surm on raku surm, mis on raku enda poolt käivitatud ja kontrollitud. Apoptoosi käigus laguneb rakk väikesteks membraaniga ümbritsetud vesiikuliteks, kusjuures tema tsütoplasma komponendid ei satu ekstratsellulaarsesse ruumi. Nekroos on raku surm, mis ei allu tema enda kontrollile. Selle käigus kaob raku membraani terviklikkus ning tema tsütoplasma komponendid satuvad ekstratsellulaarsesse ruumi, mis võib kahjustada teisi rakke ja põhjustada põletikku. Hiirtel tekivad nt varbad apoptoosi käigus, apoptoosi teel tekivad varbavahed.
lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
