enneaegset surma. Geneetiliste haigustega kokkupuutunud inimesi on palju: jämedalt võttes on 2% vastsündinutest määratud põdema mõnd geneetilist haigust. Enamasti pole nende vastu veel mõjusat ravi. Kuna geneetilised haigused ei levi nagu nakkushaigused, nimetatakse neid vahel sündroomideks või düsfunktsioonideks. 13 14 Näiteks vähk on geneetiline haigus, kuid mitte alati pärilik. Vähi tekke üks võimalusi on geneetiline mutatsioon. Iga geen sisaldab pärilikku informatsiooni, mille alusel rakud toodavad valke, mis n.ö. ehitavad organismi.Moondunud informatsiooni sisaldavatest geenidest pärineva informatsiooni alusel toodab organism valke, mis ei vasta tema vajadustele.Tavaliselt suudab rakk võtta vigase informatsiooni leviku kontrolli alla. Harvemini juhtub, et see ei õnnestu ja tulemuseks võib olla vähi teke.
Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille
tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta.
Tervise geneetilised tegurid Geneetika hõlmab bioloogilist fooni: kehaehitus ja talitlus, vananemine, närvisüsteemi tüüp ja küpsemine. Geneetilised tegurid. Geenid on DNA segmendid, mis kontrollivad tohutut hulka keemilisi protsesse organismis. Meie geenid on justkui tehniline joonis, mulle järgi kõik inimesed on loodud. Iga inimene pärib geenid oma vanematelt ning need määravad, mis värvi on meie silmad, nahk ja juuksed. Aga geenid mängivad olulist rolli ka inimese isikupäras, sest nad mõjutavad meie ajus neurotransmitterite süsteeme. Iga inimene (v.a. ühemunakaksikud) on geneetiliselt erinev, ,,koopiate" tekkimine on välistatud.. Kuigi mõni psüühikahäire, näiteks depressioon võib suguvõsa liinis järeltulijatele edasi kanduda, et tähenda see veel, et depressiooniga kaasneb alati pärilik geneetiline risk. Arengut ja haigestumist võivad mõjutada ka kasvatuslikud ja suhetega seotud tegurid. Pärilik foon ehk geneetilised faktorid mõjutavad inimeste stre
Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi 4 Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia Pärilike haiguste ravi: Asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral. Kirurgiline ravi kõrvaldatakse pärilikud väärarengud. Geeniteraapia organismis asendatakse defektne geen tervega. Kromosoomhaigused: Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia. · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna
võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada
tuum (ingl. Nucleus)- Kromosoome, teatud valke (nt. transkriptsioonifaktorid) ja RNA-d sisaldav eukarüootse raku osa, mis on eraldatud tsütoplasmast kaksikmembraaniga. tsütoplasma (ingl. Cytoplasm)- Rakutuuma ja rakumembraani vahele jääv nn. protoplasma, kus asuvad kõik raku organellid (mitokondrid, vesiikulid, plastiidid jms.), v.a. tuum. 7. Modifikatsioonid 8. Geeni struktuur 9. Kromosoomid Rakk on elusorganismide põhiühik, tema sisekeskkond on väliskeskkonnast eraldatud membraaniga. Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Eukarüootidel asuvad kromosoomid kaksikmembraaniga ümbritsetud tuumas, prokarüootidel aga tuum puudub. Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid, nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum.
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produktiivloomade selektsiooni
- Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired
vöödilisi isendeid (heterosügootsed mitteaguuti alleeli suhtes). 82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR-RFLP? Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab kasutada indiviidide või liikide tuvastamiseks. Sinna alla kuuluvad SNP, RFLP, DNA mikrosatelliidid PCR-RFLP - restriktsioonifragmentide pikkuspolümorfism - uuritava piirkonna järjestus on juba väljaselgitatud. Valitakse restriktsiooniensüüm, mis lõikab. Kui mutatsioon esineb, siis DNA ahel ei lõigata katki või just lõigatakse. Esmalt uuritav lõik paljundatakse PCR-iga, seejärel lõigatakse restriktaasiga ja siis lahutatakse fragmentide segu agaroosgeelil. Suurusmarkeri abil määrame, millise suurusega produktid tekkisid, saab määrata selle alusel heterosügootsust või homosügootsust ja ka mutatsioonide esinemist. DNA mikrosatelliidid – DNA tandeemselt korduvad 2-6 ap pikkused järjestused. Korduste arv on indiviiditi erinev.
lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline
tRNA molekulid trantspordivad aminohappeid ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees 3. Ribosoomi RNA(rRNA)-kuulub ribosoomi ehitusse ja osaleb valgusünteesis RNA molekulid on struktuurilt üheahelalised(mittebiheeliks) , DNA kaheahelaline(biheeliks) TEADLASED: R.Hook- valgusmikroskoobi, M.Scheidel,T.Schwann-taimed on rakulise ehitusega K.E von Baer- loomade embrüoloogia rajaja(munarakk) Rudolf Virchow-iga uus rakk saab alguse üksnes olemasolevast rakust, jahunemise teel. F.Miescher-nukleiinhape G. Mendel- avastas geenid, nende pärandumise ja avaldumise seaduspärasused T.Morgan- geenide pärandumine kromosoomis, äädikakärbsed M.Calvin- pimedusstaadiumi reaktsioonid rakuteadus-tsütoloogia Kõik organismid on rakulise ehitusega. Rakuteooria seisukoht: *Rakk saab tekkida ainult rakust, *Uued rakud tekivad jagunemise teel, Organismide kasv ja areng põhinevad rakkude jagunemisel
Näidisülesanne: Kui tervetel vanematel on sündinud üks fenüülketonuuriahaige laps, siis milline on tõenäosus, et ka järgmine laps saab seda haigust määravad geenid? 25% tõenäosusega sünnib haige laps. A terve (dominantne) a haige (retsessiivne) Aa haiguse kandja P Aa X Aa Genotüüp F1 AA Aa Aa aa Fenotüüp F1 terve haiguse kandja haiguse kandja haige - Sirprakne aneemia pärilik haigus, punased vererakud on sirbi kujulised *Põhjus mutatsioon hemoglobiini tootvas geenis- hemoglobiinimolekulid kleepuvad kokku ja verelibled on C-tähe kujulised *Haigust põdev inimene ei haigestu malaariasse, sest malaariat kandev sääsk ei suuda sellist hemoglobiini omastada. Näidisülesanne: Lasterohkes Nigeeria peres on tervetel vanematel sündinud sirprakset aneemiat põdev laps. Kui suur osa selle pere lastest on terved ja malaaria suhtes resistentsed? a haige A terve Aa kandja P Aa X Aa
DNA jaotumine tütarrakkudesse. Eukarüootse raku rakutsüklis eristatakse nelja faasi G1, S, G2 ja M. Kahte G faasi nimetatakse vahefaasideks ("gaps"), S faasis toimub DNA süntees ning M faasi ajal raku jagunemine. Imetaja rakkude puhul, mida on kasvatatud koekultuuris, kestab rakutsükkel umbes 24 tundi. G1 faas kestab 10 tundi ning sel ajal toimub rakus normaalne metabolism, rakk kasvab suuremaks, temas sisalduvate organellide arv kahekordistub ja toimub ettevalmistus DNA replikatsiooniks. S faas algab DNA replikatsiooniga ning kestab ligikaudu 9 tundi. S faasi lõpuks koosnevad kromosoomid kahest tütarkromatiidist. Kui replikatsioon on lõppenud, läheb rakk faasi G2, mis kestab neli tundi. Selles faasis jätkub raku kasvamine ja ta valmistub mitoosiks.
süntees ning M faasi ajal raku jagunemine. Imetaja rakkude puhul, mida on kasvatatud koekultuuris, kestab rakutsükkel umbes 24 tundi. G1 faas kestab 10 tundi ning sel ajal toimub rakus normaalne metabolism, rakk kasvab suuremaks, temas sisalduvate organellide arv kahekordistub ja toimub ettevalmistus DNA replikatsiooniks. S faas algab DNA replikatsiooniga ning kestab ligikaudu 9 tundi. S faasi lõpuks koosnevad kromosoomid kahest tütarkromatiidist. Kui replikatsioon on lõppenud, läheb rakk faasi G2, mis kestab neli tundi. Selles faasis jätkub raku kasvamine ja ta valmistub mitoosiks. Interfaas kõik rakutsükli faasid, mis jäävad raku jagunemisfaaside vahele (faasid G1, S ja G2). Mitoos-raku tuuma jagunemine koos tavaliselt sellega kaasneva tsütoplasma jagunemise e. tsütokineesiga. Seal toimub raku geneetilise materjali ning tsütoplasma jaotamine tütarrakkude vahel. Jaotatakse tavaliselt viiex alafaasiks. 4 esimest moodustavad tuumajagunemise e. mitoosi kitsas mõttes
Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1 Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon 2) nukleotiidipaari(de) lisandumisel insertsioon 3) nukleotiidipaaride asendumine - asendusmutatsioon (A-G või T-C). Asendusmutatsioon on
Neuroloogia Närvisüsteemi anatoomiline jaotus: Kesknärvisüsteem (aju & seljaaju) Perifeerne närvisüsteem (somaatiline & automaatne närvisüsteem) Närvisüsteemi funktsionaalne jaotus: Kesknärvisüsteem - vahendab käitumist (aju & seljaaju) Somaatiline närvisüsteem - sensoorse info ülekanne, liigutuste tekitamine (kraniaalnärvid & seljaajunärvid) Autonoomne närvisüsteem - tasakaalustab sisemisi funktsioone (sümpaatiline & parasümpaatiline) Närvisüsteemi funktsioonid: 1. Sensoorne - retseptorid avastavad organismi siseseid muutusi ning juhivad info spinaal- või kraniaalnärvide kaudu pea- või seljaajju 2. Integratiivne - sensoorse info taju, analüüs, talletamine ja sellest lähtuvate otsuste langetamine (enamasti peaaju tasandil) 3. Motoorne - vastureaktsiooni andmine lihaste ja näärmete aktiivsuse muutmise kaudu Närvisüsteemi varast arengut mõjutavad protsessid, mis toimuvad enne neuronit
7 Muutlikkus : - organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb : 1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) 2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus : · mutatsioon juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil. · Mutant mutatsiooniga isend a) mutatsioon avaldub tunnusena b) mutatsioon on olemas, kuid püsib varjatuna · mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone · kantserogeen mutageenide alavorm, mis põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket. Mutageenid : a) bioloogilised · viirused · alkaloidid · mükotoksiinid · juhuslikud vead DNAga toimuvates protsessides.
8. Pleiotroopsus,polümeeria - pleiotroopsus (pleiotropy), ühe (mutantse) geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Harvadel juhtudel tuleneb polüfeensus sellest, et ühe geeni produktideks võib olla kaks või enam iseseisva funktsiooniga polüpeptiidi (või peptiidhormooni). Enamasti on polüfeensus tingitud ühe geeni produkti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või mitmetes rakulistes vastasmõjudes ja arenguprotsessides. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina. (fenogenees (phenogenesis) -- geneetiliselt kontrollitud tunnuste (feenide) kujunemiskäik indiviidi ontogeneesis; molekulaarsete, biokeemiliste, füsioloogilste, morfoloogiliste jm. protsesside ning muundumiste jada geenist tunnuseni. Fenogeneesis ilmneb alleelide ja erinevate geenide interaktsioon või ka ühe geeni erisuunaline toime erinevatele tunnustele (polüfeensus). )
Tuumas võib eristada eu- ja heterokromatiini. 6. Kirjelda rakutsüklit ja mitoosi Rakutsükliks nimetatakse raku eluringi mitoosi lõpust läbi interfaasi kuni järgmise mitoosi lõpuni. Tsükliks kuluvat aega nimetatakse generatsiooniajaks, mis on erinevatel organismidel väga erineva pikkusega. Rakutsükkel koosneb interfaasist (G1-, S- ja G2- periood), mitoosist ja tsütokineesist. G1-periood – presünteetiline periood, kus toimub ettevalmistus DNA sünteesiks, rakk kasvab ja toodab ekskretoorseid aineid. S-periood – sünteesiperiood, kus toimub DNA replikatsioon, kromosoomivalkude süntees ja tsentrosoomi duplikatsioon. G2-periood – postsünteetiline periood, kus sünteesitakse peamiselt käävimaterjali ja mitoosiks vajalikku ATP-d. Mitoosi teel jagunevad organismide keharakud. Selle tulemusena tekib kaks tütarrakku, mis erinevad eellasrakust vaid mõõtmete poolest. Mitoosi eelduseks on, et interfaasi
243. Ühemunakaksikute teke: munarakk+sperm=viljastatud munarakkMitoos+ mõjutus=sügoodikahest jagunenud blastomeerist võibad areneda geneetiliselt identsed looted, sünnivad 3 nädalat enneaegselt 244. Sügootne kell: sügoodi arenguprogramm lülitatakse lisaks emaefektile sisse sügoodi varaste geenide aktiveerumisega 245. Positsiooniline informatsioon: rakkude jagunemise ja diferentseerumise suuna määramine, morfogeenide toime avaldub nende kontsentratsioonigradiendi kaudu, teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. 246. Geeni doosikompensatsioon: soo määramise arenguahel- X:Y-suhtest sõltuval kaskaadsel geenide avaldumisel
Süsivesikud Rasvad 1 Valgud ehk proteiinid DNA & RNA 2 Vitamiinid 2. Rakuline ehitus. Rakud jagunevad ainu- ja hulkrakseteks. Ainuraksed on näiteks bakterid, hulkraksed on näiteks koer. Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talituslik üksus, millel on veel kõik elu omadused. 3. Ainevahetus. Ainevahetuslikult jagunevad organismid auto- ja heterotroofideks. Autotroof on organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest; selleks kasutatakse ka valgusenergiat (fotosünteesija) või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat (kemosünteesija)
Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise
Peaks asendama defektse geeni terve geeniga selle õiges asukohas. Katsejärgus. Praegu inimeste puhul veel ei rakendata, va. Hiinas. Cas9 endonukleaas teeb DNA-sse vajalikku kohta katked tänu selle kohaga paardunud komplementaarsele RNA-le. DNA järjestuste deletsioonid, uue järjestuse sisestamine rekombinatsiooni abil Eelmise sajandi lõpul selgitati samuti, et ka komplekssete haiguste puhul on tegevad konkreetsed geenid. 5. Vähialased uuringud. Geenmutatsioonid. Ka vähk on põhiolemuselt geneetiline haigus. Kuna rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivad geenid, siis nende geenide mutatsioonid võivad organismi eluajal muuta raku kasvu kontrollimatuks. Seepärast on ka vähk arengubioloogiline haigus. Üldiselt on vähi tekkel tegemist mitmete geenidega, mis vähi väljaarenemiseks peavad kõik muteeruma. Vähi tekke sagedust vähendab siiski olukord, kus vastavate geenide mutatsioonid ei pruugi
täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem. Ka homoseksuaalsus on geneetiliselt determineeritud. Molekulaargeneetika meetodeid on hakatud kasutama kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Piisab väikesest veretilgast või juuksekarvast, et sealt in vitro paljundada huvipakkuvaid DNA segmente edaspidiseks DNA järjestuse analüüsiks
Dominantse mutatsiooni puhul sünteesitakse polüpeptiid, mis käitub võrreldes algse polüpeptiidiga teisiti. Seetõttu nimetatakse dominantseid mutatsioone sisaldavaid alleele neomorfseteks (uue funktsiooni omandanud alleelideks). 3.7. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Fenotüüp = Genotüüp x Keskkond 3.8. Keskkonna mõju geenide avaldumisele Mõnede erinevate allelide produktidel (Drosophila mutatsioon shibire) esineb erinev temperatuuritundlikkus (29°letaalne). Fenotüübi avaldumine võib sõltuda dieedist, niiskusastmest, soost jne. Väga vähesed tunnused tulenevad ainult mendellikust või polügeensest päritavusest ning keskkonnamõjudes 3.9. Penetrantsus ja ekspressiivsus · Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub kandja fenotüübis (polüdaktüülia). Kuigi mutatsioon on dominantne, ei
S faas e. sünteesi faas- toimub DNA kahekordistumine, S faasi lõpuks on ühekromatiidiliste kromosoomide asemel kahekromatiidilised kromosoomid (TÄHTIS!). S faasis suurenevad tuuma mõõtmed. S faasi lõpus on oluline kontrollpunkt, millega kontrollitakse DNA kahekordistumise edukust. Vigade avastamisel: * Rakus käivitatakse signaalid, mis viivad raku enesehävitamisele * Tegevusse asuvad tapjarakud, mis vigased rakud hävitavad (killer-rakud) * Vigase DNAga rakk läheb mitoosi, hakkab paljunema ning annab aluse kasvaja tekkeks G2 faas- toimub vahetu ettevalmistus rakujagunemiseks. Faasis sünteesitakse: * varuks ATPd * varutakse tubuliinvalke kääniniidistiku tekkeks * varutakse RNA molekule (jagunemise ajal RNA süntees blokeeritud) Mitoos- päristuumsete rakkude jagunemise viis, mille tagajärjel moodustuvad sama ploidusesega geneetiliselt identsed rakud (haploidsest rakust haploidsest, diploidsest rakust diploidne rakk). Mitoos jaguneb:
Kinetohoor - tsentromeeris paiknev kromosoomi mehhaaniline keskus, millele kinnituvad kääviniidid. 13. Mis on eukromatiin ja heterokromatiin? Heterokromatiin - interfaasi tugevalt värvunud kromatiini piirkond, kus DNA kondendsatsiooni aste on suur ja on tavaliselt transkriptsiooniliselt inaktiivne. Eukromatiin - interfaasi kromosoomi piirkond, mis interfaasi tuumades paikneb hajusalt ning kondenseerub mitoosis. 14 .Mis on tinglikult letaalsed mutatsioonid? Tinglikult letaalne mutatsioon - mutatsioon, mis pohjustab surma ainult homosügootses olekus. 15. Mis on eugeenika? Pärilikud haigused. Eugeenika - petus inimese tupuhtusest. Idee, et kunstliku valikuga saab parandada inimtugu voi rasse. Parilikud haigused on tingitud defektse geeni olemasoluga (sugurakkudes?) ja selle ekspressiooniga (nt. Hemofiilia, Huntingtoni haigus, tsüstiline fibroos). 16. Mis on homosügoot, hemisügoot ja heterosügoot?
3) organism ei erista normaalseid ja tõvestavaid priionvalke. (antikehi ei teki = ei teki loomulikku kaitset). Seega EI SAA Priionhaigusi diagnoosida. 4) Priionhaigused ei tunnista liikidevahelisi barjääre. (inimesed saavad haigestuda loomade haigustesse.) Priionhaiguste kujunemine : * tõvestav valk puutub kokku normaalse priionvalguga ja normaalne muutub samuti tõvestavaks. * tõvestavad valgud ei lagune. Nad kogunevad närvirakkudesse - rakk ummistub ja sureb. Surnud rakk laguneb ja valk nakatab uusi rakke. Erinevus normaalse ja tõvestava priionvalgu vahel : ainus erinevus - normaalne priionvalk on alfa- spiraal. tõvestav valk on aga beeta-struktuur. *surnud rakkude asemele jäävad mikrotühimikud.(närvirakud ei jagune) *Surma põhjuseks on närvisüsteemi ulatuslik kahjustus. Haigestumise võimalus : 1. Toitumine nakatunud looma ajust või meeleelunditest.(kotletid ja hakkliha - võib olla ajulisand) 2. Organite siirdamine (silma sarvkest) 3
DNA viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus - fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom - inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi. Eeltuumne rakk (prokarüootne) - rakutüüp, mida iseloomustab rakutuuma membraansete organellide puudumine. Eesti keskkonnastrateegia 2010 - Riigikogu poolt 2005. a. Heakskiidetud dokument, mille eesmärgiks on Eesti elanikkonda rahuldava tervisliku keskkonna ja majanduse arenguks vajalike ressursside tagamine, millega ei kahjustaks loodust ning säiliks maastike ja elustiku mitmekesisus. Eesti looduskaitseseadus - Riigikogu poolt 2004. a. vastu võetud seadus, mille
järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi) · Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
Nukleotiidijärjestus DNA molekulis pole absoluutselt muutumatu, vaid ainult suhte- liselt püsiv. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informat- siooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutat- sioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel: 1) nukleotiidipaari (de) väljalangemisel mikrodeletsioon A-T-C-G-A-T-T-G T-A-G-C-T-A-A-C
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
