Replikatsioon ja transkriptsioon DNA replikatsioon Mitoos Rakkude jagunemine kaheks tütarrakuks koos eelneva DNA replikatsiooniga. DNA replikatsioon toimub interfaasi S faasis. Mitoos jagatakse omakorda: profaas, prometafaas, metafaas, anafaas, telofaas. DNA replikatsiooni käigus sünteesitakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Nimetatakse matriitssünteesiks, sest kasutatakse vanemahelat kui matriitsi - “templaati“. DNA replikatsioon on kiire protsess: sünteesi käigus lisatakse eukarüoodi rakus 3000 nukleotiidi minutis. DNA replikatsioon on ka erakordselt täpne protsess: nii prokarüootide kui eukarüootide replikatsioonil tekkiv viga on umbes 1 nukleotiid 109 nukleotiidi kohta – see teeb 3 nukleotiidi inimese genoomi kohta ühes rakujagunemises. DNA replikatsiooni biokeemia Iga vanemahela (matriitsahela) kohta sünteesitakse uus komplementaarne ahel. Sünteesi käigus lisatakse desoksüribonu...
DNA replikatsioon 1. Alternatiivsed mudelid 2. Poolkonservatiivne: MeselsonStahli katsed 3. DNA süntees ja elongatsioon 4. DNA polümeraasid 5. Replikatsiooni algus ja initsiatsioon 6. Prokarüootne/eukarüootne mudel (tsirkulaarne/lineaarne kromosoom) 7. Telomeeride replikatsioon Replikatsiooni alternatiivsed mudelid Ultratsentrifuugimine gradiendis 1958: Matthew Meselson ja Frank Stahli katse, milles näidati, et repliktsioon on poolkonservatiivne 1955: Arthur Kornberg Töötas E. coli'ga. Avastas DNA sünteesi mehhanismi in vitro Vajalik neli komponenti: 1. dNTPs: dATP, dTTP, dGTP, dCTP (deoxyribonukleosiid 5'trifosfosfaadid) (suhkuralus + 3 fosfaati) 2. DNA matriits 3. DNA polümeraas I (Kornbergi ensüüm) (DNA polymeraas II ja III avastati veidi hiljem) 4. Mg 2+ (optimeerib polümeraasi aktiivsuse) 1959: Arthur Kornberg (Stanford University) ja Severo Ochoa (NYU) DNA s...
1. Rakuteooria olemus, loojad (nimeta 3) ja neist igaühe panus teooriasse. (тетр.) 2 Rakuteooria olemus ! Rakuteooria põhipostulaadid: (1) kõik elusorganismid koosnevad ühest või paljudest rakkudest (Schwann, Schleiden); (2) rakk on organismi vähim ehituslik, talitluslik ja organisatsiooniline üksus (Schwann, Schleiden); (3) kõik rakud pärinevad olemasolevatest rakkudest (Wirchow) Rakuteooria loojad Schwann: kõik loomsed koed on ehitatud rakkudest Schleiden: taimemorfoloog, kõik taimsed koed on rakkudest Virchow:* rakud saavad tekkida ainult olemasolevatest rakkudest (“omnis cellulae e cellulae) * muutused raku ehituses ja talitluses on aluseks organismi patoloogilistele protsessidele ! 2. Mida teate HIV-1 mutatsioonist CCR5-▵32? (тетр.) 5 ! Kemokiini retseptor CCR-5 on HIV-1 koretseptoriks sisenemisel makrofaagi (geen CCR5). CCR5 geeni 32. nukleotiidipaari deletsioon põhjustab lugemisraami nihke, muutub retseptorvalgu 185...
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; ...
TRANSLATSIOON e valgusüntees, toimub tsütoplasmas, ribosoomides. Aminohapetest sünteesitakse polüpeptiidahel. Protsessi viib läbi ribosoomikompleks, mis koosneb: · 30S subühikust (eukar: 40S) ja 50S subühikust (prokar: 60S); või vastavalt väike ja suur subühik · mRNA (sisaldab geneetilist koodi) · initsiaator-tRNA · initsiatsiooni- või elongatsioonifaktor (oleneb faasist). Protsessis on kolm faasi: initstiatsioon -> elongatsioon -> terminatsioon. Ribosoom läbib selle käigus valgusünteesi ribosoomi tsükli. Vastavalt faasidele toimub: funktsionaalse ribosoomi moodustumine -> aminohapete lisamine peptiidahelasse -> sünteesitud valgu vabastamine ribosoomist. Tegu on kahe-astmelise dekodeerimisprotsessiga: 1. preribosomaalne etapp -> aminoatsüül-tRNA süntees 2. ribosomaalne etapp -> koodon-antikoodon translatsioon ja peptidsideme süntees ribosoomil. Avatud lugemisraam e valkukodeeriv järjestus - nukle...
Geneetika I kordamisküsimused (2012) 1. Molekulaargeneetika põhimõisted (mis on DNA, RNA, aminohapped jne) DNA -desoksüribonukeliinhape, kannab edasi pärilikku infot. Koplementaarsus ja antiparalleelsus- 5´ 3´ Sekundaarstruktuur- iga ahela täispööre e suur vagu(10 nukleotiidi), vahemaa N-aluste vahel e. väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises...
Üld- ja käitumisgeneetika Autism Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad) Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom) Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika M...
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve...
1. PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringu...
BIOKEEMIA III TESTIKS | Mihkel Heinmaa YAGB22 | TTÜ kevad 2010 XX FOTOSÜNTEES 1. Kloroplasti ehitus. Tülakoidid on volditud struktuurid, nn lamellid, mis kokku pakituna moodustavad graani. Lahustuv on kloroplastist on strooma. Tülakoidvesiikulite sisu nim tülakoidruumiks või luumeniks. Valgusreaktsioonid toimuvad tülakoidmembraanis. Pimedusreaktsioonid stroomas. 2. Valguseaktsioonides püüavad fotosünteesivad rakud päikese valgusenergiat ja muudavad selle keemiliste sidemete energiaks NADPH kui redutseerija ja ATP kui energiakandja vormis, eraldub hapnik. + + 2 H2O + 2 NADP + x ADP + Xpi O2 + 2 NADPH + 2 H + x ATP + x H2O Pimereaktsioonides e süsinikufikseerimise reaktsioonides kasutatakse NADPH kui redutseerijat...
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeens...
Bioloogia SKT kordamisküsimused 1. Rakubioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt nende panust Robert Hooke aastal 1665 (ajakirjas Micrographia) alustas sõna cella ('kambrike') kasutamist, Antoni van Leeuwenhoek Alates 1674 esimesed mikroskoobid, avastas suu- ja soolebakterid, ainurakseid ja spermatosoidid. Matthias Schleiden väitis 1838, et kõik taimed koosnevad rakkudest. Theodor Schwann v äitis 1838-39, et kõik loomad koosnevad rakkudest. Avastas rakumembraani ja Schwanni rakud Louis Pasteur 19. sai töötas välja pastöriseerimise, vaktsiini marutõve, Siberi katku vastu Karl Ernst von Baer kirjeldas 1827 esmakordselt imetaja munarakku 2. Molekulaarbioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt Gregor Mendel - 1865 - Mendeli geneetilise pärilikkuse seadused - Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus - Kahe homosügootse isendi ri...
NUKLEIINHAPPED Nukleiinhapped - kõrgmolekulaarsed biopolümeerid, mis koosnevad nukleotiididest.(primaarne struktuur.) Nukleiinhape = polünukleotiid. DNA desoksüribonukleiinhape. RNA ribonukleiinhape. Lämmastikalused- Aromaatsed tsüklilised ühendid, mis lisaks süsinikule sisaldavad ka lämmastiku aatomied, (N- alused) tuleneb keemilistest omadustest. NUKELIINHAPETE STRUKTUUR: Primaarne:Lämmastikaluste järjestus polünukleotiidahelas. Sekundaarne Polünukleotiidahel ruumiline struktuur DNA: *Lineaarne kaksikspiraalne (biheeliks). *Tsükliline kaksikspiraalne (tsirkulaarne biheeliks). *Üheahelaline RNA: *Vabakujuline ahel, *osaliselt (iseenda ümber) spiraliseerunud ahel, *Spetsiifilise kujuga ahel Tertsiaaerne Polünukleotiidahela "pakend" rakus või rakutuumas: *Superspiraliseerunud, *Kokkukägardunud, *Spetsiifilise vormiga. LINEAARSE DNA TERTSIAARNE STRUKTUR: Kromatiini (DNA + valgud) kokkupakkimise tulemusena formeeruvad kromosoomid. DNA ...
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ü...
Geenitehnoloogia kordamisküsimused 1.Suhkrute lühiiseloomustus Suhkrud (süsivesikud)- orgaanilised ühendid, mille koostisesse kuuluvad süsinik (C), vesinik (H) ja hapnik (O). Suhkruid jagatakse 3 rühma: 1)Monosahhariidid (lihtsuhkrud) (üks tsükkel)- kõige lihtsamad süsivesikud, mis koosnevad 3-6 süsinikuaatomist. Tähtsamad neist on: 1. 5-süsinikuga e pentoosid · riboos (C5H10O5)- kuulub RNA (nukleotiidi) koostisesse. · desoksüriboos (C5H10O4)- kuulub DNA (nukleotiidi) koostisesse. 2. 6-süsinikuga (heksoosid) i. glükoos (viinamarjasuhkur) (C6H12O6)- tähtis energiallikas. Taimedes moodustub glükoos fotosünteesi käigus ja tihti talletatakse ,see tärklisena. Loomad saavad glükoosi toiduga nt tärklise lõhustamisel seedeelundkonnas. ii. Fruktoos (puuviljasuhkur )(C6H12O6)- puuviljades ja mees esinev monosa...
RB II – KORDAMISKÜSIMUSED 1 – 7. LOENG 1. Tuum 1. Tuumaümbris: tuumalähedane ruum, tuuma laamina (koostis, funktsioonid), karüoplasma, tuuma maatriks (kirjeldus, funktsioonid). Tuumaümbris koosneb kahest membraanist – sisemine, välimine tuumamembraan. Tuumalähedane ruum (perinuclear space) – see on ala, mis jääb kahe tuumamembraani vahele. Sisemises membraanis asuvad lamiinid, mis seovad endaga kromatiini ja tuuma valke. Tuuma laamina – valkude võrgustik, mis annab tuumaümbrisele toese. 1) Reguleerib genoomi organiseeritust ja kromatiini struktuuri a. interakteerudes otseselt kromatiiniga ja seostudes kaudselt kromatiini modifitseerivate ja reguleerivate valkudega 2) Reguleerib geeniekspressiooni a. Eraldab transkriptsioonifaktorid tuumaümbrisesse – piirab nende kättesaadavust nukleoplasmas 3) Vahendab tuuma ja tsütoskeletivahelisi struktuurs...
BIOKEEMIA KONSPEKT I ATP (adenosiintrifosfaat) ja NADPH (taandatud nikotiinmiidadeniindinukleotiid- fosfaat) on energiarikkad e. makroergilised ühendid. Makroergiliste molekulide reageerimisel teiste biomolekulidega vabaneb energia, mille arvelt toimuvad mitmed energeetiliselt ebasoodsad protsessid (biosüntees, liikumine, osmoos). MOLEKULAARNE HIERARHIA: Anorgaanilised eellased CO2, H2O, NH3, N2. Metaboliidid püruvaat,tsitraat, suktsinaat Monomeersed ehituskivid aminohapped, nukleotiidid, monosahhariidid, rasvhapped, glütserool Makromolekulid valgud, nukleiinhapped, polüsahhariidid, lipiidid. Supramolekulaarsed kompleksid ribosoomid, tsütoskelett Organellid tuum, mitokondrid, kloroplastid. ELUSLOODUSE HIERARHIA: Molekul väikseim iseseisev osake Makromolekul kovalentsete sidemete abil lihtsatest molekulidest konstrueeritud biomolekul. Organell re...
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis kasutatakse (molekulaar)geneetikat isikute tuvastamisel - inimpopulatsioon on geneetiliselt heterogeenne, mis tähendab seda, et DNA nukleotiidses järjestuses on indiviiditi erinevusi. Neid erinevusi on võimalik tuvastada molekulaarsete meetoditega. Meditsiinis on geneetikal palju rakendusi, kuna paljusid haigusi tekitavad geenimutatsioonid. Nt on geenis nukleotiidide järjestus ,,normaalsest erinev" mis pärsib/üliaktiveerib geeni avaldumist või mille tõttu geen kodeerib muutunud omadustega valku. Nt Huntington, fragiilne X jne. Geneetiliste haiguste raviks saab kasutada geeniteraapiat - geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Selleks kasutatakse nt modifitseeritud viiruseid. Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haig...
Kordamisküsimused Geenitehnoloogia I 1. Millised molekulid on polümeerid? Polümeerid ehk kõrgmolekulaarsed ühendid on ained, mille molekulid koosnevad kovalentsete sidemetega seotud korduvatest struktuuriühikutest elementaarlülidest. Looduslikud polümeerid: polüsahhariidid (tselluloos, kitiin, tärklis), valgud, nukleiinhapped (DNA, RNA). Polümeerid on väga suured molekulid, moodustunud kui sajad monomeerid liituvad pikkadeks ahelateks. 2. Nukleotiidide lühiiseloomustus. Nukleotiidid on orgaanilised molekulid, mis moodustavad suuri biopolümeere- nukleiinhappeid, näiteks DNA ja RNA. Nukleotiidid on DNA ja RNA molekuli alaüksused, mis koosnevad lämmastikalusest (N-alus), suhkrust (riboos või desoksüriboos) ja fosfaatrühmast. Lämmastikalused on kas puriini või pürimidiini derivaadid. Puriinid: kahte lämmatikku sisaldava...
”Rakubioloogia II” aineprogramm. DNA struktuur ja funktsioonid. Nukleotiidide koostisosad (lämmastikalused, suhkur, fosfaatgrupp). Lämmastikalused puriinid:adeniin,guaniin 2-tsüklilised Lämmastikalused pürimidiinid:uratsiil, tümiin, tsütosiin- ühetsüklilised Suhkur:pentoos-riboos või desoksüriboos Nukleosiid: alus + suhkur (dAMP,dGMP) Nukleotiid: alus 1´ + suhkur + fosfaatgrupp 5´ Keemilised sidemed DNA kaksikheeliksis. Nukleiinhappe teke: fosfodiester sidemetega ühendatud 5´algus 3´ lõpp süsinikega. Uus nukleotiid lisatakse 3´otsa. Nukleotiidide vahel on vesinikside DNA polünukleotiidisete üksikahelate keemiline polaarsus. DNA kaksikahelas olevate polünukleotiidide vastassuunalisus e. Antiparalleelsus- kaksikahel, üks kulgeb 5´3´ ja teine 3´5´ Nukleotiidide komplementaarsuse printsiip- lämmastikaluste võime omavahel seonduda jamoodustada paar A=T(U), G=C DNA kaksikheeliksi suur ja väike vagu- suur vagu 3,4nm, sisaldab 10 nukleo...
Geenitehnoloogia eksami kordamisküsimused 1. Bioteaduse metoodika Loodusseadused on teaduslike faktide üldistused, mis võimaldavad samaaegselt selgitada mitmeid loodusnähtusi. (Teaduslik teadmine tekib siis, kui mitu uurijat jõuab ühesugusekatsejärel sama tulemuseni). Ühe teadusharu piires kogutud teadmised ja avastatud loodusseadused moodustavad teadusliku teooria. Pädeva teadusliku teooria alusel on võimalik ennustada nähtusi/fakte, mida hiljem saab tõestada eksperimentaalselt. Hüpotees peab olema faltsifitseeritav (tõetatakse/lükatakse ümber) Bioteaduste uurimisobjektid pärinevad loodusest : biomolekulid, rakud, organismid, populatsioonid, liigid, ökosüsteemid. Kasutatavad meetodid jaotatakse : vaatlus, võrdlus (võrdlev anatoomi, geenijärjestuse võrdlus), katse (kui muudetakse üht tingimust ja võrreldakse tulemusi nii muudetud kui muutmata tingimustega katse puhul) 1)Probleemi püstitamine 2)Tausti...
Dominantsus - domineerimine ehk ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle · Näide: silmade värv Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Fenotüüp - indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestus...
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. · Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks (inimpopulatsioon on heterogeenne => DNA järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi) · Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurak...
GENEETIKA AJALUGU 19. sajandil tegutses Brno kloostris munk Gregor Mendel, kes viis läbi katseid aedhernega. 1865. aastal sõnastas ta pärilikkuse üldprintsiibid. Sellega sai alguse ka teadusliku geneetika periood. Mendeli I seadus ehk esimese hübriidse põlvkonna ühtlikkuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübiliselt identsed ja fenotüübiliselt ühtlikud järglased. Mendeli II seadus ehk alleelide lahknemise seadus: monohübriidse ristamise teises hübriidpõlvkonnas saadakse genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 ja fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 või 1:2:1. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus: erinevad alleelipaarid segregeeruvad ja kombineruvad üksteisest sõltumatult. Polühübriid moodustab võrdse sagedusega 2n haplotüübiga gameeti, kus n on heterosügootsete geenipaarde arv. Ganeetide ühinemisel võib tekkida 3n erineva g...
1. Bakterirakus leiduvad polümeraasid: ! Replikatsiooni viivad läbi DNA polümeraasid (erinevad eri ahelatel). Replikatsioonijärgne parandamine: polümeraasid. Valepaardumiste eemaldamiseks: DNA polümeraas III – lisab nukleotiide sünteesitava ahela 3’ otsa; suudab eemaldada viimase DNA-le lisatud nukleotiidi (eksonukleaasne aktiivsus) st valesti lisatud nukleotiid eemaldatakse ning asendatakse õigega: DNA üks parandusmehhanisme bakteris. Pärast vea eemaldamist replikatsioon jätkub. DNA polümeraas I – aeglasem, aga tal on nii 3’ 5’ kui ka 5’ 3’ eksonukleaasne aktiivsus; Replikatsiooni käigus tunneb ära RNA praimeri ja asendab selle desoksüribonukleotiididega; Parandab vead, mida ei suutnud parandada DNA polümeraas III On ka DNA polümeraas V ja IV – neil puudub 3’-5’ eksonukleaasne aktiivsus, seetõttu teevad nad palju vigu 2. PRO- JA EUKARÜOOTSE RAKU GENOO...
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...
EKSAMI VARIANDID I VARIANT 1. Iseloomustage DNA ahela ehitust millistest komponentidest ahel koosneb, millised kovalentsed sidemed on komponentide vahel ja millised sidemed on ahela ehituslikuks aluseks DNA koosneb kahest nukleiinhappe ahelast moodustades kaksikspiraal, milles suhkur- fosfaat selgroog on väljaspool ja lämmastikalused asuvad heeliksi sisemuses. Lämmastikalused paarduvad omavahel vesinisidemete abil. Paarid moodustuvad puriinide ja pürimidiinide vahel. Nukleiinhappe ahela ehituslikuks aluseks on 3´5´-fosfordiesterside. 2. Kirjutage ensüümireaktsiooni algkiiruse võrrand (Michaelis-Menten'I võrrand) ja iseloomustage selles olevaid tegureid. Arvutage, millega võrdub suhe v/Vmax, kui substraadi kontsentratsion ületab 8-kordselt Km väärtust. v= Kui [S] = Km, siis v = Vmax/ 2. o Vmax = k2 [ET], (M s-1) o Km= , (M) · Vmax on ensüümi iseloomustav konstant · Vm...
1 MOLEKULAARBIOLOOGIA. 1. Kui aatom loovutab elektroni täielikult teisele aatomile, missugused keemilise sidemega on tegemist? Ioonside, sellised ained lahustuvad hästi, kuna ioonide hüdratatsioonienergia on suurem kui kristalli võreenergia 2. Miks vesi on hea lahusti (solvent)? Vesi on hea lahusti, sest ta lahustab nii tahkeid, vedelaid kui ka gaasilisi aineid. Vee molekul moodustab dipooli ning aatomid omandavad osalise laengu. Polaarsete ühenditega moodustab vesiniksidemeid, mis tagavad stabiilsust. 3. Termodünaamika II seadus. Kõik protsessid kulgevad tasakaalu e. minimaalse potentsiaalse energia poole e. entroopia kasvu suunas. Entroopia (S) on korrastamatuse mõõt [J/mol*K], korrastatud madal entroopia. Isoleeritud süsteemid püüavad korrastatud olekust korrastamata poole. Tasakaal on siis, kui entroopia on maksimaalne.E...
GEENITEHNOLOOGIA KORDAMISKÜSIMUSED 1. Bioteaduste meetodika Loodusseadused on teaduslike faktide üldistused, mis võimaldavad samaaegselt selgitada mitmeid loodusnähtusi. Bioteaduste uurimisobjektid pärinevad loodusest : biomolekulid, rakud, organismid, populatsioonid, liigid, ökosüsteemid. Kasutatavad meetodid jaotatakse : vaatlus, võrdlus (võrdlev anatoomi, geenijärjestuse võrdlus), katse (kui muudetakse üht tingimust ja võrreldakse tulemusi nii muudetud kui muutmata tingimustega katse puhul) TEADUSLIKUD FAKTID ∨ Uurimisobjekt < PROBLEEMI PÜSTITAMINE > muutuja ∨ TAUSTAINFO KOGUMINE > teadusinfo ∨ Probleemi oletatav vastus < HÜPOTEESI SÕNASTAMINE ...
GEENITEHNOLOOGIA KORDAMISKÜSIMUSED 1. Bioteaduste meetodika Loodusseadused on teaduslike faktide üldistused, mis võimaldavad samaaegselt selgitada mitmeid loodusnähtusi. Bioteaduste uurimisobjektid pärinevad loodusest : biomolekulid, rakud, organismid, populatsioonid, liigid, ökosüsteemid. Kasutatavad meetodid jaotatakse : vaatlus, võrdlus (võrdlev anatoomi, geenijärjestuse võrdlus), katse (kui muudetakse üht tingimust ja võrreldakse tulemusi nii muudetud kui muutmata tingimustega katse puhul) TEADUSLIKUD FAKTID Uurimisobjekt < PROBLEEMI PÜSTITAMINE > muutuja TAUSTAINFO KOGUMINE > teadusinfo Probleemi oletatav vastus < HÜPOTEESI SÕNASTAMINE ...
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
Bioelemendid vesinik, hapnik, lämmastik, süsinik, väävel, fosfor Bioloogilised makromolekulid valgud, RNA, DNA, polüsahhariidid, lipiidid omavad ,,suuna taju", kannavad informatsiooni, on ruumilise struktuuriga, bioloogilise struktuure hoiavad koos nõrgad jõud Molekulaarne hierarhia anorgaanilised eellased, metaboliidid, monomeersed ehituskivid, makromolekulid, supramolekulaarsed kompleksid, organellid Eluslooduse hierarhia molekul, makromolekul, organell, rakk, kude, organ, elundkond, hulkrakne organism, populatsioon, kooslus, ökosüsteem, biosfäär Keemiliste reaktisioonide põhitüübid rakkudes · funktsionaalsete rühmade ülekanne · oksüdeerimine ja redutseerimine · C-C sideme teke või katkemine · funktsionaalsete rühmade ümberpaigutamine ühe või enama süsinikuaatomi ümber · molekulide kondenseerumine (kaasneb vee eraldumine) Sidemed biomolekulides · kovalentsed sidemed tugevus pöördvõrdeline seda moodustavate a...
Geenitehnoloogia eksam 1. Suhkrute lühiiseloomustus. Süsivesikud=sahhariidid. On orgaanilised ühendid, mille koostises esinevad süsinik, vesinik ja hapnik. Süsivesikud säilitavad rakusiseselt keemilist energiat. Rakk saab energiat suhkrumolekulide lagunemisel lihtsateks ühenditeks, aeroobidel veeks ja süsihappegaasiks. I Monosahhariidid ehk lihtsuhkrud on madalamolekulaarsed ühendid, milles süsinike arv on enamasti kolmest kuueni- riboos ja desoküriboos (5 süsinikulised). Glükoos ehk viinamarjasuhkur- kiire energiaallikas, näitab veresuhkrutaset. Funktsioon- energeetiline, DNAs ja RNAs ehituslik (6 süsinikuline). Rohelistes taimedes moodustub glükoos fotosünteesi tulemusena, loomorganismid saavad seda toidust. Fruktoos ehk puuviljasuhkur. II Polüsahhariidid on kõrgmolekulaarsed orgaanilised ühendid (polümeerid), mille ehituslikeks lülideks (monomeerideks) on mono...
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produkti...
1. Sissejuhatus Metaboolne ja geneetiline regulatsioon bakterites Bakterirakkude efektiivseks kasvuks on vaja, et kõiki raku põhilisi ehitusblokke ja nendeks vajalikke makromolekule produtseeritaks õiges vahekorras. Selleks, et sünteesi lõpp-produktide kontsentratsioon rakus liiga kõrgele ei tõuseks, on rakus välja kujunenud kaks kontrollmehhanismi: 1. Ensüümiaktiivsuse tagasisidestuslik inhibitsioon (feedback inhibition) metaboolne regulatsioon 2. Ensüümi sünteesi repressioon geneetiline regulatsioon Tagasisidestusliku inhibitsiooni tulemusena inhibeeritakse rakus juba olemasoleva ensüümi aktiivsus reaktsiooni lõpp-produkti poolt. Inhibitsiooni võib esile kutsuda ka teatav metabolismiraja vaheprodukt. Geneetilise repressiooni korral inhibeerib tavaliselt lõpp-produkt metabolismiraja esimese ensüümi sünteesi vastava geeni avaldumise pärssimise kaudu. Metaboolne regulatsioon tagasisidestusliku inhibitsiooni kaudu ja geneetilin...
Rakuteooria ametlikuks sünniajaks loetaks aastaid 1838-1839. Šoti botaanik Robert Brown (1773–1858) oli esimene, kes vaatles orhidee lehti ja kirjeldas rakutuuma kui rakkude olulist komponenti (1831). 1838.a. ütles botaanik Matthias Jakob Schleiden (1804-1881) välja, et taime kõik osad koosnevad rakkudest või nende produktidest. Järgmisel aastal tehti samasugune järeldus ka loomorganismide kohta Theodor Schwanni (1810-1882) poolt. Schleideni ja Schwanni järeldused loetaksegi rakuteooria formuleeringuks. Kolmas mees, kelle nime rakuteooria loomise juures samuti mainitakse, on Rudolf Virchow (1821-1902). Tema väitis, et "niisamuti kui loomad tekivad vaid loomadest ja taimed taimedest, peab ka raku tekkimiseks olema temale eelnev rakk". Ehk lühidalt: rakk tekib rakust (omnis cellula e cellula). See teooria rõhutas elusorganismide ühtsust ning tõi esile kontseptsiooni elusorganismidest kui rakkude kooslustest. Koos evolutsiooniteooriga on r...
Molekulaarbioloogia Molekulaarbioloogia – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise. Uurib füüsikalis-keemiliste struktuuride ja biokeemilis-füsioloogiliste funktsioonide vastavust. Teadussuund hakkas arenema pärast makromolekulide ruumilise struktuuri kindlakstegemist (DNA 3-ruumiline struktuur). Molekulaarbioloogia dimensioon – 1 A – 300 A (üle 500 – rakubioloogia, alla 1 - biofüüsika) 1 A (ongström) = 10 -10 m 1nm = 10 A 2-ahelalise DNA läbimõõt – 20 A kovalentne side – 1,5 A globulaarse valgu d – 50 A dsDNA (double stranded) d – 50 A ribosoomide, valgumolekulide d – 200-300 A DNA aluspaaride vahe – 3,4 A vesiniksideme pikkus – 3 A nukleosoom – 60x110x110 A bakteri ribosoom – 200x200x230 A tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x...
annaabi.ee 
