Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemiste iseärasusi. DNA e. desoksüribonukleiinhape on nukleiinhapete hulka kuuluv rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks
Viirus kinnitub antiretseptoritega/fibrillidega rakumembraanile Viirus vabaneb ümbrisest ja lagundab rakumembraani (ja kesta) Viiruse nukleiinhape koos kapsiidiga siseneb rakku Viirus vabaneb kapsiidist Viiruse nukleiinhape seostub peremeesraku kromosoomi Viiruse nukleiinhape on mõni aeg inaktiivses olekus Järgneb lüütiline tsükkel Viir us e d ... Viiruste kasutamine geenitehnoloogias Viiruse genoomis asendatakse mõni geen rakulise geeniga Viirus siseneb rakku koos lisatud geeniga Lisatud geen integreerub raku genoomiga Antud geeni pealt sünteesitakse vajalikku valku Viir us e d ... LÜÜTILINE TSÜKKEL Viirus kinnitub antiretseptoritega/fibrillidega rakumembraanile Viirus vabaneb ümbrisest ja lagundab rakumembraani (ja kesta) Viiruse nukleiinhape koos kapsiidiga siseneb rakku Viirus vabaneb kapsiidist Viiruse nukleiinhape replitseerub rakutuumas
KONSPEKT PÄRILIKKUS Geneetika- Uurib organismide pärilikkuse, muutlikkuse seaduspärasusi. DNA- Päriliku info kandja. Genoom- Kromosoomides sisalduv kogu geneetiline materjal. Genoomis 23 paari kromosoome. Kromosoom-Geenide kogumikud. Inimesel 23 paari ehk 46 kromosoomi. Geen- DNA lõik mis määrab ära ühe tunnuse. Fenotüüp- Ühe isendi vaadelavate tunnuste kogum. Geenide ja keskkonna koosmõjul avalduvad tunnused. FUNDAMENTAAL JA RAKENDUSTEADUSED. Fundamentaalteadused- (füüsika. Keemia, bioloogia, geoloogia jt) Sisu: Faktid, seadused, teooriad, hüpoteesid. Teadmiste pagas. Rakendusteadused- Fundamentaalteadmiste praktiline rakendamine. ERINEVATE ORGANISMIDE BIOTEHNOLOOGILISI RAKENDUSI. Piimhappebakterid Toiduainete hapendamine (kurk, kapsas, piim jt) Hallitusseened Juustusortide valmistamine, antibiootikumid jt Pärmseened Pagaritooted, alkohol jt BIOTEHNOLOOGIA JA SELLEGA KAASNEVAD PROBLEEMID Liign...
· Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese LM veregrupid. Kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. (kodominantsuse puhul ekspresseeruvad mõlemad alleelid sõltumatult) · 3.3. Mitmealleelsus (polüalleelsus) Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. (Mitmese allelismi klassikaliseks näiteks on küülikute karva värtust kontrollivate geenide alleelid). 3.4. Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad nad omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, millised alleelid on kombineerunud. Erinevad alleelide kombinatsioonid heterosügootidel viivad erinevatele fenotüüpidele. Alleelide
sees. Poorse täidise pind toimib statsionaarse faasina. Eluent voolab läbi kolonni raskusjõu mõjul või pumba survel. Kolonnist väljuvate ühendite identifitseerimise jaoks saab kolonni järele ühendada detektori, milleks võib olla näiteks fotomeeter Kuidas saavutatakse organismis antikehade mitmekesisus? Lümfotsüütide küpsemise käigus tekivad DNA ümberkorraldused (antikehade geenide pealt DNA-st), kus mõned DNA osad lõigatakse välja. Lõplik geen mille pealt antikehi toodetakse on lühem. Erinevates rakkudes on need erinevad ja seekaudu tekitatakse juhuslikult lõpmata palju antikehasid. (transkriptsiooni käigus) See tõestab, et on olemas rakke kus genoom ei ole samasugune. Antikehade kasutamine molekulaarbioloogias. Märgistatud antikehad seonduvad uuritava molekuliga (valguga) Saab teha kindlaks nende valkude sisalduse proovis. Saab panna ensüümi valgu antikeha külge ELISA
selgroogsetel sarnased. Drosophilia gastrulatsiooni käigus selgmised rakud, mesodermi eellasrakud sopistuvad bastotsööli, luues kõhtmisele embrüo osale neurogeense välimise lootelehe. 1.2 Achaete-Scute'i geenid Drosophilial nimetatakse neid geene, mis aktiveeritakse neutraalsel välimisel lootelehel ja aitavad rakul neuroblastiks muutuda, proneuraalseteks geenideks. Need geenid kodeerivad transkriptsioonifaktoreid Achaete ja Scute. Imetajatel MASH1 geen (achaete-scute homoloog), avaldub närvi osades ja võivad mõjutada neuraalset eritumist maitseretseptor- rakkudes kui ka teistes kesknärvisüsteemi rakkudes. 1.3 Neuraalsete eellasrakkude tuvastamine. Notch-Delta suhe Igast välimise lootelehe rakust, milles avalduvad proneuraalsed geenid, ei saa närvirakku. Paljud arenevad gliia- või naharakkudeks. Rakk, millel on natuke rohkem Notch valku raku pinnal hakkab takistama naaberrakkudel närvirakkudeks kujunemist. Kärbestel, konnadel
Geeni nokaut=geenisihtimine suunatud mutageneesiga tekitatav geenirike, mis geeni avaldumise täielikult välistab. Sel viisil loodud organismid on nokaut-organismid. Luuakse DNA-konstrukt, mis sisaldab suure osa sihitava geeni nukleotiidijärjestusest, kuid selles on oluline viga, mis geeni avaldumist ei võimalda. Peale selle pannakse konstrukti ka mingi markergeen. See konstrukt sisestatakse rakku, see rekombineerub normaalse geeniga ja crossingoveriga tuleb mutantne geen, millel funktsiooni pole. GM Taimed ja nende ohud: 1. Herbitsiidikindlad(ohuks on see, et levib mujale tõrjumatu umbrohuna) 2. Bakteritoksiini tootjad loodusele ideaalis head, kuid imejad putukad nagu lehetäid ja lutikad jäävad ellu aga on mürgised hiljem lepatriinudele, jooksiklastele, seega see kõik süvendab imurputukate kahjurluse probleemi. 3. Nt sojaoale lisati maapähkli geeni ning saadi allergeenne sojauba 4
geene; nende geenide poolt avalduvad tunnused päranduvad ka järglastele edasi) 2. II tüüpi GMO – surutakse geene maha mingi mutatsiooni abil (Geeninokaut) Kuidas geenid kohale viia? * Bakteri plasmiidiga nimetatakse teda geenivektoriks. * Viirustega * Kullapüstoliga (pipeti otsas element Kui neile on soovitud geen lisatud, kuld koos geeniga) * Taimesesse Agrobakteritega Selleks, et aru saada, kas sobiv geen on jõudnud organismi lisatakse sobivale geenile organismis helduv markergeen. 7. TRANSGEENSED LOOMAD Tähtsus: 1. Tahetakse saada kiire kasv 2. Sigade ja lammaste kaal kasvas 30% 3. Kalkunite munevus suureneb 4
kromosoomides on aine,mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom-üks valkudega seotud DNA molekuli moodustis Geen- DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Mutatiivne muutlikkus-muutused geenide ja kromosoomidega Kombinatiivne muutlikkus-geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel Mutageen-mutatsioone põhjustavad tegurid Geeniteraapia-asendatakse organismis vigane geen normaalsega Sünnieelne diagnostika-võimaldab tuvastada lootel nii kromosoom- kui ka geenhaigusi. Tehnogeneetika-kasutab organismide pärilikkuse muutmiseks geenide siirdamist Transgeenne orgamism-muudetud taimede ja loomade pärilikkust sellega, et neisse on viidud teiste organismide geene
viimine inimesse eesmärgiga ravida eelkõige pärilikke haigusi ja vähki. Teada on umbes 10 000 geeni, milles esinevad defektid võivad põhjustada organismis haigusliku protsessi. Kaardistades iga üksikisiku geenid, saab teada tema geneetilise eelsoodumuse haigestuda ühte või teise haigusesse Transgeensed organismid ·Looma genoomi siirdatakse teise organismi geene ·Avalduvad uued tunnused, mis päranduvad ka järglastele ·Avalduv tunnus on omane liigile, kelle geen siirdati Nt: sebrakalad, forellid, lambad jms. GMO-d ehk geneetiliselt muundatud organismid GM taimed (papaia, peet, mais, puuvill, lina, raps, riis, tomat, puuvill, kartul) GM toiduained (soja või sojajahu, -õli, maisitooted, kiirtoit, shokolaad, beebitoit, karastusjoogid, saleduspreparaadid) GM loomad (hiir; siga; lammas; lehm; kana; kala; ahv) GM mikroorganismid (bakterid) GM organismide ja GM toiduainete põhjalikuks hindamiseks nii
GMO-d kaasnevas probleemid: *eetika probleemid *võib olla kahjulik inimese organismile sest võib põhjustada allergiat e. ülitundlikust *uued ained jõuavad toiduahelatesse ja võib kaduda ökosüsteem normaalne funktsioneerimine. *haiguste geeniravi e teraapia- on kaks võimalust uute geenide sisseviimiseks ravi eesmärgil: väliselt ja siseselt esimesel juhul eraldatakse esmalt haiged koerakud,sisestatakse laboris uus geen jälkitakse ja siirdatakse need rakud inimesse tagasi.Teisel juhul viiakse uued geenid otse nt. süstimisel ,viirusvektoritena *kloonimine- on 2liki kloonimist 1) sama genoomiga organismi loomine e.reproduktiivne kloonimine(Dolly) nt: Kloonimie: 1 Täiskasvanu lamba udara raku võtmine 2 Munaraku kromosoomide eemaldamine 3 Udara raku kromosoomide eemaldammine 4 Udara raku kromosoomide siirdamine "tühja" munarkku 5 Munaraku ärritamine elektriga et see arenema hakkaks
Heterotroof on organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku süsiniku toidus sisalduvast orgaanilisest ainest. Alleel on sama geeni erinev esinemisvorm, üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.Dominantsus ehk domineerimine on geneetikas ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.Fenotüüp on indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum.Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasust...
Nukleiinhapped Need on biopolümeerid, mille monomeerideks on nukleotiidid. Eluslooduse tähtsamaid nukleiinhapped on DNA ( desoksüribonukleiinhape ) ja RNA ( ribonukleiinhape ) Nukleotiidid on ühendid , mis on võimelised omavahel reageerima, moodustades pikki polümeeriaahelaid- nukleiinhappeid DNA- enamikes elusorganismides on pärilikkuse info säilitav aine RNA- ribonukleiinhape on organismi rakkudes esinev biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid. RNA peamine ülesanne DNA-s peituva informatsiooni realiseerimine Geen- täielik nukleiinhape järjestus, mis on vajalik funktsionaalse valgu või RNA molekuli sünteesik Komplementaarsusprintsiip- põhimõte mille kohaselt toimub kindlate lämmastikaluste paardumine nukleiinhapete molekulides vesiniksidemete moodustumisel Tervislik toitumine Inimestele on igapäevaselt vaja : · Vett · Valke · Süsivesikuid · Rasvu · Kiudaineid · Vitamiine · Mineraalaineid Veetähtsus ...
transkriptsiooni alustamiseks seostuma vastava geeni algusosaga. Valgusüntees algab DNA ahela despiraliseerumise- ja topeltahela lahknemisega lõigu kohal, millelt kopeeritakse valgusünteesiks vajalik informatsioon. Iga aminohappe jaoks on olemas kindla koostisega tRNA. Transkriptsioon on esimene samm, mis on geenide avaldumise peamiseks regulatsiooni tasemeks. DNA osa, mida transkribeeritakse RNA molekuliks, nimetatakse transkriptsiooni ühikuks ja see kodeerib vähemalt ühte geeni. Kui geen, mida transkribeeritakse, kodeerib valku, on transkriptsiooni tulemuseks informatsiooni-RNA (inglise k messenger RNA) ehk mRNA, mida kasutatakse seejärel valgu sünteesiks, tuntud ka translatsiooni nime all. Alternatiivselt võib transkribeeritud geen kodeerida ribosomaalset RNA-d (rRNA) või transpordi RNA-d (tRNA), mis on mõlemad vastavalt valgu kokkupanekuprotsessi või teiste ribosoomide osadeks. 24. Millises raku osas toimub tegelik valgusüntees ja millised raku organellid on sellesse
tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemises? Genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemisel saab uurida
tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7. Kuidas saab uurida genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemises? Genotüübi ja keskkonnategurite osa inimese fenotüübi kujunemisel saab uurida
Järgneb lüütiline tsükkel Viirused... Viiruste teke ja evolutsioon Taandarenenud rakusisesed parasiidid Mingite rakkude RNA või DNA molekulid Rakud olid enne omandasid kapsiidvalkude geenid ja olemas võime liikude rakust rakku Isepaljunevast valke kodeerivast mRNA- Enne molekulist elusorganisme! Viirused... Viiruste kasutamine geenitehnoloogias Viiruse genoomis asendatakse mõni geen rakulise geeniga Viirus siseneb rakku koos lisatud geeniga Lisatud geen integreerub raku genoomiga Antud geeni pealt sünteesitakse vajalikku valku
Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Vahepealne tunnus- Tunnus, mis jääb retsessiivse ja dominantse tunnuse vahe peale. Geen- DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Intermediaarsus- lahknemine vahepealsete tunnustega. Populatsioon- populatsiooni moodustavad ühel asutusalal elavad sama liigi organismid. Polügeensus- mitmete pärilike tunnuste määramisel ei osale mitte üks geen oma alleelidega, vaid mitu mittealleelset geeni samaaegselt. ( Näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus) Polüalleelsus- geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. ( Näiteks seda ilmneb inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel). Vererühmad- inimeste või loomade pärilik veretüüp. Doonor- oma vere, sperma, elundi, rinnapiima või koe andja. Mulatt- valge ja neegri järglane
t-t-c-c-c-g-a-a-t-c-g-a rna transkriptsioon a-a-g-g-g-c-u-u-a-g-c-u translatsioon mRNA a-a-g-g-g-c-u-u-a-g-c-u AuG |a-a-g|-g-g-c|-u-u-a|-g-c-u Mõisted Geneetika- teadus mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi Pärilikkus-organismide omadus anda üle oma tunnuseid ja arenemise iseärasuseid järgmistele põlvkondadele Geen-DNA (kromosoomi) lõik mis sisaldab infot ühe valgu esmase struktuuri kohta ja määrab ühe tunnuse arenemise. Geen määrab ühe RNA molekulli sünteesi Replikatsioon- matriitssüntees mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli , toimub rakutuumas, eelneb raku jagunemisele komplementaarsus printsiip(A-T, C-G) Transkriptsioon-matriitssüntees mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul, toimub rakutuumas interfaasis viib läbi RNA- polümeraaz (A-U, T-A, C-G)
o Replikatsiooni tulemusena tekib ühest DNA molekulist 2 identset DNA molekuli Transkripstioon: ..on geeni struktuuris sisalduva info ümberkirjutamine mRNA-le rakutuumas interfaasi ajal RNA-polümeraasi toimel o mRNA süntees, mis toimub rakutuumas o RNA-polümeraas o RNA-pülumeraas kinnitub DNA promootorpiirkonnale ja hakkab DNA ahelat lahti tegema. Kui mingilt geenilt toimub transkriptsioon, siis öeldakse,et geen avaldub.Korraga avldub rakus ~10%geenidest, see tagab raku eripära. RNA- polümeraas lõpetab töö terminaatorpiirkonnas. Vastavlt avaldumisel eristatakse geene, mis avalduvad: 1. Kõikides rakkudes korraga 2. Ühe kindla koe rakkudes 3. Teatud eluetapil või teatud juhtudel 4. Ning geenid,mis ei avaldu mitte kunagi. Translatsioon: ..valgu tootmine RNA abil. o Toimub ribosoomida o Valgu sünteesi regulatsioon toimub kahel tasandil: 1
Kui katse õnnestus, reimplanteeritakse transgeeni sisaldavad embrüod eelnevalt hormoonidega mõjutatud looma emakasse. Järgneb loomulik tiinus ning sünnib transgeenne loom, kelle genoomi on integreerunud transgeen. Taimed: MILLEKS? *Kahjurikindlus(kartul, lehetäide vastu).*Külma- ja põuakindlus (maasikas,tomat). *Umbrohukindlus(teravili.*Kõrge saagikus(riis).*Parandada valmimis- ja säilitamisomadusi(tomatid) *Viirusekindlus (mais,papaiad) KUIDAS?Taime sisestatakse geen, mis kodeerib mürki lagundavat ensüümi. Taime lisatakse geen, mis kodeerib herbitsiiditundlikku ensüümi. Nii saavutatakse selle valgu ületootmine. Võib lisada ka sama ensüümi kodeeriva geeni, mille produkt on herbitsiidi suhtes resistentne; pärast mürgiga töötlemist jätkub seda ensüümi veel taimeraku enda vajadusteks. Mikroorganismid: 5. Kas transgeenne inimene on vajalik?Põhjenda Kui mõni tark proffessor geneetiliselt muudatakse, poleks kindlasti kellelgi selle vastu
H1 alternatiivhüpotees: tunnused on sõltuvad p < 0,05 H1 hüpotees on tõestatud p > 0,05 H0 hüpotees on tõestatud 4. Mis iseloomustab autosoom dominantset pärandumistüüpi? 5. Mis iseloomustab autosoom retsessiivset pärandumistüüpi? Geneetilise haiguse avaldumiseks peab inimesel olema mõlemas geenis muutus. Inimene päris oma vanematelt ühe muutusega geeni ja teise normaalse geeni, siis juhtudel normaalne geen korvab muutusega geeni ja see inimene on muutuse kandja. 6. Iseloomusta mitokondriaalset pärandumistüüpi? Emapoolne pärilikkustüüp, haigestuvad nii pojad kui tütred, haiguse raskusaste/tunnuse väljendus sõltub selles, kui suur osa mitokondreid on kahjustunud 7. Rakutüübid, mida võimalik eristada eukarüootsetel organismidel? Too igaühe kohta näide? Protistide - Seente - Taimede - Loomade - 8
Kromosoomuuringud on soovitavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus ja ka üle 35-aastastele last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomhaigusega laps. Asendusravi- organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Insuliin suhkruhaiguse korral Dieetravi – rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral Kirurgiline ravi – kõrvaldatakse pärilikud väärarengud Geeniteraapia – organismis asendatakse defektne geen tervega Vähkkasvajate tekkepõhjused on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon m’nelt selliselt geenilt, mis sel htekel ei tohiks avalduda. Valede geenide avaldumine võib tuleneda otseselt genotüübi iseärasusest, olla tingitud keskkonnatingimustest või mõlema koostoimest. Näiteks võib vastsündinu leukeemia olla pärilik, kuid võib välja kujuneda ka keskkonnategurite toimel.
Barri kehake replitseerub hilises S-faasis ja valdavat osa DNA- st ei transkribeerita. See, kas arengu käigus inaktiveeritakse isalt või emalt saadud X-kromosoom, on juhus. Inaktiveeritud X-kromosoom inaktiveeritakse ka tütarrakkudes inaktivatsiooni pöördumatus . CpG-saared inaktiivses X-kromosoomis on suuremas osas metüleeritud. Metüleerimine on mehhanism transkriptsiooni peatamiseks. XIC X-kromosoomi inaktivatsiooni tsenter. Selle ala peal on geen XIST. See geen on aktiivne vaid inaktiivsel X-kromosoomil. XIST geen ei kodeeri ühtki valku. XIST RNA !!! seondub rakutuumas inaktiivse X-kromosoomiga (Barri kehaga). Inimese aktiivses X-kromosoomis on H4 histoon atsetüleeritud, inaktiivses X-is aga mitte (s.t., on vaikiv). CpG saarekeste metüleerumine kutsub esile geenide inaktivatsiooni. Aktiivsetel geenidel Barri kehas puuduvad CpG saared 11. Kuidas määratakse mRNA eluiga rakus? mRNA eluiga mõjutavad polü-A saba olemasolu
See on ühitatud meristeempaljundusega ja õnnestunud geenisiirdega taimerakud valitakse välja in vitro ja neist kasvatatakse taimed. Tehnogeneetilise muundamise peamine erinevus tavaaretusest seisneb selles, et GMO-sortidesse viiakse geene võõrastelt liikidelt, isegi fülogeneetiliselt kaugetelt liikidelt, näiteks bakteritelt, teistelt taimeliikidelt ja ka loomaadelt. Kõigepealt, GM-taime loomise protsessi toimub järgmiselt. Mõne organismi genoomist on eraldatud mõni geen või geeniosa, mida uurinud teadlased on jõudnud järeldusele, et see DNA-lõik kannab bioloogilist tunnust, mis võiks näiteks teatud põllumajandussordile anda mingi lisaväärtuse. Nüüd viiakse (kloneeritakse) see DNA- lõik niinimetatud vektorisse. Geenitehnoloogia võimalused on avaramad: niimoodi saab viia taimedesse või ka teistesse organismidesse suvalisest organismist pärit geene. Sordiaretus
Fenotüüp- ühele isendile vaadeldavate tuunuste kogum. Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimesel 24 genoomi. Molekulaargeneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega. 2. Kirjelda, kuidas geenist saab tunnus. * DNA koosneb geenidest * geen avaldub > Rna * RNA järgi tehakse valk * valk kujundab tunnuse 3.Transkriptsioon: RNA süntees * toimub rakutuumas * lähteaine on DNA lõik promootorist kuni terminaatorini * Mis toimub: üks DNA biheeliks keeratakse järkjärgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul. * Mis tekib: mRNA, rRNA, tRNA molekulid 4.DNA molekuli järgi RNA molekuli moodustamine. G>C / T>A / A>U / C>G 5.Translatsioon e. valgu süntees * toimub ribosoomis
Pärilikus: Omadus või seadus pärasus mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt oma vanematele. Pärilikust uurib geneetika. Geen: Määrab ära ühe või mitu inimese tunnust. 1 geen määrab ära ühe valgu ehituse. Valkude abil avalduvad kõik meie keha tunnused. Genoom: Ühe liigi sees kogu geenide hulk. Igal inimesel on temale omane genotüüp. Igal inimesel on temale omane fenotüüp ehk kirjeldatav välimus. Replikatsioon- raku DNA kahekordistumine(toimub mitoosi interfaasis; toimub raku tuumas) Transkriptsioon- DNA 1 geeni materjali mahakirjutamine RNA molekuli peale(toimub raku tuumas)
T-lümfotsüüdid: lagundavad valesid valke tootvaid rakke ja Makrofaagid e õgirakud: fagotsütoosi teel toituvad antikehadega märgistatud ,,vanelastest". 8. Mis on geenitehnoloogia Geenitehnoloogia on biotehnoloogia haru, kus eesmärgi saavutamiseks viiakse geene(geeni osi) ühest organismist teise või muudetakse muul viisil geene, saadakse GMO 9. Millised on levinumad geenitehnoloogia võtted(transgeensed organismid) Nokautorganism-organism kellel on teatud geen maha surutud. Restiktaaside abil- need on ensüümid mida toodavad bakterid enesekaitseks, need lõikavad dna lõikudeks, nii et tekivad kleepuvad otsad. Selliste otstega dna'd on võimalik liita ja saadakse rekombinatne dna. Geene saab kohale viia bakteri plasmiidiga, viirustega, kullapüstoliga ja taimedele agrobakteriga. 10. GM plussid Geenimutatsiooniga bakterid toodavad inimestele vajalike valke, suurem taimede saagikus, uued ravimid 11. GM miinused
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
kasutatakse ATP energiat. saadavatest anorgaanilistest ainetest. Sellest Aktivaator regulaatorvalk, mis on vajalik kasutatakse kas valguseenergiat (fotosünteesija) või transkriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat. polümeraasi) seostumiseks geeni Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles promootorpiirkonnaga. toimub RNA süntees. Algoloogia teadusharu, mis uurib vetikaid. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on Allantois (kusekott) üks lootekestadest, mis bakter. esineb selgroogsetel loomadel, sealhulgas ka Bakteritoksiin mõnede bakterite poolt inimestel.
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
1. somaatiline 2. sugurakke mõjutav Somaatiline geeniteraapia ehk ravikloonimine: Ravimiseks siirdatakse tüvirakke (mis saadakse mõne päeva vanusest embrüost ning kasvatatakse ja paljundatakse laboris) otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Sugurakkude mõjutamine. Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre-embrüosse see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglasteennetav ravi. Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut, vaid peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta. Transgeensete organismide loomine. Geneetiliselt muundatud organism (lühendatult GMO) on tänapäeva biotehnoloogia abil selliselt muundatud geeni(de)ga organism, mida loodus ise teha ei saa. Paljude bakterite, taimede ja loomade pärilikkust on muudetud sellega, et neisse on viidud teiste organismide geene.
Pärilikkus Ensüüm- valk, mis reguleerib bikoeemilise Genoom- geneetiline marerjal, mis sisaldub reakstsiooni kiirust. liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis. Biheeliks- DNA teisene struktuur (kruvikujuline) (inimese gen. 22 kromosoomi) Hormoon- orgaaniline aine, mis on regulatoorse Geeni avaldumine- toimub, kui mingilt geenilt toimub toimega ja moodustub loomorganismide RNA süntees sisekretsiooninäärmetes. On 2 hormoone- valgulised, Genotüüp- isendile omane keeni ja selle steroidhormoonid. erivormide(alleelide) kogum. Biomolekul- orgaanilise aine molekul, mille Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis moodustumine on seotud organismide elutegevusega. tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Glükogeen- e. loomne tärklis (polüs...
· ... Ehk ravikloonimine · Seisneb selles, et ravimiseks siirdatakse tüvirakke (mis saadakse mõne päeva vanusest embrüost ning kasvatatakse ja paljundatakse laboris) otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Sugurakke mõjustav · Eristatakse kahte juhtu: · Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre- embrüosse see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. · Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut vaid, peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta. Geenikandjad · Üks võimalus on kasutada viirust - viiruse geenid asendatakse inimese normaalsete geenidega ja kuna viirus on suuteline sisenema paljudesse inimese rakkudesse, siis koos viirusega läheks rakku kohale ka soovitud geen. · Teine viis geene paigale toimetada on
Transgeensed taimed Geenitehnoloogia edusammud võimaldavad luua muutliku pärilikkusega taimi. Selle tehnoloogiaga proovitakse lahendada väga olulisi probleeme. Põllumajanduslikud eesmärgid Tarbekvaliteedi parandamine Tõstmaks taimede vastupidavust Taimedesse on viidud isegi loomade geene, nt neid, mis aitavad võidelda viirushaiguste vastu. Transgeensed loomad Esimene transgeene loom oli hiir, kellesse viidi inimahvi geen. Transgeenseid loomi saab kasutada mudelitena inimesel esinevate pärilike haiguste uurimiseks. Selliste loomade abil toodetakse ka mõningaid inimese raviks vajalikke valke. Transgeensed kalad kasvavad liigikaaslastest kaks korda suuremaks.
Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad ja nad kindlustavad geneetilise info edasikandmise järglastele. Kromosoomid «teevad» endast täpse koopia, registreerivad kõik temas toimunud muutused, kodeerivad geenide abiga tunnuste määramise süsteemi ning lahknevad seaduspäraselt rakujagunemise protsessis. Kromosoom kujutab endast aheldunud geenide süsteemi, mis kindlustab geneetilise info hoidmise ja edasiandmise. Geen on pärilikkuse ühik, ta kujutab endast DNA molekuli osa, mis määrab ära teatud tunnuse kujunemise. Geen sisaldab ca 600 nukleotiidipaari. Geenid kontrollivad kindlate valkude sünteesi ja mõjutavad ühe või teise tunnuse arengut. KOROMOSOOMID MITOOSIS JA MEIOOSIS Kromosoomid interfaasis Interfaasses rakutuumas on kromosoomid despiraliseerunud ja moodustavad pikki peeni niite. Kromosoomide kuju, suurust ja arvu pole selles staadiumis võimalik eristada. Seetõttu
1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks defektsele geenile: Sisseviidud geeni ekspressioonitase on kontrollimatu, Sisseviidud geen integreerub suvalisse kohta genoomis, võivad tekkida soovimatud mutatsioonid 3. Sünnieelne diagnostika. See on oluline eriti juhul, kui vanemate suguvõsas esineb geneetilisi haigusi. 4. CRISPR Cas9 - uus lahendus! Peaks asendama defektse geeni terve geeniga selle õiges asukohas. Katsejärgus. Praegu inimeste puhul veel ei rakendata, va. Hiinas.
3.Pilet. 1.Teaduslik meetod. eesmärgiks on vaatluste või mõõtmiste põhjal hüpoteeside püstitamise, nende põhjal ennustuste tegemine ja ennustuste paikapidavuse kontrollimine, korrastavate katsete abil. Ainevaldkond, uurija, uurimisobjekt, probleem, taustainfo - hüpotees kontroll tulemuste analüüs järeldused. 2.Transkriptsioon, geenide tüübid. RNA süntees DNA järgi. Geen DNA lõik, mille järgi saab sünteesida ühe RNA molekuli. Transkriptsioon toimub rakutuumas interfaasi ajal. Transkriptsiooni viib läbi RNA polümeraas. Polümeraas kinnitub promootorile; kerib kaksikheeliksi lahti; sünteesib ühe DNA-ahela järgi sellega komplementaarse RNA; sünteesi lõpetab terminaator. DNA: ACTAGTACG - RNA: UGAUCAUGC Geenide tüübid transkriptsiooni toimumise järgi.
3.3 Pärilik muutlikkus Muutlikus- organismi võime muutuda ja üksteisest erineda Pärilikus- geenide edasikandumine ehk pärandumine vanematelt järglastele Kombinatiivne muutlikkus- vanematelt pärit geenide ümberpaigutamine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Mutatsiooniline muutlikkus-DNAs toimunud muudatused. (Vead või tõrked DNAs või kromosoomide jagunemisel) Mobiilsed elemendid- erilised DNA-lõigud, mis saavad kromosoomides ühest kohast teise liikuda. Onkogeen- mutantne geen, mis põhjustab kasvajat Antionkogeen-rakkude jagunemist kontrolli all hoidvad geenid, mis ei lase kasvajal arened Mutatsioonide tüübid: Dublikatsioon-DNA-lõigu kahekordistumine Insertsioon-DNA-lõik või üksiknukleotiid lisandub Deletsioon- midagi läheb kaduma. Inversioon- kromosoomi lõigu suund muutub Translokatsioon-terved lõigud liiguvad ühest kromosoomist teise Mutageenid-mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid
Geneetiline informatsioon kandub põlvkonnast põlvkonda salvestatuna DNA nukleotiidses järjestuses. Geen ekspresseerub ehk avaldub, kui geenis oleva info põhjal sünteesitakse valgud. Geeni ekspresseerumine toimub läbi kahe protsessi : 1. Transkriptsioon DNA järgi sünteesitakse RNA molekulid. Geneetiline informatsioon kandub DNA-lt RNA-le. 2. Translatsioon RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees. DNA ülesandeks on pärilikkuse info säilitamine, selle edasikandmine järglasrakkudesse ja
KÜG 2013 Transgeensete taimede ja loomade loomine ja kasutamine Kuidas luuakse uute omadustega organisme? Viies isendisse uusi geene, luuakse uute omadustega organisme. Muudetud pärilikkusega organismile on kas lisatud mingeid geene või peatatakse mingite geenide toimimine. Katsetusi sellega tehakse bakteritel. Esimene transgeene loom: Esimene transgeene loom loodi USA-s, kelleks oli hiir. Temasse viidi inimahvi geen, kuigi see ei kandunud järglastele. Kasutusalad: Sellise tehnoloogiaga üritatakse lahendada väga olulisi probleeme, näiteks tõsta kultuurtaimede haiguskindlust. Transgeensed taimed suudavad ennast ise kaitsa.. Taimedesse viiakse loomade geene ning kui need toimima hakkavad, suureneb taime kaitsevõime viirushaiguste vastu. Allikad: 9 klassi bioloogia õpik Aitäh!!! :P
RNA süntees on universaalne protsess, kuna see toimub nii eel- kui ka päristuumsetes organismides. Translatsioon on mRNA-s nukleotiidide järjestusena salvestatud inforamtsiooni ülekanne aminohapete järjestuseks sünteesitava valgu molekulis. Toimub ribosoosmides. Promootoriks nimetatakse DNA järjestust, millega ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema. Terminaatoriks nimetatakse RNA sünteesi lõpuosa, seal jõuab DNA nukleotiidse järjestuseni. Geen on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Regulaatorgeenid on geenid, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Struktruurgeenid on geenid, mis määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRna sünteesi. Geneetiliseks koodiks nimetatkse mRNA nukleotiidide koodonite vastavust aminohapetele (valgu molekulis).
eemaldamine organismist Geeninokaut geenitehnoloogiliselt rikutud geeniseisund Geenisiirdaja sama, mis geenivektor. Geenitehnoloogia molekulaargeneetika rakendusharu, DNAfragmentide siirdamine rakkude ja organismide geneetilise informatsiooni muutmiseks või nende kasutamine pärilike haiguste diagnoosimisel ja indiviidide geneetilisel tuvastamisel. Geeniteraapia geenitehnoloogiline meetod geneetiliste haiguste ravimiseks või leevendamiseks. Normaalne geen siirdatakse vigase geeniga inimese somaatilistesse rakkudesse. Geenivaigistus geeni avaldumise takistamine epigeneetilise mehhanismidega transkriptsiooni või translatsiooni tasemel geeni struktuuri rikkumata. Geenivektor rekombinantse DNA või RNA konstrukt, milles siiratav geen on ühendatud elementidega, mis tagavad selle toimimise rakus. Geenravi aka geeniteraapia Geneetiliselt muundatud organism transgeenne e siirdgeenne organism
· Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid · Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused · Kombinatiivne muutlikkus vanemate kromosoomid kombineeruvad · Mutatsioon juhuslikut muutused genotüübis
Mis on geeniteraapia? Võimalus paljude haiguste. Nii kaasasündinud kui ka elu jooksul omandatud tõbede raviks. Kaks liiki- somaatiline, sugurakke mõjutav. Somaatiline geeniteraapia ja sugurakkude mõjutamine. Ravimiseks siirdatakse tüvirakke otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre-embrüosse - see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut, vaid peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta Mis on geenikandjad, näited Viirus- viiruse geenid asendatakse inimese normaalsete geenidega ja kuna viirus on suuteline sisenema paljudesse inimese rakkudesse, siis koos viirusega läheks rakku kohale ka soovitud geen. Teine viis geene paigale toimetada on plasmiidide kasutamine Mis on kloonimine?
Altruistlik tegu on kasulik teistele ja kahjulik iseendale. Sugulusvaliku puhul on koostööd soosiva altruistliku teo tegija ja vastuvõtja sugulased. Altruistlik käitumine kandub geenidega edasi, sest sugulastel on suur hulk ühiseid geene. Tõenäosus, et kahel vennal on sama geen, on 1/2, samas Maasuslikute nõbude puhul on selle hoiatuskarje tõenäosus 1/8. 3 Otsese vastamise mehhanism Oleme sageli Nn vangi dilemma on tunnistajaks sellele, et mänguteooriast pärit standardnäide, koostöö toimub mis selgitab, miks täiesti suguluses mitte olevate ratsionaalselt käituvad indiviidid ei isendite vahel. pruugi koostööd teha, isegi kui
DNA ja RNA on päriliku info kandjad Pärilikus tunnuste edasikandumine(pärandamine) vanemorganismidelt järglastele. Nukleiinhapped DNA ja RNA; päriliku info kandjad ehk pärilikkusaine. Nukleotiid koosneb suhkrust(DNAl desoksüriboos, RNAl riboos), fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Komplementaarsus printsiip lämmastikaluste paardumise seaduspärasus. Kromosoom tervilik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. Kromatiin rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega. Tuumake rakutuumas asuv pärilikkusaine, kus sünteesitakse rRNA ja moodustavad ribosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime. Aluspaar kaks omavahel seotud vesiniksidemetega seotud nukleotiidi. DNA ülesanne pärilikusinfo sisaldumine. RNA ülesanne DNAs sisalduva info ülekandmine tsüto...
Uue päriliku info lisandumisega mõjutatakse aga geenide vahel juba varem väljakujunenud vastastikuseid toimeid, mistõttu muundkultuurid on tihti osutunud tavakultuuridest 5 ebastabiilsemaks. Sagedamini esineb tundlikkust haiguste, põua, liigniiskuse ning muude ebasoodsate kasvutingimuste suhtes. (Ehrlich, et al., 2006, lk 5-6) Taimedesse viidud geen muudab taimed tundetuks neil ühendeil põhinevatele umbrohutõrjevahenditele, võimaldades tõrje teostamise igas kasvufaasis. Teise olulise kommertskasutuses oleva rühma moodustavad kahjuriresistentsed (Bt) sordid (20% GMO kultuuridest), mis tapavad teatavaid kahjureid kogu kasvuperioodi vältel. Selleks sünteesivad Bt sordid mullabakterist pärit geeni abil kahjureile toksilisi ühendeid. (Ehrlich, et al., 2006, lk 5-6)
Lahknemine polüalleelsuse korral toimub analoogselt monohübriidse lahknemisega dialleelsuse korral (diploidsel isendil ei saa samast seeriast olla üle 2 alleeli). Analüüsiv ristamine – katseloomade – või taimede homosügootsuse või heterosügootsuse kindlaksmääramiseks. Testristamine. Retsiprookne ristamine - dominantsete ja retsessiivsete tunnustega isendeid võetakse nii emadeks kui ka isadeks. Tahetakse teada, kas tunnust määrav geen asub X või Y kromosoomis. Nt XX genotüübiga on üldjuhul kandjad (osa ka haigeid) ja XY on kas kandjad või haiged. Tehakse otseristamist (i) AA x (e) aa ja pöördristamist (i) aa x (e) AA. Vaadeldakse järglasi. Kui AA ja Aa genotüübiga isendid on fenotüübilt sarnased, siis tehakse pöördristamist (ehk analüüsiv ristamine) ehk ristamist retsessiivse vanemvormiga. Letaalsed geenid – nt naaritsate halli värvuse geen homosügootses olekus
umbes pooltel kasvavad teatud määral rinnad. XYY-Isased, STERIILSED, KÕHNAD, PIKKA KASVU. XXX-Emased, normaalsed, vahel probleeme viljakusega Kui meil on kaks ühesugust kromosoomi (XX), siis üks neist on inaktiivne. See võetakse maha ainult gameetide küpsemisel. Barri kehake välistab geeni üleekspressiooni. Barri kehakese moodustamine reguleeritakse spetsiaalse lookuse poolt nn. X kromosoomi inaktivatsiooni tsenter (Xic). Teine geen, Xist, toodab RNA, mis katab X kromosoomi ja sellega takistab tema ekspressiooni (ingl.k silencing). Barri kehake on inaktiveeritud x-kromosoom. Selliste fenotüüpide määramine ei ole lihtne. Paljudel juhtudel määratakse see geeni ekspressioonis tekkinud valgu ja ... toimel. Meessugu määrav geen on Y kromosoomis: Geen (SRY)toodab testist-määravat faktorit (testis-determining factor) See määrab gonaadi arengu.