Rauno Loik TALLINNA TEENINDUSKOOL RAUNO LOIK 031PK PÄRILIKUD JA MITTEPÄRILIKUD HAIGUSED INIMESTEL Referaat Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2011 Rauno Loik Rauno Loik PÄRILIKUD HAIGUSED INIMESTEL Pärilikud haigused käivad põlvest põlve ja on kõrge tõenäousus, et järglased saavad samad haigused. Neid haigusi on maailmas teada üle kuue tuhande. Suure osa nendest haigustest lapseeas moodustavad pärilikud ainevahetushaigused, millest tuntuim on fenüülketonuuria. Seda haigust põdevate laste organism ei suuda ümber töötada ühte aminohapet - fenüülalaniini. Seetõttu kuhjuvad organismis vaheühendid, mis on toksilised eeskätt ajule
TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1
haigused või väärareng.Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi(suhkrutõbi,hüper- kolesteroleemia),närvi -ja vaimuhaigusi(langetõbi,skisofreenia,nõrgamõistlikkus),arengu- puudeid ja väärarendeid(kääbuslus,huulelõhe,liigsõrmusus)ning kasvavaid(rentinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse-või täiseas.Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis. Kuigi enamik on harvaesinevad, on tavaliselt tegemist raskete haigustega, mis põhjustavad kannatusi ja
Pärilikud haigused Koostaja: Karmel Piirimaa Klass: 9.c Õpetaja: Laive Jürimaa Kool: Saku Gümnaasium Pärilikud haigused Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonide tagajärjel. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Skisofreenia Skisofreenia on psüühikahäire, mille on omased häired tajumises, mõtlemises, tundeelus ja tahteelus. Halvenenud on ka mälu. Sümptomid jaotatakse positiivseteks sümptomiteks mis on inimese jaoks tavatud kogemused, ja negatiivsedsümptomid mis on vähemal või rohkemal määral normaalse käitumise puudumine. Hemofiilia
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused
Pärilikud haigused Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Millised haigused on pärilikud? Geneetikal on oma roll kõigi haiguste kujunemises. Kõige konkreetsemad on ühe geeni haigused: kui geen ei täida oma rolli, kujuneb haigus. Sõltumata sellest, kas inimesel on vähe raha või mõni muu mure. Möödunud aasta seisuga oli teada 15 708 ühe geeni haigust või fenotüüpi. Tehniliste võimaluste paranedes diagnoositavate haiguste arv aina kasvab. Polügeensete ehk mitme geeni haiguste puhul räägitakse, et on pärilik eelsoodumus. Näiteks
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus ja ka üle 35-aastastele last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomhaigusega laps. Asendusravi- organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid
Järglaskond suurearvuline 3)geen ja kromosoomhaigused *geenhaigusei põhjustavad vigased geenid *kromosoomhaigusi põhjustab kromsoomide struktuuri võu arvu muutmine. Tagajärjed organismile palju ulatuslikumad, tekitades suuremaid häireid . 4)mutatsiooniline ja kominatiivne muutlikkus *mutatsioonilisel muutused geenide või kromosoomide ehituses või arvus *kombinatiivsel toimub geenide ja kromosoomide ümberkombineerimine 5)mitte pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused *mittepärilike põhjused keskkonna tegurid *pärilukud-saadud vanematelt, tekitavad vigased geenid. Pärilikud haigusd näiteks:reuma, skisofreenia, suhkrutõbi, kurttummus, hemofiilia, kõrge kolesterool, naha soomustõbi. Pärilikud haigused võivad ilmneda kohe pärast sündi või avalduda hilisemas eas Mõistekaardid Paljunemine / suguline Mittesuguline /
Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel)
n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin
Kuna tüvirakud võivad areneda peaaegu igat tüüpi koerakudeks saab neid kasutada võitluses haigustega. 5)Viirusvektor,selle kasutamine Viirusvektoron viirus ,see on saadud tema genoomi muutumisel,kusjuures muutus seisneb selles ,et sinna on sisse viidud rahugeen. Kautatakse viiruse omadust tungida peremeesraku ja sinna sisse viia seega uued geenid.Viiruse ohtlikus on kõrvaldadud.Viiruse genoom hakkab paljunema koos rakugenoomiga. 6) Bioloogia osa meditsiinis (pärilikud ja mittepärilikud) Haigused võivad olla pärilikud,mittepärilikus või päriliku eelsoodumusega. 1)Pärilikud haigused: *Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid.
Refleksid Mis on refleksid? Refleksidon närvisüsteemi talituse põhiavaldused. Refleksid väljenduvad kas liigutustena või siseelundite talituse muutusena. Kaasasündinud refleksid Osad refleksid on kaasasündinud e. pärilikud, nt: Imemisrefleks Neelamisrefleks Pärilikud refleksid on tingimatud. Osa neist säilib terve elu, osa ainult lapseeas. Tingitud refleksid Osa refleksidest omandatakse elu jooksul, näiteks: Ohtudest põhjustatud valurefleksid Liigutusvilumused Nende reflekside kujunemine algab pärast sündimist. Refleksikaar Refleksikaareks nimetatakse teed, mida mööda erutus kulgeb. See koosneb: Erutust vastuvõtvatest (retseptoorsetest) närvirakkudest
Prioonid kahjustavad pea- ja seljaaju. Nende toimel tekivad tavalisest valgust spetsiifilised fibrillid. Ajukude muutub arvukate vakuoolide tõttu poorseks ja meenutab struktuurilt käsna. Sellest ka haiguse nimetus - spongioosne ehk käsnjas entsefalopaatia. Prioonid on väga vastupidavad. Nad ei hävi tavalisel kuumutamisel, külmutamisel ega kuivatamisel. Prioonhaigused Inimesel on eristatud nelja prioonhaigust: · Kuru · Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) - 15% pärilikud ja enamus sporaadilised · Gerstmann-Straussleri tõbi (GSD) - enamus juhtudest leitud perekondlikult pärilikuna (mõnel juhul 4-6 põlvkonda kordusi) · Fataalne perekondlik unetus (fatal familial insomnia, FFI) - ainult pärilikuna mõnes suguvõsas Need haigused võivad olla kas pärilikud pärilikus (dominantsed), sporaadilised (tundmata põhjusega üksikjuhud) või nakkuslikud.
Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused
Haigusi põhjustavate bakterite levik Alejo ja Martin Bakterid ⦿ Baktereid on prokarüoodid ⦿ Bakterid on erakordselt vastupidavad ⦿ Võivad elutseda praktiliselt igasuguses keskkonnas ⦿ Bakterid paljunevad lihtsa pooldumise teel Haiguste jagunemine ⦿ Pärilikud – geenidega kanduvad ⦿ Mittepärilikud – nakkusega levivad Patogeensed bakterid ⦿ Elavad parasiitidena taimedes ja loomades ⦿ Põhjustavad mitmesuguseid haigusi ⦿ Inimesel parasiteerivad bakterid põhjustavad: difteeriat, kõhutüüfust, leeprat (pidalitõbi). Leepra - nakkushaigus Nakkushaigused ⦿ Palju ohtlikumad kui pärilikud haigused ⦿ Õhu, vee, bakterite ja loomade poolt edasi kantud viiruseid on võimalik
KAITSE HAIGUSTE EEST Kaisa Nõmm HAIGUSTE LIIGID: PÄRILIKUD HAIGUSED VIIRUSHAIGUSED BAKTERIAALSED HAIGUSED PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD VANEMATELT EDASI JÄRGLASTELE. PÄRILIKUD HAIGUSED ON TINGITUD MUTATSIOONIDEST EHK MUUTUSTEST RAKU GENEETILISES MATERJALIS. Pärilik haigus- kassikisa Kassikisa sündroom on tingitud 5. kromo- soomi osa kaduma minekust. PÄRILIKE HAIGUSTE EEST EI SAA ENNAST TÄIELIKULT KAITSTA, KUID HAIGUSTE TÕENÄOSUST SAAB VÄHENDADA : SUGULUSABIELUDEST HOIDUMINE MUTAGEENIDE VÄLTIMINE SÜNNIEELNE DIAGNOSTIKA SÜNDIDE VÄHENDAMINE ÜLE 40 AASTASTEL NAISTEL JA RISKIGRUPPI KUULUVATES PEREKONDADES PÄRILIKE HAIGUSTE RAVI: ASENDUSRAVI- Organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi DIEETRAVI- Spetsiaalne dieet, mis määratakse pärilike ainevahetushäirete korral GEENITERAAPIA- Haige geeni asendamine tervega ERIÕPETUS Eriõpetust vajavad Downi sündro...
Haiguste levik ja sellega seotud probleemid maailmas Maailmas on miljoneid erinevaid haiguseid, osad on tuntumad ja rohkem levinud kui teised. Haiguste liik ja levik sõltub paljuski piirkonnast ja sealsest elukeskkonnast. Üldiselt saab haiguseid jagada pärilikeks ja mittepärilikeks haigusteks. Pärilikud ehk geenidega edasi kanduvad haigused esinevad rohkem Põhjamaades, kuid mittepärilikud ehk nakkushaigused levivad enamasti Lõunariikides. Arengumaades levivad peamiselt nakkushaigused, sest soojas kliimas on bakteritel lihtsam edasi kanduda ja ellu jääda ning bakterite levikut soodustab ka arengumaades olev mustus ja räpakus. Levinumad haigused troopilistes piirkondades on B-hepatiit, malaaria, AIDS, HIV, koolera, kollapalavik. Nende haiguste tagajärjeks on enamasti surm
021K Juhendaja: Ülle Toots. TALLINN 2010 1 Sisukord ............................................................................................................................................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ..............................................................................................
Teed, mida mööde refleksi korral erutus e närviimpulss kulgeb, nimetatakse refleksikaareks. 1. Erutust vastuvõtvad (retseptorid) närvirakud 2. Närvikiud, mis juhivad erutuse kesknärvisüsteemi (sensoorsed närvikiud) 3. Kesknärvisüsteemi teatud piirkonna rakud, kus erutus analüüsitakse 4. Närvirakud, mis juhivad erutuse kesknärvisüsteemist vastavasse organisse (motoorsed närvikiud) 5. Reageeriv organ Üks osa reflekse on inimesel kaasasündinud ehk pärilikud, näiteks imemisrefleks või neelamisrefleks Pärilikud refleksid on tingimatud. Teine osa reflekse omandatakse elu jooksul, näiteks ohtudest põhjustatud valurefleksid, mitmesugused käitumisiseärasused ning liigutuste vilumus. Need refleksid on tingitud refleksid.
Liikide järkjärgulist muutumist põlvkondade jooksul nimetatakse bioloogiliseks evolutsiooniks. Evolutsioonilised muutused toimuvad pika aja, paljude põlvkondade, jooksul. Evolutsioon tänapäeval aretus ehk selektsioon. Uute tõugude ja sortide kujundamine, erineb loodusliksut sest inimene suunab vastavalt oma tahtele. Põhjustab Organismid kohastuvad, st omandavad antud keskkonnatingimustes kõige sobivamad pärilikud tunnused, mis soodustavad ellujäämist ja paljunemist. Ellu jäänud isendid annavad järglasi ja järgmistes põlvkondades muutuvad nende tunnustega isendid valdavaks ning nii võib kujuneda uus liik. Isegi samades tingimustes ühes rühmas elavad ühte liiki isendid pole täiesti sarnased. Evolutsioonis on tähtis pärilik muutlikkus. Kui mutatsioon on selline mis suurendab organismi ellujäämisvõimalust siis antakse see edasi järgmistele põlvkondadele. Olelusvõitlus
14.Näiteid kasulikest mutatsioonidest. Laktoositalumatus, antibiootikume lagundavad bakterid. 15.Mittepärilik muutlikkus keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud tunnuste muutumine eluea jooksul. 16.Kaksikud: ühemunakaksikud:üks seemnerakk viljastab ühe munaraku, nad on alati samast soost, nad on geneetiliselt identsed. kahemunakaksikud:kaks seemnerakku viljastavad kaks munarakku, nad on ühest või erinevast soost, nad on geneetiliselt sarnased nagu kõik ühe pere lapsed. 18.Pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused. Pärilikud haigused: Downi sündroom, daltonism, albinism, kurtus. Päriliku eelsoodumusega: suhkrutõbi, alkoholism, kopsuvähk. Mittepärilikud haigused: gripp, allergia, herpes, kasvajad. 19.Pärilike haiguste ennetamine. suguvõsa uurimine, DNA-analüüsi abil, kromosoomide arvu ja struktuuri järgi. 20.Pärilike haiguste ravi. Asendusravi, diietravi, kirurgiline ravi, eriõpetus või -treening.
vastavasse organisse --> reageeriv organ mingi lihas või nääre 9.miks põlverefleks ei saa toimuda seljaaju alaosa vigastuse korral? 10.tingitud ja tingimatud refleksid (leida loetelust sobivad näited) tingitud (omandatakse elu jooksul) valurefleksid, mitmesugused käitumisiseärasused ning liigutusvilumused, ei pärandu järglastele, esile kutsutud ärritaja poolt tingimatud (kaasa sündinud ehk pärilikud) imemisrelfeks, neelamisrelfeks, lihaste venitusrelfeks, osa kaasasündinud reflekse säilib kogu elu, osa ainult lapseeas 11.miks on tingimatud refleksid inimesele vajalikud? 12.miks on tingitud refleksid inimesele vajalikud? 13.mille poolest erinevad tingitud ja tingimatud refleksid? Tingitud refleksid omandatakse õppides, kujunemine algab pärast sündimist. Tingimatud refleksid on kaasasündinud ja neid ei saa õppides omandada, on pärilikud. 14
tunnuste avaldumisele.Tunnsued ei pärandu päranduvad tunsute kujunemise piirid. Reaktsiooninorm- tunnuse muutumise määr .Variatsioonirida- tunnuste muutumise määr. Var.kõv. graafiline esitus. Reak. Vorm. Geenifond(liigi kõikide geenialleelide kogum) määrab ära reaktsiooninormi laiades piiridies Genotüüp-(isendi geenide kogum) aga konkreetsete isendi rea.norm. Kui inimene haigestub, siis on se tingitud- pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. (1) pärilikud haigused(2)mittepärilikud haigused (3)pärilikud eelsoodumisega haigused. Pärlikud haigused- Sügoodi genotüüp on muutunud kas(1)kombinatiivne muutlikkus(hemofiilia, lühinägelikus)(2)mutatsioonidest sugurakkudes. Mittepärilik muutlikkus-tulenevad keskkonnast (1)Lootel tekkinud haigused. (2)traumad(3)parasiidid(4)Nakkushaigused. Päriliku eelsoodumisega haigused- keskkonna tegurid kas kiirenduvad või pidurdavad päriliku eelsoo.ga haiguse teket. Haigust põhjustav geen ei pruugi
Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks. Haigused Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse tekke. Teine osa pärilikke haigusi on tingitud mutatsioonidest sugurakkudes.
Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses
sõltub keskkonnast. Näiteks pärvitamine. Tähtsus: soo määramine inimesel. 11. Reaktsiooninorm Tunnuste varieerumise määr, mida sama genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab. Lai reaktsiooninorm - kehamass, pikkus Kitsas reaktsiooninorm - silma suurus, vikerkesta värv Ei muutu üldse - sõrmejälg, vererühm 12. Milleks kasutatakse kaksikute meetodit? Uurimismeetod, milles ühemunakaksikute uurimise abil püütakse eristada geenide ja keskkonna mõju tunnustele. 13. Pärilikud, mittepärilikud, päriliku eelsoodumusega haigused? Näited. Pärilikud - haigused määrab genotüüp. Võivad päranduda kui muutused on tekkinud sugurakkudes. Näiteks: daltonism, hemofiilia, kurttummus. Mittepärilikud - tingitud keskkonnamõjudest. Ei pärandu järglastele. Näiteks: gripp, tuulerõuged, bronhiit. Päriliku eelsoodumusega - määrab genotüüp. Tunnuse avaldumist määrab keskkond. Näiteks: suhkruhaigus, reuma. 14
erivajadus või puue. Tänapäeval mõistetakse erivajadusena väga laia spetsiifiliste vajaduste ringi. Erivajadus on kõik see, mis tingib vajaduse muuta või kohandada keskkonda, et laps saaks oma arengupotensiaalile vastavalt tegutseda. Kui erivajadused ilmnevad enne kooli, nimetatakse neid arengulisteks erivajadusteks, koolieas aga hariduslikeks erivajadusteks. Erivajaduste tekkepõhjustes kombineeruvad pärilikud eeldused keskkonna mõjudega, põimumine võib toimuda soodsas ja ebasoodsas mõttes. Erivajaduste liigid on tekkepõhjustest ja avaldumise eripärast sõltuvalt järgmised: kuulmispuuded, nägemispuuded, vaimupuuded, kõnepuuded, kehapuuded, spetsiifilised arenguhäired, emotsionaalsed ja käitumishäired, andekus. Andekuse korral on tegemist arengut soodustava kombinatsiooniga: soodsad pärilikud eeldused arenevad edasi, põimudes arengut stimuleeriva keskkonnaga
pahaloomuline) või foolhappe defitsiit Defektne hemoglobiini süntees: defektne heemi süntees: rauavaegusaneemia ja sideroblastiline aneemia; defektne globiini süntees: talasseemiad Mitmesugused mehhanismid: aneemia kroniliste haiguste puhul(põletik, infektsioon, kasvaja); aneemia neerupuudulikkuse puhul, müeloftiisne aneemia; alimentaarne haigus 2. Suurenenud erütrotsüütide lammutamine: a. Erütrotsüütide enda häired: Pärilikud rakumembraani defektid (sfärotsütoos, elliptotsütoos); Paroksümaalne öine hemoglobinuuria; Erütrotsüütide ensümopaatiad; Hemoglobinopaatiad (sirprakuline aneemia, Hb C) b. Välised põhjused: Antikeha, Mehhaaniline(südameklapi protees, põletushaigus, marsi hemoglobinuuria), Infektsioon, Destruktsioon retiikuloendoteelial süsteemis, mürgid 3. Verekaotus (akuutne ja krooniline) Rauavaegus aneemia
Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? Retti sündroom, Vitamiin D resistentne rikettsia, Fragiilne X sündroom e. Martin-Belli sündroom 7. Nimeta 3 X-liitelist retsessiivset haigust? Duchenne’i lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8. Mis põhjustab Duchenne’ lihasdüstroofiat? Kuidas haigus avaldub
ül:1.vahendab infot peaaju ja ülejäänud keha kohanemisreaktsioonid, mis on vastused kumerläätsi deltoonikud-värvipimedad kõrv- vahel, 2.juhib seljaaju lihtsaid kaasasündinud väliskeskkonnast või organismist pärinevatele kuulmis- ja tasakaaluelund (inimese kuulmist käitumisi, mida kutsutakse tingimatuteks ärritustele, jagun: 1.kaasasündinud e. pärilikud kahjustavad helid alates 85 dB) refleksideks, need aitavad kiiresti reageerida e. tingimatud nt imemine,neelamine, tasakaaluelund-poolringkanalid + kotikesed, hädaolukorras. piirdenärvisüsteem: moodustub reageerimine torkele, higistamine, hingamine, veel aitavad tasakaalu hoida lihastes olevad närvidest, jaguneb kaheks: 1
Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud. Kromosoomid esinevad peaaegu iga raku tuumas. Iga kromosoom sisaldab kogumikku juhiseid, mida nimetatakse geenideks. 7 4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. a. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku
KARJÄÄRIÕPETUS 1. 3. Võimed. Huvid 8. klass 1. TEEMA: ENESETUNDMINE JA SELLE TÄHTSUS KARJÄÄRI PLANEERIMISEL 2 Võimed Võime on isiksuseomadus, mis võimaldab sooritada midagi heade tulemustega. 3 Võimed · on igal inimesel · alged on sünnipäraselt ette antud · suuresti pärilikud · saame elu jooksul tegevuse kaudu arendada · neid võib olla mitmel alal · soodustavad teadmiste ja oskuste omandamist 4 Võimed Kaasasündinud võimeid tuleks arendada, muidu võivad need hääbuda. 5 Võimed saame jagada: · Keelelised · Loogilis-matemaatilised · Ruumilised · Kehalised · Muusikalised · Personaalsed (seotud suhtlemisega) 6
Koerte kasvatajad teevad informatsiooni kogudes ja analüüsides palju tööd selleks, et pärilikke haigusi oma liinidest välja sõeluda. Paljudes riikides on käivitatud pärilike haiguste skriininguskeemid ning kehtestatud kohustused uurida tõukoeri teatud haiguste suhtes. Paranenud on diagnoosimeetodid ning paljude haiguste jaoks on välja töötatud või välja töötamisel veretestid, mis võimaldavad üheselt hinnata, kas koer kannab teatud haigust või ei. Mis moodi ilmnevad pärilikud haigused ja kuidas nendega kokkupuuteid ära hoida? Pärilike haiguste ilmnemises on minu võimalust. Need võivad olla kaasasündinud, ja on olemas juba koeral noores eas, või tekivad need koera kasvades, ja ilmnevad alles mitme aasta pärast. Teatud juhtudel ei pruugi vanematel ega mitmes eelpõlves olla haigus avaldunud, ent kui saavad kokku kaks koera, kellel on olemas haigust kandev geen, ning need geenid omavahel kombineeruvad, ilmneb osadel kutsikatel haigus.
18. Mutatsioonide liigiid ja nende olemus, tagajärjed? · Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris (muutub 1 nukleotiidipaar), võivad tekkida uued alleelid põhjuseks vead replikatsioonil kui avalduvad, siis võivad tekkida mitmesugused ainevahetushaigused. · Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris põhjuseks vead mitoosil või meioosil mitmesugused pärilikud haigused ja väärarengud. · Genoommutatsioonid muutub homoloogiliste kromosoomide arv (üksikute kromosoomide arvu muutus, kogu kromosoomistiku kordistumine) põhjuseks vead meioosil või mitoosil mitmesugused pärilikud haigused ja häbled (downi sündroom 21 kromosoomipaar kolmekordne) 19. Mutatsioonide põhjused. Vastatud 18 küs all. 20. Miks enamik mutatsioone esinevad varjatud kujul? · 21
Hemolüüs Mis see on? Hemolüüs ehk hemolüütiline aneemia on haigus kus on punaliblede lagunemine suurem, kui nende tootmine luuüdis Tagajärjeks on kehvveresus Tekke põhjused : Haiguste tagajärjel(näiteks malaaria ja veremürgitus) Infektsioon, teatud ravimid, pärilikud seisundid, ainevahetushäired Sümptomid : Kiire väsimine,nõrkus,peavalu,koormusel tekib hingeldamine ja pulsi kiirenemine Naha ja silmavalgete kollakaks muutumine Esineb põrna suurenemist ja uriin võib olla tume Kerge aneemia korral ei pruugi vaevusi esineda Diagnoosimine : Haigust diagnoositakse vereanalüüsiga ja uriiniprooviga Tehakse ka spetsiifilisi uuringuid ning analüüse hemolüüsi põhjuse selgitamiseks
Homöostaas-organismi omadus hoida stabiilset sisekeskkonda. (seedeelundkond, hingamiselundkond, erituselundkond) Positiivne tagasiside-olukorra normaliseerimiseks kõrvalekallet võimendatakse (oksendamine, köhimine, aevastamine, sünnitamine) Negatiivne tagasiside-organismi töös tekib kõrvalekalle, siis organism vallandab kõik mehhanismid, et olukord stabiliseerida (glükoosi regulatsioon) Glükogeen-,,loomne tärklis"-loomne varurahhariid, mis säilub maksas ja lihastes Pärilikud haigused: Downi sündroom hemofiilia daltonism kurtus Päriliku eelsoodumusega haigused: kõrgvererõhutõbi alkoholism lühinägelikkus suhkruhaigus e diabeet rasvtõbi osteoporoos aneemia hüpertoonia hüpotoonia Mittepärilikud haigused: tuulerõuged gripp bronhiit herpes sooleparasiidid AIDS KNS-i haigused: entsefaliit lastehalvatus dementsus
Ellu jäävad isendid, kellel on erinevalt liigikaaslastest kasulik tunnus (kaitsevärvus, suurem viljakus, vastupidavus haigustele, reostusele, antibiootikumidele, mürkidele ja/või klimaatilistele tingimustele, kohastumine) · Kohastumine Looduliku valiku tagajärjel tekivad muutused populatsiooni geenifondis ja geneetilises struktuuris. Jäävad püsima organismirühmale kasulikud tunnused ehk kohastumused konkreetse keskkonna suhtes. o Kohastumused on pärilikud Näiteks kaelkirjaku pikk kael puulehtede söömiseks o Kohastumused on suhtelised, ühtedes tingimustes osutuvad kasulikek, teistes aga kahjulikeks.
Kui muutused tekivad kromosoomi ehituses, siis on need kromosoom mutatsioonid. Kui muutused tekivad kromosoomide arvus, siis on need genoommutatsioonid. Kombinatiivne muutlikus sõltub sugurakkude ühinemise tulemusest. Sugurakkudes on poole väiksem kromosoomide ja geenide arv, kui keha rakkudes. Sugurakkude küpsemisel eelrakkudest , väheneb nende arv 2x. Sellest ka see, et tunnust määrav geen tuleb mõlemalt vanemalt kokku. 5. Geneetika ja meditsiin: - Mitte pärilikud - Pärilikud - Komplekshaigused Inimese haigestumine on tingitud kas pärilikkusest, keskkonna teguritest või mõlema koostoimest. Vastavalt sellele eristatakse mitte pärilikke, pärilikke ja komplekshaigusi.Vähkkasvajaid põhjustavad geeni regulatsiooni häired!!! Mis on enamasti tingitud keha rakkude mutatsioonidest. Mitte pärilikud haigused on nakkushaigused. Komplekshaigusi saab ära hoida. Pidades dieeti, vaktsineerides ja elades muidu tervislikku elu.
kiirgus); c) haigustekitajad, kõige ohtlikumad on viirused, mis võivad liita võõrast pärilikkusainet. Ohtlikud on ka bakterid. 4) Laia reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused inimese kehakaal, kanade munatoodang, veiste piimaand (geenid + keskkond). 5) Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused inimese juuksevärvus, juuksekarva jämedus, loomade karvastik (geenid). 6) Pärilikud haigused pärilik kurtus, hemofiilia, daltonism, lühinägelikkus. 7) Päriliku eelsoodumusega haigused - pärilik rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhktõbi ehk hüpertoonia, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8) Mittepärilikud haigused salmonelloos, teetanus, borrelioos, süüfilis, nohu, entsefaliit, ABC hepatiit. 9) Mittepärilikud haigused, mis võivad viia loote väärarenguni punetised, teratogeenid, plasmotoksikoos. IV SELGITAMINE & ISELOOMUSTAMINE
Tekkepõhjused Üldistunud ärevushäire tekkepõhjusi tuntakse üsna vähe ja need on mitmetahulised nagu paljude psüühikahäirete puhul tavaline. On väidetud, et aju neurotransmitterid toimivad osaliselt valesti. Aju uurimisel on tehtud kindlaks aju ainevahetuse muutused. Ärevuse all kannatavad inimesed on öösiti rohkem üleval kui terved inimesed ja nende unekvaliteet on kokkuvõttes halvem. Häire tekkimisele aitavad kaasa negatiivsed elujuhtumid, samas mõjutavad seda ka pärilikud tegurid. Teisteks riskiteguriteks on vanemate ebapiisav hoolitsus või vastupidi –ülehoolitsemine. Patsiendid kaebavad üsna tihti ka halba enesetunnet, turvatunde puudumist, lahusoleku ärevust ja sõltuvuse ning agressiivsusega seotud probleeme. Ärevust võivad tekitada ka mõned ravimid ja narkootiliste ainete tarvitamine, samuti liigne kohvijoomine. Ärevushäire liigid: Stressiga seotud ärevushäired kohanemishäire äge stressreaktsioon
Arktika, Euroopa, Põhja-Ameerika Põhjused Poolustel loomulik nähtus lagunemine > tekkimine Freoonid (CFC) külmutusseadmed aerosoolipudelid kosmeetika elektroonikatööstus Heitgaasid Kütuste põlemine N-ühendid Vihmametsade põlemine Vulkaanipursked/merivesi Cl- ühendid atmosfäär Tagajärjed Ultraviolettkiirguse kahjulikkus organismidele Silmakahjustuste arvu suurenemine Nahavähk Nukleiinhapete hävimine Rakkude paljunemise pidurdumine Pärilikud haigused Taimeliikide saagikuse vähenemine Materjalide kahjustumine Lahendused Aerosooltoodete valmistamise piiramine Lennukite arvu/lennukõrguse vähendamine Vältima CH4 sattumast stratosfääri Tuleks hoiduda: kahjuritõrjetest, metsade ja kõrrepõldude põletamisest, tinaühenditega bensiini kasutamisest Olemus Happesademed - normaalsest madalama pH tasemega sademed Põhjustatud mitmesuguse päritoluga õhureostusest Happelised oksiidid reageerivad atmosfääris veeauruga
viisil erinevate isendite eelispaljunemine, muutumine peab olema suunatud ja pikemaajaline; n: aju täiustumine selgroogsetel Lõhestav valik- kahe keskmisest erinevate tunnustega isendirühma eelispaljunemine võrreldes nende hübriididega, erinevad tingimused, suur areaal (mida suurem ja erinevam, seda seda tõenäolisem on lõh.valik); n: rasside nahavärv Kohastumine- organismirühmale konkreetse keskkonna suhtes kasulike tunnuste teke, kohastumused on pärilikud; n: varje-ja hoiatusvärvus Kohanemine- individuaalne ja mittepärilik muutus, võib olla pöörduv, suhteliselt kiire; n: inimese silmapupilli avardumine ja ahenemine minnes pimedast valguse kätte ning vastupidi Kõrbetaimede kohastumused- sügav juurestik, lihakad lehed/varred vee kogumiseks, või vastupidi kitsad ja nahkjad lehed ning hästi arenenud vahajad kattekoed auramise piiramiseks Lindude kohastumused- tiivad, kerged toruluud, suled
Kohastumused ehk adaptsioonid(tunnus) *On organismirühma kasulikud tunnused, mis soodustavad keskkonnas toimetulekut. Nad kujunevad loodusliku valiku toimel. *On pärilikud *Avalduvad fenotüübis *On suhtelised Miks on suhtelised? 1. Materjali tekkeks annavad juhuslikud mutatsioonid. 2. Geneetiline triiv võib muuta valiku suunda. 3. Kõigil liigi isenditel ei avaldu kohastumused võrdselt ja ühetaoliselt. 4. Keskkonna tegurid muutuvad kiiresti. Mõju vastandlik. 5. Kohastumused kasulikud isendirühmale, üksikisendile kahjulikud. 6. Eri liiki isenditel on vastastikku kohastumuse vajadus(nt:kirp ja koer) Kohastumuste väljendamine: 1
Kurtuse piiriks loetakse 7080 dB-st vaiksema kõne kuulmise võimetust. Nürmus- vaegkuulmine. Sellega inimest nimetatakse nürmikuks. Nürmuse liike on kolm ning nendest raskeima puhul kuuleb nürmik vaid valju kõnet kõrva ääres. Tinnitus- tüütu ja kestev heli ühes või mõlemas kõrvas, mida ei põhjusta ükski väline heliallikas. Seetõttu nimetatakse seda tihti ka fantoomheliks. Kuulmishäireid põhjustavad kuulmiskahjustused jagunevad kaheks: Kaasasündinud ehk pärilikud Omandatud ehk elupuhused Kuulmishäirete vältimine Kõrvu ei tohi puhastada vatitikuga. Muusikat ei tohi kuulata liiga valjusti. Kui oled sunnitud viibima mürarikkas keskkonnas, kanna kõrvatroppe. Kuulmishäiret kahtlustades peaks võimalikult kiiresti pöörduma arsti poole.
keha piirkondadega. Info liigub närvisüsteemis nõrkade elektriliste signaalidena, s.o. närviimpulssidena. Somaatiline närvisüsteem: liikumis- ja meeleelundid. Vegetatiivne närvisüsteem juhib tahtele allumatult siseelundite, silelihaste ja mitmesuguste näärmete talitust. Refleks on organismi kohanemisreaktsioon, mis on vastus väliskeskkonnast või organismist pärinevale ärritusele. Üks osa reflekse on kaasasündinud ehk pärilikud. Teine osa refleksidest omandatakse elu jooksul. Lihtsad refleksikaared lähevad läbi seljaaju. Silm Silm on nägemiselund. Silma kaitsevad silmalaud ja ripsmed. Silmi hoiavad paigal või liigutavad välised silmalihased. Need lihased kindlustavad ka silmade kooskõlastatud ja sujuva liikumise mingi eseme vaatlemisel ning pilgu pööramisel. Silmamuna on kerajas moodustis, mis on kaetud mitme kestaga. Silma katab ja kaitseb eestpoolt läbipaistev sarvkest.
Keskkond |----------------------------------------------------|---------------------------------------------- KROMOSOOMMUTATSIOONID ------| Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. (Nähtavad Pärilikud Päriliku eelsoodumusega mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel) mittepärilikud Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Eriline genotüüp eriline genotüüp tavaline # Kromosoomilõik läheb kaduma genotüüp
enda tõugu austav kasvataja sellegi poolest Eesti Kennelliidu usaldusarsti, doktor Ülle Kella, juures pärilikkude silmahaiguste testi veendumaks, et sündivad kutsikad sünniksid tervetena. Progreseeruv võrkkesta atroofia ehk PRA Eesti Kennelliidu ainus silmauuringute alal pädev olev usaldusarst, doktor Ülle Kell, kirjutas 15.06.12 Eesti Päevalehe poolt avaldatud artiklis, ,,Pärilikud silmahaigused võivad võtta koeralt alatiseks nägemise," järgnevalt: ,,PRA on pärilik silmavõrkkesta haigus, mille puhul geenidefekt kahjustab silma fotoretseptoreid. Tänapäeval on selge, et hoolimata silmapõhja uurides leitavatest üsna sarnastest muutustest on tegemist eri haiguste rühmaga." Nüüdisajal on kindlaks tehtud, et haigust põhjustab geen ligi viiekümnel erineval koeratõul, seal hulgas ka segaverelistel koertel.
*inimese geenid kokku moodustavad genotüübi *geenmutatsiooni korral on muutused DNA molek. Pärilik muutlikus *muutlikus tingitud geenide v kromosoomide ehituse muutusest. *pärandub järglastele Mittepärilik muutlikus *muutlikus tingitud keskkonnateguritest ja pärilikkusest. *muutused ei pärandu järglastele. Suguline paljunemine *vaja kaht eri soost vanemoraganismi *muutlikus suur Mittesuguline paljunemine *piisab ühest organismist. *muutlikus väga väike Pärilikud haigused avalduvad kohe pärast sündi või hiljem, aga päriliku soodumusega haigused ei tarvitse elu jooksul avalduda. Uurimise meetodid * uuritakse haige suguvõsa *Dna analüüs *kromosoomide arvu ja ehituse uurin Pärilikkuse muutmine *tugevatoimeliste mutageenidega *geenide siirdamine Ma arvan, et ostaksin, sest : *nendest pole peaaegu üldse taimekaistemürke *need on toitvamad, tervislikumad *põllumaj. Mürke kasutatakse vähem *säilivad kauem *odavamad
omandatud. Omandatud veritsusi põhjustavad näiteks ravimid ja autoimmuunhaigused. Kaasasündinud veritsushaigusi tuntakse koondnime hemofiilia all. Hemofiilia korral esinevad verejooksud haavadest, sisemised verejooksud lihastesse ja liigestesse. Hemofiiliahaigetel on üks hüübimisfaktor puudu, seetõttu verejooksu korral stabiilne tromb ei moodustu ja verejooks ei peatu. Hemofiilia A ja B on sugukromosoomiga X seotud pärilikud haigused, mistõttu haigust põevad ainult mehed. Kui meeste X kromosoomis olev hüübimisfaktori geen ei ole korrektne, areneb inimesel hemofiilia. Hemofiiliahaige pojad on terved, kuid tütred on haiguse edasikandjateks, sest nad omavad ühte Xkromosoomi defektse hüübimisfaktori geeniga isalt. Hemofiiliahaigete ravi on kompleksne hõlmates paljusid arste, nõustamisi ja ravimeid. Kõige olulisem on asendusteraapia, mis
annaabi.ee 
