Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Pärilikkushaigused". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
turner, alga, turneri, sündroom, sugukromosoomi, kõrvad, pärilikkushaigused, syndroma, selgitus, teata, imikueas, turse, kaelal, kuklal, puberteet, menstruatsioon, disease, loengudPärilik haigus Turneri sündroom Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata.
Turneri sündroom Helena teras Aravete keskkool Selgitus ja ülevaade Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena. nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. Tekkepõhjused ja mehhanismid Haiguse põhjust ei teata.
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Turneri sündroom Toila Gümnaasium Fred-Georg Pääro 9.klass Ülevaade Naiste kaasasündinud pärilik haigus Puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45, x) Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei tooda munarakke Sageli kaasnevad teiste organite haigused Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromossomist on puudu Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 99% sellise kahjustusega looteteset hukkub ja rasedus katkeb Avaldumine Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga Imikueas võib olla käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaela Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm
Turneri sündroom Kaasasündinud pärilik haigus Kromosoomhaigus Puudub osaliselt või täielikult 1 kahest sugukromosoomist Ainult tüdrukutel Munasarjad pole normaalselt arenenud Ei tooda munarakke ega naissuguhormoone Avaldub siis, kui oodatav puberteet ei alga Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Mutatsioon ja sümptomid Imikueas käe või jalalabade turse Voldid kaelal Lühikest kasvu (kuni 140 cm) Madal juustepiir Üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud Suured kõrvad Kõrge suulagi Sünnimärgid Kaasasündinud südamerike või neeruanomaalia
silmahaigusi, kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus,
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt
bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) 3. Hüperaktiivsus: geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Memeetika ja ,,jumala geenid" Memeetika = mentaalse koostise teooria
Nt 28-32 kraadi juures võrdselt kilpkonnapoegi emaseid ja isaseid, soojemaga emased, jahedamaga isased. Reaalselt soo määramine temperatuuriga kätkeb endas riske - kliima soojenemine. 2. Poidsus - nt mesilased- isased on n ja emased on 2n 3. Sugukromosoomid a) süsteem xx/x - ühel soopoolel 1 kromosoom vähem nt tirtsud, lutikad, koid. See on liigiti erinev, kellel on üks rohkem, kellel vähem. b) ZZ/ZW - ei seostu sugukromosoomi kujuga! See kasutusel lindudel. Ühesuguste sugukroomidega on isased, erinevatega emased. c) XX/XY - imetajatel, kahepaiksetel, kaladel. Emastel ühesugused sugukromosoomid, isastel erinevad. Esmased sugutunnused 1. Eristunud sugunäärmed (munasarjad, seemnesarjad) 2. Suguelundid Sekundaarsed sugutunnused - kujunevad sugulise küpsuse perioodil suguhormoonide toimel Tunnus Naised Mehed
Milles seisnevad EA neuroloogilised probleemid? EA on ohustatud kognitiivsest defitsiidist, sellele lisanduvatest õpiraskustest ning madalamast akadeemilisest võimekusest ● Sünnivigastused: HIE – hüpoksilis-isheemiline ajukahjustus, IVH – intraventrikulaanre hemorraagia. ● Epilepsia, tserebraalparalüüs, vaimne mahajäämus Milles seisnevad EA hingamisprobleemid? · RDS – respiratoorne distress-sündroom – hingamishäirete sündroom · Progresseeruv hingamispuudulikkus · Kopsude ebaküpsus Mis on RDS? Respiratoorne distress-sündroom ehk hingamishäirete sündroom. See on sünni järgselt tekkiv äge hingamispuudulikkus, mille põhjusteks on enamasti enneaegse lapse ebaküps kops ja surfaktandi puudulikkus. RDS on kõige sagedasem haigusseisund enneaegsetel vastsündinutel. Sünni järgselt on näha, et laps teeb hingamiseks tugevat tööd või ei jõua üldse hingata
Steffi Miitel Nahahaigused Õpimapp 2014-2015 Sügelised Sügelised ehk scabies on parasitaarne nahahaigus, mille põhjustajaks on sügelislest, kes on silmaga nähtav parasiit. Tekitajaks on silmaga vaevu nähtav (0,4 mm) sügelislest Sarcoptes scabiei. Haigus levib nahakontaktil. Nakatuda võib igas vanuses. Noored täiskasvanud nakatuvad kõige sagedamini seksuaalvahekorra ajal. Sügelised võidakse saada ühises voodis magades, tiheda perekondliku kontakti läbi, aga ka lestadega saastunud voodipesuga. Nakatumist soodustavad ja lesta tõmbavad ligi soe keskkond ja kehalõhnad Sügelised ei levi loomade kaudu. Lööve ilmneb tavaliselt sümmetriliste, väikeste, punaste ja sügelevate kühmukestena vistrike või putukahammustuste sarnased), tüüpiliselt randmete piirkonnas, sõrmede vahel, küünarnukkidel, mehe sugutil. Teised tavalised kohad on kaenla-alused, tuharad, kõht, reied, talla-alused, rindadealused voldid. Lööve võib levida ka mujale jäsemetele
-8. nädal Sopistuvad välja käed ja jalad, kujunevad kopsud ja seede-ning erituselundid Näo osad 4.-8. nädal Silmad paigutuvad pea külgedele, kujunevad suu ja kõrvad 3. Looteperiood:2-9 kuud. o Otstarbe omandavad kõik organid, jäsemed, lihased ja elundsüsteemid o Loode kasvab pidevalt pikkuses ja suureneb kaalus o Hakkab liigutama o Viimasel 3-l raseduskuul või loode reageerida puudutustele ja helile o Viimasel raseduskuul pöörab tavaliselt pea allapoole asendisse ja hakkab ootama. Perinatoloogia- uurib lapse sünniga seotud protsesse alates viljastumisest kuni esimeste elukuudeni. Kasutatakse:
Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus · keskmisest lühem kasv (150cm) · ahvi käejoon · siseelundite väärarengud(süda, seedekulgla, luustik) · talituslikud häired(10 eluaastaks 50% surmajuhte, nõrgenenud immuunsussüsteem, nõrgamõistuslikkus, võivad teha lihtsamaid töid, leebed, mehed on steriilsed, naised on harva viljakad) · sündroom tekib olenevalt sünnitaja vanusest (riskivanus on üle 35) · tekib kuna sugurakkude meioosis vanematel naistel 21 kromosoom ei lahkne korralikult. b) sugukromosoomide genoommutatsioonid 1) Meestel XXY naiselik kehaehitus(rinnad, laiad puusad), steriilsed, intellekt keskmisest veidi madalam, lihasmass suurem kui naistel, kuuluvad siiski meeste hulka [1:800]
· Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid, kromosomaalsed haigused) Patofüsioloogia teadus haiguse tekkemehhanismidest (patogenees) Etiopatogenees põhjus ja tekkemehhanism Reaktsioon kahjustusele: Immuun- ja põletikuprotsessid Proliferatsiooni - ja diferentseerumisprotsessid Sümptom ehk haiguse tunnus (Ka subjektiivsed kaebused: valu, temperatuur, köha) Sündroom on patogeneetiliselt seotud sümptomite kompleks. Ühesugune sündroom - erinevad haigused. Nt. aneemia sündroom e. verevaegus: kahvatus, nõrkus, jõuetus, südamekloppimine, hingeldus, pearinglus, kõrvade kohisemine; erütrotsüütide arvu ja hemoglobiini sisalduse vähenemine veres. Kliiniline meditsiin (Norm patoloogia) Haiguse ravi: sümptomaatiline, patogeneetiline Ravitulemuse hindamine kliiniline epidemioloogia Diagnoosimise põhiprintsiibid Diagnoos on lühike arstlik otsus haiguse olemuse ja haige seisundi kohta.
X0 inimesed (Turneri sündroom) on seega naissoost. Äädikakärbsel määrab soo X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse. (Normaalsel diploidsel kärbsel on kaks sugukromosoomi (XX või XY)). Normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). Soo avaldumist mõjutab X-liiteline geen Sxl, mis suhte 1 või suurem puhul aktiveerub ja kärbsest areneb emane. Teistel loomadel: Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW). Mesilastel on sugu määratud ploidsusega e. kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane
struktuurgeeni, 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) (keskmiselt 70 kg), 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) (keskmiselt 1,5 kg), 7- 8% kehakaalust veri, vesi: laps 78%, mees 60%, naine 55% 18. Inimese genoom, struktuurgeenid Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi — 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi
defektne, tagajärjeks on värvipimedus. Kõige klassikalisem värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10- 15% meestest ning alla 1% naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni
b) 10% neutraalse toimega c) 10% surmavad d) Alla 1% kasulikud (bakterite vastupidavus antibiootikumidele, piimasuhkru omastamisvõime säilimine) Näited: Pruun hambaemail (X) , kõrvade karvasus ( Y) , autosoomides:fenüülketonuuria, lühisõrmsus, ihtüoos. 2. Kromosoommutatsioonid 1. Kromosoomide pikkuses ja struktuuris toimuvad muutused:kromosoomilõik võib kaduda ehk deletsioon või mitmekordistuda ehk duplikatsioon. Näited: kassikisa sündroom 3. Genoommutatsioonid kromosoomide arvu muutus. Genoommutatsioonide põhjused: · Viljastumisel osaleb sugurakk, milles on muutunud arv kromosoome. · Munarakk viljastatakse korraga 2 või enama spermiga. · Indutseeritud kunstlikult esile kutsustud selektsioon. Uute mikroobitüvede saamine, sordiaretus jm. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid generatiivsed mutatsioonid.Päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel.
1 LÄÄNE-VIRU RAKENDUSKÕRGKOOL Sotsiaaltöö õppetool HT13 Mairit Mattis HEAOLU EHK TERVISE ANALÜÜS Referaat Õppejõud: Pille-Ruth Kukemilk Mõdriku 2013 1 3 SISSEJUHATUS Meie heaolu on seotud meid ümbritseva eluga. Tihti on mis teisele hea pole kolmandale miskit. Me kõik oleme erinevad nii oma olemiselt kui terviselt. Meie eluviis igapäevaelus me ümber.Meil kõigil on omad hobid ja harrastused mis meile meeldivad. 3 5 SISUKORD HEAOLU EHK TERVISE ANALÜÜS LK. 5 PÄRILIKKUS LK.8 GENEETILISED HAIGUSED LK.9 REUMATOIDARTRIIT LK.11 ELUVIIS LK. 13 TERVISLIK ELUKESKKOND JA KESKKONNATEGURITE MÕJU INIMESTELE LK.16 ARSTIABI LK.17 ARSTIABI VÄLISMAAL LK.18 HUVID JA HOB
kehas, võime osadel naistel täheldada suuremat karvakasvu (lõuaotsas, vuntsipiirkonnas jm.), hääle muutusi ja agressiivsemat käitumist. · Ebameeldivad vaevused: progesterooni puudus tingib ebaregulaarse tsükli, hiljem ka emaka limaskesta liigse paksenemise ja verejooksu. Klimakteeriumi tunnused: · Kuumad hood ja higistamine ( vererõhu kõikumised jm.) · Genitourinaarsed sümptomid (uriinipidamatus jm) · Tugiaparaadi sündroom (luuhõrenemine, seljavalud jm.) · Psüühika sümptomid (meeleolu muutused, närvilisus, unustamine, unetus jm.) · Seksuaalelu sümptomid (tupe kuivus, huvi puudus seksuaalelu vastu jt.) · Soovitatakse hormonaalasendusravi HAR. Huvi korral loe lisaks üleminekueast. Naine ja liikumine Miks võiks naine regulaarselt käia treeningutel või tegelega iseseisvalt liikumisharrastusega?
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamine 70-ndatel ja 80-ndatel aastatel on v
SISUKORD SISSEJUHATUS 4 1. VÄHK 5 1.1. Vähi teke 6 1.2. Esinemine Eestis ja mujal 7 2. RINNAVÄHK 9 2.1. Rinna ehitus ja talitlus 9 2.1. Rinnavähi vormid 10 2.2. Haiguse staadiumid 12 2.3. Riskitegurid 13 2.4. Sümptomid 14 3. RINNAVÄHI DIAGNOOSIMINE 16 3.1. Enesekontroll 16 3.2. Diagnostilised uuringud 17 3.2.1. Mammograafia 18 3.2.2. Ultraheliuuring 19 3.2.3. Biopsia 19 3.2.4. Valvur-lümfisõlme biopsia
· Homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel ka ristsiire (suvaliste juppide vahetamine). Defektid: vead kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse seemne- või munarakku võib sattuda mõni kromosoom topelt või jääb mõni hoopis puudu. 5% seemnerakkudest on ebanormaalse kromosoomide komplektiga. Seda võib mõjutada ka röntgen, vanus ja teised tegurid. Sellised vead võivad põhjustada Downi, Turneri või nt Klinefelteri sündroome. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne: Mendeli I seadus ehk ühetaolisus seadus erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1, kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa), sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA).
Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
See ei näita tunnuse päriliku tingituse määra ega mehhanismi üksikindiviidide arengus. 36. Kuidas on sugu määratud inimesel? Inimesel ja teistel imetajatel maarab soo Y kromosoomi olemasolu. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor). Reguleerib testosterooni vabanemist, mille mjul kujunevad välja meessoo tunnused. Kui Y pole, on naine. 37. Kuidas on sugu määratud äädikakärbsel ja mis on interseksid? Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome. Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 1X:2A, vi väiksem ning normaalsetel emastel 2X:2A vi suurem. (mees)Soo määrab X-liiteline kromosoom <= 0,5 puhul on ta alla surutud. Interseksid - mlemate sootunnustega isendid. Antud juhul 2X:3A ja 3X:4A, suhe jääbi 1 ja 0,5 vahele. 38. Soo määramine teistel loomadel (v.a. inimene ja äädikakärbes).
kui ka N antigeeni. · Mitmealleelsus alleele on rohkem kui kaks ning homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime. Nt: küüliku karvavärvust määrab geen c, millel on neli erinevat alleeli: c albiino, c h himaalaja, cch chinchilla ja c+ - metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime: cc täiesti valge karvastikuga, c h ch valge karvastik, kuid musta värvi on kõrvad, käpad ja ninaots, c chcch küülikud on valgete karvadega, millel on mustad otsad, c+c+ - küülikud on tumedakarvalised. Nt: AB0 vererühmade süsteem. (Kusjuures IA ja IB on veel kodominantsed.) 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. · Mutatsioonide toime organismile Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnda morfoloogilist tunnust (enamasti retsessiivsed)
suhkrutõbi on diagnoosimata. Selle uurimistöö koostamisel aitasid mind eelkõige küsimustiku täitjad ja ka juhendaja õpetaja. 3 1. Mis on Diabetes Mellitus (suhkrudiabeet)? Diabetes mellitus on haigus, mis on põhjustatud organismi insuliinipuudusest. Insuliin on hormoon, mida valmistatakse pankreases, mis asub ülakõhus mao tagaküljel. Tänapäevalgi ei teata, miks mõnel inimesel areneb välja suhkrudiabeet, mõnel mitte. Pankrease rakud toodavad nelja erinevat hormooni: -rakud -glükagooni -rakud -insuliini -rakud -somatostatiini PP-rakud - pankreaatilist polüpeptiidi Suhkrudiabeeti on kahte tüüpi. Kui kõhunääre ei erista enam piisavalt insuliini ja/või organism ei oska enam insuliini õigesti kasutada, areneb välja II tüüpi suhkrudiabeet ehk insuliinisõltumatu diabeet
Bakterid keskkonna puhastajatena - alternatiivid mürkkemikaalide kasutamisele tootmises = keskkonnasäästlikuse tagamiseks - reostunud pinnase puhastamisel = aretatud bakteriliigid, kes lagundavad keskkonnamürke Bioremediatsioon - pinnase biotervendamine - bakterid kasutavad mürgiseid aineid oma elutegevuses - kahjulikud ained muutuvad vähem mürgisteks ühenditeks - naftareostuste kõrvaldamine - geenmuundatud bakterite kasutamise oht = ei teata nende endi keskkonnamõju = lisatakse enesetapugeen Biorelvad - viiruste, bakterite, seente, taimsete- ja loomsete mürkide kasutamine relvana - katkubakter teise maailmasõja ajal jaapanlaste kingitus hiinlastele - 2001.aastal USA's Siberi katku spoorid saadeti kirja teel - kasutatakse, kuid nende tootmine on keelatud - viirusgenoomid on vabalt kättesaadavad = viiruse tootmine on vaid tehnoloogiline probleem
298. IQ (intelligentsuse kvoot) W. Stern 1912 arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne, IQ=VI/KI*100 s.t. 100 on vanusegrupi keskmiseks tulemuseks. 299. Rühmatestid Eesti koolides: Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ül, wonderlicki intelligentss testid- koosnevad nii verbaalsetest kui mitteverbaalsetest ül, 8 laadi ül 300. Ühe geeni haigsed: Fragiilse X-i sündroom, fenüülketonuuria, Rett´i sündroom, Lesch-Nyham´i sündroom, teada üle 250 geeni (sündroomi), üldiselt tekivad de novo 301. Fenüülalaniini metabolismihaigused: fenüülketonuuria (fenüülalaniini ülehulk), türosinoos (vaimne alaareng), türosineemia (vastsündinute hukkumine), alkaptonuuria (osade kudede värvmine mustaks nt liigesed, kõrvad), albinism (pigmendi puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi
mehe initsiatiivil tekkiv aktiivsus selliselt ei kõigu. Naise viljastumisvõime on suvel kõrgem kui talvel - see on seotud pimeda ja valge aja tsükli põhjal kõikuva melatoniinieritusega, mis suvel on väiksem ( aastaajaga seotud perioodilisus). Tsükli teises pooles võib naisel esineda mitmeid kaebusi, mida tal muul ajal ei ole. Nende psüühiliste ja somaatiliste e. kehaliste kaebuste üldnimetuseks on premenstruaalne sündroom. Piir "normaalsete" premenstruaalselete aistingute ja tõeliste "sümptoomide" vahel on varieeruv ning sellega on seletatav, miks premenstruaalse sündroomi esinemissagedus eri uurimustes kõigub 5-95% vahel. Premenstruaalse sündroomi eelduseks on tugevad haigustunnused, mis halvendavad naise töövõimet või häirivad tema sotsiaalset elu. Psüühilistest sümptoomidest esinevad sagedamini ärritatavus, masendus ja unetus. Somaatilistest sümptoomidest
Bioloogia Uurimisobjektid Bioloogia - eluteadus, mis uurib elu ja elu avaldusi. Elusorganismid jagunevad riikideks[kõige suuremad süstemaatilised üksused] Riigid : Eeltuumsed e. prokarüoodid[tuum pole välja arenenud] a] Bakterid [üherakulised aga teatud bakterid võivadmoodustada koloonia]. Nad on lihtsa ehitusega ja eeltuumsed. Päristuumsed e. eukarüoodid - organism, kellel on välja arenenud tuum. b] Protistid e. algloomad, vetikad ja primitiivsed seened. NB! Protistide rühm on küllaltki muutlik ja pole lõplikult paika pandud. c] seened. Hallikud[hallitusseened], Kübarseened[kand ja kottseened], samblikud[vetikas+seen]. d] taimed = samblad -> katteseemnetaimed e] loomad = selgrootud ja selgroogsed. Elusorganismide hulka ei kuulu : +Priionid - närvisüsteemi kahjustav valk(hullulehmatõbi) +Viirused - Molekulkompleksid <---------------------------------------------------------------> Elule omased tunnused + Rakuline ehitus.
annaabi.ee 
