Tasuta
Faili alla laadimine on tasuta
~ 6 lehte
Lehekülgede arv dokumendis
2018-03-18
Kuupäev, millal dokument üles laeti
3 laadimist
Kokku alla laetud
0 arvamust
Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Frets98
Õppematerjali autor
Pärilik haigus Turneri sündroom Turneri sündroom Turner`s syndrom (ingl.k) Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud, ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata.
haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Sageli kaasasündinud südamerikkeid, neeruanomaaliaid. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos. 90%-l turneri sündroomiga neidudest ei alga puberteet. DIAgnoosimine ja uuringud Kromosoomanalüüs: võetakse vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid. Uuringu vastuse saamine võtab aega kuni kuu. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab haiguse. Ultraheliuuring südamest, neerudest ja munasarjadest, kuna sageli kaasuvad häired ka nendes organites. Uuring tehakse selleks, et ravi vajadus kindlaks teha. ravivõimalused
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Pärilikkushaigused Koostas: Turneri sündroom. Syndroma Turner (lad.k) Selgitus Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Tekkepõhjus Haiguse põhjust ei teata. Üks Xkromosoom on normaalne ja üks Xkromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX.
kaasasündinud südamerikkeid. Lapsel on suured kõrvad ja väike lõug. Downi sündroom 21. kromosoomi Väike, ümmargune pea, 15. rasedusnädalal trisoomia, Downi lame nägu, silmade lõige saab raseda verest sündroomi viltune, kolmas määrata hormoone tekkepõhjuseks silmalaug, kõõrdsilmsus, alfa-fetoproteiini ja peetakse häiret suu avatud ja keel sageli
LASTEHAIGUSED ANNELI RAAVE-SEPP TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL INIMESE ELUKAAR • SEE ON INIMESE ELUKÄIK SÜNNIST SURMANI • JAGATAKSE PERIOODIDEKS SÜNNIEELNE PERIOOD • EHK LOOTEIGA KESTAB 40 NÄDALAT JA LÕPEB SÜNNIGA • MUNARAKK VILJASTUB MUNAJUHAS: MUNARAKU JA SEEMNERAKU KROMOSOOMID LIITUVAD ÜHEKS TUUMAKS • VILJASTUNUD MUNARAKK JAGUNEB: HULKRAKKNE BLASTOTSÜÜT • LIIGUB JA KINNITUB EMAKASSE: EMBRÜO • EMBRÜONAALPERIOOD: ~60 ÖÖPÄEVAGA ON ENAMUS ELUNDITEST MOODUSTUNUD • EMBRÜOL ON 3 KIHTI: • VÄLISKIHIST MOODUSTUVAD: NAHA EPITEEL, KÜÜNED, KARVAD, MÕNED NÄÄRMED, NÄRVISÜSTEEM • KESKMISEST KIHIST: TUGIKOED, LIHASED, VERI, VERERINGEELUNDID, KUSE- JA SUGUELUNDID • SISEMISEST KIHIST: SEEDEKANAL, HINGAMISELUNDITE EPITEEL • JÄRGNEB KASVUPERIOOD: FEETUS EHK VILILANE = LOODE • KAASASÜNDINUD VÄÄRARENGUTE OHT, LOOTE SKRIININGTESTID RASEDUSE I TRIMESTRIL VÕI II TRIMESTRIL
Tallinna Tervishoiu Kõrgkool Õenduse õppetool Õ34 Urve Loit ÕENDUSPLAAN Haige lapse õenduse praktikatöö Fanconi aneemia Tallinn 2015 SISUKORD 1. HAIGUSE ÜLEVAADE ....................................................................................................3 1.1. Mis haigus see on................................................................................................................................................................ 3 1.2. Tunnused................................................................................................................................................................................ 4 1.3. Diagnoosimine..................................................................................................................................................................... 5 1.4. Põhjused .............................................................
lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
Kõik kommentaarid