Geneetiline informatsioon kandub põlvkonnast põlvkonda salvestatuna DNA nukleotiidses järjestuses. Geen ekspresseerub ehk avaldub, kui geenis oleva info põhjal sünteesitakse valgud. Geeni ekspresseerumine toimub läbi kahe protsessi : 1. Transkriptsioon DNA järgi sünteesitakse RNA molekulid. Geneetiline informatsioon kandub DNA-lt RNA-le. 2. Translatsioon RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees. DNA ülesandeks on pärilikkuse info säilitamine, selle edasikandmine järglasrakkudesse ja organismidesse ning selle andmine valgu sünteesiks. Kromosoom- DNA molekul, mis sisaldab geene Kromosoom- raku tuumas olev niitjas element, mis moodustub raku jagunemise ajaks Homosügoot vaadeldava geeni osas on alleelid sarnased Heterosügoot vaadeldava geeni osas on alleelid erinevad
saa lapsi, ei arene välja sekundaarsed sugutunnused) esinemissagedustega kasvavasse/kahanevasse ritta saame variatsioonirea. Geenifond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine (3n- Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama inversioon- järjestuse muutus liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. translokatsioon- ümberpaiknemine
Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Kromosoommutatsioon kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht.
Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b
Downi sündroom Haigus, kus inimesel on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. (tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest). => väike kasv, mongoliidne silmalõige, vaimne alaareng, lame nägu. Geenifond Liigi v populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum. Geenmutatsioon Väike muutus DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetiline muutlikkus Erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Generatiivne mutatsioon Hulkrakse organismi sugurakkudes tekkiv ja järgmistele põlvkondadele edasi kanduv mutatsioon. Genoommutatsioon Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. Indutseeritud mutatsioon Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioon.
.Pärilikul on omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuseid, mittepärilikul muutused, mis järglastele edasi ei kandu. 3. Kirjelda kombinatiivse muutlikkuse tähtsus looduses (mida see annab liikidele?) See seisneb vanemate geeniallelide ümerkomineerumises järglaste genotüüpideks, see aitab looduses eristada isendeid. 4. Milliste muutuste järgi on nimetatud alljärgnevad mutatsioonilise muutuse liigid: a. Geenmutatsioon muutus DNA nukleotiidses järjekorras b. Kromosoommutatsioon Kromosoomi pikkuse/kuju muutus c. Genoommutatsioon kromosoomide arv suureneb 5. Nimeta tegureid, mis neid mutatsioone esile kutsuvad (ehk mutageene) a. Kiirgus b. Ravimid c. taimekaitsevahendid d. vibratsioon 6. Milline loetletud mutageenidest on kõige ohtlikum? Ma arvan, et genoommutatsioon 7. Mis on kantserogeenid? On vähkitekitavad ained, ühndid 8. Kui öeldakse, et ,,..
Sahhariididel ja lipiididel on põhiliselt energeetiline ja ehituslik ülesanne. Valgud koosnevad peptiidsidemega ühendatud aminohappejääkidest. Nad täidavad organismis ensümaatilist, ehituslikku, transport-, retseptor-, regulatoorset, kaitse-, liikumis- ja energeetilist funktsiooni. Kõigis organismides on kahte tüüpi nukleiinhappeid: DNA ja RNA. DNA molekul on kaksikahelaline biheeliks. Ta on kromosoomide peamine koostisaine, mis talletab oma nukleotiidses järjestuses pärilikku infot. Geneetilise info realiseerumine toimub erinevate RNA molekulide kaasabil. Makroelemendid- hapnik(O), süsinik(C), vesinik(H), lämmastik(N), fosfor(P) ja väävel(S). Mikroelemendid- kaalium(K), kloor(Cl), kaltsium(Ca), naatrium(Na), magneesium(Mg), raud(Fe), tsink(Zn), vask(Cu), jood(I) ja fluor(F). Ained organismis Kõige enam on organismides anorgaanilisi aineid (vesi,soolad~80%). Orgaanilistest ainetest on rakkudes kõige rohkem valke
toimunud geenides või kromosoomides; see jaguneb: ● kombinatiivseks muutlikkuseks, mille tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus
biopolümeerideks. Sahhariididel ja lipiididel on põhiliselt energeetiline ja ehituslik ülesanne. Valgud koosnevad peptiidsidemega ühendatud aminohappejääkidest. Nad täidavad organismis ensümaatilist, ehituslikku, transpordi-, retseptor-, regulatoorset, kaitse-, liikumis-, ja energeetilist funktsiooni. Kõigis organismides on kahte tüüpi nukleiinhappeid: DNA ja RNA. Dna molekul on kaksikahelaline biheeliks. Ta on kromosoomide peamine koostisaine, mis talletab oma nukleotiidses järjesuses pärilikku infot. Geneetilise info realiseerumine toimub erinevate RNA molekulide kaasabil. 1. Makroelemendid kuuluvad anorgaaniliste ja orgaaniliste ainete koostisesse. 2. Anorgaanilised ja orgaanilised ained esinevad kõigis organismides. 3. Ebasobivates elutingimustes kasutavad taimed energia saamiseks tärklist. 4. Valkude lagundamisel vabaneb kaks korda vähem energiat kui sama koguse lipiidide oksüdeerimisel. 5
Geeni ekspressiooni reguleerimine annab rakule kontrolli struktuuri ja funktsiooni üle, on raku diferentseerumise, morfogeneesi, paindlikkuse ja kohastumise aluseks. Ribosüümid Ribosüüm- ensüüm, mis ei ole valguline, aga koosneb RNA ahelatest. Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus süntessib peptiididemeid aminohapete vahel. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.( Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustik u osas korraga. Nt polüploidia taimedel)( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu) Kromosoomutatsioon on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või
mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioon mis seisneb muudatuses geeni DNA nukleotiidses järjestuses kromosoommutatsioon- mutatsioon mis seisneb kromosoomi muutuses kromosoomid- valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi - määrab pärilikuse tunnuseid kantserogeenid-mutageen,mit tekitab vähkkasvajat meioos-päristuumse raku jagunemise viis kus kromosoomide arv väheneb tütarrakudes 2 korda reaktsiooninorm- modifikatsioonilise muutlikuse piirid nukleotiid-nukleiinhappe monomer koosneb fosfaatrühmast, suhkrust ja lämmastikalusest.
DNA reparatsioon DNA reparatsioon ehk DNA parandamine on protsess, mille käigus eemaldatakse DNA-s erinevatel põhjustel tekkinud kahjustusi. DNA-s tekib pidevalt kahjustusi, mis kinnistuvad järgmise replikatsioonitsükli jooksul mutatsioonidena. Mutatsioonid on muutused organismi genoomse DNA nukleotiidses järjestuses, mis kinnituvad ja millega võivad kaasneda vaadeldava kogumi tunnuste muutused. Looduses on mikroorganismide kasv limiteeritud, kuna keskkonnatingimused on enamasti ebasoodsad. Põhilised kasvu limiteerivad tegurid on ebasoodne temperatuur, pH ja osmolaarsus. Samuti on piiratud toitainete kättesaadavus. Seega ei saa bakterid looduses pidevalt paljuneda ja on puhkavas seisundis ehk statsionaarses faasis. Sellises
Muutused toim geenides või kromos. Mittepärilikkusega ei kandu elu jooksul tekkinud tunnused edasi. Päriliku muutumise vormid: Mutatsiooniline(geenmut. kromosoommut. genoommut.) ja kombinatiivne Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu,
ühel või teisel ajahetkel avalduvad. Vastavalt avaldumisele eristatakse nelja gruppi geene : 1. Geenid mis avalduvad üheaegselt organismi kõigis rakkudes. 2. Geenid mis avalduvad aibnt ühe kindla koe rakkudes. 3. Geenid mis avalduvad ainult rakkude elutegevuse kindlal etapil. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi. mRNA molekuli kolm järjestikust nuleotiidi määravad ära kindla aminohappe valgu molekulis. Seda vastavust nimetatakse geneeliliseks koodiks. Morna molekuli nukleotiidses järjestuses oleva info lugemine algan initsiaatorkoononist ja lõpeb stoppkoodiniga.Nende vahele jääv transleeritav piirkond määrab sünteesitava valgu amonohappelise järjestuse.mRNA algus ja lõpposad ei sisalda infot valgu amonohappelise järjestuse kohta : need lõigud on mõeldud ribosooniga seorsumiseks ja molekui kaitseks teda lagundavate ensüümide eest. Kui translatsioon jõuab ühe nimetatud koodonini, siis valgussüntees lõppeb ja seetõttu nimetatake neid stoppkoodoniteks
paljunemisvõimet, kuni paljunemisvõime kaoni. - Geenide interaktsioon - - Epistaas mittealleelsete geenide produktide vastastikune mõju - Genotüüp organismi geneetiline struktuur - Fenotüüp genotüüp + keskkond - Pseudoautosoomsed regioonid sugukromosoomidel - - Epigeneetiline toime geeniekspressiooni ja rakufenotüübi muutused organismi arengu käigus, mis ei ole seotud muutustega DNA nukleotiidses järjestuses, vaid mittegeneetiliste faktoritega - Supressorgeen geen, mis surub maha mutantse geeni avaldumise - Pleiotroopsus üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid - Sündroom mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus - Penetrantsus genotüübi avaldumise sagedus kandjate fenotüübis - Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise - Komplekstunnus -
Toimub meioosi käigus, kus toimub ristsiire, aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21
väljalangemine, XY-kromosoome kandev loode ei arene poisiks. 12. Mis on geeniteraapia Geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. 13. Milles seisnevad geenimutatsioonid Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(Sagedusega 1/ miljoni nukleotiidi kohta) see toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla märkamatu või väga suur. Kui 1-2 nukleotiidi on juurde tulnud/ära kadunud, muutub kogu aminohappeline järjestus valeks. 14
Sahhariididel ja lipiididel on põhiliselt energeetiline ja ehituslik ülesanne. Valgud koosnevad peptiidsidemega ühendatud aminohappejääkidest. Nad täidavad organismis ensümaatilist, ehituslikku, transport-, retseptor-, regulatoorset-, kaitse-, liikumis- ja energeetilist funktsiooni. Kõigis organismides on kahte tüüpi nukeliinhappeid: DNA ja RNA. DNA molekul on kaksikahelaline biheeliks. Ta on kromosoomide peamine koostisaine, mis talletab oma nukleotiidses järjestuses pärilikku infot. Geneetilise info realiseerumine toimub erinevate RNA molekulide kaasabil. 3.RAKU EHITUS JA TALITLUS: Kõik organismid on rakulise ehitusega. Rakkude ehitus ja talitlus on omavahel kooskõlas. Vastavalt rakutuuma olemasolule eristatakse eel- ja päristuumseid (pro- ja eukarüootseid) rakke. Sellest tulenevalt jaotatakse ka organismid pro- ja eukarüootideks. Prokarüootide hulka kuuluvad bakterid ning eukarüootide hulka protistid, seened, taimed ja loomad.
lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom) päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Generatiivne mutatsioon Genoomutatsioon Indutseeritud mutatsioon- kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. Kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Mutageen- mutatsioone tekitav tegur.
biopolümeerideks. Sahhariididel ja lipiididel on põhiliselt energeetiline ja ehituslik ülesanne. Valgud koosnevad peptiidsidemega ühendatud aminohappejääkidest. Nad täidava organismis ensümaatilist , ehitulikku, transport- , retseptor- , regulatoorset, kaitse- , liikumis-, ja energeetilist funktsiooni. Kõigis organismides on kahte tüüpi nukleiinhappeid: DNA ja RNA. DNA molekul on kaksikahelaline biheeliks. Ta on kromosoomide peamine koostisaine, mis talletab oma nukleotiidses järjestuses pärilikku infot. Geneetilise info realiseerumine toimub toimub erinevate RNA molekulide kaasabil. DNA struktuur ja keemiline koostis. RAKU EHITUS JA TALITLUS Kõik organismid on rakulise ehitusega. Rakkude ehitus ja talitlus on omavahel kooskõlas. Vastavalt rakutuuma olemasolule eristatakse eel- ja päristuumseid ( pro- ja eukarüootseid ) rakke
Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel:
omavahel vabalt. Kodominantsus - mõlemast alleelist määratud tunnusevariandi üheaegne avaldumine heterosügootse raku fenotüübis. Intermediaarsus - domineerimisnähtus puudub, tunnuste vahepealne avaldumine III Definitsioonid Geen –pärilikkuse algüksus, DNA-ahela funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi (valgu) sünteesiks ja määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Geenmutatsioonid- kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine, lämmastikaluste keemiline muutumine. Kromosoommutatsioonid- kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused Genoommutatsioonid- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused III Mõisted Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm. Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub
! Kolm tähtsat protsessi: DNA süntees ehk replikatsioon - > R.tuumas interfaasi keskel 1DNA -> 2DNA RNA süntees ehk transkriptsioon -> Rakutuumas , interfaasi ajal m-RNA, t-RNA, r-RNA valgu süntees ehk translatsioon ->Tsütoplasmas , ribosoomides valkude süntees.n / m-RNA -> valk Nende protsesside jaoks on vaja energiat ja ensüüme. DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisel. !Pärilik info sisaldab DNA nukleotiidses järjestuses. Selleks, et geenis oleva info alusel sünteesida valku, tuleb DNA vastav lõik kopeerida RNA molekulisse. mRNA- informatsiooni RNA 1. Transkriptsiooni tulemusena saadakse DNA nukleotiidsele järjestusele vastav mRNA nukletiidne järjestus.--» Siis tuleb mRNA trantsport rakutuumast tsütoplasmas paiknevatesse ribosoomidesse, kus toimub valkude süntees. mRNA esimest järku struktuur määrab sünteesitava valgu aminohappelise järjestuse. 3
Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. Kasutatakse nõndanimetatud kaksikute meetodit (ühemunaraku kaksikud). Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Molekulaargeneetika põhilised uurimissuunad on: 1)DNA süntees ehk replikatsioon 2)RNA süntees ehk transkriptsioon 3)valgu süntees ehk translatsioon DNA süntees eelneb alati rakkude pooldumisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA, RNA, kui ka valkude sünteesid on matriitssünteesid. Mendeli monohübriidse ristamise katsed (ÜLESANDED ON VIHIKUS) Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nim. homosügootsuseks. Seega olid Mendeli poolt valitud kollase ja roheliseseemnelised taimed homosügootsed (AA ja aa). Esimese põlvkonna hübriidide homoloogilistes kromosoomides
27. Translatsioon universaalne protsess, mis toimub nii eel-kui ka päristuumsetes rakkudes. Molekulaargeneetilised põhiprotsessid: 1. Replikatsioon (DNA süntees) 2. Transkriptsioon (RNA süntees) 3. Translatsioon (valgusüntees) DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisele. Igast lähteraku DNA molekulist tuleb kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat, mis mitoosil tütarrakkude vahel võrdselt jaotatakse. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA/RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist see leiab aset nii mitoosi- kui ka meioosieelselt kõigis päristuumsetes rakkudes. Replikatsioon tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse.
· olmekemikaalid(mittesihipärasel kasutamisel) · toidulisandid(konservandid) · Võlts kosmeetikatooted (juukselakid) c) füüsikalised · radioaktiivne kiirgus(tsernobõl on mutante täis) · röntgenkiirgus · UV-kiirgus(pindmiste kudede mutatsioonid) Supermutageenid: ü mutageen mis 100% tõenäosusega tekitab mutatsioone. ü Näiteks teatud fosfor ja lämmastikühendid. Geenmutatsioonid: ü muutused DNA nukleotiidses koostises. ü Hõlmab ühte nukleotiidipaari. Geenmutatsioonide mõju tunnustele: 1. mutatsioon ei avaldu. 2. Mutatsioon avaldub a) tunnus tugevneb b) tunnus nõrgeneb c) tunnus kaob d) tekib uus tunnus. Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil: · 90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud · 5% mutatsioonidel on surmav toime · 5% on neutraalse toimega · 1% On kasulikud
suguliitelised puuded(retsesiivsest X-st)- daltonism, hemofiilia Pärilik muutlikus Pärilik ehk geneetiline muutlikus: Kombinatiivne-vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks(meioosi, viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast Mutatsioon- muutub geenide või kromosoomide struktuure (Hugo de Vries- mutatsioonid) Geenmutatsioonid: muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis- kui nukleotiidi vahetumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust molekulis, (aminohappe vahetumisel ei muutu valgusüntees) (suhkrutõbi) Kromosoommutatsioon- kromosoomi pikkuse, struktuuri muutused. Põhjus vead mitoosis või meioosis Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. (Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi.
koostoimest. Geen DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geeniteraapia geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. Geenmutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Geneetiline kood mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgumolekulis. Geneetiline muutlikus (pärilik muutlikus) erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide
Alamhõimkond - selgroogsed Ülemhõimkond - keelikloomad Riik - loomariik Domeen eukarüoodid Q: Miks kuulub inimene loomariiki? A: Suguline paljunemine, vaba ja suunatud liikumine, samasugune embrüonaalne areng, loomsed koed, loomsed rakud, samad elundkonnad, meeled, olema liigisisene suhtlusviis (nukleotiidses järjestuses on max 1.6% erinevust) Q: Põhjenda inimese kuulumist imetajate hulka! A: Emane imetab noorlooma, kehakarvad, kehasisene looteareng, täpselt sama hammaste struktuur Q: Mille poolest erineb inimene teistest loomadest? A: Kõndimine kahel jalal, suur aju, aeglane areng, mittesesoonne sigimine, kõigesööja, enne söömist toitu töödeldakse, keerukas olend Inimese koed Joonis - vaadake, kui osav ma Paint'is olen!
Jaotatakse: · Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis (mutatiivne): · Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. · Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon). · Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. · Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus. Geenid + keskkond. Mittepärilik muutlikkus on määratud geenide ning keskkonna koosmõjuga ning viib konkreetsete tunnuste avaldumisele. Tunnused ei pärandu. Päranduvad tunnuste kujunemise piirid.
kasvajaid on kantserogeenid! o Füüsikalised mutageenid: röntgeni- ja kammakiirgus, UV kiirgus o Keemilised mutageenid: ravimid, happed, lahustid, bensiin, värvid o Bioloogilised mutageenid: mikroorganismid, viirused, hallitusseente toksiinid · Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead(mille põhjuseks omakorda võivad olla mutageenid): · Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon 1. Geenmutatsioonid: o Väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses o Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi Nukleotiidipaari lisandumine Nukleotiidipaari kadumine Nukleotiidipaari ümbervahetumine o Võivad põhjustada uute alleelide teket o Ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: Ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega
järjestus RNA nukleotiidsesse järjestuse. Enamasti toimub see kopeerimine ühe geeni ulatuses. Sel juhul võime väita, et üks geen määrab ühe valgu molekuli aminohappelise järjestuse. Translatsioon on valgu süntees, mille käigus saadakse vastavalt mRNA molekuli nukleotiidsele järjestusele kindla aminohappelise järjestusega valk. Valkude süntees e. translatsioon toimub päristuumsete organismide tsütoplasmavõrgustikul paiknevates ribosoomides. Pärilik info DNA nukleotiidses järjestuses on aga rakutuumas paiknevates kromosoomides. Seega peab rakutuumas olev info jõudma ribosoomidesse. Selleks info kandjaks on informatsiooni-RNA (mRNA), mille lühend tuleneb molekuli ingliskeelsest nimetusest messenger RNA. RNA on biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid. Ribonukleotiid on moodustunud lämmastikalusest, sahhariidist riboos ja fosfaatrühmast. Sarnaselt DNA molekuliga, kuulub ka RNA koostisse neli
Sahhariididel ja lipiididel on põhiliselt energeetiline ja ehituslik ülesanne. Valgud koosnevad peptiidsidemega ühendatud aminohappejääkidest. Nad täidavad organimis ensümaatilist, ehituslikku, transport, retseptor, regulatoorset, kaitse, liikumis, ja energeetilist funktsiooni. Kõigis organismides on kahte tüüpi nukleiinhappeid: DNA ja RNA. DNA molekul on kaksikahelaline biheeliks. Ta on kromosoomide peamine koostisaine, mis talletab oma nukleotiidses järjestuses pärilikku infot. Geneetilise info realiseerumine toimub erinevate RNA molekulide kaasabil.
Jaguneb: mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus, s.o. keskkonnast tulenev (fenotüübiline muutlikkus) pärilik ehk geneetiline muutlikkus e. mutatsioon 10 36. Mis on mutatsiooniline muutlikkus? Mutatsioonilise e mutatiivse muutlikkuse korral toimuvad muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused 37. Mis on kombinatiive muutlikkus? Kombinatiivse muutlikkuse korral toimub vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. 38
Liis transduktsioon viiruse poolt teostatav geenide ülekanne sama või eri liiki organismide vahel. transkriptsioon DNA ahela järgi vastava RNA ahela süntees. translatsioon liigomaste valkude süntees. geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. geenimutatasioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus.
transduktsioon viiruse poolt teostatav geenide ülekanne sama või eri liiki organismide vahel. transkriptsioon DNA ahela järgi vastava RNA ahela süntees. translatsioon liigomaste valkude süntees. geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. geenimutatasioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus.
RNA Ribonukleiinhape Bioplümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid. Üks ribonukleotiid on tegelikult väga sarnane desoksüribonukleotiididiga. Koosneb kolmest komponendist: fosfaatrühm, riboos, lämmastikalus. See erineb DNA-st ainult lämmatikaluste poolest. RNA osaleb geneetilise info realiseerimises. RNA tüüpe: mRNA informatsiooniks-RNA Toob geneetilise info rakutuumas asuvatest kromosoomidest valgussünteesi toimumise paika tsütoplasmas nukleotiidses järjestuses seda infot edastab. rRNA transpordi-RNA selle ülesandeks on mRNA molekuliga ribosoomidesse saabunud geneetilise ingo lahtimõtestamine. Vastavalt sellele toovad tRNA molekulid kohale ,,õiged" aminohapped ja lülitavad need sünteesitava valgu ahelasse. rRNA ribosoomi-RNA kuulub ribosoomide ehitusse ja osaleb valgusünteesis. RNA molekulis on olemas A, C, G, U (Uratsiil). DNA C G T A G C T C A
Geenide ruumiline regulatsioon Eri geenide avaldumine organismi erinevates kudedes ja organites on geneetiliselt kontrollitud Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Translatsioon on protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist Geenmutatsioonid muutused DNA nukleotiidses järjestuses Geeni alleelide dominantsus ja retsessiivsus Dominantne tunnus avaldub Retsessiivne tunnus - ei avaldu, st surutakse alla Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid (näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa) Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund,
Geenide ruumiline regulatsioon Eri geenide avaldumine organismi erinevates kudedes ja organites on geneetiliselt kontrollitud Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Translatsioon on protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist Geenmutatsioonid muutused DNA nukleotiidses järjestuses Geeni alleelide dominantsus ja retsessiivsus Dominantne tunnus avaldub Retsessiivne tunnus - ei avaldu, st surutakse alla Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid (näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa) Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund,
Kui mingil põhjusel avaldub ebaõige geen, võib see kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talitluses, isegi raku hukkumise. Nt vähk. 34. Ribosüümid. Ensüüm, mis ei ole valguline aga koosneb RNA ahelatest, nt ribosoom. Seda peetakse ensüümiks, sest ribosoomi koosseisu kuuluv rRNA sünteesib valgusünteesi käigus peptiidsidemeid aminohapete vahel. 35. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon. · Geenmutatsioon- väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Hõlmavad ühte või mõnda nukleotiidi, tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nt võib replikatsioonil 1 või mitu nukleotiidi kaduma minna, juurde tulla või asenduda. Enamus vigu parandat pärast ensüümide poolt, osa võib säilida, nt häirub insuliini süntees ja in põeb suhkrutõbe. · Kromosommutatsioon- kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused,
vitro (katseklaasis) väga väikesest algmaterjali kogusest. Uute meetodite arsenal kasvab pidevalt, võimaldades üha täpsemalt selgitada geeneetiliste protsesside toimumist molekulaarsel tasemel. Ka geeni definitsioon on alates Mendeli poolt kasutatud "pärilikkuse ühikust" (siis veel terminit "geen" ei tuntudki) pidevalt täiustunud. Geneetika rakendus kaasajal Geneetiline informatsioon on salvestatud DNA nukleotiidses järjestuses ja kandub raku jagunemisel tütarrakkudesse geneetilise informatsiooni kandjate kromosoomide duplitseerumise tulemusena. Enne raku jagunemist kaheks tütarrakuks toimub rakus DNA süntees DNA replikatsioon, mille tulemusena saadakse igast algsest DNA molekulist koopia. Geenide avaldumine realiseerub informatsiooni edastamise teel DNA nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon
vitro (katseklaasis) väga väikesest algmaterjali kogusest. Uute meetodite arsenal kasvab pidevalt, võimaldades üha täpsemalt selgitada geeneetiliste protsesside toimumist molekulaarsel tasemel. Ka geeni definitsioon on alates Mendeli poolt kasutatud "pärilikkuse ühikust" (siis veel terminit "geen" ei tuntudki) pidevalt täiustunud. Geneetika rakendus kaasajal Geneetiline informatsioon on salvestatud DNA nukleotiidses järjestuses ja kandub raku jagunemisel tütarrakkudesse geneetilise informatsiooni kandjate kromosoomide duplitseerumise tulemusena. Enne raku jagunemist kaheks tütarrakuks toimub rakus DNA süntees DNA replikatsioon, mille tulemusena saadakse igast algsest DNA molekulist koopia. Geenide avaldumine realiseerub informatsiooni edastamise teel DNA nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon
1953. James Watson ja Francis Crick avastasid DNA molekuli keeruka biheeliksikujulise sekundaarstruktuuri. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. Keskendub kolmele universaalsele protsessile: a) DNA sünteesile ehk replikatsioonile b) RNA sünteesile ehk transkriptsioonile c) valgu sünteesile ehk translatsioonile DNA replikatsioon eelneb rakujagunemisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA lõiku, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. Nukleiinhapete (DNA, RNA) ning valkude sünteesiprotsesside ühine iseärasus on see, et erinevalt teistest biosünteesidest on need matriitssünteesid. See tähendab, et DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelatel, mis määravad sünteesitavate molekulide primaarstruktuuri. 12 Transkriptsioon RNA molekuli süntees Toimub rakus interfaasi ajal
võrgustiku ehk mütseeli. Ühe seeneisendi mütseel võib hargneda kümneid kilomeetreid. 3,ülesanne suguliitelisest pärandumisest.Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega.perekonnas on hemofiiliahaige tütar.kui suur on TS et perekonda sünnib pärilikku hemofiiliat põdev poeg?.Hemofiilia haige lapse sünni TS on 50% aga poa sünd 25%. IV.1.nukleiinhapped .DNA;RNA DNA replikatsioon eelneb rakujagunemisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA lõiku, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. Nukleiinhapete (DNA, RNA) ning valkude sünteesiprotsesside ühine iseärasus on see, et erinevalt teistest biosünteesidest on need matriitssünteesid. See tähendab, et DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelatel, mis määravad sünteesitavate molekulide primaarstruktuuri. Transkriptsioon RNA molekuli süntees: Toimub rakus interfaasi ajal
ahelatest. RNA ahela pikendamine toimub lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttel, kuid erinevalt DNA sünteesist lülitatakse adeniini vastu mitte tümiin-nukleotiid vaid uratsiil- nukleotiid. · RNA sünteesiks ei ole vaja praimerit. Iga RNA molekuli süntees algab de novo, uue molekuli sünteesiga päris algusest. (loeng 4) Erinevad RNA molekulid · mRNA (messenger RNA) kodeerib valke (translatsioon - DNA nukleotiidses järjestuses salvestatud geneetilise informatsiooni vahendamine translatsiooniaparaadile). · tRNA - (transfer RNAs) on väikesed RNA molekulid, mis toimivad adapteritena translatsioonil polüpeptiidahelasse lülitatavate aminohapete ja mRNA molekulis asuvate aminohappeid määravate koodonite vahel. · rRNA - Ribosomaalsed RNA molekulid, kuuluvad ribosoomide koostisesse. · snRNA - (small nuclear RNA-s) - väikesed tuuma RNA-d osalevad intronite splaissingul.
ehitatud majad, mittetäielikult põlemisel (utmisel) tekkivad produktid ja tahmaosakesed. Supermutageen mutageen, mis igal juhul põhjustab mutatsioone. Lämmastik ja fostori orgaanilised tsüklilised ühendid, mida kasutatakse uurimistööks. Keemiarelvad Vietnami sõjas kasutatud diefoliante, mis sunnib taimede lehti langetama. Kanserogeen mutageenide erivorm, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid. Geenmutatsioonid: Muutused DNA nukleotiidses koostises, mis haaravad tavaliselt ühe nukleotiidipaari. Sünonüümmutatisoonid. Olemuselt saab jagada: 1) nukleotiidipaari kadumine 3) kahekordistumine 2) ümberpaiknemine 4) asendumine 5) lämmastikaluste keemiline muutus nukleotiidipaarides. Geenmutatsioonide erinevad rühmitusvõimalused: 1) dominantsed ja retsesiivsed geenmutatsioonid. Dominantne geenmutatsioon üldjuhul
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis kasutatakse (molekulaar)geneetikat isikute tuvastamisel - inimpopulatsioon on geneetiliselt heterogeenne, mis tähendab seda, et DNA nukleotiidses järjestuses on indiviiditi erinevusi. Neid erinevusi on võimalik tuvastada molekulaarsete meetoditega. Meditsiinis on geneetikal palju rakendusi, kuna paljusid haigusi tekitavad geenimutatsioonid. Nt on geenis nukleotiidide järjestus ,,normaalsest erinev" mis pärsib/üliaktiveerib geeni avaldumist või mille tõttu geen kodeerib muutunud omadustega valku. Nt Huntington, fragiilne X jne.
Sõna kasutatakse sotsiaalses tähenduses. Eugeenika – „hästi sündinud“, andekad ja ilusad inimesed peaksid inimrassi jätkama. Ülejäänud on mõttetud. Pärilik muutlikkus *Prioonvalgud – muudavad olemasoleva valgu struktuuri. Põhjustavad tüsistusi kesknärvisüsteemis. Mutatiivne muutlikkus –mutatsioonid kromosoomide või geenide struktuuris Mutatsioonid – muutused raku geneetilises materjalis 1) Geenmutatsioonid – kahjustatud on üks geen -> väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetilise koodi muutus. SNP – üksiku nukleotiidi muutus. Asendus, liitmis või kustutusmutatsioon, kus toimub muutus tripletis (A, T, C, G). Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Replikatsiooni järgselt parandatakse taolisi vigu ensüümidega aga osa nendest säilib. 2) Kromosoommutatsioonid – kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused: Väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine
Sekundaarstruktuur : kaksikspiraalne, tema molekul koosneb kahest lineaarsest komplementaarsest antiparalleelsest keerdunud ahelast. Ahelaid hoiavad koos N-aluste vahelised vesiniksidemed. DNA asub: 1. Tuumas põhiülesandeks on geneetilise info säilitamine ja edasiandmine ,,tütar DNA-le" (rakujagunemisel) ja mRNA-le (valgusünteesil). 2. Mitokondrites - geneetiline info mitokondrite osade valkude sünteesiks. Geneetiline informatsioon kandub põlvkonnast põlvkonda salvestuna DNA nukleotiidses järjestuses. Geenide avaldumine realiseerub informatsiooni edastamise teel DNA nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. DNA asub inimorganismis rakutuumas. DNA funktsioon : geneetilise informatsiooni kandja. Geneetiline informatsioon kandub põlvkonnast põlvkonda salvestatuna DNA nukleotiidses järjestuses. Geenide avaldumine realiseerub informatsiooni edastamise teel DNA nukleoiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. 14
suguliitelised puuded(retsesiivsest X-st)- daltonism, hemofiilia Pärilik muutlikus Pärilik ehk geneetiline muutlikus: Kombinatiivne-vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks(meioosi, viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast Mutatsioon- muutub geenide või kromosoomide struktuure (Hugo de Vries- mutatsioonid) Geenmutatsioonid: muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis- kui nukleotiidi vahetumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust molekulis, (aminohappe vahetumisel ei muutu valgusüntees)(suhkrutõbi) Kromosoommutatsioon- kromosoomi pikkuse, struktuuri muutused. Põhjus vead mitoosis või meioosis Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. (Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi.
annaabi.ee 
