tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11
keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel
Tartu Tervishoiu Kõrgkool tervisekaitse spetsialisti õppekava Tanel Teder MUTATSIOONID Referaat Juhendaja: Triin Veber Tartu Tervishoiu Kõrgkool Tartu 2010 Sisukord: 2 Sissejuhatus Tervis on läbi aegade olnud väga tähtis. Mida aeg edasi, seda olulisemaks on see teema ühiskonnas muutunud. Inimestele loeb, et nad tunneks ennast hästi nii sisemiselt, kui ka välimiselt
indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel 11) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur
· Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
M antigeen. Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N antigeen. Mitmealleelsus – ühel geenil on mitu alleeli, nt küülikute karvavärvus või inimeste veregrupid. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muudavad morfoloogilisi tunnuseid, nt seemnete värvus ja kuju. Steriilsed mutatsioonid – takistavad organismi reproduktsioonivõimet. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Letaalsed mutatsioonid – kahjustavad organismi elulisi funktsioone, avaldub organismi surmaga tihti juba loote eas.
kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Tekib polüploidsus, inimeste puhul põhjustab see loote surma. Spontaansed mutatsioonid on iseenesliku tekkega ning nad tekivad harva. Indutseeritud mutatsioonid on eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud. Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks: 1) Keemilised ühendid benseen, benseenituuma sisaldavad ühendid, halogeenderivaadid (DDT) ja raskmetalliühendid. 2) Füüsikalised tegurid radioaktiivne, röntgen ja ultraviolettkiirgus 3) Bioloogilised tegurid Kantserogeenid on tegurid, mis kutsuvad esile vähktõve teket
4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone, on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada. Jagunevad: 1. Biloogilised a) iseeneslikud vead DNA sünteesis b) viirused (eriti lüsogeenses tsüklis)
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus
See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks defektsele geenile: Sisseviidud geeni ekspressioonitase on kontrollimatu, Sisseviidud geen integreerub suvalisse kohta genoomis, võivad tekkida soovimatud mutatsioonid 3. Sünnieelne diagnostika. See on oluline eriti juhul, kui vanemate suguvõsas esineb geneetilisi haigusi. 4. CRISPR Cas9 - uus lahendus! Peaks asendama defektse geeni terve geeniga selle õiges asukohas. Katsejärgus. Praegu inimeste puhul veel ei rakendata, va. Hiinas. Cas9 endonukleaas teeb DNA-sse vajalikku kohta katked tänu selle kohaga paardunud komplementaarsele RNA-le. DNA järjestuste deletsioonid, uue järjestuse sisestamine rekombinatsiooni abil
akumuleerumine organismi. Akumuleerumise käigus oksüdeerub see ühend tumedaks produktiks ning koguneb silmadesse, nina piirkonda ja mujale kudedesse. Ka haigete uriin muutub õhu käes tumedaks. Garrod märkas, et see haigus pärandub Mendeli seaduspärasuste järgi. 3 Haigusi põhjustavate geenide isoleerimine on töömahukas protsess. Haigust põhjustab teatav geen sel juhul, kui tema nukleotiidses järjestuses on tekkinud muutus mutatsioon, mille tagajärjel muutub kas geeni avaldumismäär (suureneb, väheneb või muutub geen inaktiivseks ja rakus ei sünteesita enam selle geeni poolt kodeeritud valku) või funktsioon (mutantne geen kodeerib muutunud omadustega valku) Näiteks Huntingtoni tõbe (surmaga lõppev neuroloogiline haigus) põhjustav geen isoleeriti 1993-ndal aastal, kuid sellele eelnes 10-aastane intensiivne uurimisperiood. Nii fragiilset X (tugev vaimne alaareng) kui ka
......................................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :..............................................................................................5 Mendelismi põhiseisukohad :.............................................................................................................5 Soo geneetika :.......................................................................................
8) Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust. 10.Geenmutatsioonid.DNA repratsioon. Nukleotiidijärjestus DNA molekulis pole absoluutselt muutumatu, vaid ainult suhteliselt püsiv. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise
erinev mõju fenotüübile. Semidominantsus Üks alleel on küll dominantne, kuid heterosügootses olekus avaldub nõrgemini. Roosad lõvilõuad on punase ja valge ristand. Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud võivad toota nii M antigeeni või N antigeeni või heterosügoodi puhul mõlemat. Mitmealleelsus Ühte tunnust määrab üle 2 alleeli, mis on mingis järjestuses üksteise suhtes ka dominantsed. Jäneste karvavärvus: c albiino, ch himaalaja, cch chinchilla ja c+ metsik. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid muudavad mõd morfoloogilist tunnust (nt seemnete värvus, tekstuur) Steriliseerivad mutatsioonid mutsatsiooniga isend on paljunemisvõimetu. Letaalsed mutatsioonid surmavad, tavaliselt juba looteeas.
nimetatakse avastaja järgi Kozak'i konsensuseks ja mis soodustab oluliselt translatsiooni initsatsiooni. Bakteris täidab sarnast rolli Shine-Dalgarno järjestus. 10 MUTATSIOONID Mutatsiooniks nimetatakse mistahes muutust DNA järjestuses võrreldes esialgse järjestusega. Single mutation mutatsioon, mis on tekkinud replikatsiooni vea, rekombinatsiooni, aluspaari muutuse jne. tagajärjel DNA ahelas. Vaatamata sellele, et kõik pärilikud muutused DNA järjestuses on mutatsioonid, ei kajastu muutused sageli organismi fenotüübis. Selliseid mutatsioone nimetatakse ka vaikivateks mutatsioonideks. Mutatsioone, mis toovad kaasa organismi hukkumise, nimetatakse letaalseteks mutatsioonideks.
puhul, F2 põlvkonnas on 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid fenotüüpi erinevalt mõjutada. Mittefunktsionaalsed alleelid null või amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus. Punaste ja valgete õitega lõvilõua ristamisel tulevad roosade õitega järglased, ehk dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini. Kodominantsus: alleelid avalduvad üksteisest sõltumatult ehk heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, näiteks inimese vererakud võivad toota nii M kui ka N antigeeni korraga.
hemofiilia tuleneb suguliitelisest retsessiivsest alleelist? PÄRILIK MUUTLIKKUS lk 125-129 Muutlikkus organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. MUUTLIKKUS / pärilik e geneetiline mittepärilik e modifikatsiooniline / mutatsiooniline kombinatiivne (Mendeli seadused) I MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS Selle muutlikkuse kandjateks on mutatsioonid juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb 3 tüüpi mutatsioone: MUTATSIOON / geenmutatsioon kromosoommut genoommutatsioon Mutatsioone kutsuvad esile mutageenid, need jagunevad 3-ks: 1. bioloogilised * iseeneselikud vead DNA kordistumisel * viiruste tekitatud * toksiinid * alkaloidid (kofeiin jt) 2. keemilised - * O2 kui tugev oksüdeerija
On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna
võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada
Geneetiline kood mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgumolekulis. Geneetiline muutlikus (pärilik muutlikus) erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Generatiivne areng organismi individuaalse arenguetapp, mille vältel toimub suguline paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle käigus õied ja viljad. Generatiivne mutatsioon mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. Generatiivne paljunemine suguline paljunemine mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt (iseviljastumine) või kahelt vanemalt (ristviljastumine). Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist (22 autosoomist, ning sugukromosoomidest X ja Y).
3.4. Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad nad omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, millised alleelid on kombineerunud. Erinevad alleelide kombinatsioonid heterosügootidel viivad erinevatele fenotüüpidele. Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele nulle. amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). 3.5. Mutatsioonide toime Geeni muutused (mutatsioonid) võivad põhjustada sarnaste fenotüüpide teket. Teisalt võivad ka erinevate geenide mutatsioonid anda ühesuguseid fenotüübilisi tunnuseid. Sageli esinevad sellised olukorrad geenides, mis määravad pigmente moodustavate metaboolsete ahelate toimimist. 3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse?
Mitmealleelsus:Ühte tunnust määravad mitu alleli. Näide küülikutest, kus karva värvust reguleerib 4 alleeli: c – albiino, ch – himaalaja, cch – chinchilla ja c+ – metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele, kuid nad ei domineeri üksteise üle, vaid koos mõjutavad fenotüüpi. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muutub mõni morfoloogiline tunnus,nt värvus Letaalne mutatsioon – põhjustab isendi hukku Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust. Testertüved - testib, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka
H- ja L-ahelate transkriptsioon toimub vastassuunaliselt. DNA replikatsioon toimub kogu rakutsükli jooksul, mitte ainult S-faasis. Erinevus tuuma DNA-st seisneb koodonite kasutuses. 35. Organismi muutlikkuse liigid. Muutlikkus on organismide võime muutuda ja seega üksteisest erineda. Jaguneb: mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus, s.o. keskkonnast tulenev (fenotüübiline muutlikkus) pärilik ehk geneetiline muutlikkus e. mutatsioon 10 36. Mis on mutatsiooniline muutlikkus? Mutatsioonilise e mutatiivse muutlikkuse korral toimuvad muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon)
sarnane ühe vanavanemaga. Fenotüübiline lahknemine seotud alleelide lahknemisega (lahknemisseadus). Kõik tagasiristamised erinevate fenotüüpidega isenditel olid ühesugused, mis näitab, et tunnus antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2)
- Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired
molekulis ka pärast kahendumist. Nukleotiidipaaride järjestus aga määrabki geneetilise informatsiooni. DNA koostis ja lämmastikaluste järjestus ei sõltu elutingimustest, vaid on kogu isendi elu jooksul nii kvalitatiivselt kui ka kvantitatiivselt konstantne. Mõnede 4 tugevatoimeliste faktorite ja juhuslike vigade tõttu DNA kopeerumisel võivad tekkida DNA nukleotiidijärjestuse muutused - mutatsioonid. Üldiselt on DNA väga inertne ja ainevahetuses ei osale. See on vajalik päriliku informatsiooni säilitamiseks muutumatuna ja püsivana aastatuhandete vältel. RNA ehitus Ligikaudu 90% RNA-st paikneb tsütoplasmas (põhiliselt ribosoomides) ja 10% rakutuumas. RNA osaleb geneetilise informatsiooni realiseerumises. RNA struktuur sarnaneb DNA omale, kuid ta molekul koosneb ühest polünukleotiidahelast. RNA koosneb riboosist, fosforhappe-
--------------------------------------- KT 07.03 ------------------------------------------------------------------ MUUTLIKKUS Jaguneb: pärilik ja mittepärilik (modifikatsiooniline). Pärilik -> mutatiivne ja kombinatiivne. Kombinatiivne -> mittehomoloogiline ja homoloogiline Mutatiivne -> geen-, kromosoom-, ja genomutatsioonid. Esmaseks muutlikkuse vormiks on mutatiivne muutlikkus. Mutatiivse muutlikkuse väljendiks on mutatsioonid. Mutatsioon juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon) Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte. Kõikides inimestes on keskeltläbi 4-6 mutatsiooni. Enamasti on nad varjatud. Mutageen tegur (keemiline, bioloogiline v füüsikaline), mis suure tõenäosusega põhjustab mutatsioonide teket, sõltumata mõju ulatusest. Ka väga väike kogus mutageeni võib põhjustada
e polüfeensus. Üks geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Ühe geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Harvadel juhtudel tuleneb polüfeensus sellest, et ühe geeni produktideks võib olla kaks või enam iseseisva funktsiooniga polüpeptiidi. Enamasti on polüfeensus tingitud ühe geeni produkti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või mitmetes rakulistes vastasmõjudes ja arenguprotsessides. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina. 7. Neutraalne evolutsioon (valik) Geneetiline muutus (mis ei pea tingimata avalduma fenotüübis) fikseerub populatsioonis enamasti just geenitriivi tagajärjel. Vastuargument - populatsioonide siseselt on suurtes populatsioonides vähem heterosügootsust kui seda eeldaks neutraalne teooria. 8. Pahaloomulise vähi tunnused LOKAALSED METASTAASSED SÜSTEMAATILISE
..6). Ainult metioniini ja trüptofaani kodeerib üks triplet, vastavalt AUG ja UGG. 8. Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust. 12. Geenmutatsioonid. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt:
et see nähtus on tingitud geenide omaduste hüppelistest muutustest. Veenvaid tõendeid geenide muteerumisest andsid uurimused äädikakärbse juures (Morgan jt), kus leiti mitmete tunnuste uute pärilike variantide teket, mis oli tingitud vastavate geenide uute alleelide tekkest. Sai selgeks, et geenide (ja tunnuste) alleelsete variantide olemasolu on põhjustatud millalgi toimunud geenmutatsioonidest. 1927. a. tõestas Herman Muller (üks Morgani õpilasi), et mutatsioone äädikakärbestel võib oluliselt suurema sagedusega esile kutsuda röntgenkiiritusega. Hilisemad eksperimendid näitasid, et mutatsioone võib stimuleerida ka muude ioniseerivate kiirgustega (radioaktiivne, ultraviolett) ja paljude keemiliste ühenditega, aga ka normaalsest kõrgema temperatuuriga. Niisuguseid tegureid hakati nimetama mutageenideks. Hakati eristama spontaanseid mutatsioone (tekivad liigi eksisteerimise normaalsetes, looduslikes tingimustes) ja indutseeritud mutatsioone
Kodominantsus heterosügootides (Aa) üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad (N: verest testitavad nii M kui N antigeen). Mitmealleelsus N: küülikute karvavärvust määrava geen c. Sel geenil on 4 erinevat alleeli: albiino (c), himaalaja (ch), chinchilla (cch), metsiktüüp (c+). Homosügootses (AA;aa) olekus igal alleelil kindel toime karva värvusele. 8. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse uurimiseks. Toime: Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa
Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produktiivloomade selektsiooni aluseks matemaatiliste meetodite abil.
Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks? Geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliselt sigivatel organismidel. 6. Miksa on mehed geneetiliselt kaitstud, naised aga mitte? Geneetiline konsultatsioon. Naistel munarakkude eellasrakkude arv määratud juba sünnihetkel ja elu jooksul neid juurde ei moodustu, seega vib sinna kuhjuda kikvimalikke mutatsioone. Meestel uute spermatosoidide moodustumine vältab kogu elu. Geneetiline konsultatsioon - mingi haiguse tekke tenäosuslik hinnang (mida mjutab genotüüp). 7. Mis on krossingover? Meioosi I profaasi etapid. Krossingover - homoloogiliste kromosoomide piirkondade vastastikune vahetumine (kromatiidid ühenduvad uues jarjekorras), mis viib sidestatud geenide rekombinatsioonile. Leptoneema e. peente niitide staadium - kromosoomide kondensatsiooni algus. Kromomeerid
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
