Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Molekulaarbioloogia". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geenid, koodon, alleel, transkriptsioon, nukleotiid, polümeraas, ribosoom, pärilikkus, aminohape, hübriid, rnad, alleelid, geneetika, seaduspärasus, kromosoomid, geenidest, antikoodon, homosügoot, järglased, gregor, genoom, erivorm, avaldumist, replikatsioon, translatsioon, regulatsioon, koodonit, antikoodoni, heterosügoot, molekulaarbioloogiamikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramatut jagunemist. Iga jagunemistsükliga jäävad telomeerid järjest lühemaks ning teatud kriitilisest piirist alates raku jagunemine seiskub. Need rakud, mis peavad aga organismis
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus
talitluses.(valed geeniavaldumised-karvajarakud) Geneetiline kood- mRNA moelkuli 3 järjestikust nukleotiidi määravad ära kindla aminohappe valguhulga Koodon-1aminohappele vastav mRNA molekuli nukleotiidikolmik. 4 erinevast nukleotiidist saab moodustada 64 erinevat kombinatsiooni. Põhiaminohappeid on 20, seepärast vastab ühele aminohappele mitu koodonit- so. sünonüümsus ühetähenduslikus- ühele koodonile ei vasta mitu amonihapet mittekattuv- ükski nukleotiid ei asetse kõrvutiasevates koodonites samaaegselt Initsiaatorkoodon(Algus)-mRNA nukleotiidne järjestus AUG. Kõigi valkude süntees algab metioniinkoodonist. Stoppkoodonid- UGA,UAA, UAG- tähistavad valgusünteesi lõppu, neile ei vasta ükski aminohape Valgusüntees- toimub tsütoplasmas asuvates ribosoomides. Protsessi toimumiseks on vaja mRNA molekule, tRNA molekule, aminohappeid, ensüüme, energiaallikatena ATP, GTP translatsioon algab mRNA ühinemisega ribosoomid
3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises. Ajaloos on seda praktiseeritud väga julmalt ja vääralt: USA’s steriliseeriti ebasoovituslike omadustega isikuid, nt alkohoolikud, kriminaalid; Natsi Saksamaal tapeti juute, mustlasi et aaria rassi tõupuhtust säilitada. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüoot: Genoom diploidne, pärilikkus koondunud kromosoomidesse, genoom on suurem Prokarüoot: Genoom haploidne, pärilikkus on ühes rõngaskromosoomis, genoom on väiksem 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosis on üks jagunemine, meioosis kaks. Mitoosis ei ole kromosoomide ristsiiret, meioosis on. Mitoosil saadakse kaks identset diplodiset rakku, meioosis saadakse 4 isesugust haplodset rakku. Meioosi tulemusena valmivad sugurakud, mitoosiga keharakud. 6
HETEROSÜGOOT ühe geeni eri alleelid ; üks dominantne, teine retsessiivne (nt aA) HETEROSÜGOOTSUS geenipaari sesisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid HOMOSÜGOOT identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed nt aa või AA) HOMOSÜGOOTSUS geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel INITSIAATORKOODIN e ALGUSKOODON mRNA nukleotoodne järjestus AUG, millest algab translatsioon (alati AUG) INITSIAATOR-tRNA tRNA molekul, mis seostub initsiaatorkoodonitega ja alustab valgusünteesi KOMBINATIIVNE MUUTLIKUS geneetilise (päriliku) muutlikuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkomnineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus
Geneetika · DNA pärilikkusaine Ülesanded Säilitab pärilikku informatsiooni Tagab geneetilise info täpse ülekande · Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi · Pärilikkus seaduspärasused, mille tõttu järglased ja vanemad on sarnased · Kromosoom kokkupakitud DNA molekul Keharakkudes 46 kromosoomi Sugurakkudes 23 · Geen DNA lõik, mis määrab ära organismi tunnused · Genotüüp organismi kõik geenid · Fenotüüp organismi tunnuste kogum(silmavärv, kehakaal, pikkus jne) Sõltub: Genotüübist Väliskeskkonnast Molekulaargeneetika · Uurib pärilikkust molekuli tasemel
Süntees viiakse läbi vastavalt komplementaarsusprintsiibile ja seetõttu on replikatsiooni tulemusena moodustunud mõlemad DNA molekulid ühesuguse nukleotiidse järjestusega. 3. Milles seisneb matriitsreaktsioonide olemus? Matriitssüntees - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. 4. Kuidas toimub RNA süntees? Transkriptsioon ehk RNA süntees on matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm (RNA-polümeraas), mis transkriptsiooni alustamiseks peab seostuma vastava geeni algusosaga. DNA nukleotiidset järjestust, millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab ühinema, nimetatakse promootoriks. Transkriptsiooni käigus keeratakse DNA
Süntees viiakse läbi vastavalt komplementaarsusprintsiibile ja seetõttu on replikatsiooni tulemusena moodustunud mõlemad DNA molekulid ühesuguse nukleotiidse järjestusega. 3. Milles seisneb matriitsreaktsioonide olemus? Matriitssüntees - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. 4. Kuidas toimub RNA süntees? Transkriptsioon ehk RNA süntees on matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm (RNA-polümeraas), mis transkriptsiooni alustamiseks peab seostuma vastava geeni algusosaga. DNA nukleotiidset järjestust, millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab ühinema, nimetatakse promootoriks. Transkriptsiooni käigus keeratakse DNA
vanematega MUUTLIKKUS looduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased on oma vanematest natukene erinevad GENEETIKA teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi Pärilikkus · kandjaks kromosoom paiknevad rakutuumas · kromosoomis paikneb geneetiline materjal genoom · keharakkudes üldiselt ühesugune arv kromosoome · kromosoomis paiknevad geenid määravad tunnuseid · üks geen mitme tunnuse määramisel, tunnuse määramisel mitu geeni Tunnused · GENOTÜÜP geenide ja nende erivormide kogum, me ei näe seda · FENOTÜÜP tunnuste kogum, näeme; oleneb genotüübist · tunnuste avaldumist mõjutavad · genotüüp · keskkonnatingimused soodustab või pidurdab tunnuste väljakujunemist; vajalike geenideta ei saa tunnust välja arendada MOLEKULAARGENEETIKA
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
Toimub: rakutuumas (enne jagunemist) Vaja: DNA molekuli, ensüümi (DNA polümeraas), nukleotiide, energiat Kuidas: ensüüm keerab DNA biheeliksi lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest kummagi esialgse ahela kõrvale uue, vastavalt komplementaarsusprintsiibile. Tagab: rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse. Tulemus: 1 DNA molekulist saadakse 2 ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. RNA transkriptsioon RNA süntees DNA alusel Toimub: tuumakestes (interfaasi ajal, peale replikatsiooni) Vaja: 1geeni, ensüümi (RNA polümeraas), energiat, sahhariidi (riboos), ribonukleotiide Kuidas: ensüüm kinnitub promootori piirkonnas ja lõhub vesiniksidemed 10 nukleotiidi ulatused, süntees kuni terminaatorpiirkonnani, vastavalt komplementaarsus printsiibile RNA polümeraas vabaneb Valgu süntees e translatsioon Toimub: ribosoomides (algab interfaasist)
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
kromosoomidest isasorganismist, pool emasorganismist. Seega pole sellised isendid kõikide tunnuste poolest sarnased, vaid ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb nt 24 kromosoomist ( 22 autosoomist ja sugukromosoomidest X ja Y). Igas kromosoomis asuvad geenid määravad ära hulga tunnuseid. Üks geen võib määrata ka mitu tunnust ja ühe tunnuse määramisel võib osaleda mitu geeni. Genotüüp ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Sõltub isendi pärilike tunnuste esinemine. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavata tunnuste kogum, otseses sõltuvuses genotüübiga. Lisaks genotüübile mõjutavad isendi tunnuste avaldumist ka keskkonnatingimused. Keskkond
Mendeli III seadus: homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Mendeli järgi igal geenil 2 alleeli: dominantne ja retsessiivne. Tegelikkuses võib alleele olla rohkem ja neil kõigil erinev mõju fenotüübile. Semidominantsus Üks alleel on küll dominantne, kuid heterosügootses olekus avaldub nõrgemini. Roosad lõvilõuad on punase ja valge ristand. Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud võivad toota nii M antigeeni või N antigeeni või heterosügoodi puhul mõlemat. Mitmealleelsus Ühte tunnust määrab üle 2 alleeli, mis on mingis järjestuses üksteise suhtes ka dominantsed.
pärilikkus eluslooduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega, muutlikkus elu omadus, mis väljendub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonis, liigisiseses populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes, (pärilik e geneetiline: kombinatiivne,mutatiivne; mittepärilik e modifikatsiooniline), transkriptsioon (RNA süntees) matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul (mRNA, tRNA, rRNA), translatsioon (valgu süntees) mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine, mis on peamine osa valgu sünteesist, replikatsioon (DNA süntees) matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli, geen lõik DNA molekulis, mis esineb alleelidena,
· Molekulaargeneetiline dogma: kõik matriitsünteesid on omavahel seotud(järjekord on oluline) DNA(DNA replikatsioon)(transkriptsioon)- RNA(translatsioon)- proteiin · Replikatsioon- DNA kahekordistumine; enne raku jagunemist; rakutuumas; DNA- polümeraas; komplementaarsus A:T ja C:G · tRNA- transpordi, aminohapete transport · rRNA- ribosoomiRNA · Transkriptsioon- on mRNA süntees(informatsiooniRNA); toimub rakutuumas; RNA- polümeraas, A:U ja C:G. Geen, mille pealt transkriptsiooni teostatakse avaldub ehk ekspresseerub. Korraga avaldub ühes rakus u 10% geenidest.Ekspresseeruvatest geenidest sõltub raku eripära. Vastavalt avaldumisele jagatakse geenid nelja tüüpi: 1. Geenid, mis avalduvad kõikides rakkudes üheaegselt. Läheb koguaeg vaja. rRna ja tRNA toodetakse koguaeg, teatud ensüüme. 2. Geenid, mis avalduvad ainult ühe kindla koe rakkudes. Insuliin kõhunäärmes, adrenaliin
PÄRILIKkUS-organismi omdus sarnaneda oma vanematega *pärilikus aine on DNA *DNA sisaldab geene, mis määravad organismi tunnused *Geenide erinevaid vorme nim alleelideks: Dominantne ja retsessiivne *Isendi kõik geenid moodustavad genotüübi *Isendi trunnused kujunevad geenide paasil ja keskkonna tegurite toimel Genotüüp(määrab fen.)-->fenotüüp(isendi om. Tunnused)<--keskkonna tegurid *Dominantsed tunnused määravad dominantsed alleelid *Retsessiivsed tunnused määravad retsesiivsed alleelid Dominatsed tunnused Retsesiivsed tunnused tumedad silmad Heledad silmad
Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Meioos Moodustub 2 uut diploidset rakku. Moodustub 4 uut haploidset rakku. Ei toimu kromosoomide ristsiiret
(eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1. DNA replikatsioon e DNA süntees eelneb raku jagunemisele 2. Transkriptsioon e RNA süntees DNA lõigu kopeerimine 3. Translatsioon e valgu süntees Pärilikud tunnused avalduvad erinevate valkude talitluse tulemusena! DNA REPLIKATSIOON I: Toimumiskoht: * Eeltuumsetel tsütoplasmas * Päristuumsetel tuumas, mitokondrites, kloroplastides. II. Aeg: *Eeltuumsetel mõni aeg enne jagunemist *Päristuumsetel rakutsükli S- faasis III. Eeldused: 1. üksikahelaline DNA kui info kandja kogu molekuli ulatuses 2
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
Mittesuguliselt paljunevad organismid saavad alguse ühest vanemast ja võivad seetõttu olla päriliku materjali poolest temaga identsed. Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel saab aga uus organism poole kromosoomidest isas- ja poole emasorganismilt. Seetõttu ei ole sellised isendid kunagi kõigi tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. Millel põhineb organismi pärilikkus? Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Päristuumsetel organismidel paiknevad need rakutuumas. Hulkrakse organismi kõigis keharakkudes on enamasti ühesugune arv kromosoome. Näiteks koosneb inimese diplodine kromosoomistik 46 kromosoomist. Naisel jaguneb see 23-ks homoloogiliste kromosoomide paariks. Igas kromosoomis asuvad geenid määravad ära hulga tunnuseid. Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ja mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. Geenid on kromosoomide st
1. Helikaas katkestab vesiniksidemed ja DNA kaksikheelik avaneb. Süntees algab lahtikeerdunud DNA-ahela kohtadest 2. DNA-polümeraas- sünteesib mõlema vana ahela järgi uued DNA-ahelad. Tulemuseks on kaks uut DNA ahelat DNA transkriptsioon- DNA-ahela järgi sünteesitakse RNA-ahel. Toimub tsütoplasmas asuvas ribosoomides. 1. Promootor (geeni alguses oleva DNA-järjestusega) 2. Polümeraas peab katkestama vesiniksidemed DNA-ahelate vahel. (helikaasi vaja ei ole RNA puhul). Ensüümi möödumisel vesiniksidemed taastuvad. 3. RNA-polümeraas liigub piki DNAd edasi, kuni jõuab geeni lõppu. Terminaator on nukleotiidide järjestus, kus lõpeb RNA süntees. Geneetika 1.3 Pärilik info avaldub valkude sünteesi kaudu Valgud koosnevad aminohapetest Peptiidside- keemiline side, mis seob aminohapped (C-N)
Koplementaarsus ja antiparalleelsus- 5´ 3´ Sekundaarstruktuur- iga ahela täispööre e suur vagu(10 nukleotiidi), vahemaa N-aluste vahel e. väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises- CoA, signaalmolekul-cAMP Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega.
Promootor on DNA nukleotiidne järjestus, millega ühineb transkriptsiooni alustav ensüüm. Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, millelt vabaneb RNA sünteesi läbi viiv ensüüm ja lõpeb RNA süntees. A=U G=C Transkriptsiooni regulatsioon: * Kui DNA lõigult enk geenilt toimub RNA süntees, siis geen avaldub ehk ekspresseerub. * Erinevused rakkudes tulenevad geenidest, mis erinevalt eri ajahetkedel avalduvad. 1. Geenid, mis avalduvad üheaegselt kõigis rakkudes( tRNA, rRNA, osade ensüümide geenid) 2. Geenid, mis avalduvad ühe kindla koe rakkudes(insuliini geen kõhunäärme rakkudes) 3. Geenid, mis avalduvad kindlal eluetapil(lootel elundeid tekitavad geenid) 4. Geenid, mis ei avaldu kunagi. Regulatsioon:sõltuvad ensüümi seondumisest / mitteseondumisest promootoriga. Repressor valk blokeerib promootoriga.
ümmarguste seemnetega herneid roheliste, kortsus seemnetega hernestega. Mendeli III seadus homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 7. Geenide alleelne varieeruvus & mõju fenotüübile: semi-, kodominantsus, mitmealleelsus + näide. Mendel: igal geenil 2 alleeli dominantne & retsessiivne uuringud: geenil võib olla >2 alleeli, iga alleel mõjutab fenotüüpi erinevalt. Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii homosügootses kui ka heterosügootses olekus, st. Aa ja AA fenotüübiliselt eristamatud. On ka erandeid N: lõvilõua õievärvus. Semidominantne alleel osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides (Aa) nõrgemini. Kodominantsus heterosügootides (Aa) üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad (N: verest testitavad nii M kui N antigeen). Mitmealleelsus N:
kõik valgud (proteiinid) on polümeersed ühendid, kus monomeerideks on aminohapped. Omavahel ühinenud aminohapped moodustavad polüpeptiidahela, mis kindlas ruumilises konfiguratsioonis moodustabki valgumolekuli või osa sellest. Valgud erinevad üksteisest aminohapete arvu, nende nomenklatuuri ja järjestuse poolest polüpeptiidahelates. Esimeseks etapiks valgusünteesil on DNA-s sisalduva geneetilise informatsiooni (nukleotiidijärjestuse) transkriptsioon matriits-RNA-le. See toimub rakutuumas. Seejärel väljub mRNA rakutuumast ja viib endas sisalduva informatsiooni valgusünteesi paika -ribosoomidesse. Ribosoomid paiknevad tsütoplasmas ja koosnevad rRNA-st ja valgust. Tavaliselt moodustavad ribosoomid polüribosoome (polüsoome), kus ribosoome hoiab koos mRNA-molekul. Valgumolekuli «ehituskivid» aminohapped transporditakse polüsoomile tRNA molekulide abil. mRNA molekuliga seostub esimene tRNA molekul, mida nimetatakse initsiaatortRNA-ks
Järelikult osutus geneetilise informatsiooni kandjaks DNA. 2. DNA ja RNA struktuur. Nukleiinhape (DNA või RNA) on polümeer, mis koosneb nukleotiididest. Igas nukleotiidis sisaldub fosfaatrühm, 5- süsinikuline suhkur (pentoos) ja tsükliline lämmastikalus. Kui lämmastikalus on ainult suhkrujäägiga seotud, on tegemist nukleosiididega. Näiteks, kui adeniin on seotud riboosiga, on tegemst adenosiiniga. Ühe või mitme fosfaatrühma kovalentsel sidumisel nukleosiidile saadakse nukleotiid. Näiteks nukleotiid adenosiintrifosfaat (ATP) koosneb adeniinist, riboosist ja kolmest fosfaatrühmast. Kui riboosi asemel on suhkrujäägiks desoksüriboos, saame desoksüadenosiintrifosfaadi. DNA puhul on suhkruks desoksüriboos, sellest ka nimetus - desoksüribonukleiinhape. RNA puhul on suhkruks riboos, mistõttu RNA-d nimetatakse ribonukleiinhappeks. RNA molekul on tavaliselt üksikahelaline polümeer, DNA esineb tavaliselt aga kaksikahelalisena.
ruumilise struktuuri kindlakstegemist (DNA 3-ruumiline struktuur). Molekulaarbioloogia dimensioon – 1 A – 300 A (üle 500 – rakubioloogia, alla 1 - biofüüsika) 1 A (ongström) = 10 -10 m 1nm = 10 A 2-ahelalise DNA läbimõõt – 20 A kovalentne side – 1,5 A globulaarse valgu d – 50 A dsDNA (double stranded) d – 50 A ribosoomide, valgumolekulide d – 200-300 A DNA aluspaaride vahe – 3,4 A vesiniksideme pikkus – 3 A nukleosoom – 60x110x110 A bakteri ribosoom – 200x200x230 A tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda
o Replikatsiooni tulemusena tekib ühest DNA molekulist 2 identset DNA molekuli Transkripstioon: ..on geeni struktuuris sisalduva info ümberkirjutamine mRNA-le rakutuumas interfaasi ajal RNA-polümeraasi toimel o mRNA süntees, mis toimub rakutuumas o RNA-polümeraas o RNA-pülumeraas kinnitub DNA promootorpiirkonnale ja hakkab DNA ahelat lahti tegema. Kui mingilt geenilt toimub transkriptsioon, siis öeldakse,et geen avaldub.Korraga avldub rakus ~10%geenidest, see tagab raku eripära. RNA- polümeraas lõpetab töö terminaatorpiirkonnas. Vastavlt avaldumisel eristatakse geene, mis avalduvad: 1. Kõikides rakkudes korraga 2. Ühe kindla koe rakkudes 3. Teatud eluetapil või teatud juhtudel 4. Ning geenid,mis ei avaldu mitte kunagi. Translatsioon: ..valgu tootmine RNA abil. o Toimub ribosoomida
soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist. DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 romosoomi. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest.
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
4 tsükkel 4 tsükkel.........................................................................................................................1 Pärilikkus.............................................................................................................................3 Pärilikkuse põhimõisted :...................................................................................................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :..............................................
Villu Bioloogia proovieksam 3.12.08 MOLEKULAARGENEETIKA Replikatsioon on matriitssüsteem, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjsestusega DNA molekuli. Transkriptsioon on matriitssüsteem, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriprsioonil saadakse nii rRNA, tRNA kui ka mRNA molekule. RNA süntees on universaalne protsess, kuna see toimub nii eel- kui ka päristuumsetes organismides. Translatsioon on mRNA-s nukleotiidide järjestusena salvestatud inforamtsiooni ülekanne aminohapete järjestuseks sünteesitava valgu molekulis. Toimub ribosoosmides.
annaabi.ee 
