mise juba esimestel elunädalatel ning varajase ravi alustamisega ära hoida nende hai- gustega seotud terviseprobleemid ja tagada eakohase vaimse arengu Pärilikud haigused Fenüülketonuuria sagedus. Dieetravi - pärilike ainevahetushäirete korral määratakse spetsiaalne dieet (fenüülketonuuria aminohappe fenüülalaniini vaba toit). Rauno Loik MITTEPÄRILIKUD HAIGUSED INIMESTEL Mittepärilikud haigused tulenevad keskkonna tegurite pöhjustel 1. Nakkushaigused soolenakkused (salmonelloos), tuulerõuged, mumps, punetised, HIV-viirus jm. 2. Organite ja organsüsteemide haigused suguelundkonna-, veresoonkonna haigused jm. 3. Loote väärarengud väärarenguid võivad esile kutsuda mõned haigused, alkohol, ravimid, keemilised ühendid, kiirgused jm. Rauno Loik KASUTATUD KIRJANUDS
TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis .
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi ...
Laktoositalumatus, antibiootikume lagundavad bakterid. 15.Mittepärilik muutlikkus keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud tunnuste muutumine eluea jooksul. 16.Kaksikud: ühemunakaksikud:üks seemnerakk viljastab ühe munaraku, nad on alati samast soost, nad on geneetiliselt identsed. kahemunakaksikud:kaks seemnerakku viljastavad kaks munarakku, nad on ühest või erinevast soost, nad on geneetiliselt sarnased nagu kõik ühe pere lapsed. 18.Pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused. Pärilikud haigused: Downi sündroom, daltonism, albinism, kurtus. Päriliku eelsoodumusega: suhkrutõbi, alkoholism, kopsuvähk. Mittepärilikud haigused: gripp, allergia, herpes, kasvajad. 19.Pärilike haiguste ennetamine. suguvõsa uurimine, DNA-analüüsi abil, kromosoomide arvu ja struktuuri järgi. 20.Pärilike haiguste ravi. Asendusravi, diietravi, kirurgiline ravi, eriõpetus või -treening.
Kuna tüvirakud võivad areneda peaaegu igat tüüpi koerakudeks saab neid kasutada võitluses haigustega. 5)Viirusvektor,selle kasutamine Viirusvektoron viirus ,see on saadud tema genoomi muutumisel,kusjuures muutus seisneb selles ,et sinna on sisse viidud rahugeen. Kautatakse viiruse omadust tungida peremeesraku ja sinna sisse viia seega uued geenid.Viiruse ohtlikus on kõrvaldadud.Viiruse genoom hakkab paljunema koos rakugenoomiga. 6) Bioloogia osa meditsiinis (pärilikud ja mittepärilikud) Haigused võivad olla pärilikud,mittepärilikus või päriliku eelsoodumusega. 1)Pärilikud haigused: *Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid.
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism. Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest)
Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid. Suur tekkesagedus. 8) Kaksikute meetod erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st modifikatsioonilised. 9) Kantserogeen tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist. 10) Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt
Mittesuguline jaguneb vegetatiivseks ja eoseliseks. Vegetatiivne on kõige vanem, mille korral pärilik muutlikkus kas puudub üldse või on minimaalne. Ainsaks muutlikkuse allikaks on paljunemisüksustes toimuvad mutatsioonid. Eoselisel pärilik muutlikkus suureneb, sest eostes kombineeruvad pärilikkusstruktuurid ümber, peale selle võivad lisanduda ka mutatsioonid. Kõige ulatuslikum pärilik muutlikkus avaldub sugulisel paljunemisel. 7) Mis on pärilikud ja mittepärilikud haigused? Pärilikke haiguseid võib saada sündides kaasa vanemate kromosoomidest, DNAst. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired(allergia, kasvajad), väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. 8) Mis on muudetud pärilikkusega organismid? Geneetiliselt muundatud toidu eelised ja puudused. Muudetud DNAga organismid. Mutatsioonid tekivad juhuslikult. Kasuliku mutatsiooni
............................................6 Hemofiilia A..............................................................................................................................7 Hemofiilia B............................................................................................................................10 ..................................................................................................................................................14 Mittepärilikud haigused....................................................................................................................14 ..................................................................................................................................................14 Tuulerõuged............................................................................................................................14 Mumps.....................................................
Kaksikute meetod: viis kuidas uurida mittepärilikku muutlikkust Erimunakaksikud: kahe eri munaraku viljastamise järel sündinud kaksikud - geneetiliselt sama erinevad kui tavlised õed-vennad - erinevused tingitud nii pärilikest kui ka mittepärilikest erinevustest Ühemunakaksikud: pärast ühe munaraku viljastumist on embrüonaalse arengu algperioodil kujunenud ühest sügoodist kaks loodet – ühesugune genotüüp - erinevused ainult mittepärilikud Eri kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrldus võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust KÜSIMUSED! Mis on modifikatsiooniline muutlikkus? Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine Mis on reaktsiooninorm? Tunnuse mittepäriliku muutlikkuse piir Mitu erinevat reaktsiooninormi on + näited? - Kitsas reaktsiooninorm: kõrvade suurus,juuksevärvus, silmade värv, silmaava suurus
-) Mutageen mutatsioone tekitav keemiline, füüsikaline või bioloogiline tegur. -) Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. -) Mutant mutatsiooni läbinud isend. -) Sugukromosoom 23's kromosoomipaar, mis määrab soo. * 2. Osa Selgitage ja tooge võimalusel näiteid! -) Identse genotüübiga ühemunarahukaksikud võivad erineda, sest väliskeskkond mõjub igale inimesele erinevalt ja tekivad mittepärilikud muutlikkused. -) Kõik haigused, mis mõjutavad last sünnimomendil ja pole kaasa antud vanemate genotüübiga, on mittepärilikud haigused. -) Kõik haigused, mis kanduvad vanema organismilt järglasele viljastumismomendil on pärilikud haigused. -) Vähkkasvaja on pärilikkuse eelsoodumisega haigus, sest kui vanemorganism on põdenud seda, siis on suurem tõenäolsus, et ka järglane põeb vähki.
Näiteks pärvitamine. Tähtsus: soo määramine inimesel. 11. Reaktsiooninorm Tunnuste varieerumise määr, mida sama genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab. Lai reaktsiooninorm - kehamass, pikkus Kitsas reaktsiooninorm - silma suurus, vikerkesta värv Ei muutu üldse - sõrmejälg, vererühm 12. Milleks kasutatakse kaksikute meetodit? Uurimismeetod, milles ühemunakaksikute uurimise abil püütakse eristada geenide ja keskkonna mõju tunnustele. 13. Pärilikud, mittepärilikud, päriliku eelsoodumusega haigused? Näited. Pärilikud - haigused määrab genotüüp. Võivad päranduda kui muutused on tekkinud sugurakkudes. Näiteks: daltonism, hemofiilia, kurttummus. Mittepärilikud - tingitud keskkonnamõjudest. Ei pärandu järglastele. Näiteks: gripp, tuulerõuged, bronhiit. Päriliku eelsoodumusega - määrab genotüüp. Tunnuse avaldumist määrab keskkond. Näiteks: suhkruhaigus, reuma. 14
Põhjustavad mutageenid. Bioloogilised mutageenid- viirused, bakterid, toksiinid, taimsed alkoidid Keemilised mutageenid- alused, happed, olmekeemia, ravimid Füüsikalised mutageenid- kiirgused Kombinatiivne muutlikkus- Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastamisel. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Kõige suuremat mõju organismile avaldab genoommutatsioon (kromosoomide arv muutub) Pärilikud haigused ja mittepärilikud haigused Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomhaigusi põhjustavad kromsoomide struktuuri või arvu muutumine.( Downi sündroom, Kassikisa sündroom, Martin Bell'i sündroom. Geenmutatsioonid ( hemofiilia, skisofreenia, albinism) Genoommutatsioonid ( triplo-x sündroom, Patau sündroom, diplo-y sündroom) Pärilike haiguse raviks kasutatakse asendusravi ( organismi viiakse puuduvaid hormoone,
pruugi avalduda tunnusena. laiema ulatusega ja avalduvad Võib tekkid retsessiivne fenotüübis sündroomidena ja alleel, mis avaldub järglste arenguhäireta. NT: kssikisa fenotüübis. Hagused: sündroom, Martin Belis tõbi. sirprakuline aneemia Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused : Paika panevad geenid, nt:juukse värvus, karva jämedus. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused : Geenide ja keskkonna mõju nt: kehakaal. NIMETA. Mittepärilikud haigused, mis võivad viia looteväärarenguni on punetised, toksoplasmoos. Mittepärilikud haigused: BAKTERID-salmonellos,teetanud,borrelioos,süüfilis.VIIRUSED- nohu, entsefaliit, hepatiit,HIV-nakkus. PRASIITUSSID-solge, laiuuss, paeluss.ALGLOOMAD-toksoplasmoos,malaaria. Päriliku eelsoodumusega haigused: rasvtõbi, alkoholism,kõrgevererõhutõbi, teisttüüpi suhkruhaigus. Pärilikud haigused: Daltonism, hemofiilia, pärilik kurtus, albinism, lühinägelikkus, Martin
mehhanismid, et olukord stabiliseerida (glükoosi regulatsioon) Glükogeen-,,loomne tärklis"-loomne varurahhariid, mis säilub maksas ja lihastes Pärilikud haigused: Downi sündroom hemofiilia daltonism kurtus Päriliku eelsoodumusega haigused: kõrgvererõhutõbi alkoholism lühinägelikkus suhkruhaigus e diabeet rasvtõbi osteoporoos aneemia hüpertoonia hüpotoonia Mittepärilikud haigused: tuulerõuged gripp bronhiit herpes sooleparasiidid AIDS KNS-i haigused: entsefaliit lastehalvatus dementsus Alzheimeri tõbi Parkinsoni tõbi epilepsia PNS-i haigused: Maksa ülesanded: vere glükoosisisalduse kontroll glükogeeni säilitamine Neerude ülesanded: a a Südame tööd kiirendab jooksmine, vererõhk, süsihappegaas, adrenaliin
· Kombinatiivne muutlikkus on kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel. Organismi tunnused kujunevad geenide ja keskkonna koosmõjul: · Geenides oleva informatsiooni avaldumises, st organismi tunnuste kujunemises on suur osa keskkonnal. · Organismi tunnused kujunevad välja keskkonna ja geenide koosmõjul. · Mittepärilik muutlikkus kujuneb välja keskkonnatingimuste mõjul. Mittepärilikud muutused ei mõjuta geene ja kromosoome ning seega ei pärandu järglastele, isegi mitte siis, kui vastavad tunnused esinevad mõlemal vanemal. Muutlikkust saab uurida kaksikutel: · Kaksikud on kaks ühes emakas ühel ajal arenenud järglast. · Inimesel võivad esineda kahte tüüpi kaksikuid: ühemuna- ja kahemunakaksikuid. 4. ORGANISMIDE PALJUNEMISVIISID JA MUUTLIKKUS
kromosoomide ehituses või (mitte muutustest geenides või nende ümberkombineerumisel kromosoomides) * need muutused võivad * need organismi elu jooksul päranduda järglastele toimunud muutused ei pärandu järglastele 9.Pärilikud ja mittepärilikud haigused. Milline tekstis nimetatud haigustest on pärilik? Miks? Pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid, mille tulemusena toimuvad muutused geenide ja kromosoomide ehituses või arvus. Kurttummus, veritsustõbi e. hemofiilia, naha soomustõbi, kõrge kolesteroolitase veres, kõrgvererõhktõbi, skisofreenia, reuma, suhkrutõbi, Downi tõbi, kassikisa sündroom jne. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud
|----------------------------------------------------|---------------------------------------------- KROMOSOOMMUTATSIOONID ------| Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. (Nähtavad Pärilikud Päriliku eelsoodumusega mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel) mittepärilikud Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Eriline genotüüp eriline genotüüp tavaline # Kromosoomilõik läheb kaduma genotüüp - mitmekordistuda tavaline keskkond eriline keskkond eriline
Haigusi põhjustavate bakterite levik Alejo ja Martin Bakterid ⦿ Baktereid on prokarüoodid ⦿ Bakterid on erakordselt vastupidavad ⦿ Võivad elutseda praktiliselt igasuguses keskkonnas ⦿ Bakterid paljunevad lihtsa pooldumise teel Haiguste jagunemine ⦿ Pärilikud – geenidega kanduvad ⦿ Mittepärilikud – nakkusega levivad Patogeensed bakterid ⦿ Elavad parasiitidena taimedes ja loomades ⦿ Põhjustavad mitmesuguseid haigusi ⦿ Inimesel parasiteerivad bakterid põhjustavad: difteeriat, kõhutüüfust, leeprat (pidalitõbi). Leepra - nakkushaigus Nakkushaigused ⦿ Palju ohtlikumad kui pärilikud haigused ⦿ Õhu, vee, bakterite ja loomade poolt edasi kantud viiruseid on võimalik ennetada Levik
Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt
indutseeritud (mutageenide poolt esile kutsutud); generatiivsed (sugurakkudes) või somaatilised (keharakkudes), kasulikud, kahjulikud, neutraalsed Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused. Pärilikud-vigased geenid.*värvipimedus, vere hüübimatus. Päriliku eelsoodumusega-tekivad geenide ja keskkonna mõjul. *maohaavad, vähk, kasvajad, suhkrutõbi, soonkonna haigused. Vähirakud erinevad normaalsetest rakkudest mitmeti: *kromosoomistikus on kõrvalkaldeid *suudavad tungida kudedesse *ei reageeri normaalselt siganaalidele *hakkavad kontrollimatult jagunema *jagunevad kiiremini, moodustavad kasvajaid.
c) bioloogilised (viirused, bakterid) muutlikust saab uurida kaksikutel Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve.(kurtumus,hemofiilia,kõrge kolesteroolitase veres) Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine.downi sündroom 21 kromosoomi Asendusravi-perioodiliselt viiakse organismi kas puuduvaid hormoone või ensüüme. Kirurgilineravi,dieetravi,eriõpetus. Mittepärilikud haigused-nakkushaigused,keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. Toiduained on toitvamad,tervislikumad,odavamad,säilivad kauem,allergia risk on suurem,
5. erimunakaksikud/ühemunakaksikud- Ühemunakaksikud Erimunakaksikud *viljastatakse üks munarakk ühe spermi poolt *ühel ja samal ajal viljastatakse kaks munarakku kahe *lootelise arengu alguses jaguneb loode kaheks,kes spermi poolt on geneetiliselt identsed, välimuselt täiesti *2 loodet, geneetiliselt erinevad isikud,võivad olla sarnased, ühest soost erinevast soost 6. pärilikud/mittepärilikud/päriliku eelsoodumusega haigused- Pärilikud haigused Mittepärilikud Päriliku eelsoodumusega Kombinatiivne Mutatsioonid I Olmetraumad-*kukkumised, *vastav genotüüp põhjustab muutlikkus noaga näppu lõikamine jms. tundlikkuse teatud *järglase genotüüpi *sugurakkude *liiklusõnnetused,tööõnnetused keskkonna teguri suhtes. NT
GEENITERAAPIA Kati Kõiv Geeniteraapia - mis see on? Geenravi Geenitehnoloogiline meetod geneetiliste haiguste raviks või leevendamiseks Normaalse geeni siirdamine haigesse rakku Mutantse geeni avaldumise vaigistamine (geenivaigistus) Eesmärk Ravida kaasasündinud ja pärilikke haigusi (nt. immuunpuudulikkus, hemofiiliatõbi, Huntington jne) Ravida haigusi, mida on võimalik elu jooksul omandada (mittepärilikud) Liigid 1. Klõpsake juhtslaidi teksti laadide redig Somaatilist geeniteraapiat kasutatakse geeni-info Teine tase parandamiseks, mis on põhjustatud pärilike haiguste poolt. Kolmas tase Ravimiseks siirdatakse tüvirakke otse Neljas tase haigesse koesse, kus nad Viies tase
Neid võivad moodustada kopeerimisvead pärilikkuse kandjas raku pooldumusel ja kiirguse, kemikaalide või viiruste ehk mutageenide toime. Mutatsioonid põhjustavad sageli raku funktsioonide häirumist või raku surma ning võivad kõrgemate organismide puhul tekitada vähktõbe. Neid peetakse evolutsiooni liikumapanevaks jõuks: looduslik valik kõrvaldab ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus säilida. Nad jagunevad oma olemuselt kaheks: pärilikud ja mittepärilikud. Pärilikest mutatsioonidest eristatakse geen-, kromosoom- ja genoommutatsioone. Nende tagajärjeks on mutatsiooniline muutlikkus populatsioonis. Enamik neist ei avaldu organismi fenotüübis ning on kahjulikud, väga harva tekib organismis kasulikke mutatsioone. Mutatsioonide tõttu on põhjustatud ka haiguseid. Samuti kujuneb nende käigus eelsoodumus mõningatele haigustele, näiteks suhkruhaigus, kõrgvererõhutõbi jne.
aeglusub, veresooned ahenevad, tekib kananahk e. karvad tõusevad püsti Positiivne tagasiside kui organismi töös tekib normist kõrvalekaldeid, siis organism võimendab kõrvalekallet ja üritab ebameeldivust kõrvaldada nt. Oksendamine, sünnitamine 3. Glükogeen on loomne varusahhariid, koosneb glükoosijääkidest, säilub maksas ja lihastes. 4. Pärilikud haigused Päriliku eelsoodumusega Mittepärilikud Downi sündroom Diabeet, rasvtõbi Emakakaela kasvaja Diabeet Alkoholism, lühinägelikkus Herpes, entsefaliit Hemofiilia Hüpertoonia, hüpotoonia Meningiit, sügelised, gripp Daltonism Ateroskleroos Sooleparasiidid
lehmadel piima rasvasus) Ei muutu üldse: silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad Haigused Põhjustatud: 1. Muutustest genotüübis (pärilikud haigused) 2. Muutustest genotüübis + keskkond (päriliku eelsoodumusega haigused , näiteks suhkrutõbi, kopsuvähk, lühinägelikkus) (Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket) 3. Keskkonnast (mittepärilikud haigused, näiteks nakkushaigused, traumad) Vähkkasvajad Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest
Tunnsued ei pärandu päranduvad tunsute kujunemise piirid. Reaktsiooninorm- tunnuse muutumise määr .Variatsioonirida- tunnuste muutumise määr. Var.kõv. graafiline esitus. Reak. Vorm. Geenifond(liigi kõikide geenialleelide kogum) määrab ära reaktsiooninormi laiades piiridies Genotüüp-(isendi geenide kogum) aga konkreetsete isendi rea.norm. Kui inimene haigestub, siis on se tingitud- pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. (1) pärilikud haigused(2)mittepärilikud haigused (3)pärilikud eelsoodumisega haigused. Pärlikud haigused- Sügoodi genotüüp on muutunud kas(1)kombinatiivne muutlikkus(hemofiilia, lühinägelikus)(2)mutatsioonidest sugurakkudes. Mittepärilik muutlikkus-tulenevad keskkonnast (1)Lootel tekkinud haigused. (2)traumad(3)parasiidid(4)Nakkushaigused. Päriliku eelsoodumisega haigused- keskkonna tegurid kas kiirenduvad või pidurdavad päriliku eelsoo.ga haiguse teket. Haigust põhjustav geen ei pruugi avalduda
Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks. Haigused Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse tekke. Teine osa pärilikke haigusi on tingitud mutatsioonidest sugurakkudes.
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone
esinemissagedustega, saame variatsioonirea. Variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida ja -kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikkuse vahekorda tunnuste varieerumises uuritakse kaksikute meetodi abil. Ühemunakaksikud on geneetiliselt identsed ja nende omavahelised erinevused tulenevad keskkonnatingimustest ning on mittepärilikud. Erinevate kaksikutüüpide võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus on vanemate erinevate geeni alleelide ümberkombineerumine meioosiprotsessis 1) ristsiirde käigus ja 2) sügoodi tekkel ehk viljastumisel (ühinevad vanemate sugurakud, mis sisaldavad kumbki 50% genotüübist). Suguliselt paljunevatel organismidel
Modifikatsioonilise ja geneetilise muutlikkuse avaldumist inimesel saab uurida kaksikute meetodil. Erimunakaksikud Munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku, geneetiliselt sama erinevad kui tavalised õedvennad. Omavahelised erinevused on nii pärilikud kui ka modifikatsioonilised. Ühemunakaksikudembrüonaalse arengu algperfioodil kujuneb ühest sügoodist kaks loodet, täielikult ühesuguse genotüübiga, omavahelised erinevused üksnes mittepärilikud ehk modifikatsioonilised. Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuste ja sarnasuste omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Variatsioonirea saame kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavasse või kahanevasse ritta. Variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist(pärilikkku)
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, ...
Haigus Organismi elutegevuse häirumine. Haiguste põhjused Pärilikud haigused Päriliku eelsoodumusega haigused Mittepärilikud haigused Füüsikalised Keemilised Bioloogilised IMMUUNSÜSTEEM http://www.immunology-info.org/index.php? filmid=0&play=true Inga Kangur Kaitseks haiguste eest IMMUUNSUS vastupanuvõime haigustekitajatele ja kehavõõrastele ainetele · Selle tagab immuun- süsteem, mis kaitsemehhanismide
nii kombinatiivsest muutl kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Üks osa vastsündinu haigustest võib olla põhjustatud ka geenidest, mis ei tulene geenidest vanemate kromosoomistikus, vaid ema ja isa on need pärinud oma vanematelt ning ema ja isa on seega vaid alleelide kandjaks. Nt: lühinägevus, kurtus, hemofiilia ja daltonism. Veel võivad tekkida haigused mutatsioonidest sugurakkudes, mille tulemusena saab vastsündinu muteerunud genotüübi. Nt Downi sündroom. Mittepärilikud haigused võivad olla tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjustavatest keskkonnateguritest. Päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Tingimuseks on genotüübi olemasolu, mis põhj tundlikkust mõne kkteguri suhtes. Nt kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, suhkurtõbi, alkoholism, rasvtõbi, kopsuvähk. Neid haiguseid saab ennetada selgitades välja selle esinemise suguvõsa teistel
Haiguste levik ja sellega seotud probleemid maailmas Maailmas on miljoneid erinevaid haiguseid, osad on tuntumad ja rohkem levinud kui teised. Haiguste liik ja levik sõltub paljuski piirkonnast ja sealsest elukeskkonnast. Üldiselt saab haiguseid jagada pärilikeks ja mittepärilikeks haigusteks. Pärilikud ehk geenidega edasi kanduvad haigused esinevad rohkem Põhjamaades, kuid mittepärilikud ehk nakkushaigused levivad enamasti Lõunariikides. Arengumaades levivad peamiselt nakkushaigused, sest soojas kliimas on bakteritel lihtsam edasi kanduda ja ellu jääda ning bakterite levikut soodustab ka arengumaades olev mustus ja räpakus. Levinumad haigused troopilistes piirkondades on B-hepatiit, malaaria, AIDS, HIV, koolera, kollapalavik. Nende haiguste tagajärjeks on enamasti surm. Suurimaks probleemiks seoses haiguste levikuga on inimeste suur suremus
kasvavasse või kahanevasse ritta, saame variatsioonirea. Variatsioonirea graafiline kujutis on variatsioonikõver. Variatsioonirida ja variatsioonikõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist(mittepärilikku) kui ka geneetilist(pärilikku) muutlikkust. Kaksikute meetod: Erimunakaksikute fenotüübilised erinevused on tingitud nii pärilikest erinevustest kui ka modifikatsioonidest.Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st. Modifikatsioonilised.Ühemunakaksikute tunnuste erinevused tulenevad keskkonnatingimustest. Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust.
uuringud. võib osutuda in org kahjulikult, eetikaprobleemid, looduslik mitmekesisus, maitseomaduste halvenemine Selgita, mis on eugeenika. ehk tõutervishoid on liikumine, mis propageerib inimkonna genofondi parandamist. Pärilikud haigused ja nende diagnostika ja ravi? Lühinägelikus, suhkrutõbi, kopsuvähk, kurtus. Päriliku eelsoodumusega haigused ja nende profülaktika? Rasvatõbi, melanoom, rinnavähk, alkoholism. Mittepärilikud haigused? Nakkushaigus, trauma, parsiidid, lootel tekkinud haigused (punetised, emal alkoholism)
4. Mälu 1. Mäluhäired 9. Vananemisprotsessid kesknärvisüsteemis 1. Bioloogilised rütmid 1. Uni 10.Fundamentaalteadus ja rakendusteadus 1. Bioloogia seos teiste teadustega 2. Rakendusbioloogia lähtekohad 3. Meditsiini praktika 4. Bakterite pärmi ja hallitusseente kasutamine biotehnoloogias 11.Inimese pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused 1. Pärilikud haigused 1. Pärilike haiguste profülaktika 2. Pärilike haiguste ravi 2. Päriliku eelsoodumusega haigused 3. Mittepärilikud haigused Inimese süstemaatiline kuuluvus Riik: looma Hõimkond: Keelikloomad Klass: imetajad Selts: primaadid Sugukond: inimlased Perekond: inimene Liik: Homo sapiens e. Tark inimene Inimese iseloomulikud tunnused
piimaand. Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavasse või kahanevasse ritta, saame variatsioonirea. Selle graafiline kujutis on variatsioonikõver. Nad iseloomustavad eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust. Muutlikkuse uurimiseks kasutatakse tihti kaksikute meetodit. Ühemunakaksikud on täpselt samasuguse genotüübiga, nende erinevused on üksnes mittepärilikud. Eri kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlus võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Geneetika ja meditsiin Kui inimene haigestub, siis on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Kuna iga inimese esmane genotüüp kujuneb välja viljastumise hetkel, nimetatakse pärilikeks haiguseid, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt
väärarenguid.Isikud, kellel kõik meeleelundid ei talitle normaalselt või kes on vaimupuudega, saavad eriõpetust. Pärilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. Tuleb hoiduda sugulusabieludest. Pärilikke haigusi aitab oluliselt vältida ka sünnieelne diagnostika. Perspektiivne tulevikusuund pärilike haiguste ravis on geeniteraapia, mis seinseb vigase geeni asendamises normaalsega. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskonna ja organismi koosmõjust tingitud terivsehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused.
erinevaid diagnoosimeetodeid (nt. sünnieelne diagnostika, DNA ja kromossomide ehituse uurimine ning sugupuu meetod), pärilikest ainevahetushäiretest põhjustatud haigusi saab ravida asendus- või dieetraviga. Vahel kõrvaldatakse pärilikke väärarenguid ka ka kirurgiliselt. Arengupuuete leevendamiseks kasut. Spetsiaalset eriõpetust (tulevikus hakatakse vb tegema geeniteraapiat, ehk vigane geen asendatakse nrm-ga) Mittepärilikud haigused- nakkushaigused, keskkonna ja organ. koosmõjust tingitud tervisehäired, väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. Downi sündroom põdeval iskul on ülearu üks 21. kromosoom, see muutus kromossomide arvus mõjutab korraga paljusid geene. Need liigse kromosoomiga haiged on lühikset kasvu, mongoliidsete näojoontega, vaimse arengupeetusega ning keskmisest lühema elueaga. Tehnogeneetika-kasut. organ. pärilikkuse muutmiseks geenide siirdamist
kromosoomide arvu muutused Ennetamine: Vältida sugulusabielusid Hoiduda erinevatest mutageenidest Diagnoosimine: DNA-analüüs Varases looteeas lootevedeliku uuringud Rakkude ehituse vaatamine Kromosoomide arvu ja struktuuri uurimine Ravi: Kirurgiline ravi Geeniteraapia Asendusrav Eriõpetus või 14. i Mittepärilikud haigused -treening Inimene võib põdeda Dieetravi elu jooksul mitu korda, ei pärandu järglastele Nakkushaigused, mida põhjustavad VIIRUSED – gripp, AIDS, kopsupõletik, punetised, nohu, köha, puukentsefaliit, marutaud, hepatiit Nakkushaigused, mida põhjustavad BAKTERID – difteeria, tuberkuloos, kopsupõletik, borrelioos, salmonelloos, düsenteeria, koolera, teetanus,
vanemaid 1 1 2 Pärilikkuse pole kombinatsioone viljastumsel Geenide pole kombineerumist paljunemisrakkudes Mutatsioone vähe Muutlikkus Väga väike Miks on looduses kasulik sugulisel paljunemisel esinev suur muutlikkus? Pärilikud haigused Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused – ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused – avalduvad geenide ja keskkonnategurite koosmõjul näit. hüpertoonia, suhkruhaigus 3. pärilikud haigused – määratud geenidega ja avalduvad igal juhul põhjustatud vigadest geenides näit. hemofiilia, lühinägelikkus, kurtus põhjustatud muutustest kromosoomide arvus näit. Downi tõbi
Vähkkasvajaid põhjustavad geeniregulatsiooni häired. Valede geenide avaldumine tuleneb genotüübi iseärasusest ja keskkonnategurite koosmõjust. Meditsiinigeneetika Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika (lootevedeliku proovist analüüs, koeproov koorioni hattudest). Suguvõsa uuringud. Pärilike haiguste pröfülaktika. Vähkkasvajate tekkepõhjuste uurimine ja mittekirurgiliste ravimeetodite väljatöötamine. 3) Mittepärilikud haigused Sõltuvad keskkonnateguritest. Loote väärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest. Nakkushaigused on mittepärilikud. Mittepärilikud on ka organite ja organsüsteemide haigused. 4. Vähkkasvajate tekke mehhanism. Onkogeenid, onkosupressorgeenid. Kasvajad. Kasvaja tekkeks ca 6-7 mutatsiooni; Kasvajate geenid:
(variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis). 7. Võrrelge ühemunakaksikute ja erimunakaksikute genotüüpe. Ühemunakaksikud on ühesuguse genotüübiga, erimunakaksikud aga erinevad genotüübiga. Erimunakaksikute fenotüübilised erinevused võivad olla tingitud nii pärilikest erinevustest kui ka modifikatsioonidest, aga ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st. Modifikatsioonilised. 8. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimesegeneetikas? Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust Küsimused lk 179 1. Milliseid haigusi nimetatakse pärilikeks? Haigused, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt on pärilikud haigused. 2. Kuidas mõjutab kombinatiivne muutlikkus pärilike haiguste teket?
· lai reaktsioon nt piimaand jms · kitsas reaktsioon nt juuste värvus jms 2) pöörduvus · pöörduvad lihasvalkude tootmine · pöördumatud jäseme tagasikasvamine variatsioonirida mõõdetavate tunnuste esinemissagedus, variatsioonirea graafiline kujutis on variatsioonikõver. Modifikatsioonilise muutlikkuse erinevuse uurimine: Kaksikute meetodi kasutamine. Geneetika ja meditsiin Pärilikud (monogeensed), mittepärilikud ja päriliku eelsoodumusega (komplekshaigused) haigused. Pärilikud haigused moodustuvad kas kombinatiivse (saavad vanematelt retsessiivsed alleelid) nt kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism või mutatsioonilise (sugurakkudes, nt Downi sündroom) muutlikkuse tagajärjel. Päriliku eelsoodumusega haiguseid kiirendavad või soodustavad keskkonnategurid. Nt lühinägevus, suhkrutõbi, kõrgvererõhutõbi. Ennetamiseks terve eluviis
paljunemisedukus, mis on tingitud nende geneetilistest erinevustest ja elutingimuste piiravast toimest (olelusvõitlus); muudab järglaspõlvkonna geneetilist struktuuri suurema kohasuse suunas. Looduslik valik on adaptiivse evolutsiooni põhitegur 1. Loodusliku valiku toime populatsiooni geneetilisele struktuurile on kaudne Isendite edukuse hindamine toimub nende fenotüübi järgi. Juhuslikud elupuhused mittepärilikud muutused fenotüübis, mis on tingitud näiteks haigustest, lokaalsetest toitumistingimustest ja ilmastikuoludest, võivad samuti mõjutada indiviidide eluiga ja sigimist. Looduslik valik saab mõjutada järglaste geneetilist struktuuri ainult nende tunnuste kaudu, mille individuaalsed erinevused väheselgi määral sõltuvad genotüübist. • Suguline valik – emas-või isasisendite poolt teostatav sugupartneri valik mingite
paljunemisedukus, mis on tingitud nende geneetilistest erinevustest ja elutingimuste piiravast toimest (olelusvõitlus); muudab järglaspõlvkonna geneetilist struktuuri suurema kohasuse suunas. Looduslik valik on adaptiivse evolutsiooni põhitegur 1. Loodusliku valiku toime populatsiooni geneetilisele struktuurile on kaudne Isendite edukuse hindamine toimub nende fenotüübi järgi. Juhuslikud elupuhused mittepärilikud muutused fenotüübis, mis on tingitud näiteks haigustest, lokaalsetest toitumistingimustest ja ilmastikuoludest, võivad samuti mõjutada indiviidide eluiga ja sigimist. Looduslik valik saab mõjutada järglaste geneetilist struktuuri ainult nende tunnuste kaudu, mille individuaalsed erinevused väheselgi määral sõltuvad genotüübist. · Suguline valik emas-või isasisendite poolt teostatav sugupartneri valik mingite
annaabi.ee 
