Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Kromosoomihaigused". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, sündroom, trisoomia, kromosoomianomaalia, anomaaliad, rasedus, syndrome, kromosoomihaigused, alaareng, esinemissagedus, lühikese, atlex, osalise, äratuntav, sagedasem, langdon, reiman, loodete, muutustega, sureb, tekkepõhjused, mehhanismide, täielikud, kõrvad, alaarengu, lameda, vagu, liigeste, steriilsed, viljakad, mikroskoobi, viidudKASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik,
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
.......................12 KASUTATUD KIRJANDUS...................................................................................................13 2 Sissejuhatus Terve inimelu koosneb katsumustest, mida tuleb iga päev ületada ning probleemidest, mida tuleb lahendada. Vahest on see raske isegi psüühiliselt ja füüsiliselt tervele inimesele, seda enam mõne haiguse küüsis vaevlevale isikule. Downi sündroom on geneetiline haigus. Uurin, mis selle põhjustab ja kas seda on võimalik ravida. Mis õppimis võimalused neil on ning kuidas arendada nende haridustaset? Kuidas on võimalik Downi sündroomi ennetada ja kuidas avastatakse , et loode on Downi sündroomiga. Valisin selle teema, kuna minu suguvõsas on Downi sündroomiga lapsi esinenud kahel korral. Minu õde oli Downi sündroomiga ning mu onu tütar samuti. Õde oli väga sügava vaimse
.............3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem
..................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24 Sissejuhatus Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia. Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega. Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
.............................................3 Sissejuhatus.........................................................................................................................................3 Pärilikud haigused..............................................................................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:......................................................................................
Kaheahelalise DNA vesiniksidemed üsna nõrgad, kuumusega denatureerivad, jahtumisel renatureeruvad. Replikatsioon algab ühe genoomi paljudest kohtades- replikatsiooni origin-punktid, kujuneb replikatsioonimull. Replikatsioon toimub mõlemas suunas seni kui eri replikonidest alanud süntees saab kokku Bakterite rõngaskromosoomis on kindel koht, kust replikatsioon algab (origin). Replikatsioon algab korraga mõlemas suunas ning kestab kuni valmib terve uus kromosoom Initatsioonvalgud- tunnevad origin-punkti Topoisomeraas-avab konformatsiooni Helikaas- lahutab kaksikahela (lõhub H sidemed) ja mood. Replikatsioonikahvli Single Strand Binding Protein (SSB valgud)- kaitsevad avatud ahelat Primaasid- algatavad sünteesi DNA polümeraas III- vastavalt komplementaarusele sünteesib matriitsahelat 5´3´ RNA polümeraas- sünteesib mahajäävale ahelale praimeri. Praimerit pikedab DNA polümeraas III- tekivad Okazaki fragmendid.
kordi. Sellised kordused kinnistavad hääliku õiget hääldamisoskust. Õpetaja loeb jutukese teksti ning hääldab silbid lapsele õigesti ette. Seejärel hääldab laps neid kas iseseisvalt või koos õpetajaga. Kui laps ei suuda silpe õigesti hääldada, on mõistlik logopeediga nõu pidada. http://www.teatoimeta.ee/Logopeedilised_jutukesed_1091.htm b. Epilepsiahaige lapse toetamisvõimalused igapäevaelus. Üks raskemaid vorme lastel on Lennox – Gastaut sündroom. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja järelvalvet. Uurimused on näidanud, et epilepsiaga lapsed on enam hüperaktiivsed, agressiivsed, madala enesehinnanguga ja neil napib sotsiaalseid oskusi. Õpetajad on omandanud teadmisi, kuidas nende lastega käituda, kuid nad tunnistavad, et ka nemad tunnevad ebakindlust. Õpetaja ülesandeks on kindlasti aidata lapsel leida oma võimed ja võtta end sellisena nagu ta on. Õpetamise meetodid peavad olema kohandatud lapse võimetele, sinna kuulub ka
4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad 4.1. Sugukromosoomid (X ja Y) Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. 4.2. Meioos ja mitoos Raku jagunemine mitoosi teel
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist. Mitoosil moodustub 2 diploidset identset tütarrakku, meioosil 4 haploidset erinevat tütarrakku.
tõttu. 11. Viljastumine viljastumine (ingl. Fertilization)- Isasgameedi (sperm) ühinemine emasgameediga (munarakk), moodustub sügoot. 12. Karüotüüp. Kromosoomide mittelahknemine, polüploidsus karüotüüp (ingl. Karyotype)- Raku või indiviidi kromosoomistik. Kromosoomi kujutised (fotod) korrastatakse järjekorda nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Väljendatakse ka kromosoomide koostise valemina, näiteks 47, XX, + 21 tüdruku 21. kromosoomi trisoomia (Downi sündroomi) kohta. kromosoomide lahknematus (ingl. Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis. polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid
(homoloogilised kromosoomid eralduvad teineteisest, kromatiidid ilmnevad täielikult nähtavale ja kiasma saab ka nähtavaks), diakinees (kromosoomide lühenemine ja paksenemine, tuumake ja tuumamembraan kaovad, mikrotuubulid kinnituvad kinetohooride külge). Diplonema staadiumis võib peatuda sugurakkude küpsemine, st et rakujagunemine ei toimu korrektselt (Downi sündroom). Downi sündroomi puhul on 21.kromosoomis trisoomia ja 30ndates eluaastates tabab haigeid Alzheimeri tõbi. Ristsiire suurendab geneetilist muutlikkust. 7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine – kehtivad kaks printsiipi: dominantuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul; segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide ja gameetide moodustumisel
Prokarüootidel puudub rakutuum, mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas, valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud. Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib somaatiliste rakkude puhul, sugurakud haploidsed). Bakterid haploidsed. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Eukarüootsed rakud mitoosi teel, prokarüoodid poolduvad. Mitoos. Rakutsükkel: 1) Tütarrakud kasvavad; 2) toimub ettevalmistus: DNA
lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
4 2) võrdväärne jagunemine - Tütarkromatiidid jaotuvad tütarrakkudesse nii nagu mitoosis 5. TOIMUMISKOHT. Mitoos toimub somaatilistes rakkudes, meioos aga idutee rakkudes. 6. DNA REPLIKATSIOON. Kuigi meioosis toimub rakujagunemine 2 korda, on nii meioosis kui mitosis 1 S-faas. 6. Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad defektid. Mida vanemad eas naine lapse sünnitab, seda suurem tõenäosus on saada defektne laps. Downi sündroom on levinud. Ka teiste kromosoomide lisakoopiaid esineb, kuid need arenguhäired on veelgi suuremad ja üldiselt rasedus katkeb ise. Vead toimuvad kromosoomide jaotumisel tütarrakkudesse. Kuni 5% seemnerakkudest sisaldavad samuti ebanormaalset kromosoomide komplekti. Meioosi evolutsiooniline tähtsus: Isalt ja emalt saadud homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahknemine sugurakkudesse. Esimeses meioosis toimub homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahknemine tütarrakkudesse.
Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
mutantset alleeli 19.Sugukromosoomid, autosoomid, sugu taimedel Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andesaluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Paljudel teistel loomadel ning ka inimesel on mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete. Inimese puhul
Stalinile, sest sobis kokku marksistliku ühiskonnateooriaga. Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Meioos Moodustub 2 uut diploidset rakku
* Need jagunevad paaridesse 23 paari. * Üks paar on mehel ja naisel erinevad sugukromosoomid. * Ülejäänud 22 paari on autosoomid. * sugukromosoomid on inimestel XX - naistel ja XY- meestel. Lindudel Z Z isaslinnul ja ZW emaslinnul. Uue organismi sugu määratakse viljastamisel: *Meioosi tagajärjel saavad pooled spermidest X kromosoomi ja pooled Y. Sugu oleneb sellest, millise kromosoomiga sperm munaraku viljastab. ********************************************* Y- kromosoom määrab meessoo tunnuste arenemise, kontrollib hiljem spermatogeneesi. X- kromosoom määrab: ainevahetuslikke-, arengulisi- ja vaimseid tunnuseid. X-kromosoomi geene nimetatakse suguliitelisteks, kuna neil esineb geene mis põhjustavad pärilikke haigusi ja defekte. Näiteks: daltonism e värvipimedus, hemofiilia jt. Suguliitelised puuded tulenevad retsessiivsetest alleelidest X kromosoomis: *Meestel on üks X kromosoom seega haigus avaldub kui seal on vastav alleel.
II meioosi etapp meenutab mitoosi erandiga, et kromosoomide arv on poole väiksem. Anafaasis lahknevad tütarkromatiidid raku poolustele. 5. Meioos geneetilise muutlikuse suurendajana. Mitoosi häiretest tulenevad defektid. Meioosi bioloogiliseks funktsiooniks on geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliset sigivatel organismidel. Selle teeb võimalikuks ristsiire. Meioosis võib esineda vigu kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse seemne- või munarakku võib sattuda mõni kromosoom topelt või jääb puudu. Kromosoomide norm lahknemist mõjutavad mitmed keskkonna tegurid, ka indiviidi vanus. 6. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid mono- ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip. Vanemad erinevad 1 tunnusepaari poolest. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Mendeli I seadus e.
I metafaas kromosoomid on tugevalt kondenseerunud, homoloogiliste kromosoomide paarid asuvad raku ekvatoriaaltasapinnal. Nende tsentromeeride regiooni on seostunud mikrotuubulid ning homoloogiliste kromosoomide otste vahel on jälgitavad veel kiasmid. I anafaas homoloogilised kromosoomid liiguvad raku vastaspoolustele. Tütarkromatiidid jäävad omavahel tsentromeeride kaudu ühendatuks. Seega koosneb iga kromosoom ikka veel kahest tütarkromatiidist. I telofaas kromosoomid on jõudnud raku vastaspoolustele ning nende ümber moodustub tuumamembraan. Tütarrakkude tuumad on haploidsed, sisaldades kõigist homoloogiliste kromosoomide paaridest ühte kromosoomi. Lühikese interfaasi käigus DNA replikatsiooni ei toimu. II jagunemine- tütarkromatiidid jaotuvad tütarrakkudesse nagu mitoosis kuid kromosoomide arv on poole väiksem. 6
(kiirgused) NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon NB! Inimese jaoks on kromosoommutatsioonid väga(vahel isegi surmavalt) kahjulikud. Kromosoommutatsioonid jagunevad : 1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk. a) deletsioon olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib. b) Duplikatsioon mingi kromosoomi lõik kahekordistub. c) Rõngaskromosoomide teke ei saa enam geneetilist infot kätte. d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi. (muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile. (Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna)
7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid: mitoosikromosoomide analüüs; inimese karüotüüp; meioosikromosoomide analüüs; tsütogeneetiline varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad polüploidid; polüploidsuse teke; katsed luua uusi polüploide laboritingimustes; koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia. Aneuploidsus: trisoomia inimesel; monosoomia inimesel; kromosoomide segmentide deletsioonid ja duplikatsioonid. Kromosoommutatsioonid. Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris: inversioonid; translokatsioonid; liitkromosoomid; Robertsoni translokatsioonid; kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused. 8. Aheldumine, ristsiire (crossing over) ja eukarüootsete kromosoomide kaardistamine.
99,99%-lise täpsusega. Praeguste andmete järgi on inimesel ligikaudu 24000 geeni. Sekveneeritud on ka konkreetsete isikute genoome (näit. Craig Venter, James Watson). Kahe mittesuguluses oleva inimese genoomid on 99,5% ulatuses identsed. Kokku on teada 15 miljonit ühenukleotiidset erinevust (SNPd). 2008. aastal käivitati 1000 genoomi projekt, et leida suurimaid geneetilisi erinevusi, mille esinemissagedus on uuritava rahvastiku puhul vähemalt üks protsenti. 29. oktoobril 2010 avaldati selle projekti esimesed tulemused. Projekt oli 3-etapiline. Esmalt sekveneeriti 179 Lääne-Aafrika, Euroopa, Hiina ja Jaapani inimese kogu genoomi osaliselt. Seejärel uuriti laiaulatuslikult kahe perekonna genoomijärjestusi, sealhulgas isa, ema ja lapse omasid. Kolmandas etapis sekveneeriti ainult 697 inimese genoomi neid osasid, mis kodeerivad mingit valku
kadu · duplikatsioon kromosoomi teatud piirkond mitmekordistub, tavaliselt kahekordistub, toimub geneetilise materjali lisandumine · fragmentatsioon enamus kromosoomist hävineb, aga mingi väike osa peab säiluma, sisuliselt kaob kogu kromosoomi geneetiline materjal · rõngaskromosoomi teke kromosoom kaotab mõlemast otsast materjali, tekivad kleepuvad otsad, need ühinevad. II. kromosoommutatsioonid, millega seoses geneetilise materjali hulk jääb samaks, muutub vaid paigutus (nt geenide järjestus, geenide naabrus) · invesioon lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180 kraadi, ja paigutub tagasi.
Nende rakuehitus on suhteliselt lihtne ja neil puudub rakutuum. Bakterite DNA põhiosa paikneb raku tsentraalses osas üheainsa rõngasmolekulina ja pole seotud valkudega. Seda bakterite DNA- molekuli nimetatakse genofooriks, ehk bakterikromosoomiks. Baktereid ja teisi organisme, kellel puudub rakutuum, nimetatakse prokarüootideks. Organismidel (enamasti hulkraksetel), kellel esineb rakutuum ning selles esinevad kromosoomid, nimetatakse eukarüootideks. Iga kromosoom koosneb kahest pikast peenest spiraalsest niidist - kromatiidist, need omakorda kromoneemidest. Kromoneemid koosnevad veel väiksematest kromofibrillidest. Kromatiidid kujutavad endast nukleoproteiidi, st. nukleiinhapete ja valkude kompleksi (DNA, RNA, histoonid, K+, Fe2+, Mg2+ jne ioonid). Käesolevaks ajaks on selgunud, et määravat osa geneetilise info säilitamisel ja edasiandmisel etendab DNA. DNA paikneb põhiliselt rakutuumas olevates kromosoomides ja DNA hulk rakus on püsiv.
Vanasti kasutati sidrunivedelikku. Miinused-väga vähe tõhus rasestumisvastane toime-80% peab jälgima väga täpselt juhendit.kõik spermitsiidid tekitada tupe ärritust. Ei kaitse sugulisel teel levivate haiguste eest. Saab kasutada millal tahad,kuidas tahad. Füsioloogiline ehk rühmi meetod-ovulatsiooni hetke määramisel põhinev.min 1 päev kuni 5 päeva.Äärmiselt hoolikalt tuleb jälgida enda keha ja kasutada testreid-kallid Plussid:kõrvaltoimeid ei ole va rasedus:)..võimaldab tundma õppida enda keha toimivat.Võimaldab planeerida soovitud rasedust. Miinused:Rasestumisvastase toimena väga vähe tõhus meetod,sest päevad võivad kõikuda,tähelepanu võib muutuda,emotsioonid löövad üle.Ei sobi ebaregulaarse menstruatsiooni tsükli puhul.Vajalik pidev jälgimine.suguliselt levivate haiguste vastu kaitse puudub. Äärmise täpsuse korral kaitseb 80% Eestis ei müüda,aga naaberriikides on uriinitest. 24.10.2008 loeng 5dets
inimesed DNA). 6. Autosoomsed markerid vs mtDNA markerid vs Y kromosoomi markerid kasutamiseks isikutuvastamisel. Amelogeniin soo määramise marker Sugupuu markerid: mtDNA informatiivsus väike, sest muteerub palju; heteroplasmia: ühel inimesel mitu erinevat mtDNA järjestust emaliinis päritav polümorfne kontrollregioon (D-loop) rakus palju koopiaid: säilib paremini võrdlemiseks palju võimalusi Y kromosoom isaliinis päritav palju Y STR ja Y SNP markereid Haplotüübi määramine mtDNA ja Y puhul ei saa sugulaste vahel vahet teda, tuumsete markeritega saab. Tunnus Tuumne DNA mtDNA Genoomi suurus ~3 miljardit bp 16 000+ bp Koopiate arv rakus 2 (1 alleel mõlemalt vanemalt) Võib olla >1000 Struktuur Lineaarne (kromosoomides) Rõngas
alusnukleotiidipaari. Lisaks nukleaarsele DNA-le esineb ka mitokondriaalne ja kloroplastide DNA. Genoom on pakitud 23 paarilisse kromosoomi. Suure osa genoomist moodustavad kordusjärjestused. Genoom koosneb ühtest või mitmest Kromosoom on lineaarne. Pakitud tsirkulaarsest kromosomoomist. Ei ole kromatiiniks. pakitud kromatiiniks. Sisaldab 1000 - 6000 geeni. Sisaldab 25 000 geeni. Genotüüp on haploidne, st. genoom on Genotüüp on diploidne, st. genoom on esindatud ühe koopiana (iga viga, mis esindatud kahe koopiana. Geen on rakus kromosoomiga tekib, satub koheselt olemas kahe alleelina. loodusliku valiku alla). Pole histoone v.a
viljastumise käigus; lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub; interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse. Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära: 1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks: 1. lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes; 2. kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega; Geneetika 4 3. viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess; 4. tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga.
annaabi.ee 
