4 tsükkel 4 tsükkel.........................................................................................................................1 Pärilikkus.............................................................................................................................3 Pärilikkuse põhimõisted :...................................................................................................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :..............................................
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
· Seemne kuju · Kauna kuju · Kauna värvus · Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja
analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid e) fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega. 2. Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise
KT nr. 9 1. Mendeli seadused: Mendel elas 19saj. Ta õpetas loodusteadust. Seejuures ka matemaatikat, ning kasvatas kloostriaias taimi (herneid) jt köögivilju, lilli. Tegi katseid. Katsete analüüsil avastas Mendel geenid, kui pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid, ning avaldas esimesed pärandumise seaduspärasused euroopas. Katse põhi meetodiks oli hübridiseerimine e. ristamine. Ristamist kus jälgitakse ühe tunnuse pärandamist nim. monohübriidseks ristamiseks. Kahe dihübriidseks ja mitmete e. paljude polühübriidseks ristamiseks. Mendeli I ja II seadus on monohübriidse ristamise kohta ja III dihübriidse kohta. Mendel ristab hernetaimi, jälgib nende värvust nii seemnete kui õite osas
seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega. Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Mendeli esimene seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel tekivad esimeses põlvkonnas kõik organismid vaadeldava tunnuse suhtes geneetiliselt identsed ja fenotüübilt sarnased.
(kõige mürgisem looduslik ühend (leidub konservides)). N4 : Neuropeptiidid. Aju sünteesitud peptiidid. (mõjutavad tundeid ja emotsioone. Valgumolekulide määratlus : Valgud on suure molekulmassiga ühendid, mis koosnevad aminohappe jääkidest. AH jäägid on omavahel seotud PEPTIIDSIDEMETEGA. Valgu molekulid jagunevad : a) Lihtvalgud - Koosnevad vaid AH jääkidest (munavalge) b) Liitvalgud - koosnevad valgulisest ja mittevalgulisest(metall, lipiid jne.) osast. N: kromosoomid ja hemoglobiin. Valkude struktuuritasandid : 1. Esmane struktuur (molekul, mille puhul on oluliseks AH hulk ja järjestus) N : Kõik valgud sünteesitakse algselt esmases struktuuris. 2. Tene e. sekundaarne struktuur. jaguneb : a) alfa (spiraalikujuline) b) beeta (saelehtede kujuline) Sekundstruktuuri valgud vees ei lahustu ega seedu. N : Küüned ja soomused. 3. Kolmanda e. tertsiaarse järgu struktuur. Koosneb mitmest erinevast
Milles võiks seisneda geenide ahelduse tundmise majanduslik tähtsus? KÜSIMUS Geneetika 13 Käesolevaks ajaks on kõige täiuslikumal kujul määratud aheldusrühmad ja koostatud kromosoomikaardid äädikakärbsel. Sellel liigil on määratud kokku ligi 500 geeni asukoht. Millega põhjendaksite geneetikute suurt huvi äädikakärbse vastu? KÜSIMUS Geneetika 14 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav geen on dominantne või retsessiivne? kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 15 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav alleel on dominantne või retsessiivne; kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 16 1940. aasta kuulsal Charlie Chaplini isaduse tuvastamise protsessil tuli lahendada järgmine probleem. Lapsel oli vererühm B, tema emal vererühm A ja näitleja vererühmaks oli 0
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine- ristatakse ainult ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid
Pärilikkuse seadused 1. Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe tunnuse (pärilikkuse alge) 2. Homoloogilised (paarilised) kromosoomid - ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid, mis sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene 3. Alleelid (geenivormid) on homoloogilistes kromosoomides paiknevad ühte tüüpi (ühte ja sama tunnust määravad) geenid 4. Homosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse täpselt ühte moodi 5. Heterosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse erinevalt 6. Dominantne alleen (valitsev) - alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootsuse korral avaldub, tähistatakse suure tähega (A) 7. Retsessiivne alleen (varjatud) - alleel, mille poolt määratud tunnus jääb heterosügootsuse korral varjatuks, avaldub ainult homosügootsuse korral,
nimetatakse biomeetriaks. Biomeetriliste meetoditega on võimalik selgitada populatsiooni 2 genofondi struktuuri ja dünaamikat. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on peamisteks põllumajandusloomade jõudlusomaduste pärilikkuse uurimisel ja selektsioo- niteoorias. Lisaks eelnimetatutele on olemas veel palju geneetika harusid mikroobi-, looma-, inimese-, onko-, farmako-, immunogeneetika jne. PÄRILIKKUSE MÕISTE Pärilikkus üldisemalt on organismi võime anda omataolisi järglasi. Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi
Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi. Alleel - Geeni üks esinemisvorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.
Geneetika · DNA pärilikkusaine Ülesanded Säilitab pärilikku informatsiooni Tagab geneetilise info täpse ülekande · Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi · Pärilikkus seaduspärasused, mille tõttu järglased ja vanemad on sarnased · Kromosoom kokkupakitud DNA molekul Keharakkudes 46 kromosoomi Sugurakkudes 23 · Geen DNA lõik, mis määrab ära organismi tunnused · Genotüüp organismi kõik geenid · Fenotüüp organismi tunnuste kogum(silmavärv, kehakaal, pikkus jne) Sõltub: Genotüübist Väliskeskkonnast Molekulaargeneetika · Uurib pärilikkust molekuli tasemel
RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2
enne rakujagunemist). Kromosoomi osad: Ühekromatiidne kromosoom: tsentromeer, kromosoomi haarad/õlad, (otstes) telomeer. Kromosoomistik Kromosoomistikuna vaadeldakse raku või organismi kromosoomide kogumit. Kromosoomistikku iseloomustab kromosoomide arv see on liigiomane tunnus (keharakkudes: inimene 46, äädikakärbes 8, aedhernes 14). Väikseim kromosoomide arv keharakkudes on 2 (naaskelsaba). Suurim kromosoomide arv ligi 1000 (teatud sõnajalaliik Ladina-Ameerikas). Kromosoomid võivad olla erinevates kordustes: 1. haploidne kromosoomistik (n) kõik kromosoomid ühes korduses. Nt sugurakud või bakterid 2. diploidne kromosoomistik (2n) kõik kromosoomid kahes korduses. Nt keharakud 3. polüploidne kromosoomistik (3n...10n) kõik kromosoomid rohkem kui kahes korduses. Nt kultuurtaimed Kromosoomide ülesanded 1
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks
II Moondega areng selgrootutel a) vaegmoone: muna à vastne à kestumised à valmik N: lutikad, tarakanid, prussakad, tirtsud b) täismoone: muna àvastne à nukk (kaetud paksu kestaga, ainevahetud min.) à valmik N: liblikad, mardikad, mesilased Lootejärgse arengu etapid: I Juveniilne staadium e. noorjärk (kasv, talitluse täiustumine) II Generatiivne staadium e. sigimisvõimeline järk (järglaste tootmine) III Vananemise staadium e. raukumisperiood 2. Pärilikkus Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Sugulisel paljunemisel saab iga järglane kaks geneetilise informatsiooni komplekti, ühe isalt, teise emalt. Nõnda on järglasel iga tunnuse, näiteks juuste värv,silmade värvi või veregrupi kohta kaks informatsiooni, mis võivad olla täiesti erinevad. Nii näiteks võib laps saada juuste värvi kohta isalt informatsiooni "blond" ja emalt "must". Neid erinevaid ekspressioone
eksam test (mõisted) Loeng 1 (3.09) Geneetika- teadus pärilikkusest ja muutlikkusest. pärilikkus- organismi võime anda edasi oma tunnuseid ja arenemise iseärasusi muutlikkus- tunnused varieeruvad populatsioonis 1. Rakuteooria (Schleiden, Schwann, 1839) 2. Evolutsiooni teooria (Darwin, 1859) looduslik valik 3. Pärilikkuse teooria (Mendel, 1865) geneetika algusaasta, tunnused määratakse ära geenide poolt 1. Klassikaline geneetika - tunnus ja pärilikkus, tunnuse kujunemine - ülekandumise seaduspärasused - tunnuse varieerumine 2. Populatsiooni 3. Mutatsiooni 4. Kunstlikud mutatsioonid Loeng 2 (10.09) Geneetika arenemine: 1905 geneetika nimetus Mendeli geneetika ehk Mendelism ehk klassikaline geneetika 1. Fenotüüp- organismi tunnuste kogum, kõik tunnused, mis organismil on kujuneb välja: keskkond ja arenemine + geenide ja geeniproduktide aktiivsus
Parilikkuses kui nahtuses on kaks aspekti: -informatsiooni sailitamine ja selle edastamine (parandumine); -informatsiooni realiseerumine organismi elutsukli st ontogeneesi kestel (fenogenees). Parilikkuse tuubid on: 1) kromosoomiline parilikkus, st parilikkus maaratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tuubi alusel toimubki enamiku tunnuste parandamine. 2) tsutoplasma parilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA -seega ka omad geenid. Naiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Molekulaargeneetika alused Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni sailitamisel ning edasiandmisel. Kui eelnevatel perioodidel uuriti parilikke nahtusi eelkoige korgematel, suguliselt sigivatel organismidel, siis tanapaeval on nendeks mikroorganismid (ainuraksed, vetikad, bakterid, viirused ja mikroseened). Mikroobide isearasused:
K K K R - fenotüüp SSSK Geneetiline seletus diplidsetel organismidel ( ka inimene jpt hulkraksed) on kõiki kromosoome topelt üks on pärilt emalt ja teine isalt Alleelid ühe ja sama geeni erinevad variandid Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed --või retsessiivsed) Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne) - Nt: Aa Dominantne alleel alleel, mis surub alla teise geeni avaldumise (nt. Kollane on dominantne) Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel. - Uuriti, kas krobedus-siledus, kollasus-rohelisus ka üksteist mõjutavad. - Ei mõjutanud, st et ei sõltu need tunnused üksteistest Mendeli kolmas seadus ehk sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamsel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad
Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke.
Kõrgematel organismidel avaldub see nii põlvkondade kui ka rakkude tasemel: sugurakkude kaudu antakse geneetiline informatsioon edasi järgnevale põlvkonnale, kuid ka keharakkude jagunemisel toimub informatsiooni edasiandmine emarakult tütarrakkudele. Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus ja 2) tsütoplasma pärilikkus. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid. 1) DNA on paremale keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
· Heterosügoot-geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Isend, kelle järglaskonnas esineb lahknemine teatud tunnuste osas · Homosügoot- isend, kelle järglaskonnas ei esine teatud tunnuste osas lahknemist ja kes säilitab oma tunnused puhtal kujul. · Alleel- paariline geen. Kõiki geene on kaks eksemplari üks (alleel) on pärit emalt, teine (alleel) isalt. · Retsessiivne alleel- aleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava aleeli homosügootses olekus. · Meioos-päristuumse raku jagunemise viis, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb kaks korda. Meiosi käigus homoloogilised kromosoomid lahknevad. Esineb sugurakkude ja eoste moodustumisel. Viib sugurakkude (spermide ja munarakkude) tekkele. Gameetne meioos esineb loomadel.
· G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. · Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju, jne. · Tegi sadu ristamisi. · Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene, kromosoome. Alleel geeni eri vorm (A, a, või B, b jne) Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Analüüsiv ristamine
2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid - välditakse kõikvõimalikke, sh. ka ohtlikke, nt. surmavaid kombinatsioone - tagatakse geeniperekondade koospärandumine, nt
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
geneetiliselt sarnased (välimuselt ühesugused). ; genotüübilt identsed, fenotüübilt sarnased. II seadus e lahknemisseadus - Ristates erinevaid heterosügoote, tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumisel genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. F2 põlvkonnas tunnused lahknevad. III seadus e sõltumatusseadus e sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. Seadus kehtib ainult sel juhul, kui geenid, mis vastutavad tunnuse kujunemise eest, ei ole aheldunud. Kui geenid kujundavad ühte tunnust, võib tekkida uusi tunnusevariante (fenotüüpe), mida vanempõlvkonnal ei esine. 4. Miks öeldakse, et Mendelil oli oma uurimistöös õnne? Kuna ta valis katseteks just herned, mille dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid on kergem hinnata. 7 tunnust, mis ta valis, olid kõik dominantsed. Ta ei puutunud kokku kodominantsusega ega
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
