lambihari- ja polüteensed kromosoomid. 2) sageli nim. kromosoomiks ka prokarüootide ja rakuorganellide (mitokondrite, kloroplastide) genoomi (e. genofoori), mille moodustab üks rõngasjas DNA-molekul ning millel ei ole kromatiinset püsiühendust valkudega (histoonid puuduvad). Polügeensus -- 1) üldisemas tähenduses: tunnuse determineeritus mitme geeni koostoimest, kusjuures geenitoimete vahel võivad olla erinevad interaktsioonid. 2) kitsamas tähenduses: polümeersus. Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse (sh. defekti, haiguse) avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus. Dominantsus -- domineerimine, ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle; heterosügootse genotüübi (Aa) avaldumine samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA); selliselt prevaleerivat tunnust nim. dominantseks. Polüalleelsuse korral võib esineda astmeline
Klassikaline geneetika Johanna Maria Kirss Mis on klassikaline geneetika? Geneetika vanim haru „Classical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts.“ Gregor Mendel 1860ndad Katsed hernestega Pärilikkusseadused Meioos Ristsiire Dominantsus ja retsessiivsus … Kodominantsus Intermediaarsus Veregrupid, kiiresti IA; IB; i Kodominantsus ja dominantsus-retsessiivsus IA = I B > i Veregrupid AB (genotüüp IAIB) A (genotüüp IAi või IAIA) B (genotüüp IBi või IBIB) 0 (genotüüp ii) Mendel, herned ja reeglid Mendeli I e. ühetaolisusseadus Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkond identne. AA x aa = 4Aa Mendeli II e. lahknemisseadus
homosügoodiks. Eristatakse homosügootset dominantset genotüüpi ja homosügootset retsessiivset genotüüpi. Esimene esineb kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad dominantset tunnust (AA), homosügootne retsessiivne genotüüp esineb aga kui üks lookus haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust.Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu.Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul.Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi.Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus.Ristates kahte homosügootset isendit (vanempõlvkond; P), on
13.Tsentrosoomi ehitus ja ülesanded? Funktsioonid: mikrotuubulite organiseerimise tsentriks rakus. Viburite või ripsmetega varustatud rakus moodustavad basaalkeha, kust viburid või ripsmes välja kasvavad. On seotud rakujagunemisel kääviniidistiku organiseerimisega. Mõisted 3: - Domineerimine olukord, kui heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud - Retsessiivsus alleeli tüüp, mis dominantse alleeli esinemise korral ei avaldu fenotüübiliselt - Kodominantsus tunnuse kujunemisel osalevad mõlemad alleelid alleelipaarist võrdselt ja teineteisest sõltumatult, andes heterosügootses seisundis iseseiva tunnuse - Intermediaarsus heterosügoodi fenotüübis avaldub homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Haiguse kandja vaatamata geeni ühes alleelis esinevatele muutusele ei ole inimene haige
Kirjuta välja kõik võimalused? AA ja Aa 10. Kas tedretähnide esinemine on retsessiivne või dominantne tunnus? Põhjenda oma vastust! Dominantne tunnus, kuna kui vanematel on juba tedretähnid siis see avaldub ka lastes. Nüüd vali mudelil erinevaid inimese kehaosi ning vanemate tunnuste variante. Uuri vanemate ja laste keharakke ning vanemate sugurakke. Püüa oma tegevuse käigus leida vastused järgmistele küsimustele: 11. Märgi tabelisse iga tunnuse dominantsus või retsessiivsus! Tunnus Dominantne Retsessiivne Blond blond Brünett brünett Sinised silmad Sinised silmad Pruunid silmad Pruunid silmad Külgekasvanud kõrvanibu Külgekasvanud kõrvanibud Vabalt rippuv kõrvanibu Vabalt kasvanud kõrvanibud
Analüüsiv ristamine: Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga.Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootne. Genealoogiline meetod - indiviidi suguvõsalisse põlvnemisse puutuv, selle uurimine sugupuu koostamise abil. Inimesegeneetikas kasutatakse genealoogilist meetodit tunnuste (defektide, haiguste) päriliku sõltuvuse ja päritavusviisi (auto- või gonosoomsus, dominantsus või retsessiivsus, geneetiline aheldus) ning üksikindiviidide genotüübi selgitamiseks. Dihübriidne ristamine: · vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel · dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena P AABB X aabb (kollane, sile) (roheline, krobeline) F1 AaBb (b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust) NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides
eostega vegetatiivne paljunemine – vanim paljunemisviis, see on levinud bakteritel ning ka taime-, seene- ja loomariigis ( toimub kas pooldumine, pungumine või hulgijagumine) kliiniline surm – biol. surm – kromosoom – selle moodustab üks valkudega seotud DNA molekul DNA – aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni geen – DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises dominantsus – retsessiivsus – mittepärilik muutlikkus – elujooksul pärandatud muutused ei pärandu järglastele pärilik muutlikkus – pärandub järglastele mutatiivne muutlikkus – muutused geenide ja kromosoomidega mutatsioon – suurem osa on kahjulikud..tekivad kas iseenesest või mutageenide tagajärjel kombinatiivne muutlikkus – geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine.
tuvastatakse vaatlusega uuritava sondi ehk märgistatud ahela asukoht. Seda meetodit saab kasutada selleks, et lokaliseerida DNA järjestusi kromosoomides, tuvastada RNAd või viiruslikku DNAd. 52. Homosügootsuse ja heterosügootsuse mõiste Homosügoodi genotüüp koosneb kahest samasugusest kas dominantsest või retsessiivsest alleelist (AA või aa). Heterosügoodi genotüüp koosneb ühest dominantsest ja ühest retsessiivsest alleelist (Aa) 53. Dominantsus ja retsessiivsus Dominantsus - ühe tunnuse alleeli valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Retsessiivsus - ühe tunnuse alleeli varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul (Aa). Retsessiivne tunnus avaldub ainult homosügootsuse korral (aa), dominantsuse puudumisel. 54. Genotüübi ja fenotüübi mõiste Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon mis määrab lõpuks koos keskkonnateguritega tema fenotüübi.
kortsulised ja kaks uut kombinatsiooni rohelised ja ümmargused ning kollased ja kortsulised. Seega olid värvus ja tekstuur kontrollitud erinevate geenide poolt, mis kandusid järglaskonda sõltumatult. Toimus ka mõlemate geenide alleelide lahknemine. Sellist kahe tunnuse suhtes jälgitavat ristamist nimetatakse dihübriidseks ristamiseks. Alleelide tähised tuletati retsessiivsetest omadustest: g "green"; w "wrinkled". 6.Dominantsus , retsessiivsus,alleelid Dominantsus ehk domineerimine on geneetikas ühe tunnuse alleeli(alleel on sama geeni erinev esinemisvorm) valitsemine tunnusepaaris (alleelipaaris) teise üle. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Sellist domineerivat tunnust nimetatakse dominantseks tunnuseks.Võib esineda ka astmeline dominantsus (A¹>A²>A³), mis on iseloomulik polüalleelsusele
alkoholismi jmt väljajuurimiseks. Arvati, et segarassides kõrgema rassi tunnused ei suuda tekkinud madalam vorm edasi kanda. 20. Iseloomustage märksõnadega nõukogude nn agrobioloogiat Nõukogude agraarpoliitika oli pärilikkust-eitav, kus eeldati, et kõike on võimalik ümberkasvatada. Mitsuurinliku meetodi alus oli mõjutada keskkonna tingimustega mingeid tunnuseid domeineerima kalduma (dominantsus ja retsessiivsus pole fikseeritud fenomen). Lõssenko definitsiooni kohaselt ei iseloomusta organisme mitte pärilikkus vaid soodumus reageerida keskkonnamõjudele loomus. Lepesinskaja püüdis ümber lükata Vichowi rakuteooriat. Silmapaistva mullateadlase Viljamsi tegevus võimendas nn ruutpesitsi istutamise/külvamise ideoloogiat. Geneetika rehabiliteeritakse Stalini surma järel. 21. Nimetage ja iseloomustage 19. sajandi Eesti (Tartu) loodusteadlasi (5 näidet) Karl Ernst von Baer (1792-1876)
Eri geenide avaldumine organismi erinevates kudedes ja organites on geneetiliselt kontrollitud Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Translatsioon on protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist Geenmutatsioonid muutused DNA nukleotiidses järjestuses Geeni alleelide dominantsus ja retsessiivsus Dominantne tunnus avaldub Retsessiivne tunnus - ei avaldu, st surutakse alla Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid (näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa) Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses (või mitmes vaatlusaluses lookuses)
Eri geenide avaldumine organismi erinevates kudedes ja organites on geneetiliselt kontrollitud Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Translatsioon on protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist Geenmutatsioonid muutused DNA nukleotiidses järjestuses Geeni alleelide dominantsus ja retsessiivsus Dominantne tunnus avaldub Retsessiivne tunnus - ei avaldu, st surutakse alla Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid (näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa) Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses (või mitmes vaatlusaluses lookuses)
Dominantsus - domineerimine ehk ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle · Näide: silmade värv Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Fenotüüp - indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA)
Külmaseene mitokondrid suudavad klonaalsel kasvamisel oma genoomi hästi säilitada. Nad ei muutu, kasvagu seen kasvõi sadade (leitud kuni 900) hektarite ulatuses tuhandete (2400) aastate jooksul (Volk, 2002). Nii et seeneriigist võib mõnel juhul leida ‘kasvava puu’ ja vahel isegi näha, kuidas ‘punutakse võrku’ selle okste vahel. (Sugulise paljunemise, meioosi, tulemusel lahknevad vana ja uus tunnus haploidsetes organismides vahekorras 1:1, diploididele omane retsessiivsus puudub). Siiani on üles leitud ca 100000 seeneliiki, mis on vaid 5-10% arvatavalt olemasolevatest seeneliikidest (Hawksworth et al., 1995; Oliver & Schweizer, 1999). Lõpuks tuleb rõhutada, et need haruldased juhtumid, millal rolli mängib HGT, on olnud võimalik välja selgitada genealoogilise pärilikkuse taustal, tänu valitsevale vertikaalse geeniülekande paradigmale. Tänuavaldus: Palju tänu Mart Viikmaale redaktsiooniliste soovituste eest. Anderson, J. B
c) inimene P: loomulikult lokkis juuksed x sirged juuksed F1: lainelised juuksed 2. Kodominantsus - korraga avalduvad mõlema vanema tunnused a) loomad P: must naarits x valge naarits F1: musta-valgekirjud F2: 1 mustad: 2 kirjud: 1 valged b) inimesed - AB0 vererühm Fenotüüp/ genotüüp 0 ii A JAJA/JAi B JBJB/JBi AB JAJB P: JAJA x JBJB (A x B) F1: JAJB (AB rühm) Monohübriidsed tunnused inimesel Tunnus Dominantsus Retsessiivsus Tedretähnid Olemasolu Puudumine Põselohud Olemasolu Puudumine Huulte paksus Paksud Õhukesed Juuste kasvu piir V- kujuline Sirge Kõrvanibu asend Vabalt Kokkukasvanud Juuste värvus Brünett Blond Blond Punapäisus Nina kuju Kongus Sirge Nägemus Lühinägevus Normaalne (kaasasündinud)
Alleelsus - Üht ja sama tunnust määravate geenide eri vorme - retsessiivseid ja dominantseid ning kodominantseid nimetatakse alleelideks või alleelseteks geenideks, nähtust ennast aga alleelsuseks. Lookus - Alleelsed geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide paaris samas kohas Homosügootsus - Isended, kellel on keharakkude mõlemas homoloogses kromosoomis teatud geenilookuses sama alleel. Heterosügoot - Kui homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad alleelid Retsessiivsus - pärilike faktorite toime võib varjatuna põlvest põlve edasi kanduda. Dominantsus - pärilike faktorite toime avaldub kõigil järglaspõlvkonna isenditel 40. Genotüüp ja keskkond. Reaktsiooninorm. Morfoosid. Fenokoopiad. Genotüübi ja keskkonna interaktsioon. Genotüüpi võib määratleda kui koostoimivate geenide kogumit, mis määrab organismi reaktsiooninormi erinevates keskkonnatingimustes. Reaktsiooninorm - fenotüübiliste muutuste piir
Antibiootikumid- seente või mikroobide toodetud ained teiste mikroobide vastu Viirusvektor- muudetud geenidega, kahjustatud viirused PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Homosügootsus- alleelipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikenb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt aa või AA ; bb või BB ) Heterosügootsus- alleelipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikenb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (nt Aa või Bb). Retsessiivsus- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse puudumisel(tähistatakse a-ga) Dominantsus- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähist. A-ga) Monohübriidne ristamine- vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel Dihübriidne ristamine- vaadeldakse kahe tunnusepaari kujunemist järglastel Intermediaarsus- heterosügoodil avalduvad homosügootide vahepealsed tunnused Kodominantsus- heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused
Dominantse suhtelisuse molekulaarne alus mitmikalleelsuse korral: Geenid kodeerivad valke ja transkriptsiooni faktoreid, mis eri alleelide korral on erineva aktiivsusega ja ka hulgaga, mis omakorda kajastub fenotüübis. Dominantsuse erinevad fenotüübilised väljendused (modifikatsioonid) sõltuvad eelkõige geeni ekspressioonist molekulaarsel tasandil: 1. Täielik domineerimine 2. Mittetäielik domineerimine 3. Kodomineerimine Täielik domineerimine (täielik retsessiivsus): Üks allel domineerib täielikult teise üle. Heterosügoodi fenotüüp sama, mis ühel homosügootidest. Retsessivne fenotüüp avaldub vaid homosügootidel. Mendeli monohübriidse ristamise tulem esimeses põlvkonnas avaldunud vaid üks tunnus heterosügootidel, mille määrab dom.allel . 2. Mittetäielik (osaline) domineerimine : Üks alleel ei dominweri täielikult. Heterosügoodi fenotüüp kahe eri homosügoodi vahepealne. Näiteks kanade sulgede värvus, lõvilõugade värv
genotüüpidesse. Geneetika sümboolika-seaduspärasuste üldistamiseks ja piltlikuks esitamiseks. P-parents ehk vanemad; F-files ehk hübr põlvkond; M-mutageenne põlvkond, I- inbriidingu sisepõlvkond; X- ristamine 5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis.
Geneetika sümboolika-seaduspärasuste üldistamiseks ja piltlikuks esitamiseks. P-parents ehk vanemad; F-files ehk hübr põlvkond; M-mutageenne põlvkond, I- inbriidingu sisepõlvkond; X- ristamine 5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis
Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2. Selgelt eristuvad tunnuste paarid seemne kuju ja värvus. 3. Suhteliselt väike mittepärilik muutlikkus 4. Optimaalne kromosoomide arv. 5. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid olid erinevates kromosoomides.
Antikehade geneetiline determinatsioon Antikeha geenide assambleerimine - Kerge ahelda lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist - Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist - Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist - Varieeruvad ühendamissaidid Geneetiline kontroll 61.Geenidevahelised toimed Alleelidevahelised vastastikused toimed - Dominantsus, retsessiivsus – alleel on täielikult dominantne siis kui ta annab täpselt samasuguse fenotüüpse homo- ja heterosügootses olekus. Osaliselt dominantne on heterosügootide fenotüüp aga siis kui ta on homosügootidest erinev - Intermediaarsus e vahepealsus – heterosügoodil avaldub fenotüübiliselt homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Kodomineerimine – mõlemad alleelid osalevad tunnuse väljakujunemisel teineteisest
diploidsetes organismides. Mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Mut.sagedus ei tohi olla liiga kõrge ega liiga madal; kui ta on kõrge, siis koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema. Mutatsioonideta peatuks evolutsioon. Haploidsetes org-des (nagu nt bakterid) on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Dipl org puhul on oluline mutatsiooni dominantsus/retsessiivsus. Retsessiivne mutatsuiin saab avalduda ainult homosüg olekus, dominantne avaldub koheselt. 73. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutats muutused geeni tasemel. Asendusmutatsioonid aluspaaride asendus DNA järjestuses. Transitsioonid puriin asendub puriiniga (A G) või pürimidiin pürimidiiniga (C T)
Polüalleelsus- geeni esinemine mitme alleelse vormina, populatsioon. Oma toimelt jagunevad alleelid kaheks: dominantsed alleelid ja retsessiivsed alleelid. Dominantset alleeli tähistatakse tavaliselt suure, retsessiivset väikese tähega. Tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus (sh defekt, haigus) avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari aa) korral. Retsessiivsus saab avalduda ainult dominantsuse puudumisel. Homosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus on diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid. (lookus- koht kromosoomis, kus paikneb geen) 11. Mis põhjustab geenide ahelduse?
Osaline erütrotsüütide hemolüüs veregrupitestis (erütrotsütaalne mosaiiksus), DNA analüüs, H-Y antigeen, hormoontestid. Varakult saab diagnoosida 3-6 nädala vanuses (lühike tupp ja emakaava puudub). Friimartismi esineb ka üksikult sündinud vasikate seas (kaksik enne sündi hukkunud). 36. Geenide interkromosoomse rekombinatsiooni ehk Mendelismi olemus sugulisel sigimisel (põhimõisted - geen, geno- ja fenotüüp, alleelsus, lookus, homo- ja heterosügootsus, retsessiivsus ja dominantsus) Geen – DNA lõik, mis määrab ära ühe mRNA molekuli sünteesi. Genotüüp – organismi kõigi geenide kogum Fenotüüp – organismi kõigi tunnuste kogum (kirjeldatavad, mõõdetavad, kem/füs meetoditega määratavad). domineerimine – olukord, kus heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud. retsesiivsus – alleeli tüüp, mis ei avaldu teise (dominantse) alleeli esinemise korral fenotüübis iseseisvalt.
Spermide eluiga: ~kuni 72h Munarakk: ~kuni 36h Viljastus: 13...14% Mendeli II seadus: Heterosügootide ristamisel antud alleeli barjääri suhtes ilmneb järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübi suhtes 3:1, genotüübi suhtes 1:2:1 Alleelide koostoime: 1) Intermediaarsus/semidominantsus tunnuste vahepealne avaldumine 2) Kodominantsus korraga avalduvad mõlema vanema tunnused Monohübriidsed tunnused inimestel: Tunnus Dominantsus Retsessiivsus Tedretähnid Olemasolu Puudumine Põselohud Olemasolu Puudumine Huulte paksus Paksud Õhukesed Juuste kasvupiir laubal v-tähe kujuline Sirge Kõrvanibu asend Vabalt Kokkukasvanud Juuste värv Brünett Blond Blond Punapäisus
RNA metülatsiooni siRNA, miRNA, shRNA regulatsiooni 13. Krossingover krossingover e. ristsiire (ingl. Crossing over)- Protsess, mille käigus kromosoomid vahetavad geneetilist materjali DNA-molekulide katkemiste ja taasühinemiste kaudu meioosis. Vt. rekombinatsioon; ristsiire. 14. Geenide aheldus Füüsiline aheldus Geneetiline aheldus 15. Alleelide vastastikuse toime tüübid Dominantsus/retsessiivsus Intermediaarsus Kodomineerimine 16. Geenide vastastikuse toime tüübid Komplementaarsus Epistaas Duplikaatsus Pleiotroopsus 17. Uudikmutatsoioonid uudikmutatsioonid (ingl. New mutations)- Kasvajate teket põhjustavatest mutatsioonidest on pool uudikmutatsioonid, olles isikupäraselt unikaalsed. 18. Imprinting geeni vermimine (ingl. Gene imprinting)- Geen mäletab oma vanemat. Vt
kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid. Homosügootsusele - homoloogiliste kromosoomide vaadeldavate geeni(de) alleel(id) on identsed. Heterosügoot - heterosügootse genotüübiga indiviid (?). Hemisügootsus - geenide (lookuste) esinemine genotüübis ühekordselt (mitte alleelipaaridena). Nii on heterogameetsel sugupoolel nii X- kui ka Y-liitelised geenid hemisügootses seisundis (st. puuduvad homo- ja heterosügootsed genotüübid ning alleelide dominantsus-retsessiivsus-suhted). 17. Mendeli I seadus - e. ühetaolisuse seadus (law of uniformity). Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased kõik ühetaolised heterosügoodid (sõltumata ristamise suunast). 18. Mendeli II seadus - e. lahknemisseadus (law of segregation). Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine kindlates sagedussuhetes; tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. 19. Mis on analüüsiv ristamine
AB-vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne tunnusevariant (nt roosaõielised lõvilõuad, kui vanemad on punase- ja valgeõielised). Mendeli 3. seadus: Erinevate geenide alleelid lahknevad sõltumatult teineteisest. Seadus kehtib ainult sel juhul, kui geenid, mis vastutavad tunnuse kujunemise eest, ei ole aheldunud. Tuntakse ka kui sõltumatu lahknemise printsiibina 72. Dominantsus, retsessiivsus, kodominantsus, semidominantsus Dominantne geenialleel avaldub fenotüübis ning varjutab teise alleeli fenotüübilise tunnuse Retsessiivne geenialleel ei avaldu fenotüübis teise, dominantse, alleeli esinemise korral Kodominantsuse korral mõlemad geenialleelid osalevad fenotüübilise tunnuse avaldumises teineteisest sõltumatult, andes iseseisva tunnuse Semidominatsuse (ka intermediaarsus) korral avaldub vahepealne tunnus 73
annaabi.ee 
