Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahkemine
keskkonnatingimuste koostoimel Dihübriidne ristamine- ristatakse kahe tunnustepaari poolest erinevaid organisme Intermediaansus- Olukord, kus järglased on mõlema vanema tunnuste vahepealne tunnus Mutageenid- tegurid, mis põhjustavad muutuseid DNA-s a) Keemilised mutageenid- ravimid ja tugevad happed b) Bioloogilised mutageenid- viiruste ja bakterite mürgid c) Füüsikalised mutageenid- kiirgused Polüalleelsus- nähtus, kus ühe tunnuse määravad rohkem kui kaks alleeli Polügeensus- nähtus, kus ühe fenotüüpse tunnuse määrab mitu geeni
Hübriid on ristumise või ristamise tagajärjel geneetiliselt (genotüübilt) suhteliselt erinevatest vanemorganismidest alguse saanud järglane. Monohübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade määramisel) Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). Homosügootne organism organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. Alleel ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust.
tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. (sõltumatu lahknemisseadus. 15. Genealoogiline meetod- indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. 16. Intermediaarsus- lahknemine vahepealsete tunnustega. (AB0-süsteemi vererühmade määramisel) 17. Polüalleelsus- kui ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. 18. Polügeensus- genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. (inimese kasv, kehakaal, nahavärvus) 19. Lookus- piirkond kromosoomis, kus asub 1 geen, mis määrab ära 1 tunnuse 20. Analüüsiv ristamine- isendi genotüübi kindlaks tegemiseks ristatakse uuritavat isendit retsessiivse vormida, kuna ta genotüüp on alati teada -> homosügootne 21
raku osa, milles asuvad kromosoomid · DNA kromosoom: DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. · pärilik muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Kombinatiivne muutlikus on päriliku muutlikkuse alal liik. · Homosügootsus heterosügootsus: Mõlemad on geenipaari seisund. · Genotüüp- fenotüüp: Fenotüüp on isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest · polügeensus- polüalleelsus: ? 3. sugukromosoomid: Mehel XY, naisel XX 4. Skeem: I XX * XY Gameedid XX XY II XX XY XX XY 50%poisid; 50% tüdrukud 5.Inimese sugu määratakse viljastumise hetkel spermis oleva X-või Y-kromosoomiga 6.Võrdle mutatiivset ja kombinatiivset muutlikust. Sarnasused mõlemad pärilikud muutlikkused. Erinevused M-tekivad uued geenid; K- uued kominatsioonid 7. Võrdle pärilikku ja mittepäriliku(modifikatsiooniline) muutlikust: Erinevused P-
heterosügootses organismis. Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa). Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Polüalleelsus geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki allele ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Genotüüp- ühe isendi geenid (nt. AA, Aa, aa). Domineerivad tunnused inimestel: kõrvanibud vabalt, normaalne nägevus ja kuulmine, mittepunapäisus, pruunid silmad, tedretähnilisus. retsessiivsed tunnused: kurtus, lühinägevus, normaalne pöial, naerulohukeste puudumine, blond juuksevärvus, punapäisus. Dominatsuse ja retsessiivsuse suhtelisus: on iga tunnus
nähtus(sulestik,karv,kõrv) dominantne tun-isendi genotüüp homosügoote, sugur puhtad retsess.tun-fenotüübiline tunnus,mis av. vastava alleeli homosüg's olekus sugurak'de puhtuse hüpot/seadus:gameedid kannavad iga tunnuse kohta 1 alget ja on vabad teistest sama tunnuse algmetest polüalleelsus-nähtus,kus populatsioonis 1 tun. määram. osaleb rohkem kui 2 alleeli(nahavärv,pikkus,veregr) Aklutinatsioon-pun v.rakkude kokku kleepumine,viib surmale. Samanim.antikeha ja geen langevad kokku Polügeensus-genot om,mille korral isendi 1 tun'se määr. osaleb samaaegselt mitu m.alleelset geeni(inim.kasv,kehakaal,nahavärv)Dihübriidne-ristam,millekorral uuritakse 2 geenipaari poolt määr.2tunnusepaari pärandumist(seemne pind/värvus) Lookus-piirk.krom's mis määr.ära 1 tunnuse sugukrom- isendi soo määrav krom,mille arv on er. sugupooltel erinev.N'l XX; M'l XY,paikn sugur 1 ja keharakkudes 2 nukleotiidi mood.seost n-alus,süsinik,p-hape Nukleiinh-
kasutatav ristamine. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avalduv vahepealne tunnus. Polüalleelsus geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui 2 alleeli. Polüalleelsus ilmneb nt. inimese AB0-süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on nt. inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Reesussüsteem alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüütidele. Aglutinatsioon e. vere hüübimine, mida põhjustab vale vere ülekanne, veri mõlemalt poolt. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnusepaari poolest. Mendeli III seadus e.
Dihübriidne ristamine - eristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid Intermediaarsus pärandumise seaduspärasus, mille korral heterotsügoodil avalduvad homotsügootide vahepealsed tunnused (laines juuksed) Kodominantsus pärandumise seaduspärasus, mille korral heterotsügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused (sinise-valge triibulised õied) Polüalleelsus - nähtus, mille korral geenil edineb populatsioonis rohkem kui 2 alleeli (veregrupid) Polügeensus nähtus, kui ühe fenotüübilise tunnuse avaldumist mõjutab rohkem kui üks geen Morgani reegel - ehk geenide aheldatus. Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Mendel avastas tunnused, mida mõjutab vaid üks geen. Nende tunnuste puhul kehtib seaduspärasus, et kui laps pärib ühelt vanemalt geeni dominanatse alleeli, siis see tunnus avaldub
Genealoogiline meetod- indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. Vahepealne tunnus- Tunnus, mis jääb retsessiivse ja dominantse tunnuse vahe peale. Geen- DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Intermediaarsus- lahknemine vahepealsete tunnustega. Populatsioon- populatsiooni moodustavad ühel asutusalal elavad sama liigi organismid. Polügeensus- mitmete pärilike tunnuste määramisel ei osale mitte üks geen oma alleelidega, vaid mitu mittealleelset geeni samaaegselt. ( Näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus) Polüalleelsus- geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. ( Näiteks seda ilmneb inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel). Vererühmad- inimeste või loomade pärilik veretüüp. Doonor-
Sõltub raku vanusest, raku füsioloogilisest seisundist. Kui mingil geenil toimub transk. Siis öeldakse et geen avaldub. · Translatsioon valgu süntees. Geneetiline kood on 3 nukleotiidi ehk triplett, millele vastab 1 aminohape valu molekulis. Ühele aminohappele vastab 3 mRNA nukleodiidi kolmikuid nim. koodoniks. mRNA süntees nim. initsiaatorkoodoniks. Stoppkoodoniga lõpeb valgu süntees. 6. Mendeli seadused: polüalleelsus, intermediaarsus ja polügeensus. · Mendeli I seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. · Mendeli II seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. · Mendeli III seadus: homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad
Analüüsivat ristamist kasut. Katseloomade ja taimede homo-või heterosügootsuse kindlaksmääramisel genealoogiline meetod-indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil intermediaalsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootsete genotüüpiga isendile avaldub vahepealne tunnus polüalleelsus geenifondi omadus mille puhul ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli polügeensus pärilike tunnuste määramisel ei osale mitte üks geen oma alleelidega, vaid mitu geeni samaaegselt. Inimese kasv ja kehakaal inimese ABO-süsteemi vererühmad 0, A, B AB Morgani seadus ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos sugukromosoomideks nim. Kus 46 kromosoomi jaguneb 23 paariks autonoomiks nim. 22 paari kromosoomi , millel on mõlemad sugupoolel ühesugused
satelliidi. Meioosi (ja mõnevõrra ebaselgemalt mitoosi) profaasis ilmnevad piki kromosoomi (kromatiidi) tihedamad helmesjad paksendid -- kromomeerid. Mikroskoopiliselt vaadeldavate kromosoomide erivormideks on lambihari- ja polüteensed kromosoomid. 2) sageli nim. kromosoomiks ka prokarüootide ja rakuorganellide (mitokondrite, kloroplastide) genoomi (e. genofoori), mille moodustab üks rõngasjas DNA-molekul ning millel ei ole kromatiinset püsiühendust valkudega (histoonid puuduvad). Polügeensus -- 1) üldisemas tähenduses: tunnuse determineeritus mitme geeni koostoimest, kusjuures geenitoimete vahel võivad olla erinevad interaktsioonid. 2) kitsamas tähenduses: polümeersus. Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse (sh. defekti, haiguse) avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus. Dominantsus -- domineerimine, ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle;
Ptk 3 psühholoogias + konspekt Inimese areng areng- süstemaatilised muutused munaraku viljastumise hetkest surmani. sellega tegeleb arengupsühholoogia. genotüüp, fenotüüp, polügeensus sünnieelne areng (u 40 nädalat. kolm perioodi: I eostumisperiood u 2 nädalat II embrüonaalperiood 8 nädala lõpuni III looteperiood sünnini kaks esimest perioodi kõige tähtsamad, kõik kehaorganid kujunevad välja. kui emal punetised, siis laps sünnib väärarenguga. vastsündinu hakkab 26ndal rasedusnädalal emahäälele reageerima. ka ema lõhna tunneb laps ära. vastsùndinuid paeluvad inimnäod. vastsündinud on lühinägelikud. vastsùndinul on kaasasündinud refleksid,
identsed järglased. Hübriidid: F1 Aa x Aa F2 AA Aa Aa aa Mendeli 2. seadus = lahknemisseadus. Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub II põlvkonnas genotüübiline/fenotüübiline lahknemine seaduspärastes suhetes. intermediaarsus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus (kumbki alleel ei domineeri teise üle) polügeensus ühe tunnuse määramisel võib esineda mitu geeni oma alleelidega (naha värvus = 4 geeni + alleelid)
10.analüüsiv ristamine – võte, mida kasutatakse tõuaretuses ja sordiaretuses ning selle eesmärgiks on kindlaks teha kas katseloomad või taimed on homosügoodid või heterosügoodid 11.kodominantsus – nähtus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli poolt määratud tunnused 12.intermediaarsus – nähtus, mille korral heterosügoodil avalduvad vahepealsed tunnused 13.polüalleelsus – nähtus kui ühe tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli 14.polügeensus – nähtus kui tunnuse määramisel osaleb mitu geeni samaaegselt, nende tunnuste pärandumisel ei kehti Mendeli seadused 15.dihübriidne ristamine – tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides 16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18
1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest: 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid: 1
Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Genotüüp- organismi geenide kogum Fenotüüp- organismi tunnuste kogum 2. Dominantne ja retsessiivne tunnus; analüüsiv ristamine; genealoogiline meetod; intermediaarsus; polüalleelsus; vererühmade pärandumine; polügeensus. Vastus: Dominantne alleel - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas Retsessiivne alleel - nõrgem alleel, mis avaldub siis, kui dominantne alleel puudub Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Genealoogiline meetod- indiviidi genotüüpi välja selgitamine sugupuu koostamise abil Intermediaarsus- geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja
ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus Intermediaarsus- vahepealsed tunnused(pole dominantsust) Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega. Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli suhe 9:3:3:1. Mendeli kolmas seadus(sõltumatu lahknemise seadus)- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt Thomas Hunt Morgan- äädikakärbsed(palju pärilikke tunnuseid, paljunevad kiiresti)
Mutant päriliku muutuse kandja. Isend, kellel esineb mutatsioon. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Mutatsiooniline muutlikus geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb muutustest kromosoomide või geenide struktuuris. Polüalleelsus geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0-süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus (3n), tetraploidsus (4n) jne. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm (RNApolümeraas) peab sünteesi alustamiseks ühinema.
keskkonnateguritega tema fenotüübi. Fenotüüp on indiviidi füsioloogiste, morfoloogiliste, käitumuslike, arenguliste, ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum. 55. Intermediaarsus ja kodominantsus Intermediaarsus - heterosügoodid on kahe tunnuse väise fenotüübiga. Nt Mustad(AA), Valged (aa), Hallid (Aa) Kodominantsus - tunnusel puudub retsessiivne alleel. Kahe dominantse tunnuse kombineerumisel ilmnevad mõlemad tunnused 56. Polüalleelsus ja polügeensus Polüalleelsus - lookuses esineb rohkem kui 2 alleeli: nt C>c ch> ch> c Polügeensus - ühte tunnust määrab palju geene 57. Letaalsus Embrüonaalsed, postnataalsed - teatud kombinatsioonis põhjustab surma 58. Suguliitelised tunnused Peamiselt X kromosoomis, harvem ka Y kromosoomis. Sugukromosoomides kanduvad haigused. Nt. Hemofiilia 59. Holandrilised tunnused Suguliitelised tunnused, paiknevad Y-kromosoomis, päranduvad isa liini pidi. 60. Epistaatilised geenid
vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. Dominantne alleel - alleel, mille poolt maaratud tunnus avaldub heterosugootses olekus. Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0- süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus - genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Intermediaarsus - geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade voi -taimede genotuupide homo ja heterosugootsust.
Veretüüp Genotüüp Antigeenid A I^aI^a ja I^ai A B I^bI^b Ja I^bi B AB I^aI^b A ja B 0 ii - Reesüsteem Reesuspositiivne (Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Järelikult on tema genotüüp las RR või Rr. Reesusnegatiivne (Rh-) on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid. Tema genotüüp on rr. Polügeensus - tunnus, mis on määratud mitme geeniga. Ülesanne Mees, kellel on AB rühma veri on abielus 0 vererühmaga naisega. Milliste vererühmadega võivad olla nende lapsed. Vastus: A ja B vererühmaga. Ülesanne Naine A vererühmaga heterosügoot, mees B vererühmaga. Milliste vererühmadega lapsed neil sünnivad? Vastus: AB või B vererühmaga. Dihübriidne ristamine - ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Mendeli 3
-Taimede viljastumine eri kromosoomiarvuga vanemate vahel -Viljastumises osaleb sugurakk, kus üks kromosoom on puudu -DNA kahekordistumine, kromosoomide lahknemine poolustel, aga ei toimu raku jagunemist. 18. 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. 19
kas üks kaks ühele(1:2:1) või kolm ühele(3:1). Kollane A P Aa x Aa Roheline a F2 AA Aa Aa aa · Intermediaarsus- Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Valge + punane = roosa Üks vanematest lokkis juustega, teine vanematest laineliste juustega, kui suure tõenäosusega sünnib selles peres sirgete juustega laps? Sirge A, lokkis a, lained Aa. I - Aa aa, II - Aa Aa aa aa. Vastus: ei sünnnigi. · Polügeensus- Enamus tunnustest on määratud mitme geeniga ja nende erinevate alleelidega. Nagu näiteks inimese nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed jne. Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuste avaldumises. Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega. · Polüalleelsus- Kui populatsioonis üks tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeli poolt.
Retsessiivne- alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel Mendeli 3. seadus ehk sõltumatuseseadus Homosügootsete vanemate ristamisel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisele sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 3.2 Mendeli seaduste rakendamine Intermediaarsus-vahepealne tunnus pärandub edasi nt roosa Kodominantsus- avalduvad mõlemad tunnused nt värviline, triibuline Polügeensus- fenotüübilise tunnuse avaldumise määravad ära mitu geeni. Nt pikkus, nahavärv, silmade värv Mendeli tunnus Mitte Mendeli seaduse järgi Maitsepimedus-r juuksevärv Võime tunda sinihappe lõhna- r silmavärv Albinism-r Keele rullipanemis võime Lühisõrmsus-R Tagurpidi painduv pöial
4. Aheldunud geenide pärandumise seadus Thomas Morgani seadus Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ja päranduvad koos. Kõrvalekalded Mendevi seadustest · intermediaarsus (vahepealne avaldumine) puudub dominantne alleel · kodominantsus (koos domineerimine) mõlemad alleelid on dominantsed ja avalduvad koos (kirju lehm, mõned lilled) · polügeensus (ühte tunnust määrab mitu geeni) kasv, kaal, naha värvus 9 · polüalleelsus (nähtus, kus ühte tunnust määraval geenil on rohkem, kui kaks alleeli) pole ühe isendi raames, populatsioon; AB0vererühm geeni tähistatakse tähega I
suhetes. Dominantne Naerulohud Juuste kasv lauba keskjoonel Varane kiilaspäisus Pruun juuksevärvus Mittepunapäisus Pruunid silmad Tedretähnid Normaalne nägevus Normaalne kuulmine Kõrvanibud vabalt Analüüsiv ristamine- katseloomade, taimede homo, heterosügootsuse määramiseks Genealoogiline meetod- indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil Intermeiaarsus- lahknemisele vahepealne tunnus (punane, valge=roosa), domineerimine puudub Polügeensus- 1 tunnust määrab 2 või enam geeni (kasv, kaal, nahavärvus) Polüalleelsus- kui 1 tunnust määraval geenil on 3 või enam alleeli (veregrupid) Dihübriidne ristamine- vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest Mendeli III seadus-: homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. (kui geenid paiknevad üksteisest kaugel)
1 Üldbioloogia. 1.-2. diploidne organism diploidsest organismist tekib teistsugune diploine organism 2n=1n-1n=2n= Nisu, kukerbuu tsükkel wheat, barberry (rusts) 1 Üldbioloogia. 1.-2. PÄRILIKKUSE SEADUSED Mõisted Alleel Sügoot Homosügootne Heterosügootne Dominantne Retsessiivne Intermediaalsus e. vahepealsus Polüalleelsus Polügeensus Mendeli 1. seadus Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse I põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. /dominantsed, intermediaalsed/ Mendeli 2. seadus Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub II hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärases suhtes. /fenotüübid: dominantsus - 3:1; intermediaalsus - 1:2:1 samuti ka genotüübid/ Mendeli 3. seadus
suhkruks on RNA koostises riboos ja DNA-l desoksüriboos P peptiidside ühe aminohappe karboksüülrühma ja teise aminohappe aminorühma vahel tekkiv keemiline side, mis seob eri aminohapped kokku valkudeks plussahelaline viiruse genoom (positive-sense RNA virus) RNA-viiruse genoom, mida on võimalik kasutada otse mRNAna ja seeläbi sünteesida viiruse valke, mis viivad läbi viirusgenoomi paljundamise või lähevad uue viiruspartikli koosseisu polügeensus nähtus, kui ühe fenotüübilise tunnuse avaldumise määrab ära mitu geeni; näiteks inimeste pikkus, nahavärv, silmade värv prioonid ainult valgust koosnevad haigustekitajad; valesti kokkupakitud valgud, mis võivad muuta teisi valke endasarnaseks promootor geeni alguses asuv piirkond, millega RNA-polümeraas peab transkriptsiooni alustamiseks seonduma R reaktsiooninorm tunnuse varieerumise määr, mida üks genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab
info v.a identsed kaksikud. Meestel ja naistel erineb ainult 23. kromosoomipaar. Naistel on selles kaks X-kromosoomi (XX), meestel üks X- ja üks Y-kromosoom (XY). Emalt saab laps alati X-kromosoomi, lapse soo määrab isalt saadud X- (sünnib tütar) või Y-kromosoom (sünnib poeg). Mõningaid inimese omadusi mõjutab üksainus geen (nt võib üksikgeeni mõjul kujuneda vaimne mahajäämus). Enamik omadusi ja eripärasusi seostub mitme geeni mõjuga (polügeensus) nt intelligentsus, emotsionaalsus. Vahel on raske kindlaks teha, kas geneetiliselt mõjutatud käitumist põhjustab üks või mitu geeni. Vanematelt saadud pärilike tegurite kogumit nimetatakse genotüübiks. Genotüübi väljendumist konkreetse indiviidi puhul nimetatakse fenotüübiks. See kuidas te välja näete ja käitute s.t teie fenotüüp on teie genotüübi ja elukeskkonna vahelise pideva vastasmõju tulemus. Keskkonnast sõltub olulisel määral, mismoodi kellegi pärilik info
uuritav homosügootne, vastupidi heterosügootne. Genealoogiline meetod Indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu abil, sest inimestega me analüüsivat ristamist teostada ei saa. Mis on intermediaarsus? Kui dominantsus puudub ja sellest tulenevalt saadakse vahepealne tunnus. Mis on polüalleelsus? Ühe fenotüübilise tunnuse avaldumisel osaleb rohkem kui kaks alleeli, see ilmneb nt AB0- süsteemi vererühmade määramisel. Mis on polügeensus? Isendi ühe tunnuse määramisel, osaleb korraga mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on nt inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Dihübriidne ristamine isendid erinevad kahe tunnuse poolest. Morgan: Ühes kromosoomid lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ja päranduvad koos. Mida lähemal teineteisele kaks geeni kromosoomis paiknevad, seda väiksem on tõenäosus, et nad ristsiirde tulemusena ümber kombineeruvad. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded
Mutatsioonide mõju vähendamine 1. Diploidse faasi suurendamine elutsüklis - diploidses faasis mutatsioonid nii kergelt ei avaldu. Bakter on kogu elu haploidses faasis (haplo). Sammaltaim on põhiliselt haploidses faasis. Sõnajalg on rohkem diploidses faasis. Inimene valdavalt diploidses faasis. Evolutsiooni käik. 2. Heterosügootsus rajaneb diploidusel. Heterosügootsuses surutakse retsessiivsed geenid alla. 3. Polügeensus - ühte tunnust määrab korraga mitu geeni. Nt vaimsed võimed 4. Regulaatorgeenid - kontrollivad mutatsioonide tekkekohti ja sagedust genotüübis. Suvalistes kohtades suvalisi mutatsioone ei teki. 5. Pöördmutatsioonide olemasolu. Taastub esialgne olukord 6. Valik. Loodusliku valiku käigus mutandid üldjuhul elimineeritakse - erandiks suunav valik. Kombinatiivne muutlikkus 1. mittehomoloogiline - kombineeritakse erinevaid geneetilisi struktuure. Esineb
sammal). Alleel sama geeni erinev vorm. Sügoot viljastunud munarakk. Homosügootne alleelid on sarnased aa, AA. Heterosügootne alleelid on erinevad Aa. Dominantne alleel tunnuse võim paaris teise üle A. Retsessiivne alleel tunnuse varjuvus paaris a. Intermediaalsus ehk vahepealsus lahknemine vahepealsete tunnustega. Polüalleelsus geen esineb mitme vormina, iseloomulik populatsioonile. Polügeensus ... Pärilikkuse seadused: Mendeli 1. seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse 1.põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt (dominantsele vanemale) sarnased järglased. Mendeli 2. seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse toimub 2.põlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärases suhtes (dominantsus 3:1 ja intermediaalsus 1:2:1). Mendeli 3
toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus Intermediaarsus- vahepealsed tunnused(pole dominantsust) Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega. Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest Mendeli suhe 9:3:3:1. Mendeli kolmas seadus(sõltumatu lahknemise seadus)- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt Thomas Hunt Morgan- äädikakärbsed(palju pärilikke tunnuseid, paljunevad kiiresti)
kahekordistunud. + polüploididel on suurem saagikus - kasulikke aineid on taime massis vähem. - Polüploididel on seemnete valmimine häiritud. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega.
Muutuja tegur, mille mõju teaduslike teguritega Ovogoon emasorganismis esinev munaraku uuritakse. eellane. Bioloogia gümnaasiumile I ja II kursus. 2003.a. 7 Pärnu Sütevaka Humanitaargümnaasium Ovulatsioon küpsenud munaraku vallandumine Polügeensus genotüübi omadus, mille korral munasarjast ja liikumine munajuhasse. isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks Paleontoloogia uurib elu arengut Maal. inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Parasitism on suhted, mis ühele osalisele on
2. suguliitelised 1. X-liitelised 1. dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres) 2. retsessiivsed (hemofiilia ehk veritsustõbi, daltonism ehk värvipimesus) 2. Y-liitelised alati avalduvad (kõrvalestade liigkarvasus, munandite mittekujunemine) 2. polügeensed (mitu geeni on muutunud) Multifaktoriaalsed haigused mitme geeni koosmõjust (polügeensus) ja keskkonnast kujunevad haigused. Vajalik on mõlema teguri koostoime. Haigus Keskkondlikud riskitegurid ennetus/vältimine Skisofreenia Tugev ja pidev vaimne stress, teatud Mõõdukad elueesmärgid, kindel narkootikumid (kanep) päevareziim, nauteainete/vastavate ravimite tarbimise vältimine
Genoommutatsioonid on rohkem omased seentel ja taimedel kui loomadel Mutatsioonide mõju vähendamine 1) Diploidse faasi suurendamine elutsüklis. Diploidses faasis mutats nii lihtsalt ei avaldu · Bakter on kogu elutsüklis haplofaasis · Sammaltaim põhiliselt haploidses faasis · Sõnajalg diploidses faasis · Inimene diploidses faasis 2) Heterosügootsus rajaneb diploidsusel. Surutakse retsessiivsed alleelid alla 3) Polügeensus ühte tunnust määrab korraga mitu geeni 4) Regulaatorgeenide kasutus kontrollivad mutatsioonide tekke kohti ja sagedust genotüübis. Suvalistes kohtades suvalisi mutatsioone ei teki 5) Pöördmutatsioonide olemasolu taastub esialgne olukord 6) Valik loodusliku valiku käigus mutantsed isendid üldjuhul elimineeritakse. Erandiks on suunav valik Kombinatiivne muutlikkus: 1) Mittehomoloogiline kombineeritakse erinevaid gen struktuure. Esineb
emasorganismiga. Põisloode (blastula) - enamiku loomade lootelise arengu varajane staadium, mis areneb kobarlootest (moorulast). Polotsüüt - munaraku arengu käigus moodustuv arengu ja viljastumisvõimetu rakk. Munaraku eellase meioosil moodustuv üks tütarrakkudest. Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus - genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Polümeraasne ahelreaktsioon (PCR) - meetod kindlast DNA-lõigust suure arvu koopiate saamiseks tsüklilise ahelreaktsioonina toimuva replikatsiooni teel. Polüpeptiid - aminohappe jääkidest koosnev biopolümeer. Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks
18. kromosoomi trisoomia: Edwardsi sündroom (organite väärarengud) 21. kromosoomi trisoomia: Downi sündroom X0: Turneri sündroom (jäme kael, tervisehäired) XXY: Klienefelteri sündroom (steriilsus) Organismide kaitsevõimalused kahjulike mutatsioonide eest Reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine Diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses Regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma. Polügeensus – üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Sordiaretus
kromosoomide arv on kahekordistunud. + polüploididel on suurem saagikus - kasulikke aineid on taime massis vähem. - Polüploididel on seemnete valmimine häiritud. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid : 1
poolest samaväärsed). Kui tunnust kujundavad 4-5 või enam polümeerset geenipaari, siis ilmneb populatsioonis tunnuse pidev (enamasti normaaljaotusele alluv) muutlikkus. Seda soodustab asjaolu, et polümeersed tunnused alluvad olulisel määral samasuunalistele keskkondlikele mõjutustele (modifikatsioonidele). Polümeersete tunnuste geneetilise analüüsiga tegeleb nn. biomeetriline geneetika. Ingliskeelses traditsioonis samastatakse polümeersus tihti polügeensusega (vt. polügeenid ja polügeensus). 9. Genotüüp. Fenotüüp · Genotüüp indiviidi (või raku) kogu geneetiline informatsioon! kromosoomides lokaliseeruvate pärilikkuse diskreetsete determinantide- geenide- summa; laiemas tähenduses on genotüüp termini idiotüüp sünonüüm- organismi kõigi pärilike algmete summa olenemata sellest, kus nad asuvad, kas rakutuumas või tsütoplasmas ( kromotüübi ja plasmotüübi summa) · Fenotüüp- indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste,
genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes. Analüüsivristamine. Katseloomade ja –taimede homo- või heterosügootsuse kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist. Genealoogiline meetod. Indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil. Intermediaarsus. Vahepealse tunnuse kujunemine. Polüalleelsus. Tihti osaleb populatsioonis ühe fenotüübilise tunnuse määramisel rohkem kui kaks alleeli. Polügeensus. Mitmete pärilike tunnuste määramises ei osale mitte üks geen oma alleelidega, vaid mitu geeni samaaegselt. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus. Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Morgani seadus. Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti koos
Oluliselt rohkem on geenmutatsioone taimedel ja seentel, loomadel on neid vähem. Organismide võimalused mutatsioonide mõju vähendamiseks: 1.) evolutsioonis on pidevalt lühenenud haploidse elujärgu kestus (bakter (koguaeg haploidne), sammaltaim (haploidses elujärgus vegetatiivsed organid) ja imetaja (haploidne ainult sugurakk)); 2.) diploidsusest tingitud heterosügootsus (ühe alleeli muteerumisel teine normaalne dominantne alleel varjutab selle avaldumise); 3.) teatud tunnuste polügeensus (ühte tunnust määrab korraga mitu geeni) (vaimsed võimed); 4.) regulaatorgeenide toime. Inimeses on keskmiselt muteerunud umbes 10 geeni. Riigieksami küsimused: Kirjelda ühte positiivset ja negatiivset tagajärge, kui yldse mutatsioone ei oleks?, kirjeldage kahte viisi, kuidas organism saab kujuenud mutatsiooni mõju vähendada? Skemaatiliselt antud geen ja kromosoommutatsiooni olemus ja on vaja anda selle sisuline kirjeldus?
annaabi.ee 
