Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Geneetika eksami vastused". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, alleel, populatsioon, mutatsioon, kromosoomid, geenid, rakk, sügoot, mutatsioonid, alleelid, indiviidid, genotüüp, homoloog, heterosügoot, teata, evolutsioon, polüpeptiid, lahk, isas, rekombinatsioon, sündroom, teatava, rütm, päritavus, rakud, populatsioonid, kann, alkoholism, pärilikkus, tsentromeer, kromatiid, ensüüm, geneetika1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
· Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
molekuli. Olenevalt sellest, kuidas ensüümid ühenduskohti lõikavad, võib toimuda kromosomaalne ristsiire. Selline protsess leiab aset meioosis. DNA parandamisel toimuva homoloogilise rekombinatsiooni puhul asendatakse tavaliselt kahjustunud DNA lõiguga, mis oli seal enne kaheahelalise katkestuse teket. Rekombinantsed gameedid moodustuvad homoloogiliste kromosoomide ristsiirde tagajärjel. Ristsiire toimub esimese meiootilise jagunemise profaasi staadiumis, kui homoloogilised kromosoomid omavahel paarduvad. Kuna selleks ajaks on geneetiline materjal kahekordistunud, osalevad protsessis neli homoloogilist kromatiidi, moodustades tetraadi. Samas toimub konkreetne ristsiire kahe homoloogilise kromatiidi vahel. Sellest kohast ülejäänud kaks kromatiidi ei rekombineeru. Seega iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist rekombinantsed kaks. 4. Kiasmide sagedus ja geneetiline distants Kiasm on koht, kus kahe homoloogse kromatiidi vahel toimub ristsiire ehk
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist. Mitoosil moodustub 2 diploidset identset tütarrakku, meioosil 4 haploidset erinevat tütarrakku.
palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed. Tähtsus: mood 2 tütarrakku geneetiliselt identsed; suureneb rakkude arv tagatakse organismi kasv; vajalik ka surnud rakkude asendamiseks. Raku jagunemisel 4 faasi profaas, metafaas, anafaas, telofaas. Profaas kromosoomid nähtavaks, tuumakesed kaovad, tuum suureneb, tuumamembraanid lahustuvad, tsentrioolid poolustele, kääviniidistiku kujunemine. Metafaas kromosoomid raku ekvatoriaaltasandile; kääviniidid kinnituvad ühe otsaga kromosoomi tsentromeeri & teise otsaga tsentriooli külge. Anafaas kääviniidid lühenevad, kromatiidid poolustele. Telofaas kääviniidid kaovad, kromosoomid keerduvad lahti, tekivad tuumakesed, tuumamembraan, tsütokinees. Meioos rakujagunemise eriline
2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri. Tulevikus kasutatakse ka transgeensete loomade paljundamiseks ja inimse tüvirakkude tootmiseks. 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
vältida pärilikke haiguseid. Tervisearetus – proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes (selekteeritakse haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid
Prokarüootidel puudub rakutuum, mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas, valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud. Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib somaatiliste rakkude puhul, sugurakud haploidsed). Bakterid haploidsed. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Eukarüootsed rakud mitoosi teel, prokarüoodid poolduvad. Mitoos. Rakutsükkel: 1) Tütarrakud kasvavad; 2) toimub ettevalmistus: DNA
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
2. Pidevus – koodonid järgnevad vahetult üksteisele 3. Kattumatus – iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Aminohapete järjestus valgus on üksteisest sõltumatu 4. Kolineaarsus – koodonite järjestus mRNA-s ja aminohapete järjestus polüpeptiidide ahelas on lineaarselt kõrvutatud 5. Sünonüümsus – ühte ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti 17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi? Generatiivne mutatsioon, sugurakkude mutatsioonid 18. Nimeta põhjuseid, miks mutatsioonid tekivad + Milliseid mutatsioone on olemas? Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes Generatiivsed mutatsioonid- sugurakkude mutatsioonid Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Mutatsioonide tekkepõhjused: Replikatsioonil- punktmutatsioonid Rakutsüklis- kromosoom ja genoommutatsioonid Keskkonnamõjud - kõik mutatsioonid Kiirgused Kantserogeenid 19
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
......................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :........................................................................................6 Soost sõltuvad tunnused :...................................................................................................................6 Sugukromosoomides leiduvad geenid :.............................................................................................6 Geenide aheldatus ja geenivahetus :..................................................................................................6 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :.........................................................................7 Geenivahetuse olemus ja tähtsus :........................................................................................
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid. Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud, sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed. MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel
RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2
Realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjuslikult järjestatud. 3. Ühemunakaksikute teke. Tekivad siis, kui seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks. 4. Sügootne kell. Viljastatud munarakk: üherakuline embrüo on S-faasis pidurdatud. 5. Positsiooniline informatsioon. Rakkude jagunemise ja diferetseerumise suuna määramine. Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. 6. Geeni doosikompensatsioon. Sõltub suhtest X:A. Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel
243. Ühemunakaksikute teke: munarakk+sperm=viljastatud munarakkMitoos+ mõjutus=sügoodikahest jagunenud blastomeerist võibad areneda geneetiliselt identsed looted, sünnivad 3 nädalat enneaegselt 244. Sügootne kell: sügoodi arenguprogramm lülitatakse lisaks emaefektile sisse sügoodi varaste geenide aktiveerumisega 245. Positsiooniline informatsioon: rakkude jagunemise ja diferentseerumise suuna määramine, morfogeenide toime avaldub nende kontsentratsioonigradiendi kaudu, teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. 246. Geeni doosikompensatsioon: soo määramise arenguahel- X:Y-suhtest sõltuval kaskaadsel geenide avaldumisel
annaabi.ee 
