Liipidide iseloomustus Lipiidid- ühendid, mis koosnevad rasvhapete jääkidest ja glütseroolist. Seepärast need ei lahustu vees: neil on hüdrofiilne osa- glütserool- ja hüdrofoobne osa rasvhappe jääk. Liipide võib jagada neljaks rühmaks: 1)Lihtlipiidid: · vedelad rasvad- taimsed õlid. Taimedel on peamiselt küllastumata rasvhapped enamasti vedelas olekus (õlid). Süsiniku aatomite vahel kaksiksidemed.Taimedes energiaallikaks ning seemnetes varuaineks. · tahked rasvad- loomsed rasvad. Loomadel on peamiselt küllastatud rasvhapped. Süsiniku aatomite vahel üksiksidemed. Talletatakse rakkudes ja kasutatakse energiaallikana. 2)Vahad ()- taimsed ja loomsed. Taimsed vahad on nt puuviljadel, okastel ning täidavad kaitse funktsiooni; loomsed vahad on nt mesilasvaha (mesilaste kärjed); vill on kaetud pehme loomse vahaga (lanoliin). 3)Liitlipiidid (fosfolipiidid)- üks rasvhappejääk on asendunud fosfaatrühma...
A, T, C, G Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus sagedusega 1/miljoni nukleotiidi kohta. See toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla väga suur või ka muutumatu. Kui üks või kaks nukleotiidi on kaduma läinud/juurde tulnud, muutub kogu aminohappeline järjestus valeks. Näiteid geenmutatsioonidest: · Varane raukumine- DNA helikaasi määravas geenis on viga. · Juuste täielik väljalangemine- A G · XY kromosoome kandev loode ei arene poisiks, kui testosterooni määravad geenis on viga. · Sirprakuline aneemia (ei haigestu malaariasse), sage Aafrika rahvastel. · Tsüstiline fibroos (kopsud limased, hingamisraskused) Eurooplastel levinuim geneetiline haigus (ei haigestu koolerasse, salmonelloosi) Leidub ka kasulikke geenmutatsioone: · Erütropoietiin (hormoon) stimuleerib punaliblede kasvu
Geenid Geen e. pärilikkustegur asub kromosoomis ning määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad, tähistatakse suure A- või B-ga, tunnused nt. tumedad juuksed, pruunid silmad, tedretähnid jne. Retsessiivsed alleelid on aga mitteavalduvad, tähistatakse väikese a- või b-ga ning tunnusteks on nt. heledad juuksed ja sinised silmad. Kui geenis on olemas dominantne alleel siis see kindlasti avaldub. Kuid kui geenis dominantne alleel puudub ning on kaks retsessiivset siis avaldub retsessiivne alleel. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Seepärast ongi lapsed nii ema kui ka isa nägu. Kuid kehakuju, näojooned, juuste ja silmade värv ning muu võib pärineda ka vanaemalt või vanaisalt. Nii võib olla, et ühel lapsel on isa nina, ema kõrvad, vanaema iseloom ja vanaisa vaimsed võimed.
Meil on tuhandeid geene. Meil kõigil on kaks koopiat enamikest geenidest: ühe koopia oleme pärinud emalt ja teise koopia isalt. Seetõttu esineb lastel sageli sarnaseid jooni oma vanematega. Geenid asuvad spiraalikujulistes struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. Reeglina on rakkudes 46 kromosoomi. Me saame kromosoomid oma vanematelt: 23 kromosoomi emalt ja 23 kromosoomi isalt, seega on meil kaks komplekti ehk 23 paari kromosoome. Mõnikord esineb ühes geenis muutus (mutatsioon), mille tõttu see geen ei tööta enam korralikult. Muutus võib põhjustada geneetilisi haigusi, sest geenid ei anna siis kehale edasi õigeid instruktsioone. Mõnda haigust pärandatakse perekonnas dominantse pärandumismustriga. See tähendab, et inimene on pärinud ühe normaalse ja teise muutusega geeni. Kuna muutunud geen on dominantne, siis ta on ülekaalus või muudab tühiseks teise töötava geeni olemasolu. See põhjustab geneetilisi haigusi
Geneetiline informatsioon kandub põlvkonnast põlvkonda salvestatuna DNA nukleotiidses järjestuses. Geen ekspresseerub ehk avaldub, kui geenis oleva info põhjal sünteesitakse valgud. Geeni ekspresseerumine toimub läbi kahe protsessi : 1. Transkriptsioon DNA järgi sünteesitakse RNA molekulid. Geneetiline informatsioon kandub DNA-lt RNA-le. 2. Translatsioon RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees. DNA ülesandeks on pärilikkuse info säilitamine, selle edasikandmine järglasrakkudesse ja organismidesse ning selle andmine valgu sünteesiks
avaldub tihti koostoimes teiste geenidega DNA molekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni ühe valgu sünteesiks hoiab enda sees informatsiooni, mille alusel ehitatakse ning säilitatakse organismi rakke Järglastele pärandab geneetilist materjali Definitsioon Geeni modernne definitsioon kõlab järgmiselt Geen on genoomi järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geenis on regulatoorsed regioonid, transkribeeritud järjestused ja palju muid funktsionaalsete järjestuste regioone Ehitus eksisteerivad struktuurilt ja tihti ka funktsioonilt erinevate alleelide kujul ühe geeni erinevaid variante nimetatakse alleelideks geen on nukleiinhapete järjestus Tähtis meelde jätta: Geenid kodeerivad valke, mis avalduvad teatud identifitseeritavate järjestuste põhjal, kuid päritav on siiski geen ise,
moodustu valku ( rRNA, tRNA, snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid Pleiotropne efekt: türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti melaniini moodustumisel
Neid saab eraldada soola kontsentratsiooni tõstmisega, pH muutmisega jne. Ülesanded: 1. Transport-kompleksid (kanalid ja pumbad) 2. Seostajad 3. Membraani retseptorid 4. Ensüümid ! 2. Hüperkolesterooleemia. ! Hüperkolesteroleemia – haigus, mille korral lipiidide norm ületab taset vere, viib stenokardia, isheemia ja varase infarktini (20.eluaastaks). Kaasneb küünarnuki, põlve ja sõrmeliigeste sõlmjas ksantoom. AD (=autosoomne dominantne), põhjuseks mutatsioon geenis LDLR, mis kodeerib vastavat plasmamembraani retseptorit - selle retseptori puudus või vigastus. ! 3. Mis on maatriksi metalloproteinaasid, nende seos patoloogiatega? ! Matriksi metalloproteinaasid on valgud, mis lammutavad matriksi valke (nt laminiini), tekitades sellega auke. Kui matriksi esinevad valgud, on nt vähimetastaasidel kergem koes levida ( lisaks saab levida sügavamatesse kudedesse). MMP-sid toodavadki kasvajarakud ning kui pole
suurt rolli varases embrüonaalses arenemises ja organogeneesis. Peale selle mõjutavad need teiste kudede funktsioneerimist. Lamininopaatiad: mutatsioonid laminiini alaosasid kodeerivates geenides võivad põhjustada tõsiseid basaalmembraanide defekte ja mitmeid haigusi (nt kartsinoomide e epiteelkoe vähi korral esineb laminiin-10 kaotus ja laminiin-5 ebaregulaarne ümberasetus vähi sissetungivas ääres; lihasdüstroofiad tekivad laminiin-2 ja -4 (laminiini alfa2-ahela geenis) esinevate mutatsioonide tagajärjel; epidermolysis bullosa haigust põhjustab laminiin-5 puudumine (kinnitumise filamentide komponent), see on pärilik haigus, mille puhul on epidermis lahti toetavast basaalmembraanist ning nahk kattub villlidega, haiged surevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul). Lisaks veel glioomid (laminiin-9 asendatud laminiin-8-ga) ja kaela/kukla kasvajad (põhjustavad mutatsioonid laminiin-5 γ2-ahelas). 5. Golgi kompleks - ehitus ja talitlus
• Kui homoloogsed geenid on sama liigi sees, siis neid nimetatakse paraloogseteks geenideks • Kui homoloogsed geenid on erinevates liikides, siis neid nimetatakse ortoloogseteks geenideks Geeni struktuur Eukarüootse geeni osad on - promootor (ja enhaanser) - ekson(id) - intron(id) - 5’ mittetransleeritav osa (5’ UTR) - 3’ mittetransleeritav osa (3’ UTR) Eksonid ja Intronid Eksonid on geenis olevad järjestused, mis moodustavad lõpliku mRNA molekuli. Intronid on vahepealsed järjestused, mis lõigatakse välja kui algne primaarne transkript (premRN, ka hnRNA) protsessitakse mRNA-ks. Inimgenoomi olulisemad parameetrid Inimese suurim geen on düstrofiin (DMD) Katab genoomist ca 2.4 miljonit aluspaari, 79 eksonit Mutatsioonid düstrofiini geenis (DMD) põhjustavad Duchenne’i ja Becker’i muskulaarset düstroofiat
Interfaas jaotatakse G1-, S- ja G2-faasiks. 26. Tüvirakud. Rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu. 27. Epigenoomsed värvusmosaiigid. Pigmenti moodustavate rakkude järglased on pigmenteerunud ja moodustavad organismide kehal värvuslaike (nt emaskasside mustad-kollased laigud). 28. Soolevähk. Tekkeks vajalik vähemalt 7 sõltumatu mutatsiooni toimumine (kaks APC-geenis, üks K-ras-geenis, kaks kasvaja supressorgeenis ja kaks TP53-geenis). Lisamutatsioonid on vajalikud metastaatilise soolevähi tekkeks. 29. Eesnäärmevähk. Põhjustavad mutatsioonid geenis HPC1 (asub 1. kromosoomis). Mutatsioonid teistes kasvaja supressorgeenides muudavad eesnäärmekasvaja metastaatiliseks eesnäärmevähiks. 30. Glioom. Aju närvikoekasvaja. Primaarsed glioblastoomid tekivad
väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired 5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest.
Molekulaargeneetiline diagnostika Anneli Palm Haljala Gümnaasium 12. kl Mis on molekulaargeneetiline diagnostika? Molekulaargeneetiline diagnostika- geneetiliste defektide tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. Miks on see vajalik? Molekulaargeneetilised ja muud meditsiinigeneetilised diagnoosid võimaldavad vähendada raskete ravimatute puuetega laste sünnisagedust vastavate geneetiliste defektidega loodete abortimise ja siirdavate embrüote valiku teel. Embrüdiagnostika Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level
alleeli pole (sirge nina, pigmendi puudumine, sinikashallid silmad) Soo määramine- inimene sugu määratakse viljastumisel. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastab. Kui on Y, siis tuleb poiss, kui on X, siis türdruk. Muutlikkus jaguneb kaheks- mittepärilik ja pärilik Pärilik ehk geenis või kromosoomis. See ei sõltu keskkonnast. Nt. punarohepimedus ->mutantsioonid<- juhuslik muutus Mittepärilik muutus on tunnuses. Sõltub keskkonna tingimustest. Nt. päevitus UVK toimel ja lihased. Pead ise treenima jne.
B-hemofiiliat, mis tekib faktor IX puudulikkuse tõttu, esineb harvemini. Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, mis on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav. Seetõttu esineb haigus perekonniti. Naistel on kaks X-kromosoomi ning tänu sellele kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast hüübimisfaktori geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks X-kromosoom, mille nad saavad oma emalt. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal. Hemofiiliast ei ole võimalik terveneda, kuid õigeaegne ja profülaktiline ravi tagavad hemofiiliahaigele normaalse elu. Ilma ravita ei saa hemofiiliahaige käia regulaarselt koolis ega tööl, sest ravimata verejooksudest tingitud füüsiline liikumispuue takistab kõndimist ja igapäevatoimetuste tegemist. Kui
selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi mutatsiooni tõttu on kõhunäärmepuudulikkus tavaliselt kliinilise häiritud kloriidiooni , seedehäired pildi ja higi transport. Tsüstilise kloriidioonide fibroosi geen sisalduse põhjal. lokaliseerub 7
hüübimisteguri puudulikkuse või aktiivsuse vähenemise tõttu Hemofiiliat põhjustab X-kromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt Defekt on X-kromosoomiga retsessiivselt päritav Haigus esineb perekonniti Naistel on kaks X-kromosoomi ning seetõttu kompenseerib ühes kromosoomis olevat vigast geeni teises kromosoomis olev terve geen. Meestel on ainult üks emalt saadud X-kromosoom. Kui selle kromosoomi hüübimisfaktori geenis on defekt, siis tekib hemofiilia. Vähestel juhtudel ei ole hemofiilia päritud, vaid geenimutatsioon on tekkinud inimesel endal. Sümptomid · Raskemal juhul avaldub hemofiilia juba varases lapseeas, kergema vormi korral alles täiskasvanueas · Iseloomulikuks on verejooks liigestesse ja lihastesse, mõnikord ka siseelunditesse · tekib mõne aja pärast peale tagasihoidlikku traumat või iseeneslikult ·
pärast sündi või avaldub lapse-või täiseas.Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis. Kuigi enamik on harvaesinevad, on tavaliselt tegemist raskete haigustega, mis põhjustavad kannatusi ja enneaegset surma. Geneetiliste haigustega kokkupuutunud inimesi on palju: jämedalt võttes on 2% vastsündinutest määratud põdema mõnd geneetilist haigust. Enamasti pole nende vastu veel mõjusat ravi. Kuna geneetilised haigused ei levi nagu nakkushaigused, nimetatakse neid vahel sündroomideks või düsfunktsioonideks. Näiteks vähk on geneetiline haigus, kuid mitte alati pärilik
Kui mingilt geenilt toimub RNA süntees, siis öeldakse, et see geen avaldub! Üheaegselt avaldub 10% geenides, seega 90% on kogu aeg mitteaktiivsed. Raku elutegevuse eri etappidel toimub transkriptsioon eri geenidelt. Vastavalt avaldumisele eristatakse 4 gruppi geene: 1) geenid, mis avalduvad üheaegselt org kõigis rakkudes 2) geenid, mis avalduvad ainult ühe kindla koe rakkudes 3) geenid, mis avalduvad ainult rakkude elutegevuse kindlal etapil 4) geenis, mis ei avaldu kunagi. Transkriptsiooni reguleerimine : kui ensüüm ühineb promootoriga, siis transkripts toimub, kui ensüüm ei seostu siis ei toimu. Ensüümi ühinemist võib takisada repressor. Repressorvalgu seostumine DNA mol-ga võib kattuda promootorpiirkonnaga seega ei saa ensüüm transkript-i alustada. Promootor peab repressorist vabanema. Transkripts regulatsiooni viga : kui tekivad valed geenid, siis tekivad nt vähkkasvaja rakud.
Algab initsiatsiooniga, start-koodoni AUG lähedal. Lõpeb stop-koodoniga, annab märku mRNA pealt alla hüpata Millisel põhimõttel toimub koodon- antikoodon paardumine? Komplementaarsuspõhimõttel Miks võib öelda, et nii replikatsioon, transkriptsioon ja translatsioon on universaalsed protsessid? Sest need toimuvad kogu elusas looduses ühtemoodi Kust saadakse valgusünteesiks vajalik energia? Glükoos, makroergilised ühendid nt ATP Mida nimetatakse geeni avaldumiseks? Kui geenis algab transkriptsioon Miks rakus ühed geenid avalduvad, aga teised mitte? Sest neil on erinevad ülesanded Too 1 näide selle kohta, kuidas mõjutab geenide avaldumist keskkond? Beebidele lisahapniku andmine põhjustab tihtipeale pimedaks jäämise Too 1 näide mutatsioonide kohta Liigsõrmsus Too 1 näide kromosoomide arvu häirete kohta Down'i tõbi, 21-ses kromosoomis 2/3 kromosoomi(?) Too 1 näide keskkonna toimest, mis põhjustab geenide avaldumise häireid
Geenide avaldumine ja vähk. Geeni avaldumine ,,Geeni ekspressioon on organismi geneetilise info avaldumine protsess, mille käigus geenides sisalduv pärilik materjal avaldub RNA või valguna." Geeni avaldumise olulised etapid: Geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon. mRNAst mittevajalike osade intronite ( geenis olev nukleotiidne järjestus) väljalõikamine ehk splaising. mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon. Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Vähk Vähk ehk vähkkasvaja on haiguste rühm, mille hulka kuulub üle 100 erineva kasvajalise haiguse ja mida iseloomustab rakkude kontrollimatu jagunemine, kasv
Rekombinante oli järglaskonnas 2%, mis näitab, et geenid h ja r paiknevad T2 geneetilisel kaardil teineteisest 2 ühiku kaugusel. Faagide genoomidevaheline rekombinatsioon võib aset leida suvalisel hetkel faagi elutsükli vältel, kui genoom pole pakitud kapsiidi. Faagi geenide peenstruktuur. 50-ndate aastate keskel hoogustus faagide geenistruktuuri uurimine. Seymor Benzer kaardistas faagi T4 rII lookuse mutatsioone kahes järjestikku paiknevas geenis rIIA ja rIIB. rII mutandid põhjustasid suurte terava servaga faagilaikude teket. Algse faagitüve puhul olid laigud jälle väiksemad ning säbruliste servadega. rII mutandid tekkisid algsest tüvest spontaanselt, sagedusega 1/100 000 kohta. Mutatsioonisagedust oli võimalik kemikaalide ja UV-kiirguse toimel tõsta. Erinevalt algsest T4 faagist polnud rII mutandid võimelised paljunema E. coli tüves K12. E. coli tüvi B võimaldas aga paljuneda nii algsel kui ka mutantsel faagil
ARVESTUSEKS HAIGUSED 1. Mõisted: PATOGEEN - haigustekitaja FAGOTSÜTOOS õgimine, rakumembraan läheb ümber patogeeni ja lagundab selle LEUKOTSÜÜT valge vererakk ANTIGEEN organismile võõras molekul ANTIKEHA kaitsevalk MÄLURAKK valge vererakk, mille geenis on info haigustekitajate vastaste antikehade kohta VAKTSIIN nõrgestatud või tapetud haigustekitajad või haigustekitajatele iseloomulikud molekulid, mille toimel keha õpib tootma vastavaid antikehi VAKTSINEERIMINE vaktsiini sisendamine organismi HISTAMIIN põletikureaktsiooni tekitav aine, esmases kaiteliinis 2. Iseloomusta inimese esmast kaitseliini haiguste vältimiseks.Too vähemalt 5 erinevat võimalust passiivse kaitse kohta.
Järgmisena seondub trimeerne tuumikfaktor koos TBPga, mis omakorda seondub nii UAFiga kui tuumik-faktoriga. Viimasena seondub PolI-Rrn2p kompleks juba ees olevate valkudega startsaidi lähedusse. Inimese rakkudes on TBP seotud kolme teise polüpeptiidiga, moodustades initsiatsiooni faktori SL1, mis seondub tuumikpromootorelemendile. PolIII sõltuv transkriptsioon tRNA,5 srRNA + väikesed RNA-d: PolIII sünteesib tRNAd ja 5S-rRNAd. Igas tRNA geenis on olemas sisemised promootorelemndid A box ja B box. Need alad ei funktsioneeri ainult promoo-toritena, vaid kodeerivad kahte eukarüootse tRNA osa, mis on vajalikud valgu-sünteesiks. 5S-rRNA geenis on üks sisemine kontrollala C box, mis käitub promootorina. tRNA ja 5S-rRNA sünteesiks on vajalikud kaks multimeerset valku TFIIIB ja TFIIIB ning 5S-rRNA sünteesiks on veel vajalik ka faktor TFIIIA. PolIII sõltuvas transkriptsioonis seonduvad
Kristiine Algpeus 12c Bioloogia viktoriiniküsimused Lk.107 1. Mis on albinism? Albinism on retsessiivne pigmentatsioonipuue, mida põhjustavad mutatsioonid mitmes geenis. 2. Kuidas kutsutakse melaniinipuudega inimesi? Albiinodeks. 3. Mis on mongoliidele rassile iseloomulik? Mongoliidsele rassile on iseloomulik väike keskmine kasv, kollakas või punakas nahk, kõrged põsenukid, tumedad tihedad sirged juuksed, pilukil silmad, suhteliselt lai nina ja vähene habemekasv. 4. Millistest inimestest on kõige väiksem aju maht? Kõige väiksem aju maht on inimestest Austraalia aborigeenidel. 5. Millised on albiinode silmad
Bioloogia mõisted Alleel ühe ja sama geeni erinevad vormid (A; a või B; b) Dominantne alleel alleel (A;B), mis surub alla retsesiivse alleeli (a;b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla samas geenis asuv teine, dominantne alleel. Heterosügootsus vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa; Bb) Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA; BB) Monohübriidne ristamine eristatakse ühe tunnuse poolt erinevaid isendeid Dihübriidne ristamine - eristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid Intermediaarsus pärandumise seaduspärasus, mille korral heterotsügoodil avalduvad homotsügootide vahepealsed tunnused (laines juuksed)
kaasasündinud eelduste tõttu). Platon (eugeneetika algataja valik inimsoo õilistamiseks). Varateaduslik periood Sageret (tunnuste pärilikkus onb konstantne). Mendel (geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine). Galton (eugeneetika propageerija). Weismann (lahutas genotüübi fenotüübist). Teaduslik periood · Klassikaline geneetika Morgan (geenis asuvad kromosomides). Vries (mutatsioon) · Molekulaargeneetika Watson ja Crick (DNA biheeliks). 3. Kes oli Hippokrates? Millised tänapäevalgi käibelolevad tervist käsitlevad mõtteavaldused talle kuuluvad? Hippokrates oli Vana-Kreeka filosoof ja arst. Liitpärilikkuse teooria (lapsed vanematele sarnased). 4
3. Valge ehk traditsioonilises tööstuses (tekstiili-,metsa-.elektroonikatööstus) kasutatav biotehnoloogia. Prokarüootide(eeltumne rakk) eelised katsetamisel: · Paljunevad kiiresti. Ühest mikroobist saab 24 tunni pärast üks miljard mikroobi. · Nende paljundamine võtab vähe ruumi- mikroorganismid. · Mikroobe on võimalik kasvatada vedelatel, tahketel ja kunstlikel söötmetel. · Mikroobid on haploidsed ja ühe rõngaskromosoomiga. Kui geenis tekib muutus, siis avaldub see ka fenotüübis. Kui soovitakse luua transgeenseid organisme(võõra DNAga organismid), siis on vaja neisse viia soovitud geen. Selleks luuakse viirusvektor. Viirusvektor on viirus, kus oma genoomile on juurde lisatud uus geen. Näiteks kui inimesel on geneetiline haigus, on võimalik geeniteraapia abil viia vastava koe rakkudesse terve geen. Viirusvektorite kasutamine: 1. Raviomadustega geen viiakse otse organismi. Sisestatud viirusvektor liitub
DNA, RNA ja valkude biosünteesiga seondub valdav osa tunnuste tunnuste avaldumise molekulaarsetest mehhanismidest. DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisele. Sellega saadakse lähteraku igast DNA molekulis kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat, mis mitoosil tütarrakkude vahel võrdselt ära jaotatakse. Mitoosi tulemusena on moodustunud tütarrakud geneetilise info sisalduselt samased. Päärilik info sisaldub DNA nukleotiides järjestuses. Selleks, et geenis oleva info alusel saaks sünteesida valku, tuleb dna vastav lõik kopeerida TNA molekuliss.DNA lõiku mis määrab ühe RNA molkuli sünteesi, nimetatakse geeniks. Nilleiinhapeta (DNA ja RNA) ning valkude sünteesiprotsessidele ühine iseärasus on, see et erinevalt teistest biosünteesides on need Matriitssünteesid. See tähendab, et DNA , RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse
tulemusi geneetilisest suhtest oodatavate tulemustega. H0 nullhüpotees: tunnused on sõltumatud H1 alternatiivhüpotees: tunnused on sõltuvad p < 0,05 H1 hüpotees on tõestatud p > 0,05 H0 hüpotees on tõestatud 4. Mis iseloomustab autosoom dominantset pärandumistüüpi? 5. Mis iseloomustab autosoom retsessiivset pärandumistüüpi? Geneetilise haiguse avaldumiseks peab inimesel olema mõlemas geenis muutus. Inimene päris oma vanematelt ühe muutusega geeni ja teise normaalse geeni, siis juhtudel normaalne geen korvab muutusega geeni ja see inimene on muutuse kandja. 6. Iseloomusta mitokondriaalset pärandumistüüpi? Emapoolne pärilikkustüüp, haigestuvad nii pojad kui tütred, haiguse raskusaste/tunnuse väljendus sõltub selles, kui suur osa mitokondreid on kahjustunud 7. Rakutüübid, mida võimalik eristada eukarüootsetel organismidel? Too
Martin-Belli sündroom 7. Nimeta 3 X-liitelist retsessiivset haigust? Duchenne’i lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8. Mis põhjustab Duchenne’ lihasdüstroofiat? Kuidas haigus avaldub? DMD1-geen Uusmutatsioonid, seda põhjustav geenviga ei pärandu haigetelt edasi. Lihasnõrkus, intellektitaseme kerge langus. 9. Millest on põhjustatud A-hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? VIII faktori puudus või defekt, põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII. Haigust põhjustava geeni 22. intronis inversioon. Suured verevalumid lihastes, liigestes, iseeneslik veritsus. Verehüübimise häire 10. Millest on põhjustatud B – hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? Tingitud IX faktori puudulikkusest, punktmutatsioonist. Liigne veritsemine. Verehüübimise häire 11. Mis põhjustab daltonismi? Kuidas haigus avaldub? X kromosoomi päritav haigus
8. Millistest genotüüpidest tulenevad ABO-süsteemi vererühmad? Oska lahendada vererühmade ülesandeid. · IA, IB, i 9. Nimeta 3 põhjust, miks on äädikakärbsed muutunud geneetikute katsetes lemmikobjektideks. · Paljunevad kiiresti · Kergesti peetavad · Hästi uuritavad · Katsed lubatud 10. Millistel tingimustel kehtib Morgani seadus? Sõnasta Morgani seadus. · Kromosoomides olevad geenis päranduvad järglastele edasi koos. · Ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. 11. Miks tekivad aheldumisel vead? · Kromosoomide ristsiire, meioosil tekkinud vead kromosoomis. 12. Millistes rakkudes paiknevad sugukromosoomid, millistes autosoomid? · Kõikides keharakkudes paiknevad mõlemat sorti kromosoomid. 13. Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu?
Splaissingu aktiivsust reg. Fosforüleerimine (fosfataasid-võtavad ära, kinaasid- panevad juurde). Geeni reg- kromosoomi üleminek valguks. Tsentromeer- hoiab koos kahte kromatiidi. Telomeerid- hoiavad kromosoomi otsi tugevana, et mitte lasta kromosoomil lüheneda ja pärilikkusel kaduda. Eukromatiin- lõdvalt pakitud , aktiivse transkrip. ala. Heterokromatiin- tugevalt pakitud, transkr. ei toimu. Operon- erinevaid valke kodeerivad alad. Speiser- geenide vaheline ala. Prokarüoodi geenis puuduvad.Operaator- negatiivne geenireg piirkond (bakteris). Repressor- DNAd siduv valk mis represeerib transkriptsiooni.cDNA- complementary DNA- küpsest mRNAst (RNA sõltuvast DNA polumeraasi abil ) sünteesitud DNA. Enhansereid vaja transkriptsiooniks. microRNAs (miRNA) üheahelalised RNA molekulid 21-23 nukleotiidi pikad. Reguleerivad geeniekspressiooni. miRNAd kodeerib geen mis on transkribeeritud DNAlt kuid ei ole transleeritud valguks ( mittekodeeriv
tingimustes võivad areneda terviktaimedeks meristeemkloonimine - vt. alumine meristeempaljundus - taimede vegetatiivne paljundamine meristeemkoest mittespetsiifiline immuunreaktsioon - kiiresti käivituv immuunsüsteemi vastus organismi tunginud patogeenile molekulaargeneetiline diagnostika - geneetiliste defektide tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA proovide abil monokloonne antikeha - kitsa antigeenispetsiifikaga antikeha, mida produtseerib kindel hübridoomikloon mutantsioonisiire - geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, s.t. rikutud struktuuriga geeni siirdamine raku normaalse geeni asemele mälujälg - püsimällu salvestatud informatsioon mälukaotus - informatsiooni kadumine või kättesaamatus mälust ajutalitluse kahjustuse tagajärjel
Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b. Kromosoommutatsioon patoloogia,mille põhjuseks pn kromosoomide arvu
nende ülesanded ajus pole täpselt teada, ent arvatavasti edastavad need ajus levivaid molekulaarseid signaale ning reguleerivad ööpäevaseid rütme. PrPSc-vormis prioonvalgud omavad samasugust aminohapete järjestust nagu PrPC-vormis normaalsed valgud. PrPSc-vorm tuleneb kas mutatsioonist PRNP-geenis (geen, mis kodeerib priione) või organismis leiduvate normaalsete valkude ruumilise struktuuri muundumisest. Nakkuslikud prioonvalgud paljundavad ja säilitavad geneetilist infot organismile omaste valkude konverteerimisega. Nende toimel tekivad tavalisest valgust spetsiifilised fibrillid. Prioonhaigused
tuumas interfaasi keskel 1DNA -> 2DNA RNA süntees ehk transkriptsioon -> Rakutuumas , interfaasi ajal m-RNA, t-RNA, r-RNA valgu süntees ehk translatsioon ->Tsütoplasmas , ribosoomides valkude süntees.n / m-RNA -> valk Nende protsesside jaoks on vaja energiat ja ensüüme. DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisel. !Pärilik info sisaldab DNA nukleotiidses järjestuses. Selleks, et geenis oleva info alusel sünteesida valku, tuleb DNA vastav lõik kopeerida RNA molekulisse. mRNA- informatsiooni RNA 1. Transkriptsiooni tulemusena saadakse DNA nukleotiidsele järjestusele vastav mRNA nukletiidne järjestus.--» Siis tuleb mRNA trantsport rakutuumast tsütoplasmas paiknevatesse ribosoomidesse, kus toimub valkude süntees. mRNA esimest järku struktuur määrab sünteesitava valgu aminohappelise järjestuse. 3
seadustega? Kui mutantne geen on vaid üks kahest alleelist, siis haigust ei teki, kuna ensüümi toodetakse teise terve alleeli pealt. Kui nii emalt kui isalt saadakse mutantne geen, siis ensüümi toota ei saa. Ülesanne töölehelt! a-fenüülketonuuria emal aa, isal Aa ; aa x Aa = aa A-terve 11. Millest on põhjustatud sirprakuline aneemia? Punalibled on ebatavalise sirpja kujuga (tavaliselt kausjad). Haigus tekib mutatsiooni tõttu hemoglobiini tootvas geenis. Miks on ta palju sagedasem troopilistel aladel? Malaaria on seal väga levinud, sirpraksed punalibled muudavad inimese vähem vastuvõtlikumaks sellele haigusele. Ülesanne vihikust. 12. Miks on veregruppide puhul tegemist polüalleelsete tunnustega? Veregruppide puhul on tegemist osaliselt kodominantse tunnusega, st kindlat tüüpi heterosügootidel avalduvad mõlemalt vanemalt saadud alleelid. Kuna geenil võib esineda rohkem kui 2 alleeli, nim. seda
out) või allasurutud (knock-down). 12. Geeniteraapia inimesel Reproduktiivne ja terapeutiline kloonimine. Reproduktiivsel kloonimisel saadakse transgeenne kloonitud isend. Terapeutilisel kloonimisel saadakse tüvirakkudest patsiendispetsiifilisi rakke ja kudesid. 13. Pöördgeneetika pöördgeneeetika (ingl. Reverse genetics)- Geneetilise uurimise viis, mispuhul kasutatakse geeni nukleotiidseid järjestusi selleks, et saada selles geenis kindlaid mutatsioone või kõrvaldada geeni ekspressiooni; geeni produkti ja selle fenotüübilise efekti ennustamine. 14. Transgeensed putukad Roosa puuvillakoi (Pectinophora gossypiella) tõrjeks kasutatakse transgeenset putukakindlat puuvilla või viiakse populatsiooni modifitseeritud (allareguleeritud) kasvuregulaatoriga edukamalt paljunevad putukad. Malaariasääsk 2010, aretati malaria-resistantsed moskiitod (WTO: 2008.a. malaaria
252. Biseksuaalsusgeenid: nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissingga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui isassugu 253. Homoseksuaalsusgeenid: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt inimese X-kromosoomi pikema õla osas, isaste homoseksuaalsust määrava FRU-geeni isastele iseloomilik splaissingvariant muudab ka emased homoseksuaalseteks 254. Viljatusgeenid: mutatsioonid fru-geenis põhjustavad mõningaid mutusi kärbeste kesknärvisüsteemi arengus, mille tulemusel muutuvad vastavad kärbsed isaslembelisteks, puudub huvi emaste vastu 255. Hermafrodiitsus: individiit, kellel on nii emas- kui isassuguorgaid, põhjustab HER-1 valgu kui signaalmolekli sünteesi puudumine 256. Sümmeetriatelgi määravad geenid: Selgmise-kõhtmise teljestiku geneetiline määramine: oogeneesi ajal diferentseeruvad
Saadi vanemtüüpi ja rekombinantse fenotüübiga faagi laike Väikesed läbipaistvad Väikesed hägusad Vanemtüüpi ja rekombinantse fenotüübiga faagid tekitavad erinevaid laike Faagi geenide peenstruktuur Benzer kaardistas faagi T4 rII lookuse mutatsioone kahes järjestikku paiknevas geenis rIIA ja rIIB rII mutandid põhjustavad suuri terava servaga laike ja ei paljune tüves K12 Algsel T4-l on laigud väiksemad ja säbruliste servadega Tüves B ristatud rII mutantide järglaskonnaga nakatati tüve K12 Tüves K12 paljunesid ainult rekombinandid,
Selle haiguse häired ning nad surevad varsti peale sündi. primaarne põhjus peitub selles, et peroksüsoomi membraanis ei See haigus on tingitud mutatsioonist funktsioneeri korralikult üks transportvalk, mis vastutab selle ensüümi impordi eest. Tagajärjeks aga on see, et rakk ei suuda peroksüsoomi membraanivalku määravas lagundada pika ahelga rasvhappeid. Sellised lapsed on geenis, mis ei võimalda ensüüme korralikult pealtnäha terved kuni keskmise lapseeani, siis aga arenevad importida. Selle tulemusena nende patsientide rasked neuroloogilised häired ning surevad paari aasta jooksul. peroksüsoomides pole peaaegu üldse vajalikke ensüüme ning tagajärjeks on raske ainevahetuse häire. Mitokonder Mitokonder on raku organell, mis varustab rakku energiaga.
kindlakstegemiseks loodud rahvusvahelisse geeniprojekti nimega HapMap. Nad otsisid moodust, kuidas mõõta korraga paljude geenide avaldumise sagedust. Selleks tuvastasid teadlased 4197 geeni, mille avaldumine osutus hästi mõõdetavaks. Endiselt jääb aga küsimuseks, kas leitud erinevused geenide avaldumises mõjutavad ka erinevate rasside esindajate tervist. Üks suurimaid erinevusi leiti valitsevat näiteks geenis UGT2B17, mis avaldub eurooplastel 22 korda sagedamini kui asiaatidel. See geen arvatakse mängivat rolli paljudes ravimites kasutatavate kemikaalide lagundamises. Tartu Ülikooli rakubioloogia professori Toivo Maimets tõi geeniavaldumise erinevuse näiteks asiaatide alkoholitalumatuse. «On ju vana nali, et aasialased jäävad enamasti isegi paarist pitsist purju, sest neil lihtsalt ei avaldu alkoholi lõhustamist juhtivad geenid,» ütles Maimets.
(Käesolevas töös seda ei kasutata kuna hüüfe moodustavate seente tuumad on samuti valdavalt haploidsed). Mitokondril arvatakse olevat eubakteriaalne päritolu (joonis 1). Kui oletada, et bakteriaalse päritoluga mitokondrid on säilitanud bakteritele omaseid paljunemisviise, siis võib neil HGT aset leida konjugatsiooni käigus heteroplasmas (piirkondades, kus peremeestaime ja seene tsütoplasmad kokku puutuvad). Õistaimel Peperoma polybotrya on mitokondri coxI geenis ekson ja intron, milledel on selgelt erinev evolutsiooniline päritolu. Eksoni DNA järjestus on lähedane teiste õistaimede sama geeni vastavatele järjestusele, intronit aga teistel soontaimedel pole leitud. Selle introni järjestus sarnaneb rohkem seente kui sammaltaime, helviku Marchantia või rohevetika Prototheca mitokondri vastavale geenijärjestusele. Arvatakse, et coxI introni doonoriks võis olla mingi sümbiontne mükoriisaseen (Voughn, et al., 1995).
geeniuuringutega lihtne tuvastada. Kui suguvõsas leidub selliseid haigusi, siis on pärilikkusnõustamise abiga võimalik välja selgitada, kui suure tõenäosusega kandub haigus edasi järglastele. Lootevett uurides on võimalik varakult selliste haiguste esinemist tuvastada ning ravimatute raskete haiguste puhul võib arst soovitada raseduse katkestada. Sirprakne aneemia on raske monogeenne haigus, mida põhjustab mutatsioon hemoglobiini, verelibledes asuva hapnikku siduvat molekuli tootvas geenis. Selle mutatsiooni tulemusena moodustab hemoglobiin ahelaid ning punased verelibled on tavapärase kausja kuju asemel sirpjad. Muutunud kujuga verelibled ei saa veresoontes vabalt liikuda ning põhjustavad ummistusi. Enamik pärilikest haigustest kujunevad välja aga mitme geeni koosmõjus ehk on polügeensed ning seetõttu on nende esinemist veel geeniuuringutega raske avastada. Paljude haiguste, näiteks allergia, vererõhktõve, I tüüpi diabeedi ja Alzheimeri tõve
A-ga G asemel G:C -> A:T transitsioonid. G deamiinimisel tekib ksantiin, kuid see paardub ikka C- ga, nagu G-gi ja mutageenset effekti pole. 140. Amesi test ainete mutageensuse määramisel. Amesi test - näitab kas mingid ained on mutageensed (vôi on muutunud sellisteks koosttoimes teiste ainetega). Testertüvena kasutatakse mutantse geeniga Salmonella typhimurium'i, mis ei suuda ise histidiini sünteesida. Kui sööde osutub mutageenseks, vôib toimuda pöördmutatsioon mainitud geenis ning bakteril taastub vôime histidiini sünteesida ning jäävad elama. Tavaliselt kasutatakse ensüüme, kus palju selliseid ained, mis vôivad reageerides anda mutageeni. Kolooniatel, mis elavad kaugemal vôimalikust mutageensest söötmest on pöördmutatsioon toimunud spontaanselt. 141. Kiirgusmutageneesi eripära. UV adsorptsiooni maksimum (254 nm) sama, mis DNA-l. Põhjustavad mutatsioone DNA replikatsiooni täpsuse alandamisega
32. ligaas - ensüüm, mis ühendab kovalentse sidemega DNA-fragmentide ahelate otsad 33. mahepõllundus - looduslähedastele majandamisviisidele pöördunud põlluviljelus, mille eesmärgiks on toota võimalikult tervislikke taime- ja loomasaadusi. 34. meristeempaljundus - taimede vegetatiivne paljundamine (klonaalpaljundamine) meristeemkoest 35. molekulaargeneetiline diagnostika - geneetiliste defektide (mutatsioonide) tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. 36. monokloonne antikeha - kitsa antigeenispetsiifikaga antikeha, mida produtseerib kindel hübridoomikloon. 37. mutatsioonisiire - geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, s.t. rikutud struktuuriga geeni siirdamine raku normaalse geeni asemele. 38. nabaväadivere tüvirakud - sünnituse ajal nabaväädi verest eraldatavad tüvirakud, mis võivad diferentseeruda mitmesuguste kudede rakkudeks 39
rakkudesse) muutub võimalikuks alles siis, kui konkreetsed haigusttekitavad geenid on isoleeeritud ning osatakse defineerida nende geenide poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Tsüstilise fibroosi (soolade transport rakkudest sisse ja välja on häiritud, kopsud, pankreas ja maks eritavad lima, mis soodustab nende organite infektsiooni ning haiged surevad sageli näiteks kopsupõletikku) põhjustab mutatsioon transmembraanset valku CFTR kodeerivas geenis, mis moodustab epiteelkudede rakkudes ioonkanaleid. Tsüstilise fibroosi puhul on püütud rakendada ka geeniteraapiat, nakatades inimese hingamisteede epiteelrakke modifitseeritud adenoviirusega, mille genoomi on viidud normaalne CFTR geen. Sel viisil on mõnikord saavutatud osalist paranemist, kuid see metoodika ei võimalda töödelda kahjustatud piirkondi teistes organites. Molekulaarse diagnostika meetoditega on võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene
rakkudesse) muutub võimalikuks alles siis, kui konkreetsed haigusttekitavad geenid on isoleeeritud ning osatakse defineerida nende geenide poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Tsüstilise fibroosi (soolade transport rakkudest sisse ja välja on häiritud, kopsud, pankreas ja maks eritavad lima, mis soodustab nende organite infektsiooni ning haiged surevad sageli näiteks kopsupõletikku) põhjustab mutatsioon transmembraanset valku CFTR kodeerivas geenis, mis moodustab epiteelkudede rakkudes ioonkanaleid. Tsüstilise fibroosi puhul on püütud rakendada ka geeniteraapiat, nakatades inimese hingamisteede epiteelrakke modifitseeritud adenoviirusega, mille genoomi on viidud normaalne CFTR geen. Sel viisil on mõnikord saavutatud osalist paranemist, kuid see metoodika ei võimalda töödelda kahjustatud piirkondi teistes organites. Molekulaarse diagnostika meetoditega on võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene
teistest normaalsemaks pidada, kuna antud keskkonnatingimustes elavate isendite puhul toimivad nad kõik enamvähem võrdse edukusega. 10.3. Geneetiline muutlikkus molekulaarsel tasemel Looduslikes populatsioonides esinev fenotüübiline muutlikkus ei kajasta alati populatsioonides esinevat geneetilist muutlikkust. Selleks, et määrata geneetilise muutlikkuse osa kogu muutlikkuses, analüüsitakse juhuslikult valitud geenide alleelset varieeruvust. Mutatsioonid konkreetses geenis ning sellest tulenevad muudatused polüpeptiidi aminohappelises järjestuses on tuvastatavad mutantsete polüpeptiidide erineva liikuvuse kaudu geelelektroforeesil. Uuritavate polüpeptiidide asukoht geelis tuvastatakse kas nendele polüpeptiididele iseloomulike ensüümreaktsioonide teel (juhul, kui reaktsiooni tulemusena tekib geelis eristatav värviline produkt) või uuritavate polüpeptiidide vastaste antikehade abil. Ka inimese ensüümide puhul on kirjeldatud ulatuslik polümorfism
annaabi.ee 
