(vt. koduõpetajs lk.78). Eristatakse välimist lootelehte e ektodermi, sisemist lootelehte e entodermi ja keksmist lootelehte e mesodermi (kujuneb gastrulal kõige hiljem). Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel- ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide (sisaldavad sama pärilikke tunnuseid määravaid geene ) samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Diploidses (kahekordse kromosoomistikuga) rakus paiknevad alleelid erinevates homoloogilistes kromosoomides. Need on sama pikkuse ja kujuga kromosoomid, milles paiknevad samad geenid samas järjestuses. (näiteks kollast seemne värvust määrav geen A ja rohelist värvust määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt. aa või AA; bb või BB).
geeni erinevad alleelid Penetrantsus - indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia,
27. Milline nimetatud struktuuridest ei ole endomembraanide süsteemi osa? peroksüsoom 28. Milline järgnevalt loetletud variantidest on seotud sarkomeeri termineeriva Z kettaga müofibrillis? Aktiinfilamendi + ots 29. Millises rakutsükli faasis esinevad kahest kromatiidist koosnevad kromosoomid? G2 faasist metafaasi lõpuni 30. Kui rakutsükli G1 faasis on 12 tsentromeeri, milline on kromosoomide arv diploidses kromosoomistikus? 12 31. Mitu kromosoomi on rakus mitoosi anfaasis, kui diploidne kromosoomide arv rakus on 4? 8 32. Tsentrosoom on mikrotorukesi organiseeriv tsenter 33. rakutsükli pikim faas on Interfaas 34. Tsütokineesi jooksul loomarakus toimub mikrotorukeste kokkutõmme 35. Polaarsed mikrotorukesed osalevad poolustel üksteisest kaugemale tõukamises anafaasis 36
4. Viljastumises osaleb sugurakk, milles ühte kromosoomi polegi 5. Vanemate sugurakkudel on erinev arv kromosoome, sest nad kuuluvad eri liikidesse(liikidevahelised hübriidid) 6. Keharakkude ühinemine hulktuumsete rakkude teke nt levinud seentel, protistidel ja ka üksikutel loomarakkudel. Genoommutatsioonid rohkem omased seentele ja taimedele, oluliselt vähem loomadel. Mutatsioonide mõju vähendamine 1. Diploidse faasi suurendamine elutsüklis - diploidses faasis mutatsioonid nii kergelt ei avaldu. Bakter on kogu elu haploidses faasis (haplo). Sammaltaim on põhiliselt haploidses faasis. Sõnajalg on rohkem diploidses faasis. Inimene valdavalt diploidses faasis. Evolutsiooni käik. 2. Heterosügootsus rajaneb diploidusel. Heterosügootsuses surutakse retsessiivsed geenid alla. 3. Polügeensus - ühte tunnust määrab korraga mitu geeni. Nt vaimsed võimed 4
II Fenotüübid on: 9 Tumedajuukseline tedretähnidega (BBPP, BBPp, BbPP, BbPp) 1 heledajuukseline tedretähnideta (bbpp) 3 heledajuukseline tedretähnidega (bbPP, bbPp) 2 tumedajuukseline tedretähnideta (Bbpp) Fenotüübiline lahknemissuhe on: 9:1:3:2 9. Miks muutus äädikakärbes klassikalise geneetika lemmikobjektiks(3). 9.1 – Diploidses kromosoomistikus on ainult 4 paari kromosoome 9.2 – Kiire paljunemine, s.t kiire põlvkondade vaheldumine 9.3 – Kerge labori tingimustes kasvatada 10. Perekonnas on kaks last, üks 0-vererühmaga ja teine AB-vererühmaga. Koostage pärandumisskeem ning määrake kõikide isikute genotüübid ja vanemate vererühmad. Milliste vererühmadega lapsi peale 0 ja AB võib sellesse peresse veel sündida I IAi JBi Gameedid IA i JB i
KLIINILINE SURM peale agooniat järgneb. Selles staadiumis on inimest võimalik veel elustada. Selle saabudes lakkab südame- ja hingamistegevus ning kesknärvisüsteemi talitlused BIOLOOGILINE SURM ehk ajusurm. Inimese südametegevus lakkab ning teda pole võimalik enam elustada TERATOGEEN tegurid, mis põhjustavad loote väärarenguid KAHELIVILJASTUMINE taimedel sigimikus munaraku ja seemneraku ühinemine SPOROFÜÜT elutsükli diploidses faasis olev taim GAMETOFÜÜT - Suguline põlvkond Küsimused 3) Inimene kasutab vegetvatiivset paljunemis siis, kui ta tahab saab mingit kindlat sorti. Kui paned mugula mulda, tead täpselt milline sort tuleb, seemnega ei tea. Samuti võimaldab vegetatiivne paljunemine lühikese ajaga saada arvuka geneetiliselt ühtlikku järglaskonnas. Seda saab teha taime tükikeste kaudu, panen vette mingi lehe ja see võtab juured alla Näited: kartul, kalanhoe, aedmaasikad, paju, tikrid
jagunemine diskreetsetesse gruppidesse suhetega vastavalt fenotüübiliste tunnuste võrdsusest (suhe 1:2:1) või siis ühe tunnuse dominantsusest (suhe 3:1 dominantsema kasuks). Kolmandaks, geenide sõltumatu lahknemise seadus polühübriidide erinevad tunnusepaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 9. Ristamissuhete ettearvamine Punnetti võrgustikus Punnetti ruutmeetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine). Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. (siia oleks näidet vaja) 10. Geenide aheldus ja rekombinantsed gameedid
migratsiooni kiirused on asümmeetrilised (m-id). 16. Osata interpreteerida Fst=1/(1+4Nm) graafikut ja valemit. Kuidas aru saada tegurist Nm ja mida need Fst väärtused kirjeldavad? 1 FST 1 4 Nm Nm on bioloogiliselt interpreteeritav: 2n on alleelide koguhulk diploidses alampopulatsioonis. Igas põlvkonnas m osa alleelidest vahetus migrantalleelide vastu, seega migrantalleelide koguhulk on 2Nm, mis võrdub ka Nm diploidse organismi alleelide koguarvuga. Nm on alampopulatsiooni sisenevate migrantide absoluutarv igas põlvkonnas. Kui Nm = 0,25 (üks migrant igas neljandas põlvkonnas), Nm = 0,5 (üks migrat igas teises põlvkonnas), Nm = 1 (üks migrant igas põlvkonnas).
2. Millise protsessi käigus moodustuvad nn defektsed sugurakud? 3. Kuidas vältida Downi sündroomiga laste sündi? KÜSIMUS Geneetika 27 Kas järgmised väited on õiged või valed? Põhjendage oma otsust! 1. Lahksugulistel organismidel oleneb suguline eristumine ainult geneetilistest teguritest. 2. Geneetiliselt määratakse sugu sugukromosoomide poolt. 3. Lindudel ja imetajatel fikseeritakse sugu viljastamise hetkel. 4. Kõikide organismide diploidses kromosoomistikus esineb 2 sugukromosoomi. KÜSIMUS Geneetika 28 Milliseid alljärgnevaid lauseid kasutaksite Mendeli lahknemisseaduse tsütoloogiliste aluste selgitamiseks? Paigutage sobivad laused loogilisse järjekorda! Heterosügootne isend moodustab erinevate alleelidega sugurakke. Geenid paiknevad lineaarses järjestuses. Diploidse organismi rakkudes on iga geen esindatud kahekordselt. Geenid esinevad alleelsete teisendvormidena.
2) Viljastamises esineb diploidne sugurakk 3) Viljastamises esineb sugurakk, millest 1 kromosoom on kahes korduses 4) Viljastamises osaleb sugurakk, milles ühte poolt polegi 5) Vanemate sugurakkudes on eri arv kromosoome, sest vanemad kuuluvad eri liikidesse 6) Keharakkude ühinemine, hulktuumsete rakkude teke Genoommutatsioonid on rohkem omased seentel ja taimedel kui loomadel Mutatsioonide mõju vähendamine 1) Diploidse faasi suurendamine elutsüklis. Diploidses faasis mutats nii lihtsalt ei avaldu · Bakter on kogu elutsüklis haplofaasis · Sammaltaim põhiliselt haploidses faasis · Sõnajalg diploidses faasis · Inimene diploidses faasis 2) Heterosügootsus rajaneb diploidsusel. Surutakse retsessiivsed alleelid alla 3) Polügeensus ühte tunnust määrab korraga mitu geeni 4) Regulaatorgeenide kasutus kontrollivad mutatsioonide tekke kohti ja sagedust genotüübis
Paremal joonisel ei ole võrdsed: m2>1 = 0.1 ja m1>2 = 0.05, siin on geenisiirde kiirus assümmeetriline.Kui m1 ja m2 pole võrdsed, siis sellisel juhul alleelisageduste tasakaal nihkub selles suunas, millisel populatsioonil on väiksem immigratsioonitase. 16. Osata interpreteerida Fst=1/(1+4Nm) graafikut ja valemit. Kuidas aru saada tegurist Nm ja mida need Fst väärtused kirjeldavad? (Ahto) Nm: 2N on alleelide koguhulk diploidses alampopuatsioonis. Igas põlvkonnas m osa alleelidest vahetub migrantalleelide vastu, seega migrantalleelide koguhulk on 2Nm, mis võrdub ka Nm diploidse organismi alleelide koguarvuga. Seega on Nm alampopulatsiooni sisenevate migrantide absoluutarv igas põlvkonnas. Kui Nm=0,25 (üks migrant igas neljandas põlvkonnas), Nm=0,5 (üks migrant igas teises põlvkonnas), Nm=1 üks migrant igas põlvkonnas. Graafik:
Kui geen ei ekspresseeru, siis ta on penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades. Polüalleelsus iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Geneetika 2 Dominantsus s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust
penetrantne. Nt kiilaspäisuse geen naistel. Geene iseloomustab 2-kordistumine DNA replikatsioonis. Geene iseloomustab muutlikkus – nii mutatsiooniline kui kombinatiivne. Geene iseloomustab konservatiivsus st. muutuste vältimine. Geene iseloomustab pleiotroopsus – 1 geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Alleel – geeni eri vorm (id) (mõiste alleelsed geenid) Dialleelsus – diploidsest organismist lähtuvalt st. et diploidses organismis on antud geenil 2 samasugust või erinevat alleeli, mis paiknevad homoloogiliste kromosoomide paari liikmete samades asukohtades. Polüalleelsus – iseloomustab liiki, populatsiooni jne. Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Geneetika 2 Dominantsus – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust
o Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. o Eukarüootidel asuvad kromosoomid kaksikmembraaniga ümbritsetud tuumas, prokarüootidel aga tuum puudub. o Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid, nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum. o Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. o Karüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus kromosoomide arv ja morfoloogia (suurus, kuju) iseloomulik: rakule / koele / indiviidile / liigile Inimene Umbes 20 000 struktuurgeeni o Autol sama palju erinevaid detaile Umbes 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) o Keskmiselt 70 kg Umbes 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) o Keskmiselt 1.5 kg
paljunemissüsteem). Seente diploidiseerumisel toimub midagi samaväärset kui bakterite konjugatsioonil. Bakterite konjugatsioonil tekkivat rekombinantsust käsitletakse kui HGT tulemust. Aga kas seente puhul on õige nimetada toimuvat HGT? Toimuv on seletatav kui algne variant meioosi esimesest jagunemisest, ajast, mil polnud veel välja kujunenud täies pikkuses homoloogilisi kromosoome. Seene diploidses tuumas võib tõenäoselt toimuda nii (1) kromatiidide vaheline ristsiire (mis toimub ka ilma kiasmideta) kui (2) kromosoomaberratsioonid – seentele on iseloomulik kromosoomi pikkuse polümorfism (Zolan, 1995; Larraya, 1999) ja aneuploidsus (Kullman, 2000). Hüüfe moodustavatel seentel võib tänu seene hüüfi tipmisele kasvule võrrelda somaatilist geenivahetust meioosiga (avatud paljunemissüsteem). Ega seene meioos spetsiaalsetes rakkudes (eoskotis, basiidis) sellisest
5) Vaguviburvetiktaimed (umbes 4000 liiki, suurimaid vetikate hõimkondi, soojades meredes fütoplanktonina, mõned toodavad ohtlikke toksiine, meioosi pole, tüüpiline mitoos puudub, dna meenutab natuke baktereid). ALAMRIIK ESIVIBURLASED (plastiid punavetikast) 6) Ränivetiktaimed (umbes 10 000 liiki, üherakulised, ühinevad kolooniateks, soolases ja magevees, pinnasel, puudel, põhjamudas massiliselt, pruunikad, elutsükkel möödub diploidses faasis, surnud vetikates kivimite lademed millest tehakse dünamiiti, heli- ja soojusisolatsiooni). 7) Pruunvetiktaimed (umbes 900 liiki, levinud kõikjal meredes, põhiliselt madalvees, bentose oluline koostisosa, värvus oliivirohelisest pruunini, rakud ühe tuumaga, eluiga mitme aastani, vegetatiivne paljunemine talluse tükkidega, sugutu zoospooridega, suguline iso-, hetero- või oogaamiaga, üha suurenev tähtsus sööda-, toidu- ja ravimtaimedena ning tehnilise toorainena).
kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1 monosoomia, 2n-2 nullsoomia) või lisandumine (nt 2n+1 trisoomia, 2n+2 tetrasoomia). Haploidsus kõiki kromosoomivariante on üks (gameetides). Diploidsus kõiki on kaks (somaatilistes rakkudes). Polüploidsus kromosoomistikke on hapkiudses faasis rohkem kui üks ja diploidses rohkem kui kaks. Tetra/pentasoomia nelja ja viie kromosoomide koopiade esinemine genoomis. 42. Düsmorfism. Düsmorfismi puhul esinevad tavapärasest erinevad näojooned, esineb ka genitaalidel, distaalsetel jäsemeosadel. Viitab antenataalse (s.o. sünnieelse) arengu probleemidele ja võimalikule arengudefektile. Esineb sagedamini autosoomide anomaaliate puhul. Iseloomustab düsproportsionaalset kasvu 9. rasedusnädalast sünnini
koduõpetajs lk.78). Eristatakse välimist lootelehte e ektodermi, sisemist lootelehte e entodermi ja keksmist lootelehte e mesodermi (kujuneb gastrulal kõige hiljem). 22. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel- ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide (sisaldavad sama pärilikke tunnuseid määravaid geene ) samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Diploidses (kahekordse kromosoomistikuga) rakus paiknevad alleelid erinevates homoloogilistes kromosoomides. Need on sama pikkuse ja kujuga kromosoomid, milles paiknevad samad geenid samas järjestuses. (näiteks kollast seemne värvust määrav geen A ja rohelist värvust määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt. aa või AA; bb või BB).
Dominantne geenialleel avaldub fenotüübis ning varjutab teise alleeli fenotüübilise tunnuse Retsessiivne geenialleel ei avaldu fenotüübis teise, dominantse, alleeli esinemise korral Kodominantsuse korral mõlemad geenialleelid osalevad fenotüübilise tunnuse avaldumises teineteisest sõltumatult, andes iseseisva tunnuse Semidominatsuse (ka intermediaarsus) korral avaldub vahepealne tunnus 73. Homosügootsus, heterosügootsus, hemisügootsus Homosügootsus- esineb, kui diploidses rakus/organismis on mõlemas kromosoomis olev geen esindatud identse alleeliga Heterosügootsus- esineb, kui diploidses rakus/organismis on mõlemas kromosoomis olev geen esindatud erineva alleeliga Hemisügootsus- selle korral on kromosoom või geen esindatud diploidses rakus/organismis ainult ühe koopiana 74. Sugupuud ja nende põhjal geneetilise riski leidmine Vajalik, et teada saada, kas haigus on geneetiline või mitte. Samuti kui on geneetiline kuidas
Selles piirkonnas toimub rRNA süntees ja rRNA-le ribosomaalsete valkude liitumine st ribosoomide subühikute teke. Seega tuumake moodustub rRNA geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber ja koosneb rRNA-st, mis on seotud ribosoomi valkudega erineval ribosoomide subühikute komplekseerumise astmel. Kromosoomi osa, milles paiknevad rRNA geenid, nim tuumakese organisaatori piirkonnaks (ingl nucleolus organizer region, NOR). Inimese genoomis on NOR 5-es erinevas kromosoomis, seega inimese diploidses rakus on 10 NOR-i ja neis paikneb tandeemselt ~200 rRNA geeni. Need 10 NOR-i tavaliselt pole eraldi nähtavad ja moodustavad kokku ühe suure tuumakese. Iga rRNA geen annab transkriptsiooni produkti (transkripti), mis on tuntud kui 45S RNA (~13,700 nukleotiidi) mis sisaldab kõigi kolme ribosoomide koostisesse kuuluva rRNA ahelaid, mis on üksteisest eraldatud mittetranskribeeritavate lõikudega. Transkripti ehitus: 5' spacer 18S spacer 5.8S spacer 28S spacer 3'
membraaniga - Kromosoomid on raku struktuurid mis koosnevad peamiselt DNAst ja valkudest - Eukarüootidel asuvad kromosoomid kaksikmembraniga ümbritsetud tuumas, prokarüootidel tuum puudub - Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum - Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses 2 komplekti kromosoome Tunnuste pärandumine – kromosoomid - Karuüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus kromosoomide arv ja morfoloogia 18.Inimese tunnused Erinevusi põhjustavad – mutatsioonid, polüploidsus, homoloogiline rekombinatsioon III loeng 1 Elu teke maal - Ürgpuljong - Tossavad veealused korstnad
Suguline paljunemine on väga omapärane: vähenenud mõõtmetega isendid lähenevad teineteisele, heidavad rüü ära ja kattuvad limaga. Iga rakk jaguneb meioosi teel, kusjuures tekib neli haploidset rakku – tetraad. Erinevate tetraadide kaks rakku liituvad omavahel, ülejäänud aga hävivad. Sügooti nimetatakse auksospooriks. Sellest kasvab uus, normaalsete mõõtmetega isend. Ränivetikate elutsükkel möödub diploidses faasis. Väljasurnud ränivetikatest on tekkinud võimsad kivimite lademed. Neid kasutatakse dünamiidi toomisel, heli- ja soojusisolatsiooni materjalina, metallide lihvimiseks, filtrite valmistamiseks. Hk. Pruunvetiktaimed- Phaeophyta. Liike umbes 900. Levinud kogu maailma meredes ja ookeanides, peamiselt rannaäärses madalvees, kuid vahel ka rannast eemal. Bentose oluline koostisosa. Talluse
Tuumake on väga väike neis rakkudes, kus elutegevus on väga aeglane (sünteesiprotsessid aeglased). Kui rakk alustab mitootilist jagunemist, siis tuumakese suurus väheneb ja kaob vastavalt sellele, et kromosoomid kondenseeruvad ja kogu RNA süntees lakkab. Kui pärast mitoosi rRNA süntees uuesti käima läheb, ilmuvad tuumakesed NOR-e kandvate kromosoomide vastavates osades. Seega inimese rakus pärast mitoosi formeerub 10 väikest tuumakest (diploidses rakus 10-l kromosoomil on NOR-id). Nad on harva eraldi nähtavad, sest nad kasvavad kiiresti ja ühinevad, moodustades ühe tuumakese. Miks rakutuuma olemasolu on hea? Tuuma olemasolu tōttu eukarüootidel on DNA replikatsioon ja RNA transkriptsioon täiesti eraldatud tsütoplasmas olevast translatsiooni masinavärgist ja teistest metaboolsetest protsessidest. Kromatiin Genoom on ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal
taastumisele. Suguline paljunemine on väga omapärane: vähenenud mõõtmetega isendid lähenevad teineteisele, heidavad rüü ära ja kattuvad limaga. Iga rakk jaguneb meioosi teel, kusjuures tekib neli haploidset rakku tetraad. Erinevate tetraadide kaks rakku liituvad omavahel, ülejäänud aga hävivad. Sügooti nimetatakse auksospooriks. Sellest kasvab uus, normaalsete mõõtmetega isend. Ränivetikate elutsükkel möödub diploidses faasis. Väljasurnud ränivetikatest on tekkinud võimsad kivimite lademed. Neid kasutatakse dünamiidi toomisel, heli- ja soojusisolatsiooni materjalina, metallide lihvimiseks, filtrite valmistamiseks. Hk. Pruunvetiktaimed- Phaeophyta. Liike umbes 900. Levinud kogu maailma meredes ja ookeanides, peamiselt rannaäärses madalvees, kuid vahel ka rannast eemal. Bentose oluline koostisosa. Talluse iseloomulik värvus oliivirohelisest
Mutatsioon oli tekkinud spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist. · Seda tõestab ka fluktuatsioonitest. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võivad olla nähtavad ehk nad muudavad fenotüüpi, steriilsed ehk organism, kellel esineb mutatsioon ei saa järglasi ning letaalsed ehk elujõulist organismi ei arene. Haploidses mutatsioon avaldub koheselt Diploidses mutatsioon avaldub dominantses olekus või on retsessiivne ainult homosügootses olekus. Dominantsed mutatsioonid kõrvalduvad kiiresti, enamus mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub
subühikute formeerumine rRNA-st ja valkudest. Tuumakese organisaator (NOR), ribosoomi subühikute formeerumine RNA-st ja valkudest. Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). Inimese genoomis leidub NOR 5-l eri kromosoomil (13.,14.,15.,21. ja 22. kr.). NOR- d paiknevad kromosoomide lühikeste lgade otstes. Seega inimese diploidses rakus olevas tuumakeses on vastav DNA pärit 10-st kromosoomist, s.t. 10 kromosoomi NOR-d osalevad tuumakese moodustamisel. Kokku on inimese genoomis ca 200 rRNA koopiat, mis on tandeemselt organiseerunud. Iga rRNA geen annab ühesuguse transkripti, mis on tuntud kui 45S RNA. Sellest tekib edasise protsessingu teel 3 erinevat RNA-d (28 S, 5.8 S ja 18 S RNA), mis lähevad ribosoomi kas suure vi väikese subühiku koosseisu. Nende 3
3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline evolutsiooniteooria, mis andis ka selgituse organismide muutlikkuse põhjuste kohta.
Tuumakese organisaator (NOR), ribosoomi subühikute formeerumine RNA-st ja valkudest. Tuumake moodustub ribosomaalse RNA (rRNA) geene sisaldavate kromosoomilõikude ümber. Vastavat kromosoomi osa, kus see geeniklaster paikneb, nim. tuumakese organisaatori piirkonnaks (NOR). Inimese genoomis leidub NOR 5-l eri kromosoomil (13.,14.,15.,21. ja 22. kr.). NOR- d paiknevad kromosoomide lühikeste lgade otstes. Seega inimese diploidses rakus olevas tuumakeses on vastav DNA pärit 10-st kromosoomist, s.t. 10 kromosoomi NOR-d osalevad tuumakese moodustamisel. Kokku on inimese genoomis ca 200 rRNA koopiat, mis on tandeemselt organiseerunud. Iga rRNA geen annab ühesuguse transkripti, mis on tuntud kui 45S RNA. Sellest tekib edasise protsessingu teel 3 erinevat RNA-d (28 S, 5.8 S ja 18 S RNA), mis lähevad ribosoomi kas suure vi väikese subühiku koosseisu. Nende 3
Pole eraldatud membraaniga, ning ained, mis asuvad mujal karüoplasmas võivad sinna vabalt difundeeruda. 10. Milline on kõige tuntum tuuma organell/reaktsioonikeskus? Tuumake ehk transkriptsioonivabrik 11. Mis toimub tuumakeses ja mitu tuumakest võib maksimaalselt inimese rakutuumas olla? Mis selle numbri määrab? Tuumakeses toimib rRNA süntees ja ribosoomide subühikute moodustumine. Inimese rakutuumas võib maksimaalselt olla 10 tuumakest, sest diploidses kromosoomistikus on 10 NORi ehk tuuma organisatoorset regiooni, kus paiknevad rRNA sünteesiks vajalikud geenid. Tavaliselt neid ei transkribeerita korraga ning erinevad NORid koonduvad ühte piirkonda, seega tuumakesi on enamasti palju vähem. 12. Miks on ribosoomi RNA geene eukarüootides palju? Sest ribosoom koosneb kahest subühikust ja need omakorda koosnevad erinevatest rRNAdest. Eukarüootidel on 4 erinevat rRNAd, prokarüootidel 3.
taastumisele. Suguline paljunemine on väga omapärane: vähenenud mõõtmetega isendid lähenevad teineteisele, heidavad rüü ära ja kattuvad limaga. Iga rakk jaguneb meioosi teel, kusjuures tekib neli haploidset rakku tetraad. Erinevate tetraadide kaks rakku liituvad omavahel, ülejäänud aga hävivad. Sügooti nimetatakse auksospooriks. Sellest kasvab uus, normaalsete mõõtmetega isend. Ränivetikate elutsükkel möödub diploidses faasis. Väljasurnud ränivetikatest on tekkinud võimsad kivimite lademed. Neid kasutatakse dünamiidi toomisel, heli- ja soojusisolatsiooni materjalina, metallide lihvimiseks, filtrite valmistamiseks. Hk. Pruunvetiktaimed- Phaeophyta. Liike umbes 900. Levinud kogu maailma meredes ja ookeanides, peamiselt rannaäärses madalvees, kuid vahel ka rannast eemal. Bentose oluline koostisosa. Talluse iseloomulik värvus oliivirohelisest
Lisaks on leitud, et lisaks rRNA geenide transkriptsioonile toimub tuumakeses ka ribosoomi valkude geenide transkriptsioon – kinnitav näide, et ühe funktsionaalse üksuse (ribosoom) varuosade tootmine on koondatud tuumas ühte keskusesse. Kromosoomi osa, milles paiknevad rRNA geenid, nim tuumakese organisaatori piirkonnaks (i. k nucleolus organizer region, NOR). Inimese genoomis (23 kromosoomi) esineb NOR viies erinevas kromosoomis. Diploidses rakus on seega 10 NOR-i ja neis paikneb tandeemselt kokku ~200 rRNA geeni. Need 10 NOR-i pole tavaliselt eraldi nähtavad ja moodustavad tihti kokku ühe suure tuumakese. Kuid teoreetiliselt võib ühes tuumas olla maksimaalselt 10 tuumakest. Tavaliselt kõikidel kromosoomidel olevaid rRNA geene korraga ei transkribeerita ja tuumakesi on tuumas vähem. Miks on ribosoomi RNA geene eukarüootides palju? Raku suur nõudlus ribosoomide järgi?
Lisaks on leitud, et lisaks rRNA geenide transkriptsioonile toimub tuumakeses ka ribosoomi valkude geenide transkriptsioon kinnitav näide, et ühe funktsionaalse üksuse (ribosoom) varuosade tootmine on koondatud tuumas ühte keskusesse. Kromosoomi osa, milles paiknevad rRNA geenid, nim tuumakese organisaatori piirkonnaks (i. k nucleolus organizer region, NOR). Inimese genoomis (23 kromosoomi) esineb NOR viies erinevas kromosoomis. Diploidses rakus on seega 10 NOR-i ja neis paikneb tandeemselt kokku 11 ~200 rRNA geeni. Need 10 NOR-i pole tavaliselt eraldi nähtavad ja moodustavad tihti kokku ühe suure tuumakese. Kuid teoreetiliselt võib ühes tuumas olla maksimaalselt 10 tuumakest. Tavaliselt kõikidel kromosoomidel olevaid rRNA geene korraga ei transkribeerita ja tuumakesi on tuumas vähem. 12
Pole eraldatud membraaniga, ning ained, mis asuvad mujal karüoplasmas võivad sinna vabalt difundeeruda. 10. Milline on kõige tuntum tuuma organell/reaktsioonikeskus? Tuumake ehk transkripstioonivabrik 11. Mis toimub tuumakeses ja mitu tuumakest võib maksimaalselt inimese rakutuumas olla? Mis selle numbri määrab? Tuumakeses toimib rRNA süntees ja ribosoomide subühikute moodustumine. Inimese rakutuumas võib maksimaalselt olla 10 tuumakest, sest diploidses kromosoomistikus on 10 NORi ehk tuuma organisatoorset regiooni, kus paiknevad rRNA sünteesiks vajalikud geenid. Tavaliselt neid ei transkribeerita korraga ning erinevad NORid koonduvad ühte piirkonda, seega tuumakesi on enamasti palju vähem. 12. Miks on ribosoomi RNA geene eukarüootides palju? Sest ribosoom koosneb kahest subühikust ja need omakorda koosnevad erinevatest rRNAdest. Eukarüootidel on 4 erinevat rRNAd, prokarüootidel 3. Prokarüoodid toodavad umbes 55
annaabi.ee 
