tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11
1.Muutlikkus Pärilikkus - looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega Muutlikkus - on organismide võime muutuda ja seeläbi erineda üksteisest Muutlikkus jaguneb kaheks: 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus (muutused päranduvad järglastele, muutused on toimunud isendi genotüübis) 2. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus (muutused ei pärandu järglastele, muutused ei toimu genotüübis, muutused tekivad elu jooksul, vajalik et kohaneda keskkonnaga) Pärilik ehk geneetiline muutlikkus jaguneb omakorda: 1.Kombinatiivseks muutlikkuseks *on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo
retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi bakteritüvesid. Suur tekkesagedus.
seda nähtust intermediaalsuseks. 16.Daltonism on nägemise puue, mis tuleneb X kromosoomis paiknevast retsessiivsest alleelist. Küsimused lk 174 1. Mida nimetatakse geneetiliseks muutlikkuseks ja millest see tuleneb? Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse pärilikku muutlikkust, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5
On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari
Mendeli seaduste rakendused Too näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest Retsessiivsed tunnused: hele juuksevärvus (blond) ja punased juuksed, sinine silmavärv, pea külge kasvanud kõrvanibud, põselohukeste puudumine Dominantsed tunnused: tume juuksevärvus (brünett), pruun silmavärv, tedretähnid, vabalt rippuvad kõrvanibud, põselohukesed Pärilik muutlikkus 1. Muutlikkuse liigid 1. Pärilik (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) ja mittepärilik 2. Kombinatiivne muutlikkus (päriliku muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks) 3. Mutatsiooniline muutlikkus (olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid) 2. Mutatsioonide liigid ja nende olemus, tagajärjed Geenmutatsioonid - muutus nukleotiidide tasandil TAGAJÄRG: muutused DNA primaarstruktuuris, tekivad uued alleelid, vead replikatsioonil (vaata mõistet)
keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi
keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis
siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis
1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Genotüüp- organismi geenide kogum Fenotüüp- organismi tunnuste kogum 2. Dominantne ja retsessiivne tunnus; analüüsiv ristamine; genealoogiline meetod; intermediaarsus; polüalleelsus; vererühmade pärandumine; polügeensus. Vastus: Dominantne alleel - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas Retsessiivne alleel - nõrgem alleel, mis avaldub siis, kui dominantne alleel puudub
........................................8 Mutatiivne muutlikkus :.....................................................................................................................8 Mutageenid :......................................................................................................................................8 Supermutageenid :..............................................................................................................................8 Geenmutatsioonid :............................................................................................................................8 Geenmutatsioonide mõju tunnustele :................................................................................................9 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil :.......................................................9 Geenmutatsioonid jagunevad :..........................................................................
Nimetatakse ka sõltumatuse seaduseks. Pruunide silmadega ja tedretähniline mees. Naine on sinisilmne ja tedretäppideta. Milliseid lapsi võib selles perekonnas sündida? Vastus: pruunid, täppidega. Pärilik muutlikkus Pärilikkus - tunnuste edasikandumine järglastele. Muutlikkus - organismide võime muutuda ja erineda üksteisest. Muutlikkus jaguneb: 1) pärilik ehk geneetiline muutlikkus 2) modifikatsiooniline ehk mittepärilik. Pärilik muutlik jagunemine: 1) kombinatiivne - vanematelt pärit geenide paigutamine sugurakkude küpsemisel ja viljastumisel. a) viljastumisel ühinevad ema ja isa kromosoomid. b) homoloogiliste kromosoomide osade vahetus meioosi esimesel jagunemisel. C) erand! Ristsiirde ajal ka ümber ei kombineeru. 2) mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon - DNA's toimunud muutus. Mutant - isend, kellel esineb mutatsioon.
ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Kuigi Mendel avastas seaduspärasused hübridiseerimiskatsete põhjal, on need tegelikult üldisema sisuga. Mendeli seadused kehtivad ka looduses juhuslikult moodustuvate paaride järglaskonnas. s.h. ka inimperekondades. Mendeli seadusi on võimalik kasutada arvutamaks, millise tõenäosusega sünnib vanematel haige laps. 19.Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse: · Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis (mutatiivne):
Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2. Selgelt eristuvad tunnuste paarid seemne kuju ja värvus. 3. Suhteliselt väike mittepärilik muutlikkus 4. Optimaalne kromosoomide arv. 5. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid olid erinevates kromosoomides. I Mendeli seadus monohübriidne ristamine. Vaadeldakse ühe tunnusepaari kujunemist järglaspõlvkonnas. N: Seemnete värvusgeen esineb kahe alleelina: Dominantne alleel A (kollane) Retsessiivne alleel a (roheline) Vanemad: P: AA x aa / / A A a a Sugurakkudes erinevad alleelid. Esimene järglaspõlvkond: F1: Aa
lühitiivalised). Teiste tunnuskombinatsioonide valimisel mendeli 3. seadus kehtis, nendest andmetest lähtuvalt kujundas ta kromosoomiteooria, millel on järgmised põhiseisukohad: 1. geenid paiknevad kromosoomides 2. geenide arv on alati oluliselt suurem kui kromosoomide arv 3. järelikult ühes kromosoomis on palju geene (inimesel 46 kromosoomi, 32 000 geeni) 4. geenid on kromosoomis lineaarses järjestuses 5. ühes kromosoomis asuvad geenid päranduvad enamasti koos ehk aheldunult 6. geenide koos pärandumine pole absoluutne, see rikutakse meioosis kromosoomide ristsiirde käigus 7. mida lähemal on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurema tõenäosusega päranduvad nad koos 8. mida kaugemal on geenid kromosoomis üksteisest, seda suurema tõenäosusega nad lahknevad geenivahetuse käigus
tänapäeval kasutatakse neid geneetilises arengubioloogias ja populatsioonigeneetikas. Morgan ristas halle pikatiivalisi mustade lühitiivalistega. Kõik tulid hakkid pikatiivalised. Kehtis Mendeli I seadus. Kui ristas halle pikatiivalisi omavahel, siis oodatud lahknemist ei toimunud. Kromosoomiteooria põhiseisukohad: 1. geenid paiknevad kromosoomides 2. geenide arv on alati suurem kui kromosoomide arv 3. ühes kromosoomis on palju geene, mis asuvad lineaarses järjestuses 4. ühes kromosoomis päranduvad geenid koos ehk aheldunult 5. geenide koos pärandumine pole absoluutne, see rikutakse meioosis crossingoveri käigus 6. mida lähemal on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurem on nende koospärandumise tõenäosus 7. mida kaugemal on geenid kromosoomis üksteisest seda suurema tõenäosusega nad geenivahetuse käigus lahknevad Aheldunud pärandumise bioloogiline tähtsus 1
Mendeli kolmas seadus ehk sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamsel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Mendelil oli õnne - Sest mitte paljud tunnused ei avaldu teistest geenidest sõltumatult - Nt inimese pikkus on määratud Mendeli tunnused inimestel - Puhtaid tunnuseid on vähe - maitsepimedus (Retsessiivne tunnud) - võime tajuda sinihappe lõhna (R) - albinism (R) - lühisõrmsus (D) Intermediaarsus - enamik tunnuseid ei avaldu Mendeli seaduste kohaselt - enamikul tunnustest esineb intermediaarsus üks alleel ei suru teise alleeli avaldumist täielikult alla avalduvad vahepealsed tunnused - Nt. õite värvus punane + valge = roosad õied Kodominantsus - Heterosügootidel võivad avalduda mõlema alleeli määratud tunnused korraga - Nt
· Auto- ab, veri- iI, suguliit- XY, blond dom punane, pruun dom pruun Pärilikkus ja muutlikus · Pärilikkus- organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda oma liigile iseloomulike tunnuseid · Liigi isendite sarnasus pole kunagi absoluutne · Muutlikus avaldub liigilises mitmekesisuses ja isendite erinevuses liigi sees Muutlikus: · Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes: o Pärilik e geneetiline muutlikus o Mittepärilik e modifikatsiooniline muutlikus · Pärilik muutlikuses saame eristada 2 tasandit: o Genotüübiline muutlikus(AA, Aa, aa) o Fenotüübiline muutlikus(kollane, roheline) o Genotüübilist erinevust esineb alati rohkem kui fenotüübilist! · Pärilikku muutlikust saab jagada kaheks: o Kombinatiivne- vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks o Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu! o Meioos o Viljastumine
* Inimestel: ühemunarakumitmikud, Siiami kaksikud (mittelahknenud, ka liitkaksikud) (ei ole kokkukasvanud) Vegetatiivse paljunemise bioloogiline tähtsus: 1) Evolutsiooniliselt vanim paljunemise viis (see on taasilmunud) 2) Vajatakse ühte vanemorganismi 3) Toimub suhteliselt kiiresti ja järglaskond on mõõduka arvukusega 4) Tavaliselt moodustuvad pärikkuselt identsed organismid vanemorganismiga 5) Ainsaks päriliku muutlikkuse allikaks on mutatsioonid paljunemisüksustes e. somaatilised mutatsioonid 6) Ainult vegetatiivselt paljunevad organismid evolutsioneeruvad väga aeglaselt, sest päriliku muutlikkuse aste on minimaalne Vegetatiivne paljundamine- Inimese tahteline ja sihtotstarbeline tegevus. Kõige levinum on taimede vegetatiivne paljundamine. Eesmärgiks saada pärilikult identseid järglasi mis kannavad sorditunnuseid ja mis hakkavad kiirelt viljuma. *pistokstega *juurestiku jagamisega *pookimine ja silmastamine Seentel
1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias,uurimismeetodid,- harud. Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga.
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse
(kotletid ja hakkliha - võib olla ajulisand) 2. Organite siirdamine (silma sarvkest) 3. Meditsiiniline nakkus (ajukirurgia). nüüdseks on välistatud. 4. Elukutsest tingitud nakkus. (lihunik, talunik, arst) 5. Priionhaigus võib organismis iseenesest tekkida. (kui muutub priionvalku määrav geen) *Kuru - "naerev surm". Uus Guineal. Tänu inim- ja surnute söömisele. (näolihaste kramp) ----------------------- Viirused : *Viirused asuvad eluta ja eluslooduse piirimail. *Klassikaline bioloogia loeb viiruse elutuks. Viroloogid aga elusaks. Tõendid, et viirused on elutud: 1. puudub rakuline ehitus. 2. puudub iseseisev paljunemisvõime. 3. viirustel on üliväikesed mõõtmed. 4.puudub väljaspool rakku iseseisev ainevahetus. Viirused on elusad? : 1. Viirustes on erinevad valgud ja vähemalt üks nukleiinhape. 2. viirustele on omane muutlikus. 3. Viirused evolutsioneeruvad. Viirusosakese ehitus : * sees on nukleiinhape (RNA või DNA) * siis tuleb valguline kate e. kapsiid
Tänapäeval on geneetika kujunenud bioloogia üheks keskseks haruks, sest ta uurib kõikidel organismidel esinevat nähtust pärilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seaduspärasusi organismi elutsükli jooksul. Geneetika arengust sõltuvad elusorganismide soovikohase muutmise, valkude biosünteesi kontrolli ja ka põllumajandusloomade selektsiooni edusammud. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikro- bioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga.
Haploidsus on ühekordne kromosoomistik nt sugurakkudes, eostes. Haploidsust tähistatakse tavaliselt sümboliga "n". Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 7. Mis on homoloogsed kromosoomid. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses. Homoloogsetes kromosoomides on kromosoomivöödistuse muster sama. 8. X-kromosoomi inaktivatsioon. Kõikide emastel imetajatel pakitakse valkude abil juhuslikult üks kahest X-kromosoomist tihedalt kokku, muutes selle niimoodi inaktiivseks. Seda nimetatakse Barri kehakeseks. Kromosoomi pakkimine Barri kehakeseks on juhuslik ning toimub lootelise arengu algstaadiumis. Kõigis keharakkudes ei ole pakitud sama X-kromosoom. Barri kehake on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma
genotüübis(vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks; kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu ; tekib meioosiprotsessis (sugurakkude moodustumisel) ristsiirde käigus ja viljastumisel.) · Mutatsiooniline muutlikus - olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid; muutuvad genoomi, kromosoomide ja geenide struktuur; Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul . Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Deletsioon- väljalangemine- kassikisa sündroom ; duplikatsioon- kromosoomi piirkonna kahekordistumine ; translokatsioon ümberpaiknemine ; inversioon info järjestuse muutus Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus
võrgustiku ehk mütseeli. Ühe seeneisendi mütseel võib hargneda kümneid kilomeetreid. 3,ülesanne suguliitelisest pärandumisest.Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega.perekonnas on hemofiiliahaige tütar.kui suur on TS et perekonda sünnib pärilikku hemofiiliat põdev poeg?.Hemofiilia haige lapse sünni TS on 50% aga poa sünd 25%. IV.1.nukleiinhapped .DNA;RNA DNA replikatsioon eelneb rakujagunemisele. Pärilik info sisaldub DNA nukleotiidses järjestuses. DNA lõiku, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. Nukleiinhapete (DNA, RNA) ning valkude sünteesiprotsesside ühine iseärasus on see, et erinevalt teistest biosünteesidest on need matriitssünteesid. See tähendab, et DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelatel, mis määravad sünteesitavate molekulide primaarstruktuuri. Transkriptsioon RNA molekuli süntees: Toimub rakus interfaasi ajal
Üldbioloogia Bioanorgaaniline keemia 13.10.08 - Piiriteadus, mis uurib organismide elementaarkoostist ja seda mõjutavaid tegureid - Organismidest on tuvastatud ~70-90 keemilist elementi Makroelemendid (98-99%) C, H, O, N, S, P 1) Mittemetallid 2) Väikese aatommassiga C elukeskne element: a. C võib moodustada erinevaid keemilisi sidemeid (üksiksidemeid, kaksiksidemeid) b. Sidemed on ensümaatiliselt sünteesitavad ja lagundatavad c. Süsinikühendid võivad moodustada erinevaid struktuure: · Lineaarne ehk sirge · Hargnev · Tsükliline d. Süsinike aatomivaheliste üksiksidemete vahel on lubatud ruumpaigutuse muutus ja see omakorda põhjustab molekuli kuju muutuseid e. Süsinikühendite bioloogilisel lagunemisel vabaneb süsihappegaas. Süsihappegaas ei ole mürgine gaas H biosüsteemides järgm ül: 1) Osaleb vesiniksidemete tekkes (H ja O, H ja N). Stabiliseerivad bio
inimestel. sünteesitav valguline mürkaine. Alleel ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest Biheeliks DNA molekuli sekundaarstruktuur, mis geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni moodustub vesiniksidemetega ühindatud kahe ahela isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises keerdumisel. avaldumises. Bioaktiivne aine orgaaniline ühend (ensüüm, vitamiin, hormoon jt.), mis juba väikestes Amnion (vesikest) üks loodet ümbritsevatest lootekestadest. Esineb selgroogsetel loomadel, kontsentratsioonides mõjutab organismi
- Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum - Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses 2 komplekti kromosoome Tunnuste pärandumine – kromosoomid - Karuüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus kromosoomide arv ja morfoloogia 18.Inimese tunnused Erinevusi põhjustavad – mutatsioonid, polüploidsus, homoloogiline rekombinatsioon III loeng 1 Elu teke maal - Ürgpuljong - Tossavad veealused korstnad - Evolutsioon – bakterid, arhed, aukarüoodod (seened, taimed, loomad) Kas fossiilseid baktereid on võimalik leida? Tsüanobakteride vanus on 3,5 miljardit aastad, nad on vanimad seniteadaolevad fossiilid. Neil
Hakati eristama spontaanseid mutatsioone (tekivad liigi eksisteerimise normaalsetes, looduslikes tingimustes) ja indutseeritud mutatsioone (tekivad eksperimentaatori või aretaja rakendatud mutageenide mõjul). Süvenev geneetiline analüüs näitas, et peale geenmutatsioonide võivad esineda kromosoommutatsioonid (mingi kromosoomi mikroskoopiliselt tuvastatav struktuurimuutus; puudutab vastavas kromosoomiosas paiknevaid mitmeid geene -- nende kadu või lisandumist) ja genoommutatsioonid (kas üksikute kromosoomide või kogu kromosoomikomplekti arvulised muutused). Molekulaargeneetika sünniaastaks peetakse 1953. a., mil ameerika virusoloog-biokeemik James Watson ja inglise biofüüsik Francis Crick avastasid Cambridges'is DNA molekulaarstruktuuri (DNA biheeliksi). Selle avastuse tegemisel lähtusid nad Chargaffi reeglitest, DNA röntgenstruktuuranalüüsi andmetest (M. Wilkins ja R. Franklin) ning võtsid kasutusele molekulaarse modelleerimise meetodi.
Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele nulle. amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). 3.5. Mutatsioonide toime Geeni muutused (mutatsioonid) võivad põhjustada sarnaste fenotüüpide teket. Teisalt võivad ka erinevate geenide mutatsioonid anda ühesuguseid fenotüübilisi tunnuseid. Sageli esinevad sellised olukorrad geenides, mis määravad pigmente moodustavate metaboolsete ahelate toimimist. 3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse? Retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel kaotab geen (tihti) oma funktsiooni (mõlemad alleelid on defektsed). Viib selleni, et vastavat polüpeptiidi enam ei sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid funktsioon muutunud või kadunud.
Bioloogia Riigieksam 24.05.2013 Eluslooduse ühised tunnused Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talituslikul ja regulatoorsel tasandil. 1. Biomolekulid on orgaanilise aine molekulid, mille moodustumine on seotud organismide elutegevusega. Süsivesikud, valgud ehk proteiinid, nukleiinhapped (DNA, RNA), rasvad ehk lipiidid, sahhariidid, vitamiinid. Süsivesikud Rasvad 1 Valgud ehk proteiinid DNA & RNA 2 Vitamiinid 2. Rakuline ehitus. Rakud jagunevad ainu- ja hulkrakseteks. Ainuraksed on näiteks bakterid, hulkraksed on näiteks koer. Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talituslik üksus, millel on v
Albiino - melaniinipuudega invaliid, kelle nahk on roosa ja karvad valged. Albinism - retsessiivne pigmentatsioonipuue, mille tõttu karvad on valged ja nahk ülimalt UV-kiirguse kartlik. Algoloogia - teadusharu, mis uurib vetikaid. Allantois (kusekott) - üks lootekestadest, mis esineb selgroogsetel loomadel, sealhulgas ka inimestel. Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Allopatriline liigiteke - vt. Erimaine liigiteke. Amnion (vesikest) - üks loodet ümbritsevatest lootekestadest. Esineb selgroogsetel loomadel, sealhulgas ka inimestel. Anaeroobne glükolüüs (käärimine) - Hapniku puudusel rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi lagundamine, mille üheks lõppproduktiks on kas piimhape või etanool. Anafaas - päristuumse raku jagunemise (mitoosi või meioosi) kolmas faas.
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
