(eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1. DNA replikatsioon e DNA süntees eelneb raku jagunemisele 2. Transkriptsioon e RNA süntees DNA lõigu kopeerimine 3. Translatsioon e valgu süntees Pärilikud tunnused avalduvad erinevate valkude talitluse tulemusena! DNA REPLIKATSIOON I: Toimumiskoht: * Eeltuumsetel tsütoplasmas * Päristuumsetel tuumas, mitokondrites, kloroplastides. II. Aeg: *Eeltuumsetel mõni aeg enne jagunemist *Päristuumsetel rakutsükli S- faasis III. Eeldused: 1. üksikahelaline DNA kui info kandja kogu molekuli ulatuses 2
Geneetika · DNA pärilikkusaine Ülesanded Säilitab pärilikku informatsiooni Tagab geneetilise info täpse ülekande · Geneetika teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi · Pärilikkus seaduspärasused, mille tõttu järglased ja vanemad on sarnased · Kromosoom kokkupakitud DNA molekul Keharakkudes 46 kromosoomi Sugurakkudes 23 · Geen DNA lõik, mis määrab ära organismi tunnused · Genotüüp organismi kõik geenid · Fenotüüp organismi tunnuste kogum(silmavärv, kehakaal, pikkus jne) Sõltub: Genotüübist Väliskeskkonnast Molekulaargeneetika · Uurib pärilikkust molekuli tasemel · DNA on päriliku info kandja Koosneb nukleotiididest · Inimese keharakkudes on 23 paari kromosoome
GENEETIKA ÜLESANDED (VASTUSTEGA) Koostajad: Liina-Mai ja Karit 1. Mõlemad vanemad on blondid. Neil sündis punapäine tütar. Milline on tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss. Koostage pärandumisskeem ja määrake vanemate genotüübid. Blondi juuksevärvust määrav alleel A. Punapäisust- a. Pärandumisskeem: P: Aa Aa Vanemate genotüübid A a A a Gameedid F1: AA Aa Aa aa Laste genotüübid Vastus: Tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss, on 12,5%. 2. Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on kaks last: poeg, kes on
GENEETIKA ÜLESANDED VASTUSTEGA 1. Mõlemad vanemad on blondid. Neil sündis punapäine tütar. Milline on tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss. Koostage pärandumisskeem ja määrake vanemate genotüübid. Blondi juuksevärvust määrav alleel A. Punapäisust- a. Pärandumisskeem: P: Aa Aa Vanemate genotüübid A a A a Gameedid F1: AA Aa Aa aa Laste genotüübid Vastus: Tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss, on 12,5%. 2. Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on kaks last: poeg, kes on
Milliseid merisigu on oodata F1 ja F2 põlvkonnas, kui F1 põlvkonna merisigu ristati valgete merisigadega? Määrake teoreetiliselt oodatav lahknemine. 4. Ristates punast liiliat valge liiliaga olid F1 hübriidid kõik roosad. Missuguseid liiliaid oleks oodata F2 põlvkonnas? Tunnus avaldub intermediaarselt. VERERÜHMADE PÄRANDUMINE 5. 1940. aasta kuulsal Charlie Chaplini isaduse tuvastamise protsessil tuli lahendada järgmine probleem. Lapsel oli vererühm B, tema emal vererühm A ja näitleja vererühmaks oli 0. Kohus leidis, et Charlie Chaplin ei saanud mingil juhul olla lapse isaks. Kas lapse emal oleks põhjust see otsus vaidlustada? 6. Vanemate vererühmad on 0 j AB. Millise vererühmaga võivad olla lapsed? Määra kõigi isikute genotüübid? MENDELI DIHÜBRIIBNE RISTAMINE 7. Pruunisilmse tumedajuukselise mehe ja sinisilmse heledajuukselise naise lapsed olid kõik pruunide silmade ja tumedate juustega.
kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 15 Otsustage esitatud sugupuu põhjal: kas haigust põhjustav alleel on dominantne või retsessiivne; kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomis või X-kromosoomis? KÜSIMUS Geneetika 16 1940. aasta kuulsal Charlie Chaplini isaduse tuvastamise protsessil tuli lahendada järgmine probleem. Lapsel oli vererühm B, tema emal vererühm A ja näitleja vererühmaks oli 0. Kohus leidis, et Charlie Chaplin ei saanud mingil juhul olla lapse isaks. Kas lapse emal oleks põhjust see otsus vaidlustada? 2 KÜSIMUS Geneetika 17 Emal on A-vererühm ja isal B-vererühm. Arst määras ka nende nelja lapse vererühmad ning oli hämmastunud, sest iga laps kuulus erinevasse vererühma
Alleelide tähistus: H- hemofiiliahaige N-normaalne I XHY XHXN Gameedid XH Y XH XN II Genotüübid XHXH XHY XHXN XNY II fenotüübid Haige tütar Haige poeg Terve tütar Terve poeg Peresse võib sündida veel haige tütar ning poeg, aga ka terve tütar ja terve poeg. Haige lapse sündimise tõenäosus on 50%. 6. Ema vererühm on A, tema kaks last on vererühmadega 0 ja B. Millise vererühmaga võib olla nende laste isa? Põhjenda pärandumisskeemi abil! I IAi (ema) JBi (isa) Gameedid IA i JB i II Genotüübid ii JBi II Fenotüübid 0 B Isa vererühm on B, sest nende laps on isalt pärinud B vererühma 7. Koosta skeem, mille abil tõestate, et poisse ja tüdrukuid sünnib enam-vähem võrdselt.
(sukrud).Monosahhariidid ehk lihtsuhkrud on madalmolekulaarsed orgaanilised ühendid.Olulisemad riboos ja desoksüriboos (viiesüsinikulised).Looduses olulise tähtsusega glüloos (viinamarjasuhkur) ja fruktoos (puuviljasuhkur).Oligosahhariidid on madalmolekulaarsed orgaanilised ühendid.Glükoosi ja fruktoosi omavahelisel liitmisel saame sahharoosi, mis on roo- ja peedisuhkru peamine koostisosa.Linnasesuhkur ehk maltoos.Piimas sisalduv laktoos ehk piimasuhkur on disahhariid, mille molekul koosneb glükoosist ja galaktoosist.Polüsahhariidid on kõrgmolekulaarsed orgaanilised ühendid, mille ehituslikeks lülideks on monosahhariidid. Looduslikud polüsahhariidid on tärklis, tselluloos, glükogeen.Sahhariididel on organismis kaks põhilist ülesannet: energeetiline ja ehituslik.Lipiidid on orgaaniliste ühendite klass, kuhu kuuluvad rasvad, õlid, vahad, steroidid jt. 2.protistid bakterid seened. Protistid on eukarüoodid, kes ei kuulu loomade, taimede ega seente hulka
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid. Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud, sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed. MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel
Pöörduvad (trenn, päevitus, mälu) Pöördumatud (proteesid, väärarengud) Eugeenika - õpetus või liikumine, mille eesmärk om inimkonna genofondi parandamine. Tõutervishoid - soodustab heade geenidega inimeste sigimist. Pärilike vaimuhaigete sundsteriliseerimine 1937 - 40. Epigeneetika - uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest põhjustest kui DNA järjestuse muutus. Näiteks metüülruhmade lisamine lämmastikalustele - geenid avalduvad teisiti. Kudede eristumine hulkraksetel organismidel.
Lk 136 ül 1-8 1. Selgitage geeni mõistet. DNA lõiku, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. 2. Kirjeldage replikatsiooni toimumist. Replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist - see leiab aset nii mitoosi- kui ka meioosieelselt kõigis päristuumsetes organismides. Eukarüootsete organismide rakkudes toimub see protsess rakutuumas vastava ensüümi (DNA-polümeraas) osalusel. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti ja sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest kummagi esialgse ahela kõrvale uue. Süntees viiakse läbi vastavalt komplementaarsusprintsiibile ja seetõttu on replikatsiooni tulemusena moodustunud mõlemad DNA molekulid ühesuguse nukleotiidse järjestusega. 3. Milles seisneb matriitsreaktsioonide olemus? Matriitssüntees - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA
Lk 136 ül 1-8 1. Selgitage geeni mõistet. DNA lõiku, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi, nimetatakse geeniks. 2. Kirjeldage replikatsiooni toimumist. Replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist - see leiab aset nii mitoosi- kui ka meioosieelselt kõigis päristuumsetes organismides. Eukarüootsete organismide rakkudes toimub see protsess rakutuumas vastava ensüümi (DNA-polümeraas) osalusel. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti ja sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest kummagi esialgse ahela kõrvale uue. Süntees viiakse läbi vastavalt komplementaarsusprintsiibile ja seetõttu on replikatsiooni tulemusena moodustunud mõlemad DNA molekulid ühesuguse nukleotiidse järjestusega. 3. Milles seisneb matriitsreaktsioonide olemus? Matriitssüntees - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA
......................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :........................................................................................6 Soost sõltuvad tunnused :...................................................................................................................6 Sugukromosoomides leiduvad geenid :.............................................................................................6 Geenide aheldatus ja geenivahetus :..................................................................................................6 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :.........................................................................7 Geenivahetuse olemus ja tähtsus :........................................................................................
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramatut jagunemist. Iga jagunemistsükliga jäävad telomeerid järjest lühemaks ning teatud kriitilisest piirist alates raku jagunemine seiskub. Need rakud, mis peavad aga organismis
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid
DNA sisaldab adeniini, guaniini, tsütosiini ja tümiini (puudub uratsiil). DNA on biheeliksi kujuline (kujutab endast kaksikspiraali, mis on pöördunud kellaosuti liikumise suunas) ning üksikute molekulide vahekaugus on konstantne (0,34 nm). 1) DNA on paremale (kellaosuti liikumise suunas ) keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; 5) ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning tütosiini vastas aga guaniin (C-G); ahelate komplementaarsus tuleneb lämmastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist; 6) kaks polünukleotiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud (antiparalleelsed);
Villu Bioloogia proovieksam 3.12.08 MOLEKULAARGENEETIKA Replikatsioon on matriitssüsteem, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjsestusega DNA molekuli. Transkriptsioon on matriitssüsteem, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriprsioonil saadakse nii rRNA, tRNA kui ka mRNA molekule. RNA süntees on universaalne protsess, kuna see toimub nii eel- kui ka päristuumsetes organismides. Translatsioon on mRNA-s nukleotiidide järjestusena salvestatud inforamtsiooni ülekanne aminohapete järjestuseks sünteesitava valgu molekulis. Toimub ribosoosmides. Promootoriks nimetatakse DNA järjestust, millega ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. F2 põlvkonnas on järglastel 9 eri genotüüpi ja 4 fenotüüpi, suhetes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsus on see, kui dominantne alleel avaldub heterosügootses olekus nõrgemalt. Nt: lõvilõua õievärvus. Punane õis on dominantne (AA) ja valge on retsesiivne (aa) alleel. Heterosügoodina (Aa) on õite värvus roosa, mitte punane. Kodominantsuse puhul heterosügootses olekus avalduvad mõlemad tunnused koos. Nt: veregrupid inimesel. Kui üks vanematest on homosügoot A-grupi verega ja teine homosügoot B-grupi verega, siis järglasel heterosügootses olekus avalduvad mõlemad veregrupid ehk AB. Mitmealleelsus:Ühte tunnust määravad mitu alleli. Näide küülikutest, kus karva värvust
palju bioloogilisi funktsioone seoses DNA replikatsiooniga, rekombinatsiooniga, geenide avaldumise regulatsiooniga. DNA superspiralisatsioonil osalevad ensüümid, mida nimetatakse topoisomeraasideks. Topoisomeraasid viivad DNA kaksikheeliksisse kas üksik- või kaksikahelalisi katkeid ning lõdvendavad või pingutavad kaksikheeliksit. Seejärel viiakse katkenud DNA ahelate otsad omavahel jälle kokku. Bakterites on leitud topoisomeraas II, mida nimetatakse DNA güraasiks. See ensüüm tekitab DNA negatiivset superspiralisatsiooni ja vähendab positiivset superspiralisatsiooni. Topoisomeraas I on vastupidise toimega ja vähendab negatiivset superspiralisatsiooni. Negatiivne superspiralisatsioon on oluline bakterikromosoomi kompaktsemaks muutmisel. Keskmiselt on bakterikromosoomis iga kaksikheeliksi 40 täispöörde kohta üks negatiivne superspiraal. 2. Eukarüootsete kromosoomide struktuur.
Parilikkuses kui nahtuses on kaks aspekti: -informatsiooni sailitamine ja selle edastamine (parandumine); -informatsiooni realiseerumine organismi elutsukli st ontogeneesi kestel (fenogenees). Parilikkuse tuubid on: 1) kromosoomiline parilikkus, st parilikkus maaratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tuubi alusel toimubki enamiku tunnuste parandamine. 2) tsutoplasma parilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA -seega ka omad geenid. Naiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Molekulaargeneetika alused Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni sailitamisel ning edasiandmisel. Kui eelnevatel perioodidel uuriti parilikke nahtusi eelkoige korgematel, suguliselt sigivatel organismidel, siis tanapaeval on nendeks mikroorganismid (ainuraksed, vetikad, bakterid, viirused ja mikroseened). Mikroobide isearasused:
see näis kokku minevat marksistliku teooriaga, et ühiskondlik kord mõjutab inimeste omaduste arengut. Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist.
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
F1 roosad kroonlehed x roosad kroonlehed Seda nim geenidoosiefektiks F2: 1 punaseid: 2 roosasid: 1 valgeid b) loomad P: must kukk x valge kana F1: hallid F2: 1 musti: 2 halle: 1 valgeid c) inimene P: loomulikult lokkis juuksed x sirged juuksed F1: lainelised juuksed 2. Kodominantsus - korraga avalduvad mõlema vanema tunnused a) loomad P: must naarits x valge naarits F1: musta-valgekirjud F2: 1 mustad: 2 kirjud: 1 valged b) inimesed - AB0 vererühm Fenotüüp/ genotüüp 0 ii A JAJA/JAi B JBJB/JBi AB JAJB P: JAJA x JBJB (A x B) F1: JAJB (AB rühm) Monohübriidsed tunnused inimesel Tunnus Dominantsus Retsessiivsus Tedretähnid Olemasolu Puudumine Põselohud Olemasolu Puudumine Huulte paksus Paksud Õhukesed Juuste kasvu piir V- kujuline Sirge Kõrvanibu asend Vabalt Kokkukasvanud
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Meioos Moodustub 2 uut diploidset rakku. Moodustub 4 uut haploidset rakku. Ei toimu kromosoomide ristsiiret
nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le vastavat protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees translatsioon. Seega liigub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le ja RNA-lt valgule. Seda seaduspära nimetatakse molekulaarbioloogia põhidogmaks. Teatud viirustel, kelle genoomiks on RNA molekul (siia kuuluvad retroviirused, näiteks HIV), võib geneetiline informatsioon liikuda ka RNA-lt DNA-le. Informatsiooni liikumine RNA-lt valgule on aga alati ühesuunaline. Rekombinantse DNA tehnoloogia Kaasajal kasutatakse geenide molekulaarseks analüüsiks rekombinantse DNA tehnoloogiat. Tehnoloogia põhineb DNA fragmentide isoleerimisel genoomist ning viimisel väikestesse, rakus iseseisvalt
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
jne). Negatiivne vastuvõtt eugeenikale, palju on tõmmatud paralleele rassihügieeni ideega. + Kloonimise eetika. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eeltuumsed e prokarüoodid (ainult bakterid) vs päristuumsed e eukarüoodid. Prokarüootidel puudub rakutuum, mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas, valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud. Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib
20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal. Geneetikaalaste põhitõdede eiramine Nõukogude Liidus lõssenkism. 3. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot (eeltuumne): tuuma asemel tuuma piirkond, puudub tuumake ja tuumamembraan, haploidne kromosoomistik, genoomiks 1 kaksikahelaline DNA molekul - rõngasmolekul, DNA üldhulk väike, (histoonid puuduvad). Eukarüoot (päristuumne): esineb selgelt eristuv tuum, tuumake, 2-membraanne tuumaümbris eraldab tsüto- ja karüoplasmat, diploidne kromosoomistik, genoom palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
