Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2
- kujunevad välja peamiselt suguhormoonide mõjul. · karvastik · piimanäärmed · kõrisõlme ehitus ja hääletämber · lihasmass · nahaalune rasvkude(naistel hästiarenenud meestel mitte) · rasvumise tüüp(meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse) · toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. Sugukromosoomides leiduvad geenid: · teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid). [X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem). Geenide aheldatus ja geenivahetus: Thomas Morgan avastas 20 saj algul. Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria :
Koosta ristamise genotüübiline skeem! P: aa x AA a - sinisilmne A pruunisilmne Vastus: Lapsed on kõik pruunisilmsed Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga. IA - määrab antigeeni A tekke vereraku pinnale. IB - määrab antigeeni B tekke vereraku pinnale.
nende üks tütar oli hemofiiliahaige, teine tütar terve? Millised võiksid olla pojad? 12. X kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab kanapimedust. Millised on selle tunnuse suhtes vanemad, kui tütred on kõik normaalse nägemisega ja pojad kõik kanapimedad? GENEALOOGILINE MEETOD (Kas haigust põhjustav geen on dominantne või retsessiivne? Põhjenda oma arvamust. Kas haigust põhjustav geen paikneb autosoomsetes kromosoomides või sugukromosoomides? 1. 2.
määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH). X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul. Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (Xd). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks.
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused
................................................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :........................................................................................6 Soost sõltuvad tunnused :...................................................................................................................6 Sugukromosoomides leiduvad geenid :.............................................................................................6 Geenide aheldatus ja geenivahetus :..................................................................................................6 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :.........................................................................7 Geenivahetuse olemus ja tähtsus :.......................................................................
esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom; sugurakkudes 23 kromosoomi, aga keharakkudes 46 (viljastumisel 23 isalt ja 23 emalt seetõttu); (naistel XX ja meestel XY) Autosoom - kromosoom, mis esineb kõikidel liigi isenditel võrdarvuliselt, olenemata nende soost Suguliitelised geenid - sugukromosoomides asuvad geenid Minu lisatud, aga tunduvad väga olulised: Replikatsioon - rakutuumas toimub DNA süntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli Meioos - (sugu)rakkude jagunemise vorm, mille tulemusena väheneb tütarrakkudes kromosoomide arv kaks korda Mitoos - eukarüootse (päristuumne) raku jagunemine, kromosoomide jagunemine tütarrakkude vahel võrdselt Mendeli seadused 1
14.polügeensus – nähtus kui tunnuse määramisel osaleb mitu geeni samaaegselt, nende tunnuste pärandumisel ei kehti Mendeli seadused 15.dihübriidne ristamine – tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides 16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24.genealoogiline meetod – võte, mida kasutatakse inimese geneetikas pärilike tunnuste
arengu. Mehe sugukromosoomid sisaldavad kahte erinevat sugukromosoomi: üks suur X kromosoom ja üks väike Y kromosoom. Inimese sugurakud sisaldava pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Kuna mehel on kahesuguseid sugukromosoome,valmib mehel kahesuguseid sperme e isassugurakke. Pooltes spermides on Xkromosoom ja pooltes Y. Erinevalt speridest sisaldavad kõik naise sugurakud e munarakud ühesuguseid sugukromosoome.Igas naise munarakus on sugukromosoomides vaid X kromosoome. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Viljastumise momendil moodustub uue organismi alge ja seejärel algab selle areng. Viljastamisel määratakse tulevase lapse sugu. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Kui munaraku viljasab Y kromosoomiga sperm, siis tuleb poiss, X tüdruk. Kõigepealt arenevad välja esmased sugutunnused- sugunäärmed ja suguelundid
teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt v on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele. Kõrvalekalded teoreetiliselt oodatavatest lahknemissuhetest ilmnevad sagedamini väikese arvu vaatluste puhul. Tingitud on see juhuslike hälvete suuremast mõjust. 26.Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Tunnuseid, määravad geenid asuvad sugukromosoomides ja need päranduvad edasi kas X või Y kromosoomiga. nim.suguliitelisteks.Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Seepärast avaldub retsessiivne aleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsetel (XY) sugupoolel, sest vastav geen on ühekordses doosis, ainult X-kromosoomis. Suguliitelisi tunnuseid ei või ära segada sugupoolega piiratud tunnustega. Soogapiiratud on määratud selliste geenidega, mille toime avaldumine sõltub suguhormoonidest
· Määravad soo sugukromosoomid · Mehel X ja Y kromosoomid · Naisel kaks X kromosoomi I XY x XX Gameedid XY XX II XX XX XY XY · Inimese sugu määratakse viljastumishetkel spermis sisalduva sugukromosoomi poolt Suguliitelised haigused · Geenides võivad esineda mutatsioonid · Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema) Haigestuvad enamasti mehed Tekivad retsessiivsest viljastumisest Ülesanne 1. Hemofiilia haige mees on abielus terve naisega, perekonnas on hemofiilia haige tütar, kui
geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine. · Auto- ab, veri- iI, suguliit- XY, blond dom punane, pruun dom pruun Pärilikkus ja muutlikus · Pärilikkus- organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda oma liigile iseloomulike tunnuseid · Liigi isendite sarnasus pole kunagi absoluutne
Bioloogia paljunemine. Diploidne kromosoomistik enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste (kromosoomid, mis sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene) paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y. Tähistatakse 2n= (inimesel) 46. Haploidne kromosoomistik meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugukromosoomides (munarakk, seemnerakk). Tähistatakse n= 23 (inimesel). Eoseline paljunemine mittesuguline paljunemine, mis toimub eoste (spooride) abil. Esineb protistidel, seentel ja sõnajalg taimedel. Vegetatiivne paljunemine mittesuguline paljunemisviis, mille korral uus organism pärineb ühe vanema mingist kehaosast. Esineb bakteritel, osal selgrootutel ja paljudel taimedel. Generatiivne paljunemine suguline paljunemine, mis toimub sugurakkudel abil. Sugurakud võivad
kromosoomi. · Viljastumisel munaraku ja seemneraku tuumad ühinevad pooled kromosoomid emalt, pooled isalt 23+23=46 · Kui munaraku viljastab X-kromosoomi kandev sperm, sünnib tütar. Kui Y-kromosoomi kandev sperm, siis poiss. · Esmased sugutunnused sugunäärmed ja suguelundid- on väljakujunend sünnihetkeks. · Teisesed sugutunnused rinnad, vurrud jne arenevad välja suguküpsuse saabudes. Sugutunnused on määratud sugukromosoomides olevate geenide poolt! Suguhormoonide (mees- ja nais-) süntees võimendub suguküpsuse saabudes. PÄRILIK JA MITTEPÄRILIK MUUTLIKKUS muutlikkus / pärilik mittepärilik / kombinatiivne mutatsiooniline Geenide ja kromosoomide
geneesiga väärarenguid ainult 0,5%-l. Üks tuntumaid kromosoomianomaaliast põhjustatud häireid on Downi tõbi, sel puhul on kromosoom nr. 21 kolmes eksemplaris. Ilmnevad kehalised hälbed: väike kolju, mongoliidne nägu, suur keel, lühike kasv, lühikesed jäsemed, lõdvad lihased jm. Laps areneb aeglaselt, ei saavuta normaalset taset, kujuneb nõrgamõistuslikkus tavaliselt imbetsilsuse või idiootiana. Rohkete variantidega korrapäratusi esineb sugukromosoomides. Enamasti sugeneb geeni(de) hälbest mõne mingis ainevahetuslülis osaleva ensüümi vähene aktiivsus või puudumine. Ainevahetuse väärastus põhjustab loote ja väikelapse arenemise, s.h närvisüsteemihäireid, millest kujunevad ka psüühikahäired. Selle grupi häirete tüüpiliseks näiteks on Föllingi tõbi. 3)Looteea ja sünnikahjustused Looteeas luuakse närvisüsteemi edasise täiustumise alus. Mitmete infektsioonide tekitajad
geeni toime mitmele tunnusele. k) Ühes kromosoomis paiknevad geenid lähevad sugurakkudesse valdavalt samas kombinatsioonis kui vanematel. l) Alleelikombinatsioonid muutuvad eri isendite homoloogiliste kromosoomide samades lookustes. m) Kromosoomid muutuvad kui kindlate alleelide kogumid. Pärilikkuse geeniteooria ehk mendelism Pärilikkuse kromosoomiteooria ehk morganism KÜSIMUS Geneetika 31 Võrrelge autosoomides ja sugukromosoomides paiknevate geenide pärandumist. Esitage kolm erinevuste paari ja kolm sarnasust. Pärandumistüüp Autosoomne Suguliiteline erinevused 1. 1. 2. 2. 3. 3. sarnasused 1. 2.
- sugu oleneb sellest, millise sugukromosoomiga sperm munaraku viljastab Näide: Naine 23+X + Mees 23+X = Laps (tüdruk) 46+XX Naine 23+X + Mees 23+Y = Laps (poiss) 46+XY Millised tunnused määravad sugukromosoomid? - sünnimomendiks arenevad lapsel välja esmased sugutunnused sugunäärmed ja suguelundid - teised sugutunnused kujunevad suguküpsuse saabudes Suguliiteline pärandumine - suguliitelised geenid sugukromosoomides paiknevad geenid - suguliitelised tunnused sugukromosoomide poolt määratud tunnused - X-liitelisi tunnuseid on rohkem, kui Y-liitelisi - meestel avalduvad kõik X-liitelised tunnused (dom + retsess) ja Y-liitelised tunnused - naistel avalduvad X-liitelised dominantsed tunnused ja retsessiivsed X- liitelised tunnused homosügootses olekus (kui mõlemas X-kromosoomis on geeni vastav alleel) X-liitelised dominantsed tunnused
Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ning kombineeruvad vabalt. Seadus kehtib, kui tunnuseid määravad geenid on erinevates kromosoomides. Morgani seadus Ühes kromosoomis asuvad geenid on lineaarses ahelduses ja päranduvad järglastele enamasti üheskoos. Suguliitelisteks geenideks nimetatkse geene mis paiknevad sugukromosoomides. Vererühmad: Vererühm Genotüüp 0 ii A IAIA või IAi B IBIBvõi IBi AB IAIB BIOKEEMIA Vee ülesanded organismis: - tagab rakkude ainevahetuse ehk metabolismi: rakku saabuvad ja väljutatakse ained vesilahusena. Mida rohkem on arakus vett, seda kiirem on ainevahetus. - Tagab raku siserõhu ehk turgori. Siserõhu vähenemisel taimed närtsivad, inimsese nahale tekivad kortsud.
Nt Mustad(AA), Valged (aa), Hallid (Aa) Kodominantsus - tunnusel puudub retsessiivne alleel. Kahe dominantse tunnuse kombineerumisel ilmnevad mõlemad tunnused 56. Polüalleelsus ja polügeensus Polüalleelsus - lookuses esineb rohkem kui 2 alleeli: nt C>c ch> ch> c Polügeensus - ühte tunnust määrab palju geene 57. Letaalsus Embrüonaalsed, postnataalsed - teatud kombinatsioonis põhjustab surma 58. Suguliitelised tunnused Peamiselt X kromosoomis, harvem ka Y kromosoomis. Sugukromosoomides kanduvad haigused. Nt. Hemofiilia 59. Holandrilised tunnused Suguliitelised tunnused, paiknevad Y-kromosoomis, päranduvad isa liini pidi. 60. Epistaatilised geenid Ühes lookuses asuva geeni tõkestav toime teise lookuses asuva geeni avaldumisele. 61. Komplementaarsed geenid Mitme (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. Kanade rooshari geen R ja herneshari geen P. Nende koosmõjul = R_P_ - pähkelhari 62
Mendeli seaduste kehtivuse eeldused : _________________________ 62 Mendelismi põhiseisukohad : _________________________________ 62 Soo geneetika : ___________________________________________ 62 Organismide jaotus soolisuse alusel : __________________________ 63 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :______________________ 63 Soost sõltuvad tunnused : ___________________________________ 63 Sugukromosoomides leiduvad geenid : _________________________ 64 Geenide aheldatus ja geenivahetus : ___________________________ 64 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks : _______________ 64 Geenivahetuse olemus ja tähtsus : ____________________________ 64 Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus : _____________________ 65 Muutlikkus : ________________________________________________ 66
kaht tuupi sugurakke (B ja b), mis viljastumisel kombineeruvad juhuslikult. Et kaht tuupi spermid ja kaht tuupi munarakud annavad 4 voimalikku kombinatsiooni, toimubki fenotuubiline lahknemine Suguliitelised tunnused Suguliiteline parilikkus Tunnuste lahknemise seisukohalt ei ole oluline, kummad alleelid uhel voi teisel vanemal on. See kehtib ainult autosoomsetes kromosoomides asuvate geenide suhtes. Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X-voi Y-kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed aleelid. Tunnuseid, mida maaravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on selline geen ka Y-kromosoomis. Seeparast avaldub retsessiivne alleel suguliiteliste geenide korral alati heterogameetsel (XY) sugupoolel,
teoreetiliselt oodatavast lahknemissuhtest statistiliselt usaldusväärselt, või on erinevused juhuslikku laadi ja lahknemist võib lugeda vastavaks ootuspärasele, kasutatakse 2-testi (hii- ruut). Väärtus arvutatakse faktilise ja teoreetilise lahknemise võrdlusest, kasutades valemit: ... 20. Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused. Suguliiteline pärilikkus: vt äädikakärbsed, daltonism, hemofiilia Tunnuseid, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sooga piiratud tunnused on määratud selliste geenidega, mille toime avaldumine sõltub suguhormoonidest. Nende fenotüübiline efekt on seega limiteeritud (piiratud) ühe või teise sugupoolega. Niisugusteks tunnusteks on näiteks sekundaarsed sugutunnused: erinev sabasulgede kuju kanal ja kukel, isasloomadele iseloomulik temperament ja kehaehitus,
seadus kuju: (p1 + p2 + p3 + ... + pk) 2 = 1, kus p1 ... pk on erinevate alleelide (1...k) sagedus populatsioonis. Ka alleeliseerias saabub geneetiline tasakaal juba ühe põlvkonnaga. Kolme alleeli korral (k = 3) on genotüübisagedused järgmised: (p + q + r) 2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1. 7 Hardy-Weinbergi seadus kehtib ka sugukromosoomides paiknevate geenide suhtes. Sugukromosoomides asuvate geenide suhtes ei saabu geneetiline tasakaal mitte ühe põlvkonna jooksul nagu autosoomsete alleelide korral, vaid alles 5...6 põlvkonna järel. Seda tingib asjaolu, et X-kromosoomid ei kombineeru igas põlvkonnas vabalt. Geenisageduste määramisel on loomakasvatuses oluline tähtsus. Teades kasulike või kahjulike mutantsete alleelide sagedust populatsioonis, on võimalik arvutada vastavad tasakaalulised genotüübisagedused
heterosügootsuse korral). Kui tema laps pärib haiguse alleeli, haigestub ka tema ning annab omakorda 50% tõenäosusega alleeli edasi oma järglastele. Kui haigus avaldub alles keskeas, siis võivad vanemad haigust põhjustava alleeli pahaaimamatult lastele edasi anda. Üks selline haigus on Huntingtoni tõbi. Haigusnähud - tahtmatud lihasliigutused ja süvenev dementsus - ilmuvad alates kolmekümnendatest eluaastatest. Suguliitelised haigused Sugukromosoomides asuvaid geene nimetatakse suguliitelisteks geenideks. X- kromosoomi geenide poolt põhjustatud nn. X-liitelised haigused on suhteliselt harvaesinevad. Meestel avalduvad need sagedamini kui naistel. Näiteks esineb X- kromosoomis puna-rohepimedust põhjustav alleel. Kui naisel on selline alleel, siis on see tavaliselt varjestatud normaalse alleeli poolt teises X-kromosoomis. Meestel pole teist X- kromosoomi, seega avaldub puna-rohepimedus neil suurema tõenäosusega.
veregrupp, siis tal selliseid antikehi ei ole ja sellepärast võibki AB veregrupiga inimestele üle kanda kõikide teiste veregruppide verd. 50. Suguliiteline pärandumine. X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit 16 muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim suguliitelisteks geenideks. Suguliitelise pärandumise korral päranduvad X-kromosoomis asuvad geenid erinevalt autosoomsetest. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe otsmised järjestused on ühesuguste geenidega (ühised mõlemale sugupoolele)
..) Isasheterogameetsuse puhul jaotub omakorda: Isasaisendidtel küll morfoloogiliselt erinevad sugukromosoomid, kuid sugu määratakse autosoomide ja X kromosoomide suhtega, sealjuures on Y kromosoom vajalik fertiilse isase tekkeks Soo määramisel on oluline Y kromosoom (imetajatel, taimedel) Heteromorfsete sugukromosoomide puhul oluline geeni doosi kompenseerimise mehhanismid: Kompensatsioon puudub - sugukromosoomides väike osa aktiivsetest geenidest. Arvatavasti lindudel ja liblikatel puudub geeni doosi mehhanism (väikesed heterokromatiinsed sugukromosoomid) Tõstetakse spetsiifiliselt ühe X-kromosoomiga isenditel X-liiteliste geenide aktiivsust (Drosophila) Vähendatakse kahe X-kromosoomiga isenditel X-liiteliste geenide aktiivsust (imetajad, ümarussid) 39. Sugukromosoomide arvu anomaaliad
Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut Ab või aB. Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel F1 põlvkond neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. Asuvad sugukromosoomides. Hemofiilia X liiteline retsessiivne tunnus. Kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Enamasti esineb see meestel, sest naistel on tihti domineeriv terve alleel olemas. Värvipimedus X liiteline, X kromosoomis on 2 geeni, mis kodeerivad vastavalt rohelise ja punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis (paarilistes kromosoomides).
lahknevad tütarrakkudesse. Dihübriidsel ristamisel ilmnev M III seadus baseerub samuti homoloogiliste kromosoomide juhulikul lahknemisel tütarrakkudesse. Selle tulemusena on võimalik saada nelja tüüpi sugurakke (mõlemad dominantsed, mõlemad retsessiivsed, esimene dominantne ja teine retsessiivne, esimene retsessiivne ja teine dominantne). 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. Kõiki sugukromosoomides paiknevaid geene nim suguliitelisteks. X-liitelised geenid. Nt põhjustab hemofiiliat X-liiteline retsessiivne tunnus. Selle puhul on häirunud verehüübe faktor VIII. Varem (kuni AIDSi levikuni) kanti haigetele üle VIII-t sisaldavat vereplasmat, nüüd ravi pigem transgeensete loomade kaudu. Nt värvipimedus; põhjustatud punast ja rohelist valgust reguleerivate retseptorite häirest
erinevused on juhuslikku laadi (ja vastavad ootuspärasele). Kui hii-ruudu väärtus on võrdne või suurem tabeli väärtusest (5,99) olulisuse nivoo 0,05 juures, siis tegelik lahknemine erineb teoreetilisest ja on statistliselt oluline. Kui on väiksem 5,99, siis kõrvalekalle on ebaoluline ja lahknemine vastab kindlale teoreetilisele suhtele. 20. Suguliiteline pärilikkus. Sugupoolega piiratud tunnused Suguliitelised – gonosoomsed –tunnused, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides. Peamiselt X kromosoomis. Retsessiivne alleel avaldub heterogameedi puhul (XY). T.H. Morgan avastaja tegi katseid äädikakärbestega. Nt hemofiilia. Daltonism (vävipimedus – ei erista punast ja rohelist). Kolmevärviline (kilpkonnavärvi kass) alati emane. Holandrilised tunnused – tunnused, mida antakse edasi ainult isaliini pidi. Inimestel kalasoomustõbi, nahk varvaste vahel, karvased kõrvad. Sugupoolega piiratud tunnused – määratud geenidega, mille avaldumine
mutatsiooni tekkimist. Mis puutub neljandasse lahknemise tingimusse - tunnuse mõjustamatusse keskkonna- tingimustest, siis ka see võib lahknemissuhteid mõnikord muuta (karvavärvuse muutus seoses vanusega). SUGULIITELISED TUNNUSED Suguliiteline pärilikkus Tunnuste lahknemise seisukohalt ei ole oluline, kummad alleelid ühel või teisel vanemal on. See kehtib ainult autosoomsetes kromosoomides asuvate geenide suhtes. Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X- või Y- kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed alleelid. Tunnuseid, mida määravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks. Sellised geenid asuvad peamiselt X-kromosoomis. Harvadel juhtudel ja harvade tunnuste puhul on sellised geenid ka Y-kromosoomis. Seepärast
ja lahti voltida. 10. Lambihari kromosoomid. Amfiibide ootsüütide tuumades on näha nn lambihari kromosoome, mille kromatiini fiibrid on lahti hargnenud ja moodustavad kaugele väljaulatuvaid linge. Samasuguseid linge võib näha ka inimese rakkude tuumades, kui seal toimub laiaulatuslik geeniekspressioon (sellised lingud sisaldavad 50 000 kuni 200 000 nukleotiidipaari) 11. X kromosoomi inaktivatsioon, Barri kehake. Inimestel on sugukromosoomides kas XX või XY kromosoomid. X kromosoom on suur ning seal on mitmeid regulatoorseid geene, millest paljud on essentsiaalsed eluks. Y kromosoomil on aga vähe kodeerivaid geene, millest ükski pole essentsiaalne. Seepärast on X kromosoom vajalik kõikidele inimestele, mitte ainult naistele. Kuid naised ei saaks funktsioneerida, kui neil oleks topelt valke, mis tehtud kokku kahe X kromosoomi poolt, seega tuleb üks X kromosoom inaktiveerida (seda tehakse varases embrüogeneesis)
õlad õlad Tugevam sugu naine (pikem eluiga, parem valu ja stressitaluvus, lapsekandmisesse rohkem panustav pool, elujõudlus ka naistel suurem). Soost sõltuvad tunnused koduloomadel. Kukk ja kana 1.) Kukk kireb, kana kaagutab 2.) Kukel suurem lott ja hari Suguliitelised tunnused inimesel geenid, mis asuvad sugukromosoomides. X-kromosoomis on ca 1500 geeni, Y-kromosoomis ca 200geeni. X ja Y ei ole homoloogiliste kromosoomide paar, naisel on kaks X-i, kuid üks inaktiveeritakse juba looteeas (barri kehake). 1.) X- liitelised mutatsioonid (õpitakse ainult retsessiivseid), A.) retsessiivsed, hemofiilia e veritsustõbi (puudub 8. verehüübe faktor), meestel X (H) Y terve mees, X (h) Y haige. X (H) X (H) terve naine, X (H) X (h) terve, kuid veri hüübib aeglasemalt
Nähtus seotud ainult heterosügootsusega tunnust määravas lookuses (näide kiilaspäisus). Sooga piiratud tunnus(sex-limited trait) autosoomne tunnus, mis Esineb ainult ühel sugupoolel (oluliselt mõjutatud hormoonide tasemest). Näiteks habeme kasv meestel, rinnad naistel, sulestiku värv isastel lindudel jne. Kumbagi tunnuse määratlust ei tohi segi ajada suguliiteliste tunnustega, millede korral tunnust määravad alleelid on sugukromosoomides. Geenide aheldatus, Geenide kaardistamine eukarüootidel: Mitte-homoloogsetel geenidel paiknevad geenid jaotuvad üksteisest sõltumata. Samal kromosoomil asuvad geenid on aga seotud omavahel (füüsiliselt) ja lähevad edasi üheskoos (aheldatuse grupp). Klassikaline geneetika: Analüüsib alleelide kombinatsioone ristamiskatsetega. Vanemgeenide uued kombinatsioonid järglastel tulenevad nende rekombineerumisest meioosi esimeses profaasis (ristsiire ehk crossing over)
(kloon). Sugulisel sigimisel (meioosi ja viljastumise vahendusel) toimub erinevatelt vanematelt pärit geneetiliste elementide lahknemine ja kombineerumine, nii et järglased on olulisel määral erinevate genotüüpidega. Selline pärandumine allub Mendeli ja Morgani seadustele. Kromosomaalse soomääramisega organismidel sõltub geneetiliste elementide (geenide) pärandumise viis veel nende lokalisatsioonist kas autosoomides või sugukromosoomides. Iseäraliku pärandumisviisiga on tsütoplasma geneetilised elemendid (mitokondrite ja kloroplastide genoomid). Need päranduvad üksnes munaraku kaudu (emapoolne pärandumine), neil ei toimu rekombinatsiooni, ning geneetiline lahknemine on reeglipäratu (kusjuures harvaesineva generatiivse lahknemise kõrval ilmneb sagedam somaatiline lahknemine). Sageli kasutatakse mõistet pärandumine ka tunnuste kohta, kuigi tunnused otseselt ei
Morgani seadus. Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti koos. Koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida väiksem on geenide omavaheline kaugus. Geenide aheldust rikub kromosoomide ristsiire. Mida lähemal kromosoomis geenid paiknevad seda väiksema tõenäosusega nad ristsiirde käigu ümber kombineeruvad. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded Kõiki sugukromosoomides asuvaid geene nimetatakse suguliitelisteks. Y-kromosoomis on geenid, mis määravad: meessoole omaste tunnuste kujunemise, spermatogeneesi, üksikud muud tunnused. X-kromosoomis geenid, mis määravad: naissoole omaste tunnuste kujunemise, ovogenees, palju ainevahetuslikke, arengulisi ja vaimseid tunnuseid. Sugukromosoomid on see kromosoomi paar, mis meestel ja naistel erinevad. Autosoomsed on ülejäänud kromosoomid. Suguliitelised puuded.
annaabi.ee 
