värvipimedust. Hemofiilia x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses vormis põhjustab vere hüübimatust. Sugukromosoom organismi sugu määrav kromosoom, ainukene kromosoomide paar, milles üks kromosoom võib olla teisest väga erinev. Naised XX, mehed XY Suguliitelised puudused/haigused inimese puue või haigus, mida määrab sugukromosoomis asuv geen (reeglina X-kromosoomis, sest Y-liitelisi on palju vähem) Barri kehake naiste keharakkudes asuv mitteaktiveeritud x-kromosoom SRY-geen Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemise meheks. Doonori veres ei tohi olla ABO-süsteem antigeene, mmis I määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale vastuvõtjal puuduvad, sest I määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale vastuvõtja lümfotsüüdid
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Muta...
Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 2: 1. Sõnasta Mendeli esimene seadus. Joonista skeem ristamise kohta ja esita genotüübiline lahknemine sümboolika abil? Monohübriidsel ristamisel annavad homosügootsed vanemad vaid heterosügootseid järglasi, kes on genotüübilt identsed ja fenotüübilt ühesugused. 2. Sõnasta Mendeli teine seadus. Joonista skeem (Punnetti ruudustik) alleelide lahknemise kohta ja esita geno- ning fenotüübilise lahknemise suhted domineerimise korral sümboolika abil? Heterosügootide (F1 järglaste) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Geenide avaldumine: ¼ AA + 2/4 Aa + ¼ aa g 1:2:1 f 3:1 3. Sõnasta Mendeli kolmas seadus. Joonista skeem (Punnetti võrgustik) tunnuste lahknemise kohta dihübriidsel ristamisel ja esita geno- ning fenotüübiline lahknemine sümbo...
Mittepärilik muutlikkus (nt. inimese mõõtmed, nahavärvus, juuksevärv) Eugeenika- õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna geenifondi parandamine Epigeneetika teadusharu, mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest põhjustest kui DNA järjestuse muutus; näiteks DNA-le keemiliste rühmade lisamine, mille tulemusena muutub geenide avaldumine reaktsiooninorm tunnuse varieerumise määr, mida üks genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab SRY-geen Sugutunnuste kujunemine sõltub Y-kromosoomis asuva SRY-geeni avaldumisest. avaldumisel arenevad lootel välja seemnesarjad ning hakatakse tootma meessuguhormooni testosterooni. Testosterooni mõjul avalduvad ülejäänud meessugutunnused VIIRUS BAKTER LEVIK Võimalik kasutada vaktsineerimist. PALJUNEMINE Toimub rakusisene paljunemine. Paljunevad mittesugulise
Klassikaline geneetika Johanna Maria Kirss Mis on klassikaline geneetika? Geneetika vanim haru „Classical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts.“ Gregor Mendel 1860ndad Katsed hernestega Pärilikkusseadused Meioos Ristsiire Dominantsus ja retsessiivsus … Kodominantsus Intermediaarsus Veregrupid, kiiresti IA; IB; i Kodominantsus ja dominantsus-retsessiivsus IA = I B > i Veregrupid AB (genotüüp IAIB) A (genotüüp IAi või IAIA) B (genotüüp IBi või IBIB) 0 (genotüüp ii) Mendel, herned ja reeglid Mendeli I e. ühetaolisusseadus Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkond identne. AA x aa = 4Aa Mendeli II e. lahknemisseadus Kahe heterosügootse isendi ristamisel toimub järglaspõlvkonnas nii geno- kui ka fenotüübiline lahknemine. A...
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamine tilk verd PCR DNA segmentides, analüüs ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid: · soovitavate tunnuste lisami...
Arengubioloogia eksam Sissejuhatus Arengubioloogia on teadus mis uurib organite kasvu ja arenemist, nende geneetilist kontrolli. Ambrüogenees ja loote areng viljastamisest sünnini. Embüro varase staadiumid: sügoot, blastuda ja gastrula), loode (põhiorganite olemus). Ontogeneesorganismi kogu eluiga hõlmav protsess. Embrüogeneesi põhietappid.Viljastamine, blastulatsioon (kiire jagunemine, moodustub blastuda), neurulatsioon (närvitoru moodustumine, keha põhitelgede moodustumine), organogenees (organite kujunemine). Arengu rakulised põhiprotsessid. Rakkude jagunemine, proliferatsioon ja kasv. Rakkude spetsialiseerumine (determinatsioon - rakkude arengupotentside järk-järguline ahenemine; diferentseerumine - erinevuste tekkimine rakkude vahel). Rakkudevahelised interaktsioonid, rakkude liikumine ja migratsioon, rakkude programeeritud surm. Kigi nende protsesside koosmõjul: morfogenees (k...
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve...
järjestuse muutus. Nt DNA-le keemiliste rühmade lisamine, mille tulemusena muutu geenide avaldumine. 3.5 Soo määramine ja suguline pärandumine Sugukromosoomid 46 kromosoomi ( 23 paari) Sugurakkudes on 23 haploidne kromosoomistik Naisel on XX (u 2000 geeni) Barri kehake – naiste keharakkudes asuv inaktiveeritud X-kroosoom Meestel XY (alla saja geeni) SRY-geen- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemist maheks. Suguliiteline pärandumine-pärandumine on suguliselt erinev 3.6 Pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju tervisele Autosoomid- mittesugukromosoomid; kromosoomid, mis esinevad paarilistena kõigil inimestel, sõltumata soost. Metastaasid- vähkkasvaja siirdd uutesse kudedesse Kasvufaktor- aine, mis stimuleerib rakkude jagunemist.
moodustavad sugukromosoomid. Kromosoomide paari moodustavad ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid (erandiks mehe sugukromosoomid). Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Meestel valmib kahesuguseid sugukromosoome (pooltel spermidel on X-kromosoom, pooltel Y-kromosoom), munarakud sisaldavad ainult X-kromosoome. Soo määramine inimesel ja testikulaarne feminisatsioon: Isassugu on määratud siis, kui Y-kromosoomis on metsiktüüpi SRY-geen (määrab sugu determineeriva faktori TDF-i sünteesi) ja X-kromosoomis metsiktüüpi testosterooniretseptori geen Tfm. Testosterooniretseptori geeni mutatsioonil (tfm) moodustub feminiseerunud isane (esineb testikulaarne feminisatsioon). Suguliiteline pärandumine (ristpärandumine) ristpärandumine (ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele. 4. Rakutsükkel, mitoos ja meioos Rakkutsükkel: mitoos (ingl
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine. Kasvuhormooni tootmine puudulike geenidega lastele. (BIOLOOGILISED PREPARAADID) Geeniteraapia immuunpuudulikkusega toimetulekuks. 2. Kaasaegse geneeti...
Maardu Gümnaasium Elisabeth Rüütel PÄRILIKKUS Referaat Maardu 2014 1. Organismide looteline ja lootejärgne areng 1.1Organismide looteline areng Embrüogenees ehk organismi looteline areng on ontogeneesi esimene staadium. Algab munaraku viljastumisegaja lõpeb munast koorumisega (lindudel ja enamikul muudel loomadel), sünnimomendiga (imetajatel ja muudel elussünnitajatel loomadel) või idu moodustumisega seemnes (taimedel). Embrüogeneesi võib jaotada varaseks ja hiliseks embrüogeneesiks ja inimese puhul lõpeb varajane embrüogees siis, kui embrüo on arenenud looteks. Eri liikide loodete omavaheline võrdlus näitab, et imetaja embrüo sarnaneb algselt kala lootega, seejärel kahepaikseja roomaja omaga ning alles lõpuks omandab imetajale omased tun...
Kordamisküsimused loeng 4 kohta (teine kontrolltöö algab küsimusest 11): 1. Mis on rakutsükkel? Milliseid etappe seal eristatakse ja olulisemad sündmused etappidel? Rakutsükkel ehk raku jagunemistsükkel on raku elukäik pooldumisest pooldumiseni. Rakutsükkel koosneb reast sündmustest, mis viivad raku selle jagunemise ja kahekordistumiseni. Rakutuuma omavate ehk eukarüootsete rakkude rakutsüklit jaotatakse kolmeks osaks: · interfaas toimub raku kasvamine, mitoosiks vajalike toitainete kogumine ja DNA kahekordistamine · mitoos tulemuseks on raku jagunemine kaheks erinevaks rakuks, mida kutsutakse tütarrakkudeks · tsütokinees toimub raku lõplik jagunemine 2. Millistes faasides on rakutsükli kontrollpunktid, mida kontrollitakse ja kuidas? S-faasis toimub DNA replikatsioon ja histoonide süntees · ...
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramat...
arengunädalal. Gonaadialge jääb seksuaalselt indiferentseks 6.arengunädalani, mil tulevased sugurakud migreeruvad rebukotist genitaalvalli. Nii emaste kui isaste gonaadid lahknevad ühisest eellasest - bipotentsiaalsest gonaadist. Isasgonaadi e. testiste areng (tulevaste sugurakkude paiknemine gonaadi alges, Sertoli ja Leydigi rakkude diferentseerumine, AMH, testosteroon) Inimestel on Y-kromosoomi lühikeses õlas Sry-geen, mis vastutab testise formatsiooni eest. Sox9 geen indutseerib testise arengut. Esmased sugurakud migreeruvad gonaadidesse 6.arengunädala jooksul. Kui organism on XY fenotüübiga, siis 8.arengunädalal diferentseeruvad somaatilised rakud gonaadides Sertoli rakkudeks. 8.arengunädala jooksul arenevad Sertoli rakud ümbritsevad gonaadidesse saabuvad sugurakud ning organiseerivad endid testise juhadeks. Sertoli rakud toodavad AMFi
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid formeeruvad iseseisvalt, valku...
Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal. Geen määrab ära valkude esmase e. primaarstruktuuri, ülejäänud struktuurid formeeruvad iseseisvalt, va...
Valgud ja geenid Loengumaterjal spordibiokeemia kursusele K. Port Milleks hea? · Energiaks (5-10%) · Struktuur (kollageen jmt) · Reaktsioonide läbiviimine (ensüümid) · Funktsioonid (lihase kontraktsioon) · Hormoonid (peptiidhormoonid, insuliin, adrenaliin) Amiinohapped Unikaalne külgahel (R) Karboksüül rühm (COO- ) Amiino rühm (NH3+) e- H+ Peptiidsidemest sild (CO-NH) Amiinohapete ehitus · 20 aminohapet · Ühine struktuur (väljaarvatud tsüklilise ehitusega proliin) · Nn. alfa süsiniku kõik valentsid (peale glütsiini) on seotud erinevate rühmadega siit nimetus: kiraalkeskus · Tekib stereoisomeeria: L ja D · Elusloodus koosneb L- amiinohapetest Amiinohapped ,,Teised" aminohapped (teada ca 300) · Geneetilises koodis kirjeldatud aminohappeid (20+2 ...
1. PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringu...
- meestel 44 + XY Mis on sugurakkudes? - sugurakkud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem st. 23 kromosoomi - kõik naiste sugurakud sisaldavad kahte X-kromosoomi (geene on u 2000) - Barri kehake üks või teine X-kromosoom on inaktiveeritud, et geenide produkte ei toodetaks liiga palju - Meeste sugurakkudes pooled sisaldavad X ja pooled Y-kromosoome (geene on alla 100) - SRY-geen Y-kromosoomis asuv geen, aktiveerib seemnesarjade arengu = loode areneb meheks Kumb määrab lapse soo? - tulevase lapse sugu määratakse viljastumisel - sugu oleneb sellest, millise sugukromosoomiga sperm munaraku viljastab Näide: Naine 23+X + Mees 23+X = Laps (tüdruk) 46+XX Naine 23+X + Mees 23+Y = Laps (poiss) 46+XY Millised tunnused määravad sugukromosoomid? - sünnimomendiks arenevad lapsel välja esmased sugutunnused
Mida tähendab fingerprintimine. See on mikrosatelliitse kordus DNA määramine. Mikrosatelliidid on kiiresti muteeruvad mittekodeerivad DNA lõigud, mis koosnevad tandeemselt korduvatest nukleiididest. Kuna nad muteeruvad suhteliselt kiiresti, siis populatsioonid erinevad korduste arvu poolest. Esmalt koguti üle Aafrika eri elevantide fecest, eraldati sealt DNA ja määrati referents proovid. Seejärel eraldati spetsiaalse meetodiga salakaubana konfiskeeritud elevandiluust DNA ja võrreldi mikrosatellitide korduseid referntsiga. Genotüüp = organismi geenide (alleelide) kogum Fenotüüp = organismi tunnuste kogum Monohübriidne = kahe erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga) Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et t...
1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid. Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Geneetika on tihedalt seotud ka biokeemiaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja valgusünteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja bio-füüsikalisi meetodeid, kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsüto...
LOMR.01.005 Kordamisküsimused 2015-03-09 1. Mis on imputeerimine? Statistikas tähendab imputeerimine puuduolevate andepunktide täitmist. Geneetilistes uuringutes tähendab imputeerimine puuduolevate genotüüpide ennustamist. 2. Mis kasu on imputeerimisest? Analüüsi võimsuse kasv Tihedam markerite katvus Meta-analüüs Haplotüübianalüüsid – võimalik analüüsida markereid, mida pole olemas ei genotüpiseeritud kui imputeeritud markerite hulgas. CNV (copy number variation) ja indel’ite analüüsid Genotüpiseerimisel tekkinud vigade ja puuduolevate genotüüpide täitmine – genotüpiseerimisel jääb osa inimeste genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mill...
Kahjulik toime avaldub nõrgemini kui hemofiilia A puhul. 79. Y - liiteline pärandumine Y-liitelisi haigusi põhjustavad mutatsioonid Y-kromosoomis. Kuna Y-kromosoom esineb vaid meestel, on nemad ainukesed haiguste kandjad ning haigus pärandub edasi vaid isalt pojale. Y-liitelised haigused on harvad ning põhjustavad üldiselt viljatust, sest Y-kromosoomi geenid on paljud seotud meeste viljakuse ja gonaadide (sugunääre) arenguga. Tuntuimaks Y-liiteliseks geeniks on SRY-geen, mis määrab embrüonaalse arengu käigus meessugupoole kujunemist. 80. Mitokondriaalne pärandumine Mitokondriaalne või emapoolne pärandumine rakendub mitokondriaalse DNA geenidele. Kuna arenevale embrüole annavad mitokondreid vaid munarakud, saavad selliseid haigusi edasi pärandada vaid emad. Haiguse raskusaste sõltub sellest, kui suur osa mitokondreid on kahjustunud. Mitokondriaalse haiguse näide on Leberi pärilik optiline neuropaatia ehk
Kordamisküsimused 1. Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi hüpoteesina. Darwin arendas seda omandatud tunnuste päritavuse põhjendamiseks (gemmulad). · Demokritos (V-IV saj. ema.) - inimeste võimed arenevad peamiselt harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu. Koos Empedokelesega preformatsiooniprintsiibi pooldaja ja propageerija. · Pythagoras (V saj ema.) isaslooma kehas (närvid, aju jne.) tekkiv fluidum koitus...
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. · Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks (inimpopulatsioon on heterogeenne => DNA järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi) · Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurak...
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks? Geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliselt sigivatel organismidel. 6. Miksa on mehed geneetiliselt kaitstud, naised aga mitte? Geneetiline konsultatsioon. Naistel munarakkude eellasrakkude arv määratud juba sünnihetkel ja elu jooksul neid juurde ei moodustu, seega vib sinna kuhjuda kikvimalikke muta...
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis kasutatakse (molekulaar)geneetikat isikute tuvastamisel - inimpopulatsioon on geneetiliselt heterogeenne, mis tähendab seda, et DNA nukleotiidses järjestuses on indiviiditi erinevusi. Neid erinevusi on võimalik tuvastada molekulaarsete meetoditega. Meditsiinis on geneetikal palju rakendusi, kuna paljusid haigusi tekitavad geenimutatsioonid. Nt on geenis nukleotiidide järjestus ,,normaalsest erinev" mis pärsib/üliaktiveerib geeni avaldumist või mille tõttu geen kodeerib muutunud omadustega valku. Nt Huntington, fragiilne X jne. Geneetiliste haiguste raviks saab kasutada geeniteraapiat - geenidefekti kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Selleks kasutatakse nt modifitseeritud viiruseid. Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haig...
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ü...
ARENGUBIOLOOGIA 1.Spermatogenees 1. Milline on imetajate testise ehitus? Imetajate munand koosneb väänilistest seemnetorukestest ja seemnetorukeste vahelisest sidekoelisest vaheruumist (interstitium). 2. Väänilised seemnetorukesed (mis, mis teevad, mis neis sees on, ehitus) Seemnetorukesed on peenikesed, väändunud ja pikad – algavad ja lõpevad munandi keskseinandis paiknevas munandivõrgus, moodustades suletud ringid. Väänilised seemnetorukesed suubuvad munandivõrgus viimajuhakestesse (mis on ripsmetega varustatud), need ühinevad munandimanusese peaosas üheks munandimanuse juhaks. Väänilised seemnetorukesed sisaldavad nii Sertoli rakke kui ka erinevas arenguastmes olevad seeemnerakke spermatogeenne epiteel e iduepiteel). Väljaspoolt ümbritsetud basaalmembraaniga, mida toodavad peritubulaarsed epiteelirakud (müeloidsed rakud, vajalikud spermatiidide vabanemiseks ...
1. Imetajate suguorganid ja nende funktsioonid. Emaste suguorganid * munasarjad – munarakkude valmimine ning hoiustamine * munajuhad – munarakkude liikumise teed, viljastumise koht * emakas – loote areng – 3 kihti: perimeetrium (serooskest), müomeetrium (lihaskest) ja endomeetrium (limaskest). Seal on pikad emakasarved ja lühike keha, ruminantidel on lühike keha, hobustel on suur keha ja lühikesed emakasarved. * emakakael – sperma liikumine * tupp ja häbe – välised suguorganid, seks Isaste suguorganid: * munand (2)- spermide moodustumine * munandimanus (2) – spermide hoiustamine * seemneväädis kulgev seemnejuha (2) - sperma kulgemise tee * kusiti (1) - sperma väljutamine Lisasugunäärmed (eesnääre e. prostata (1); kusitisibula näärmed (2); seemnepõiekesed e. põisiknäärmed (2) - sperma koostis) * peenis (1) - seks * eesnahk (1)- peenise kaite * munandikott (1) – munandeid hoiustatakse seal, sest seal on 4-6 kraadi madalam, kui kehatempera...
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamin...
Kordamisküsimused 2020: Table of Contents Spermatogenees.......................................................................1 Oogenees.................................................................................6 Viljastumine...........................................................................10 Lõigustumine.......................................................................... 13 Gastrulatsioon........................................................................20 Ektoderm................................................................................ 26 Endoderm............................................................................... 30 Mesoderm..............................................................................32 Soo määramine.......................................................................37 Spermatogenees Milline on imetajate testise ehitus ? (märksõnad: väänilised seemnetorukesed, ...
annaabi.ee 
