pärilikkusained Monomeer polümeeri ehitusüksus; moodustab teiste omasugustega liitunult polümeerse molekuli Nukleotiid nukleiinhappe ehitusüksus; koosneb suhkrust, fosfaatrühmast ja lämmastikalusest; suhkruks on RNA koostises riboos ja DNA-l desoksüriboos Komplementaarsusprintsiip lämmastikaluste paardumise seaduspära;(nt ühe DNA-ahela adeniini vastas on alati teise ahela tümiin ja guaniini vastas tsütosiin) Kromosoom terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin rakutuumas asuv pärilikkusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega Tuumake rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse ribosoomi-RNAd(rRNA) ja moodustuvad ribosoomid Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal Genotüüp organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime Aluspaar kaks omavahel vesiniksidemetega seotud nukleotiidi, mis esinevad vastastikustes komplementaarsetes DNA- või RNA-ahelates.
RNAs on suhkruosaks riboos. Lämmastikalusteks on adeniin, guaniin, tsütosiin ja uratsiil. RNA molekul on üheahelaline. Olulisemad RNA tüübid – mRNA (inform – viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse); tRNA (transp – toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped); rRNA (ribosoomi – kuulub ribosoomi ehitusse.). RNA peaülesandeks on on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. 4. Mõisted kromosoom, geen, genoom. Vastus: Kromosoom - terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. (24 kromosoomiga on võimalik inimene ära kirjeldada(22keha+2sugu)) geen – kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi. genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. 5. Matriitssünteesid (nende toimumise koht rakus, aeg, läbiviivad ensüümid, mis on info ülekandel aluseks): ◦ replikatsioon; ◦ transkriptsioon;
suhkrust ja fosfaatrühmast. RNAs on suhkruosaks riboos. Lämmastikalusteks on adeniin, guaniin, tsütosiin ja uratsiil. RNA molekul on üheahelaline. Olulisemad RNA tüübid – mRNA (inform – viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse); tRNA (transp – toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped); rRNA (ribosoomi – kuulub ribosoomi ehitusse.). RNA peaülesandeks on on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. 4. Mõisted kromosoom - terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. (24 kromosoomiga on võimalik inimene ära kirjeldada(22keha+2sugu)) geen – kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe RNA sünteesi. genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. 5.Matriitssünteesid (nende toimumise koht rakus, aeg, läbiviivad ensüümid, mis on info ülekandel aluseks): Matriitssünteesid on sünteesid, mis toimuvad olemasoleva ahela alusel.
MOLEKULAARBIOLOOGIA PÕHIPROTSESSID *Rakus on RNA peamiseks ülesandeks geenides sisalduva info ülekandmine rakutuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. *DNA ehitusüksused ehk monomeerid on desoksüribonukleotiidid, mis on moodustunud fosfaatrühmast, desoksüriboosist ja lämmastikalusest. Fosfaatrühm ja desoksüriboosi jääk on kõigis nukelotiididies samasugune. Monomeeride erinevused tulenevad lämmastikalustest(A,T,C,G). *A ja T vahel on 2 vesiniksidet, G ja C vahel 3. Vesinikside katkeb kergesti, see on oluline DNA toimimisel. *DNA nukelotiidide järjestus kannab organismi pärilikku teavet. *Rakus leidub kümneid RNA tüüpe
DNA ja RNA on päriliku info kandjad Pärilikus tunnuste edasikandumine(pärandamine) vanemorganismidelt järglastele. Nukleiinhapped DNA ja RNA; päriliku info kandjad ehk pärilikkusaine. Nukleotiid koosneb suhkrust(DNAl desoksüriboos, RNAl riboos), fosfaatrühmast ja lämmastikalusest. Komplementaarsus printsiip lämmastikaluste paardumise seaduspärasus. Kromosoom tervilik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. Kromatiin rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega. Tuumake rakutuumas asuv pärilikkusaine, kus sünteesitakse rRNA ja moodustavad ribosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime. Aluspaar kaks omavahel seotud vesiniksidemetega seotud nukleotiidi. DNA ülesanne pärilikusinfo sisaldumine.
Selle mutatsiooni tulemusena moodustab hemoglobiin ahelaid ning punased verelibled on tavapärase kausja kuju asemel sirpjad. Muutunud kujuga verelibled ei saa veresoontes vabalt liikuda ning põhjustavad ummistusi. Enamik pärilikest haigustest kujunevad välja aga mitme geeni koosmõjus ehk on polügeensed ning seetõttu on nende esinemist veel geeniuuringutega raske avastada. Paljude haiguste, näiteks allergia, vererõhktõve, I tüüpi diabeedi ja Alzheimeri tõve puhul loovad geenid haiguse tekkimiseks eelsoodumuse, kuid haiguse välja kujunemine sõltub keskkonnateguritest. Kui inimene väldib keskkonnategurit, mis haiguse käivitaks, ei pruugi inimene haigestuda. Näiteks kõrgvererõhutõppe haigestumise käivitab tavaliselt liigne stress või soola liigtarvitamine. Paljud päriliku eelsoodumusega haigused võivad käivituda aga mõne teise haiguse, näiteks viirusnakkuse mõjul. Alzheimeri tõbi avaldub vananedes, alla 65-aastastel on haigus
Bioloogia kontrolltöö Nukleiinhapped- DNA ja RNA on päriliku info kandjad ehk pärilikkusained. Nukleotiid-koosneb: suhkur + fosfaatrühm + lämmastikalus. RNA-riboos, DNA-desoksüriboos. Komplementaarsusprintsiip- lämmastikaluste paardumise seaduspära DNA = A-T ja G-C RNA = A-U ja G-C Kromosoom- terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud, kromatiin nende kogu Tuumake- rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse rRNA'd ja moodustuvad ribosoomid Geen- DNA-molekuli lõik, mis kodeerib valku või määrab mingi RNA-molekuli sünteesi. RNA - ribonukleiinhape DNA Suhkrur: riboos Suhkur: desoksüriboos Ülesanne: DNAs sisalduva info Ülesanne: Kanda ja säilitada ülekandmine tsütoplasmasse pärilikkusinfot.
organismi kõikidesse kudedesse. 3.Aminohapete lühiiseloomustus Aminohapped (aminokarboksüülhapped) on keemilised ühendid, mis sisaldavad funktsionaalsete rühmadena nii aminorühmi(NH2) kui ka karboksüülrühmi(C+). Aminohapped on karboksüülhapped, mille alküülradikaalis on üks või mitu vesiniku(H) aatomit asendunud aminorühmaga. Kakskümmend peamist (standartset) aminohapet moodustavad enamiku elusorganismide valgud. · Alfa-aminohapped valkude koosseisukuuluvad monomeerid · Valkude struktuurne ja funktsionaalne mitmekesisus baseerub 20 erineva aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse
iii. Veelindudel kaitseks märgumise eest. iv. Rasvkoes võivad talletuda kehavõõrad ained (mürgid). v. Pruun rasvkude, kus toimub aktiivne rasvhapete lõhustumine on oluline imikute soojusregulatsioonis, samuti talveunest ärkavatel loomadel aga ka talisuplejatel. vi. Lahusti funktsioon. Veres olevad lipoproteiinid kannavad rasvlahustuvaid vitamiine organismi kõikidesse kudedesse. Aminohapete ja valkude lühiiseloomustus. Valgud e proteiinid- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustab amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulisaminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma( COOH ) vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett
Kordamisküsimused Geenitehnoloogia I 1. Millised molekulid on polümeerid? Polümeerid ehk kõrgmolekulaarsed ühendid on ained, mille molekulid koosnevad kovalentsete sidemetega seotud korduvatest struktuuriühikutest elementaarlülidest. Looduslikud polümeerid: polüsahhariidid (tselluloos, kitiin, tärklis), valgud, nukleiinhapped (DNA, RNA). Polümeerid on väga suured molekulid, moodustunud kui sajad monomeerid liituvad pikkadeks ahelateks. 2. Nukleotiidide lühiiseloomustus. Nukleotiidid on orgaanilised molekulid, mis moodustavad suuri biopolümeere- nukleiinhappeid, näiteks DNA ja RNA. Nukleotiidid on DNA ja RNA molekuli alaüksused, mis koosnevad lämmastikalusest (N-alus), suhkrust (riboos või desoksüriboos) ja fosfaatrühmast
1)Probleemi püstitamine 2)Taustinfo kogunemine 3)Hüpoteesi sõnastamine 4)Hüpoteesi kontrollimine 5)Tulemuste analüüs ja järelduste tegemine 2. Eluslooduse organiseerituse tasemed 1) MOLEKULAARNE tase – molekulaarbioloogia, geenitehnoloogia, süsteemibioloogia . Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. 2) ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid, lüsoosoomid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. 3) 3)RAKU tase – rakubioloogia, tsütoloogia. Uuritakse nii eukarüootseid kui ka prokarüootseid rakke. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused.
valgu esimeseks struktuuriks. Nt insuliinil on see Phe- Val- Asn- Gly....jne. 3. Aminohapete lühiiseloomustus Aminohapped (aminokarboksüülhapped) on keemilised ühendid, mis sisaldavad funktsionaalsete rühmadena nii aminorühmi(NH2) kui ka karboksüülrühmi(C+). Aminohapped on karboksüülhapped, mille alküülradikaalis on üks või mitu vesiniku(H) aatomit asendunud aminorühmaga. Kakskümmend peamist (standartset) aminohapet moodustavad enamiku elusorganismide valgud. Alfa-aminohapped valkude koosseisukuuluvad monomeerid Valkude struktuurne ja funktsionaalne mitmekesisus baseerub 20 erineva aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse
1. Millised molekulid on polümeerid? Molekulid, kus üks struktuuriüksus esineb palju kordi, see üksus võib koosneda ühest või mitmest erinevast monomeerist. 2. Millised biopolümeerid esinevad rakkudes? Nukleiinhapped, valgud, polüsahhariidid, ligniin (moodustab suure osa taimse materjali rakukestadest). 3. Nukleotiidide suhkrujääkide lühiiseloomustus. Riboos ja desoksüriboos, 5-süsinikulised suhkrud ehk pentoosid, erinevus seisneb selles, et desoksüriboosil on 2. süsiniku juures hüdroksüülrühma asemel vesinik 4. Nukleotiidide lämmastikaluste lühiiseloomustus. Dna nukleotiidide lämmastikalused on Adeniin, Guaniin, Tsütosiin ja Tümiin, Rna nukleotiidides on 3 lämmastikalust samad, kui Tümiini
Sel juhul kandub elusrakkudesse surnud rakkudest vabanenud DNA. Transkriptsioon ümberkirjutamine, DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees. Translatsioon mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. (RNA alusel valgu süntees tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel.) Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. 2. Initsiatsioon prokarüootidel: transkriptsioon algab sellega, et protsessi läbiviiv ensüüm RNA polümeraas kinnitub struktuurgeenide ees asuvas promootoris sisalduvatele transkriptsiooni algussignaalidele. RNA polümeraas ei vaja transkriptsiooni initsiatsiooniks praimerjärjestust nagu seda vajas DNA polümeraas. Promootori piirkonnas, 10np transkriptsiooni alguspunktist eespool, on kindel järjestus TATAAT -, mis on tuntud Pribnow box'i nime all. Sellel järjestusel kinnitub RNA polümeraas DNA-le ja oletatakse, et selles
∨ PÄDEVA TEADUSLIKU TEOORIA ALUSEL ON VÕIMALIK ENNUSTADA NÄHTUSI/FAKTE, MILLE OLEMASOLU HILJEM EKSPERIMENTAALSELT TÕESTATAKSE 2. Elu organiseerituse tasemed - MOLEKULAARNE tase – molekulaarbioloogia, geenitehnoloogia, süsteemibioloogia (BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase – rakubioloogia. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. - KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-,
FALTSIFITEERITAV) PÄDEVA TEADUSLIKU TEOORIA ALUSEL ON VÕIMALIK ENNUSTADA NÄHTUSI/FAKTE, MILLE OLEMASOLU HILJEM EKSPERIMENTAALSELT TÕESTATAKSE 2. Elu organiseerituse tasemed - MOLEKULAARNE tase molekulaarbioloogia, geenitehnoloogia, süsteemibioloogia (BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase rakubioloogia. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. - KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-,
A=U , C=G millest koosnevad monomeerid, kuidas neid nimetatakse. Nukleotiid, koosneb lämmastikalusest, riboosist (suhkrust) ja fosfaatrühmast. Sarnasused ja erinevused. Sarnasus: nukleiinhapped, fosfaatrühm, komplementaarsusprintsiip Erinevus: erinevad suhkrujäägid, DNA molekul on pikem 3)Replikatsioon – eesmärk, - päriliku info jõudmine kõikidesse rakkudesse ja selle edasiandmine järglastele sisu, - DNA-ahela kopeerimine enne raku jagunemist. tulemus,- DNA replikatsioon on DNA süntees, mille tulemusena saadakse igast algsest DNA molekulist kaks koopiat. osalevad molekulid, - DNA polümeraas osalevad nukleotiidid, - Praimer osalevad ensüümid, - DNA helikaas, DNA ligaas toimumiskoht. - Replikatsioon toimub raku tuumas. 4)Miks peab replikatsioon algama mitmest kohast korraga? 5)Transkriptsioon – eesmärk - päriliku info avaldumine sisu, - kantakse geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le
koostoimest Geen---DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geeniteraapia---geneetiliste haiguste ravimeetod Geneetika---teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi Geneetiline kood---mRNA molekul 3 järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgu molekulis Genoom--- Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp--- Ühele isendile omased geenid ja nende erivormide kogum. Initsiaatorkoodon---mRNA nukleotiidide järjestus AUG, millest algab translatsioon Initsiaator tRNA-tRNA molekul, mis seostub initsiaalkoodoniga ja alustab valgusünteesi Kapsiid--- viiruse genoomi ümbritsev valguline kate Koodipäike- Selle abil saab valkudes aminohape järjestuse paika seada kui on teada DNA või RNA järjestus. NB! KASUTAMISEKS PEAB OLEMA EES mRNA!!! Kui pole, siis tuleb see leida.
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin
Molekulaarbioloogia dimensioon – 1 A – 300 A (üle 500 – rakubioloogia, alla 1 - biofüüsika) 1 A (ongström) = 10 -10 m 1nm = 10 A 2-ahelalise DNA läbimõõt – 20 A kovalentne side – 1,5 A globulaarse valgu d – 50 A dsDNA (double stranded) d – 50 A ribosoomide, valgumolekulide d – 200-300 A DNA aluspaaride vahe – 3,4 A vesiniksideme pikkus – 3 A nukleosoom – 60x110x110 A bakteri ribosoom – 200x200x230 A tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult
html DNA struktuuri avastamine 1953. a. kirjeldasid James Watson ja Francis Crick DNA ruumilist struktuuri. Watson ja Crick Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. DNA ahel koosneb nukleotiididest: lämmastikalus: fosfaatrühm A; G; C või T suhkur: desoksüriboos Lämmastikalused A adeniin G - guaniin T tümidiin C - tsütosiin Kus toimub replikatsioon? Seal, kus leidub DNA-d tuumas, tuumapiirkonnas, kloroplastides, mitokondrites. Uus DNA ahel sünteesitakse vastavalt komplementaarususele. A -T G-C T-A C-G A T G G C A C G C T G A A C C A T G C T A C C G T G C G A C T T G G T A C G Ensüüm helikaas tekitab ahelate laialimineku. Kumbki ahel moodustab ensüümi DNA-polümeraas toimel enda komplementaarse koopia. DNA kaksikheeliks DNA polümeraas helikaas Replikatsiooni etapid:
säilib valgu esmane struktuur. Denaturatsiooni pöördprotsessi nimetatakse renaturatsiooniks, st denatureeriva teguri mõju lakates võivad taastuda valgu sekundaar- ja tertsiaarstruktuur. Renaturatsioon toimub vaid siis, kui denatureerivate tegurite mõju pole olnud liiga suur ja valgu struktuuri ei ole veel lõplikult lagunenud (keedetud munast ei arene kunagi tibupoega). Ülesanded: Ensümaatiline roll. biokeemiliste reaktsioonide kiirust reguleerivad valgud, mida nimetatakse ensüümideks (inimese süljes olev valk amülaas lagundab tärklist- spetsiifiline). Ensüüm on biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk. Ehituslik funktsioon. Valgud kuuluvad kõigi rakuorganellide koostisesse. Valgulise ehitusega on nahatekised: karvad, suled, küünised, sõrad, kabjad. Transport funktsioon. Rakumembraani koostises esinevad transportvalgud, mis juhivad mingit kindlat tüüpi molekule nii raku sisse kui sealt välja. Nt
PÄRILIKKUS 6.1 ORGANISMI TUNNUSTE KUJUNEMINE Pärilikkus-- eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. - päristuumses organismis paiknevad need rakutuumas. Genoom- liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist. Genotüüp-- ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Ontogeen e. Surmageen st., et avalduvad valed geenid Terminaator e. Lõppkoodon lõpetab geeni tegevuse ( UAG) Initsiaatorgkoodon - ( AUG), m-RNA-s, mis alustab valgusünteesi, millele vastab amiinohape metioniin.
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed.
Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari). Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi. genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum alleel geeni erivorm fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: * replikatsioon * transkriptsioon * translatsioon (3 universaalset protsessi) DNA RNA valgud DNA koosneb nukleotiididest, mis omakorda koosnevad fosforhappejääkidest, lämmastikalustest, desoksüriboosist DNA replikatsioon. * toimub enne raku jagunemist raku tuumas, teostajaks DNA-polümeraas * selle käigus lõhutakse DNA-polümeraasiga lämmastikaluste sidemed; vabadest nukleotiididest ehitatakse
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Kandilise lõuaga Hapsburgid, lobe mutatsiooniga sagaralise silmakujuga äädikakärbsed.. Mittetäielikku penetrantsust või erinevad ekspressiivsust mõjutab tunnuste komplekssus konkreetne fenotüüp võib olla seotud mitme erineva geeni avaldumisega. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni takistav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid mida allutatakse on hüpostaatilised. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Äädikakärbeste mutatsioon white (põhjustab valget silmavärvust) on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Ehk mõlema homosügootsel avaldumisel on kärbse silmad ikka valged. Pleiotroopsus geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme patogeense tunnuse koos avaldumine on sündroom
mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramatut jagunemist. Iga jagunemistsükliga jäävad telomeerid järjest lühemaks ning teatud kriitilisest piirist alates raku jagunemine seiskub. Need rakud, mis peavad aga organismis
jamoodustada paar A=T(U), G=C DNA kaksikheeliksi suur ja väike vagu- suur vagu 3,4nm, sisaldab 10 nukleotiidi ning vahemaa lämmastikalsute vahel DNA ahelas on väike vagu DNA replikatsiooni mehhanism. DNA replikatsiooni poolkonservatiivne mudel. DNA replikatsiooni alguspunkt- origin punktid, AT rikkad järjestused replikatsiooni mull- topoisomeraas on kaksikahela lahti keeranud, helikaas lõhub vesiniksidemed ja tekib replikatsiooni mull replikatsiooni kahvel- Replikatsioon toimub alguspunktist lähtuvalt kahes suunas, moodustub kaks Y-kujulist struktuuri. Matriitsahelad- Transkriptsioonil DNA-ahel, mida kopeeritakse komplementaarse RNA- ahela moodustamiseks. DNA sünteesi liider- ja viivisahel- Replikatsioon toimub alati 5´3´ suunas.Juhtiv ahel on 5´3´ suunaga ja DNA polümeraas kinnitub ning sünteesitakse uus ahel. Teisel ahela 3´5´ suunaga ei suuda polümeraas koheselt sünteesida. DNA replikatsioonil osalevad ensüümid
valgumolekulis. 15. Lüsogeenne tsükkel viiruste paljunemisviis, mille korral peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom kohaselt ei avaldu, vaid kandub koos rakujagunemisega uutesse tütarrakkudesse. 16. Lüütiline tsükkel viiruste paljunemisprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremeesraku hukkumine. 17. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm ( RNA polümeraas ) peab sünteesi alustamiseks ühinema. 18. Regulaatorgeen geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeerraku ainevahetuse. 19. Replikatsioon - matriitsüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi. 20
Geenitehnoloogia kordamisküsimused 1. Millised molekulid on polümeerid? Polümeerid on ained, mille molekulid koosnevad kovalentsete sidemetega seotud korduvatest elementaarlülidest. Tähtsaimad looduslikud polümeeerid on nukleiinhapped ja valgud. 2. Nukleotiidide lühiiseloomustus. Nukleotiid on DNA ja RNA molekuli alalüksus, mis koosneb fosfaatrühmast, suhkrust ja lämmastikalusest. 3. Nukleiinhapete lühiiseloomustus. Nukleiinhape (DNA ja RNA) on polümeer, mis koosneb korduvatest alaüksustest ehk nukleotiididest. See on pärilikkuse kandja rakus. 4. Mida tähendab komplementaarsusprintsiip, mida DNA ahela antiparalleelsus? Komplementaarsus ehk täiendavus on kaksikheeliksi kahe ahela vastastikune
BIOLOOGIA EKSAMIKS 1. BIOLOOGIA UURIB ELU Biomolekulid-Ained mis ei moodustu väljaspool organismi- sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped, vitamiinid. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talitluslikul ja regulatoorsel tasandil. Elu tunnus: rakuline ehitus, kõrge organiseerituse tase, (biomolekulide esinemine), aine- ja energiavahetus, sisekeskonna stabiilsus(ph), paljunemine, (pärilikkus), reageerimine ärritustele, areng Viirus pole elusorganism! Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talitluslik üksus, millel on kõik elu omadused.
Koplementaarsus ja antiparalleelsus- 5´ 3´ Sekundaarstruktuur- iga ahela täispööre e suur vagu(10 nukleotiidi), vahemaa N-aluste vahel e. väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises- CoA, signaalmolekul-cAMP Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega.