Kromosoom- pärilikkuse kandjad Kromosoomistik- liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome Geenialleel- A,a Dominantne alleel, Retsessiivne alleel mutatiivne muutlikus- on tegemist siis kui tavaliselt väiskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide arvus kombinatiivne muutlikkus- seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks.Kombintatiivse muutlikkuse korral kromosoomid või geenid oma struktuurilt ei muutu. mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. mutageen- Mutatsioone tekitavaid keskkonnategureid eos- erilised üherakulised struktuurid, mida katab paks kest meioos- rakujagnemise viis mille käigus tekib neli tütarrakku geenhaigus- haigus mis on edasi antud geenidest, pärilik kromosoomhaigus- põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine geeniteraapia- asendatakse vigane geen normaalse geeniga
genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom) päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum.
*muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhutegurid *mutageen-väliskeskkonna tegur, mis põhjustab muutusi isendi genotüübis *mutatsioon muutus raku geneetilises materjalis *mutant pärilike muutustega isend Mutageenid võivad olla: 1.FÜÜSIKALISED (kiirgused) 2.KEEMILISED (olmekeemia, torusiil, Fairy) 3.BIOLOOGILISED (hallitusseened, bakterid ja nende poolt toodetud mürgid) Mutatsioonilise muutlikkuse vormid ulatusest lähtuvalt 1.Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid (muutused DNA primaarstruktuuris) Näiteks: vead replikatsioonil(nukleotiidide kadu, naukleotiidide juurdetulek, nukleotiidi asendumine teisega) Tulemuseks: uute alleelide teke Näited: varane raukumine, juuste täielik väljalangemine 2.Kromosoommutatsioonid (muutused kromosoomide pikkuses või ehituses) Nad tekivad vigadest meioosis ja mitoosis Näited: kassikisa sündroom 3
Pärlilik muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevuses. Esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Geneetiline muutlikkus jaguneb kaheks: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks.Kombintatiivse muutlikkuse korral kromosoomid või geenid oma struktuurilt ei muutu.Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus.Selle tulemusena saadakse erinevate genotüüpidega järglased.Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikkust muutlikkusest.Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu,et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid.
Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel Pärilikkus - organismide omaduste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele mittesugulisel või sugulisel pärandumisel Muutlikkus - organismide võime muutuda ja omandada uusi tunnuseid liigi piires Kombinatiivne muutlikkus - geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, vanemate geenialleelide ümberkombineerumine Mutatsioon - raku geneetilise materjali muutused (RNA või DNA) DNA (desoksüribonukleiinhape) - pärilikku informatsiooni säilitav aine ja selle täpne ülekanne tütarrakkudele; kromosoomide põhiline koostisosa; pikk ja kaksikahelaline spiraal RNA (ribonukleiinhape) - päriliku info realiseerimine valgusünteesi käigus Mutageen - mutatsioone esilekutsuv tegur
1. isend · Populatsioon on väga suur 2. liik · Ristumised on vabad 3. populatsioon · Mutagenees puudub 4. kooslus · Populatsioon on isoleeritud 5. biosfäär · Puudub looduslik valik Geneetilise muutlikkuse allikad: 1. . Mutatsioonid *geenmutatsioon *generatiivsed mutatsioonid 2. Kombinatiivne muutlikus suguline paljunemine 3. Geenisiire e. Geeni vool geneetilise materjali kandumine ühest populatsioonist teise. Põhjused: migrats. Ja selle järgnev ristumine Tagajärg: soodsate alleelide levimine üle liigi leviala, populat. Geneetiline ühtlustumine, tagatakse liigi terviklikkus, liigi püsimine 4. Geneetiline tiiv pop. Geneetilise struktuuri juhuslik muutus.
generatiivseteks mutatsioonideks. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nim somaatilisteks. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad järglastele vegetatiivse paljunemise käigus. Mutatsioonid Keskkonnatingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nim modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormiks. Iga liigi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Geenifondiks nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on aga määratud isendi genotüübi poolt. Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta variatsioonirida Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust.
Mittepärilik muutlikkus Enel Tubin Mittepärilik muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus: keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine Omandatakse elu jooksul Ei pärandu sugulisel teel järglastele Ei põhjusta muutuseid kromosoomides Modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumine Reaktsiooninorm – tunnuse mittepäriliku muutlikkuse piir - Kitsas reaktsiooninorm (keskkonna teguri mõjul toimub väike muutus): kõrvade suurus,juuksevärvus, silmade värv, silmaava suurus, karvade läbimõõt - Lai reaktsiooninorm (keskkonna teguri mõjul toimub suur muutus): kehakaal, nahavärvus - Muutumatu reaktsiooninorm (keskkond ei mõjuta muutust): silmapõhju muster, sõrmejälg, veregrupp Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on määratud isendi genotüübi poolt
Need on normaalsete, talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Osa neist on tekkinud ammu, kümneid miljoneid aastaid tagasi ja eri liikide genoomides säilinud. Nende võrdlusi eri organismidel näitab aga ka nende järjestuste sarnasuse määra, mis on kooskõlas vastavate organismide klassifikatsiooniga muude tunnuste järgi. See on seletatav ainult põlvnemisega ühistest eellastest. 8. Milliseid tõendeid liikide muutlikkuse kohta annab aretus? Aretustulemused annavad rikkalikke tõendeid liikide evolutsioonilise muutumise ja mitmekesistumise võimalikkuse kohta. Kasutades pärilikku muutlikkust ja kunstlikku valikut, on mõne tuhande aasta jooksul aretatud mitmesuguseid tõuge ja sorte, mis mõnikord erinevad tundmatuseni looduslikest eellastest. Heaks näiteks selliste muutuste mitmekesisusest on koeratõud.
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele
koostoimest. Geen DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geeniteraapia geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. Geenmutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Geneetiline kood mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgumolekulis.
omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris.
kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses
Kui idulane jaguneb liiga hilja, sünnivad siiami kaksikud. Erimunaraku kaksikute korral valmib korraga kaks munarakku, need viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermatosoidiga. Nad võivad olla kas samast või erinevast soost, kuid pärilikkuselt on nad alati erinevad. Nende erinevused on põhjustatud nii pärilikust muutlikkusest kui ka keskkonnatingimuste mõjust. Vegetatiivse paljunemise korral on päriliku muutlikkuse aste minimaalne (sugurakkude valmimist ega viljastumist ei toimu), ainsaks muutlikkuse allikaks on paljunemisüksustes toimuvad mutatsioonid. Välimuselt sarnanevad nad teineteisele nagu tavalised ühe perekonna lapsed. Inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes 23 kromosoomi. Kõige suurem päriliku muutlikkuse aste iseloomustab sugulist sigimist, sest sugurakkude valmimisel toimub meioosis (rakkude
Liis Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. a. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom).
Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. a. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus
Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Selel tulemusel saadakse erinevate genotüüpidega järglased. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutlikkus- geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb muutustest kromosoomide või geenide struktuuris Mutageen - mutatsioone tekitav tegur
lisanduvad. Vead tekivad meioosis.homoloogiliste kromosoomide arvu korduse muutus. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus keskkonna tingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumine ja see on mittepärilik Ei toimu muutusi isendi genotüübis ega ka liigi genofondis. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormideks. Modifikatsioonilist muutlikkust saab iseloomustada variatsioonireaga, mis näitab tunnuste fenotüübilist muutuste rida. Keskmiste tunnustega organisme ja ehituslikke osasid on kõige rohkem. Variatsioonirea graafilist kujutist nimetatakse variatsioonikõveraks. Lai reaktsiooninorm:lehmade piima and Kitsas:juuksed Keskkonna mõjutuste ja geenide mõjutuste suhte saab paremini mõõta ühemunakaksikute meetodil.Pärilikkus on ühemunarakukaksikutel sama
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
Kombinatiivne muutlikkus Muutlikkus, mis seisneb vanemate geelialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse. Päriliku eelsoodumusega haigus Haigus, mis kujuneb pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimel. Reaktsiooninorm Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Somaatiline mutatsioon Keharakkudes esinev mutatsioon. Spontaanne mutatsioon Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. Variatsioonikõver Variatsioonirea graafiline kujutis.
Iseseisev töö 3.1 muutlikkus 1. Loetle muutlikkuse vormid: a. Pärilik e.geneetiline b. Mittepärilik e.modifikatsiooniline 2. Mille poolest erinevad pärilik ja mittepärilik muutlikkus? .Pärilikul on omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuseid, mittepärilikul muutused, mis järglastele edasi ei kandu. 3. Kirjelda kombinatiivse muutlikkuse tähtsus looduses (mida see annab liikidele?) See seisneb vanemate geeniallelide ümerkomineerumises järglaste genotüüpideks, see aitab looduses eristada isendeid. 4. Milliste muutuste järgi on nimetatud alljärgnevad mutatsioonilise muutuse liigid: a. Geenmutatsioon muutus DNA nukleotiidses järjekorras b. Kromosoommutatsioon Kromosoomi pikkuse/kuju muutus c. Genoommutatsioon kromosoomide arv suureneb 5
1.Pärilikud haigused: a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel n:kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism(värvipimedus) b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega)
Pärilikkus-looduse seaduspärasus, mille järgi järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega.Geneetika-teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi.Genoom-ühesuguses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal.Genotüüp-ühele isendile omaste geenide kogum(sellest sõltub tunnuste esinemine). Fenotüüp-vaadeldavate tunnuste kogum.Replikatsioon-DNA süntees. Eelneb raku jagunemisele. Geen-DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi Transkriptsioon- RNA süntees.(nii mRNA, t ja r) RNA-polümeraas viib läbi. Promootor-DNA nukleot järjestus, millega ensüüm sünteesi alustamisekspeab ühtima
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid a) Väikseim evolutsioneeruv üksuk on populatsioon.Mutagenees, geenivool,geenitriiv,looduslik valik mikroevolutsiooni tegurid. Mutatsioonid on geneetilise muutlikkuse esmaseks põhjuseks. (Geenimutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene.) Geenivool toomingavaksiku individuaalne muutlikkus, geenitriiv -, pudelikaelaefekt - katastroofi tagajärjel hävinud populatsioon. Nt. Mingi taimeliik, rajajaefekt väike osa populatsioonist rändab välja ja asustab kuskil maa. Nt. Gröönimaa asustamine Looduslik valik Olelusvõitlus organismide elutegevuse ja paljunemise sõltuvus keskkonna ökoloogilisest tegurist
Bioloogia kordamisküsimused 1. 1.Reasta: 1.DNA;2.geen;3.kromosoom;4.kromosoomistik;5. Rakutuum 2. · DNA- geen: Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi · Mutatiivne muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Mõlemad on päriliku muutlikkuse eri vormid · Vegetatiivne paljunemine- mittesuguline paljunemine: Vegetatiivne paljunemine on mittesugulise paljunemiseviis, mille korral organism pärineb ühe vanema mingit kehaosa. · Alleel- geen: Alleel on ühe geeni erivorm, mis määrab ära organismi ühe tunnuse · dominantne alleel retsessiivne alleel: Dominantne alleel otsustab ära inimese tunnused retsessiivse alleeli üle.
Populatsiooni iseloomustavad: · Leviala · Arvukus · Genofond = geenifond- populatsiooni kõik geenid ja alleelid Geenid- pärilikkuse kandjad DNA-s. DNA lõik, mis määrab ära ühe ühe RNA molekuli sünteesi. Alleelid- ühe geeni erivorm (nagu geen, kuid moonutatud kujul) Kõik populatsioonid on erinevad Popultasiooni geneetiline struktuur- populatsiooni geenide ja alleelide arvuline suhe. Evolutsioooniks vajaliku geneetilise muutlikkuse allikad: · Mutatsioonid · Kombinatiivne muutlikkus- suurendab mitmekesisust · Geenivool= geenisiire- ühe populatsiooni geenid satuvad teise (Muudab sarnasemaks) · Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon- muutus DNA-s/ pärilikkus materjalis Hugo de Vries (1848-1935) Avastas mutatsioonilise muutlikkuse Mutant- organism, kelle on mutatsioon. Näiteks inimestel: · Karvaste nägudega mehed Mehhikos
näojoonte, hääletooni, sõrmejälgede, vererühmade ja muude teiste tunnuste poolest. Erinevuste aluseks on muutlikkus. Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikus jagatakse kaheks: pärilikuks ja mittepärilikuks. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele. Sel juhul on muutused toimunud kas geenides või kromosoomides. Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Muutlikkus Pärilik Mittepärilik Muutused geenide Keskkonnateguritest ja pärilikkusest või kromosoomide tingitud organismi tunnuste muutumine.
4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11. mutageen-on tegurid,mis kutsuvad esile mutatsioonide teket. 12. mutatsioon-on muutused raku geneetilises materjalis,võivad toimuda DNAga, geenidega või tervete kromosoomidega. 13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis
seisundi, religioossed iseärasused, harituse ja eetilised tõekspidamised. d) poliitilised ja õiguslikud tegurid seonduvad seadusloomega mida õigusaktid lubavad, mida keelavad. Oma osa on ka valitsuste poolt tehtavail soodustustel ja subsiidiumitel. e) tehnoloogilised näitavad tehnoloogia taset. Organisatsiooni keskkonda iseloomustavad tegurid Organisatsiooni keskkonda saab iseloomustada kahe teguri abil. Need on keskkonna keerukuse määr ja keskkonna muutlikkuse määr. Keskkonna keerukuse määr näitab, kui palju on organisatsiooni jaoks olulisi mõjureid ja kas need on sarnased või erinevad. Keerukus on eriti tähtis mikrokeskkonna iseloomustamisel. Mikrokeskkonna keerukamaks muutumine annab organisatsioonile rohkem võimalusi, kuid toob kaasa rohkem probleeme. Keskkonna muutlikkuse määr kirjeldab keskkonnamõjurite muutumist ja püsimist teatud perioodil. Muutlikuks teevad keskkonna poliitilised, õiguslikud, tehnoloogilised jt muudatused
dusandlikud ja eetilised aspektid. Abordiga kaasnevad ohud. Suguelundkonna tervishoid, su- guhaiguste leviku ja vältimise viisid. Inimese areng sünnist surmani. Kliiniline ja bioloogiline surm. Elustamise võtted hingamise ja/või südametegevuse seiskumisel. DNA, geenide ja kromosoomide ehitus ja ülesanded pärilikkuse tagamisel. Geenide pärandu- mine ja avaldumine. Lihtsamate geneetikaülesannete lahendamine. Mittepäriliku muutlikkuse tekkepõhjused, avaldumine ja tähtsus. Päriliku muutlikkuse vormid: kombinatiivne ja mutatiivne, nende tähtsus organismi arengu seisukohast. Organismide pärilikkuse muutmise 4 BIOLOOGIA AINEKAVA projekt 01.10.2006 võimalused ja sellega kaasnevad teaduslikud ning eetilised küsimused. Pärilikud haigused, nende diagnoosimise ja ravi võimalused. Evolutsiooni mõiste ja tõendid. Looduslik valik ja olelusvõitlus evolutsiooni teguritena. Ko-
loote väärareng). 12) Mutatsioon igasugune muutus raku geneetilises materjalis. Võib toimuda nii DNA kui kromosoomidega. 13) Polüploidsus nähtus, kus kogu kromosoomistik muutub mitmekordseks (n haploidne, 2n diploidne, 3n/4n jne polüploidne). Loomariigis haruldane, taimeriigis üsna tavaline (kasutatakse sordiaretuses). 14) Pärilik haigus haigus, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. 15) Reaktsiooninorm tunnuse muutlikkuse piirid, tuleneb liigi geenifondist ehk genofondist (geenid + alleelid). 16) Somaatiline mutatsioon tekib keharakkudes nii lootelise kui ka lootejärgse arengu käigus. Hõlmavad enamasti organismi piiratud osasid (nt nahatekised, kasvajad jm). Pärinevad ainult vegetatiivsel paljunemisel. 17) Spontaanne mutatsioon tekkimise põhjused ebaselged (võivad olla nii välis- kui ka organismisisesed tegurid)
Põhjused olemasolevate geenide ja alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel, sugurakkude küpsemisel ja viljastumisel Mittesuguline paljunemine jaguneb: Vegetatiivne paljunemine Eoseline paljunemine Looduses vanim paljunemise viis Võrreldes vegetatiivse paljunemisega on Muutlikkuse aste kõige väiksem s.t muutlikkuse aste suurem, sest järglased peaaegu identsed vanematega olemasolevad geenid ja alleelid kombineeruvad eoste küpsemisel Vegetatiivse paljunemise viisid: Eoseliselt paljunevad: 1. Pooldumine – bakterid, algloomad 1. Sammaltaimed – karusammal, 2. Pungumine – pärmseen, käsnad, palusammal hüdroloomad 2
mutatsioonid. neutraalsed mutatsioonid. Liikide iseseisvuse tagavad Tõene. ristumisbarjäärid. Geneetiline triiv toimib peamiselt väikestes Tõene. populatsioonides. Liigilised kohastumused on alati täiuslikud. Väär. Liikide kohastumused pole alati täiuslikud. Stabiliseeriv valik kõrvaldab populatsioonist Väär. Lõhestav valik kõrvaldab geneetilise muutlikkuse. populatsioonist geneetilise muutlikkuse. Liigiteke algab tavaliselt populatsioonide Tõene. geograafilisest eraldumisest. Lõpeta laused sobiva vastusevariandiga! Populatsiooni geneetiline struktuur on... ...genotüüpides sisalduvate alleelide suhteline sagedus. Mikroevulatsioon on... ...populatsiooni kohastumine elutingimustega.
Teisesed on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad, naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon. 4) Kuidas määratakse inimese sugu? Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. 5) Mis on pärilik ja mittepärilik muutlikkus, mutatiivne ja kombinatiivne muutlikkus? Pärilik muutlikkus pärandub järglastele(muutused geenides või kromosoomides). Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Mutatiivne muutlikkus on siis, kui väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Kombinatiivne muutlikkus on kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel. Viljastumisel ühinevad isas- ja emassugurakud ja sellega kindlustatakse uute pärilikkuskombinatsioonide teke. Pool tuleb ühelt vanemalt, pool teiselt. 6) Nimeta organismide paljunemisviisid
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus ja ka üle 35-aastastele last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomhaigusega laps. Asendusravi- organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Insuliin suhkruhaiguse korral
LIIGITEKE I On vaja: a)tegureid, mis põhjustavad päriliku muutlikkuse N: mutatsioonid, kombinatiivne muutlikkus, hübriidide suremine b)tegureid, mis fikseerivad neid muutusi: LV, isolatsioon, sümbioos. Eristatakse järgmisi variante: 1) füleetiline liigiteke keskkonna aeglasel muutumisel toimub ka liigi isendite muutus, nii et pikaajalisedistantsi möödumisel on liik teisenenud uueks liigiks. 2) Divergentne liigiteke liigiteke lähtuvalt lahknemisest. 3) Hübriidne liigiteke uus liik tekib hübridiseerumisel (eriti
SELLE VORMID Muutlikkus on organismi omadus milleski eellastest erineda. Esineb kahte tüüpi muutlikkust: pärilik ehk geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline. Modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Sõltub keskkonna erinevustest, juhuslikest asjaoludest ega p u u d u t a genotüüpi. Modifikatsioonilise muutlikkusega ei kaasne geneetilisi muutusi, fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on määratud selle isendi genotüübi poolt. Iga isendi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Reastades mõõdetavad tunnused kasvavas või kahanevas järjekorras koos nende esinemissagedustega, saame variatsioonirea. Variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida ja -kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust.
A. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum. B. Generatiivsed mutatsioonid hulkrakse organismi sugurakkudes tekkinud mutatsioonid, mis kanduvad järgmistele põlvedele. C. Indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon,.mutageenide poolt esile kutsutud G. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. H. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. I. Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige mittepärilikku muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutustest. J. Variatsioonirida mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste jada, mis iseloomustab mittepärilikku muutlikkust ja annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest. K. Somaatiline mutatsioon hulkrakse keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis ei kandu sugulisel paljunemisel järg põlvedele edasi
Mõõdetavad (kvantitatiivsed) tunnused- Kvantitatiivsete tunnuste fenotüübilist muutlikkust põhjustavad harva ainultgeenid. Kvantitatiivsed tunnusedlooma mõõtmed, elusmass, varavalmivus, produktiivsus, konstitutsioonitüüp jne (leitakse mõõtmise, arvutamise teel). b. Fenotüübi avaldumise komponendid- Fenotüübilist muutlikkust kvantitatiivsete tunnuste osas määratakse: 1) keskmise näitaja väljatoomisega 2) standardhälbe väljatoomisega 3) dispersiooni ehk tunnuse muutlikkuse ulatuse väljatoomisega. Loomade tunnuste fenotüübilise muutlikkuse põhjused: 1) pärilikkus 2) keskkonnategurid 3) pärilikkuse ja keskkonna koosmõju Fenotüübilist variatsioonivõib jaotada pärilikest ja mittepärilikest faktoritest tingituks fenotüüp = genotüüp + väliskeskkonna tingimused i. Genotüüp- kui identsed genotüübid asuvad erinevates keskkonnatingimustes, siis tunnuste
Gameet - organismi sugurakk. Eristatakse kahte tüüpi gameete - munarakud ja seemnerakud Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenireraapia - geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seduspärasusi Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis
Gameet - organismi sugurakk. Eristatakse kahte tüüpi gameete - munarakud ja seemnerakud Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenireraapia - geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seduspärasusi Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi
Bioloogia KT Molekulaargeneetika ja viirused Pärilikkus 1. Pärilikkus on looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega 2. Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse saduspärasusi 3. Kromosoome inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes 23 4. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist 5. Keskkonna mõju tunnuste kujunemisele: soodustab või pidurdab tunnuste arengut. Näiteks kehakaal ja –ehitus, naha pigment, haiguste põdemine 6. Genotüüp – organismi kõik geenid ühesrakus, st. eeskiri, kuidas seda organismi üles ehitada. Fenotüüp – organismi kõik tunnused ehksee, milline organism tegelikult kujunes. 7
Nt toominga lehed on erineva suuruse, kuju ja värvusega. Mutatsiooniline muutlikkus Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Selle tulemusena võib näiteks häiruda normaalne insulin sünteessuhkruhaigus. Muutused fenotüüpides, kromosoomides nt kuningakepi taimede mutatsiooniline muutlikkus, mille avastas Hugo de Vries. See on pärilik ja sellega kaasnevad geneetilised muutused. Modifikatsioonilise ja geneetilise muutlikkuse avaldumist inimesel saab uurida kaksikute meetodil. Erimunakaksikud Munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku, geneetiliselt sama erinevad kui tavalised õedvennad. Omavahelised erinevused on nii pärilikud kui ka modifikatsioonilised. Ühemunakaksikudembrüonaalse arengu algperfioodil kujuneb ühest sügoodist kaks loodet, täielikult ühesuguse genotüübiga, omavahelised erinevused üksnes mittepärilikud ehk modifikatsioonilised.
Radioaktiivsuse mõju Koostas : Laura Kaseküli Radioaktiivsuse mõju See on omamoodi kasulik: ühelt poolt on ta efektiivne surmamehhanism (mutatsioonid kuhjuvad aastate jooksul, kuni üks neist saab saatuslikuks) teiselt poolt garanteerib mutantide regulaarne sünd bioloogiliste liikide evolutsiooniks vajaliku muutlikkuse. Radioaktiivsuse kahjulik mõju ·Radioaktiivsed ained võivad tekitada vähkkasvajaid, valgeveresust, geneetilisi muutuseid ning loote arenguhäireid · Kahjustab ka taimi
a tagasi) Evolutsiooni geneetilised alused: väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon( liigisisene rüh, mis kestvalt asustab teatud piiratud osa liigi levilast). Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nim populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. Geneetilise muutlikkuse esmaseks allikaks on mutatsioonid. Mutatsioonide tulemusena tekib populatsioonis mutatsiooniline muutlikkus. Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud, põhjustavad organismide hukkumist, alandavad elujõudu, takistavad või piiravad järglaste saamist. Kasulikud mutatsioonid: suureneb organismide vastupidavus haigustele, temperatuurile jne. Geneetilise muutlikkuse teiseks allikaks on alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel.
haiged) Tsütogeneetiline meetod · Karüotüübi anomaaliad karüotüüp on mõiste, mis iseloomustab kromosoomistikku kromosoomide arv, suurus, kuju · Downi sündroom Mitmesugused füüsilise arengu probleemid Sügav vaimne alaareng Tingitud liigsest 21. kromosoomist Saab uurida mikroskoopiliselt Päritavuse uurimine · Eelnevad meetodid ei sobi enamiku psüühiliste kõrvalekallete ning normaalse muutlikkuse uurimiseks · Inimeste erinevusi põhjustab tavaliselt mitmete geenide koostoime ja samaaegne keskkonnategurite mõju · Päritavus tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel. Ülejäänud osa tunnuse muutlikkusest on tingitud kas puhtalt keskkonnatingimustest või genotüüpide ja keskkonnategurite vastasmõjust Päritavuse uurimine kaksikute meetod
geenideks. 7 4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks: 1) Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud, kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. a. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia). b. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on
Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1
Gameet - organismi sugurakk. Eristatakse kahte tüüpi gameete - munarakud ja seemnerakud Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenireraapia - geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seduspärasusi Generatiivne paljunemine - suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahelt vanemalt
retsessiivsest alleelist. Küsimused lk 174 1. Mida nimetatakse geneetiliseks muutlikkuseks ja millest see tuleneb? Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse pärilikku muutlikkust, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad
annaabi.ee 
