Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Muutlikkus". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
mutatsioon, mittepärilik, genoommutatsioon, eelsoodumusega, modifikatsiooniline, geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, mutatsioone, kutsuvad, ravimid, taimekaitsevahendid, vibratsioon, kantserogeenid, elukeskkonnas, elujõulised, mutatsioonidkeskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub
Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon
(meioosi I jag.profaasi ja viljastumise käigus)->erinevate genotüüpidega järglased Mutatiivne muutlikkus- geenmutatsioon DNA-s esinev muutus.;uued alleelid Kromosoommutatsioon(geenide asukohas) genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom)
Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11. mutageen-on tegurid,mis kutsuvad esile mutatsioonide teket. 12. mutatsioon-on muutused raku geneetilises materjalis,võivad toimuda DNAga, geenidega või tervete kromosoomidega. 13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis.
Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid,
On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna
võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada
kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses
keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel
Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Tekib polüploidsus, inimeste puhul põhjustab see loote surma. Spontaansed mutatsioonid on iseenesliku tekkega ning nad tekivad harva. Indutseeritud mutatsioonid on eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud. Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks: 1) Keemilised ühendid benseen, benseenituuma sisaldavad ühendid, halogeenderivaadid (DDT) ja raskmetalliühendid. 2) Füüsikalised tegurid radioaktiivne, röntgen ja ultraviolettkiirgus 3) Bioloogilised tegurid Kantserogeenid on tegurid, mis kutsuvad esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ja seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist.
Geneetiline kood mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgumolekulis. Geneetiline muutlikus (pärilik muutlikus) erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks. Generatiivne areng organismi individuaalse arenguetapp, mille vältel toimub suguline paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle käigus õied ja viljad. Generatiivne mutatsioon mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. Generatiivne paljunemine suguline paljunemine mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt (iseviljastumine) või kahelt vanemalt (ristviljastumine). Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist (22 autosoomist, ning sugukromosoomidest X ja Y).
1. Selgita : a) muutlikkus - organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda b) pärilikkus - tunnuste edasikandumine vanemorganismidelt järglastele c) mutageen - mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid d) mutatsioon - DNA järjestuses toimuvad muutused 2. Miks on looduses muutlikkus, mutatsioonid vajalikud? + et saaks keskkonnas paremini toime tulla + Evolutsioneerimine, areng - Negatiivsed mutatsioonid, mis nõrgestavad eluvõimet - haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus Pärilik muutlikus Mittepärilik muutlikus
Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse pärilikku muutlikkust, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid
Jõhvis 2011 Geenides paiknevat infot muutvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Kui mutatsioonid toimuvad sugurakkude kromosoomides, siis päranduvad need järglastele edasi. Nii tekib pärilik muutlikkus, mille tulemusena järglane võib omandada mõne uue tunnuse, mis vanematel ei esine. Mutageenid võivad muuta ka keharakkude geene, kuid sugulisel paljunemisel need mutatsioonid järglastele edasi ei kandu. See on mittepärilik muutlikkus. Mutabiilsus on replitseeruvate geneetiliste struktuuride (geenide, genoomide) omadus muutuda, muteeruda. Mutabiilsusest tulenevad esmased geneetilised muutused biosüsteemides, millest tuleneb igasugune pärilik mitmekesisus ja evolutsiooni võimalus. Mutabiilsuse põhjuseks on geneetiliste elementide replikatsiooni, rekombinatsiooni ja lahknemise vead. Eri organismide ja sama genoomi eri osade mutabiilsus on tihti erinev.
· Kombinatiivne muutlikkus geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mutatiivne muutlikkus muutused geenide ja kromosoomidega: · Mutatiivse muutlikkusega on tegemist siis, kui juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või gromosoomide arvus. Selliseid muutusi nimetatakse mutatsioonideks. · Mutatsioonid võivad organismis tekkida kas iseenesest või neid põhjustavad mitmesugused tegurid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. · Mutageene saab jaotada kolme rühma: bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. · Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused, toksiinid jne. · Keemiliste mutageenide hulka kuuluvad alused ja happed, ravimid jne. · Füüsikaliste mutageenide hulka kuuluvad radioaktiivne kiirgus, röntgen- ja ultraviolettkiirgus. Suurem osa mutatsioone on organismidele kahjulikud:
Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2. Selgelt eristuvad tunnuste paarid seemne kuju ja värvus. 3. Suhteliselt väike mittepärilik muutlikkus 4. Optimaalne kromosoomide arv. 5. Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid olid erinevates kromosoomides. I Mendeli seadus monohübriidne ristamine. Vaadeldakse ühe tunnusepaari kujunemist järglaspõlvkonnas. N: Seemnete värvusgeen esineb kahe alleelina: Dominantne alleel A (kollane) Retsessiivne alleel a (roheline) Vanemad: P: AA x aa / / A A a a Sugurakkudes erinevad alleelid. Esimene järglaspõlvkond: F1: Aa
ajalooline areng liikide üksteisest põlvnemise konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi kaudu. keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. Fagotsütoos ümbritsevast keskkonnast tahkete ainete aktiivne omastamine teatud tüüpi rakkude Geenmutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse poolt rakumembraani sissesopistumise teel. vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, alleelide teket. mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest
.....................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :.............................................................................................................11 Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus :.............................................................................12 Modifikatsioonilise muutlikkuse mõjul ilmnevad tunnused :..........................................................12 Tunnuste jaotus :..............................................................................................................................12 Tunnused jagunevad veel :...................................................................................
· geenivahetus annab materjali looduslikule valikule evolutsioonis, sest tagab päriliku muutlikkuse · geenivahetus tagab omalaade bioloogilise kaitse haigustekitajate eest. Ka kõige suuremate ja ohtlikemate epideemiate korral ei toimu kunagi lõplikku väljasuremist --------------------------------------- KT 07.03 ------------------------------------------------------------------ MUUTLIKKUS Jaguneb: pärilik ja mittepärilik (modifikatsiooniline). Pärilik -> mutatiivne ja kombinatiivne. Kombinatiivne -> mittehomoloogiline ja homoloogiline Mutatiivne -> geen-, kromosoom-, ja genomutatsioonid. Esmaseks muutlikkuse vormiks on mutatiivne muutlikkus. Mutatiivse muutlikkuse väljendiks on mutatsioonid. Mutatsioon juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon)
Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne areng - organismi individuaalse arengu etapp, mille vältel toimub suguline paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle käigus õied ja viljad Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Generatiivne paljunemine - suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahelt vanemalt Genoom - liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses
Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne areng - organismi individuaalse arengu etapp, mille vältel toimub suguline paljunemine. Katteseemnetaimedel arenevad selle käigus õied ja viljad Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Generatiivne paljunemine - suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahelt vanemalt Genoom - liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb 24 kromosoomist Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses
Näidisülesanne: Kui tervetel vanematel on sündinud üks fenüülketonuuriahaige laps, siis milline on tõenäosus, et ka järgmine laps saab seda haigust määravad geenid? 25% tõenäosusega sünnib haige laps. A terve (dominantne) a haige (retsessiivne) Aa haiguse kandja P Aa X Aa Genotüüp F1 AA Aa Aa aa Fenotüüp F1 terve haiguse kandja haiguse kandja haige - Sirprakne aneemia pärilik haigus, punased vererakud on sirbi kujulised *Põhjus mutatsioon hemoglobiini tootvas geenis- hemoglobiinimolekulid kleepuvad kokku ja verelibled on C-tähe kujulised *Haigust põdev inimene ei haigestu malaariasse, sest malaariat kandev sääsk ei suuda sellist hemoglobiini omastada. Näidisülesanne: Lasterohkes Nigeeria peres on tervetel vanematel sündinud sirprakset aneemiat põdev laps. Kui suur osa selle pere lastest on terved ja malaaria suhtes resistentsed? a haige A terve Aa kandja P Aa X Aa
· Auto- ab, veri- iI, suguliit- XY, blond dom punane, pruun dom pruun Pärilikkus ja muutlikus · Pärilikkus- organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda oma liigile iseloomulike tunnuseid · Liigi isendite sarnasus pole kunagi absoluutne · Muutlikus avaldub liigilises mitmekesisuses ja isendite erinevuses liigi sees Muutlikus: · Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes: o Pärilik e geneetiline muutlikus o Mittepärilik e modifikatsiooniline muutlikus · Pärilik muutlikuses saame eristada 2 tasandit: o Genotüübiline muutlikus(AA, Aa, aa) o Fenotüübiline muutlikus(kollane, roheline) o Genotüübilist erinevust esineb alati rohkem kui fenotüübilist! · Pärilikku muutlikust saab jagada kaheks: o Kombinatiivne- vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks o Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu! o Meioos o Viljastumine
suguelundid- on väljakujunend sünnihetkeks. · Teisesed sugutunnused rinnad, vurrud jne arenevad välja suguküpsuse saabudes. Sugutunnused on määratud sugukromosoomides olevate geenide poolt! Suguhormoonide (mees- ja nais-) süntees võimendub suguküpsuse saabudes. PÄRILIK JA MITTEPÄRILIK MUUTLIKKUS muutlikkus / pärilik mittepärilik / kombinatiivne mutatsiooniline Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugulisel paljunemisel / Geenm. Kromosoomm. Genoomm. Muutused Muutused Kromosoomide geenide kromosoomide arvu muutus ehituses ehituses Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris ja arvus
ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Kuigi Mendel avastas seaduspärasused hübridiseerimiskatsete põhjal, on need tegelikult üldisema sisuga. Mendeli seadused kehtivad ka looduses juhuslikult moodustuvate paaride järglaskonnas. s.h. ka inimperekondades. Mendeli seadusi on võimalik kasutada arvutamaks, millise tõenäosusega sünnib vanematel haige laps. 19.Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse: · Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis (mutatiivne):
hormoonide probleem) b) erinevad vaegused, NT: mikroelementide vaegus (rauapuudusest tingitud aneemia, kaltsiumipuudusest tingitud luustiku kujunemise häired, asendamatatute aminohapete ja rasvhapete defitsiit lähtuvalt toitumisest(?)) totaalne toitainete puudus e. nälgimus (?) 2) Keemilised a) alkohol b) enamus ravimeid (alati infolehelt lugeda ravimi teratogeensuse kohta) (ka nn. hea oreooliga ravimid on teratogeensed- antibiootikumid)(iseravimine)+(mitme ravimi koosmõju) c) olmekemikaalid (lakid, värvid, vaigud [uus mööbel hingab välja formaldehüüdi välja aasta poolteist] d) toidulisandid (vitamiinide väärtarbimine [ohtlik eriti vit. A ja D ületarbimine (näo väärareng), foolhappe puudujääk (seljaaju song)] (foolhape vähendab infarkti) 3) Füüsikalised a) erinevad kiirgused (ohtlikeim radioaktiivne kiirgus [mahajäetud sõjabaasidest leitud
mtDNA molekuli kaks ahelat: 1) guaniinirikas ahel e raske ahel 28 geeni (H-ahel) 2) tsütosiinirikas e kerge ahel 9 geeni (L-ahel) Inimese mtDNA on tihe esinevad vaid eksonid. H- ja L-ahelate transkriptsioon toimub vastassuunaliselt. DNA replikatsioon toimub kogu rakutsükli jooksul, mitte ainult S-faasis. Erinevus tuuma DNA-st seisneb koodonite kasutuses. 35. Organismi muutlikkuse liigid. Muutlikkus on organismide võime muutuda ja seega üksteisest erineda. Jaguneb: mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus, s.o. keskkonnast tulenev (fenotüübiline muutlikkus) pärilik ehk geneetiline muutlikkus e. mutatsioon 10 36. Mis on mutatsiooniline muutlikkus? Mutatsioonilise e mutatiivse muutlikkuse korral toimuvad muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses
Lisaks eelnimetatutele on olemas veel palju geneetika harusid looma-, inimese-, veterinaar-, mikroobi-, onko-, farmako-, immunogeneetika jne. 2. Veterinaargeneetika ja patogeneetika määrang. Veterinargeneetika hõlmab geneetika neid aspekte, mis on seotud loomade haiguste, too- dangu- ja eluvõimega. Veterinaargeneetika uurimisobjektideks on koduloomad ja ulukid ning nendel haigusi tekitavad mikroorganismid ja parasiidid. Veterinargeneetika uurib loomade pärilikke anomaaliaid, päriliku eelsoodumusega haigusi ja sellega seoses ka päriliku eelsoodumuse rolli erinevate haiguste etioloogias. Sellest aspektist lähtuvalt võib veterinaargeneetikat käsitleda kui patogeneetikat e pärilikkuse patoloogiat. 3. Geneetika rakendusvaldkonnad. Kliiniline veterinaarmeditsiin (- anomaaliate (loe haiguste) päritavuse selgitamine ja pärilikke anomaaliaid põhjustavate geenide ja lookuste selgitamine, - "kahjulike" geenide
Enamasti nimetatakse 16 elementi, kuid eri organismirühmadel on ka mõningaid erinevusi Mikrotuubul - päristuumses rakus esinev valguline toruke, mis kuulub mõndede organellide koostisse Mitokonder - membraanidest koosnev päristuumse raku organell, milles viiakse lõpule glükoosi lagundamine. Varustab rakku ATP molekulidega Mitoos - päristuumse raku jagunemise viis, millega tagatakse kromosoomide arvu püsivus tütarrakkudes Modifikatsiooniline muutlikus - mittepärilik muutlikus on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste verieerumine Molekulaarbioloogia - bioloogiaaharu, mis uurib elu molekulaarsel tasemel, on seotud tihedalt keemia ja füüsikaharudega Monohübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist Moondeline areng - selgrootutel ja mõnedel selgroogsetel esinev areng, mille korral vastsündinu
naiselikud mehed - 1:1000 sündinud poistest) 4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone, on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada. Jagunevad: 1. Biloogilised a) iseeneslikud vead DNA sünteesis
(Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. Polüploidsus-kahekordistub kogu kromosoomistik- inimesel põhjustab see loote surma Spontaansed mutatsioonid-iseeneslikud Indutseeritud mutatsioonid- kuntslikud Mutageen- mutatsiooni tekitav tegur(benseen, raskemetall) Vähktõve tekitajad- kantserogeenid generatiivne mutatsioon- kanduvad edasi järglastele somaatilised mutatsioonis-tekivad keharakkudes, kanduvad edasi vegetatiivsel paljunemisel mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikus: keskonnatingimustest tulenev Kitsas reaktsiooninorm- juuksevärvus, karva läbimõõt Lai raktsiooninorm- inimese kehakaal, munade toodang Geenifond- kõigi geenide , erivormide kogum variatsioonirida- iseloomustab modifikatsioonilist muutlikust Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest
Turneri sündroom X ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ja nad ei saa järglasi. Põhjustaja: 1)esilekutsutud ehk indutseeritud 2)iseeneslik ehk spontaanne Toimumiskoht: 1)somaatilised mutatsioonid (keharakud) päranduvad vegetatiivselt 2)generatiivsed mutatsioonid (sugurakud) päranduvad sugulisel paljunemisel Fenotüübiline efekt: 1)osutub kasulikuks -0,1 % 2)kahjulikud -85-90% 3)neutraalsed-5-10% 4)surmavad -5-10% Tegureid, mis kutsuvad esile vähktõve teket, nimetatakse kantserogeenideks. Kombinatiivne muutlikkus (segunemine liigiomasel tasemel) · meioos · viljastumine Mittepärilik muutlikkus Modifikatsiooniline (keskkonnamõju, kas avaldub või ei, kromosoomides muudatusi ei ole) 1) reaktsiooninorm (tunnuse avaldumise ulatus) · lai reaktsioon nt piimaand jms · kitsas reaktsioon nt juuste värvus jms 2) pöörduvus · pöörduvad lihasvalkude tootmine
annaabi.ee 
