3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine
Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon=muutus geneetiline muutus Hugo de Vries XX sai, mutant pärilikult muutunud isend Mutatsioonid geen (muutus DNAs), kromosoom (muutus kromosoomis), genoomühe raku kogu DNA (kromos arvu muutused) Geenmutatsioonid muutus DNAs nukleotiidipaari juurdetulek, kadumaminek, ümbervahetumine; ei avaldu muutus geenide väliselt, nukelotiid vahetub aminohape ei vahetu, aminohape vahetub valk ei vahetu, retsessiivne mutatsioon Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse/kuju muutus; liigid: väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine Geenmuatsioonid kromosoomide arv suureneb (mõni kromosoom juurde Downi sün, kromosoomistik kordistunud meioosi viga 2n+n=3n triplod) Mutatsioonide liike spontaansed (iseeneslikudvead replikatsioonis, ristsiirdes, meioosis) või indutseeritud (mutageenide poolt esile kutsutud); generatiivsed (sugurakkudes) või somaatilised
indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel 11) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur
Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom) päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Generatiivne mutatsioon Genoomutatsioon Indutseeritud mutatsioon- kuntslikult esile kutsutud mutatsioon.
Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks: 1) Keemilised ühendid benseen, benseenituuma sisaldavad ühendid, halogeenderivaadid (DDT) ja raskmetalliühendid. 2) Füüsikalised tegurid radioaktiivne, röntgen ja ultraviolettkiirgus 3) Bioloogilised tegurid Kantserogeenid on tegurid, mis kutsuvad esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ja seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist. Generatiivne mutatsioon tekib siis, kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgnevatele põlvkondadele. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks. Need võivad organismis tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid võivad kanduda järglastele vegetatiivsel paljunemisel.
kasvavasse või kahanevasse ritta Reaktsiooninorm 1. Lai (keha mass, kasv, lehmadel piimaand) 2.Kitsas (silma vikerkesta värvus, silmade suurus juuste läbimõõt, lehmadel piima rasvasus) Ei muutu üldse: silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad Haigused Põhjustatud: 1. Muutustest genotüübis (pärilikud haigused) 2. Muutustest genotüübis + keskkond (päriliku eelsoodumusega haigused , näiteks suhkrutõbi, kopsuvähk, lühinägelikkus) (Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket) 3. Keskkonnast (mittepärilikud haigused, näiteks nakkushaigused, traumad) Vähkkasvajad Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest
Ande Andekas-Lammutaja Bioloogia - Muutlikkus Muutlikkus on organismide võime muutuda. Muutlikkus jaguneb mittepärilikuks e. modifikatsiooniliseks (on täielikult tingitud keskkonnast, muutuse suuruse määrab genotüüp, kuid genotüüp ise ei muutu, on sujuv muutus; organismi reaktsiooninorm võib olla lai, kui keskkonnateguri mõjul toimub suur muutus (kehakaal, juuksevärv, nahavärv) või kitsas, kui keskkonnateguri mõjul toimub väike muutus (kõrvade suurus, silmade värv, silmaava suurus)) ning pärilikuks e. generatiivseks, mis jaguneb omakorda kombinatiivseks (esineb suguliselt paljunevatel organismidel, järglased ei ole oma vanematega identsed, kuna nad saavad mõlemalt vanemalt pooled tunnused, sugurakkude arenemisel võib toimuda homoloogiliste kromosoomide ristsiire ning igas sugurakus on organismi geenidest ainul
keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel
tekivad:mitoosis, meioosis, mutatsioonitüüpideks on:translokatsioonid( ümbrpaiknemine), deletsioonid(väljalangemine), duplikatsioonid(kahekordistumine),inversioonid(järjestuse muutus). Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustiku osas korraga. Nt polüploidia taimedel) ( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu. Mutant: organism, kellel on mutatsioon. (nt, inimestel kellel on nägude mehed Mehhikos, kääbuskasv). Spontaansed mutatsioonid: Orgamismi normaalses elukeskkonnas ,,iseeneslikult" tekkinud mutatsioonid. Indutseeritud: Eksperimendi käigus kunstlikult esike kutsutud mutatsioonid.( tekkesagedus võib olla sada korda suurem kui spont.) Mutatsioone tekitavad keskonnategureid nim mutageenideks. Kantserogeenid- Tegurid , mis kutsuvad esile vähktõbi. Generatiivne mutatsioonid- kui mut. Tekivad hulkrakse org. Sugurakkudes ja kanduvad
Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis. 14. pärilik haigus-põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 15. reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17. spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 18. kombinatiivne muutlikkus-mutlikkus,kus järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20. variatsioonikõver-variatsiooniline kujutis
Pärlilik muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevuses. Esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Geneetiline muutlikkus jaguneb kaheks: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks.Kombintatiivse muutlikkuse korral kromosoomid või geenid oma struktuurilt ei muutu.Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus.Selle tulemusena saadakse erinevate genotüüpidega järglased.Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikkust muutlikkusest.Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu,et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid. Mutatsiooniline muutlikkus eeldab muutusi kromosoomide või geenide struktuuris.Need tulenevad mutatsioonidest.Mutatsioonid on muu
Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus on vanemate erinevate geeni alleelide ümberkombineerumine meioosiprotsessis 1) ristsiirde käigus ja 2) sügoodi tekkel ehk viljastumisel (ühinevad vanemate sugurakud, mis sisaldavad kumbki 50% genotüübist). Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutlikkus. Mutatsioon on kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest tulenev genotüübi muu tu s ( muut us geneetilises materjalis). Organismivälised tegurid (mutageenid) põhjustavad mutatsioonide teket. Mutageenidena võivad toimida kiirgused ja vibratsioon, keemilised ühendid (ravimid, taimekaitsevahendid ja putukatõrjevahendid, fosfororgaanilised ühendid jne.), viirused. Mutatsioone klassifitseeritakse lähtuvalt tekke põhjustest, lokalisatsioonist ja nende mõjust organismile järgmiselt: A
Laktoositalumatus, antibiootikume lagundavad bakterid. 15.Mittepärilik muutlikkus keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud tunnuste muutumine eluea jooksul. 16.Kaksikud: ühemunakaksikud:üks seemnerakk viljastab ühe munaraku, nad on alati samast soost, nad on geneetiliselt identsed. kahemunakaksikud:kaks seemnerakku viljastavad kaks munarakku, nad on ühest või erinevast soost, nad on geneetiliselt sarnased nagu kõik ühe pere lapsed. 18.Pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused. Pärilikud haigused: Downi sündroom, daltonism, albinism, kurtus. Päriliku eelsoodumusega: suhkrutõbi, alkoholism, kopsuvähk. Mittepärilikud haigused: gripp, allergia, herpes, kasvajad. 19.Pärilike haiguste ennetamine. suguvõsa uurimine, DNA-analüüsi abil, kromosoomide arvu ja struktuuri järgi. 20.Pärilike haiguste ravi. Asendusravi, diietravi, kirurgiline ravi, eriõpetus või -treening.
Muutlikkus-organismide võime üksteisest erineda. Geen-DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli. Geen osaleb mingi päriliku tunnuse kujunemises. Alleel-geeni esinemisvorm.Dominantsed-A Retsesiivsed-a Genotüüp-ühe organismi geenide kogum Mutatsioon-muutus DNA ehituses Mutageen-mutatsiooni põhjustav tegur Meioos- on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Replikatsioon-DNA kahekordistumine Muutlikuse vormid. Mittepärilik muutlikus-põhjus-keskkond, sõltub geenidest. NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1.geenimutatsioonid- kui muutub üksiku geeni struktuur 2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:do
muutusi populatsiooni geenifondis. 4. Mis on bioloogilised mutageenid? Too näiteid(2). 5. Nimeta üks füüsikaline ja üks keemiline mutageen. Joonista üks oma vabal valikul. 6. Selgita pudelikaelaefekti põhimõtet. Tee joonis. 7. Ühenda paarid: 1.geneetiliselt määratud tunnus a)ameerika põlisrahval pole B- ja AB veregruppi. 2.rajaja-ehk asutajaefekt b) keskkonnast tingitud tunnuste varieerumine. 3.geeni mutatsioon c)silmavärv 4.modifikatsiooniline muutlikkus d)albinism VASTUSED 1.Kõik geenid ja nende alleelid ning muud geneetilised elemendid. 2. Sõltuvalt kasvukeskkonnast võib samade geenidega taime välimus olla väga erinev, loomariigist võib näitena tuua vesikirbu, kellel sõltuvalt kiskjate olemasolust ja hulgast on/ei ole peas kiiver. 3. 1) Õige 2) Vale. Mutatsiooniline muutlikkus... 3) Vale. ... lühiajaline väikese arvukuse periood... 4
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.
Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks. Haigused Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse tekke. Teine osa pärilikke haigusi on tingitud mutatsioonidest sugurakkudes.
ilmselt suur osa organismidest sureks. Mutatsioonide kadumisel maailmast kaoks ka liigiküllus, kuna uued liigid tekivad just tänu neile. Mutatsioonide olemasolu peetakse hädavajalikuks evolutsioonile, seega kui neid poleks , ei esineks ka evolutsiooni. Mutatsioonid põhjustavad muutlikkust, see tähendab organismi võimet olla teistest erinev, seega nende puudumisel oleksid kõik organismid ühesugused ning siis oleks haigustel kerge tervet populatsiooni korraga hävitada. Kuna mutatsioonidest lõikavad kasu ka inimesed, luues geneetiliselt muundatud taimi või loomi vastavalt enda vajadustele, siis ka see muutuks võimatuks, kui kaoksid maalilmast mutatsioonid. Inimeste seisukohalt oleks mutatsioonide puudumine kohutav, kuna kui neid ei eksisteeriks, ei oleks tekkinud ka inimesi. Seega kui kaoksid maailmast mutatsioonid, oleks sellel nii positiivseid kui ka negatiivseid tagajärgi
poolteist] d) toidulisandid (vitamiinide väärtarbimine [ohtlik eriti vit. A ja D ületarbimine (näo väärareng), foolhappe puudujääk (seljaaju song)] (foolhape vähendab infarkti) 3) Füüsikalised a) erinevad kiirgused (ohtlikeim radioaktiivne kiirgus [mahajäetud sõjabaasidest leitud esemed], röntgenkiirgus [rasedate uurimiseks kasutatakse pehmeid meetodeid-ultraheli], äärmuslikud infrapunakiirgusväärtused [külmumine, ülekuumenemine] b) vibratsioon c) mehhaanilised traumad (kukkumised, põrutused, löögid) Väärarengutest NL-s ei räägitud, neid ,,polnud" * Esimesel kahel nädalal on embrüo teratogeenide suhtes tundetu, tagajärjeks mikroabort kui midagi viltu läheb. * Kuni kolmanda arengukuuni on tagajärjeks struktuursed kõrvalekalded (näo [jänesemokk- suulaelõhe; hundikurk], jäsemete, siseelundite väärarengud). * Kolmandast arengukuust sünnini tekivad füsioloogilised puuded (loomulik sünnitus ->
Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine (fenotüübiline varieeruvus). Sugulisel teel ei pärandu järglastele ning ei kaasne muutusi kromosoomides. Pärilikud haigused isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutl kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest.
Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon
1. Selgita : a) muutlikkus - organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda b) pärilikkus - tunnuste edasikandumine vanemorganismidelt järglastele c) mutageen - mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid d) mutatsioon - DNA järjestuses toimuvad muutused 2. Miks on looduses muutlikkus, mutatsioonid vajalikud? + et saaks keskkonnas paremini toime tulla + Evolutsioneerimine, areng - Negatiivsed mutatsioonid, mis nõrgestavad eluvõimet - haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus Pärilik muutlikus Mittepärilik muutlikus
Bioloogia Uurimisobjektid Bioloogia - eluteadus, mis uurib elu ja elu avaldusi. Elusorganismid jagunevad riikideks[kõige suuremad süstemaatilised üksused] Riigid : Eeltuumsed e. prokarüoodid[tuum pole välja arenenud] a] Bakterid [üherakulised aga teatud bakterid võivadmoodustada koloonia]. Nad on lihtsa ehitusega ja eeltuumsed. Päristuumsed e. eukarüoodid - organism, kellel on välja arenenud tuum. b] Protistid e. algloomad, vetikad ja primitiivsed seened. NB! Protistide rühm on küllaltki muutlik ja pole lõplikult paika pandud. c] seened. Hallikud[hallitusseened], Kübarseened[kand ja kottseened], samblikud[vetikas+seen]. d] taimed = samblad -> katteseemnetaimed e] loomad = selgrootud ja selgroogsed. Elusorganismide hulka ei kuulu : +Priionid - närvisüsteemi kahjustav valk(hullulehmatõbi) +Viirused - Molekulkompleksid <---------------------------------------------------------------> Elule omased tunnused + Rakuline ehitus.
--------------------------------------- KT 07.03 ------------------------------------------------------------------ MUUTLIKKUS Jaguneb: pärilik ja mittepärilik (modifikatsiooniline). Pärilik -> mutatiivne ja kombinatiivne. Kombinatiivne -> mittehomoloogiline ja homoloogiline Mutatiivne -> geen-, kromosoom-, ja genomutatsioonid. Esmaseks muutlikkuse vormiks on mutatiivne muutlikkus. Mutatiivse muutlikkuse väljendiks on mutatsioonid. Mutatsioon juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon) Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte. Kõikides inimestes on keskeltläbi 4-6 mutatsiooni. Enamasti on nad varjatud. Mutageen tegur (keemiline, bioloogiline v füüsikaline), mis suure tõenäosusega põhjustab mutatsioonide teket, sõltumata mõju ulatusest. Ka väga väike kogus mutageeni võib põhjustada
Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. genotüüpideks. -> erinevate genotüüpidega järglased Muutlikkus- organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. * Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu! Pärilik haigus- haigus, mis määratajse sügoodi genotüübi poolt. * See saab tekkida vaid sellep, et populatsiooni isenditel on geenide ja Päriliku eelsoodumusega haigus- haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja kromosoomide erivormid (alleelid, homoloogilised kromo-d). Mutatsioone põhjustavad tegurid: * Rekombineerumine väljendub Mendeli&Morgani seadustes. Suguliselt *Mutageenid- mutatsioone tekitavad tegurid. paljunevatel organismidel moodustab komb. Muut. Põhiosa pärilikust *(keemilised ühendid-benseen, DDT, raskmetalliühendid; füüsikalised- muutlikkusest
spontaansetele mutatsioonidele. Mutageenid võivad tõsta mutatsioonisagedust kuni sadu ja tuhandeid kordi. Tuntumad mutageenid on radioaktiivne, röntgen- ja UV-kiirgus, lämmastikaluste analoogid ja alküleerivad ühendid, mis võivad indutseerida nii geen- kui ka kromosoommutatsioone. Indutseeritud genoommutatsioonide põhjuseks on sageli käävimürgid, nt. kolhitsiin. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Mutagenees on mutatsioonide tekke protsess,mis onn kas spontaanne või indutseeritud. Mutageneesi intensiivsus oleneb organismi geneetilistest omadustest (nt. DNA reparaaside aktiivsusest) või välistest teguritest (mutageenidest). Mutant on mutatsioonist põhjustatud fenotüübimuutusega indiviid. Indiviid, kes on pärilikult erinev looduslikus populatsioonis levinud tavavormidest (nn. metstüüpi isendeist).
Sisukord üldbioloogia konspektile I. ORGANISMIDE KEEMILINE KOOSTIS....................................................2 II. RAKUBIOLOOGIA (RAKU EHIUS JA TALITLUS)....................................21 III. PALJUNEMINE JA ARENG..................................................................33 IV. GENEETIKA......................................................................................49 V. EVOLUTSIOON..................................................................................65 VI. ÖKOLOOGIA....................................................................................79 VII. AINEVAHETUS................................................................................86 VIII. MOLEKULAARBIOLOOIGA..............................................................94 1 Loeng I 07.09.11 Üldbioloogia eesmärgid: 1.) lihtsus vajalikul tasemel, 2.) luua seoseid erinevate asjade bioloogia distsipliinide vahel ning põ
võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada
mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. ( Downi sündroom) Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonna tegurid. Spontaansed mutatsioonid organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid Indutseeritud mutatsioon eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Modifikatsiooniline muutlikkus (mittepärilik muutlikkus) keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutatsioon Modifikatsioon 1.Pärandub 1.Ei pärandu järglastele 2. Keskkonnast 2.Geenidest tingitud tingitud
On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna
c. Tõvestavad valgud ensüümide toimel ei lagune. Kuhjuvad ajurakkudes ja tapavad neid d. Antikehi ei moodustu kaitsesüsteemid ei rakendu e. Tõvestavad valgud on denaturatsioonile vastupidavad. Taluvad edukalt: keetmist, ülerõhku, etanooli, uv-kiirgust f. Haigus ei tunnista liikidevahelisi biobarjääre, levib ühelt liigilt teisele Haigestumisviisid: 1) Iseeneslik Toimub mutatsioon. Normaalne valk muutub tõvestatud valguks 2) Nakatumine tõvestav valk tungib organismi ja sealt närvidesse · Toit (priionhaige looma meeleelundite, aju või liha söömine) · Meditsiiniline (ajuop, mitmekordsete süsteemide kasutamine) · Elukutse risk (talunikud, lihunikud, neurokirurgid) Priionhaigused: · Hullulehmatõbi · "Naerev surm" Viirused ...bioobjektid, mis paiknevad elusa ja eluta looduse piirimail. Ei ole elus organismid
7 Muutlikkus : - organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda. Muutlikkus jaguneb : 1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) 2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus : · mutatsioon juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil. · Mutant mutatsiooniga isend a) mutatsioon avaldub tunnusena b) mutatsioon on olemas, kuid püsib varjatuna · mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone · kantserogeen mutageenide alavorm, mis põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket. Mutageenid : a) bioloogilised · viirused · alkaloidid · mükotoksiinid · juhuslikud vead DNAga toimuvates protsessides.
4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone, on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada. Jagunevad: 1. Biloogilised a) iseeneslikud vead DNA sünteesis b) viirused (eriti lüsogeenses tsüklis)