fenotübid, kirjutada tunnused (N: pruunid või heledad juuksed jne). 3) Dominantne geen - alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati kujuneb ja avaldub. Tähistatakse alati suure tähega. 4) Retsessiivne geen - Alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantne geenialleel e. variant puudub. Tähistatakse alati väikese tähega. 5) Homosügoot - Ühesuguste alleelide olemasolu (kas AA või aa) homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. 6) Heterosügoot - Erinevate alleelide, üks dominantne ja teine retsessiivne (Aa) olemolu homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. Dominantsed tunnused (A) Retsessiivsed (a) 1. Naerulohukesed põskedes 1. Naerulohukesed puuduvad 2. Juuste kasv lauba keskjoonel 2. Juuste piire laubal sirge 3. Tömp pöial 3. Normaalne pöial 4. Varane kiilaspäisus 4
61.Millised signaalid võivad käivitada genoomi integreerunud HIV-1 proviiruse? 62.Mis on onkofetaalsed antigeenid? 63.Võrrelge süngeenset ja allogeenset transplantatsiooni. 63.Graft versus host haiguse olemus. Immunogeneetika Ene M. 1. Antikehade lokaliseerumine organismis. 2 2. Antigeen-antikeha kompleksi affiinsus ja aviidsus. 2 3. B-lümfotsüütide diferentseerumise etapid luuüdis. 4 4. Ig-lookuste organisatsioon antikehi mitteprodutseerivates rakkudes 2 5. Ümberkorraldused Ig-lookustes B-lümfotsüütide diferentseerumisel. 2 6. Antikehade repertuaari genereerimise üldpõhimõtted. Kombinatoorika osatähtsus. 2 7. Rekombineerumisprotsessi kirjeldus Ig-lookustes. Tunnusjärjestuste äratundmisest ligeerimisetapini. 4 8. Segmentide ebakorrektse ühinemise olulisus B-rakkude repertuaari genereerimisel. 2 9. B-lümfotsüütide affiinsusküpsemine. 4 10. NFB ja BSAP – osalemine B-rakkude differentseerumisel ja antikehade produktsiooni kontrollil. 2 11
isendeid. Homosügootses organismis on iga Homosügootse genotüübiga isendeid vaadeldav geen esindatud ühesuguste tekib ainult homosügootide alleelidega. järglaskonnas. KÜSIMUS Geneetika 30 Leidke pärilikkuse erinevaid teooriaid iseloomustavad printsiibid ja märkige neid tähistavad tähed tabelisse! a) Alleelid paiknevad homoloogiliste kromosoomide samades lookustes. b) Viljastumisel ühinevad emalt ja isalt päritud geenid uuteks paarideks, andes uusi geenikombinatsioone. c) Geenid on põlvkonniti püsivad ja nende toime on üksteisest eristatav. d) Aheldunud geenirühmade arv on võrdne liigi kromosoomipaaride arvuga. e) Geenide ristsiirde sagedus näitab nendevahelist kaugust kromosoomis. f) Tunnused on määratud geenidega, mis antakse põlvest põlve sugurakkude kaudu.
· PCR-i fragmendid jäävad suhteliselt lühikeseks · DNA replikatsiooni käigus võivad tekkida vead Isaduse tuvastamine · DNA analüüs on kättesaadav igaühele, kuid kulukas · Testimiseks võetakse koha peal süljeproov suust vatitampoonile · Isadustesti lõppjäreldus võib olla kahesugune: bioloogilise isaduse välistus ja bioloogilise isaduse kinnitus · Bioloogilise isaduse kinnituse puhul on mehel ja lapsel kõikides lookustes vähemalt üks ühine alleel Kurjategijate tuvastamine · Kriminaaljuhtumite korral on analüüs aeganõudvam · Sündmuspaigalt leitud DNA-d võrreldakse kahtlusaluse DNA-ga · Võrreldes isadustestidega lisandub ka DNA puhtuse probleem: on alati oht, et sündmuspaigalt leitud DNA on reostunud · Analüüs ei ole siiski 100 protsenti kindel- teatud eksimine on võimalik · Tulemuste väljendamisel võetakse aluseks elanikkonna uuring alleelide sagedusest
valikul. 6. Nimeta statistilisi meetodeid, mida kasutatakse klassikalise geneetika uuringutes? Mendeli seaduste rakendamine (Punnetti võrgustik). 7. Milliseid rakendusi Mendeli seadustele oskad nimetada meditsiinis ja põllumajanduses? 8. Bioloogilised nähtused, mis põhjustavad kõrvalekaldeid Mendeli seadustest? Geenide aheldus, suguliiteline pärilikkus. 9. Võrdle autosoomsetes ja suguliitelistes lookustes asuvate tunnuste pärandumist ja too välja suguliitelise pärandumise eripärad? 10. Nimeta Y kromosoomile spetsiifilisi geene ja nende funktsioone? H-Y antigeeni kodeeriv geen SRY geen testiste arenguks ja mehe seksuaaltunnuste kujunemiseks vajalikku faktorit TDF 11.Mis on emaefekt? Selgita, kuidas see toimib? Olukord geneetikas, kui organismifenotüübi määrab tema ema genotüüp sõltumata tema enda genotüübist. Toimub sügoodis ja seisneb ema geenide
Korrelatsiooni koefitsiendid/egressioon Erinevad statistilised meetrodid statistilise tõenäosuse hindamiseks Kvantitatiivsete tunnuste lookused (Quantitative trait loci ehk QTLs): QTL see tähendab genoomi segmenti, mis koprreleerub kvantitatiivse tunnuse ja selle varieerumisega 1. Esmalt ristame inbriidseid liine erinevate fenotüüpidega isenditega ehk homosügoote erinevate alleelidega mitmik lookustes ja sellega luuakse erinevaid heterosügoote 2. Ristate seejärel F1 põlvkondasid või vanemliine, et suurendada fenotüübilist varieerumist ja nende lahknemist 3. Analüüsime F2 genoomsete markeritega (mikrosatelliidid, SNP), mis siis peaks korreleeruma fenotüüpilise tunnusega 4. Selle tulemusena saame luua aheldatuse kaardi. 5. Arvuatme välja fenotüübilise varieerumise (P), mis on sõltuvuses geneetilisest toimest (G) ja keskkonna toimest (E).
genoomi DNA-sse soovitaval kohal. Nii võivad nad kahjutastada olemasolevaid geene. Siiratav geen epav olema varustatud koespetsiifilise promootoriga, mis tagaks geeni avaldumise õiges koes ja sobival ajal. Veel lisanduvad kaod, mis tulenevad embrüosiirdamisea seotud riskidest. Tulemus saavutatakse suure korduste arvuga. Suurimad probleemid on seotud geenikonstruktide lülitumisega retsipiendi genoomi. Nied võib henoomi sieneda mitu koopiat suvalistest lookustes. + võivad põhjustada eluphtlikke mutatsioone peremeesorganismi enda geenides. TRANSGEENSEiD TAIMi luuakse peamisselt põllumajanduslikel eesmäkidel. Kultuurtaimede insenergeneetilisel muundamisel on olnud neli peamist taotlust; parandada saaduste tarbekvaliteeti(säilivust,ainelist koostist, välimust);suurendada vastupidavust haigustele ja kahjurputukatele;tõsta taluvust umbrohutürje kemikaalide(herbitsiidide) suhtes; tõsta karmide keskkonnatingimuste
määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed) antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke
määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne – alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus – geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe geeni samad alleelid (mõlemad retsessiivsed või dominantsed) antud alleelipaaride suhtes homosügootne isend toodab ühte tüüpi sugurakke
Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismis alati avaldub. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (nt.vererühmade määramisel). Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Genotüüp- on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp- on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum. Homosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samade lookustes on ühe geeni samd alleelid: mõlemad dominantsed või retsesiivsed (AA või aa). Heterosügootsed- homoloogiliste kromosoomide samades lookustes on erinevad alleelid, üks on dominatne ja teine retsessiivne (Aa). Mendeli I seadus Homosügootsete vanemate ristamisel on F1 põlvkonnas kõik hübriidid ühetaolised, genotüübilt on nad heterosügoodid ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga. Mendeli II seadus
(Morgani seadus). Ahelduse määramiseks kasutatakse tavaliselt analüüsivat ristamist (AaBbx aabb). Kui saadakse ainult või valdavalt 2 fenotüüpi, mis esinevad ka vanematel, asuvad need lookused ühes kromosoomis, s.t. on aheldunud. Ristsiire e krossingover on protsess, mille käigus toimub homoloogiliste kromosoomide põimumine, mille jooksul nad vahetavad võrdsetes kogustes pärilikkusainet. Geenid asuvad kromosoomides kindlalt fikseeritud kohtades lookustes. Esinemissagedusest on võimalik määrata lookuste suhteline vahekaugus ühesaheldusrühmas, seejärel aga kindlaks teha iga geeni asukoht teiste geenide suhtes-koostada geneetiline kromosoomikaart. Kromosoomi geneetiline kaart, millele on kantud selles sisalduvad lookused aheldusanalüüsi põhjal leitud lineaarses järjestuses ja nendevaheliste geneetiliste kaugustega (mõõtühik:cM- sentimorgan. 31.Geneetilised markerid. Milleks neid kasutatakse.
Plastiidid- autonoomsed, omavad enda DNA-d, ribosoome. 16.Plasmageenide olemasolu kindlaxtegemine tsütoplasmas: plasmageen on pärilikkuse kandja tsütoplasmas. 17. CMS tsütoplasmaline isaline steriilsus Alloplasmalised liinid 18.Pärilikkuse kromosoomiteooria: 1. Pärilikkuse materiaalsed kandjad paiknevad rakutuumas asuvates kromosoomides. 2. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt, alleelsed geenid homoloogiliste kromosoomidega identsetes punktides (lookustes). 3. Ühes kromosoomis paiknevad geenid moodustavad liiteliste e.aheldunud geenide grupid aheldusrühmad. 4. Aheldusrühmi on samapalju kui on somaatilistes rakkudes homoloogiliste kromosoomide paare. 5. Liitelisus ei ole absoluutne konjugeerunud homoloogilised kromosoomid vahetavad lõike (crossingover). 6. Crossingover võib olla 1, 2 või enamakordne. 7
16.Plasmageenide olemasolu kindlaxtegemine tsütoplasmas: plasmageen on pärilikkuse kandja tsütoplasmas. 17. CMS tsütoplasmaline isaline steriilsus Alloplasmalised liinid 18.Pärilikkuse kromosoomiteooria: 1. Pärilikkuse materiaalsed kandjad paiknevad rakutuumas asuvates kromosoomides. 2. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt, alleelsed geenid homoloogiliste kromosoomidega identsetes punktides (lookustes). 3. Ühes kromosoomis paiknevad geenid moodustavad liiteliste e.aheldunud geenide grupid aheldusrühmad. 4. Aheldusrühmi on samapalju kui on somaatilistes rakkudes homoloogiliste kromosoomide paare. 5. Liitelisus ei ole absoluutne konjugeerunud homoloogilised kromosoomid vahetavad lõike (crossingover). 6. Crossingover võib olla 1, 2 või enamakordne. 7
poolt määratud tunnus organismil alati eraldub Retressiivne-al,mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel Monogeenne tunnus-määrab ära 1 geen Polügeenne-ühe tunnuse määrab palju geene(alkoholism) Genotüüp-org kromosoomides olev kõigi geenide kogum(10000) Fenotüüp-org.kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond-liigi/populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide e eriviormide kogum Homo/heterosügootsus-homoloogiliste kromosoomie samades lookustes on üge geeni samad/erinevad alleelid Terminaator-koht DNA-l, kus lõpeb transkripts ja DNA omandab endise biheeliksi kuju. (transkripts toimub raku tuumas) Matriitssünteesid-nukleiinhapped DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide(dna,rna) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Koodon-ühele aminohappele vastav mRNA molekuli triplett(nukleotiidikolmik) initsiaaton e alguskoodoniks AUG-määrab valgusünt alguse,mRNA molekuli
rakud) on aga diploidsed, s.t. neis on 46 kromosoomi. Genoomi mõistet kasutatakse ka rakuorganellide geneetilise puhul, näiteks mitokondrite ja plastiidide genoom Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses. Homoloogiliste kromosoomide lookustes võivad olla samad või erinevad alleelid. Suguliselt sigivate organismide diploidne kromosoomistik koosneb homoloogiliste kromosoomide (homoloogide) paaridest, millest igaühes on üks kromosoom saadud isalt, teine emalt, ning meioosis need kromosoomid paarduvad ja lahknevad eri gameetidesse või spooridesse. 14.Sugukromosoomid ja soo määramine.Soo määramise tüübid,XX-XY,XX- XO,ZZ-ZW,ZZ-ZO SÜSTEEM Sugupool määratakse kõrgematel organismidel
Alleel- geenide esinemine teisendite kujul ehk geeni teatud vorm, eri alleelidel on erinev nukleotiidne koostis. Ühe geeni eri alleelide järgi sünteesitud valgud kujundavad ühe tunnuse eri vorme: nt silmavärvuse puhul sinine ja pruun. Dominantne alleel- määratud tunnused avalduvad alati Retsessiivne alleel- tunnus avaldub dom. Alleeli puudumisel Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli nt veregrupp Homosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samades lookustes on ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retsessiivsed ( AA või aa) Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samades lookustes on erinevad alleelid, üks dom. ja teine rets. (Aa) Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära palju geene Genotüüp e. genoom- organismi kromosoomides olev kogu geneetilise materjali kogum ( ei ole vaid geenide kogum) Fenotüüp- avalduvate tunnuse kogum
Tegu on positiivse valikuga, kuna kasulik alleel fikseerub? 23. Kas associative overdominance suurendab või vähendab heterosügootsust valiku all oleva lookuse läheduses? Miks? Mis tüüpi valikuga on tegu? Agnes See on tasakaalustav valik, mis säilitab mingis lookuses heterosügootsust. Heterosügootidel on eelis, seega suurendab heterosügootsust valiku all oleva lookuse läheduses (aheldunud neutraalsetes lookustes). 24. Kas sugudevaheline suhe on evolutsiooniliselt stabiilne või mitte? Miks? Marian Enamikul liikidel, kus isendid jagunevad emasteks ja isasteks, on sugudevaheline suhe ~1:1. Sugudevaheline suhe on evolutsiooniliselt stabiilne juhul, kui seda muutvate mutatsioonide sagedus ei tõuse. Vastasel juhul ebastabiilne. Kui populatsioonis on rohkem emaseid kui isaseid, on valikueelis mutatsioonidel, mis suurendavad isaste osakaalu, ja vastupidi.
*Lisanduvad kaod, mis tulenevad embrüosiirdamisega seotud riskidest. Kogu protseduur on suuresti õnnemäng, kus soovitav tulemus saadakse suure korduste arvuga. *Nii saadakse õnnestunud geenisiirdega loom tavaliselt 100-200 katsetuse tulemusena. Seetõttu maksab talitleva inimgeeniga elujõuline transgeenne hiir 200-300 tuhat krooni. Suurimad probleemid on seotud geenikonstruktide integratsiooniga retsipiendi genoomis. Neid võib genoomi siseneda mitu koopiat suvalistes lookustes. Sealjuures võivad nad põhjustada eluohtlikke mutatsioone peremeesorganismi enda geenides. *Eelöeldust on mõistetav, et transgenees inimesel on nii teaduslikust kui ka eetilisest küljest vastunäidustatud, vähemalt geenitehnoloogia tänapäevase taseme juures. Transgeensete taimede loomine ·üldiselt lihtsam kui loomadel ·Transgeenseid taimi luuakse lähtudes põllumajanduslikest eesmärkidest: parendada produktide tarbekvaliteeti (säilivust, ainelist koostist);
Geenide rekombinatsioonid sugulisel sigimisel Interkromosoomne rekombinatsioon (Mendelism) Interkromosoomne rekombinatsioon esineb koikidel pollumajandusloomadel. Interkromosoomse rekombinatsiooni korral toimub aleelipaaride umberjaotumine sugulisel sigimisel, mis tuleneb kromosoomide lahknemisest meisoosis ja nende juhuslikust paardumisest isas-ja emassuguraku uhinemisel viljastumisel. Selle tagajarjel muutuvad geenikombinatsioonid eri isendite homoloogsete kromosoomide samades lookustes. Pollumajandusloomade paljude tunnuste paritavus, nende lahknemine ja omavaheline kombineerumine avalduvad otseses kooskolas geenide interkromosoomse rekombinatsiooni seadustega (Mendeli seadustega). Sellisteks tunnusteks on mitmesugused valistunnused (karvkatte ja sulestiku varvus, margised, sarvilisus jne), enamik biokeemilisi ja immunoloogilisi tunnuseid (valgutuubid, veregrupid), paljud anatoomilised ja fusioloogilised defektid.
Nii võivad nad kahjustada olemasolevaid geene. Kolmandaks siirdatav geen peab olema varustatud koespetsiifilise promootoriga, mis tagaks geeni avaldumise õiges koes ja sobival ajal. Neljandaks, lisanduvad kaod, mis tulenevad embrüosiirdamisega seotud riskidest. Kogu protseduur on suuresti õnnemäng, kus soovitav tulemus saadakse suure korduste arvuga. Suurimad probleemid on seotud geenikonstruktide lülitumisega retsipendi genoomi. Neid võib genoomi siseneda mitu koopiat suvalistes lookustes. Sealjuures võivad nad põhjustada eluohtlikke mutatsioone peremeesorganismi enda geenides. Nii saadakse õnnestunud geenisiirdega loom tavaliselt 100-200 katsetuse tulemusena. Seetõttu maksab talitleva inimgeeniga elujõuline transgeenne hiir 200-300 tuhat krooni. Eelöeldu põhjal on mõistetav, et transgenees inimesel on nii teaduslikust kui ka eetilisest küljest vastunäidustatud, vähemalt geenitehnoloogia tänapäevase taseme juures. 2.2.3 Transgeensed taimed
2. Millised olid (on) neli murrangulist faasi populatsioonigeneetika arengus. Kuidas olid omavahel seotud neil perioodidel kasutada olnud andmed ja avastused. 1. Kuni ca 1960 – vaadeldi nähtavat fenotüüpi – tigude mustrid, taimede õievärvid jne. Kui sellised tunnused käitusid Mendeli esimese seaduse järgi, sai neid kasutada populatsioonigeneetika andmetena – alleelidena lookustes. Tulemuseks oli populatsioonigeneetika sünd 20.sajandi alguses. 2. Alates 1960-st edasi – tekkised andmed varieeruvusest molekulaarsel tasemel. Valkude elektroforees. Tulemused: selgus, et varieeruvust on palju rohkem kui seni arvati. Selle seletamiseks loodi neutraalne moekulaarse evoutsiooni teooria. 3. 1980-st edasi – andmete kogumine: PCR, DNA sekveneerimine Sangeri
· Näide: silmade värv Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Fenotüüp - indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused).
genotüübi kui tervikuga, koostoimes keskkonnatingimustega. Enamik tunnustest on määratud polügeenselt paljude geenide koostoimega. Geenide koostoime võib oma olemuselt olla mitmesugune: 1. Komplementaarne ehk täiendav. Kahe või enama (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. 2. Epistaatiline. Seda nimetatakse mõnikord ka mittealleelseks dominantsuseks. Ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. 3. Duplikaatne ehk kordne. Kaks või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis. Komplemetaarsus Komplementaarsed ehk üksteist täiendavad geenid on tavaliselt dominantsed. Koos esinedes (genotüüp A-B-) põhjustavad nad uue tunnuse arengu, mida vanematel (aaBB ja AAbb) ei esine. Näitena võib tuua harjavormide päritavuse kanadel. Epistaas
8 mutatsioon. Mida väiksem on populatsioon, seda tõenäolisem on selliste homosügootsete genotüüpide moodustumine. Suures populatsioonis on retsessiivse mutatsiooni avaldumiseks vaja pikemat ajavahemikku. Dominantne mutatsioon säilib populatsioonis ainult sel juhul, kui ta on looma sigivuse seisukohalt neutraalne või osutub vahepeal muutunud keskkonnatingimustes kasulikuks. Erinevates lookustes asuvate geenide mutatsioonisagedus (mutabiilsus) on isesugune. Populatsiooni genofondi täienemisintensiivsust uue alleeliga korduvate mutatsioonide tagajärjel nimetatakse sageli mutatsioonirõhuks. Õieti oleneb mutatsioonirõhk otse- ja pöördmutatsioonide vahest populatsioonis. Mutatsioonisagedus erineb liikide järgi. Sellel asjaolul võib olla evolutsiooniline tähtsus: sagedamate mutatsioonide tõttu kohastub mõni liik muutuvate keskkonnatingimustega kergemini kui teine.
3D andmed esindavad suuremat interaktsioonide summat üle raku populatsiooni. 5C ja HiC interaktsioonikaardid – mida tumedam värv, seda tugevam interaktsioon. 8 Eelised Võimaldab detekteerida genoomseid interaktsioone. Need interaktsioonid võivad paljastada geeniekspressiooni regulatsiooni detaile. 5C võimaldab konstrueerida komplekseid interaktsioone spetsiifilistes lookustes. Miinused Produkti detekteerimine ei tähenda alati, et on toimunud spetsiifiline interaktsioon kahe regiooni vahel. spetsiifiline interaktsioon toimub kui interaktsioon on kõrgema sagedusega kui naaber-DNAdel. Ei tuvasta funktsionaalseid mittefunktsionaalsetest interaktsioonidest. 5C ei sobi ülegenoomsete interaktsioonide uurimisel kuna vajaks miljoneid 5C praimereid.
Kui isased kaitsevad emaseid järgmiste isaste kiusamise eest (kui tuleb uus siis tihti tapab eelmise järglased). Tasakaal saavutatav kui isaste surevus kompenseerib emaste valivuse. Kui emased paarituvad juhuslikult, siis on 50/50 tõenäosus oma järglastele kaasa tuua kasulikke kui ka kahjulikke alleele. Kui aga populatsioonis on isaseid kellel on mingi puue (nagu nt. paabulinnu saba) siis mida suurema puudega antud isane on, seda paremad alleelid peavad tal olema teistes lookustes, et ellu jääda, kokkuvõttes "valiva" emase järglaskond sellisest valikust võidab. Puude "hind" garanteerib kvaliteedi usaldusväärsuse. 12. Fisheri runaway teooria kohaselt, mis säilitab emaste valikuprintsiipi? Miks valik seda ära ei kaota? Fisheri teooria eeldab päritavat varieeruvust isastele omase puude tunnuses; Pabulinnu näide. Emased valivad pikasabalisi, sest muidu oleks nende lühikesesabalised pojad (sest tunnus on päritav) paaritumisest tõrjutud.
Interkromosoomne rekombinatsioon (Mendelism) Interkromosoomne rekombinatsioon esineb kõikidel põllumajandusloomadel. Interkromosoomse rekombinatsiooni korral toimub aleelipaaride ümberjaotumine sugulisel sigimisel, mis tuleneb kromosoomide lahknemisest meioosis ja nende juhuslikust paardumisest isas ja emassuguraku ühinemisel viljastumisel. Selle tagajärjel muutuvad geenikombinatsioonid eri isendite homoloogsete kromosoomide samades lookustes. Põllumajandusloomade paljude tunnuste päritavus, nende lahknemine ja omavaheline kombineerumine avalduvad otseses kooskõlas geenide interkromosoomse rekombinatsiooni seadustega (Mendeli seadustega). Sellisteks tunnusteks on mitmesugused välistunnused (karvkatte ja sulestiku värvus, märgised, sarvilisus jpm.), enamik biokeemilisis ja immuno- loogilisis tunnuseid (valgutüübid, veregrupid) ja paljud anatoomilised ja füsioloogilised defektid.
kromosoomides (geen A/a ja B/b paiknevad erinevates kromosoomides). Lahknemissuhe on 9:3:3:1. Saab uurida kahe ja enama tunnuse samaaegset pärandumist. 22. Geenide koostoime. Komplementaarsus. Epistaas. Duplikaatsus. Komplementaarne (täiendav) - kahe või enama (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud. Nt pähkelhari kukkedel. Epistaatiline -ühes lookuses asuvad geenid suruvad alla või varjutavad teistes lookustes asuvate geenide toime avaldumise. Allutava toimega geenid on epistaatilised, alluvad geenid hüpostaatilised. Duplikaatne ehk kordne –2 või mitu geeni toimivad tunnusele ühtviisi, kusjuures tunnuse avaldumisviis ei olene toimivate dominantsete geenide arvust genotüübis. 23. Polümeersus. Modifikaatorgeenid. Pleiotroopsus. Polümeerne ehk aditiivne ehk kumulatiivne - mitu geeni mõjutavad üht ja sama tunnust samasuunaliselt, kusjuures tunnuse avaldumise aste oleneb
kromosoomid. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomlekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses (erinevused tulenevad mõningate heterokromatiinsete lõikude polümorfismist ja harvadest kromosoommutatsioonidest - deletsioonide, inversioonide, translokatsioonide olemasolust). Homoloogiliste kromosoomide lookustes võivad olla samad või erinevad alleelid. Seega ei ole homoloogilised kromosoomid geneetiliselt identsed. Suguliselt sigivate organismide diploidne kromosoomistik koosneb homoloogiliste kromosoomide (homoloogide) paaridest, millest igaühes on üks kromosoom saadud isalt, teine emalt, ning meioosis need kromosoomid konjugeeruvad ja lahknevad eri gameetidesse või spooridesse. 25. Asümmetriline mitoos,amitoos,endomitoos,polüteenia.
1. Monosoomia-X tekib viljastumisel, kui mutantne X-kromosoomita munarakk ühineb X-spermiga. 2. Sügoodi esmaste jagunemiste käigus X-monosoomsete rakkude mitootiline teke ja somaatilise mosaiigi moodustumine. 15. Geenide sõltumatu lahknemine ja viljastumine sõltumatu lahknemine (ingl. Indipendent assortment)- Alleelide vaba (juhuslik) jaotumine gameetide vahel, mis toimub siis, kui geenid asuvad erinevates kromosoomides või sama kromosoomi kaugetes lookustes. Ühe alleelipaari lahknemine ei sõltu teise alleelipaari lahknemisest. Nelja gameetide tüübi moodustumine dihübriidsel ristamisel geenide sõltumatul lahknemisel. Kui geenid asuvad erinevates kromosoomipaarides, siis nad lahknevad teineteisest sõltumatult. Ühe kromosoomipaari lahknemine ei sõltu teise kromosoomipaari lahknemisest. Diheterosügootide Aa Bb lahknemisel moodustub võrdse
Esitleda oma peptiidi klass I ja II MHC-ga T- rakkude arengu käigus tüümuses. Kontrollida tolerantsi organismi oma valkude suhtes, st esitleda oma peptiide MHC I ja II-ga (toimub perifeerias). Esitleda võõrast peptiidi MHC II-ga, et näidata, et organism on nakatunud ja vajab Th rakkude aktiveerimist ja abi. Kuidas saab väike kogus MHC molekule esitada suurt arvu peptiide TCR-le ära tundmiseks? 1. Polügeenne- igal indiviidil on palju MHC geene 2. Polümorfne- populatsiooni lookustes on palju erinevaid alleelle 3. Ko-ekspressioon- üks MHC molekul seob erinevaid peptiide 17. Antigeeni töötlemine (protsessimine) ja esitlus. Ekso- ja endogeensed antigeenid. Professionaalsed ja mitte professionaalsed antigeeni esitlevad rakud. MHC I antigeense peptiidi töötlemine ja esitlemine: Valkude lagundamine proteosoomides. TAP on ER-i läbiv kompleks, mis suunab peptiidid tsütsoolist ER-i luumenisse. Peptiidid on transpordi ajal kaitstud HSP (kuumashoki) valkudega
järglastele enamasti koos. Rekombinatsioonisageduse arvutamiseks jagatakse rekombinantide arv kogu järglaskonna arvuga. Kui rekombinatsioonisagedus ületab väärtuse 0,5 (so. 50%), pole geenid aheldunud vaid paiknevad erinevates kromosoomides. Kahe geeni vaheline rekombinatsioonisagedus ei saa olla kunagi kõrgem kui 50%, sest kõrgema sageduse pjuhul ei ole geenid enam aheldunud, nad lahknevad juba sõltumatult ja peavad seeda paiknema erinevates kromosoomides, või sama kromosoomi kaugetes lookustes. Keskmine ristsiirete arv kromosoomi kohta võimaldab mõõta geneetilist distantsi Kahe punkti vaheline kaugus kromosoomi geneetilisel kaardil kujutab nende punktide vahel toimuvate ristsiirete keskmist arvu Mida kaugemale jäävad geenid teineteisest, seda suurem on rekombinatsiooni- sagedus. Ristsiirete toimumise sagedust mõõdetakse rakupopulatsioonis! Rekombinatsioonisagedus mõõdab aheldatuse tugevust, ahelduse muudumisel on
Mõned on kahjulikud või letaalsed (efektid keskkonnast sõltuvad). Kui populatsioon on piisavalt suur, siis muatsioonide efekt väga aeglane ja evolutsiooniprotsess samuti aeglane. Uute kasulike mutatsioonide fikseerumine võib toimuda väga kiiresti, sõltub populatsiooni suurusest ja valiku survest. Tugevalt aheldunud alleelid lähevad kaasa. Väikesed flankeeruvad järjestused kasulike alleelide kõrval on sageli liiana ja see viib omakorda ka harvade alleelide liiale aheldunud lookustes. Geeni triiv ehk "geneetilis-automaatsed protsessid" on alleelide sagedused, niii fikseerumine kui kadumine populatsiooni genofondist, võib toimuda täiesti juhuslikult. Geeni triiv on sarnane näiteks asutaja efektiga, ta on oluline just väikestes populatsioonides. Varieerumine suur väikeses populatsioonis ja väike suures populatsioonis. Ristumise tulem sõltub juhusest. Efektiivne populatsiooni suurus: Mitte kõik indiviidid ei anna oma gameete järgmisele põlvkonnale
näidati, et kaks erinevat mutatsiooni olid tekkinud sama geeni erinevatesse asukohtadesse, mistõttu neid tähistati kahe erineva alleelina. Erinevaid mutantseid alleele lzs ja lzg kandvad isendid olid ühesuguse fenotüübiga ning kui korraga mõlemat alleeli lzs ja lzg kandvaid isendeid ristati kas ainult aalleli lzs või lzg kandvate isenditega, saadi 0.2% metsiktüüpi järglasi. Geneetiliste katsete abil välistati, et need kaks uuritavat mutatsiooni võiksid paikneda erinevates lookustes (geenides). 11.6. Geenisisene rekombinatsioon Geeni peenstruktuuri mõistmisele aitasid kaasa ka katsed bakteriofaagide mutantidega, kus kaardistati mutatsioonide asukohti geenis. Just nendest katsetest selgus, et rekombinatsioon võib toimuda ka kõrvutiasuvate nukleotiidide vahel. Benzer viis läbi katseid bakteriofaagiga T4 ning identifitseeris erinevaid mutantseid faage ristates ja saadud rekombinante analüüsides T4 geenis rIIA 199 erinevat mutatsiooni.
Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt erinevaid mutatsioone, leiti, et erinevad geenid asetsevad kromosoomis teatavates kohtades lookustes. Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. 22
Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt erinevaid mutatsioone, leiti, et erinevad geenid asetsevad kromosoomis teatavates kohtades lookustes. Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel
Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt erinevaid mutatsioone, leiti, et erinevad geenid asetsevad kromosoomis teatavates kohtades lookustes. Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel
Austraalias on üks lambaid kahjustav kärbes. Selle tõrjel insektitsiididega tekkis adaptatsioon - mutant, mis on resistantne selle konkreetse instektitsiidi suhtes. Alul käis sellega kaasas kehakuju asümeetria - mitte nii tugev, et see oleks takistanud valikut resistentsuse kasuks. Ja siis, pikema aja möödudes, hakkasid ilmselt tekkima uued mutasioonid, mis säilitasid resistentsuse, kuid taastasid kehakuju. Ja uurimine näitas, et need kompensatoorsed muudatused olid hoopis teistes lookustes, kui algne, resistentsust tagav, kuid asümeetriat põhjustav mutatsioon. See näide on üpris õpetlik ja võimaldab oletada, et niisugune mehhanism, mis tegelikult koosneb kaskaadist eri lookuste muudatustest, on evolutsioonis laialt kasutatav taktika. Ajaloolised piirangud adaptatsioonile Juba Wright tähendas, et LV võib viia populatsiooni lokaalsesse adaptatiivsesse optimumi, mis
Sellel on erinev tulemus. Toimub transkriptsiooni aktivatsioon/ kromatiini muutumine / replikatsioon / geenide väljalülitamine. Fosforüülimised toimuvad mitoosis ja meioosis. Võimendi toimib DNA peal nii kaua, kuni pole ühtegi insulaatorit, mis katkestab võimendi mõju. Võimendi aktiveerib promootoreid. Kui promootori ja võimendi vahel on insulaator, siis võimendi ei aktiveeri seda promooterit. LCR või GCR – reguleerivad geeniklastreid Hulk geene, mis asuvad lähedastes lookustes. Täiskasvanutel on globuliinid. Embrüo saab hapniku läbi platsenta (ema verest difundeerub). globiini geenid. Nt lootel on oma globuliin, et O2 emalt paremini kätte saada. Muutuvad β-ahelad. LCR kontrollib selle geeniklastri avaldumist. Eriline tähtsus sigma globiinil. ― LCR ―epsilon ―gamma ―gamma ―sigma―β― lõpus insulaator. LCR on piirkond, mis kontrollib kogu hemoglobiini geene (lookuse kontrollregioon). LCR on iseloomult võimendi.
annaabi.ee 
