Lihasdüstroofiad: · ... on grupp pärilikke haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat lihasnõrkust · Tekivad siis, kui tahtele alluvad lihased kehas või neid kontrollivad närvid on kahjustatud · Võivad tekkida mistahes eas ning esineda kõigil rassidel 2 Lihasdüstroofiad: · Võivad esineda mistahes lihastes · Lihasdüstroofiad jagunevad eri tüüpideks, iga vormi puhul on haaratud teatud lihased · Erinevad lihasdüstroofia tüübid on erineva kulu ja progresseerumisega 3 Lihasdüstroofia kahtlustamiseks alust andvad sümptomid: · Aeglaselt arenev lihaste nõrkus · Lihaste atroofia · Valusad ja kanged lihased · Diploopia · Ptoos · Neelamisraskused · Kõnelemisraskused 4 Varase lapsepõlve lihashaiguste sümptomid: · Vastsündinu/väikelapse lõtvus/lihaste nõrkus · Puusa luksatsioon
punktmutatsioone Daltonism Lesch-Nyhani HPRT1 geen vigane: Artriit, neeru-ja PCR sündroom teatus ensüümi põiekivid, närvisüsteemi puudulikkus, uraadi häired, käitumuslikud liigne tase kõrvalekalded, enesevigastamine Duchenne`i Haigust põhjustab varases lapseeas algab keemilise analüüsi lihasdüstroofia retsessiivne alleel X lihaste järk-järguline abil (haigete veres kromosoomis. nõrgenemine. Lapsed leidub tavaliselt Üldiselt põevad võivad hilinemisega palju Duchenne'i kõndima hakata ning ensüümi kreatiniini lihasdüstroofiat ainult kõndimine valmistab kinaasi) või poisid
Raske liikumispuue. Raske liikumispuue võib olla kaasasündinud või tekkinud õnnetuse või haiguse tagajärjel - ajukahjustus, ajuhalvatus, seljaaju kahjustus, lihasdüstroofia ( progresseeruv lihasnõrkus), seljalihaste atroofia ( seotud liigutuste tegemisega, kaasneb nõrkus). Kõige sagedasemad on ortopeedilised probleemid, lihaste, luustiku ja liigeste puuded kõver selgroog, puusavead, jäsemepuudulikkus, luustiku haprus, ülemäärased liigesekõverused. Õige ratastool. Õige ratastooli valik on väga oluline, see peab täpselt sobima. Kui ratastool on liiga suur, või väike, liiga raske või kerge, on seda märksa raskem kasutada
5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid? 2) Millised haigused on suguliiteliselt päranduvad haigused ja millest nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid? 4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia);
Seetõttu ei saa tsentrosoomid mikrotuubuleid õigesti organiseerida, häirub rakutsükkel ja väheneb rakujagunemine. Rakkude arvu vähesus viib lühikeste luude, väikese aju jm patoloogiate kujunemisele. 7. Skeleti vöötlihaskoe raku tsütoskelett, selle defektsusest põhjustatud haigused, 1 näide põhjalikumalt. (М63) 34 Müofibrillaarne müopaatia e. nemaliini müopaatia (desmiin, aktiin, nebuliin) Desminopaatia Kristallinopaatia Jäseme-vöötme lihasdüstroofia ( kalpaiin, düsferrliin) Duchenne’i/Becker’I lihasdüstroofia (düstrofiin)- on põhjustatud geeni DMD mutatsioonidest. See geen määrab omapärase lihasvalgu düstrofiini sünteesi. Selle haiguse patsientidel ( poistel) puudub see valk kas täiesti või on väiksema molekulmassiga. Sagedus populatsioonides keskmiselt 1:3000 poissi kohta. Eestis 1:8000. ! 8. Millised rakutsükliga seotud mehhanismid võivad olla kasvaja tekkimise põhjuseks? (Б69) 38 !
on võimalik · Tulemuste väljendamisel võetakse aluseks elanikkonna uuring alleelide sagedusest Meditsiinis geneetiliste haiguste diagnoosimine · On võimalik haigust tekitavaid mutantseid geene inimorganismist tuvastada · Aitab otsustada, millist ravi ja hooldust patsient vajab · Oluline on sünnieelne diagnostika, kui vanemate suguvõsas on esinenud geneetilisi haigusi · Nt tsüstilise fibroosi, sirprakulise aneemia või Duchenne lihasdüstroofia puhul Isikute identifitseerimine · Kasutatakse siis, kui leitakse inimlaip, kelle isikut on vaja tuvastada · Siia alla käivad juhtumid, kus on vaja kindlaks teha inimmaterjali pärinemist mingilt konkreetselt isikult · Võrdlusmaterjaliks on kas antud isiku lähisugulased või DNA isikuga kontakti omanud esemetelt. DNA restriktsioonanalüüs: DNA- sõrmejäljed DNA-analüüsi edasine areng · Proovitakse teha kõike veelgi
Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? Retti sündroom, Vitamiin D resistentne rikettsia, Fragiilne X sündroom e. Martin-Belli sündroom 7. Nimeta 3 X-liitelist retsessiivset haigust? Duchenne’i lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8. Mis põhjustab Duchenne’ lihasdüstroofiat? Kuidas haigus avaldub? DMD1-geen Uusmutatsioonid, seda põhjustav geenviga ei pärandu haigetelt edasi. Lihasnõrkus, intellektitaseme kerge langus. 9. Millest on põhjustatud A-hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? VIII faktori puudus või defekt, põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII. Haigust põhjustava geeni 22. intronis inversioon
Peale vaheaega näeb Nathan, kuidas Simon on muutunud veel hädisemaks. Lk 59. Nathani noorem õde Fiona joonistab Simonist alatasa pilte, milles kujutab Simonit erinevates olukordades, kuigi kumbki poiss pole nendest piltidest huvitatud, võtab Simon need alati viisakusest vastu. Simoni tervis muutub kiirelt veel kehvemaks ning ühel päeval peab ta minema haglasse, sest tal tekkib hingamisega raskusi, mis on tingitud ka haigusest. Lihasdüstroofia mõjul muutuvad rinna ja õlgade ümbruses olevad lihased nõrgemaks, mistõttu on kopsudel siis raskem töötada. Natahan muutub aina murelikumaks ja saab aru , et kauaks tal enam sõpra kõrval pole. Lk 74. Nathan näeb kooli pidudel nutvaid õpetajaid, kes vaatavad kui elurõõmus ja tugev Simon on, vaatamat raskele haigusele. Õpetajad saavad aru, et iga selline kooli pidu võib olla poisile viimaseks peoks. Samuti
• saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses. 3. Geenmutatsioonid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga. Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest.
o valged õied ristudes punaste õitega annavad roosaõielised järglased. o lokkis ja sirged juuksed annavad kokku lainelised juuksed Dominantne - valitsev tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati. Näiteks: o pruun silmavärv o põselohud on dominantsed Retsessiivne - nõrgem tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. o Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria ja tsüstiline fibroos on retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1
1. 1) äge tuberkuloos; 2) äge viirushepatiit; 3) äge süüfilis, HIV-tõbi, HIV-kandlus; 4) pahaloomuline kasvaja; 5) raske astme türeotoksikoos, hüpotüreoos; 6) raske astme diabeet; 7) aplastiline aneemia; 8) psühhoosid; 9) alkoholism, narkomaania, toksikomaania; 10) vaimne alaareng; 11) kesknärvisüsteemi põletikulised protsessid; 12) kesknärvisüsteemi pärilikud ja degeneratiivsed haigused; 13) sclerosis multiplex; 14) epilepsia; 15) lihasdüstroofia; 16) silma võrkkesta irdumine; 17) glaukoom; 18) vaatevälja defektid silmapõhjas; 19) nägemise langus mõlemal silmal alla 0,05; 20) veresoonte- ja südamehaigused vereringe puudulikkusega; 21) rasked kuulmishäired; 22) reumatism aktiivses faasis; 23) südame klapirikked vereringe puudulikkusega; 24) aordi aneurüsm; 25) bronhiaalastma rasked vormid; 26) bronhoektaasiatõbi; 27) äge ja krooniline maksapuudulikkus; 28) glomerulonefriit;
- W. Stern arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne 59. Rühmatestid Eesti koolides. - Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ülesannetest - Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus.
desoksüribonukleiinhappes. DNA paikneb igas keharakus, peamiselt rakutuumas. Ühes keharakus on umbes kahe meetri pikkune DNA lõik, mis sisaldab 30 000 kuni 40 000 geeni ja on osavalt pakitud 46 kromosoomiks. Kokku on inimesel 23 kromosoomipaari igast paarist üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt. Geneetilistest haigustest kõneldes on kuni viimase ajani silmas peetud kromosoomihaigusi (Downi sündroom) või siis ühe geeniga seotud haigusi (Duschenne'i lihasdüstroofia). Need on väga haruldased. Sagedasemate haiguste - kõrgvererõhktõbi, südame isheemiatõbi, ateroskleroos, diabeet, vähk - puhul on olulised mitmed geenid, mis koostoimes keskkonnaga osalevad haiguse avaldumises. Kuna nimetatud haigusi põeb suur osa rahvastikust, on tähtis nende omavahelisi seoseid teada väga täpselt. Seeläbi lisame elule aastaid ja aastatele elu. Mis on praegu võimalik meditsiinigeneetikas? Juba praegu diagnoositakse haigusi geeni tasemel
Suguliitelised haigused · Geenides võivad esineda mutatsioonid · Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema) Haigestuvad enamasti mehed Tekivad retsessiivsest viljastumisest Ülesanne 1. Hemofiilia haige mees on abielus terve naisega, perekonnas on hemofiilia haige tütar, kui suur on tõenäosus, et perre sünnib järgmisena hemofiilia haige poeg? H terve h hemofiilia I X(H)X(h) x X(h)Y Gameedid X(H)X(H) X(h)Y II X(H)X(h) X(H)Y X(h)X(h) X(h)Y 25% tõenäosus
närimis- ja haiguse hilises staadiumis ka hingamislihased. Enamiku närvi-lihashaiguste puhul on kogu lihaskonnast (mis moodustab 40% kehakaalust) kahjustatud vaid teatud osa, osad funktsioonid seega säilivad. Närvi(de) või lihas(t)e kahjustus võib tekkida erinevates kohtades ja närvi-lihashaigused on väga erinevad. Lihashaiguste ehk müopaatiate jaotus Pärilikud lihashaigused: 1. Lihasdüstroofiad: • Duchenne ja Beckeri lihasdüstroofia • Jäseme-vöötme lihasdüstroofia (LGMD) • Müotooniline düstroofia (DMI ja DMII) • Fatsio-skapulaarne lihasdüstroofia 2. Kaasasündinud müopaatiad 3. Metaboolsed müopaatiad: • Pompe tõbi 4. Mitokondriaalsed müopaatiad: • MERRF
Need võivad olla hingamisteede haigused (astma, krooniline obstruktiivne kopsuhaigus, kasvajad, epiglotiit, võõrkeha aspiratsioon, tsüstiline fibroos), kopsukude haaravad haigused (kopsupõletik, kopsuturse, kopsuverejooks, õhkrind, pneumokonioos), hingamist reguleerivat kesknärvisüsteemi haaravad haigused (ajuinfarkt, kasvajad, ravimite või narkootikumide üledoos, ainevahetuse häired, traumad), hingamislihaste ja rindkere närvide haigused (müasteenia, lihasdüstroofia, Guillan-Barre sündroom) ja rindkere või kopsu traumad. Nende haiguste tagajärjel häirub kas hapniku transport kopsu, gaasivahetus kopsude ja vere vahel, hapniku transport kudedesse või süsihappegaasi väljumine kopsude kaudu. Selle tõttu hapniku hulk veres langeb ja süsihappegaasi hulk tõuseb, see põhjustab omakorda vere elektrolüütide ning happe-leelistasakaalu häirumise ning kõikide kudede ja elundite töö häirub. SÜMPTOMID
vanemate lapsed, kellest üks on X-liitelise haigusegeeni kandja; vanemate lapsed, kellest üks on heterosügootne autosoomse dominantse defekti suhtes. 2. Selgitage, kuidas saab dominantne letaalne tunnus säilida inimese geenifondis? KÜSIMUS Geneetika 41 Doktor Arthur Robinson on tuntud geneetik, kes on seotud selliste pärilike haiguste uuringutega nagu tsüstiline fibroos (cystic fibrosis CF), Huntingtoni haigus (Huntington s disease HD) ja Duchenne lihasdüstroofia (Duchenne muscular dystrophy DMD). Allpool esitatud genealoogilised skeemid näitavad nimetatud haiguste esinemist mõnedes suguvõsades. 7 Otsustage ja põhjendage iga näite põhjal: kas haigus on päritav autosoomselt või suguliiteliselt? kas haigust põhjustav geen on retsessiivne või dominantne? KÜSIMUS Geneetika 42
Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne'i lihasdüstroofia Naistel on kaks X kromosoomi (XX), ja kui ühes X kromosoomis on muutus, siis normaalne geen teises X kromosoomis võib kompenseerida muutused. Naine X-liitelise haiguse kandja Meestel on X ja Y kromosoomid (XY), ning juhul kui üks geen X kromosoomis on muutustega, ei esine teist kompenseerivat geeni. Meesoost indiviid haige. VIIRUSED JA BAKTERID VIIRUS BAKTER
või vice versa (pürimidiin puriiniga). 11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 14. Malaaria 15. Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas (suguvõsas), kellel selgitati esimesena päriliku tunnuse olemasolu. 16. Sugupuude analüüs. Laste sünni tõenäosused 17. Hemofiilia. Kuninglikud suguvõsad hemofiilia (ingl
CpG-binding protein-2) Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed surevad sündimisel o Muud ühe geeni haigused (teada üle 250 geeni) Teada üle 250 geeni (sündroomi) Üldiselt tekivad de novo o LNS = Lesch-Nyham´i sündroom Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne) Enesevigastamine (85% juhtudest) Sagedus 1: 20 000 meestel Eluiga (mehed elavad kuni 30.a.) o DMD = Duchenne lihasdüstroofia Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne) Sagedus 1: 3 500 meestel Eluiga (mehed elavad kuni 20.a.) o NF1 = Neurofibromotoos tüüp 1 Mutatsioon dominantne Sagedus 1: 3 000 Seos nähavähi ja närvisüsteemi kasvajatega
kontsentratsioon ning keskkonna temperatuur. 2. Pärilikud haigused inimestel Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused: hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne lihasdüstroofia, lühinägelikkus. Haigestuvad enamasti mehed, kuna neil on vaid üks X kromosoom ja puudub võimalus retsessiivse alleeli allasurumiseks dominantse alleeli poolt. Haigel naisel ei ole võimalik saada tervet poega (100% poegadest haiged ja 100% tütardest haiguskandjad) Hemofiilia, daltonism, kanapimedus 3. Ülesanne monohübriidsest ristamisest Nr 15 1. Eukarüootsete organismide paljunemisviisid
puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism, fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu, lapsele aitab väga range dieet, täiskasvanule kellel aju on välja arenenud pole vaja tugevat dieeti rakendada, sagedus 1:10 000 302. Duchenne lihasdüstroofia: mutatsioon X-kromosoomis, retsessiivne, sageds 1:3500 meestel, eluiga kuni 20 aastat, keskmine IQ 85 303. Lugemisraskused: düsleksia, 10% lastest, keskkonna mõj vaid 20%, QTL aheldus- 6. Kromosoomi lõhike õlg, geen DCDC2 304. Kõnerasksed: inimese 7. Kromosoomis, FoxP2 geen määrab valgu, mis mõjub neuronitele 305. Kirjutamisraskused: düsgraafia, lingvistiline osa ja motoorne osa, kirjaoskamatuseni välja 306
(SRP osaleb sekreteeritavate valkude sünteesil karedapinnalisel ER-il) Transposoonide tähtsus On mutageenid, st tekitavad mutatsioone, sest · sisenemine geeni võib selle muuta inaktiivseks/aktiivseks · transposooni eemaldumise piirkonda jäänud lõhe võib tekitada mutatsiooni ka selles geenis 4 LINE ja SINE tekkelised geneetilised haigused on teatud hemofiilia vormid, Duchenne lihasdüstroofia, porfüüria (heemi sünteesi defektid) jt. Kas transposoonid võivad olla kasulikud? Oletused: · osalevad geenide ekspresseerumise regulatsioonis, sest mõjutatavad arenguliste ja keskkonna signaalide poolt. · Tagavad parema kohastumise evolutsioonis, põhjustades geenide duplitseerumist (DNA hulga suurenemist) ja DNA ümberkorraldusi inimese globiini geen on tekkinud globiini geenist L1 elementide krossingoveris
- Nt: fraiilse X-i sündroom autismi üks põhjus X-liitelised retsessiivsed tunnused - Kandjad naised neil on tunnust määrava geeni üks alleel tunnus ei avaldu - kandja naine annab tunnust määrava alleeli edasi 50% oma lastest - kui tunnus avaldub (retsessiivne homosügoot) 100% selle tunnusega kõik pojad selle tunnusega, tütardest saavad need kes saavad isalt sama alleeli - Daltonism, hemofiilia, Douchennei lihasdüstroofia jm mehed kannatavad nende haiguste tõttu rohkem Genotüüp loob inimese elule vundamendi - inimsel on ubes 23 000 geeni osalevad tunnuste kujunemisel - enamik tunnuseid on plügeensed tunnused, mida mõjutavad korraga mitu geeni - monogeensed tunnused tunnused, mida mõjutab ainult üks geen - lisaks polügeensusele mõjutab tunnuste avaldumist ka geenide koosmõju - geenid ei toimi keskkonnast eraldi keskkond kas tugevdab või nõrgendab
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega
komppöid, käte või näo deformatsioonid, kõverselgsus jmt) - Liigeste kahjustus: reumatoidartriit, juveniilne idiopaatiline artriit. - Ebatäiuslik luuteke (luude moondumine ja murrud), luude hõrenemine. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 35 - Lihashaigused. Lihasdüstroofiad on grupp pärilikke haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat lihasnõrkust (nt Duchenne lihasdüstroofia - laps jääb ratastooli, lõpeb surmaga enne täiskasvanuks saamist kuna haigus puudutab ka hingamis ja südamelihaseid). Kehapuuetega laste areng - Eneseteenindus - sobivate abivahendite valik ja kasutamine, ülehoolduse vältimine. - Sotsiaalne areng kaasinimeste suhtumisega toimetulek, mõju enesehinnangule - Kognitiivne areng kahjustus on tõenäoline neil juhtudel, mis haaravad aju kahjustust. Siiski
alleeli a sagedus langenud algselt sageduselt ½ sagedusele ¼. Teades alleelisagedusi, võime arvutada ka kolme erineva genotüübi sageduse järglaskonnas jne. jne. jne., kuni teatud arvu põlvkondade järel alleel a kaob populatsioonist. Konkreetne näide oli äärmuslik ning sobib kirjeldama olukordi, kus teatava genotüübiga indiviidid ei ela nii kaua, et jõuaksid paljunemisikka (näiteks Tay- Sachs tõbi, Lesch Nyhani sündroom ning Duchenne lihasdüstroofia inimesel) või on vastavad indiviidid steriilsed. Enamasti ei ole aga ühegi genotüübi kohasuse väärtus w täiesti null ning selektiivne surve s väärtus üks. Selektiivse surve väärtus varieerub erinevate genotüüpide puhul nullist üheni. Mida tugevam on selektiivne surve teatava alleelse kombinatsiooniga genotüübi suhtes, seda kiiremini kaob kahjulik alleel populatsioonist. Kuna erinevate geenide erinevatele alleelidele on neile rakenduv selektiivne surve
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega.
Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega
Ülalmainitud näidete sarnased juhtumid viivad sageli depressiooni. Füüsiline haigus: Haigused võivad tekitada ränki hingepiinu. Mõnel puhul kaasneb haigusega terav igapäevane valu, mis kahandab elukvaliteeti ning viib musta masendusse. Mõned eluohtlikud ja degeneratiivsed haigused ähvardavad patsienti üha suureneva liikumisvõimetuse ja/või surmaga. Kunagi võrreldi kaht patsientide rühma. Ühel oli selgroovigastus ja teisel lihasdüstroofia. Mõlemad olid määratud ratastooli. Ent erinevalt lihasdüstroofiast, mis üha süveneb, on selgroovigastus tavaliselt staatiline seisund. Lihasdüstroofiat põdevate patsientide seas oli depressioon märksa tõsisem kui selgroovigastusega patsientide seas. Inimesele on loomuomane tulevikku vaadata, ja paljude haiguste puhul on väljavaated kahjuks sünged.
- ka Se alasisaldus on ohtlik (inimesel näit. parenteraalsel toitmisel) teatud valgud sisaldavad Se (selenotsüsteiini fragmendid), hiljem selgus, et need on üpris levinud Se funktsioon organismis on ilmselt väga mitmekülgne - tõenäoliselt seotud väävli metabolismiga organismis - mitmed ensüümid (näit. glutatioonperoksüdaas) sisaldavad Se - stimuleerib immunogeneesi Paljud haigused inimestel ja loomadel on seotud Se defitsiidiga (kardiomüopaatia, lihasdüstroofia jt.) - eriti lastel, biogeokeemiline determineeritus (esineb näit. Hiinas, Udmurdias, Taga-Baikalis, USA-s) 3.23. Telluur sõnast tellus (lad.), genitiiv sõnast telluris – Maa lad. Tellurium – Te poolmetall ei olda üksmeelne avastamise suhtes: - Müller von Reichenstein 1792 või M. Klaproth 1798 (määratles elemendina) Tunduvalt haruldasem ja palju vähem kasutatav kui seleen 3.23.1. Leidumine looduses, tootmine Looduslik Te – 8 isotoobi segu
Teavitavad ühe poolkera paraparees Perifeerne närv alasid Herediatay sensoorne aj motoorne neuropaatia sellest, et teised on aktiivsed. lihas lihasdüstroofia • Mõhnkeha ühendab ajupoolkerasid, inimestel koosneb 200-800 miljonist kiust. Tihedaim ühenduste muster koorealades, mis esindavad keha keskjoont (nt tsentraalsete Aju poolkerade vahelised ühendused nägemisväljade ja kuulmisväljade meridiaan).
pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad
pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad
annaabi.ee 
