Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Kordamisküsimused geneetikas ja mõisted". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
geenid, transposooni, transposoonid, kodeeri, mirna, repeat, lõika, ensüüm, otstes, kodeeriv, direct, genoomis, mobiilsed, kodeerib, insertsioon, eukarüootse, struktuurgeenid, snorna, regioonid, inverted, kleebi, jääva, kodeerivad, prokarüootidel, antibiootikum, replikatsioon, klassifikatsioon, geeniekspressiooni, geenidest, nuclear, piirkonnastgenoom on suurem, see seaduspärasus alati ei kehti. Näiteks kahepaiksete genoom on ~50x suurem kui inimesel. Seda nim C-paradoksiks. Geen on defineeritud kui DNA (viirustes ka RNA) nukleotiidide järjestus mis on vajalik funktsionaalse valgu sünteesimiseks. Koosneb mitte ainult kodeerivatest piirkondadest vaid ka regulaatorpiirkondadest, mis võivad kodeerivast osast kaugel paikneda ja samuti pre- mRNA protsessingut võimaldavatest piirkondadest. Esinevad ka geenid, mis ei kodeeri valku, näiteks tRNA, rRNA geenid. Geenide suurus varieerub. Inimese keskmise geeni suurus on ~27000 DNA aluspaari (Abeles tabel 4-1 lk.202). Eukarüootse raku geenid sisaldavad mittekodeerivaid piirkondi mida nim introniteks, need piirkonnad pre-mRNA protsessimisel lõigatakse välja, toimub nn splicing. Kodeerivaid piirkondi nim eksoniteks. Geeni otstes paiknevad mittekodeerivad DNA alad on vajalikud geeni transkriptsiooniks. 5' otsas on transkriptsiooni regulatsiooni piirkond,
võivad võtta palju erinevaid konformatsioone sõltuvalt soolakontsentratsiooni puhverlahusest ja ümbritsevate nukleotiidide järjestustest, mis asuvad ühenduse lähedal. 6. Geenikonversiooni ja ristsiirde erinevus Geenikonversiooni puhul üks DNA annab enda info teisele, vastu ei taha midagi Geenikonversiooni teevad läbi ainult väiksed DNA osad või isegi ainult osa geenist Krossing over kaks DNA-d vahetavad omavahel geneetiist infot. 7. Mobiilsed geneetilised elemendid transposoonid - mis need on ja mida nad teevad? Mobiilsed geneetilised elemendid ehk transposoonid, mis ,,hüppavad" iseseisvalt genoomi ühest kohast teise (protsess, mida kutsutakse transpositsiooniks), koosnevad mittekodeeriva DNA kordusjärjestustest, mis moodustab inimese tuumagenoomist umbes 45%. * Konservatiivse kohaspetsiifilise rekombinatsiooni erinevus transposoonidest 1) Konservatiivse kohaspetsiifilise rekombinatsiooni puhul on vaja spetsiaalseid
Elongatsioon- aminohapete lisandumine polüpeptiidahelasse, mis on tsükliline protsess: tRNA, mis kannab ahelasse juurdelisanduvat aminohapet, seostumine ribosoomi A saiti 60S subühikus 60S subühiku P saidist kasvava valguahela ülekanne A saidis olevale tRNA-le (s.t. juurdelisanduvale aminohappele) Juurdelisatava aminohappe aminogrupp reageerib viimase aminohappe karboksüülgrupiga ja moodustub peptiidside. Katalüüsib ensüüm peptidüül transferaas, mis asub ribosoomi suuremas alaühikus vabanenud tRNA lahkub ribosoomist, ribosoom liigub mRNA-l edasi ühe sammu ehk koodoni võrra. Tsükkel kordub Terminatsioon- valguahela pikenemine peatub, kui STOP koodon siseneb A saiti Eukarüootidel tunneb STOP koodoni ära üksainus vabastusfaktor eRF (prokarüootidel on neid faktoreid mitu) RF seondumine ensüüm peptidüül transferaasi aktiivsust
Eukromatiini diferentsiaalvärvimiseks kasutatakse Q, G ja R vöötide meetodit. Tumedad vöödid on tugevamalt kokku pakitud kromatiin. Prometafaasis 300-400. 11. Iseloomusta telomeere ja nimeta nende 3 olulist funktsiooni? Telomeeridel on 3 olulist funktsiooni: - takistavad kromosoomide otste kleepumist - abistavad DNA molekulide otste replikatsioonis - kaitsevad DNA molekulide otsi ensümaatilise lagundamise eest DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. 12. Teadaolev geenide ja valkude arv inimesel? Millistest protsessidest tuleneb inimese keerukus molekulaarsel tasandil? Inimesel geene ~26 000 ja valke ~150 000. Inimese keerukus arvatakse tulenevat mitte kromosoomide arvust, vaid: · geenide alternatiivsest splaisingust s.t
enhanserjärjestuste vahelisi interaktsioone. Samuti madala energeetilise tasuga geeniekspressiooni vaigistamine. • Boveri–Sutton kromosoomi theooria; Boveri kromosomaalsete territooriumite mudel, omaaegsed põhjused selles kahtlemiseks Teooria, mille kohaselt kromosoomid on geneetilise materjali kandjaks. Teooria selgitab, et mendellik pärandumine on seotud kromosoomidega. Samuti väidab, et kromosoomid on lineaarsed struktuurid, kus geenid paiknevad konkreetsetes saitides pikki kromosoome. Ehk jagunevates rakkudes olevad kromosoomid on geneetilise pärandumise aluseks. Näitasid, et kromosoomid esinevad paaridena ema ja isa kromosoommidest, mis eralduvad meioosis ning võivad olla aluseks mendellikule pärandumisele. Kromosomaalsete territooriumite mudel – kromosoomid ei paikne tuumas hajusalt, vaid neil kõigil on oma territoorium. Boveri väitis, et kromosoomi
sisaldades telomeere (B.burgdorferi), Tihti esineb ekstrakromosomaalseid geneetilisi elemente, Enamik baktereid haploidseid, mõned ka di- ja tetraploidsed (D.radiodurans). Teatavates situatsioonides ka 10 koopiat (M.jannaschi), Genoomide suurus jääb 1-5Mb vahele. Väiksem genoom M.genitalium 517 geeni (genoomi suurus 580 kb), suurim M.xanthus 9,2 Mb. Genoomi suurus sõltub geeniduplikatsioonidest (sage arhebakteritel) ja korduselementide olemasolust ning arvust, ~85% genoomist valke kodeeriv (parasitaarsel M.leprae vaid 47,5%), GC hulk varieerub 67%-25%, Eukarüootidest erinev koodonite kasutamissagedus. Geeniproduktide funktsionaalsed grupid: energiametabolismiga seotud, transportvalgud, valgusünteesiga seotud, rakuliste protsessidega seotud, regulatoorse funktsiooniga, rakukest, DNA metabolismiga seotud jne. 5. Prokarüootsete mudelorganismide genoomiprojektid (E.coli, bakteriofaagid, multiresistentsuplasmiidid). Bakteriofaagide genoom enamasti kaheahelaline DNA
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
5) väikesed tuumakese ribonukleoproteiinid 6) koostamisfaktorid (näit. ATPaasid, GTPaasid, proteiinkinaasid ja RNA helikaasid) ribosoomide valgud ja osaliselt kokkupandud ribosoomid 3 morfoloogilist piirkonda 1) kiudjas keskosa – keskel (aktiivsed ribosomaalse RNA sünteesi määravad geenid) 2) tihe kiudjas osa ümbritseb keskosa 3) granulaarsed osad ulatuvad kiirjalt välja kiudjast osast 4) tuuma organisaatori piirkonnad (NOR) – kromosoomide koht (lüh õla otstes), kus on geenid, mis kodeerivad rRNA jaoks. Seal tekib tuumake mitoosi lõppfaasis a. NORi numbrite arv määrab mitu tuumakest tekib, kuid üks tuumake võib tekkida ka mitmest NORist mRNA tootmise vabriku mudel: transkriptsiooni ajal seostub polümeraasi külge tellingvalk, mis seob enda külge valke, mida on vaja transkriptsiooni ja pre-mRNA protsessimiseks 13. Tuuma kehakesed: üldine mõiste; PML kehad, Cajal’i kehad, PcG
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Transkriptsioon ümberkirjutamine, DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees. Translatsioon mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. (RNA alusel valgu süntees tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel.) Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. 2. Initsiatsioon prokarüootidel: transkriptsioon algab sellega, et protsessi läbiviiv ensüüm RNA polümeraas kinnitub struktuurgeenide ees asuvas promootoris sisalduvatele transkriptsiooni algussignaalidele. RNA polümeraas ei vaja transkriptsiooni initsiatsiooniks praimerjärjestust nagu seda vajas DNA polümeraas. Promootori piirkonnas, 10np transkriptsiooni alguspunktist eespool, on kindel järjestus TATAAT -, mis on tuntud Pribnow box'i nime all. Sellel järjestusel kinnitub RNA polümeraas DNA-le ja oletatakse, et selles
Koosneb see basaalsest transkriptsiooni-kompleksist ja RNA-polümeraas II-st. Edasine transkriptsiooni regulatsioon on teostatud ülavoolu kontrollielementidega, tavaliselt asuvad nad umbes 200 aluspaari ülavoolu initsiatssiooni saidist. Promootorjärjestus sisaldab vahel TATA-box'i kõrgelt konserveerunud DNA äratundmisjärjestus TATA-box-seonduvatele valkudele (TATA box binding protein), milledee sidumine initsieerib transkriptsioonikompleksi kokkupanekut promootorile. Mõned geenid omavad ka nn ,,võimendavaid" (enhancer) elemente, mis võivad asuda tuhandeid aluspaare üla- või alavoolu initsiatsiooni saidist. Kombinatsioon nendest ülavoolu kontrollielementidest ja enhanceritest reguleerib ja võimendab basaalse transkriptsioonikompleksi formeerumist. Proksimaalsed elemendid (start-saidi läheduses asuvad) ja enhancer'id on tihti rakutüüp-spetsiifilised, omades aktiivsust vaid teatud rakutüüpides. (Tõlked Wikipediast) 3. Mis on sigma faktori funktsioon
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
Regulatsioon toimub kuuest MCM valgust koosneva helikaasi aktiivsuse kontrollimisega. Ensüümid: · Helikaas keerab DNA biheeliksi lahti · DNA güraas e. topoisomeraas kompenseerib lahtikeerdumist (aitab struktuuri hoida) · DNA-polümeraasid vastutavad polünukleotiidahelate sünteesi eest 5'->3' suunas o - 4 subühikut, polümeraasi tootlikus, pole 3' eksonukleaasi aktiivsust o - vigade parandus o - replitseeriv ensüüm mitokondrites o - peamine polümeraas! Omab 3'-eksonukleaasi aktiivsust, teeb vähem vigu · DNA-primaas sünteesib oligonukleotiidse praimeri · DNA-ligaas ühendab mahajääva ahela fragmente 2 6. Mis on Okazaki fragmendid ja nende rolli DNA replikatsioonil. Okazaki fragmendid on lühikesed DNA jupid, millest pannakse kokku ahel, mis on komplementaarne DNA
protsessis Topoisomeraas I katksetab eukarüootide DNA ühe ajelaajutiselt,selleks, et vältida ahelakeerdumist. Topoisomeraasi aktiivsaidison türosiin.Kovalentselt seodub DNA fosfaadiga lõhkudes fosfodiestersideme. DNA ahel on nüüd võimeline ennas pöörama keerust lahti. Algne fosfodiester side on seotud türosiiniga ning tagastatav. DNA replikatsiooni käigus toimuv DNA polümeraasi poolt teostatav eksonukleolüütiline korrektuur. Polümeraasi kompleksis üks ensüüm käitub eksonukleaasina ja eemaldab vale nukleotiidi. Vale nukelotiidi puhul ei teki tugev side DNA kahjustused ja nende parandamine DNA-d kahjustavad tegurid ja kahjustuste tüübid. Tegurid: DNA replikatsiooni vead, ioniseeriv kiirgus (gamma ja röntgen), mitteioniseeriv kiirgus (UV), kemikaalid (bensopüreenid), keskkonnategurid, oksüdatiivne stress Kahjustuste tüübid: Lämmastikalsute eemaldamine DNA-st, nukleotiidi desamiinimine, nukleotiidi valesti paardumine (DNA polü
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud prokarüootides tihtipeale üksteisest eristatavad. 2. Prokrüootsed kromosoomid. Rõngaskromosoomid. Struktuur üks replikatsiooni alguspunkt, geenid organiseeritud operonidesse, suurus 160 000-12 200 000 aluspaari, pakituse tasemed tuuma pole, selle asemel on tuumapiirkond, kromosoom on superkeerdunud ning assotsieeritud polüamiinide ja madalmolekulaarsete aluseliste valkudega, mis võimaldavad DNAd tihedalt bakteriraku keskosas pakkida. 3
arvestuslik sagedus populatsioonis? q2 = 1/10000 = 0,0001 q = 0,01 p = 1- q = 0,99 2pq = 0,02 heterosügootide sagedus (kandjad) 36. Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et … Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. 37. Kadunud pärilikkus (missing heritability) on: Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste fenotüüpide pärilikkuse kohta. 38. Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite instability) ja tooge üks näide haigusest, mis on sellest põhjustatud. Mikrosatelliidid on lühikesed DNA kordusjärjestused genoomi mittekodeerivas piirkonnas. Nad säilitavad indiviidi elu vältel stabiilse pikkuse. Mikrosatelliitide ebastabiilsus thendab nende pikkuse muutumist ning see on seotud mutatsioonidega
hoiavad koos vesiniksidemed). Molekuli edasisel kokkukeerdumisel moodustub kolmandat järku struktuur gloobul (keraja kujuga). Kõigil valkudel gloobulit ei moodustu. Kui omavahel ühinevad kaks või enam polüpeptiidi, moodustub valk, mille puhul räägitakse neljandat järku struktuurist. Valkude ülesanded: - Ensüümis – kiirendavad reaktsioonide kiirust, kõrge spetsiifilisus, iga reaktsiooni jaosk on oma ensüüm (amülaas, lipaas) - Ehituslik funktsioon – karvad, küüned, sõrad, kabjad - Transportfunktsioon – molekulid rakku sisse ja sealt välja - Retseptorfunktsioon – retseptorvalgud edastavad infot väliskeskkonnast raku sisemusse. - Regulatoorne funktsioon – valgulised hormoonid - Kaitsefunktsioon – antikehad, mis võitlevad organismidele mitteomaste ühendite vastu - Energeetiline funktsioon – seda alles siis, kui kõik teised varud on ammendunud
hoiavad koos vesiniksidemed). Molekuli edasisel kokkukeerdumisel moodustub kolmandat järku struktuur gloobul (keraja kujuga). Kõigil valkudel gloobulit ei moodustu. Kui omavahel ühinevad kaks või enam polüpeptiidi, moodustub valk, mille puhul räägitakse neljandat järku struktuurist. Valkude ülesanded: - Ensüümis kiirendavad reaktsioonide kiirust, kõrge spetsiifilisus, iga reaktsiooni jaosk on oma ensüüm (amülaas, lipaas) - Ehituslik funktsioon karvad, küüned, sõrad, kabjad - Transportfunktsioon molekulid rakku sisse ja sealt välja - Retseptorfunktsioon retseptorvalgud edastavad infot väliskeskkonnast raku sisemusse. - Regulatoorne funktsioon valgulised hormoonid - Kaitsefunktsioon antikehad, mis võitlevad organismidele mitteomaste ühendite vastu - Energeetiline funktsioon seda alles siis, kui kõik teised varud on ammendunud
CpG saarekesed. Sigma faktor () on prokarüootne transkriptsiooni initsiatsiooni faktor, mis võimaldab spetsiifilise RNA polümeraasi spetsiifilist seondumist geeni promootoriga. Erinevad sigma faktorid aktiveeritakse vastuseks erinevatele keskkonna tingimustele. Iga RNA polümeraas sisaldab täpselt ühte sigma- faktorit. Operon on geneetilise materjali funktsionaalne ühik, mis koosneb kimbust geenidest, mis on kõik allutatud ühele regulatoorsele signaalile või promootorile. Geenid transkribeeritakse koos mRNA ahelasse. Mediaatorkompleks moodustab molekulaarse silla aktivatsioonidomäänide ja RNAPolII vahel. Mediaator mõjutab otseselt transkriptsiooni preinitsatsiooni kompleksi kokkupanekut Inteiin on valgu segment, mis on võimeline iseennast välja lõikama ja järele jäänud valguosade vahele sünteesima peptiidsideme. RNAPolI-sõltuv initsiatsioon. Initsiatsiooniks absoluutselt vajalik on core element (ulatub -40bp kuni +5bp)
See võimaldab metioniini formüleerimist. D-õlas paikneb Y11:R24 asemel R11:Y24 aluspaar. Antikoodon-heeliksis paikneb kolm G:C aluspaari, mille abil suunatakse initsiaator tRNA otse ribosoomi P-saiti. Eukarüootsel initsiaator-tRNA-l on N1:N72 aluspaardumine säilunud. Kuid T-lingus puudub TΨ-järjestus. Antikoodon-heeliksis paikneb kolm iseloomulikku G:C aluspaardumist. precursor-tRNA protsessimise etapid. tRNA geenide esmased transkriptid omavad 5'- ja 3'- otstes lisajärjestusi ja funktsionaalsete tRNA molekulide moodustumiseks peavad nad läbima protsessingu. tRNA transkripti 5’ otsas paikneva liigse järjestuse eemaldab endoribonukleaas RNaasP, mille variant on olemas kõikides organismides. RNaasP omab nii RNA komponenti kui ka valgulisi subühikuid. Üldiselt leiab 5’ otsa protsessing aset enne 3’ otsa protsessingut. tRNA geeni transkripti 3’ poolne protsessing on komplitseeritum. Erinevaid protsessingu
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
Lämmastikalusteks DNA puhul on adeniin, tsütosiin, tümiin ja guaniin. Üksteisele vatavus on järgnev- adeniin moodustab kahe vesiniksideme abil sideme tümiiniga ja guaniin kolme vesiniksideme abil tsütosiiniga. DNA on pakitud histoonide abil. Tähtis on teada ka, et DNA ahelad on antiparalleelsed, ehk siis kokkuleppeliselt on üks ahel 5´-3´ ja teine ahel 3´-5´. DNA kahekordistumisprotsessi nimetatakse replikatsiooniks. Protsessi viib läbi ensüüm DNA polümeraas. DNA kahekordistumine toimub semikonservatiivse mudeli järgi. See tähendab, et mõlemale vanale ahelale sünteesitakse kõrvale uus. Replikatsioon toimub 5´-3´ suunas. Protsessis on üks ahelatest juhtiv (leading strand) ja teine mahajääv ahel (lagging strand). Juhtivalt ahelalt toimub süntees pidevalt, kuid mahajääval ahelal toimub süntees 100-1000 nukleotiidiste blokkidena ehk Okazaki fragmentidena. Nende fragmentide sünteesiks kasutatakse RNA praimereid. Hiljem
lagunemine madalamat järku struktuuriks (muna keetmisel munavalge tahkub). Vastupidine on renaturatsioon (juuksed tõmbavad pärast sirgendamist mingi hetk uuesti lokki) Ensüüm – valgulise ehitusega katalüsaator, mis kiirendab biokeemilisi reaktsioone kehas. Valkude ülesanded: Ensümaatiline (reguleerivad reaktsioonide kiirust – amülaas lagundab tärklist) Stuktuurne (küüned, karvad, kõõlused, suled) Kaitsefunktsioon (antikehad, verehüübimisvalgud) Varuaine (munavalge)
energiaga. 11. Tsütoskeleti funktsioonid Tsütoskeleti funktsioonid Tsütoskelett- on raku tsütoplasmas asuv valguliste niidikeste ja kanalikeste võrgustik. Tsütoskelett on raku tugi- ja liikumissüsteem. Tsütoskeleti ülesandeks on organellide liigutamine või teatud asendis hoidmine, see on raku toes, mis annab kuju ja vormi. 12. Kromosoomide struktuur Kromosoomide struktuur Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd
Mis selle numbri määrab? Selles piirkonnas toimub rRNA geene sisaldavalt DNAlt rRNA süntees ja protsessimine ning rRNA-le ribosomaalsete valkude liitmine, ehk siis ribosoomi subühikute kokkupakkimine. Lisaks on leitud, et lisaks rRNA geenide transkriptsioonile toimub tuumakeses ka ribosoomi valkude geenide transkriptsioon – kinnitav näide, et ühe funktsionaalse üksuse (ribosoom) varuosade tootmine on koondatud tuumas ühte keskusesse. Kromosoomi osa, milles paiknevad rRNA geenid, nim tuumakese organisaatori piirkonnaks (i. k nucleolus organizer region, NOR). Inimese genoomis (23 kromosoomi) esineb NOR viies erinevas kromosoomis. Diploidses rakus on seega 10 NOR-i ja neis paikneb tandeemselt kokku ~200 rRNA geeni. Need 10 NOR-i pole tavaliselt eraldi nähtavad ja moodustavad tihti kokku ühe suure tuumakese. Kuid teoreetiliselt võib ühes tuumas olla maksimaalselt 10 tuumakest. Tavaliselt kõikidel
üheahelaline. Suhkru erinevus DNAl on desoksüriboos ja RNAl riboos. DNA sünteesi katalüüsib DNA polümeraas ja RNA sünteesi RNA polümeraas. RNA omab katalüütilist funktsiooni. DNA on geneetilise info kandjaks, RNA säilitajaks(?).Enamus rakus olevast DNA-st lokaliseerub kromosoomides, samal ajal on RNA-d ja valke ohtralt tsütoplasmas. Erinevates rakutüüpides on DNA samane, RNA ja valgud on aga väga erinevad, sest eri rakutüüpides avalduvad geenid väga erinevalt. DNA on palju stabiilsem kui RNA ja valgud. 6. Põhilised RNA klassid rakkudes, nende ülesanded. Informatsiooni RNA ehk mRNa toob geneetilise info rakutuumas asuvatest kromosoomidest valgusünteesi toimumise pika- tsütoplasmas olevatesse ribosoomidesse. Eukarüootidel kodeerib üks mRNA ainult ühte valku, prokarüootidel korraga mitut. Transport-RNA ehk tRNA ülesandeks on mRNA molekuliga ribosoomidesse saabunud geneetilise info lahtimõtestamine
Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel 0,5 & emastel 1,0. Suhe 0,5...1,0 mõlemad sootunnused. X-liiteline geen Sxl mõjutab sugu: X:A 1 (geen akt) emane; X:A 0,5 (geen inakt) isane. Teised loomad: Isasloomal 2 erinevat sugukromosoomi, X & Y heterogameetseks. Emased 2 X kromosoomiga homogameetsed. Lindudel, liblikatel, mõnedel roomajatel vastupidi: isased homogameetsed (ZZ); emased heterogameetsed (ZW). 18. Suguliitelised geenid ja nende avadumine inimesel. Tooge näide. X-liitelised retsessiivsed alleelid märksa kergemini tuvastatavad kui retsessiivsed autosoomsed alleelid. N: hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. 19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB
selle poolest, millised lõpp-produktid nende aktiivsust inhibeerivad või nende sünteesi represseerivad. Bakterid on ainuraksed organismid ning puutuvad seetõttu väliskeskkonnaga vahetult kokku. Bakterite geeniregulatsioon on väga operatiivne, võimaldades kiireid ümberlülitusi rakkude metabolismis ja füsioloogilises seisundis. Kui teatavate geenide produkte pole rakkude kasvuks vaja, siis toimub vastavate geenide väljalülitamine, vajaduse korral lülitatakse aga kiiresti tööle need geenid, mille produkte rakk antud olukorras vajab. Selline regulatsioon geenide sisse-välja lülitamise kaudu on rakule ökonoomne ning võimaldab bakteritel optimaalsete kasvutingimuste korral väga kiiresti paljuneda. Geenide avaldumine prokarüootsetes rakkudes on mitmetasandiline, toimudes nii transkriptsiooni, mRNA metabolismi (mRNA-de protsessing ja degradatsioon), translatsiooni kui ka valkude translatsioonijärgse aktiivsuse regulatsiooni kaudu
mitme vaheetapi geeniregulatsiooni kaudu jne). Geenitehnoloogia mudelorganismid. Sebrakala, hiir, mais, lehmad, bakterid DNA pakkimine, kromosoomide ehitus. Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks(nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Replikatsioon. Replikatsioon- matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimun enne mitoosi ja meioosi.. Matriitssüntees- st, et DNA , RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse.Sel teel tagatakse geeneetilise info ülekanne. Geen ja genoom.
energiaga. 11. Tsütoskeleti funktsioonid Tsütoskeleti funktsioonid Tsütoskelett- on raku tsütoplasmas asuv valguliste niidikeste ja kanalikeste võrgustik. Tsütoskelett on raku tugi- ja liikumissüsteem. Tsütoskeleti ülesandeks on organellide liigutamine või teatud asendis hoidmine, see on raku toes, mis annab kuju ja vormi. 12. Kromosoomide struktuur Kromosoomide struktuur Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli massivõrdse koguse aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd
- Ümbritsetud kahe membraaniga. Sisemise membraani koostis sarnane bakteriraku membraani koostisele peptidoglükaan ja erineb teistest eukarüootse raku membraanidest ei sisalda steroide. - Uued mitokondrid ja plastiidid moodustuvad jagunemise, mitte mitoosi teel. - Sisaldavad DNA-d, mis strukuurilt (rõngas) ja koostiselt sarnanevad bakteriraku DNA-le ehk siis histoonid puuduvad ning esinevad operonid ühe ainevahetusrea geenid tandeemselt üksteise järel. - Esinevad ribosoomid, mis suuruselt ja koostiselt sarnanevad bakteri ribosoomidega (30S + 50S = 70S). Tundlikus teatud antibiootikumide suhtes klooramfenikool, mitte tsükloheksimiid. - Valgu sünteesil on esimeseks aminohappeks formüülmetioniin. - Plastiidid sarnanevad tsüanobakteritele. - mRNA-l esineb Shine-Dalgarno AGGAGG järjestus ribosoomide RNA-ga seostumiseks, puuduvad cap ja polüA.
annaabi.ee 
