1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri. Tulevikus kasutatakse ka transgeensete loomade paljundamiseks ja inimse tüvirakkude tootmiseks. 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises
Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist. Mitoosil moodustub 2 diploidset identset tütarrakku, meioosil 4 haploidset erinevat tütarrakku.
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
Prokarüootidel puudub rakutuum, mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas, valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud. Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib somaatiliste rakkude puhul, sugurakud haploidsed). Bakterid haploidsed. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Eukarüootsed rakud mitoosi teel, prokarüoodid poolduvad. Mitoos. Rakutsükkel: 1) Tütarrakud kasvavad; 2) toimub ettevalmistus: DNA
Ka geeni definitsioon on alates Mendeli poolt kasutatud "pärilikkuse ühikust" (siis veel terminit "geen" ei tuntudki) pidevalt täiustunud. Geneetika rakendus kaasajal Geneetiline informatsioon on salvestatud DNA nukleotiidses järjestuses ja kandub raku jagunemisel tütarrakkudesse geneetilise informatsiooni kandjate kromosoomide duplitseerumise tulemusena. Enne raku jagunemist kaheks tütarrakuks toimub rakus DNA süntees DNA replikatsioon, mille tulemusena saadakse igast algsest DNA molekulist koopia. Geenide avaldumine realiseerub informatsiooni edastamise teel DNA nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le vastavat protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees translatsioon. Seega liigub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le ja RNA-lt valgule
Stalinile, sest sobis kokku marksistliku ühiskonnateooriaga. Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot Eukarüoot Haploidne genoom Diploidne genoom Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul Mitu (varieerub liigiti) lineaarset kromosoomi Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel kohas ja kohtades DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks) 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Meioos Moodustub 2 uut diploidset rakku
palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed. Tähtsus: mood 2 tütarrakku geneetiliselt identsed; suureneb rakkude arv tagatakse organismi kasv; vajalik ka surnud rakkude asendamiseks. Raku jagunemisel 4 faasi profaas, metafaas, anafaas, telofaas. Profaas kromosoomid nähtavaks, tuumakesed kaovad, tuum suureneb, tuumamembraanid lahustuvad, tsentrioolid poolustele, kääviniidistiku kujunemine. Metafaas kromosoomid raku ekvatoriaaltasandile; kääviniidid kinnituvad ühe otsaga kromosoomi tsentromeeri & teise otsaga tsentriooli külge. Anafaas kääviniidid lühenevad, kromatiidid poolustele. Telofaas kääviniidid kaovad, kromosoomid keerduvad lahti, tekivad tuumakesed, tuumamembraan, tsütokinees. Meioos rakujagunemise eriline
Järelikult osutus geneetilise informatsiooni kandjaks DNA. 2. DNA ja RNA struktuur. Nukleiinhape (DNA või RNA) on polümeer, mis koosneb nukleotiididest. Igas nukleotiidis sisaldub fosfaatrühm, 5- süsinikuline suhkur (pentoos) ja tsükliline lämmastikalus. Kui lämmastikalus on ainult suhkrujäägiga seotud, on tegemist nukleosiididega. Näiteks, kui adeniin on seotud riboosiga, on tegemst adenosiiniga. Ühe või mitme fosfaatrühma kovalentsel sidumisel nukleosiidile saadakse nukleotiid. Näiteks nukleotiid adenosiintrifosfaat (ATP) koosneb adeniinist, riboosist ja kolmest fosfaatrühmast. Kui riboosi asemel on suhkrujäägiks desoksüriboos, saame desoksüadenosiintrifosfaadi. DNA puhul on suhkruks desoksüriboos, sellest ka nimetus - desoksüribonukleiinhape. RNA puhul on suhkruks riboos, mistõttu RNA-d nimetatakse ribonukleiinhappeks. RNA molekul on tavaliselt üksikahelaline polümeer, DNA esineb tavaliselt aga kaksikahelalisena.
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus
Koplementaarsus ja antiparalleelsus- 5´ 3´ Sekundaarstruktuur- iga ahela täispööre e suur vagu(10 nukleotiidi), vahemaa N-aluste vahel e. väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises- CoA, signaalmolekul-cAMP Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega.
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Molekulaarbioloogia dimensioon – 1 A – 300 A (üle 500 – rakubioloogia, alla 1 - biofüüsika) 1 A (ongström) = 10 -10 m 1nm = 10 A 2-ahelalise DNA läbimõõt – 20 A kovalentne side – 1,5 A globulaarse valgu d – 50 A dsDNA (double stranded) d – 50 A ribosoomide, valgumolekulide d – 200-300 A DNA aluspaaride vahe – 3,4 A vesiniksideme pikkus – 3 A nukleosoom – 60x110x110 A bakteri ribosoom – 200x200x230 A tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult
kohas ehk lookuses. geneetiline info ei liigu valgult -valgule või valgult DNAle või RNA-le. Sellest järeldus, et geneetilised põhiprotsessid rakus seisnevad spetsiifiliste biopolümeeride järjestusstruktuuri täpses reprodutseerimises uute molekulide sünteesil. Informatsiooniülekanded matriitssünteesidel võivad olla järgmised: 1. _____ tõenäoliselt toimuvad ülekanded 2. ------- põhimõtteliselt võimalikud (spetsiifilised ülekanded) 6.DNA replikatsioon. DNA replikatsiooni, kus mõlemad ahelad pärast lahknemist vesiniksidemete katkemise tagajärjel despiraliseeruvad ning moodustavad enda kõrvale üksikutest nukleotiididest uue ahela,nimetatakse poolkonservatiivseks. Sellise replikatsiooni puhul säilivad lähte- DNA mõlemad ahelad kõrvuti uute polünukleotiidahelatega. DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). Kõrgemate organismide kromosoomi-DNA ülipikkades molekulides on selliseid alguspunkte mitu,
3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüoodil on prokarüoodist mitukümmend korda suurem genoom, DNA on kaheaheline ja lineaarne, kromosoome on mitu ja need on valkude abil tihedalt kokku pakitud, paikneb membraaniga ümbritsetud tuumas. Bakteril kaheaheline ja enamasti rõngaks keerdunud kromosoom, paikneb nukleosoomina rakus. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi teel jagunenud tütarrakud on emarakuga geneetiliselt identsed. Nii emarakk kui ka tütarrakud on diploidsed (2n), mis tähendab seda, et iga kromosoomitüüp on esindatud kahes korduses, homoloogiliste kromosoomide paaridena. Rakkude meioosi teel jagunemisel moodustuvad sugurakud, mis on oma kromosoomselt koostiselt haploidsed (n), sisaldades kõigist homoloogiliste
kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60- 90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. 3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide
polymerase and DNA ligase. Mahajääval ahelal on ahela väikese lõigu ühes otsas RNA praimer ja lõigu teises otsas sünteesib DNA primaas (mis on sisuliselt RNA polümeraas) samuti uue RNA praimeri. DNA plümeraas lisandub uuele RNA praimerile ning sünteesib okazaki fragmendi, kuni vana RNA praimerini, siis eksonukleaasidega eemaldatakse RNA praimer ning asendatakse okazakiga. RNA primer sünteesitakse DNA primaasi poolt (see on oma olemuselt RNA polümeraas). DNA polümeraas lisandub RNA praimerile, et sünteesida okazaki fragment. Mahajääval ahelal liigub replikatsiooni kahvel 5'--- 3'suunal seepärast peabki toimuma süntees katkendlikult * DNA polümeraasi ja klambervalgu seostumine ja vabanemine viivisahelal (Liug)klamber hoiab DNA polümeraasi kopeeritava ahelaga tugevalt seotuna ning ei lase sel dissotseeruda ehk eralduda. Klambri asetab DNA-le libiseva klambri laadija, valgukompleks, mis katalüüsib
o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika Memeetika = mentaalse koostise teooria o Memeetika (ingl.k. memetics) on teooria mentaalsest sisust (analoogial Darwini evolutsiooniga). o Pärineb Richard Dawkins‘i 1976 a. raamatust „The Selfish Gene“.
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
Ümbritsetud kahekordse membraaniga nn tuumaümbrisega. Välimine membraan on sageli seotud ER membraaniga ja kahe membraani vaheline ruum on ER luumeni jätkuks. Tuumamembraanid koosnevad lipiidsest kaksikkihist, milles esinevad teatud tüüpi valgud. Tuumas on eristatav tuumakese piirkond. Tuuma sisemist osa, mis ei ole tuumake, nimetatakse nukleo- e. karüoplasmaks. Tuuma struktuur ja koostis on määratud tuuma funktsioonidega. Tuumas paikneb DNA ja toimub DNA replikatsioon. Tuumas paikneval DNA-l sünteesitakse mRNA, tRNA, rRNA, samuti toimub tuumas ribosoomide subühikute teke. mRNA, tRNA ja ribosoomide subühikud peavad liikuma tuumast tsütoplasmasse. Tsütoplasmast tuuma peavad liikuma tsütoplasmas sünteesitud valgud (histoonid, regulaatorvalgud, DNA ja RNA polümeraasid jt) Seega läbi tuuma membraani peavad liikuma kõrgmolekulaarsed ühendid ja tuuma membraan peab omama transpordiks sobivaid struktuure
DNA + valgud =kromosoomid. RNA ehitus: 1) RNA esmane struktuur - primaarstruktuur. Nukleotiidijääkide hulk ja järjestus RNAs. Tekib sünteesijärgselt. 2) Teisene struktuur. Molekul, milles üksikahelalised lõigud vahelduvad kaksikahelaliste lõikudega. Omavahel paarduvad (tRNA) RNA on ebastabiilne, et seda saaks vajaduse korral lagundada. See võimaldab rakul kasutada uusi RNA järgi sünteesitud valke. Ilma selleta ei oleks rakk võimeline kiiresti reageerima väliskeskkonnast tulenevatele signaalidele. 5.Millised on peamised erinevused DNA ja RNA vahel: Peamisteks erinevusteks on 3, 1 ja 4 Tunnus DNA RNA 1)monomeer desoksüribonukleotiid ribonukleotiid 2)pentoos desoksüriboos riboos 3)N-alused A=T, G=C A=U, G=C
- Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus - Ristades heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas nii genotüüpiline kui ka fenotüüpiline lahknemine. - Kolmas seadus ehk Sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. - Dominantsuse seadus Hugo de Vries mutatsiooniteooria - Uurides taimi leidis, et võivad tekkida uued päritavad tunnused (mutatsioonid) Thomas Morgan ja kromosoomiteooria - Uurides Drosophilat avastas, et kromosoomid on pärilikkuse aluseks Friedrich Miescher ja DNA - Avastas 1869 aine mille nimetas nuclein. Hiljem hakati kutsuma nukleiinhappeks 3. Nimeta elusrakkude üldprintsiipe ● Kõik rakud säilitavad oma pärilikkuse informatsiooni DNA kujul lineaarse geneetilise koodina ● Kõik rakud taastoodavad pärilikkusainet (ja selles olevat informatsiooni) matriitssünteesi abil ● Kõik rakud transkribeerivad oma pärilikkuse informatsiooni RNA kaudu
kusjuures sünteesimatriitsiks on ainult nulkeiinhapped, mistõttu geneetiline info ei liigu valgult-valgule või valgult DNA-le või RNA-le. Sellest järeldus, et geneetilised põhiprotsessid rakus seisnevad spetsiifiliste biopolümeeride järjestusstruktuuri täpses reprodutseerimises uute molekulide sünteesil. Kõik matriitssünteesid toimuvad spetsiifiliste fermentide katalüüsival toimel. Geneetilise info põhiülekanded on järgmised: DNA replikatsioon DNA DNA Transkriptsioon DNA RNA Translatsioon mRNA valk RNA replikatsioon RNA RNA Pöördtranskriptsioon RNA DNA 8. DNA replikatsioon. DNA replikatsioon algab molekuli kindlast punktist (replikaatorilt). DNA sünteesi katalüüsib ferment DNA-polümeraas. DNA-polümeraas sünteesib üht ahelat, seejärel liigub teisel ahelal samapalju tagasi, sünteesides uut ahelat suunaga 3´- 5´mõlemal puhul. Kõrgematel organismidel toimub replikatsioon üheaegselt mitmes punktis
üksikus DNA ahelas nimetatakse DNA primaarstruktuuriks (DNA esmane struktuur) . Enamasti esineb DNA elusorganismides kahe antiparalleelse omavahel komplementaarse ahela kujul (st kohakuti paiknevad ahelate A ja T ning G ja C nukleotiidid), sest lämmastikaluste vahel moodustuvad komplementaarsusprintsiibist lähtudes vesiniksidemed. DNA süntees toimub tavaliselt replikatsiooni teel, mida viib läbi DNA polümeraas. DNA lagundamine toimub nukleaaside abil (vt endonukleaas, eksonukleaas, restriktaas, apoptoos). DNA sekundaarstruktuuri muutvad ensüümid on DNA ligaasid, helikaasid, güraasid. Päriliku info säilitamine ja selle täpne ülekanne tütarrakkudele. Nukleiinhapete sünteesil on kindel suund: 5´ (prim) ots + 3´ (prim) ots. Ahelad on antiparalleelsed: üks ahel:-5´ ots, teine-3´ots ja komplementaarsed A=T, C=G. Kõiki DNA molekule rakus sünteesib DNA polümeraas.
(BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase – (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase – rakubioloogia. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. - KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude. Rakkude ehitus ja talitlus on kooskõlas vastavate kudede ja organite talitlusega. Sarnase ehituse ja talitlusega rakud moodustavadki koe. - ELUNDI tase – ERI KOED (Tissues) moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e
(BIOMOLEKULID ainult ELUSlooduses). Esmane organiseerituse tase. Kõikjal, kus on elu, esinevad biomolekulid: sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped. - ORGANELLI tase (molekulaarne) rakubioloogia. Uuritakse raku organelle: tuum, ribosoomid, mitokondrid jne. Kui need rakkudest eraldada, ei kanna nad enam elu tunnuseid. Organellide koostööst tulenevad rakkude omadused. - RAKU tase rakubioloogia. Rakk on elu esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad kõik elu omadused. - KOE tase - histoloogia, arengubioloogia/embrüoloogia. Inimesel põhikoed: epiteel-, lihas-, närvi- ja sidekude. Rakkude ehitus ja talitlus on kooskõlas vastavate kudede ja organite talitlusega. Sarnase ehituse ja talitlusega rakud moodustavadki koe. - ELUNDI tase ERI KOED (Tissues) moodustavad ELUNDID e. ORGANEID (anatoomia, füsioloogia). Organitest moodustuvad ELUNDKONNAD e
vältida pärilikke haiguseid. Tervisearetus – proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes (selekteeritakse haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid
Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees
Liis Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
