Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Geneetika". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
viirus, geenid, bakter, kromosoom, genoom, molekul, nukleotiid, geneetika, alleel, kromosoomid, valgud, kapsiid, bakterid, kasvaja, translatsioon, koodon, vähk, nukleiinhape, homosügoot, pärandumine, vesiniksidemed, polümeraas, transkriptsioon, komplementaarne, ainevahetus, ümbris, valgumolekul, partikkel, nano, biotehnoloogia, pärilikusBioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus
muuta valke tootvatele ribosoomidele arusaadavaks. Seda osa päriliku info avaldumises täidab RNA. Toimub transkriptsioon. *Avalduda saab vaid see DNAs sisalduv info, mis transkriptsiooni käigus RNA- molekulideks ümber kirjutatakse. *Transkriptsioon ja replikatsioon on universaalsed protsessid, mis toimuvad ühtemoodi kõigis elusorganismides. *Replikatsioon tagab päriliku info edasiandmise, transkriptsioon aga selle avaldumise. *Kõigis keharakkudes on üks kromosoom välja lülitatud (see on täiesti juhuslik kumb neist välja lülitatud on). Transkriptsioon toimub ainult sisse lülitatud kromosoomis. (kilpkonna kasside geenide avaldumine)(laigulisuse karva efekt) DNA KAHEKORDISTUMINE EHK REPLIKATSIOON *DNA-molekulist tehakse enne raku jagunemist täpne koopia. Seda protsessi viivad läbi ensüümid. *DNA-ahela kopeerimiseks on vaja kaks omavahel keerdunud ahelat eraldada. *Ahelaid seovad nukleotiidide vahele moodustunud vesiniksidemed
Tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Protsess toimub rakutuumas. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uue(vastavalt komplementaarsusprintsiibile)- DNA molekulid on ühesuguse nukleotiidse järjestusega. Transkriptsioon-matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas, interfaasi ajal. Ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema promootoriga(DNA nukleotiidi järjestusega, geeni algusosaga) DNA ahel keeratakse järk- järgult lahti, ning komplementaarne RNA sünteesitakse ahel ühest lõigust, RNA süntees lõppeb terminaatorpiirkonda(1 geeni nukleotiidse järjestuse lõppu) Terminaatorpiirkonnas- ensüüm eraldun DNA piirkonnast, DNA taastab oma biheeliksikuju, RNA liigub läbi tuumamembraani tsütoplasmasse
Geen DNA-lõik, mis kodeerib või määrab mingi RNA-molekuli sünteesi. Eeltuumsed(prokarüootid) puudub rakutuum, pärilikusaine asub tsütoplasmas. Päristuumsed(eukarüootid) rakutuum on membraaniga ümbritsetud ning pärilikus aine asub seal. Kromosooide hulk inimese rakkudes 46 ja sugurakkudes 23. DNA ja RNA süntees DNA replikatsioon protsess, mille käigus kopeeritakse DNA molekul Transkriptsioon protsess, mille käigus DNAs paikneva info põhjal sünteesitakse RNA-ahel. Ensüümid valgud, mis katalüüsivad keemilisi reaktsioone rakus. Helikaas ensüüm, mis katkestab vesiniksidemed ja kerib DNA-kaksikheeliksi lahti. DNA-polümeraas ensüüm, mis viib läbi replikatsioni. RNA-polümeraas ensüüm, mis viib läbi transkriptsiooni. Promootor geeni alguses asuv piirkond, millega RNA- polümeraas peab transkriptsiooni alustamiseks seonduma.
lämmastikaluse(eristab monumeere), desoksüriboosi, fosfaatrühm. DNA monomeeride molekulid koosnevad- süsinikust, vesinikust, hapnikust, lämmastikust. DNA koosneb 2 omavahel ühinenud ahelast-koospüsimise aluseks on komplementaarsusprintsiip Nukleotiidide järjestust molekulis nimetatakse DNA esimest järku struktuuriks(primaar) Sekundaarstruktuur-vesiniksidemeteha ühendatud kaheahelaline DNA keerdub biheeliksiks Tertsiaarstruktuur-Dna molekul on seotud valkudega Komplementaarsusprintsiip-nukleotiidide üksteisele vastavus: A-T ja G-C DNA molekuli Ülesanded: Kromosoomide põhiline koostisosa. DNA leidub rakutuumas, kloroplastis, mitokondris. DNA põhiline ülesanne on päriliku info säilitamine.(raku jagunemisel tuleb tütarrakkudes säilitada sarnane pärilik info, seepärast tuleb DNA kahekordistuda. Friedrich Miescher- leidis nukleiinhappe J.Watson, F.Crick -avastasid DNA biheeliksikujulise struktuuri
Apoptoos on vajalik: vanade rakkude eemaldamiseks, sõrmede ja varvaste tekkeks, mutatsiooni rakkude hävitamiseks. Mitoos: Toimumiskoht: toimub pea kõigis eukarüootsetes rakkudes Jagunemiste arv: toimub üks etappide ring Ristsiire: ei toimu Kromosoomide arv: jääb nt inimese puhul 46 Metafaas: kromatiidid liiguvad ühekaupa ekvatoriaalatasandile Anafaas: kromosoomide kromatiidid liiguvad poolustele ja lahknevad Telofaas: tekivad tuumamembraanid, tuumakesed Telofaasi lõpp: kromosoomid keerduvad lahti, algab interfaas Tähtsus: kasvamine, haavade paranemine Tütarrakkude arv: 2 Tütarrakud: geneetiliselt identsed Meioos: Toimumiskoht: toimub ainult sugurakkude eellasrakkudes Jagunemiste arv: toimub kaks järjestikku Ristsiire: toimub, vahetavad võrdse pikkusega osi Kromosoomide arv: väheneb I telofaasis tekkinud tütarrakkudes kaks korda Metafaas: liigutaks paarikaupa ekvatoriaaltasandile Anafaas: homoloogilised kromosoomide paarid liiguvad poolustele ja lahknevad
· moodustub kaks tütarrakku · kahe mitoosi vahele jääb interfaas · organellide arv suureneb · ATP ja teiste makroergiliste ühendite süntees valmistub järgmiseks jagunemiseks · tsentrioolide kahestumine 1 · raku mõõtmed suurenevad · DNA kahekordistumine kromosoomid lahtikeerdunud · enamik rakke diferentseeruvad omandavad vastava koe tüübile iseloomuliku kuju ja talituse paljud rakud kaotavad paljunemisvõime · raku eluring rakutsükkel Mitoos · PROFAAS · kromosoomid keerduvad kokku · rakutuum suureneb, tuumakesed kaovad · tsentrioolipaarid liiguvad vastassuunas rakk polariseerub · tsentrioolide vahele moodustuvad kääviniidid niitjad valgud
Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel saab uus organism poole kromosoomidest isas- ja poole emasorganismidelt - seetõttu ei ole sellised isendid kunagi kõigi tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7
Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel saab uus organism poole kromosoomidest isas- ja poole emasorganismidelt - seetõttu ei ole sellised isendid kunagi kõigi tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. 3. Selgitage pärilikkuse mõistet. Looduse üldist seaduspärasust, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talituselt vanematega, nimetatakse pärilikkuseks. 4. Mida uurib geneetika? Geneetika on teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. 5. Kuidas mõjutab genotüüp fenotüübi kujunemist? Üks geen võib osaleda ka mitme tunnuse määramisel ning mõne tunnuse määramisel osaleb mitu geeni. 6. Mis osa on keskkonnateguritel organismi fenotüübi kujunemisel? Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist või muudab nende avaldumislaadi. 7
1 kromosoomi kromatiidid on omavahel üendatud tsentromeeri abil, tsentromeer jagab iga kromatiidi 2 osaks, need on kromosoomi õlad Apotoos- kontrollitud raku surm, mida juhib valm p53, vajalik: vanade rakkude kõrvaldamiseks, sõrmede, varvaste tekkimisel, mutatsiooniga rakkude hävitamiseks Mitoos -päristuumse raku jagunemine, millega tagatakse kromosoomide arvu püsivus ja kae tütarraku geneetiline identsus -enne mitoosi DNA replikatsioon -järgneb DNA õigsuse kontroll 4 faasi Profaas: kromosoomid keerduvad kokku (muutuvad mikroskoobis nähtavaks). Rakutuum suureneb, tuumakesed kaovad. Tsentrioolipaarid liiguvad vastassuunas- rakk polariseerub, pooluste vahele moodustuvad kääviniidid. Lõpus tuumamembraanid lagunevad. Metafaas: kromosoomid liiguvad raku keskossa, paigutuvad ühele tasapinnale- ekvatoriaaltasand. Kromosoomid maksimaalselt kokku keerdunud. Kääviniidid kinnituvad kromosoomide tsentromeeridele, osa neist jääb ühendama poolustel paiknevaid tsentrioole.
Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega. Nukleosoom- kromatiinaine struktuurelement, DNA on keerdnud ümber 8 histooni gloobuli. Superheeliksi struktuur kaitseb DNA-d DNAaaside eest ( topoisomeraasi toimel moodustub) Heterokormatiin- inaktiivne DNA, tsentromeeri ja telomeeri piirkond Eukromatiin-aktiivne DNA 2. DNA/RNA nukleotiidne koostis (tüüp/nimetus, komplementaarsus) A ja G puriinalused ja C,T, U pürimidiinalused DNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=T ja GC, suhkur (desoksüriboos) ühe suhkru hüdroksüülgrupile, liitub teise suhkru fosfaargrupp, RNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=U ja GC, suhkru (riboos) Komplementaarsus võimaldab geneetilist infot säilitada ja edasi kanda 3. DNA replikatsioon põhilised ensüümid, sünteesi suunad, põhimõte Eukormatiin replitseerub varases S-faasis ja heterokormatiin hilises S-faasis. Semikonservatiivne. Mõlemad ahelad matriitsiks, süntees vastavalt komplementaarsus printsiibile
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
omavahel ja tekib DNA/RNA ahel. Molekulid võivad olla eri pikkusega, nende omadused sõltuvad monomeeride hulgast ja järjestusest. Rakutuumas. Ül päriliku info säilitamine, ülekanne, realiseerimine. 7. Millised on peamised erinevused DNA ja RNA vahel? DNA RNA monomeer desoksüribonukleotiid ribonukleotiid sahhariid desoksüriboos riboos nukleotiid A, G, C, T A, G, C, U Molekuli kuju 2-ahelaline (biheeliks) 1-ahelaline, osaline paardumine ahela eri osade vahel komplementaarsus A=T ja C=G C=G ja A=U Põhiline ül Päriliku info säilitamine ja Päriliku info
suunas. Avalduda saab vaid see DNAs sisalduv info, mis transkriptsiooni käigus RNA- molekulideks ümber kirjutatakse. *Transkriptsioon ja replikatsioon on universaalsed protsessid, mis toimuvad ühtmoodi kõigis elusorganismides. *Et kogu geneetiline info muutumata kujul uutesse rakkudesse jõuaks, tehakse igast DNA- molekulist enne raku jagunemist täpne koopia. Seda viivad läbi ensüümid - valgud. *Replikatsioon kestab umbes 8h. *DNA-replikatsioonis võib esineda vigu: vale nukleotiid satub ahelasse; mõni nukleotiid võib ära jääda või lisanduda. Ensüümid suudavad mõningaid vigu parandada, kui vigu ei suudeta parandada, tekivad mutatsioonid. *Kogu organismi elutegevus põhineb valkudel. *Valkude ülesanded: katalüüsivad ja reguleerivad reaktsioone ; teabevahetus ; keha ehitusmaterjal ; osalevad organismide liikumisel ; muudavad kahjutuks haigusi tekitavaid mikroobe *Translatsioon - valgusüntees, mis toimub tsütoplasmas asuvates ribosoomides.
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –
isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Antigeen selgroogsesse organismi sattunud võõraine (valk, nukleiinhape jt.), mis põhjustab antikehade teket. Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine.
aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a. aminohapete järjestusest valgu molekulis b. aminohapete arvust (DNAvalktunnus) Oluline on, et valgumolekul on lineaarne, ei hargne ega ei ole tsülklis. Valke jagatakse: vii. lihtvalgud-koosnevad aminohappejääkidest; viii
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1
Geneetika looja Gregor Mendel (tsehhi vaimulik). * avastas pärilikkuse seaduspärasuse 1869 Miescher eraldas rakutuumast nukleiinhappe. 1953 Watson, Crick, Wilkins, (Franklin) tegid kindlaks DNA biheeliksi struktuuri, said Nobeli preemia. * loetakse molekulaargeneetika alguseks geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri DNA sisaldab infot valkude sünteesi kohta genoom liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal; antakse arvuliselt homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari). Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi. genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum alleel geeni erivorm
Mittesuguliselt paljunevad organismid saavad alguse ühest vanemast ja võivad seetõttu olla temaga päriliku materjali poolest identsed. Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel ühendab organism endas mõlema vanema tunnuseid. Genoomiks nimetatakse liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduvat geneetilist materjali. Hulkrakse organismi keharakkudes on enamasti ühesugune arv kromosoome. Igas kromosoomis asuvad geenid määravad ära hulga tunnuseid. Genotüübiks nimetatakse ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogumit. Fenotüübiks nimetatakse ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumit. Nad on omavahel sõltuvuses. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. DNA molekuli struktuuri avastamine pani aluse molekulaargeneetikale (teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil). Oma uurimissuundades keskendub
A=T (nende vahel 2 vesiniksidet) ja G=C (3 vesiniksidet) Vesinikside katkeb kergesti ja see on oluline DNA toimimisel. DNA nukleotiidide järjestus kannab organismi pärilikku teavet. 3. RNA ehitus. Vastus: RNA ehk ribonukleiinhappe monomeerid on ribonukleotiidid. Need koosnevad lämmastikalusest, suhkrust ja fosfaatrühmast. RNAs on suhkruosaks riboos. Lämmastikalusteks on adeniin, guaniin, tsütosiin ja uratsiil. RNA molekul on üheahelaline. Olulisemad RNA tüübid – mRNA (inform – viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse); tRNA (transp – toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped); rRNA (ribosoomi – kuulub ribosoomi ehitusse.). RNA peaülesandeks on on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. 4. Mõisted kromosoom, geen, genoom. Vastus: Kromosoom - terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. (24 kromosoomiga on
käelised. . Aminohappeid tähistatakse kolmetäheliste lühenditega. Aminohapete omadused mõjutavad nende asukohta valgus : laenguta on hüdrofiilsed ja asuvad valgu välispinnal; Mittepolaarsed on hüdrofoobsed ja need valgu sisepinnal; aluselised ja happelised on polaarsed ja paiknevad valgu välispinnal. Valke sünteesitakse raku tsütoplasmas paiknevates ribosoomides. Kahe aminohape reageerimisel moodustub nende vahele kovalentne side ehk peptiidside, eraldub vee molekul. Valgu molekulis on peptiidsidemega ühendatud sadu või isegi tuhandeid aminohappejääke. Enamus valke koosneb ühest ahelast, kuid osa ka kahest või enamast ahelast. Valkudel on mitmesuguseid ruumilisi struktuure. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminus→C-terminus. Valgu aminohappelist järjetust nimetatakse valgu esimeseks struktuuriks. Nt insuliinil on see Phe-
käelised. . Aminohappeid tähistatakse kolmetäheliste lühenditega. Aminohapete omadused mõjutavad nende asukohta valgus : laenguta on hüdrofiilsed ja asuvad valgu välispinnal; Mittepolaarsed on hüdrofoobsed ja need valgu sisepinnal; aluselised ja happelised on polaarsed ja paiknevad valgu välispinnal. Valke sünteesitakse raku tsütoplasmas paiknevates ribosoomides. Kahe aminohape reageerimisel moodustub nende vahele kovalentne side ehk peptiidside, eraldub vee molekul. Valgu molekulis on peptiidsidemega ühendatud sadu või isegi tuhandeid aminohappejääke. Enamus valke koosneb ühest ahelast, kuid osa ka kahest või enamast ahelast. Valkudel on mitmesuguseid ruumilisi struktuure. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valgu aminohappelist järjetust nimetatakse valgu esimeseks struktuuriks. Nt insuliinil on see Phe-
DNA + valgud =kromosoomid. RNA RNA osaleb mitmetes eluks vajalikes protsessides nagu näiteks geenide kodeerimine ja dekodeerimine, geenide regulatsioon ja ekspressioon. Koosneb ribonukleotiididest. Moodustunud lämmastikaluse, riboosi ja fosfaatrühma liitumisel. Neli erinevat nukleotiidi(lämmastikalused): A, G, C, U. RNA esmane struktuur primaarstruktuur, nukleotiidijääkide hulk ja järjestus RNAs, tekib sünteesijärgselt. Teisene struktuur- molekul, milles üksikahelalised lõigud vahelduvad kaksikahelaliste lõikudega, omavahel paarduvad (tRNA). RNA sünteesi katalüüsib ensüüm, RNA polümeraas, mis kasutab üht DNA- ahelat matriitsina, et sünteesida komplementaarne RNA ahel e transkript, seda protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. REPLIKATSIOON (DNAst DNA) TRANSKRIPTSIOON (DNAst mRNA ja rRNA) TRANSLATSIOON (mRNAst VALK) INFO liigb DNA RNA VALGUD. Viirustel võib liikuda ka RNAlt DNAle. 4
tunnuse eriviisilises avaldumises ANTIKOODON tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga BIHEELIKS DNA molekuli teist järku struktuur DESOKSÜRIBONUKLEIINHAPE e DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. Biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleiidid DIPLOIDNE KROMOSOOMISTIK enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena (erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised), tähistatakse 2n (inimesel 2n = 46 naisel jaguneb see 23-ks homoloogiliste kromosoomide paariks, mehel 24-ks) FENOTÜÜP isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest (keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist) GEEN DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi (paiknevad igas
on adeniin, tsütosiin, guaniin ja tümiin. A=T (nende vahel 2 vesiniksidet) ja G=C (3 vesiniksidet) Vesinikside katkeb kergesti ja see on oluline DNA toimimisel. DNA nukleotiidide järjestus kannab organismi pärilikku teavet. 3. RNA ehitus. RNA ehk ribonukleiinhappe monomeerid on ribonukleotiidid. Need koosnevad lämmastikalusest, suhkrust ja fosfaatrühmast. RNAs on suhkruosaks riboos. Lämmastikalusteks on adeniin, guaniin, tsütosiin ja uratsiil. RNA molekul on üheahelaline. Olulisemad RNA tüübid – mRNA (inform – viia DNAs sisalduv info ribosoomidesse); tRNA (transp – toob ribosoomidesse valgumolekuli sünteesiks vajalikud aminohapped); rRNA (ribosoomi – kuulub ribosoomi ehitusse.). RNA peaülesandeks on on edastada geenides sisalduv info tuumast tsütoplasmas asuvatesse ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. 4. Mõisted kromosoom - terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. (24 kromosoomiga on
aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Aminohappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a. aminohapete järjestusest valgu molekulis b. aminohapete arvust (DNAvalktunnus) Oluline on, et valgumolekul on lineaarne, ei hargne ega ei ole tsülklis. Valke jagatakse: i. lihtvalgud-koosnevad aminohappejääkidest; ii
valgu biosünteesis võib mRNA komplementaarse koodoniga moodustada aluspaare. Fenotüüp---isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest Geen---DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geeniteraapia---geneetiliste haiguste ravimeetod Geneetika---teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi Geneetiline kood---mRNA molekul 3 järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgu molekulis Genoom--- Liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp--- Ühele isendile omased geenid ja nende erivormide kogum. Initsiaatorkoodon---mRNA nukleotiidide järjestus AUG, millest algab translatsioon Initsiaator tRNA-tRNA molekul, mis seostub initsiaalkoodoniga ja alustab valgusünteesi Kapsiid--- viiruse genoomi ümbritsev valguline kate
Pärilikkus PÄRILIKKUS looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Genoom ühekordses kromosoomikomplektis olev geenide kogum. Ühes kromosoomis on üks genoom. Genotüüp ühe isendi kõikide geenide ja geenierivormide kogum. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Keskkond, kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist. MATRIITSÜNTEESID - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. Molekulaargeneetika - teadus, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel.