2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri. Tulevikus kasutatakse ka transgeensete loomade paljundamiseks ja inimse tüvirakkude tootmiseks. 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises
20. Sajandi teine pool USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom. Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos Profaas kromosoomid lühenevad ja paksenevad Metafaas kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse Anafaas tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele Telofaas kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik
20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal. Geneetikaalaste põhitõdede eiramine Nõukogude Liidus lõssenkism. 3. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüoot (eeltuumne): tuuma asemel tuuma piirkond, puudub tuumake ja tuumamembraan, haploidne kromosoomistik, genoomiks 1 kaksikahelaline DNA molekul - rõngasmolekul, DNA üldhulk väike, (histoonid puuduvad). Eukarüoot (päristuumne): esineb selgelt eristuv tuum, tuumake, 2-membraanne tuumaümbris eraldab tsüto- ja karüoplasmat, diploidne kromosoomistik, genoom palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid). 4. Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed
põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine)
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
· Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
Prokarüootidel puudub rakutuum, mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas, valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud. Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega). Eukarüootide genoom on namasti diploidne, st kromosoomid on topelt (kehtib somaatiliste rakkude puhul, sugurakud haploidsed). Bakterid haploidsed. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Eukarüootsed rakud mitoosi teel, prokarüoodid poolduvad. Mitoos. Rakutsükkel: 1) Tütarrakud kasvavad; 2) toimub ettevalmistus: DNA
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus
3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüoodil on prokarüoodist mitukümmend korda suurem genoom, DNA on kaheaheline ja lineaarne, kromosoome on mitu ja need on valkude abil tihedalt kokku pakitud, paikneb membraaniga ümbritsetud tuumas. Bakteril kaheaheline ja enamasti rõngaks keerdunud kromosoom, paikneb nukleosoomina rakus. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi teel jagunenud tütarrakud on emarakuga geneetiliselt identsed. Nii emarakk kui ka tütarrakud on diploidsed (2n), mis tähendab seda, et iga kromosoomitüüp on esindatud kahes korduses, homoloogiliste kromosoomide paaridena. Rakkude meioosi teel jagunemisel moodustuvad sugurakud, mis on oma kromosoomselt koostiselt haploidsed (n), sisaldades kõigist homoloogiliste
nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le vastavat protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees translatsioon. Seega liigub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le ja RNA-lt valgule. Seda seaduspära nimetatakse molekulaarbioloogia põhidogmaks. Teatud viirustel, kelle genoomiks on RNA molekul (siia kuuluvad retroviirused, näiteks HIV), võib geneetiline informatsioon liikuda ka RNA-lt DNA-le. Informatsiooni liikumine RNA-lt valgule on aga alati ühesuunaline. Rekombinantse DNA tehnoloogia Kaasajal kasutatakse geenide molekulaarseks analüüsiks rekombinantse DNA tehnoloogiat. Tehnoloogia põhineb DNA fragmentide isoleerimisel genoomist ning viimisel väikestesse, rakus iseseisvalt
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
poolest. 1871. aastal need andmed ka publitseeriti, kuid nukleiinhappe rolli geneetilise informatsiooni kandjana mõisteti alles aastakümneid hiljem. 1. Bakterite transformatsiooni avastamine. Transformatsioon on geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise rakust isoleeritud DNA abil. Transformatsioon võib toimuda ka looduslikes tingimustes. Sel juhul kandub elusrakkudesse surnud rakkudest vabanenud DNA. Streptococcus pneumoniae (pneumokokk) on patogeenne bakter, mis võib põhjustada kopsupõletikku. Pneumokokid on geneetiliselt muutlikud, mis avaldub nende fenotüübis. Üheks silmatorkavaks tunnuseks on polüsahhariididest koosneva limakapsli olemasolu. Patogeensed on ainult limakapsliga pneumokokid, sest limakapsli tõttu ei suuda peremeesorganism neid hävitada. Kapsli olemasolu või puudumist on võimalik hinnata tardsöötmel moodustuvate bakterikolooniate suuruse alusel
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
Nukleiinhape- tekib kui nukleotiidid seostuvad omavahel fosfodiestersildadega. Nukleosoom- kromatiinaine struktuurelement, DNA on keerdnud ümber 8 histooni gloobuli. Superheeliksi struktuur kaitseb DNA-d DNAaaside eest ( topoisomeraasi toimel moodustub) Heterokormatiin- inaktiivne DNA, tsentromeeri ja telomeeri piirkond Eukromatiin-aktiivne DNA 2. DNA/RNA nukleotiidne koostis (tüüp/nimetus, komplementaarsus) A ja G puriinalused ja C,T, U pürimidiinalused DNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=T ja GC, suhkur (desoksüriboos) ühe suhkru hüdroksüülgrupile, liitub teise suhkru fosfaargrupp, RNA- fosfaatrühm, nukleotiid A=U ja GC, suhkru (riboos) Komplementaarsus võimaldab geneetilist infot säilitada ja edasi kanda 3. DNA replikatsioon põhilised ensüümid, sünteesi suunad, põhimõte Eukormatiin replitseerub varases S-faasis ja heterokormatiin hilises S-faasis. Semikonservatiivne. Mõlemad ahelad matriitsiks, süntees vastavalt komplementaarsus printsiibile
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus
DNA sisaldab adeniini, guaniini, tsütosiini ja tümiini (puudub uratsiil). DNA on biheeliksi kujuline (kujutab endast kaksikspiraali, mis on pöördunud kellaosuti liikumise suunas) ning üksikute molekulide vahekaugus on konstantne (0,34 nm). 1) DNA on paremale (kellaosuti liikumise suunas ) keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; 5) ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning tütosiini vastas aga guaniin (C-G); ahelate komplementaarsus tuleneb lämmastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist; 6) kaks polünukleotiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud (antiparalleelsed);
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
SSB valkude kaasabil helikaasid avavad DNA. Võimaldades seeläbi primaasil sisenda ja sünteesida initsiaalne praimer. Initsiaator proteiinid eemalduvad kui vasakpoolne replikatsiooni kahvel liigub neist läbi. * DNA replikatsiooni algatamine eukarüootide rakus See mehhanism kindlustab, et igat replikatsiooni alguspunkti aktiveeritakse ainult üks kord rakutsükli jooksul. Uut replikatiivset kompleksi ei saa enne tekkida kui rakk on jõudnud uude G 1 faasi ja alguspunktiga seotud kompleks (ORC) on defosforüleeritud. * DNA ahela keerdumise probleemid, mis tekivad DNA replikatsiooni korral Helikaasi toimel keerdub kaksikheeliks lahti. Lahtikeerdumisel tekib DNA torsionaalne pingestumine. Torsioonjõudude leevendamiseks tekitavad topoisomeraas valgud DNA ahelal katked. * DNA topoisomeraas I funktsioon rakus DNA topoisomeraas I katkestab eukarüootide DNA ühe ahela ajutiselt, selleks et vältida ahela keerdumist.
Pärilikkust ei või segi ajada pärandumisega, mis tähistab ainult geneetilise informatsiooni edasiandmise protsessi ja selle seaduspärasusi. Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus ja 2) tsütoplasma pärilikkus. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid. 1) DNA on paremale keerduv polünukleotiidahel, kus monomeerideks on nelja tüüpi nukleotiidid (A,T,G,C); 2) DNA polümeerse ahela diameeter on ca 2 nm; 3) ahela pöörde pikkus piki telge on 3,4 nm; 4) DNA molekul koosneb kahest polünukleotiidahelast, mille väliskihis asuvad vaheldumisi suhkur ja ortofosforhappejääk, seespool aga lämmastikalused; ahelad on komplementaarsed: tümiini vastas teises ahelas asub alati adeniin (T-A) ning tsütosiini vastas aga guaniin (C-G); 5) ahelate komplementaarsus tuleneb lämmastikaluste molekulide ruumilisest struktuurist; 6) kaks polünukleotiidahelat DNA molekulis on vastassuunaliselt keerdunud (antiparal-leelsed); 7) ahelate komplementaarsus võimaldab DNA
- Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus - Ristades heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas nii genotüüpiline kui ka fenotüüpiline lahknemine. - Kolmas seadus ehk Sõltumatu lahknemise seadus - Kaks tunnust (geeni) päranduvad üksteisest sõltumatult. - Dominantsuse seadus Hugo de Vries mutatsiooniteooria - Uurides taimi leidis, et võivad tekkida uued päritavad tunnused (mutatsioonid) Thomas Morgan ja kromosoomiteooria - Uurides Drosophilat avastas, et kromosoomid on pärilikkuse aluseks Friedrich Miescher ja DNA - Avastas 1869 aine mille nimetas nuclein. Hiljem hakati kutsuma nukleiinhappeks 3. Nimeta elusrakkude üldprintsiipe ● Kõik rakud säilitavad oma pärilikkuse informatsiooni DNA kujul lineaarse geneetilise koodina ● Kõik rakud taastoodavad pärilikkusainet (ja selles olevat informatsiooni) matriitssünteesi abil ● Kõik rakud transkribeerivad oma pärilikkuse informatsiooni RNA kaudu
seotakse ligaasi poolt. DNA liider- ja viivisahela sünteesi alustamine. Prereplikatiivses kompleksis asuvate alguspunkti äratundva kompleksi ja helikaaside fosforüülimine kui replikatsiooni algatamise eeltingimus eukarüootides. Raku G1 faasis tekib prereplikatiivne kompleks replikatsiooni origin punkti.See tagab selle, et igat replikatsiooni alguspunkti aktiveeritakse ainult üks kord rakutsükli jooksul. Uut kompleksi ei saa enne tekkida, kui rakk on uusti G1 faasis ja origin recognition complex (ORC) on defosforüleeritud S faasis toimub replikatsioon. DNA topoisomeraas I osa DNA kaksikheeliksi keerdumise ärahoidmises replikatsiooni protsessis Topoisomeraas I katksetab eukarüootide DNA ühe ajelaajutiselt,selleks, et vältida ahelakeerdumist. Topoisomeraasi aktiivsaidison türosiin.Kovalentselt seodub DNA fosfaadiga lõhkudes fosfodiestersideme. DNA ahel on nüüd võimeline ennas pöörama keerust lahti.
muuta valke tootvatele ribosoomidele arusaadavaks. Seda osa päriliku info avaldumises täidab RNA. Toimub transkriptsioon. *Avalduda saab vaid see DNAs sisalduv info, mis transkriptsiooni käigus RNA- molekulideks ümber kirjutatakse. *Transkriptsioon ja replikatsioon on universaalsed protsessid, mis toimuvad ühtemoodi kõigis elusorganismides. *Replikatsioon tagab päriliku info edasiandmise, transkriptsioon aga selle avaldumise. *Kõigis keharakkudes on üks kromosoom välja lülitatud (see on täiesti juhuslik kumb neist välja lülitatud on). Transkriptsioon toimub ainult sisse lülitatud kromosoomis. (kilpkonna kasside geenide avaldumine)(laigulisuse karva efekt) DNA KAHEKORDISTUMINE EHK REPLIKATSIOON *DNA-molekulist tehakse enne raku jagunemist täpne koopia. Seda protsessi viivad läbi ensüümid. *DNA-ahela kopeerimiseks on vaja kaks omavahel keerdunud ahelat eraldada. *Ahelaid seovad nukleotiidide vahele moodustunud vesiniksidemed
Tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Protsess toimub rakutuumas. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uue(vastavalt komplementaarsusprintsiibile)- DNA molekulid on ühesuguse nukleotiidse järjestusega. Transkriptsioon-matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas, interfaasi ajal. Ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema promootoriga(DNA nukleotiidi järjestusega, geeni algusosaga) DNA ahel keeratakse järk- järgult lahti, ning komplementaarne RNA sünteesitakse ahel ühest lõigust, RNA süntees lõppeb terminaatorpiirkonda(1 geeni nukleotiidse järjestuse lõppu) Terminaatorpiirkonnas- ensüüm eraldun DNA piirkonnast, DNA taastab oma biheeliksikuju, RNA liigub läbi tuumamembraani tsütoplasmasse
tuumamembraane, tsütoplasmavõrgstiku ja enamikku raguorganelle. 16. Rakutuuma osised. ...?! 17. Kromosoomide struktuur. Eukarüoodi DNA on jaotunud mitmeks individuaalseks elemendiks e. kromosoomiks - seda tõenäoliselt selleks, et genoom oleks rakus lihtsamini ja efektiivsemalt manipuleeritav. Kromosoomis on DNA püsivalt seotud valkudega, mis pakivad DNA kaksikahela ning loovad rakupõlvkondades säilivaid struktuurseid seisundeid, kus geenid on kas püsivalt inaktiveeritud, püsivalt ekspresseeruvad või saavad alluda jooksvale regulatsioonile. Kromosoomide spetsialiseerunud piirkonnad nagu näiteks tsentromeer, telomeerid, satelliidid või kromomeerid on naaberaladest visuaalselt eristatavad ja täidavad erinevaid funktsioone. Taolise lineaarse diferentseerituse taga on unikaalse ja kordus-DNA alade paiknemine kromosoomis ning eu- ja heterokromatiini erinev kokkupakkimine, mida saab in situ
vältida pärilikke haiguseid. Tervisearetus – proovitakse tõsta produktiivloomade resistentsust infektsioonide suhtes (selekteeritakse haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on
seda kasutatakse ära ravimitööstuses. 5. Puhverlahused. Vesilahused, mille pH ei muutu väikese koguse happe või aluse lisamisel. Enamik puhvreid koosnevad nõrgast happest ja tema soolast. Bioloogiliste süsteemide puhverdusvõime. Ühe pH ühiku piires nende pKa ümbruses. 6. Bioloogilistele süsteemidele iseloomulikud energiavormid. Algne energia pärineb 99,9% fotosünteesist. ATP hüdrolüüs on tavalisim energiaallikas bioloogilistes süsteemides. GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud
genoom on suurem, see seaduspärasus alati ei kehti. Näiteks kahepaiksete genoom on ~50x suurem kui inimesel. Seda nim C-paradoksiks. Geen on defineeritud kui DNA (viirustes ka RNA) nukleotiidide järjestus mis on vajalik funktsionaalse valgu sünteesimiseks. Koosneb mitte ainult kodeerivatest piirkondadest vaid ka regulaatorpiirkondadest, mis võivad kodeerivast osast kaugel paikneda ja samuti pre- mRNA protsessingut võimaldavatest piirkondadest. Esinevad ka geenid, mis ei kodeeri valku, näiteks tRNA, rRNA geenid. Geenide suurus varieerub. Inimese keskmise geeni suurus on ~27000 DNA aluspaari (Abeles tabel 4-1 lk.202). Eukarüootse raku geenid sisaldavad mittekodeerivaid piirkondi mida nim introniteks, need piirkonnad pre-mRNA protsessimisel lõigatakse välja, toimub nn splicing. Kodeerivaid piirkondi nim eksoniteks. Geeni otstes paiknevad mittekodeerivad DNA alad on vajalikud geeni transkriptsiooniks
3. Milles seisneb matriitsreaktsioonide olemus? Matriitssüntees - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. 4. Kuidas toimub RNA süntees? Transkriptsioon ehk RNA süntees on matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm (RNA-polümeraas), mis transkriptsiooni alustamiseks peab seostuma vastava geeni algusosaga. DNA nukleotiidset järjestust, millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab ühinema, nimetatakse promootoriks. Transkriptsiooni käigus keeratakse DNA biheeliks järk-järgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul
3. Milles seisneb matriitsreaktsioonide olemus? Matriitssüntees - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. 4. Kuidas toimub RNA süntees? Transkriptsioon ehk RNA süntees on matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm (RNA-polümeraas), mis transkriptsiooni alustamiseks peab seostuma vastava geeni algusosaga. DNA nukleotiidset järjestust, millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab ühinema, nimetatakse promootoriks. Transkriptsiooni käigus keeratakse DNA biheeliks järk-järgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus
tunnuse eriviisilises avaldumises ANTIKOODON tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga BIHEELIKS DNA molekuli teist järku struktuur DESOKSÜRIBONUKLEIINHAPE e DNA pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. Biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleiidid DIPLOIDNE KROMOSOOMISTIK enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena (erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised), tähistatakse 2n (inimesel 2n = 46 naisel jaguneb see 23-ks homoloogiliste kromosoomide paariks, mehel 24-ks) FENOTÜÜP isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest (keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist) GEEN DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi (paiknevad igas
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
