keelelised oskused, meestel on palju parem ruumiline mõtlemine. Meestel kujuneb arusaam endast kui sõltumatust minast, naistel aga vastastikku sõltuvast minast. Meehed on otsekohesemad ja kindlamad. Mõisted: stagnatsioon-seiskumine paigalseis. Generatiivsus - areng,edasi liikumine,loomine. Identsus samastamine. Autonoomia - iseseisvus sõltumatus. Integraalsus - terviklikkus rahulolu täiustunne. Lapse sisekõne - laps räägib iseendaga, operatsiooni eelnestaadium. Polügeensed omadused - omadused mis on seotud mitme erineva geeni mõjuga inimesele. Ehmatusrefleks ajab käed ja sõrmed laiali, siis toob käed keha juurde jälle tagasi ja pigistab sõrmed kokku. Kerged beebid kohanevad hästi ja huvituvad uudsetest olukordadest (50%). Rasked beebid ärrituvad kergesti, ei kohane hästi ja on häiritud uutest olukordadest (20%). Aeglaselt reageerivad vajavad rohkem aega kohanemiseks, on uutest olukordadest häiritud, vähem aktiivsed. 1
hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
vanemorganismidest alguse saanud järglane. Monohübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. Polüalleelsus on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade määramisel) Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). Homosügootne organism organism, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. Alleel ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Homosügootsus geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa)
Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avalduv vahepealne tunnus. Polüalleelsus geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui 2 alleeli. Polüalleelsus ilmneb nt. inimese AB0-süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on nt. inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Reesussüsteem alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüütidele. Aglutinatsioon e. vere hüübimine, mida põhjustab vale vere ülekanne, veri mõlemalt poolt. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnusepaari poolest. Mendeli III seadus e. sõltumatu lahknemise seadus: homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest
3. Sõnasta Mendeli kolmas seadus. Joonista skeem (Punnetti võrgustik) tunnuste lahknemise kohta dihübriidsel ristamisel ja esita geno- ning fenotüübiline lahknemine sümboolika abil? Erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad sõltumatult teineteisest. Genotüübiline lahknemine (1/4 AA + 2/4 Aa + ¼ aa) x (1/4 BB + 2/4 Bb + ¼ bb) Fenotüübiline lahknemine 9:3:3:1 4. Mis on polügeensed tunnused? Iseloomustus ning tuua näiteid? 2 või enam geeni määrab 1 fenotüübilise tunnuse. Saab mõõta/kaaluda (pikkus, kaal). 5. Mis on polüalleelsed tunnused? Esinemine? Kasutusvõimalusi meditsiinilistes uuringutes? Geen esineb rohkem kui 2 alleelse vormina ühes geneetilises lookuses. Nt ABO vererühma süsteem. Kasutatakse kaardistamise uuringutes markerite valikul. 6
3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest: 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid: 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid
abil Intermediaarsus- geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0-süsteemi vererühmade määramisel Põlügeensus- genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramises osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärv. 3. Mendeli III seadus; dihübriidne ristamine. Morgani seadus. Millal kehtib Mendeli III, millal Morgani seadus? Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis
Mutatsiooniline muutlikus geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb muutustest kromosoomide või geenide struktuuris. Polüalleelsus geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0-süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus (3n), tetraploidsus (4n) jne. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm (RNApolümeraas) peab sünteesi alustamiseks ühinema. Pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest.
olekus. Dominantne alleel - alleel, mille poolt maaratud tunnus avaldub heterosugootses olekus. Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0- süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus - genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Intermediaarsus - geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade voi -taimede genotuupide homo ja heterosugootsust. Genealoogiline meetod - indiviidi genotuubivaljaselgitamine sugupuu koostamise abil.
7)Testimeetodid INIMESE ARENG. *..e ontogenees-muutused munaraku väljastumisest kuni inimese surmani. Arengupsüholoogia- *..uurib arengulisi muutusi *eristatakse füüsikalist,kognitiivset ja sotsiaalset arengut *areng sisaldab endas kasvamist kui ka küpsemis protsessi *uurib kuidas laps erineb täiskasvanust *uurib lapse arengu seaduspärasusi. Pärilikkus- *23paari kromosoome,kannavad endas pärilikkuse omadusi.Pärilikud om on enamasti polügeensed *Genotüüp-vanematelt saadud päriline tegurite kogum *Fenotüüp-genotüübi väljendamione konkreetsel inimesel *Kromosoomid koosnevad geenidest.mis on pärilikkuse kandjad ning DNA struktuuriosa *23kromosoomipaar määrab soo. Perioodid - I sünnieelne periood-*0-2nädalat-eostumisper- ühest rakust mood kogum,mis kinnitub emakale *3-9nädal-embrüonaalperiood-kuj südame,NS,meeleludnite
-DNA kahekordistumine, kromosoomide lahknemine poolustel, aga ei toimu raku jagunemist. 18. 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. 19. Homoloogilise kombinatiivse muutlikkuse tasandid: 1) Meioosi esimeses profaasis kromosoomide ristsiire
raseduse katkestada. Sirprakne aneemia on raske monogeenne haigus, mida põhjustab mutatsioon hemoglobiini, verelibledes asuva hapnikku siduvat molekuli tootvas geenis. Selle mutatsiooni tulemusena moodustab hemoglobiin ahelaid ning punased verelibled on tavapärase kausja kuju asemel sirpjad. Muutunud kujuga verelibled ei saa veresoontes vabalt liikuda ning põhjustavad ummistusi. Enamik pärilikest haigustest kujunevad välja aga mitme geeni koosmõjus ehk on polügeensed ning seetõttu on nende esinemist veel geeniuuringutega raske avastada. Paljude haiguste, näiteks allergia, vererõhktõve, I tüüpi diabeedi ja Alzheimeri tõve puhul loovad geenid haiguse tekkimiseks eelsoodumuse, kuid haiguse välja kujunemine sõltub keskkonnateguritest. Kui inimene väldib keskkonnategurit, mis haiguse käivitaks, ei pruugi inimene haigestuda. Näiteks kõrgvererõhutõppe haigestumise käivitab tavaliselt liigne stress või soola liigtarvitamine. Paljud päriliku
Paarumistüüp on geneetiliselt määratud ja sellega on seotud tavaliselt 1 lookus. Nt. vetikatel ja seentel 11. Anisogaamsed organismid on organismid, millel gameedid on sugupooltel erinevad, erineva suurusega. 12. Fenotüüp organismi tunnuste kogum, mis kujuneb välja genotüübi alusel ja keskkonnamõju tagajärjel Kitsamas mõistes üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp, kujuneb indiviidi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 13. Polügeensed ehk kvantitatiivsed tunnused - tunnused, mille avaldumine sõltub paljude geenide summeeruvast toimest ja keskkonnatingimuste mõjust. 14. Epistaas - ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise lookuse geeni avaldumisele. Geeni, mis allutab teise geeni avaldumise, nimetatakse epistaatiliseks, alluvat geeni hüpostaatiliseks. 15. Geneetiline kood on vastavus nukleiinhapete (RNA) ja valkude primaarstruktuuride vahel. 16
väikesed. Nende kolme leiu seletuseks esitasid Robert R. McCrae ja Paul T. Costa, kes töötavad USA rahvuslikus tervishoiuinstituudis, 1996. aastal teooria, mille kohaselt kultuur, kasvatus ja keskkond ei avalda isiksuseomaduste kujunemisele olulist mõju. Isiksuseomadused on olemuselt bioloogilised ning nende avaldumine sõltub aju närviringest, mida kontrollivad vanematelt päritud geenid. Enamik inimese omadusi seostub mitme geeni mõjuga, s.t nad on polügeensed. See, kuidas inimese pärilike tegurite kogum ehk genotüüp avaldub, sõltub keskkonnast. Inimese fenotüüp põhineb keskkonna ja genotüübi koosmõjul ja näitab, millised on tema seesmised ja välimised omadused. Jaanus Remme,Tartu Ülikooli dotsent filosoofiadoktor, Eesti TA KBFI teadur väidab, et elu ei põhine ainult geenidel. Sisuliselt võiks Jaanus Remme artikli põhjal 9 järeldada, et bioloogiline põhi iseloomul justkui oleks, kuid pole teoreetiliselt
II e lahknemisseadus) Homosügootsete vanemate ristamisel toimub teises järglaspõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemise seaduspärastes suhtes. III e sõltumatuseseadus) Tunnused, mida määravad erinevad geenid, päranduvad üksteisest sõltumatult. Mendelil oli õnne, sest ta sattus tunnuste peale, mille määrab ühe geeni alleelipaar (monogeensed tunnused). Näiteks inimene pikkuse määrab mitme erineva geeni koosmõju (polügeensed tunnused). Tunnuseid, mida varem on peetud Mendeli tunnusteks, kuid mis tegelikult päranduvad teistsuguste reeglite järgi: (Mõjutavad mitmed erinevad geenid) Juuksevärv Silmavärv Keele rullipanemise võime Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud / kinni kasvamata kõrvanibud Tunnuseid, mis päranduvad Mendeli seaduste kohaselt: (Mõjutab ainult ÜKS geen, kui laps saab vähemalt ühe dominantse alleeli, siis avaldub)
see miski on sama oluline, kui geenides talletatav teave. Tänapäeva geneetika võimsa arengu taustal kipub kõik muu peale DNA kergesti ununema, kogu elu püütakse taandada vaid geenide avaldumisele. Aga vähemalt senikaua, kui teadlased ei ole võimelised elusrakku katseklaasis sünteesima, ei mõista me täielikult elu olemust. Siin seisab ees avar tööpõld tulevastele uurijatele, idealistidele ja vitalistidele! Enamik inimese omadusi seostub mitme geeni mõjuga, s.t nad on polügeensed. See, kuidas inimese pärilike tegurite kogum ehk genotüüp avaldub, sõltub keskkonnast. Inimese fenotüüp põhineb keskkonna ja genotüübi koosmõjul ja näitab, millised on tema seesmised ja välimised omadused. Sisuliselt, Jaanus Remme artikli põhjal võiks järeldada, et bioloogiline põhi iseloomul justkui oleks, kuid pole teoreetiliselt täielikult tõestatud. 5
Genealoogiline meetod Indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu abil, sest inimestega me analüüsivat ristamist teostada ei saa. Mis on intermediaarsus? Kui dominantsus puudub ja sellest tulenevalt saadakse vahepealne tunnus. Mis on polüalleelsus? Ühe fenotüübilise tunnuse avaldumisel osaleb rohkem kui kaks alleeli, see ilmneb nt AB0- süsteemi vererühmade määramisel. Mis on polügeensus? Isendi ühe tunnuse määramisel, osaleb korraga mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on nt inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Dihübriidne ristamine isendid erinevad kahe tunnuse poolest. Morgan: Ühes kromosoomid lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ja päranduvad koos. Mida lähemal teineteisele kaks geeni kromosoomis paiknevad, seda väiksem on tõenäosus, et nad ristsiirde tulemusena ümber kombineeruvad. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded Kromosoome 46, jaotuvad 23 paariks, 1 paar sugukromosoomid, 22 autosoomid. Mehel XY, naisel XX.
1.-22.kromosoomid autosoomid ehk kehasoomid X ja Y kromosoomid- gonosoomid ehk sugukromosoomid Geneetilised hälbed Haigused või seisundid, mis on põhjustatud ebanormaalsusest isiku geneerilises materjalis Monogeensed põhjuseks DNA muutused ühe geeni piires. Ainevahetushäired. Fra-X autismi ühes põhjustajaks, lisaks vaimsed probleemid. Liiga kiire vananemine progeeria. Polügeensed põhjuseks DNA muutused mitmes geenis + keskkondlikud faktorid (õpiraskused, diabeet, emotsionaal ja läitumishäired, lühinägelikkus). Kromosomaalsed põhjuseks kromosoomide arvu või struktuuri muutused. Autosoomsündroomid (trisoomiasündroom DOWNI SÜNDROOM ja deletsioonisündroon KROMOSOOMID ARV ON ÕIGE, MINGI PIIRKOND PUUDU VAIMSEARENGU PROBLEEMID, KÄITUMISPROBLEEMID, FÜÜSILISARENGU PROBLEEMID. WILLIAMSI SÜNDROOM ÜKS OSA 7-
ei ole. Juhtiv tegevus on tegevus, mis on antud ea perioodil valdav ja areneb intensiivselt ning mis omab mõju kõigile arengu aspektidele. Sellega tuleb õpetamise käigus arvestada. o Emotsionaalne suhtlemine täiskasvanuga (0-1 a) o Esemeline tegevus (1-3 a) o Rollimäng (3 7 a) o Õppimine (7 11 a) o Suhtlemine eakaaslastega (11 18 a) 5. Arenguhälvete põhjused. Geneetilised tegurid. Monogeensed haigused. Polügeensed haigused ja keskkonna roll nende avaldumises. Kromosomaalsed häired autosoomsündroomid ja gonosoomsündroomid, nende mõju vaimsetele võimetele, isiksuseomadustele ja käitumisele. Keskkondlikud tegurid. Looduslikud ja kunstlikud teratogeenid, nende võime mõjutada loote arengut. Raseduse ja sünnitusega seotud riskid lapse arengule. Füüsilise keskkonnaga seotud riskid lapse arengule. Sotsiaalse keskkonnaga seotud riskid lapse arengule. Arenguhälvete varieeruvus
- Polüploididel on seemnete valmimine häiritud. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid : 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid
2003.a. 7 Pärnu Sütevaka Humanitaargümnaasium Ovulatsioon küpsenud munaraku vallandumine Polügeensus genotüübi omadus, mille korral munasarjast ja liikumine munajuhasse. isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks Paleontoloogia uurib elu arengut Maal. inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Parasitism on suhted, mis ühele osalisele on Polüpeptiid aminohappe jääkidest koosnev kasulikud, teisele aga kahjulikud, seonduvad biopolümeer. enamasti toitumisega (Näiteks: paeluss inimese soolestikus)
skoor mis kombineerib infot väga paljudest teadaolevatest intelligentsusega seotud polümorfidest - Päritavus suureneb elu jooksul – 20% lapsepõlves, 80% vanemas eas – isiksuseomadustega vastupidi - Intelligentsus ühendab geneetilisi efekte erinevatele elementaarvõimetele - Assortatiivne paarumine – intelligentsuse puhul parternite vaheline korrelatsioon suurem kui teistel käitumisomadustel - Intelligentsuse päritavus 2018 - Polügeensed skoorid läinud täpsemaks - Grupierinevuste põhjused - Minnesota transracial adoption study (Scarr jt) – mustad lapsed adopteeritud valgete perekonda - Minneosta uuringu tulemuste tõlgendamisest - Perekeskkonnal ilmselt mingi roll - Tulemused ei välista et IQ rassierinevused võivad olla geneetiliselt tingitud - Racial mixture studies - Witty ja Jenkins – kui IQ rassierinevus on geneetiline siis kõrge IQga mustadel peaks
LääneEesti paekallas on madalate pankade ja paekühmude katkendlik ahelik. Paljudes kohtades leidub pankade või kühmude ülaosas laguunidolomiiti, mis on tekkinud fossiilsete rifimoodustiste kivistumisel. Biohermid kaitsesid enda all ja taga asuvaid kivimeid mandrijää ja mere kulutava tegevuse eest. 7. Pinnavormide teke, mandrijää roll pinnavormide kujunemisel. Tekketegurite järgi Monogeensed, polügeensed Tekkeviisi järgi Kosmogeensed, biogeensed, geogeensed, antropogeensed Struktuursed pinnavormid geoloogiliste välisjõudude kulutaval toimel erisuguse kulumiskindlusega kivimite avamusalal moodustunud pinnavormid, mis kajastavad ala tektoonilist ehitust. Skulptuursed pinnavormid geoloogiliste välisjõudude kulutaval toimel suhteliselt ühtlaste kivimite avamusalal kujunenud pinnavormid, millel otsest seos tektooniliste struktuuridega ei ole.
välimuslik häire (kahevarbalisus, soomustõbi) 3. talitlushäired (albinism ei sünteesi metalli 2. suguliitelised 1. X-liitelised 1. dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres) 2. retsessiivsed (hemofiilia ehk veritsustõbi, daltonism ehk värvipimesus) 2. Y-liitelised alati avalduvad (kõrvalestade liigkarvasus, munandite mittekujunemine) 2. polügeensed (mitu geeni on muutunud) Multifaktoriaalsed haigused mitme geeni koosmõjust (polügeensus) ja keskkonnast kujunevad haigused. Vajalik on mõlema teguri koostoime. Haigus Keskkondlikud riskitegurid ennetus/vältimine Skisofreenia Tugev ja pidev vaimne stress, teatud Mõõdukad elueesmärgid, kindel narkootikumid (kanep) päevareziim, nauteainete/vastavate
kobarlootest (moorulast). Polotsüüt - munaraku arengu käigus moodustuv arengu ja viljastumisvõimetu rakk. Munaraku eellase meioosil moodustuv üks tütarrakkudest. Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus - genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Polümeraasne ahelreaktsioon (PCR) - meetod kindlast DNA-lõigust suure arvu koopiate saamiseks tsüklilise ahelreaktsioonina toimuva replikatsiooni teel. Polüpeptiid - aminohappe jääkidest koosnev biopolümeer. Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus (3n), tetraploidsus (4n) jne. Polüsahhariidid - on kõrgmolekulaarsed ühendid (polümeerid, liitsuhkrud), mille
ainevahetuse käigus fenüülalaniinist toksilise aine moodustumise mis omakorda mõjutab aju närvirakkude arengut ning sellega kaasneb vaimne alaareng. Samal retsessiivsel mutatsioonil on teinegi efekt: see vähendab pigmendi melaniini sünteesi. Seetõttu on fenüülkenotuurikud tavaliselt helepruunide või blondide juustega. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Komplekssed tunnused – mitme geeni poolt kontrollitud, polügeensed. Komplekssete tunnuste puhul ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus – nt inimeste nahavärvus. On leitud umbes 20 geeni, mis osalevad suuremal või vähemal määral naha pigmentatsiooni määramisel. Kvantitatiivseid tunnuseid määravad paljud geenid Kvantitatiivsete tunnuste avaldumist mõjutavad paljud keskkonnafaktorid. Tunnuste pidev muutlikkus on määratud kahe teguri poolt: 1) Kaks ja enam alleelipaari lahknevad ja kombineeruvad järglaskonnas üksteisest sõltumatult
7.1.3.2. Kui enne juurimist jagame summa kasutatud tunnuste arvuga n, saame keskmise taksonoomilise kauguse. 7.1.3.3. Manhattani kvartalikaugus arvutatakse valemiga Mij = Σ │xki - xkj│ / n Lähtudes oletusest, et muutuste aluseks on iga tunnuse osas eraldi toi- munud mutatsioon(id), on Manhattani kvartalikaugus bioloogiliselt ja loo- giliselt mõneti ehk põhjendatum kui teised mõõtmisviisid. Tegelikult on selline käsitus muidugi üsnagi vedel: enamus tunnustest on ju polügeensed, s.t. nende ilmnemine on tingitud mitme geeni koosmõjust. 7.1.3.4. Kasutusel on veel vähemalt 18-20 muudki koefitsienti, kaasa arvatud vektoritevahelise nurga (koosinuse) kasutamisega. Kaks neist väärib märkimist: Smirnoffi koefitsient kaalub tunnuseid: tunnus(e seisund), mis on harva- esinev, muutub väga oluliseks - seda enam, mida OTU- (liigi-)rohkem on uuritav kogum. Kaalumine on süstemaatikas väga vaieldava õigustusega; Smir-
X0: Turneri sündroom (jäme kael, tervisehäired) XXY: Klienefelteri sündroom (steriilsus) Organismide kaitsevõimalused kahjulike mutatsioonide eest Reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine Diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses Regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma. Polügeensus – üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Sordiaretus Teadus taime omaduste muutmisest kujundamaks soovitud omadusi ◦ Kindlate omadustega taimede valik ◦ Kontrollitud ristamine
- kasulikke aineid on taime massis vähem. - Polüploididel on seemnete valmimine häiritud. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : 1. reparatsioon DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine 2. diploidsus geenialleelid on keharakkudes kahes korduses 3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. Inimese mutatsioonid : 1. genoommutatsioonid. a) autosoomsed genoommutatsioonid 1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) eluvõimetud isendid,
lähutudes vanempõlvkonna alleelisagedustest. 83. Polügeenne pärandumine Polügeenne pärandumine (epistaas) tähendab, et mitu geeni mõjutavad teatud tunnust. Tänapäeval seotud mõistega nagu kvantitatiivse tunnuse lookus. Geen või lookus, mis mõjutab teatud tunnuse kvantitatiivset variatsiooni, mis reeglina allub normaaljaotusele Eesmärk leida, mis geenid mõjutavad ja kui palju mõjutavad teatud tunnust. Polügeensed haigused on mõjutatud mitmete geenide poolt, nt hüpertensioon, skisofreenia, diabeet. Polügeenseid haigusi ja defekte on 4-10% inimestel, seejuures mõni neist haigustest on populatsioonis nii laialdaselt levinud, et seda ei peetagi haiguseks ja jäetakse seetõttu arvestustest välja (lühinägelikkus, allergiad jt). 84. Multifaktoriaalsed haigused, mõned näited haigustest Multifaktoriaalsed ehk kompleks-geneetilised haigused on haigused, mis on tekkinud
annaabi.ee 
