Pärilikkuse Alused Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. DNA on aine, mis paikneb rakutuumas asetsevates kromosoomides ning sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi e. alleeli. Dominante alleel on selline alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel on selline alleel, mille määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas.
pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinhape e. DNA.DNA on kõikides organismides alates bakterites lõp. Imetajatega. Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Organismi paljunelmise kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoome saab jaotada sarnasuse alusel paarideks. Paaris üks kromosoom on pärit isalt, teine emalt. Inimese keharakkudes on 46,sugurakkudes 23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekukild liigenduvad geenideks, geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe v mitme tunnuse kujundamises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Nendesse on talletatud kogu info kõigi nende tunnuste kujundamiseks, mis organism pärib oma vanematelt. Geenides info alusel sünteesitakse
järglastele edasi anda tunnuste kujunemiseja arenemise iseärasusi. Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. See on desoksüribonukleiinihape e. DNA. Molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. Üks valkudega seotud DNA molekul moodustub kromosoomi. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Kromosoomid on pärit isalt ja emalt. Sugurakkudes on iga kromosoom ühekordselt, st neis on kromosoome poole vähem kui keharakkudes. Inimese keharakkudes on 46, sugurakkudes23 kromosoomi. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. DNA molekulid liigenduvad geenideks. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geen on pärilikkuse algüksus. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele
1) Mitu kromosoomi on inimesel? Mis on geen, DNA, pärilikkus, kromosoomid? Igas keharakus on 46 ja sugurakus 23 kromosoomi. DNA on desoksüribonukleiinhape. DNA sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne).
poolt määratud tunnus organismil alti avaldub, nim. dominanteks alleeliks (geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides tähistatakse suurte tähtedega). Inimsel on dominantsed tunnused näiteks põselohkude esinemine, perselõug, kõrvanibud eraldunud, kiivri ots juuksepiiril, võime keelt torru keelata või tagasi painutada jm. Allasurutud alleeli nim. retsessiivseks alleeliks. Selle määratud tunnus saab organismis avalduda vaid uhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk teisisõnu, kui vastava geeni dominantne aleel organismis puudub ) geneetika ül.- es ja ristamisskeemides tähistatatakse väikeste tähtedega). Inimesel on retsessiivseteks tunnusteks nt. külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine jm. Tunnuse kujunemine sõltub sellest, millised alleelid organ. on. Kui emalt ja isalt saadud alleelid on erinevad, siis areneb selline tunnus, mille määrab dominantne alleel .Sugu määratakse tavaliselt sugukromosoomidega
Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendes jääb muutumatuks. Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja kasvamisel järglastele edasi anda tunnuseid. Kuid järglastele ei pärandu vanemate omadused. Pärilikku informatsiooni säilitatakse kromosoomides. Igal liigil on kindel arv iseloomuliku kujuga kromosoome. Inimese kõikides rakkudes on pärilik informatsioon 46 kromosoomina. Iga kromosoom on rakus kahe eri alleelina. Soole omaste tunnuste kujunemist määravad keharakkudes asuvad sugukromosoomid. Lootelise arengu käigus arenevad välja sugunäärmed ja suguelundid. Hilisema arengu käigus algab organismis suguhormoonide süntees. Viimaste toimel kujunevad teisesed sootunnused, milleks meestel on nt. karvakasv näol, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad ja pikemad toruluud ning naistel rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon
Bioloogia Kontrolltöö Mõisted: DNA Rakutuumas kromosoomides paiknev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen On DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Alleel On geeni erinevad vormid. Dominantne alleel Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub nimetatakse Dominantseks alleeliks. Retsessiivne alleel Allasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks. Esmased sugutunnused sugunäärmed ja suguelundid - mis on sünnihetkeks välja arenenud. Teisesed sugutunnused On sugutunnused mis arenevad välja suguküpsuse saabudes. Pärilikus On organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kokkuvõtte Vanemate ja järglaste sarnasuse kindlustab pärilikkus. Pärilikkuse kandjaks organismis on rakutuumas paiknev DNA
Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja paljunemisel järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemiste iseärasusi. DNA e. desoksüribonukleiinhape on nukleiinhapete hulka kuuluv rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e
karu, kukeseen, kingloom. V: Kingloom, kukeseen, karu. 3. Miks kartulite paljundamisel mugulastega säilivad järglastel sordi päriliku tunnused, aga seemnetega mitte? V: Paljundamisel mugulastega toimub vegetatiivne paljunemine, seemnetega eoseline. Vegetatiivsel paljunemisel on muutus väiksem ehk säilivad sordi pärilikuse tunnused. 4. Vere hüübimist määrava geeni muteerumine X-kromosoomis põhjustab hemofiiliat ehk veritsustõbe. Kas selline mutatsioon võib päranduda a)Isalt pojale b)Isalt tütrele c)Emalt pojale d)Emalt tütrele? Põhjenda vastust! V: See võib päranduda Isalt tütrele, emalt pojale ja tütrele. Kui X-kromosoomi kandev sperm viljastab munaraku, siis sünnib tütar. Poiss sünnib ainult kui Y-kromosoomi kandev sperm viljastab munaraku, seega isalt pojale see kanduda ei saa. Kuna naistel on ainult X-kromosoomid, siis võib see mõlemale kanduda. 5. Jüri ja Jaan on ühemunakaksikud
1.Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. 2.Osaleb 2 vanemorganismi, sugurakkudes(23) poole vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6
1.Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eelaste tunnuseid ja anda edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid 1. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA-st. Teatud kromosoomi lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid 2. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune 3. Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4
Bioloogia 7. aprill 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eellaste tunnuseid ja anda neid edasi oma järglastele. Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid. 2. Kuidas kujunevad organismide tunnused? Pärilikkuse kandjateks on kromosoomid mis koosnevad DNA' st. Teatud kromosoomi lõigud ehk DNA lõigud on geenid, mis määravad teatud kindlaid tunnuseid. 3. Kuidas tagatakse raku jagunemisel see, et mõlemad tütarrakud saavad samasuguse pärilikkuse informatsiooni? Kuna kromosoomid on rakkudes paaridena ja paarilised sisaldavad samu geene, siis enne raku jagunemist DNA kahekordistub ja mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4
· On kõikides organismides. · Sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · Koosneb kahest ahelast. · Ahelad on teineteise ümber keerdunud. · Enne raku jagunemist DNA kahekordistub: a) ahelad eralduvad teineteisest. b) kummagi ahela vastu sünteesitakse uus ahel. c) saadakse 2 ühesuguse koostisega DNA molekuli. d) kopeeritud DNA paikneb tütarrakku. · DNA on rakus kokku pakitud valkude abil. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. II KROMOSOOMID · Igal liigil on kindel kromosoomide arv ja iseloomulik kuju (inimesel 46 kromosoomi) · Kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Sugurakkudes on kromosoome poole vähem (inimesel 23). III GEENID Geen DNA lõik , mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises pärilikkuse algüksus. Inimesel ~23 000 -25 000geeni! DNA koostises päranduvad geenid vanematelt lastele! Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse valgud, mis
Muutlikkus Inimesed üksteisest kasvu, kehakaalu, näojoonte, hääletooni, sõrmejälgede, vererühmade ja muude teiste tunnuste poolest. Erinevuste aluseks on muutlikkus. Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikus jagatakse kaheks: pärilikuks ja mittepärilikuks. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele. Sel juhul on muutused toimunud kas geenides või kromosoomides. Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Muutlikkus Pärilik Mittepärilik Muutused geenide Keskkonnateguritest ja pärilikkusest või kromosoomide tingitud organ
.......................3 Dihübriidne ristamine:.......................................................................................................................4 Vererühmade geneetika :...................................................................................................................5 Geenide koostoime :...........................................................................................................................5 Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :...............................................................................5 Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :..............................................................................................5 Mendelismi põhiseisukohad :.............................................................................................................5 Soo geneetika :........................................................................................................
PÄRILIKKUS 1. Mõisted Geen – pärilikkuse algüksus; teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
· Seemne kuju · Kauna kuju · Kauna värvus · Õite asend · Taime pikkus Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel: · Tunnused on alternatiivsete paridena · Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada · Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel). Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse. P: AA x aa Kollane x roheline 1)Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes 2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja
PÄRILIKKUSE ALUSED 1. DNA, GEENID JA KROMOSOOMID Pärilikkuse tõttu sarnanevad järglased vanematega: · Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoomides olev DNA säilitab pärilikku informatsiooni: · Rakutuumas paiknevates kromosoomides on aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. · See aine on DNA. · DNA on kõikides organismides.
Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi. Alleel - Geeni üks esinemisvorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.
BIOLOOGIA TK Geen- määrab ära organismi tunnused (asub DNA sees) Kromosoom- nende sees on pärilikkusaine (DNA) Kromosoomistik- ühe raku kromosoomid. Nende arv, kuju ja suurus on liigi tunnuseks. Ühekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi üks. Sugurakkudes on ühekordsed kromosoomid. Spermis on 1x23 kromosoomi. Munarakus on ka 1x23 kromosoomi. Kahekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi kaks e. paarid. See esineb keha rakkudes. Nt. inimese värvi või naharakk. Nandes rakkudes on 2x23 kromosoomi. Alleel- üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist.
7. Selgita geneetilise koodi olemust KOODIPÄIKE Seaduspära, kus nukleotiidi kolmikutele vastavad aminohapped 8. Mida tähendab, et geneetiline kood on universaalne, sünonüümne, ühetähenduslik. Universaalne kõigis organismides samasugune Sünonüümne Koodipäikses korduvad aminohapped Ühetähenduslik üks koodon määrab ära ühe kindla aminohappe 9. Valgusünteesi kulg joonise olemasolul kirjeldada, mis toimub. 10. Mis on geen ja mis alleel? Kuidas need päranduvad? Geen dna lõik, kindla alguse ja lõpuga mingi päriliku info lõik alleel geeni esinemisvorm, mis määrab ära tunnuse mingi vormi 11. Mis on homoloogilised kromosoomid? 12. Ülesanded järgmiste tüüpide kohta: domineerimine (lahknemissuhe 3:1 (monohübriidne ristamine), 9:3:3:1 (dihübriidne ristamine)), intermediaalsus (lahknemissuhe 1:2:1), kodominantus, polüalleelsus, suguliitelised puuded. 13. Analüüsiva ristamise ja genealoogilise meetodi sisu
K K K R - fenotüüp SSSK Geneetiline seletus diplidsetel organismidel ( ka inimene jpt hulkraksed) on kõiki kromosoome topelt üks on pärilt emalt ja teine isalt Alleelid ühe ja sama geeni erinevad variandid Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed --või retsessiivsed) Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne) - Nt: Aa Dominantne alleel alleel, mis surub alla teise geeni avaldumise (nt. Kollane on dominantne) Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel. - Uuriti, kas krobedus-siledus, kollasus-rohelisus ka üksteist mõjutavad. - Ei mõjutanud, st et ei sõltu need tunnused üksteistest Mendeli kolmas seadus ehk sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamsel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest.
Geen-DNA lõik,mis osaleb organismi või mitme tunnuse kujunemises Kromosoom-päristuumse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element46 Sugukromosoom-kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev. DNA- enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine Alleel-sama geeni erinev esinemisvorm, Dominantne alleel alleel,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldubnt:põselohud, Retsessiivne alleel alleel, kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub Nt:punane juuksevärv,pigmendi puudumine Genotüüp-indiviidi (sageli ka raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Fenotüüp-indiviidi füsioloogiliste, keemiliste, käitumiste, arenguliste, biokeemiliste ja ehituslike tunnuste vaadeldav kogum Geneetika -teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku
Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis. 14. pärilik haigus-põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 15. reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17. spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 18. kombinatiivne muutlikkus-mutlikkus,kus järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20. variatsioonikõver-variatsiooniline kujutis
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel.
analüüs. 1. Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani. a) P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul b) F1: (filia, filialis) esimene järglaspõlvkond/ II inimeste sugupuudes c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid e) fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega. 2. Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise
Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke.
Genoom on kõigil inimestel 99 % sarnane, erineb ainult 1 % võrra - selle põhjal saame tuvastada isikuid!! Geneetika ajaloost Gregor Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused Thomas Hunt Morgan võttis kasutusele mõiste GEEN Francis Crick ja James Watson - DNA kaksikahela struktuuri kirjeldamine - Nobeli preemia 1953 https://www.npg.org.uk/collections/search/portrait/mw13740/James-Dewey-Watson-Francis-Harry-Compton-Cri Kus geneetiline info säilib? Rakutuumas paiknevad kromosoomid, Need koosnevad ainest, mis sisaldab ja säilitab pärilikku Informatsiooni - DNA DNA kandub edasi vanematelt järglastele Igas inimese rakus on u 3 meetrit DNA ahelat DNA - desoksüribonukleiinhape Rakutuumas olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni Koosneb kahest pikast teineteise ümber keerdunud ahelast On valkude abil kokku pakitud Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi Geen Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises.
RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; C-G; G-C DNA, GEEN DNA on päriliku info kandja. Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud, mis osalevad organismi tunnuste kujunemises Kromosoomid koosnevad DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali lahti Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega. 2
Pärilikkuse alused Dna (desoksüribonukleiinhape), geenid ja kromosoomid Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnused ja arenemise iseärasused. Rakk- tuum- kromosoom- geen- valk/DNA Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli.
Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2. Selgelt eristuvad tunnuste paarid seemne kuju ja värvus. 3. Suhteliselt väike mittepärilik muutlikkus 4. Optimaalne kromosoomide arv. 5
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
