määratud tunnus organismil alati avaldub, oled ühelt vanemalt saanud. Retsessiivne- allasurutud alleeel, oled mõlemalt vanemalt alleeli saanud. Mutatsioon- muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomi arvu muutsed Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. Mittepärilik muutlikkus-keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutumine Geeniteraapia- asendatakse organismis vigane geen normaalsega Tehnogeneetika-geenide siirdamine Transgeenne organism-. Sünnieelne diagnostika- võimaldab lootel tuvastada kromosoom ja geenhaigusi(uuritakse loote rakke) Downi tõbi- ülearu üks 21.kromosoom, lühikesed, lühike eluiga, mongoliidsed näojooned, arenguprobleemid. Asendes, dieet, kirurgiline, eriõpe, geeniteraapia
Mutageen-mutatsioone (muutusi geenide või kromosoomide eihtuses) põhjustav tegur transgeene organism-organism, milleks on viidud teiste organismide geene. Alleelid- ühegeeni kaks vormi: vormid: 1)dominante 2)retsesiivne suguhormoonid ja soo määramine inimesel-inimese keharakus üks paar sugukromosoome. Soo määrab, millise sugukromosoomiga munarakk viljastub. Naistel kaks x kromosoomi, meestel pooltes x, pooltes y geeniteraapia-asendatakse oranismis vigane geen normaalsega viljastumine-munaraku ja seemenraku ühinemine. Vegetatiivne paljunemine-paljunemisviis, mille korral pärilik muutlikkus puudub või on minimaalne. Võrdlused 1)suguline ja mittesuguline *mittesuguline toimub vegetatiivselt või eoseliselt, vähene pärilik muutlikkus. *sugulisel paljunemisel toimub viljastumine, järglaste muutlikkus kõige suurem. 2)suguline ja vegetatiivne *sugulisel paljunemisel erinevad järglased pärilike omaduste poolest nii üksteisest kui vanematest.
muutumine Suguline paljunemine- vajalik kaks erisoost vanemorganismi,sellel puhul on muutlikus kõige suurem(pealuss,meriroos,kodukass) Mitte suguline paljunemine-vegetatiivne ja eoseline Vegetatiivne paljunemine on näiteks pooldumine,pungumine,hulgijagumine(metsmaasikas,naat,kartul) Eoseline on levinud algloomadel,seentel ja taimedel.(kuuseriisikas,sõnajalg) Inimese sugu määratakse viljastumisel Geeniteraapia korral asendatakse organismis vigane geen normaalsega. Tehnogeneetika -ehk insenergeneetika on geneetika haru, kus kasutatakse organismide pärilikkuse muutmiseks geenide siirdamist organismil Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sagelikantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) muutlikust saab uurida kaksikutel
kromosoomides on aine,mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom-üks valkudega seotud DNA molekuli moodustis Geen- DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Mutatiivne muutlikkus-muutused geenide ja kromosoomidega Kombinatiivne muutlikkus-geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel Mutageen-mutatsioone põhjustavad tegurid Geeniteraapia-asendatakse organismis vigane geen normaalsega Sünnieelne diagnostika-võimaldab tuvastada lootel nii kromosoom- kui ka geenhaigusi. Tehnogeneetika-kasutab organismide pärilikkuse muutmiseks geenide siirdamist Transgeenne orgamism-muudetud taimede ja loomade pärilikkust sellega, et neisse on viidud teiste organismide geene
väärarenguid.Isikud, kellel kõik meeleelundid ei talitle normaalselt või kes on vaimupuudega, saavad eriõpetust. Pärilike haiguste profülaktika seisneb eeskätt mutageenide vältimises. Tuleb hoiduda sugulusabieludest. Pärilikke haigusi aitab oluliselt vältida ka sünnieelne diagnostika. Perspektiivne tulevikusuund pärilike haiguste ravis on geeniteraapia, mis seinseb vigase geeni asendamises normaalsega. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskonna ja organismi koosmõjust tingitud terivsehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused.
Tavaliselt ei tea ka narkodiiler, kust tema uimastid pärit on, ning müüb neid heas usus puhta aine pähe. See ebakindlus muudab uimastite tarvitamise väga ohtlikuks. Loodetud toime asemel saadakse nii mõnigi kord hoopis tugev mürgitus. Mõned narkootikumid muudavad lisaks käitumisele ka inimese silmi ja üldist olekut. Kesknärvisüsteemi stimuleerivad ained tuntuimad: kokaiin, amfetamiin, metamfetamiin, ecstasy ehk MDMA, crack pupillid on normaalsega (2,9-6,5 mm) võrreldes suurenenud pupillid reageerivad valgusele aeglaselt silmade fokusseerimine ei ole kuidagi häiritud pulss on kiire ( normaalses seisundis 60-90 lööki minutis) lihatoonus on tugev, lihased on pinges kehatemperatuur on kõrge vererõhk on kõrge ajataju on kiirenenud Lahustid & sissehingatavad ained tuntuimad: lahustid, bensiin, liimide ja muu olmekemikaalide aurud, gaasid & aerosoolid, popers pupillide suurus jääb normaalseks (2,9-6,5 mm)
b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv ü Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. Genoommutatsioonide tekkepõhjused: 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest: 1
· Asendusravi seisneb selles, et perioodiliselt viiakse organismi kas puuduvaid hormoone või ensüüme. · Kirurgilise raviga saab kõrvaldada või korrigeerida pärilikke väärarenguid, näiteks sõrmede või näo muutusi. · Eriõpetust saavad isikud, kelle kõik meeleelundid ei talitle normaalselt või kes on vaimupuudega. · Perspektiivne tulevikusuund pärilike haiguste ravis on geeniteraapia, mis seisneb vigase geeni asendamises normaalsega. Enamik haigusi pole pärilikud: · Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired, väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. 6. MUUDETUD PÄRILIKKUSEGA ORGANISMID: · Selleks, et muuta organismide tunnuseid, tuleb tavaliselt alustada organismide pärilikkuse muutmisest. · Kõige lihtsam on organismide pärilikkust muuta kunstlikult esile kutsutud mutatsioonidega.
Vähem aga ollakse teadlikud teisest olulisest probleemist tervisekahjustustest. Niiskuskahjustused hoones loovad soodsa keskkonna mikroobide ja hallitusseente paljunemiseks. Nii mikroobid kui ka õhku sattuvad seeneeosed võivad teatud kontsentratsiooni korral osutuda tervisele ohtlikuks. Hallitusseente eoseid leidub mõõdukalt nii välis- kui ka toaõhus, kuid niiskuskahjustustega ruumides võib nende sisaldus õhus normaalsega võrreldes tõusta kuni sajakordseks. Ülemäärasus põhjustab silmade ning hingamisteede ärritust ning kopsupõletikku. Kaugelearenenud hallitusseenekahjustustest annab märku spetsiifiline lõhn ruumis. Vältimaks hoone niiskuskahjustusi ning hoidmaks inimeste tervist, tuleb niisked ruumid tingimata niiskuse eest isoleerida. Niiskete ja märgade ruumide jaotus: Niisked ruumid on WC jms majapidamisruumid. Märgadeks ruumideks loetakse vannituba, dussiruum ja sauna leiliruum
klassijaotuse aluseks inimeste saavutused ja kompetents, mille järgi nad paigutuvad erinevatesse positsioonidesse ühiskondlikus tööjaotuses (meritokraatia) * ühiskondlikud positsioonid on ühiskonnas reastatud nende funktsionaalse tähtsuse järgi * et saada inimesi tähtsatele kohtadele, on vaja nendele anda head palka ja muid hüvesid (sest hüvesid on alati piiratud hulgal. Kui neid on kõigile, pole tegemist palga või tasuga vaid millegi normaalsega) * ühiskonnas valitseb üldine konsensus selles, millised positsioonid on tähtsamad ja millised vähemtähtsad *mitte igasugune positsioon, vaid vastastikkuselt oluline (ühiskond kui vastastikkus) Vajalik on generatsioonisisene sotsiaalne mobiilsus 9. Mis on anoomia Emile Durkheimi ja mis Robert Mertoni järgi? Durkheim: olukord, kus normide süsteem on kaotanud oma selguse ja jõu. Merton: kasutas anoomia mõistet norsookuritegevuse uurimisel. Märgib, et iga kord polegi
· uuritakse kromosoomide arvu ja struktuuri vere leukotsüütides, naha- ja luuüdirakkudes. · DNA uurimine DNA analüüs Kuidas ravida? · asendusravi organismi viiakse puuduvaid hormoone või ensüüme. N: suhkruhaiguse puhul insuliin. · Dieetravi loobutakse toiduainest mida organism ei suuda omastada. · Kirurgiline ravi korrigeeritakse pärilikke väärarenguid. · Eriõpetus vaimupuude puhul · Geeniteraapia tuleviku lootus! Vigane geen asendatakse normaalsega. Kuidas haigusi vältida? · mutageenide vältimine · hoidumine sugulusabieludest · sünnieelne diagnostika MUUDETUD PÄRILIKKUSEGA ORGANISMID. GMO -d 1. Pärilikkuse mõjutamine mutageenidega. · UV kiirguse jt abil muudetakse DNA koostist. Vt töölehte. 2. Tehnogeneetika organismide pärilikkuse muutmine geenide siirdamise teel või mõnede geenide toimimise peatamise teel. · Insuliini tootmine bakterite abil.
põhjustatud kahjuga. Vähem aga ollakse teadlikud teisest olulisest probleemist tervisekahjustustest. Niiskuskahjustused hoones loovad soodsa keskkonna mikroobide ja hallitusseente paljunemiseks. Nii mikroobid kui ka õhku sattuvad seeneeosed võivad teatud kontsentratsiooni korral osutuda tervisele ohtlikuks. Hallitusseente eoseid leidub mõõdukalt nii välis- kui ka toaõhus, kuid niiskuskahjustustega ruumides võib nende sisaldus õhus normaalsega võrreldes tõusta kuni sajakordseks. Ülemäärasus põhjustab silmade ning hingamisteede ärritust ning kopsupõletikku. Kaugelearenenud hallitusseenekahjustustest annab märku spetsiifiline lõhn ruumis. Vältimaks hoone niiskuskahjustusi ning hoidmaks inimeste tervist, tuleb niisked ruumid tingimata niiskuse eest isoleerida. Ruumide jaotus: Niisked ruumid on WC jms majapidamisruumid. Märgadeks ruumideks loetakse vannituba, dussiruum, sauna leili ja pesuruum.
konfliktid Ravi: teadvustada konflikt ja see lahendada, muuta saab vaid teadvuses, vastupanu analüüs Kognitiiv-käitumuslikud Bandura, Goldfried & Davidson, Wolpe põhinevad tingimisel ja sotsiaalsel õppimisel Kelly 1955 personaalsete konstruktide teooria Beck 1976 kognitiivne teraapia Ellis 1962 ratsionaal.emotiivne teraapia KÄITUMISTERAAPIA: Häire õpitud või kujunenud elusündmuste + psühhogeense haavatavuse koosmõjul. Ebakohane. Õppimisprintsiibid on normaalsega sarnased, seega saab muuta. Välise käitumise muutmine muudab kognitiivseid ja afektiivseid probleeme. Põhjustest olulisem käitumise säilitamine. KOGNITIIVNE TERAAPIA: Dobson ja Block kognitiivsed protsessid vahendavad emotsioone ja käitumist. Ebafunktsionaalsed skeemid. 1) muuta moonutatud infotöötlust 2) korrigeerida neg automaatmõtteid 3)muutuvad neg automaatskeemid Kogemuslikud-ekspressiivsed Rogers 1951 kliendikeskne Perls 1976 gestalt Frankl -logoteraapia
GENEETILISTE DEFEKTIDE PARITAVUS JA DEFEKTGEENIDE REKOMBINATSIOONID Enamik parilikke defekte on monogeensed ja nende paritavust iseloomustab mendeleerumine autosoomsete voi suguliiteliste geenide parandumise reeglite jargi. Dominantsed defektid-paranduvad ainult juhul, kui nad ei pohjusta varast surma voi viljatust. Esinevad peamiselt heterosugootsetes isendites. Homosugootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetaieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega: Aa X aa -> 1/2Aa + 1/2aa, on pooled jarglased defektiga. Retsessiivsed defektid-defektgeen parandub varjatult heterosugootses genotuubis. Defekt avaldub sel juhul, kui kahe heterosugootse vanema defektgeenid rekombineeruvad homosugootsesse genotuupi: Aa X Aa -> 1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa Suguliitelise dominantse defekti korral on defektse emaslooma pooled tutred ja pooled pojad defektiga, defektse isa korral on aga vaid tutred defektiga.
inimesed väärivad oma positsiooni), tööjaotus areneb, diferentseerub iga inimene täidab terviku suhtes mingisugust ülesannet. # ühiskondlikud positsioonid on ühiskonnas reastatud nende funktsionaalse tähtsuse järgi # et saada inimesi tähtsatele kohtadele, on vaja nendele anda head palka ja muid hüvesid (sest hüvesid on alati piiratud hulgal. Kui neid on kõigile, pole tegemist palga või tasuga vaid millegi normaalsega) soodustab meritokraatlikku süsteemi. # ühiskonnas valitseb üldine konsensus selles, millised positsioonid on tähtsamad ja millised vähemtähtsad #mitte igasugune positsioon, vaid vastastikkuselt oluline (ühiskond kui vastastikkus) Kriitika: USA tegeliku sotsiaalse ebavõrdsuse legitimeerimine (õigustamine). Tsirkulaarsus (Mertoni uuringud). Kust teame millised positsioonid on funktsionaalselt teistest tähtsamad? (Probleem empiirilise tõestamisega) Väärtushinnangute hierarhia.
Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel. Duplikatsioonideks nimetatakse mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. 30. Genoommutatsioonid, Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda
Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid nelja tüüpi: - deletsioonid e kaod;- kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st osa geene. - duplikatsioonid e kahekordistumised;- mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga - inversioonid e ümberpöördumised; Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks - translokatsioonid e ümberpaiknemised. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad 20.Genoommutatsioonid.Euploidsus(mono-di-auto- ja alloploidid) Kõikidel loomaliikidel on kindel kromosoomiarv - diploidne keharakkudes ja haploidne sugurakkudes. Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides
nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). inversioonid e. ümberpöördumised inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. translokatsioonid e. ümberpaiknemised translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad
jagataxe võrdselt, on see legitiimne. Vigu võib esineda lahknemiselillegitiimne. Järelikult kromosoomide juhuslik lahkuminek meioosis. Meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide) ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon). 50.(kromosoommutatsioonid) Inversioon- kromosoomi pöördumine 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk umber pöördux. Geenide jrk. Muutub normaalsega võrreldes vastupidisex Translokatsioon- krom või DNA osade ümberpaiknemine. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Duplikatsioon- kromosoomi mitmekordistumine Deletsioon- kromosoom kaotab osa gene. Krom. lõik kustutataxe Amplifikatsioon- kordistamine. Teatava geeni, plasmiidi või DNA järjestuse koopiate arvu suurendamise protsess. 51.Mobiilsed geenid e. transposoonid- genoomi ühest osast teise liikuvad lõigud. 52
b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile. (Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : - mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. 9 - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu.
jagataxe võrdselt, on see legitiimne. Vigu võib esineda lahknemiselillegitiimne. Järelikult kromosoomide juhuslik lahkuminek meioosis. Meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide) ümberkombineerumine uuteks haploidseteks kombinatsioonideks e. haplotüüpideks (so. geneetiline rekombinatsioon). 50.(kromosoommutatsioonid) Inversioon- kromosoomi pöördumine 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk umber pöördux. Geenide jrk. Muutub normaalsega võrreldes vastupidisex Translokatsioon- krom või DNA osade ümberpaiknemine. Kromosoomifragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. Tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Duplikatsioon- kromosoomi mitmekordistumine Deletsioon- kromosoom kaotab osa gene. Krom. lõik kustutataxe Amplifikatsioon- kordistamine. Teatava geeni, plasmiidi või DNA järjestuse koopiate arvu suurendamise protsess. 51.Mobiilsed geenid e. transposoonid- genoomi ühest osast teise liikuvad lõigud. 52
(Understanding... 2009). Kui märkate endal alljärgnevaid tunnuseid, siis pole teie uneasjad tõenäoliselt päris korras ning te võite kannatada magamatuse all. · Te ei ole ärgates värske. · Te ei tunne ennast täiesti erksana, olete unine ning kipute tukastama. · Teil on raskusi kontsentreerumisega ja probleemide lahendamisega. · Esineb mäluhäireid. Probleemist aitabki aru saada päevane enesetunne, mis on unetuse korral normaalsega võrreldes häirunud. Ainult kolm õpilast 109-st kasutab iga päev võimalust päevasel ajal tukastada. 25% tukastab päeva jooksul mõned korrad nädalas, 47% aga harva ja 26% vastanutest mitte kunagi. See on unehügieeni seisukohast positiivne tulemus, kuna päevaste tukastuste kasutamine suurendab võimalust, et õhtusel ajal ei saabu uni soovitud ajal ning inimene ei puhka ennast hommikuks välja. Võimalik, et ülaltoodud unetuse tunnuseid põhjustavad uinumisraskused või magamatus.
(N: kehatemperatuur, südame löögisageduse ja hingamissageduse langus, põhjuseks on peetud und ennast. Organismi talitluse ööpäevarütmika säilib isegi pikemaajalise öötöö korral (N: öises vahetuse töötavatel inimestel). Öötöö deformeerib rütmide normaalset kulgu. Selle tagajärjeks on töövõime langus keskööjärgsetel tundidel, mis põhjustab vigade ja õnnetusjuhtumite kuhjumise sellele ajale. Kui väline rütmiperiood muutub normaalsega võrreldes ühekordselt (lüheneb ööpäevatsükkel lennul itta või pikeneb lennul läände), siis kulub organismi bioloogilisel kellal enda väliskeskkonnaga sünkroniseerimiseks umbes 1 päev ajatsooni 1 tunnise nihke kohta. Läände lendamisel, kui hommik nihkub hilisemaks, toimub sünkroniseerimine lihtsamalt kui itta lendamisel, kus tuleb hakata “öösel” üles ärkama. Eri talitluste sünkroniseerimine kulgeb erinevalt. Sotsiaalne ja elukutseline aktiivsus kohandub
Pärandub heterosügootse emaslooma kaudu – avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel. Heterosügootsel kujul on varjatud. 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Päranduvad ainult juhul, kui nad ei põhjusta varast surma või viljatust. Esinevad peamiselt heterosügootsetes isendites. Homosügootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetäieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega on pooled järglased defektiga: Aa x Aa > ½ AA, ½ Aa 30. Suguliitelise dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Defektse emaslooma (XHXh) pooled tütred (XHXh) ja pooled pojad (XhY) defektsed. Defektse isa (XhY) korral on aga vaid tütred (XHXh) defektsed. Heterosügootsel kujul juba avaldub. 31. Autosomaalse retsessiivse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Defektgeen pärandub varjatult heterosügootses genotüübis
kompetents, mille järgi nad paigutuvad erinevatesse positsioonidesse ühiskondlikus tööjaotuses (meritokraatia) ühiskondlikud positsioonid on ühiskonnas reastatud nende funktsionaalse tähtsuse järgi et saada inimesi tähtsatele kohtadele, on vaja nendele anda head palka ja muid hüvesid (sest hüvesid on alati piiratud hulgal. Kui neid on kõigile, pole tegemist palga või tasuga vaid millegi normaalsega) ühiskonnas valitseb üldine konsensus selles, millised positsioonid on tähtsamad ja millised vähemtähtsad mitte igasugune positsioon, vaid vastastikkuselt oluline (ühiskond kui vastastikkus) Vajalik on generatsioonisisene sotsiaalne mobiilsus Kriitika: USA tegeliku sotsiaalse ebavõrdsuse legitimeerimine. Tsirkulaarsus (Mertoni uuringud). Kust teame millised positsioonid on funktsionaalselt teistest tähtsamad
kompetents, mille järgi nad paigutuvad erinevatesse positsioonidesse ühiskondlikus tööjaotuses (meritokraatia) ühiskondlikud positsioonid on ühiskonnas reastatud nende funktsionaalse tähtsuse järgi et saada inimesi tähtsatele kohtadele, on vaja nendele anda head palka ja muid hüvesid (sest hüvesid on alati piiratud hulgal. Kui neid on kõigile, pole tegemist palga või tasuga vaid millegi normaalsega) ühiskonnas valitseb üldine konsensus selles, millised positsioonid on tähtsamad ja millised vähemtähtsad mitte igasugune positsioon, vaid vastastikkuselt oluline (ühiskond kui vastastikkus) Vajalik on generatsioonisisene sotsiaalne mobiilsus Kriitika: USA tegeliku sotsiaalse ebavõrdsuse legitimeerimine. Tsirkulaarsus (Mertoni uuringud). Kust teame millised positsioonid on funktsionaalselt teistest tähtsamad
kompetents, mille järgi nad paigutuvad erinevatesse positsioonidesse ühiskondlikus tööjaotuses (meritokraatia) ühiskondlikud positsioonid on ühiskonnas reastatud nende funktsionaalse tähtsuse järgi et saada inimesi tähtsatele kohtadele, on vaja nendele anda head palka ja muid hüvesid (sest hüvesid on alati piiratud hulgal. Kui neid on kõigile, pole tegemist palga või tasuga vaid millegi normaalsega) ühiskonnas valitseb üldine konsensus selles, millised positsioonid on tähtsamad ja millised vähemtähtsad mitte igasugune positsioon, vaid vastastikkuselt oluline (ühiskond kui vastastikkus) Vajalik on generatsioonisisene sotsiaalne mobiilsus Kriitika: USA tegeliku sotsiaalse ebavõrdsuse legitimeerimine. Tsirkulaarsus (Mertoni uuringud). Kust teame millised positsioonid on funktsionaalselt teistest tähtsamad
duseni saab kiiresti jõuda kui ka mitte seda kindlustada intuitsioonipumba # 6: alternatiivse neurokirurgia abil. On (vähemalt) kaks eri [2669] viisi, kuidas kuri neurokirurg võiks tekitada selli- se ümberpööramise efekti, mida kirjeldab intuitsioonipump # 5: I Pööra mõnda "varajast" kvaale tekitavat kanalit, nägemisnärvis näiteks, nii et kõik 'allavoolu' asetsevad olulised närvisündmused oleks esialgse ja normaalsega võrreldes 'vastupidise" väärtusega. Ex hypothesi pöörab see sinu kvaalid ümber. II Jäta kõik need varajased juhtteed puutumata ning pööra lihtsalt mis tahes mälule- juurdepääsu ühendusi, mis teostavad sinu tänaste ja muistsete värvitoonide vaikimisi (ja ise- gi alateadvusliku!) võrdlemise. Ex hypothesi ei pööra see üldse sinu kvaale, vaid hoopis sinu mälus kinnistunud kalduvusi neile reageerida.
koeõpetus on teadus hulkraksete loomade ja inimese kudedest. Uurib kudede ehitust, arenemist ja talituslikke omadusi Patoloogia e. haigusõpetus on õpetus haiguste põhjustest, tekkimisest, nähtustest ning muutustest organismis Füsioloogia on teadus elusorganismide talitlusest. Füsioloogia uurib protsesse, mis vahetussuhtes ümbrusega säilitavad elusorganismi identiteedi ja kindlustavad tema reprodutseerimise järgnevateks põlvkondadeks. Terminit "füsioloogiline" samastatakse normaalsega. Kui tegemist on haige/haigestunud organismi funktsioonide uurimisega, siis on tegemist patoloogilise füsioloogiaga. Sama põhimõte kehtib ka anatoomia puhul: haige/haigestunud organismi ehitust uurib patoloogiline anatoomia. Patoloogia kui teadus tervikuna, ongi õpetus haigustest, haigusi esilekutsuvatest põhjustest, nende tekkimisest, haigusnähtustest ning muutustest organismis. Inimese füsioloogial peatudes tuleb veel mainida peamisi organismis toimuvaid
(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : - mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1
Geneetilise materjali ümberkombineerumine meioosiprotsessis on seega üks viis suurendada geneetilist variantsust, mis on alusmaterjaliks evolutsioonile. 50. INVERSIOON; TRANSLOKATSIOON; DUPLIKATSIOON; AMPLIKATSIOON; DELETSIOONI Inversiooniga on tegemist sel juhul, kui segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° suhtes ümber pööratud. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjelmuutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Mõnikord võivad segmendid uuesti ühineda, kuid nende orientatsioon võib olla muutunud. Inverteerumist võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis on võimelised liikuma genoomi ühest osast teise.
(doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega). Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel 25 muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromo- soomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Kromosoommutatsioonide teke ja tagajärjed
1) Parsons ja funktsionalistid: * klassijaotuse aluseks inimeste saavutused ja kompetents, mille järgi nad paigutuvad erinevatesse positsioonidesse ühiskondlikus tööjaotuses (meritokraatia) * ühiskondlikud positsioonid on ühiskonnas reastatud nende funktsionaalse tähtsuse järgi * et saada inimesi tähtsatele kohtadele, on vaja nendele anda head palka ja muid hüvesid (sest hüvesid on alati piiratud hulgal. Kui neid on kõigile pole tegemist palga või muudmoodi tausga vaid normaalsega) * ühiskonnas valitseb üldine konsensus selles, millised positsioonid on tähtsamad ja millised vähemtähtsad #mitte igasugune positsioon, vaid vastastikkuselt oluline (ühiskond kui vastastikkus) - kriitika: USA tegeliku sots ebavõrdsuse legitimeerimine * tsirkulaarsus (kust teame millised positsioonid on funktsionaalselt teistest tähtsamad?) => probleem empiirilise tõestamisega * Varandus? Võim? Klassipositsiooni pärandamine? 2a) Marx:
annaabi.ee 
