Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja
(polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid
Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ). IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid. Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes. Mitokondriaalne DNA (mtDNA) – lokaliseerub mitokondri sisemembraanis. Päritakse sugulisel sigimisel emalt.
*Funktsioneerivad moondega arengu korral kudede ümberkujundamisel (kullese saba kadumine) ning sünnitusjärgselt emaka taandarengul. *Tagavad metabolismi nälgimisel, dieedil. Mitokondrid *Ümbritsetud kahe embraaniga Välismembraan Sisemembraan *Sile-kattefunktsioon *Kurruline- kristad e. harjakesed. *Harjakeste vahel Maatriks Mitokondrite funktsioonid *Paljunevad pooldumise teel *Maatriksis DNA, RNA , Mitokondriaalsed ribosoomid. *Kindlustavad hingamise raku tasandil s.o. toitainete järk-ärgulise lõhustumise hapniku osavõtul energia saamiseks *ATP süntees Tsütoskelett *Valgulistest fibrillidest võrkjas struktuur *Moodustab raku paindliku sisetoese. *Annab rakule vormi ja seob raku sisemuse ühtseks tervikuks. *Kindlustab rakkude liikumise, kuju muutumise, organellide ümberpaiknemise. Tsentrosoom . rakutsenter *Esinb loomarakkudes, osades seene-rakkudes *1tsentrosoom = 2 tsentriooli
Osaleb rakumembraani moodustamisel. Rakumembraan- ümbritseb, piiritseb rakku. Säilitab raku kuju.hoiab ära tsütoplasma lajalivalgumise. Kaitseb rakku välismõjude eest. Tagab raku ja väliskeskkonna vahelise aine- ning energjavahetuse. Mitokonder mitokondrid on ümbritsetud kahe membraaniga. Välismembraan on sile ja sisemembraan on keeruline.kurrud moodustavad harjakesi. Harjakeste vahel on maatriks. Maatriksis on DNA,RNA,ja mitokondriaalsed ribosoomid. Mitokondrites toimub ATP süntees. Tsütoplasma- rakud on pidevas liikumises. sisaldab vett 60-90%milles on lahustunud anorganilised ja orgaanilised ained. Orgaanilistes ainetes esineb valke,lipiide,süsivesikuid,aino-ja nukleiinhappeid jms. Tsütoplasma seob raku organelle ja tuuma ühtseks tervikuks ning kindlustab nende koostöö. Tagab toiduainete laialikandmise rakus. On jääkainete eritumiskohaks. Sisaldab varvaineid,ainevahetuse vaheprotuute, pigmente.
Tuumas, kromosoomides, plastiidides, tsütoplasmas ja selle organoidides leidumiskoht rakus mitokondrites, eeltuumsetes rakkudes ka (rRNA), plastiidies, tsütoplasmas, ka viirustes mitokondriaalsed viirused molekulmass ...10 nukleotiidi Sõltuvalt RNA tüübist 10 -10 Vastupidavus On vähem vastupidavam On vastupidavam võrreldes RNA-ga denaturatsioonile (pH, tº) võrreldes DNA-ga Pärilikkussaine säilitamine ja Pärilikkusinfo realiseerimine valgu
· Ühekihilise membraaniga ümbritsetud põiekesed FUNKTSIOONID · Kindlustavad surnud ja mittevajalike rakustruktuuride lagundamise · Tagavad rakku sattunud võõra orgaanilise aine (antigeenide) lagundamise · Rakusisene seedimine (fago- ja pinotsütoos) · Moondega arengu korral kudede ümberkorraldajad · Tagavad metabolismi nälgimisel, dieedil MITOKONDRID · Ümbritsetud kahe membraaniga FUNKTSIOONID · Mitokondrites toimib oma valgusünteesi süsteem (DNA, RNA, mitokondriaalsed ribosoomid) · Tagavad raku hingamise · Toimub ATP süntees TSÜTOSKELETT · Valgulistest fibrillidest koosnev võrkjas struktuur · Raku sisetoes · Annab rakule vormi ja seob sisemuse ühtseks tervikuks · Kindlustab rakkude liikumise, kuju muutmise, organellide ümberpaiknemise. TSENTROSOOM · Esineb loomarakkudes ja osades seenerakkudes · Moodustub kahest tsentrioolist (9x3 mikrotuubulit) · Olulised raku jagunemisel · Moodustavad kääviniidid, tagades
katalüütilises tsüklis. ATP sünteesitsükkel läbib järgmised olekud: 1. L: (loose) seob ADP ja Pi nõrgalt. ADP ja Pi seonduvad -> (H+grad.energia kasutatakse konformats.muutmiseks) 2. T: (tight) seob ADP ja Pi või ATP tugevalt. ADP + Pi-> ATP ->(H+grad.energia kasutatakse konformats.muutmiseks) 3. O: (open) ei seo nukleotiide. ATP vabaneb ->(H+grad.energia kasutatakse konformats.muutmiseks) 4. Tsükkel algab uuesti MITOKONDRIAALSED TRANSPORTSÜSTEEMID 1. Glütseroolfosfaadi ja malaadi-aspartaadi süstikud, nende töötamise mehhanism ja tähtsus tsütoplasmaatilise NADH oksüdatsioonil. Glütserool-3-fosfaadi süstik baseerub tsütosoolsel ja membraaniseoselisel glütserool-3-fosfaadi dehüdrogenaasil, annab elektronid hingamisahelasse ubikinooni tasemel st osa NADH pot energiast läheb kaotsi. Ei ole tasakaaluline G<0.
Tuumas, kromosoomides, tsütoplasmas ja selle plastiidides, mitokondrites, leidumiskoht rakus organoidides (rRNA), eeltuumsetes rakkudes ka plastiidies, mitokondriaalsed tsütoplasmas, ka viirustes viirused molekulmass ...10 nukleotiidi Sõltuvalt RNA tüübist 10 -10 Vastupidavus denaturatsioonile On vastupidavam võrreldes On vähem vastupidavam (pH, tº) RNA-ga võrreldes DNA-ga Pärilikkussaine säilitamine ja
Metamorfoos on millegi muundumine, kujumuutus, moone. Apoptoos (kreeka keeles apoptosis '(lehtede) äralangemine') ehk programmeeritud rakusurm (ka loomulik rakusurm või ettemääratud rakusurm) on normaalse füsioloogiaga hulkraksete organismide rakkudes valdavalt rakkudesisene reguleeritud kompleksne süsteem, mille tööd reguleerivad nii geenid, retseptorid, transkriptsioonifaktorid kui ka rajad.[1] Apoptoosi käivitudes DNA fragmenteerub, väheneb raku maht ja kaovad mitokondriaalsed funktsioonid. Kasvuhormoon (lühend GH tuleneb ingliskeelsest mõistest growth hormone, lühend hGH tähistab inimese kasvuhormooni human growth hormone) on valgupõhine peptiidhormoon, mis stimuleerib kasvu, rakkude paljunemist ja taastumist inimestel ja loomadel. ioloogiline surm on surma faas, mis järgneb kliinilisele surmale. Kuna kõige tundlikumad hapnikupuuduse suhtes on ajurakud, surevad need esimesena. Meditsiin samastabki bioloogilise surma ajusurmaga.
5. Mis on ja kuidas toimub mitokondriaalse ja genoomse DNA interaktsioon? erinevus tuuma DNA-st seisneb koodonite kasutuses: Näiteks: koodonid AGA ja AGG vastavad tuumagenoomis arginiinile (Arg), mitokondris põhjustavad nad aga translatsiooni terminatsiooni (STOP-koodonid); UGA, mis on stop koodoniks tsütoplasmas, kodeerib mitokondris trüptofaani (Trp); - AUA tsütoplasmas on isoleutsiini (Iso) koodon, mitokondris vastab aga metioniini (Met) initsiaatorkoodonile. Osad mitokondriaalsed valgud on kodeeritud tuumas asuva DNA poolt mitokondriaalse ja genoomse DNA interaktsioon. 6. mtDNA praktiline tähtsus teaduslikes ja meditsiinilistes uuringutes? mtDNA-s on geenide evolutsioon 10 korda kiirem tuuma omast. mtDNA mutatsioonide uurimine võimaldab määrata sündmuste toimumise aega evolutsioonis. evolutsiooni uurimiseks emaliini pidi sekveneeritakse inimpopulatsioonide mtDNA. populatsioonide mtDNA järjestused liidetakse, et jõuda mtDNA järjestuseni,
sünteesitakse energiarikast ATP-d. Mitokondreid täidab vaheaine maatriks. Mitokondrite arv rakus sõltub raku aktiivsusest. Kui rakk vajab rohkesti energiat, poolduvad mitokondrid, et seda ülesannet täita. Funktsioonid: Mitokondris toimub rakuhingamine, st glükoos reageerib hapnikuga, mille tulemusel vabaneb soojusenergia ja tekib süsihappegaas ja vesi Mitokondrites toimub ATP süntees. Maatriksis on DNA, RNA ja mitokondriaalsed ribosoomid Kunagi olid mitokondrid iseseisvad bakterid, seda tõestavad: Membraan Rõngas DNA olemasolu Ribosoomide sarnane ehitus Pooldumisvõime Ribosoomid Organellid, kus toimub valgusüntees. Pisimad organellid rakus, mis asuvad vabalt tsütoplasmas või karedapinnalisel enoplastilisel retiikulumil. Ribosoomides toimub valgu süntees aminohapetest. Polüsoom ühe mRNA molekuliga seotud ribosoomide kogumik. Tsentrosoom
Kõigil nendel protsessidel saab üldjoontes eristada 3 etappi: 1) Initsiatsioon ehk protsessi alustamine 2) Elongatsioon ehk ahela pikenemine 3) Terminatsioon ehk protsessi lõpetamine 15. Nukleotiidsete järjestuste klassifikatsioonid imetajatel? Nukleotiidsete järjestuste klassifikatsioon: Lokalisatsiooni alusel a. Genoomsed järjestused rakutuumas olevad DNA järjestused aa. Mitokondriaalsed järjestused mitokondri DNAs B. Kodeerivuse alusel b. RNA ja valku kodeerivad järjestused struktuurgeenid bb. RNA ja valku mittekodeerivad järjestused - regulatoorsed C. Unikaalsuse alusel c. Unikaalsed järjestused genoomis 1 10 koopiat. Prokarüoodil on enamus geenidest unikaalse järjestusega, eukarüoodil 60% kogu geenivälisest DNA st ja 25-50% geenidest Nt: lüsosüümi geen, mis avaldub pisaranäärmes cc
kahekordistamine; mitoos tulemuseks on raku jagunemine kaheks erinevaks rakuks, mida kutsutakse tütarrakkudeks; tsütokinees toimub raku lõplik jagunemine. Apoptoos on normaalse füsioloogiaga hulkraksete organismide rakkudes valdavalt rakkudesisene reguleeritud kompleksne süsteem, mille tööd reguleerivad nii geenid, retseptorid, transkriptsioonifaktorid kui ka rajad Apoptoosi käivitudes DNA fragmenteerub, väheneb raku maht ja kaovad mitokondriaalsed funktsioonid. Apoptoosi protsess võimaldab organismil kontrollida keha rakkude koguarvu. Mitoos - raku jagunemise viis, millega tagatakse kromosoomide arvu püsimine Rakutsükkel interfaas (eluperiood, kus rakk ei paljune) ja mitoos (tuuma ja tsütoplasma jagunemine, mille tulemusena moodustub kaks vanemrakuga identset tütarrakku) Interfaasis on iga kromosoomi ehituses üks DNA molekul. Interfaasi lõpus toimub DNA kahekordistumine, mille tulemusena on kromosoomid
kahekordistamine; mitoos tulemuseks on raku jagunemine kaheks erinevaks rakuks, mida kutsutakse tütarrakkudeks; tsütokinees toimub raku lõplik jagunemine. Apoptoos on normaalse füsioloogiaga hulkraksete organismide rakkudes valdavalt rakkudesisene reguleeritud kompleksne süsteem, mille tööd reguleerivad nii geenid, retseptorid, transkriptsioonifaktorid kui ka rajad Apoptoosi käivitudes DNA fragmenteerub, väheneb raku maht ja kaovad mitokondriaalsed funktsioonid. Apoptoosi protsess võimaldab organismil kontrollida keha rakkude koguarvu. Mitoos - raku jagunemise viis, millega tagatakse kromosoomide arvu püsimine Rakutsükkel interfaas (eluperiood, kus rakk ei paljune) ja mitoos (tuuma ja tsütoplasma jagunemine, mille tulemusena moodustub kaks vanemrakuga identset tütarrakku) Interfaasis on iga kromosoomi ehituses üks DNA molekul. Interfaasi lõpus toimub DNA kahekordistumine, mille tulemusena on kromosoomid
Täiskasvanutel on kuulmiskahjustuse põhjustajaks ka ealised muutused organismis. Kuulmislanguse klassifikatsioon etioloogia järgi: - Kaasasündinud KL 50% geneetilised - 75% mitte-sündroomsed (üle 100 erineva mutatsiooni) Isoleeritud geneetiline KL, millega ei kaasne ühtegi teist anomaaliat • Leitud üle 100 erineva mutatsiooni, millest kõik ei ole rutiinselt määratavad - autosoom-retsessiivsed - autosoom-dominantsed - X-liitelised - mitokondriaalsed Kõige sagedasem põhjus on mutatsioon Connexin26. Mondini sündroom: Autosoom-dominantne. Kõige sagedasem isoleeritud kesk- ja sisekõrva anomaalia. Iseloomulikuks on teo ja poolringkanalite ebanormaalne laienemine. Enamasti iseseisev anomaalia, kuid võib kaasuda Pendered sündroomile. Progresseeruv sensorineuraalne KL. Ravi: kohleaarimplantatsioon Prenataalsed (sünnieelne) põhjused: Infektsioonid: punetised, toksoplasmoos, CMV, herpesentsefalii, süüfilis
järjestusi 28 20. Kuidas viiakse membraani intra- ja ekstratsellulaarse N terminusega valke? Signaal-ankur järjestused: seondub translokoniga, kuid süntees jätkub. Stop-transfer-ankur järjestused: seondub translokoniga, aga inhibeerivad sünteesi (arestitakse valgu süntees) Vt ka 20ndat! 21. Mitokondriaalsed signaaljärjestused, kuidas toimub valkude suunamine erinevatesse lokalisatsioonidesse mitokondris(matriks, membraan, membraanidevaheline ruum)? Mitokondriaalsed valgud sünteesitakse eelasvalkudena, mis sisaldavad signaaljärjestusi. Sellised järjestused vastutavad nii suunamise kui organell-spetsiifilisuse signaali (uptake-targeting sequences) Mitokondriaalsete valkude suunamine · Mitokondriaalse ja kloroplastide DNA poolt kodeeritud valgud sünteesitakse nendes organellides ja
diferentseerunud. 23. Mitoosi mõiste, etapid, etappides toimuvate protsesside iseloomustus. 24. Meioosi mõiste, etapid, olulisemad sündmused igas etapis. Jagunemisviiside võrdlus. Tsütokinees. 25. Apoptoos – mis on, millal ja kuidas toimub. -programmeeritud rakusurm, reguleerivad nii geenid, retseptorid, transkriptsioonifaktorid kui ka rajad.[1] Apoptoosi käivitudes DNA fragmenteerub, väheneb raku maht ja kaovad mitokondriaalsed funktsioonid.[2] Toimub väiksemate rakumembraaniga kaetud osiste komplekteerimine, mis kohe fagotsütoosi käigus lagundatakse. Nii saab organism töödelda ja taaskasutada nii aegunud, vigaseid, muteerunud, liigsed või ebanormaalseid rakke, selleks et areneda, kasvada, paljuneda jms. Apoptoosi protsess võimaldab organismil kontrollida keha rakkude koguarvu. Apoptoos on omane enamikule hulkraksetele organismidele. Apoptoosil on
ühendavatest kanalikestest. Kõik osad on ümbritsetud membraaniga. Golgi kompleksis jõuab lõpule valkude ümbertöötlemine ning nende pakkimine sekreedi põiekestesse ja lüsosoomidesse. Osaleb taimedes ka rakukesta moodustumises. Mitokonder Ümbritsetud kahe membraaniga. Sisemembraan on varustatud arvukate kurdude ja sopistustega, mida nimetatakse harjakesteks. Nende vahele jäävat ruumis ehk maatriksis leidub mitokondriaalset DNA-d ja RNA-d. Seal paiknevad ka mitokondriaalsed ribosoomid, mis sünteesivad organellile vajalikke valke. Mitokondrite põhiülesanne on raku varustamine energiaga. Rakuhingamise käigus viiakse lõpule glükoosi lagundamine. Selleks vajavad mitokondrid hapnikku. Mitokondrite arv sõltub raku füsioloogilisest aktiivsusest. 11 Tsütoskelett Tsütoskelett koosneb valgulistest fibrillidest, mis ühendavad omavahel rakumembraani, tuumamembraane, tsütoplasmavõrgustikku ja enamikku rakuorganelle.
PUUDU VAIMSEARENGU PROBLEEMID, KÄITUMISPROBLEEMID, FÜÜSILISARENGU PROBLEEMID. WILLIAMSI SÜNDROOM ÜKS OSA 7- NDAST ON ÄRA KUSTUTATUD. KEHALISE ARENGU PROBLEEME POLE, OMASED VAIMSED KÕRVALEKALDED + ISIKSUSEPROBLEEMID ÜLISÕBRALIKUD, KIPUVAD PABISTAMA) Gonosoomsündroomid (X0, polü-X, XXY, polü-Y) füüsilised probleemid on seotud sugulise küpsemisega. Iseloomulikud erinevad käitumisprobleemid, keskmisest madalam intellekt. Mitokondriaalsed põhjuseks mitokondriaalse DNA muutused. Muutused mitokondrites Keskkondlikud tegurid Teratogeenid eksogeensed toimeained, mis läbivad platsentabarjääri ja põhjustavad loote arengu häireid. Oluline taratogeenidega kokku puutumise aeg. Mida varasem toimub kokkupuude, seda suurem võib olla kahjustus. Looduslikud nt tubakas - vaesem stardipagas, väiksem kehakaal Kunstlikud: ravimid (talodomiid luude arengu häired, südame
jagunemiseks vajalike valkude ja struktuuriorganellide olemasolu. 11. Apoptoos. Apoptoos ehk programmeeritud rakusurm (ka loomulik rakusurm või ettemääratud rakusurm) on normaalse füsioloogiaga hulkraksete organismide rakkudes valdavalt rakkudesisene reguleeritud kompleksne süsteem, mille tööd reguleerivad nii geenid, retseptorid, transkriptsioonifaktorid kui ka rajad, mille käivitudes DNA fragmenteerub, väheneb raku maht ja kaovad mitokondriaalsed funktsioonid. Rakus, mis sureb vastavalt apoptoosi mehhanismile, toimuvad kindlad biokeemilised ja morfoloogilised muutused, mille tulemusena laguneb rakk väikesteks osadeks, mis on ümbritsetud membraaniga. Raku tsütoplasma komponendid ei satu rakudevahelisse ruumi, vaid kuuluvad lagundamisele makrofaagide poolt. Nii saab organism töödelda ning taaskasutada aegunud, vigaseid, muteerunud, liigsed või ebanormaalseid rakke selleks et areneda, kasvada, paljuneda. Mingi rakugrupi
31. Golgi kompleksi funktsioon. Koosneb membraaniga ümbritsetud plaatjatest tsisternidest ja põiekestest ning neid ühendavatest kanalitest Seal toimub valkude lõplik töötlemine ja pakkimine põiekestesse (lüsosoomidesse) Osaleb rakumembraani moodustamisel 32. Mitokondrite funktsioon Ümbritsetud kahe membraaniga FUNKTSIOONID Mitokondrites toimib oma valgusünteesi süsteem (DNA, RNA, mitokondriaalsed ribosoomid) Tagavad raku hingamise Toimub ATP süntees 33. Miks me sööme? Energia saamiseks Et sünteesida ATP-d 34. Miks me hingame? Rakud saaksid hapnikku Et seostada vabu prootoneid - veeks 35. Kloroplastide ehitus ja funktsioon? Kloroplasti täidab valguline vesilahus – strooma Klorofüll asub lamellides FUNKTSIOON fotosüntees 36. Tsütoskeleti funktsioonid? Valgulistest fibrillidest koosnev võrkjas struktuur
3% genoomist), Geenide arv genoomis vaieldav, sõltub uurimismeetoditest ja definitsioonidest. 11. Mitokondriaalne genoom. 37 geeni. On kaheahelaline rõngas-DNA, pikkus 16569 bp, G+C on 44%, Genoom jaotatakse G rikkaks raskeks (H) ahelaks ja C rikkaks (L) ahelaks, Väike osa genoomist on kolmeahelaline moodustades D silmuse (D-loop). Tekib 7s-DNA duplitseeritud sünteesil. Rakusiseselt 103-104 mitokondriaalse DNA koopiat. Spermis paarsada, ootsüüdis 106. Mitokondriaalsed geenid jaotatakse kaheks. Esimesed osalevad oksüdatiivses fosforüülimises, teised valgusünteesis, Mitokondriaalne geneetiline kood on teisene. 60 koodonit ja neli stopp koodonit (AGA, AGG, UAA, UAG). Koodon UGA kodeerib Trp. 93% genoomist kodeeriv (erand D-loop), esineb lugemisraamide kattumine. Mitokondriaalne genoom omab limiteeritud autonoomiat. Teiste organismide mtDNA: Esineb ka lineaarseid mitokondriaalseid genoome (kingloom), mtDNA on
Pärilikud lihashaigused: 1. Lihasdüstroofiad: • Duchenne ja Beckeri lihasdüstroofia • Jäseme-vöötme lihasdüstroofia (LGMD) • Müotooniline düstroofia (DMI ja DMII) • Fatsio-skapulaarne lihasdüstroofia 2. Kaasasündinud müopaatiad 3. Metaboolsed müopaatiad: • Pompe tõbi 4. Mitokondriaalsed müopaatiad: • MERRF • LHON 5. Skeletilihaste kanalopaatiad • Thomseni/Beckeri kongenitaalne müotoonia • Kongenitaalne paramüotoonia
(tRNA, mRNA) Tuumas, kromosoomides, Tuumas, tuumakese, plastiidides, mitokondrites, tsütoplasmas ja selle leidumiskoht rakus eeltuumsetes rakkudes ka organoidides (rRNA), plastiidies, tsütoplasmas, ka viirustes mitokondriaalsed viirused molekulmass ...10 nukleotiidi Sõltuvalt RNA tüübist 10 -10 Vastupidavus denaturatsioonile On vastupidavam võrreldes On vähem vastupidavam (pH, tº) RNA-ga võrreldes DNA-ga Pärilikkussaine säilitamine ja Pärilikkusinfo realiseerimine
Golgi kompleks: seal toimub valkude lõplik töötlemine ja pakkimine põiekestesse. Golgi kompleks osaleb rakumembraani moodustamisel. Lüsosoomid moodustuvad seal. Lüsosoomid: mittevajalike ainete lagundamine ja kahjulike aine lõhustamine. Lüsosoomid tagavad metabolismi nälgimisel. Mitokondrid: sisemembraan on kurruline, kurrud moodustuvad kristasi e harjakesi. Harjakeste vahel on maatriks. Maatriksis on DNA, RNA ja mitokondriaalsed ribosoomid (oma valgusünteesi süsteem). Mitokondrid tagavad hingamise raku tasandil. Mitokondrites toimub ATP süntees. Tsütoskelett: on võrkjas struktuur, mis moodustab raku paindliku sisetoese, annab rakule vormi. Tsentrosoom: 1 tsentrosoom moodustub 2 tsentrioolist, tsentriool koosneb mikrotuubulitest. Tsentrioolid on olulised raku jagunemisel. TAIMERAKU EHITUSLIKUD ISEÄRASUSED Rakukest: kaitseb väliste mõjutuste eest. Annab rakule kindla kuju ja tugevuse
(tRNA, mRNA) Tuumas, kromosoomides, Tuumas, tuumakese, plastiidides, mitokondrites, tsütoplasmas ja selle leidumiskoht rakus eeltuumsetes rakkudes ka organoidides (rRNA), plastiidies, tsütoplasmas, ka viirustes mitokondriaalsed viirused molekulmass …10 nukleotiidi Sõltuvalt RNA tüübist 10 -10 Vastupidavus denaturatsioonile On vastupidavam võrreldes On vähem vastupidavam (pH, tº) RNA-ga võrreldes DNA-ga Pärilikkussaine säilitamine ja Pärilikkusinfo realiseerimine
molekul (tRNA, mRNA) Tuumas, kromosoomides, Tuumas, tuumakese, plastiidides, tsütoplasmas ja selle leidumiskoht rakus mitokondrites, organoidides (rRNA), eeltuumsetes rakkudes ka plastiidies, tsütoplasmas, ka viirustes mitokondriaalsed viirused Sõltuvalt RNA tüübist 10 molekulmass ...10 nukleotiidi -10 Vastupidavus On vastupidavam On vähem vastupidavam denaturatsioonile (pH, tº) võrreldes RNA-ga võrreldes DNA-ga Pärilikkussaine Pärilikkusinfo
(tRNA, mRNA) Tuumas, kromosoomides, Tuumas, tuumakese, plastiidides, mitokondrites, tsütoplasmas ja selle leidumiskoht rakus eeltuumsetes rakkudes ka organoidides (rRNA), plastiidies, tsütoplasmas, ka viirustes mitokondriaalsed viirused molekulmass ...10 nukleotiidi Sõltuvalt RNA tüübist 10 -10 Vastupidavus denaturatsioonile On vastupidavam võrreldes On vähem vastupidavam (pH, tº) RNA-ga võrreldes DNA-ga Pärilikkussaine säilitamine ja Pärilikkusinfo realiseerimine
DNA JA RNA VÕRDLUS OMADUSED DNA RNA pentoos desoksüriboos riboos pürimidiinalus T, C U, C põhiline struktuurne vorm sekundaarne ja tertsiaarne sekundaarne ja tertsiaarne sekundaarne struktuur biheeliks 2-ahelaliste lõikudega ja osaliselt käändunud molekul (tRNA, mRNA) leidumiskoht rakus Tuumas, kromosoomides, plastiidides, mitokondrites, eeltuumsetes rakkudes ka tsütoplasmas, ka viirustes Tuumas, tuumakese, tsütoplasmas ja selle organoidides (rRNA), plastiidies, mitokondriaalsed viirused molekulmass ...10 nukleotiidi Sõltuvalt RNA tüübist 10 -10 Vastupidavus denaturatsioonile (pH, tº) On vastupidavam võrreldes RNA-ga On vähem vastupidavam võrreldes DNA-ga Bioloogiline funktsioon Pärilikkussaine säilitamine ja edasikandmine muutumatul kujul Pärilikkusinfo realiseerimine valgu sünteesi käigus Sünteesiv ensüüm DNA polümeraas RNA polümeraas Lagundav ensüün DNA-aas e desoksüribonukleaas RNA-aas e ribonukleaas 5.3. Omadused
initsieerib vastsünteesitud ahela sisestamise ER membraani nii, et N-terminus on tsütosooli poole orienteeritud; seega see -helikaalne segment funktsioneerib kui signaalankurjärjestus ja ekstratsellulaarse N-terminusega transmembraanseid valke? N-terminusele lähimale hüdrofoobsele järjestusele järgneb grupp positiivselt laetud aminohappeid; tulemusena sisestab esimene -heeliks vastsünteesitud ahela translokonisse nii, et N-terminus ulatub luumenisse. 8. Mitokondriaalsed signaaljärjestused on signaaliks vastavatele retseptorvalkudele, mis translokeerivad vastavad valgud läbi organelli membraani, kuidas toimub valkude suunamine erinevatesse lokalisatsioonidesse mitokondris(matriks valk viiakse tsaperonide abil maatriksisse, seal lõigatakse signaaljärjestus maha ning valk jääb maatriksisse , membraan sisemembraan: samamoodi nagu maatriksisse, aga valk seostub sisemembraaniga;
kromosoomist, lastele iseloomulikud vaimsed kõrvalekalded ja isiksuseprobleemid, ülisotsiaalsus, pabistamine, ülisõbralikkus) o Gonosoomsündroomid sugukromosoomide probleemid (X0, polü-X, XXY, polü-Y), seotud sugulise küpsemisega. Esineb ka vaimse arengu probleeme, mitte tõsiseid. Erinevad käitumisprobleemid, mitte ainult soolise käitumisega. o Mitokondriaalsed Põhjuseks mitokondriaalse DNA muutused. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 11 Keskkondlikud tegurid o Teratogeenid välised toimeained (kemikaalid), mis läbivad platsentabarjääri ja põhjustavad loote arengu häireid. Oluline on teratogeenidega kokku puutumise aeg mida varasemas loote arengus, seda raskemad tagajärjed, kuna siis formeeruvad kõik olulisemad organkonnad.
pinnakihtides laialdaselt levida ja areneda uutel heterotroofsetel organismidel – heterotroofsetel eubakteritel. 6) Alles väljakujunenud tuumamembraaniga alg-eukarüootidega (=Archezoa) liitus endosümbioosi tulemusena mitokondri eellane (proteobakter). Kuna on välja arvestatud, et see toimus üle 2,2 miljardi aasta tagasi , seega ajal, mil atmosfääris polnud veel hingamiseks piisaval hulgal hapnikku, toetab see ideed, et esimesed mitokondriaalsed eukarüoodid kujunesid stromatoliitide sisemuses kaitstuna ultraviolettkiirguse eest lokaalse kõrgema O2 tingimustes . Siin on veel huvitav märkida, et ilmsed esimesed Maa elustiku dominandid – arhebakterid näivad omavat DNA hulga kohta suhteliselt rohkem geene kui eubakterid. Algsetes toitainevaestes ja kiskjavabades elukooslustes oli ilmselt vajalik ja võimalik optimeerida ainete kasutamist maksimaalse kokkuhoiu suunas, hiljem on
Huvitav fenomen on ka koodonite ning vastavate tRNA'de puudumine. Mycoplasma capricolum genoom ei sisalda (niipalju kui teada) CGG koodonit ega ka vastavat tRNAArg CCG geeni. Kui sellese organismi viia CGG koodonit sisaldav geen, siis viimase translatsioon peatub CGG koodoni kohal. Sellist asendumist seletatakse `genoomi AT survega' (vt. koodonite kasutamisest) koodoni kasutusele, mille tuelemusena arginiini jaoks kasutatakse põhiliselt AGPu koodoneid. Pärmi Torulopsis glabrata mitokondriaalsed geenid ei sislada ühtegi CGN koodonit, ega ka vastavat tRNA geeni ei ole leitud. Ka siin võib oletada genoomi AT survet, kuna pärmi mitokondritel on see kõrge. Kurioosumina puudub bakteril Micrococcus luteus kuus koodonit (UUA-Leu, CUA-Leu, AUA-Ile, GUA-Val, CAA-Gln ja AGA-Arg). Seega on siin geneetilise koodi evolutsiooniks vaba ruumi. Koodonid, millel puudub tähendus on tõelised nonsens koodonid. Koodonite kasutamisest.
heterotroofsetel eubakteritel. 6) Alles väljakujunenud tuumamembraaniga alg-eukarüootidega (=Archezoa) liitus endosümbioosi tulemusena mitokondri eellane ( -proteobakter). Kuna on välja arvestatud, et see toimus üle 2,2 miljardi aasta tagasi , seega ajal, mil atmosfääris polnud veel hingamiseks piisaval hulgal hapnikku, toetab see ideed, et esimesed 3 mitokondriaalsed eukarüoodid kujunesid stromatoliiti m m de sisemuses kaitstuna ultraviolettkiirguse eest lokaalse kõrgema O2 tingimustes . Siin on veel huvitav märkida, et ilmsed esimesed Maa elustiku dominandid arhebakterid näivad omavat DNA hulga kohta suhteliselt rohkem geene kui eubakterid. Algsetes toitainevaestes ja kiskjavabades elukooslustes oli ilmselt vajalik ja võimalik optimeerida ainete kasutamist maksimaalse kokkuhoiu suunas, hiljem on
vee pinnakihtides laialdaselt levida ja areneda uutel heterotroofsetel organismidel heterotroofsetel eubakteritel. 6) Alles väljakujunenud tuumamembraaniga alg-eukarüootidega (=Archezoa) liitus endosümbioosi tulemusena mitokondri eellane ( -proteobakter). Kuna on välja arvestatud, et see toimus üle 2,2 miljardi aasta tagasi , seega ajal, mil atmosfääris polnud veel hingamiseks piisaval hulgal hapnikku, toetab see ideed, et esimesed mitokondriaalsed eukarüoodid kujunesid stromatoliitide sisemuses kaitstuna ultraviolettkiirguse eest lokaalse kõrgema O2 tingimustes . Siin on veel huvitav märkida, et ilmsed esimesed Maa elustiku dominandid arhebakterid näivad omavat DNA hulga kohta suhteliselt rohkem geene kui eubakterid. Algsetes toitainevaestes ja kiskjavabades elukooslustes oli ilmselt vajalik ja võimalik optimeerida ainete kasutamist maksimaalse kokkuhoiu suunas, hiljem on
Testidel on subjektiivne tõlgendus, seetõttu peab omama kogemusi ja oskusi nende läbiviimiseks. Kui antigeenid (AG) on iseloomustatud ja isoleeritud, asendatakse immunofluorestsents mõnikord teiste meetoditega (Western blotting, aglutinatsioon jne). Kliiniline tähendus: AAK-d on diagnostilised markerid, analüüsitava aine sidujad kliinilise keemia uuringutes, immunoloogilised reaktandid uute biomolekulide avastamiseks, lihtsustavad diagnoosimist (näiteks: mitokondriaalsed antikehad primaarse biliaarse tsiroosi puhul; enne nende kasutuselevõttu oli haiguse diagnoosimiseks vaja laparotoomiat, mis oli sageli kahjustav patsiendi ea või seisu tõttu). Samuti on heaks diagnostiliseks markeriteks üht tüüpi AAK-de kogus seerumis. Võimaldavad haiguse kulu jälgimist ja ravi mõjususe hindamist. Selleks kasutatakse vähemspetsiifilisi teste (reaktsioonid kompleksse koeekstraktiga)
annaabi.ee 
