Põhjustavad toiduainete riknemist Põhjustavad inimeste ja loomade nakkushaigused Põhjustavad taimehaiguseid Bakterite süstematiseerimisel kasutati esmalt põhikriteeriumitena bakterite kuju ja ainevahetuse iseärasusi. Bakterite hulgas eristusid selgelt eraldi harudena arhed. Arhed e. ürgbakterid on bakterid, mis elavad äärmuslikes keskkonnatingimustes ja erinevad kõigist teistest bakteritest. Neil on teistest bakteritest erinev rakumembraan ja –kest. Enamikul bakteritel on kromosoomile veel lisaks täiendavaid väiksemaid DNA rõngasmolekule – plasmiide. Bakterid koosnevad 75–85% ulatuses veest ning samadest süsivesikutest, lipiididest, amino- ja nukleiinhapetest nagu kõik eukarüoodidki. Kõigis elusolendites toimuvad põhimõtteliselt sarnased biokeemilised ainevahetusereaktsioonid (metabolism). Bakterid jagunevad kuju järgi kuueks põhitüübiks: 1) Kerabakterid e. kokid 2) Pulkbakterid e. batsillid 3) Spiraalsed bakterid e. sprillid 4) Keeritsbakterid e
Desoksüriboos Lämmastikalus Lämmastikaluseid on neli erinevat. Ainukene, mis muutub DNA monomeerides on lämmastikalus (A, T, C, G) Komplementaarsusprintsiip ahelate üksteise vastavus, A = T; C = G. (biheeliksis) DNA tähtsus talletab pärilikku informatsiooni ning tagab selle täpse edasikandumise rakkude jagunemisel. DNA on ka kromosoomile olulisim ehitusmaterjal. DNA kahekordistumine replikatsioon. Selle tulemusena saab ühest DNA molekulist kaks identset DNA molekuli. DNA replikatsiooni viib läbi DNA polümeraas. DNA polümeraas sünteesiv ensüüm, mis viib läbi replikatsiooni. Samaaegselt kustutab biheeliksi vahelisi sidemeid ning moodustab kummalegi küljele vastavuses olevad DNA molekuli osad. Monosahhariid DNA molekuli osas on desoksüriboos. RIBONUKLEIINHAPE
uuringutes? Mendeli seaduste rakendamine (Punnetti võrgustik). 7. Milliseid rakendusi Mendeli seadustele oskad nimetada meditsiinis ja põllumajanduses? 8. Bioloogilised nähtused, mis põhjustavad kõrvalekaldeid Mendeli seadustest? Geenide aheldus, suguliiteline pärilikkus. 9. Võrdle autosoomsetes ja suguliitelistes lookustes asuvate tunnuste pärandumist ja too välja suguliitelise pärandumise eripärad? 10. Nimeta Y kromosoomile spetsiifilisi geene ja nende funktsioone? H-Y antigeeni kodeeriv geen SRY geen testiste arenguks ja mehe seksuaaltunnuste kujunemiseks vajalikku faktorit TDF 11.Mis on emaefekt? Selgita, kuidas see toimib? Olukord geneetikas, kui organismifenotüübi määrab tema ema genotüüp sõltumata tema enda genotüübist. Toimub sügoodis ja seisneb ema geenide avaldumine tulemusena ootsüüti siidud mRNA ja valkude toimes regulaatorainetena sügoodi esimestel jagunemistel.
d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv ü Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu.
Esineb tüdrukutel. Puudub 1 X kromosoom. Nad on väikest kasvu. Hästi madala juuksepiiriga. Menstruatsiooni puudumine. Nad ei saa järglasi. Vaimne areng normaalne. Raskusi valmistavad matemaatilis ruumilisus. Polü X - esineb ainult tüdrukutel. Üks X kromosoom võib olla 3, 4 kromosoomi all. Mida rohkem neid on seda tugevam vaimne alaväärsus. Saavad järglasi. Haigust edasi ei anna järglastele. Klinefelterie XXY esineb ainult poistel. Y kromosoom lisaks 2 X kromosoomile. Mida rohkem X, seda suurem vaimne alaväärsus. Viljatud, hästi pikka kasvu, keha pirni kujuline. Esinevad käitumis probleemid, agressiivsed, paranoilised, kalduvad skisofreeniasse. Polü-Y esineb ainult poistel. Keha ehitus normaalne. Pikka kasvu. Saavad järglasi. Tugevad käitumishäired. Vaimne areng üldjuhul normaalne aga alla keskmise. Düsleksia- spetsiifiline lugemishäire. Düsgraafia spetsiifiline kirjutamishäire.
aasta eest. Kuid mõned genoomi osad näitasid, justkui oleks lahknemine toimunud 4 miljonit aastat varem. Kui me ka lahknesime 6,3 miljonit aastat tagasi, on see siiski hiljem kui mõned inimesele omaseid tunnuseid näitavad fossiilid osutavad. Ka leidis Reichi rühm, et X- kromosoom lahknes teistest kromosoomidest hiljem. Üks viis seda seletada on, et miskipärast mõjus looduslik valik ebaharilikult tugevalt just X-kromosoomile. Meie sugulane paneb mõtlema evolutsiooni keerdkäikude üle. Loomadelt on teada, et geenid, mis teevad hübriide vanematest vähem viljakaks, asuvad just X-kromosoomil. Parimal viisil saab mõistatust seletada, et veel ammu enne viimast lahknemist toimus veel üks lahknemine, kuid see hääbus justkui evolutsiooni tagasikäiguga. Simpansi uurimise ajalugu. 1961. aastal saatsid ameeriklased kosmosesse simpans Hami, kes
väliskeskkonnast. Transduktsioon bakteri DNA kandub ühest rakust teise faagide abil. Konjugatsioon bakteri DNA vahetu ülekanne doonorist retsipienti, mis eeldab otsest kontakti. Nii RNA kui valkude süntees toimub samas keskkonnas -- tsütoplasmas, see vähendab geeniregulatsiooni võimalusi, kuid kiirendab protsesse 11. Plasmiidi mõiste, iseloomustus, tähtsus bakterites ja klassifikatsioon? -Lisaks kromosoomile sisaldavad tsütoplasmas plasmiide ehk ekstrakromosoomseid rõngasmolekule, mis vajalikud kohanemisvõime ehk adapteerumise suurendamiseks. - Mõisted 7: - Viirus - mitterakulise ehitusega obligatoorsed rakusisesed parasiidid. ei kasva ega jagune, puudub geneetiline info energia tootmiseks ja valkude sünteesiks.viirusosad pannakse kokku eelnevalt rakus sünteesitud komponentidest - Kapsiid - NH ümbritsev valguline kate
2. Mille poolest erineb prokarüootide (bakterite) nukleoid eukarüootide tuumast? Elektronmikroskoopilised vaatlused on näidanud, et erinevalt eukarüootide rakkudest ei ole bakterirakul tuumamembraani. Piirkonda bakterirakus, kus paikneb DNA, nimetatakse NUKLEOIDIKS. Kui eukarüootide rakus on palju pulgakujulisi kromosoome, siis bakterirakus on ainult üks rõngakujuline kromosoom. 3. Mida nimetatakse plasmiidideks ja mis on nende ülesanne? Enamikul bakteritel on kromosoomile lisaks veel täiendavaid väikesmaid DNA rõngasmolekule- PLASMIIDE. Plasmiidid replitseeruvad bakterikromosoomist sõltumatult ja reeglina on neid rakus mitu koopiat. Neil paiknevad geenid, mis ei ole tavaolukorras bakterile hädavajalikud, kuid teatud tingimustes osutuvad talle kasulikuks. Plasmiidid võivad kanda ka geene, mis on vajalikud mõne keskkonnas sisalduva toitaine kasutamiseks. 4. Nimetage eukarüootsete rakkude organelle, mis prokarüootidel puuduvad.
1) Autosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad 2) Gonosoomide e sugukromosoomide arvu- ja struktuurianomaaliad Geneetilise materjali hulga muutuse järgi jaotatakse kromosoomishaigused kahte rühma: 1) Trisoomiad e trisoomiasündroomid, mille puhul on üks kromosoom või osa kromosoomist lisandunud karüotüüpi (2n+1 e 46+1 kromosoomi). Trisoomiad jagunevad omakorda: · täielikud trisoomiad, mille puhul lisakromosoom vastab täielikult ühele normaalsele kromosoomile diploidsest kromosoomide komplektist. · osalised trisoomiad, kus lisakromosoomiks on ainult osa kromosoomi pikast või lühikesest õlast. Nad tekivad kas translokatsiooni või duplikatsiooni tagajärjel. 2) Deletsioonisündroomid, mille puhul esineb geneetilise materjali kadu. Osalised trisoomiad Inimese autosoomide osalise trisoomia sündroomidest esinevad sagedamini 4p, 4q, 7q, 9p, 10p, 10q, 11q, 12p ja 22. Näide:
eest. kõrge suulagi, suured Kuna tüdrukutel on kõrvad, etteulatuv lõug. kaks X kromosoomi ja Peale puberteeti millest üks on haige, arenevad poistel väga siis haigus avaldub neil suured munandid. kergemal kujul kui hüperaktiivsed ja poistel, kellel on lisaks tähelepanu häiretega, X-kromosoomile Y- halb koordinatsioon ning kromosoom. puudulik kõne areng. Samuti võivad tekkida vihahood või krambid. Psoriaas O n geneetilise ilmneb punaste hõbedaselt Väline vaatlus eelsoodumusega ketendavate laikudena haigus. Esimene tüüp mõlemale kehapoolele
16. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomide struktuuris ja ehituses- tugevad mutageenid, sageli kiiritused, hõlmab korraga paljusid geene: -muudavad materjali hulka- deletsioon, duplikatsioon, fragmentatsioon, rõngaskromosoomi teke -muudavad materjali- inversioon (langeb välja, pöördub 180), translokatsioon(kromosoomi lõik liigub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile), isokromosoomide teke(valet pidi pooleks) 17. Genoommutatsioonid- muutused kromosoomide arvus. -Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel. -Väheneb kõikide arv- sisuliselt teoreetiline, erandkorras võib tagasimuutuses esineda polüploide. -Hõlmab ühte kromosoomi- kõikidel päristuumsetel organismidel, ka inimestel. Kujunemine:
(funktsionaalne seisund). 15. Defineeri tütarkromatiidid ja mitte tütarkromatiidid ja tee joonis? Sünapsis? Paardunud kromosoomid - mitte-tütarkromatiidid. DNA molekulid tütarkromatiidid Sünapsis - sünaptoneemiline kompleks, valguline struktuur 16. Selgita krossingoveri toimumise molekulaarset mehhanismi? Krossingover'i käigus kromatiidid murduvad ja võivad kinnituda teisele homoloogsele kromosoomile. 17. Mis toimub meioosi interfaasis? I anafaasis? II anafaasis? Meioosile eelnevas interfaasis toimub DNA kahekordistumine, rakuorganellide arvu suurenemine, makroergiliste ühendite süntees ja tsentrioolide kahestumine. I jagunemise anafaas poolustele lahknevad homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad kahest tütarkromatiidist. Homoloogide lahknemine on sõltumatu s.t. vanematelt pärit homoloogid lahknevad tütarrakkudesse juhuslikult.
Soo arenemine oleneb keskkonnast, kus arenev organism kasvab 2) progaamne- sugu määratakse enne viljastumist 3)sügaamne- sugu määratakse viljastamise momendil -esineb enamilkul erisooristel isenditel -soo määramine ei olene sel juhul väliskeskkonnast. Kõrgematel organismidel määratakse sugupool sugukromosoomidega ehk gonosoomidega 1905- soomääramise XX-X0 süsteem, mis esineb putukatel 1905- leiti putukatel et isastel esineb ühele X-kromosoomile lisaks veel sellega paaris olev väiksem kromosoom, mis nim. Y-kromosoomiks Isastel ja emastel on võrdne arv kromosoome Lindude puhul on kanad heterogameetsed, kuked homogameetsed. Tunnused 1)Kvantitatiivsed- isendi suurus, elusmass, varavalmivus, produktiivsus. Leitakse mõõtmise, loendamise arvutamise teel. 2)Kvalitatiivsed tunnused- isendi erinevad üksteisest välimuselt Muutlikkus ehk variatsioon -pärilik (geneetiline)- Pärilik muutlikkus on evolutsiooni aluseks
Soo määramine inimesel Põhjused 1. Ajateenistuskohustus 2. Peresuhete loomiseks 3. Sport Soo määramiseks 1. Suguelundite baasil 2. Barry kehake - XX olemasolul 1 Barry kehake. 3. Y-kromosoomi määramine (1969 Mehhiko) (XXY - Klinefelteri sündroom - naiselikud mehed - 1:1000 sündinud poistest) 4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid).
vastavalt. Esimene variant on iseloomulik lindudeks. 39. Mis on geneetilised mosaiigid ja günandromorfid? Geneetilised mosaiigid - nähtus, kus osades keharakkudes on inaktiveeritud isapoolne X- kromosoom ja osades emapoolne X-kromosoom (umbes 1:1) Günandromorfid - organismid, kus pool kehast omab isassugutunnuseid (XY vi X0) ja teine pool emassugutunnuseid (XX) 40. Kuidas toimub X-kromosoomi inaktivatsioon? Varases embrüogeneesis seostuvad suvaliselt valitud ühe emassuguraku X-kromosoomile repressorid (inaktivatsioonitsentrisse), takistades kromosoomi inaktiveerumast.. Teine X-kromosoom hakkab inaktiveeruma XIC piirkonnast, kuhu repressorid ei seondunud. 41. Mis on testikulaarne fermentatsioon, barri kehakesed ja frimartism? Testikulaarne feminisatsioon - ilmub mutantne tfm geen isastel. Puudub testosteroni retseptor e. naissootunnused isassootunnuste asemel. Barry kehakesed - X-kromosoomi kondenseerumine toimub praktiliselt kõikides emaslooma
· Moodustumine: DNA replikatsioonil tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Neid replikatsioone toimub mitmeid kordi, kusjuures kõik koopiad paarduvad omavahel ning mikroskoopiliselt on polüteenkromosoomid jälgitavad jämedate kimpudena juba väikse suurendusega. · Omadused: Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka som. rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile omased vöödid on veelgi paremini jälgitavad. Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad tugevalt värvuva struktuuri kromotsentri. Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. · Aneuploidsuse korral on üksik kromosoom võrreldes ülejäänutega erineva kordusega (lisakromosoom -hüperploid- või teatav kromosoom puudub -hüpoploid-). Kordne või
d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi. (muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile. (Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : - mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened)
Kogu korratud telomeerse järjestuse pikkus varieerub liigist liiki, ulatudes 36 bp kuni vähemalt 15 kb; igal liigil on aga telomeeri pikkus üsna täpsetes piirides määratletud. Kromomeer (chromomere)-kromatiinniidi kondenseerumise tagajärjel tekkinud tume granulaarne piirkond Kromosoomivöödistus (banding pattern) e. heledamini ja tumedamini värvunud alade vaheldumine piki kromosoomi. See on igale kromosoomile spetsiifiline. Homoloogsetes kromosoomides on kromosoomivöödistuse muster sama. Kromosoomivöödistus saadakse diferentsiaal- ja selektiivvärvimise tulemusena. 29. Kromosoomi vöödid, karüotüüp, karüogramm Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, (tsentromeeri asukohast olenev) kuju ja värvumismuster (vöödistus) Karüogramm -indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud
malaariaravimi kiniini keemiline derivaat. See on fluorentseeruv ühend, mis UV valguses annab helenduse. Värvainega mitteseondunud piirkonnad ei helendu. G ja R-vöödid – Giemsa värv. Mittefluorestseeruv värv. G vöödid: värv seondub eelistatult AT-rikastele aladele (heterokromatiin) R- vöödid: preparaadi eeltöötlus kuumutamisega happelises keskkonnas, kus AT-rikkad alad denatureeruvad; seejärel värvuvad paremini GC-rikkad alad Igale kromosoomile on iseloomulik kindel vöödilisuse muster. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Karüotüüp – liigiomane kromosoomistik. kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja vöödilisus Vastavalt tsentromeeri olemasolule liigitatakse kromosoomid: Tsentromeeri puudumisel – atsentrikud Tsentromeeri olemasolul – monotsentrikud, ditsentrikud, jne Tsentromeeri asukohast lähtuv liigitus:
need ühinevad. II. kromosoommutatsioonid, millega seoses geneetilise materjali hulk jääb samaks, muutub vaid paigutus (nt geenide järjestus, geenide naabrus) · invesioon lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180 kraadi, ja paigutub tagasi. Muutub geenide järjestus ja naabrus · translokatsioon kromosoomilõik kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Muutuvad kahe kromosoomi mõõtmed, üks väheneb, teine suureneb. · Isokromosoomide moodustumine kromosoomid lahknevad vales tasapinnas Nii geen- kui kromosoommutatsioone põhjustaavad peamiselt keemilised- ja füüsikalised mutageenid. Füüsikalistest teguritest kiirgused lõhuvad pärilikke struktuure, keemilistest aga ühendid seostuvad pärilike struktuuridega või asendavad neid teatud osades. Kromosoommutatsiooni kompenseerida on väga raske. GENOOMMUTATSIOONID
Muutused kromosoomide struktuuris. Neid teke on tavaliselt seotud füüsikaliste energiaküllaste mutageenidega. Jaotus: Muutub materjali hulk Lõigu kadu ja lagunemine tagajärjeks geenide kadu Kordistumine tagajärjeks geneetilise materjali lisandumine (häirub mitoos ja meioos) Rõngaskromosoomi teke sealt ei saa infot kätte Muutub materjali paigutus Lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi muutub geenide järjekord Lõik liigub teisele kromosoomile 2-kromatiidiline kromosoom lahkneb valel tasandil Genoommutatsioonid Muutused kromosoomide arvus. Kromosoomide arv kas suureneb või väheneb. Muutus toimub kõikide kromosoomidega või ühe kromosoomiga. Teke: Genoommutatsioone põhjustavalt tavaliselt bioloogilised muutused: toimub dna kahekordisutmine, kui ei järgne rakujagunemist viljastumises osaleb diploidne sugurakk, või sugurakk, kus mõni kromosoom on kahkes korduses. Keharakkude omavaheline liitumine
Kuni 70-ndate aastate alguseni oli kasutusel Feulgen'i reagent, mis on purpurse värvusega ning reageerib DNA-s olevate suhkrujääkidega. Kuigi rutiinseks analüüsiks on see reagent veel praegugi kasutusel, kasutatakse detailsemateks uuringuteks DNA-ga interkaleeruvaid värve. Näiteks quinacrine'ga värvides tulevad kromosoomides esile vöödid. Kuna tegemist on fluorestseeruva värviga, vaadeldakse preparaate UV-kiirguses. Igale kromosoomile on iseloomulik kindel vöödilisuse muster. UV-kiirguses helendavaid vööte on hakatud nimetama Q-vöötideks. Kasutatakse ka mittefluorestseeruvaid värve, näiteks Giemsa värvi. Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R- vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi
Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur. Juhul, kui üks tsentromeeridest inaktiveerub, jääb liitunud kromosoom stabiilseks. Selline liitumine on ilmselt toimunud ka meie endi liigi evolutsiooni käigus. Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii
Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli. Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel, mille tulemusena moodustub kahe tsentromeeriga struktuur. Juhul, kui üks tsentromeeridest inaktiveerub, jääb liitunud kromosoom stabiilseks. Selline liitumine on ilmselt toimunud ka meie endi liigi evolutsiooni käigus. Inimese 2. kromosoom on metatsentriline, tema õlad vastavad kahele erinevale akrotsentrilisele kromosoomile ahvidel. Teatavasti on inimesel 46 kromosoomi, shimpansil aga 48. Kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused Homosügootses olekus on mitmeid geene haaravad deletsioonid peaaegu et alati letaalsed, sest ei toodeta mõnda organismi ellujäämiseks vajalikku geeniprodukti. Homosügootsete duplikatsioonide fenotüübiline efekt ei ole nii drastiline. Heterosügootses olekus mõjutavad nii
o Piirkonda kus asub DNA nim nukleoidiks o Rõngaskromosoomi pikkus on üle 1mm, seega on oluline tema kokkupakkimine o Kokkupakkimises osalevad aluselised valgud o Mõningatel arhedel on leitud valgud, mis on sarnased eukarüootsetele histoonidele (arhedel tetrameer, eukarüootidel oktameer) o Bakterirakk on haploidne tal on üks rõngakujuline kromosoom o Mõndel on leitud ka lineaarseid kromosoome o Enamikel bakteritel on lisaks kromosoomile ka veel plasmiidid, kus paiknevad geenid, mis ei ole tavaolukorras bakterile hädavajalikud, kuid teatud olukordades osutuvad talle vajalikuks, (seal võivad esineda geenid, mis kodeerivad antibiootikume kahjustavaid ensüüme või toksiine.) o Bakterite geenid on pidevad (puuduvad intronid) ja mitu samas reaktsiooniahelas osalevat geeni paiknevad järjestikku (mood operoni) ning trantskriptsiooni neilt juhotakse ühise promootoriga · Membraan
tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest. Omadused: · Kromatiini kondenseerumisaste on polüteenkromosoomide erinevates piirkondades erinev võimalus analüüsida kromosoomi struktuuri. · Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes paardumine on täpne kromosoomile iseloomulikud vöödid on paremini jälgitavad, ka interfaasi rakkudes, sest nad paarduvad. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega. Lisakromosoom hüperploid, teatav kromosoom puudub hüpoploid. Teatava kromosoomi kolmekordistumine trisoomia. Fenotüübiline efekt näiteks ogaõunal muudab suuresti vilja kuju ja/või suurust.
tütarkromatiidist, kus on samad geenid ja samad alleelid. Tütarkromatiidid on üksteisega ühendatud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeri moodustaval DNA järjestusel on kaks funktsioonid: 1) nende järjestuste kaudu on replikatsioon järel kaks DNA-molekuli üksteisega ühendatud; 2)sinna kinnituvad valgud, mis viivad rakkude jagunemisele tütarkromatiidid enne jagunemist raku vastaspoolustele. Tsentromeeri asukoht kromosoomides on kas keskel või ühele kromosoomile lähemal. Tsentromeerist mõlemale poole jäävaid kromosoomiosi nim kromosoomi õlgadeks. Kromosoomi otsmisi struktuure nimetatakse telomeerideks, neil on spetsiifilised DNA järjestused, et saavutada kogu kromosoomse DNA täielik replikatsioon. Tsentromeeris olevad valgud moodustavad kromosoomide lahknemist määrava valgulise kompleksi, sisemise ja välimise kineohoori. Kromosoomi paare, kus üks kromosoom on pärit emalt, teine isalt, nimetatakse
polüploidiseerumine viisil, kus DNA replikatsioonil tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Nt äädikakärbsel replitseerub iga kromosoom 9 tsüklit, mille tagajärjel tekib 500 koopiat. Kõik koopiad paarduvad omavahel ning mikroskoopiliselt on polüteenkromosoomid jälgitavad jämedate kimpudena juba väikse suurendusega. 2 iseloomulikku omadust: 1) homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile iseloomulikud vöödid on veelgi paremini jälgitavad. 2) Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad värvuva struktuuri, mida nimetatakse kromotsentriks. Kromotsentriga külgnev ala värvub samuti tugevalt. Kromosoomi õlad, mis on vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paiknev enamus geenidest. Tugevalt värvunud ala koosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneploidsus – üksik
Saadud korrastatud pilt on karüogramm. FISH: fluorestsentsi in situ hübridiseerimine ● Kasutatakse üheahelaliste DNA proovide hübridiseerimist metafaasi kromosoomsele DNA-le ● Proov seondub ainult sinna, kus on tema järjestusele vastav komplementaarne DNA järjestus metafaasi kromosoomis ● Proovid on märgistatud fluorokroomidega ja seda on võimalik vaadelda fluorestsentsi mikrosoobis ● Kasutatakse tsentromeeridele ja igale kromosoomile spetsiifilisi proove. Võrdlev genoomne hübridisatsioon: ● Metafaasi kromosoomidele hübridiseeritakse kaks erinevat genoomset DNA’d, kumbki eraldi värviga märgistatult ● Värvi intensiivsuse järgi on võimalik hinnata, kas proovis on konkreetse piirkonna DNA’d rohkem või vähem. 61. Inimese kromosoomid, osad, arv Struktuur: ● kaks kromatiidi ● Lühike (p-petite) ja pikk (q, g-grande) õlg ● Tsentromeerid, telomeerid ja
i. Muutub geenidoosiefekt ii. Häired mitoosis/meioosis c. Rõngaskromosoomid 2) Muutub gen materjali paigutus: a. Inversioon lõik kromosoomist eraldub, pöördub tagasi. Kõige leebem mutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge: i. Muutub geenide järjekord ii. Tekib uus naabrusefekt b. Translokatsioon lõik kromosoomist eraldub ja kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Erand üle kandub terve kromosoom (nt. Downi sündroom) c. Isokromosoomid geneetiliselt mitteaktiivsed Genoommutatsioon muutused kromosoomide arvus: 1) Kromosoomide arv suureneb: a. Üksiku kromosoomi arv b. Kõigi kromosoomide tasandil 2) Arv väheneb: a. Ühe kromosoomi tasandil b. Kõikide kromosoomide tasandil väheneb kõikide kromosoomide arv.
tsentromeerne osa seostub teise kromosoomiga. d) rõngaskromosoomide teke rõngaskromosoomid on geneetiliselt mitteaktiivsed. 2) Mutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust. a) inversioon lõik kromosoomist eraldub pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi muutub geenide järjestus ja tekib uus asendiefekt mõjult on see mutatsioon on see mutatsioon üks väiksemamõjulisi. b) traslokatsioon lõik ühelt kromosoomilt kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. c) isorkomosoomid lahkeb nii, et ühele poole jäävad kromosoomi lühikesed õlad ja teisele poole pikad õlad - on geneetiliselt mitteaktiivne. Kõik kromosoommutatsioonid on oluliselt suurema mõjuga kui geenmutatsioon ( üks kromosoommutatsioon haarab korraga paljusid geene). Genoommutatsioonid muutused kromosoomide arvus. 1) muutus haarab kõiki kromosoome: a) kõikide kromosoomide arv suureneb, b) kõikide
Kuni 70-ndate aastate alguseni oli kasutusel Feulgen'i reagent, mis on purpurse värvusega ning reageerib DNA-s olevate suhkrujääkidega. Kuigi rutiinseks analüüsiks on see reagent veel praegugi kasutusel, kasutatakse detailsemateks uuringuteks DNA-ga interkaleeruvaid värve. Näiteks quinakriiniga värvides tulevad kromosoomides esile vöödid. Kuna tegemist on fluorestseeruva värviga, vaadeldakse preparaate UV-kiirguses. Igale kromosoomile on iseloomulik kindel vöödilisuse muster. UV-kiirguses helendavaid vööte on hakatud nimetama Q-vöötideks. Kasutatakse ka mittefluorestseeruvaid värve, näiteks Giemsa värvi. Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R-vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi
Kuni 70-ndate aastate alguseni oli kasutusel Feulgen'i reagent, mis on purpurse värvusega ning reageerib DNA-s olevate suhkrujääkidega. Kuigi rutiinseks analüüsiks on see reagent veel praegugi kasutusel, kasutatakse detailsemateks uuringuteks DNA-ga interkaleeruvaid värve. Näiteks quinakriiniga värvides tulevad kromosoomides esile vöödid. Kuna tegemist on fluorestseeruva värviga, vaadeldakse preparaate UV-kiirguses. Igale kromosoomile on iseloomulik kindel vöödilisuse muster. UV-kiirguses helendavaid vööte on hakatud nimetama Q-vöötideks. Kasutatakse ka mittefluorestseeruvaid värve, näiteks Giemsa värvi. Sel juhul ilmuvad sõltuvalt sellest, kuidas kromosoomipreparaati eelnevalt on töödeldud, kas G- või R-vöödid. R-vöötide puhul värvuvad alad, mis G-vöötide puhul olid heledad ja vastupidi. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi
modifikatsioone läbi viima. • ncRNAd nagu HOTAIR, Xist/RepA seostuvad kromatiini modifitseeriva polycombi kompleksiga, mis viib läbi metüleerimist HoxD lookuses või X kromosoomis. Indutseeritakse heterokromatiini moodustumine ja geeniekspressiooni repressioon. • X-kromosoomi inaktiveerimine on vahendatud lncRNA poolt mida nim Xist. RepA paneb tööle PRC2, mis vaigistab ühe X-kromosoomi. Xist omab antisense partnerit Tsix. Tsix toimib aktiivsele X kromosoomile titreerides sellelt PRC2 kompleksi. Tsix hoiab ära PRC2-RepA laadimist kromatiinile ja blokeerib X kromosoomi inaktivatsiooni. Kui Tsix tootmine lõppeb, muutub PRC2 kompleks kättesaadavaks. PRC-RepA seondub kromatiniga ja PRC2 metüleerib tulevase inaktiveeritud X-kromosoomi. Jpx RNA tootmine ja Tsix sünteesi peatumine soodustab Xist RNA ekspressiooni. Xist seondub PRC2-ga. PRC2-Xist levib piki X kromosoomi ja metüleerib terve kromosoomi. • •
jämedate kimpudena juba väikese suurendusega. Kromatiini kondenseerumisaste on polüteenkromosoomide erinevates piirkondades erinev. Seetõttu tulevad värvimisel nähtavale heledad ja tumedad vöödid, võimaldades analüüsida kromosoomi struktuuri. Polüteenkromosoomidel on kaks iseloomulikku omadust: 1. Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile iseloomulikud vöödid on veelgi paremini jälgitavad. 2. Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad tugevalt värvuva struktuuri, mida nimetatakse kromotsentriks. Kromotsentriga külgnev ala värvub samuti tugevalt. Kromosoomi õlad, mis on vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paikneb enamus geenidest. Tugevalt värvunud ala kosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene. 5.6. Aneuploidsus
d) Fragmentatsioon kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga. 2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust . a) inversioon kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt) b) translokatsioon kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna) c) isokromosoomid kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas. Genoommutatsioonid : - mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv. a) suureneb kõigi kromosoomide arv. b) väheneb kõigi kromosoomide arv. c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega) d) Väheneb ühe kromosoomi arv - genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened)
Pakkimisel osalevad ka aluselised valgud, sama funktsioon kui histoonid. Ka polüamiinid stabiliseerivad bakteri DNAd. Aktiivselt kasvavas rakus on ,,väljasopistised" piirkonnad mida transkribeeritakse? Mõnel bakteriperekonnal on näidatud, et nukleoid on ümbritsetud membraaniga. Tekib midagi tuumataolist. Pirellula marina'l on see membraan ühekihiline, Gemmata'l aga kahekihiline. Mõnel bakteril (Borrelia burgdorferi) on lineaarsed kromosoomid ja plasmiidid. Enamikul bakteritel on kromosoomile lisaks veel täiendavaid väiksemaid DNA rõngasmolekule plasmiide. Neil paiknevad geenid, mis ei ole tavaolukorras bakterile hädavajalikud, kuid teatud tingimustes osutuvad talle kasulikuks. Plasmiididel võivad paikneda näiteks geenid, mis kodeerivad antibiootikume kahjutustavaid ensüüme või toksiine. Näiteks siberi katku tekitaja Bacillus anthracis virulentsusgeenid (geenid, mis kodeerivad paksu kapsli sünteesi ja toksiine), paiknevad kahel virulentsusplasmiidil. Kui bakterist
Erinevalt taimedest nende rakukest tselluloosi ei sisalda. Paljudel bakteritel on liikumiseks üks või mitu viburit. Tõvestavatel bakteritel vibureid tavaliselt pole. Viburiteta bakteritest liiguvad mõned kruvitaoliselt pööreldes või endast lima välja surudes, osa aga ise ei liigu. Nad kanduvad edasi nt tuule, vee või teiste organismidega. * Mis viise inimesed kasutavad bakterite paljunemise takistamiseks, et toiduained säiliksid kauem? Lisa Lisaks rõngakujulisele kromosoomile leidub bakterirakus ka väiksemaid pärilikkusaine struktuure, mis annavad bakterite ainevahetusele lisavõimalusi olenevalt elukeskkonnast. Näiteks osa neist määravad bakterite vastupidavuse ravimitele, ja osa annavad bakteritele võime lagundada naftasaadusi. Katseta või uuri! Kuidas bakterid välja näevad? Valmista hapukapsa- või hapukurgivedelikust preparaat ning uuri bakterirakke mikroskoobiga, kasutades kõige suuremat suurendust. * Millise kujuga on bakterid sinu preparaadis?
2. Muutub geneetilise materjali paigutus. Muutub geneetilise materjali hulk: deletsioon- lõik kaob ära, võib muutuda geenide hulk (kahjulik). Duplikatioon- kahekordistub mingi lõik (kahjulik). (nõukogude õpikus oli ka fragmentatsioon, kus peeti silmas seda, et jäi alles tsentromeerne osa.). Muutub geneetilise materjali paigutus: inversioon- lõik pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi (muutuvad naabrid). Translokatsioon- kromosoomilõigu ülekanne teisele, mittehomolooiglisele kromosoomile. Kromosoommutatsioonid on ulatuslikuma mõjuga sest hõlmavad korraga suuremat materjali hulka. Nii geen kui kromosoommutatsioone saab põhjendada suures ulatuses mutageenide toimega. Genoommutatsioonid: mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv, pmst on kahte tüüpi mutatsioone: 1: kromosoomide arv suureneb v väheneb ja 2. Muutused hõlmavad kõiki kromosoome või ainult ühte. 1.) toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne mitoosi, (taimedele omane polüpliodiseerumine); 2
annaabi.ee 
