BIOLOOGIA MÕISTED: Pärilikkuse molekulaarsed alused ja viirused Geneetika bioloogiaharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikkust. Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Genoom ühes liigiomases haploidses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Ühele liigile iseloomulik geenide kogum. Genotüüp päriliku materjali kogum. Fenotüüp pärilikkus + muutlikkus / genotüüp + keskkond. Replikatsioon 1 DNA molekul >> 2 sama nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Transkriptsioon DNA 1st ahelast komplementaarsusprintsiibil RNA ahel. Translatsioon valkude süntees mRNA info järgi. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiv ensüüm
parasiitsed bakterite geneetilised elemendid. Rakus 1-1000. Suurus 1-100 kb.pTP10 on Corynebacterium striatumM82B multiresistentsusplasmiid (51 kb.), mis tagab resistentsuse 16 antibiootikumi vastu. 47 ORF-i. 6. Eukarüootsete genoomide omadused (C väärtuse paradoks, koodikasutus, kompleksus) *Geneetiline info paikneb valdavalt nukleaarselt. Lisaks plastiidide/mitokondrite genoom (v.a. Archaeozoa, kellel puudub organellide DNA). Vähemalt mõnes elutsüklis esineb diploidsena! *DNA hulka haploidses genoomis nimetatakse C väärtuseks ja on liigispetsiifiline (ulatub 0,5pg-132pg). Katteseemnetaimedel varieerub kuni 600x. NB! C väärtus ei korreleeru organismide keerukuse ja geenide arvuga (C-väärtuse paradoks). Seotud transposonite arvuga genoomis. *Väiksemad genoomid omavad suuremat aktiivsete transposonite klasside hulka. *Genoomide kompleksust väljendatakse DNA reassotsiatsiooni kiiruse C0t½ kaudu. Sõltub omakorda korduv DNA hulgast. *G+C
geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid Penetrantsus - indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi
Anteriidid esinevad rühmadena, kusjuures igaühes tekib üks liikumivõimetu gameet, mida nimetatakse spermaatsiumiks. Enamik punavetikaid on kahekojalised. Spermaatsiumid väljuvad anteriididest ja kantakse veevooluga trihhogüünidele. Trihhogüüni kest limastub, spermaatsium tungib karpogooni ja liitub munarakuga. Sugutu paljunemise puhul tekivad tallusel sporangiumid, mis sisaldavad üht monospoori või nelja tetraspoori. Monospoorsete liikide elutsükkel möödub haploidses faasis, diploidne on ainult sügoot. Paljud punavetikad on tooraineks agari ja joodi tootmisel, neid tarvitatakse loomasöödaks ja toiduks. Ei leia mitte ühtegi näidis taime!!!!- Porphyra- tehakse Norit sellest, sushi vetikas. Pruunvetikad näidis liik Liike umbes 900. Levinud kogu maailma meredes ja ookeanides, peamiselt rannaäärses madalvees, kuid vahel ka rannast eemal. Talluse iseloomulik värvus oliivirohelisest
jagunemine diskreetsetesse gruppidesse suhetega vastavalt fenotüübiliste tunnuste võrdsusest (suhe 1:2:1) või siis ühe tunnuse dominantsusest (suhe 3:1 dominantsema kasuks). Kolmandaks, geenide sõltumatu lahknemise seadus polühübriidide erinevad tunnusepaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 9. Ristamissuhete ettearvamine Punnetti võrgustikus Punnetti ruutmeetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine). Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas- ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse. (siia oleks näidet vaja) 10
+ + 12. Miks on Na /K pump vajalik? · Raku ruumala regulatsiooniks · pH regulatsiooniks · toitainete sisenemiseks rakku 13. Mis on kanalivalkude reguleerituse põhjusteks? Membraani potentsiaali muutumine, seostumine mitmete keemiliste ühenditega 14. Nimeta kaks protsessi, kus produtseeritakse ATPd Fotosüntees, hingamine 15. Mis on rakutsükkel? Ulatuslik DNA lahti- ja kokkupakkimine 16. Mis on C-väärtus? DNA hulk haploidses eukarüootses kromosoomis (~107-1011 bp) 17. Mida tähendab geenide segmenteeritus? Eksonite (transkribeeritakse RNA kujule) ja intronite (lõigatakse splaissingu tulemusel välja) olemasolu. 18. Mis on transposonid? DNA segmendid, mis võivad genoomis liikuda ühest piirkonnast teise 19. Kuidas jaotatakse mitteviiruslikud transposonid? · LINE elemendid ei ekspresseeru (pseudogeenid), ~15% genoomist · SINE elemendid geenirikastes piirkondades, ~13% genoomist
5. Vanemate sugurakkudel on erinev arv kromosoome, sest nad kuuluvad eri liikidesse(liikidevahelised hübriidid) 6. Keharakkude ühinemine hulktuumsete rakkude teke nt levinud seentel, protistidel ja ka üksikutel loomarakkudel. Genoommutatsioonid rohkem omased seentele ja taimedele, oluliselt vähem loomadel. Mutatsioonide mõju vähendamine 1. Diploidse faasi suurendamine elutsüklis - diploidses faasis mutatsioonid nii kergelt ei avaldu. Bakter on kogu elu haploidses faasis (haplo). Sammaltaim on põhiliselt haploidses faasis. Sõnajalg on rohkem diploidses faasis. Inimene valdavalt diploidses faasis. Evolutsiooni käik. 2. Heterosügootsus rajaneb diploidusel. Heterosügootsuses surutakse retsessiivsed geenid alla. 3. Polügeensus - ühte tunnust määrab korraga mitu geeni. Nt vaimsed võimed 4. Regulaatorgeenid - kontrollivad mutatsioonide tekkekohti ja sagedust genotüübis.
liitub munarakuga. Sügoot jaguneb kohe, puhkeperioodita, ja areneb diploidseks harunevaks niitjaks talluseks. Nende niitide otstel tekivad karpospoorid. Viljastumine mõjutab ka karpogooni naabruses asetsevaid vegetatiivseid rakke. Need jagunevad samuti intensiivsemalt ja moodustavad karpospoore ümbritseva keraja tsütokarbi. Sugutu paljunemise puhul tekivad tallusel sporangiumid, mis sisaldavad üht monospoori või nelja tetraspoori. Monospoorsete liikide elutsükkel möödub haploidses faasis, diploidne on ainult sügoot. Tetraspoorsetel liikidel toimub gameto- ja sporofüüdi vaheldumine, kuigi need väliselt teineteisest ei erine. Enne tetraspooride moodustumist toimub meioos. Haploidne tetraspoor areneb gametangiumidega gametofüüdiks, diploidne karpospoor tetrasporangiumidega sporofüüdiks. Paljud punavetikad on tooraineks agari ja joodi tootmisel, neid tarvitatakse loomasöödaks ja toiduks. Liike: lambavetikas, iiri sammal , 3. Pruunvetikad, näidis liik. !!!
Sugutu paljunemine: haploidsed zoosporangiumid. Suguline paljunemine: Meioosi järel püsieosed. Sekundaarsed zoospoorid ühinevad. Nad on (rakusisesed) parasiidid. 13. Riik Esiviburlased: Hk. Munasseened- Oomycetes. Sisaldab u. 700 liiki. Mütseel koosneb tugevasti harunenud paljutuumalistest vahesinteta hüüfidest. Ristvaheseinad tekivad üksnes paljunemiselundite moodustumisel. Hüüfide kest koosneb tselluloosist, ega sisalda kitiini. Suurem osa elutsüklist möödub haploidses faasts. Sugutu paljunemine toimub kahe viburiga zoospooride abil. Zoosporangiumid võivad käituda lülieostena. Suguline paljunemine: hüüfide tippudel arenevate erisooliste sugurakkude (meioos) ühinemisel moodustub puhkeeos (oogaamia). Enamiku liikide elutsükkel on suurel määral seotud veekeskkonnaga. Phytophthora infestans on tuntud kartuli lehemädaniku tekitajana. 14. Hk. Seigseened- Zygomycetes. Liike u. 800. Mütseel on vaheseinata. Hüüfide kestas sisaldub kitiini
-> homeootilised geenid. 18. Homeootilised geenid. Kui selektorgeenid avalduvad embrüo esiosa-tagaosa spetsiifilises piirkonnas. Vallandavad nende poolt kontrollitud geenide kaskaadse avaldumise ja sellega erinevate kehasegmentide arengu. 19. Günandromorfid. Putukate seas leidub isendeid, kellel pool kehast on isase ja pool emase tunnustega. 20. Inimese genoom. Inimese liigiomases haploidses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal. 21. Antikeha geenide assambleerimine. - kerge ahela lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist - kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist - raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist - varieeruvad ühendamissaidid 22. Kerged ja rasked ahelad. Inimese 22 kromosoomi iga kerge ahela geen assambeeritakse tervest parvest geenisegmentidest
eraldatud membraaniga. o Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. o Eukarüootidel asuvad kromosoomid kaksikmembraaniga ümbritsetud tuumas, prokarüootidel aga tuum puudub. o Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid, nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum. o Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. o Karüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus kromosoomide arv ja morfoloogia (suurus, kuju) iseloomulik: rakule / koele / indiviidile / liigile Inimene Umbes 20 000 struktuurgeeni o Autol sama palju erinevaid detaile Umbes 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) o Keskmiselt 70 kg
Sügoot jaguneb kohe, puhkeperioodita, ja areneb diploidseks harunevaks niitjaks talluseks. Nende niitide otstel tekivad karpospoorid. Viljastumine mõjutab ka karpogooni naabruses asetsevaid vegetatiivseid rakke. Need jagunevad samuti intensiivsemalt ja moodustavad karpospoore ümbritseva keraja tsütokarbi. Sugutu paljunemise puhul tekivad tallusel sporangiumid, mis sisaldavad üht monospoori või nelja tetraspoori. Monospoorsete liikide elutsükkel möödub haploidses faasis, diploidne on ainult sügoot. Tetraspoorsetel liikidel toimub gameto- ja sporofüüdi vaheldumine, kuigi need väliselt teineteisest ei erine. Enne tetraspooride moodustumist toimub meioos. Haploidne tetraspoor areneb gametangiumidega gametofüüdiks, diploidne karpospoor – tetrasporangiumidega sporofüüdiks. Paljud punavetikad on tooraineks agari ja joodi tootmisel, neid tarvitatakse loomasöödaks ja toiduks. 47. Roheliste pigmentidega vetikate hõimkonnad
Sugutu paljunemine: haploidsed zoosporangiumid. Suguline paljunemine: Meioosi järel püsieosed. Sekundaarsed zoospoorid ühinevad. Nad on (rakusisesed) parasiidid. 13. Riik Esiviburlased: Hk. Munasseened- Oomycetes. Sisaldab u. 700 liiki. Mütseel koosneb tugevasti harunenud paljutuumalistest vahesinteta hüüfidest. Ristvaheseinad tekivad üksnes paljunemiselundite moodustumisel. Hüüfide kest koosneb tselluloosist, ega sisalda kitiini. Suurem osa elutsüklist möödub haploidses faasts. Sugutu paljunemine toimub kahe viburiga zoospooride abil. Zoosporangiumid võivad käituda lülieostena. Suguline paljunemine: hüüfide tippudel arenevate erisooliste sugurakkude (meioos) ühinemisel moodustub puhkeeos (oogaamia). Enamiku liikide elutsükkel on suurel määral seotud veekeskkonnaga. Phytophthora infestans on tuntud kartuli lehemädaniku tekitajana. 14. Hk. Seigseened- Zygomycetes. Liike u. 800. Mütseel on vaheseinata. Hüüfide kestas sisaldub kitiini
ka mullal ja puutüvedel, rakud ühe tuumaga, pigmendiks klorofüll ja karotinoidid, varuained tärklis ja õli, paljunemine vegetatiivne, sugutu ja suguline, jagunevad kolme klassi: mändvetikad (tallus suur ja keerulise ehitusega, enamasti mageveekogudes, moodustavad puhmastikke, vegetatiivne paljunemine sigipungade või talluse tükkidega, sugulise paljunemise elundid paljurakulised, kõige kõrgemalt arenenud rohevetikad, elutsükkel haploidses faasis)., ikkesvetikad ja ...). RIIK CHROMALVEOLATA 4) Neelvetikad (vähe liike, jahedamates ja väiksema toidusisaldusega vetes, unikaalsed fotosünteesivad pigmendid, meioosi pole, mõned on heterotroofid, ). 5) Vaguviburvetiktaimed (umbes 4000 liiki, suurimaid vetikate hõimkondi, soojades meredes fütoplanktonina, mõned toodavad ohtlikke toksiine, meioosi pole, tüüpiline mitoos puudub, dna meenutab natuke baktereid). ALAMRIIK ESIVIBURLASED (plastiid punavetikast)
keskkonna või geneetilistest teguritest Põhiline siiski geneetiline, ehk kromosomaalne soomääramine. Jaotub veel kaheks: Soo määrab ühe lookuse alleelide erinevus osadel putukatel (Musca domestica) on dominantne lookus M, mis heterosügootsena M/m määrab isasisendi, retsessiivselt homosügootsena m/m aga emasisendi Kogu genoom määrab soo näiteks mesilastel, kus diploidsed isendid on emased või töömesilased, viljastamata munarakust aga arenevad haploidses isased (lesed) Sugu määratakse sugukromosoomide poolt. Ka seda võib omakorda jaotada: Putukatel määratakse sugu kvantitatiivselt (sugukromosoomide arvu erinevusega) . Lehetäi emasisendil on 4 autosoomi ja sugukromosoomid X1, X1, X2,X2 isasisendil 4 autosoomi ja X1, X2. Heteromorfsed sugukromosoomid ühe soo, tavaliselt isaste sugukromosoom on heterokromatiinne ja vajalik on geeni doosi kompensatsiooni mehhanism
geneetilised elemendid. Rakus 1-1000. Suurus 1-100 kb. pTP10 on Corynebacterium striatum M82B multiresistentsusplasmiid (51 kb.), mis tagab resistentsuse 16 antibiootikumi vastu. 47 ORF-i. 6. Eukarüootsete genoomide omadused (C väärtuse paradoks, koodikasutus, kompleksus). Valdavalt paikneb geneetiline info nukleaarselt. Lisaks plastiidide/mitokondrite genoom (v.a. Archaeozoa, kellel puudub organellide DNA). Vähemalt mõnes elutsüklis esineb diploidsena, DNA hulka haploidses genoomis nimetatakse C väärtuseks ja on liigispetsiifiline (ulatub 0,5pg-132pg). Katteseemnetaimedel varieerub kuni 600x. NB! C väärtus ei korreleeru organismide keerukuse ja geenide arvuga (C-väärtuse paradoks). Seotud transposonite arvuga genoomis, Väiksemad genoomid omavad suuremat aktiivsete transposonite klasside hulka, Genoomide kompleksust väljendatakse DNA reassotsiatsiooni kiiruse C0t½ kaudu. Sõltub omakorda korduv-DNA hulgast, G+C hulga intragenoomne
1) Gameetne meioos tulemusena valmivad haploidsed sugurakud, see on omane loomadele ja paljas- ja katteseemnetaimedele. Toimub suguorganites. 2) Spoorne meioos toimub eoslates, tänu poorsele meioosile tekivad haploidsed eosed, see on iseloomulik eostaimedele ja seentele. 3) Erandlik: sügoote meioos toimub keharakkudega , tagajärjel saadakse haploidsed keharakud. On omane vähestele organismidele, kes põhiosa elutsüklist veedavad haploidses elufaasis ja peale viljastumist muutuvad diploidseteks. Iseloomustab alamaid hallikuid ja primitiivseid vetikaid. Nendel toimub viljastumine keharakkude ühinemisega. Meioos viib alati haploidsete geneetiliselt erinevate rakkude tekkele. Meioosi bioloogiline tähtsus 1) Suureneb rakkude arv. Ühest tekib neli. 2) Moodustunud rakkudel võib olla erinev bioloogiline roll. 3) Meioosis moodustuvad pärilikult erinevad rakud. Selle taga pärilik kombinatiivne
Esinevad taimedel ja seentel, loomadel on neid harva. Mutatsioonide mõju vähendamine: · dominantse normaalse alleeli varjutav mõju muutunud retsessiivse alleeli üle · polügeensusnähe väga olulised tunnused on määratud paljude geenide koosmõjus, ühe geeni mutatsioon kompenseeritakse teiste geenide poolt, nt vaimsed võimed, pikkus, kehamass · pidevalt väheneb haploidse elujärgu osakaal organismide elutsüklis bakter ainult haploidses elujärgus sammaltaim domineerib haploide elujärk imetaja valdavalt diploidne, haploidsed on vaid sugurakud · organismides on erilised regulaatorgeenid, mis kontrollivad mutatsioonide toimumiskohti ja sagedust, välistades teatud mutatsiooni täielikult. KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUS Esineb kahes vormis: mittehomoloogiline (bakteritel) ja homoloogiline (suguliselt paljunevatel päristuumsetel) Mittehomoloogiline muutlikkus bakteritel
Suuremad valgu molekulid (>60kDa) ja kompleksid nukleiinhapetega liiguvad läbi `korgi' aktiivse transpordi teel retseptorite vahendusel. Tuumaümbrise struktuur on tagatud intermediaarsete filamentide poolt, mis paiknevad sisemise membraani karüoplasma poolsel küljel (nn tuuma lamiinid). Tuuma välismembraani ümber paikneb vähem korrapärane filamentide võrgustik. DNA struktuur tuumas ja kromosoomide ehitus Genoomi suurus DNA hulk haploidses eukarüootses kromosoomis (C väärtus) on 107- 1011bp. Inimese genoom on keskmise suurusega 3x109bp. Kuigi tavaliselt kompleksemate organismide genoom on suurem, see seaduspärasus alati ei kehti. Näiteks kahepaiksete genoom on ~50x suurem kui inimesel. Seda nim C-paradoksiks. Geen on defineeritud kui DNA (viirustes ka RNA) nukleotiidide järjestus mis on vajalik funktsionaalse valgu sünteesimiseks. Koosneb mitte ainult kodeerivatest piirkondadest vaid
membraaniga - Kromosoomid on raku struktuurid mis koosnevad peamiselt DNAst ja valkudest - Eukarüootidel asuvad kromosoomid kaksikmembraniga ümbritsetud tuumas, prokarüootidel tuum puudub - Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum - Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses 2 komplekti kromosoome Tunnuste pärandumine – kromosoomid - Karuüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus kromosoomide arv ja morfoloogia 18.Inimese tunnused Erinevusi põhjustavad – mutatsioonid, polüploidsus, homoloogiline rekombinatsioon III loeng 1 Elu teke maal - Ürgpuljong
resistentsed antibiootikumidele. Mutatsioon oli tekkinud spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist. · Seda tõestab ka fluktuatsioonitest. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võivad olla nähtavad ehk nad muudavad fenotüüpi, steriilsed ehk organism, kellel esineb mutatsioon ei saa järglasi ning letaalsed ehk elujõulist organismi ei arene. Haploidses mutatsioon avaldub koheselt Diploidses mutatsioon avaldub dominantses olekus või on retsessiivne ainult homosügootses olekus. Dominantsed mutatsioonid kõrvalduvad kiiresti, enamus mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni?
Kõige rohkem on uuritud rakkudevahelist signaliseerimist/interaktsioone organismi sees selle eri rakkude vahel 1) organismi tekkel arengu käigus (st embrüogeneesis); 2) täiskasvanud organsmid. Eksisteerib ka organismidevahelisi signaalide ülekannet: 1) Imetaja varased embrüod suhtlevad emaorganismiga emakas 2) Seedetraktis vahetavad bakterid signaale üksteisega ja soole epiteelirakkude ja immuunrakkudega 3) Pärm (haploidses olekus) võib paarituda /paarduda (mating) ja moodustada diploidse pärmiraku– paardumist initsieerib peptiidsignaal (mating factor pheromone), mida rakud vabastavad keskkonda A) vahemaa järgi, mille tagant nad toimivad: 1)jukstakriinsed (juxtacrine) – otsene, st signaali andev ja vastuvõttev rakk kõrvuti, nii ligandmolekul signaali andvas rakus kui retseptormolekul signaali vastuvõtvas rakus on transmemmbraansed (st asuvad rakumembraanis)
5) Vanemate sugurakkudes on eri arv kromosoome, sest vanemad kuuluvad eri liikidesse 6) Keharakkude ühinemine, hulktuumsete rakkude teke Genoommutatsioonid on rohkem omased seentel ja taimedel kui loomadel Mutatsioonide mõju vähendamine 1) Diploidse faasi suurendamine elutsüklis. Diploidses faasis mutats nii lihtsalt ei avaldu · Bakter on kogu elutsüklis haplofaasis · Sammaltaim põhiliselt haploidses faasis · Sõnajalg diploidses faasis · Inimene diploidses faasis 2) Heterosügootsus rajaneb diploidsusel. Surutakse retsessiivsed alleelid alla 3) Polügeensus ühte tunnust määrab korraga mitu geeni 4) Regulaatorgeenide kasutus kontrollivad mutatsioonide tekke kohti ja sagedust genotüübis. Suvalistes kohtades suvalisi mutatsioone ei teki 5) Pöördmutatsioonide olemasolu taastub esialgne olukord
Selleks, et tekiks mütseel, mis annaks viljakehi peavad liituma kahest erinevast eoses pärinevad hüüfid ehk seeneniidid ja tekivad kahetuumalised struktuurid ja nendest tuleb mütseel, millest arenevad viljakehad. Eostega paljunemine eostaimedel. SAMMALTAIMEDE ELUTSÜKKEL: Eos (n) eelniit (n)(põlvnemine vetikatest) sammaltaimed (vars, lehed, risoidid), arenevad isassuguroganid anteriidid ja emassuguorganid ehk arhegoonid. Suguorganites tekivad sugurakud, mis on ka haploidses. Anteriidid on spermid ja arhegoonid on munarakud. Sugurakud tekivad mitootiliselt ja sugurakkude tasandil pärilikku muutlikkust pole. Sugurakud ühinevad viljastumine, tekib sügoot (diploidne) areneb lühivars ehk kupar (diploidne) ja kupras eoste eelrakud, mis on ka diploidsed. Haploidsete eoste saamiseks spoorne meioos tagatakse pärilik muutlikkus. Miks sammalde kasv jääb väikeseks. V: puuduvad juhtkoed. Kupraga sammaltaim. Mis ploidsusega on
Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi *mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. *Mutatsionisagedus ei tohi olla liiga kõrge ega liiga madal, kui ta on kõrge siis koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema. *kui mutatsiooni ei tekiks peatuks evolutsioon. Haploidses organismis avalduvad kõik mutatsioonid. Diploidsetes organismides oleneb mutatsiooni avaldumine sellest, kas mutatsioon on dominantne või retsessiivne. Dominantsed mutatsioonid avalduvad fenotüübis, retsessiivsed mutatsioonid saavad avalduda ainult homosügootses olekus. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni?
teised organellid mitokondrid, kloroplastid, lüsosoomid, endoplasmaatiline võrgustik (ER), Golgi kompleks jt. Eukarüootsetes rakkudes esinevad ka mittemembraansed võrkjad moodustised, nn tsütoskelett. Tsütoskelett annab rakule vormi ja osaleb organellide ja rakkude liikumises. Info selle kohta, milliseid valgu molekule rakk on suuteline sünteesima, paikneb DNA koostises ja info liigub valgu sünteesil ribosoomidesse mRNA vahendusel. (DNAmRNAvalk). DNA hulk haploidses rakus on 107 1011 bp. Suurem osa DNA-st mittekodeeriv(inimesel 98,5%). Eukarüootse raku DNA (genoom) on jagunenud erinevate kromosoomide vahel, mis on tuumas nähtavad ainult mitoosi ajal. 2. Rakutuum. Valgusmikroskoobis on ta kõige paremini nähtav raku osa. Hlmab ca 10% raku kogu ruumalast, sinna on koondunud peaaegu kogu rakus olev DNA. Tuumaümbris (tuuma lamiinid, tuuma poori kompleks, perinukleaarne ruum). Tuum on ümbritsetud kaksikmembraaniga,
3. Hüperaktiivsuse geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline evolutsiooniteooria, mis andis ka selgituse organismide muutlikkuse põhjuste kohta.
võrgustik (ER), Golgi kompleks jt. Eukarüootsetes rakkudes esinevad ka mittemembraansed võrkjad moodustised, nn tsütoskelett. Tsütoskelett annab rakule vormi ja osaleb organellide ja rakkude liikumises. Info selle kohta, milliseid valgu molekule rakk on suuteline sünteesima, paikneb DNA koostises ja info liigub valgu sünteesil ribosoomidesse mRNA vahendusel. (DNAmRNAvalk). DNA hulk haploidses rakus on 107 1011 bp. Suurem osa DNA-st mittekodeeriv(inimesel 98,5%). Eukarüootse raku DNA (genoom) on jagunenud erinevate kromosoomide vahel, mis on tuumas nähtavad ainult mitoosi ajal. 2. Rakutuum. Valgusmikroskoobis on ta kõige paremini nähtav raku osa. Hlmab ca 10% raku kogu ruumalast, sinna on koondunud peaaegu kogu rakus olev DNA. Tuumaümbris (tuuma lamiinid, tuuma poori kompleks, perinukleaarne ruum). Tuum on ümbritsetud
II meioos: Sarnane mitoosiga, aiinult ei toimu DNA replikatsiooni. Samuti neli faasi: Profaas II Kromosoomid spiraliseeruvad. . Metaphase II Moodustub kääv ja kromosoomid ekvatoriaaltasapinnale Anafaas II Kumbki kromatiid läheb poolusele Telofaas II On moodustunud neli haploidset rakku, Kuid igas rakus on nüüd paarist üks kromosoom, mis tänu ristsiirdele on vanemate kromosoomist erinev. Samuti on igas haploidses rakus segu isa ja ema kromosoomidest . Meioosi olulisus: 1. Tänu kahele järjestikusele jagunemisele moodustuvad haploidsed rakud ja säilitatakse sellega liigile omane karüotüüp. 2. Isalt ja emalt saadud kromosoomid lahknevad juhuslikult esimeses metafaasis ja seega on tagatud sugurakkudes kromosoomide tasemel rekombineerumine. Võimalik kombinatsioonide arv ehk eri sugurakkude arv 2n-1. 3
● miRNA geenid transkribteeritakse RNA molekuliks, moodustavad nõelapea struktuure. ● Võivad lagundada mRNAd või blokeerida nende translatsiooni → inhibeerivad geenide ekspressiooni. (kui mRNAst leitakse sama järjestus, mis on antud miRNA’l, siis läheb miRNA mRNA asemele ning translatsiooni ja seega ka geeni ekspressiooni ei toimu) 53. Inimese genoom, geenide arv Inimese genoom on inimese liigiomases haploidses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal. Ainult 0,1% inimese DNA järjestusest on unikaalne! Geenide arv: ● Inimene ~23 000 ● Ümaruss ~19 000 ● Pärm ~6000 ● Äädikakärbes ~13 000 ● Hiir ~25 000 54. Mutatsioon ja polümorfism Mutatsioon- harv marker, sagedamini geenide kodeerivas piirkonnas, sageli haigusseoselised Polümorfism- DNA sage variant, sagedus populatsioonis >1% 55. Mis on SNP?
rekombineeruvad vabalt). Tuumalookuste täielike aheldusrühmade arv võrdub kromosoomide arvuga genoomis. Aheldusrühma skeemi, millele on kantud lookuste nimed ja nendevahelised geneetilised kaugused sentimorganites (cM), nimetatakse geneetiliseks kaardiks. Liitelised geenid-- 22.Geenide lokalisatsioon ,lookused,kromosoomide geneetilised kaardid . · Geneetiline lokalisatsioon - Klassikalise geneetika reeglite järgi peaks iga valku- kodeeriv DNA segment olema haploidses tuumas ühekordselt. Tegelikult on aga taimede ja loomade erinevate geenide kloneerimine näidanud, et vaid 25-50% valku-kodeerivatest geenidest on hulkraksete organismide genoomis esindatud üksikuna; ülejäänud on duplitseerunud. Duplitseerunud geenid kodeerivad mitteidentseid sugulasvalke (näiteks beeta-globiinid, tubuliinid). Duplitseerunud geenid pole enamasti identsed, vaid koosnevad väga sarnastest järjestustest, mis
) viljastusprotsessis osaleb sugurakk, kus mõni kromosoom on kahekordne (Downi sündroom). Genoommutatsioonid võivad tekkida ka hübridiseerumisel kui eriliiki kuuluvatel vanematel on erinev kromosoomide arv. Oluliselt rohkem on geenmutatsioone taimedel ja seentel, loomadel on neid vähem. Organismide võimalused mutatsioonide mõju vähendamiseks: 1.) evolutsioonis on pidevalt lühenenud haploidse elujärgu kestus (bakter (koguaeg haploidne), sammaltaim (haploidses elujärgus vegetatiivsed organid) ja imetaja (haploidne ainult sugurakk)); 2.) diploidsusest tingitud heterosügootsus (ühe alleeli muteerumisel teine normaalne dominantne alleel varjutab selle avaldumise); 3.) teatud tunnuste polügeensus (ühte tunnust määrab korraga mitu geeni) (vaimsed võimed); 4.) regulaatorgeenide toime. Inimeses on keskmiselt muteerunud umbes 10 geeni. Riigieksami küsimused: Kirjelda ühte positiivset ja negatiivset tagajärge, kui yldse mutatsioone ei oleks
annaabi.ee 
