1)kontroll transkriptsiooni tasemel 2)kontroll mRNA töötlemise tasemel 3)kontroll RNA transpordi tasemel 4)kontroll translatsiooni tasemel 5)kontroll mRNA lagundamise tasemel 6)translatsiooni-järgne kontroll GEENID AVALDUVAD ÕIGEL AJAL JA ÕIGES KOHAS *Rakkude erinevused tulenevad hoopis geenide valikulisest avaldumisest. *Geenid avalduvad, kui nende pealt sünteesitakse RNAd. Geenide avaldumise lõppeesmärgiks võib olla organismile või rakule vajaliku valgu süntees. *Kõik geenid ei sisalda infot valgusünteesiks, vaid nende pealt sünteesitakse nt rRNAd või tRNAd. *Hulkrakse organismi teeb keerukaks veel see, et on palju erinevate omadustega rakutüüpe. Naharakk on teistsugune kui närvirakk ning seal peavad avalduma teistsugused geenid. *Geenide avaldumine peab olema ajas ja ruumis hästi kontrollitud ja koos kõlas keskkonnatingimustega. *Kui kontroll ära kaob, siis võivad rakud hakata piiramatult paljunema ning tagajärjeks võib olla vähkkasvaja teke.
Nüüd siseneb kompleksi ribosoomi suur subühik ja algab valgusüntees nagu eelkirjeldatud. /faktorid, mis suunavad mRNA'd läbi ribosoomi kutsutakse translatsiooni ejakulatsioonifaktoriteks/. Süntees lõpetamiseks on vaja stoppkoodonit (UAG, UAA või UGA), millele ei vasta ühtegi aminohapet, seega pole ka vastavat tRNA'd. Kui ribosoomi A-saiti satub stoppkoodon, siis süntees peatub ja ribosoomi sattub tRNA'le sarnane valgu molekul terminatsioonifaktor (release factor). Kuna mRNA edasiliigutamise vältimatuks eelduseks on peptiidsideme teke ja seda enam saavutada võimalik ei ole, siis ribosoom lihtsalt laguneb, kuna ei suuda oma funktsiooni enam täita. Valgusüntees on lõppenud. Ühte ja seda sama mRNA'd kasutavad mitu ribosoomi. 08/10/09 /.../Kuidas ikkagi elu tekkis? Meil on viirused, mis talletavad pärilikkusinfot RNA'l. See viitab sellele, et kunagi koosnes elu RNA ja valgu molekulidest
nukleotiide, mis vastavad (komplementaarsuse alusel) algahelale. Lisaks DNA polümeraasile on replikatsioonikahvliga seotud veel palju teisi valke, mis aitavad kaasa DNA sünteesi alustamisele ning kulgemisele. 8. Mis on geen? Geen on DNA järjestuse lõik, funktsionaalne ühik, mis kodeerib valku või struktuurset, katalüütilist või regulatoorset RNAd. 9. Mis on plasmiid? Kromosoomiväline rõngakujuline kaheahelaline DNA molekul, mis sisaldab autonoomset paljunemist võimaldavaid geneetilisi elemente. Mõnedel plasmiididel on geenid, mis tagavad plasmiidi stabiilse püsimise bakterirakus, näiteks toksiini- antitoksiini süsteemi kodeerivad geenid. 10. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel – geeniteisend, geeni üks esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste
DNA + valgud =kromosoomid. RNA RNA osaleb mitmetes eluks vajalikes protsessides nagu näiteks geenide kodeerimine ja dekodeerimine, geenide regulatsioon ja ekspressioon. Koosneb ribonukleotiididest. Moodustunud lämmastikaluse, riboosi ja fosfaatrühma liitumisel. Neli erinevat nukleotiidi(lämmastikalused): A, G, C, U. RNA esmane struktuur primaarstruktuur, nukleotiidijääkide hulk ja järjestus RNAs, tekib sünteesijärgselt. Teisene struktuur- molekul, milles üksikahelalised lõigud vahelduvad kaksikahelaliste lõikudega, omavahel paarduvad (tRNA). RNA sünteesi katalüüsib ensüüm, RNA polümeraas, mis kasutab üht DNA- ahelat matriitsina, et sünteesida komplementaarne RNA ahel e transkript, seda protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. REPLIKATSIOON (DNAst DNA) TRANSKRIPTSIOON (DNAst mRNA ja rRNA) TRANSLATSIOON (mRNAst VALK) INFO liigb DNA RNA VALGUD. Viirustel võib liikuda ka RNAlt DNAle. 4
mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramatut jagunemist. Iga jagunemistsükliga jäävad telomeerid järjest lühemaks ning teatud kriitilisest piirist alates raku jagunemine seiskub. Need rakud, mis peavad aga organismis
cDNA’d. cDNA’d kasutatakse eukarüootsete geenide kloonimiseks prokarüootsetes organismides. Bakteri rakkudesse geenide viimisel peame me mRNA alusel tegema DNA. Millised on kloneeritud DNAde kasutusalad tänapäeval? Rekombinantsed valgud on meile väga praktilised, kuna saame neist toota erinevaid ravimeid nt. insuliini. Kasutatakse veel toidutööstuses ensüümid (piim, juust), keskkonnakaitses (toksiliste jääkide likvideerimine bakterite abil). Kloonitud geenid on kasulikud tegemaks uuritavast geenist kergesti hallatavaid koopiaid ja tootmaks selle põhjal vajaminevat valku. Sangeri sekveneerimise põhimõte. Kasutatakse didesoksüribonukleotiide, mis erinevad desoksüribonukleotiididest selle poolest, et suhkrujäägis ei ole 3’ otsas hüdroksüülrühma, mille tõttu ei saa ahel edasi minna, vaid süntees jääb selle koha peal pidama. Sekveneeritav DNA pannakse
antakse üle ühe kindla determinandiga, millised omavahel kombineeruvad. 1. F1 oli alati sarnane ühe vanema tunnusega. 2. F2 ilmus välja F1 põlvkonnas kadunud tunnus, küll madala sagedusega, kuid alati 1:3. "Mendeli lahknemise printsiip": Retsessiivsed tunnused kahe erineva homosügootse isendi ristamisel ilmuvad alles teises põlvkonnas ja alati sarnase sagedusega Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt:
GEENITEHNOLOOGIA KORDAMISKÜSIMUSED 1. Bioteaduste meetodika Loodusseadused on teaduslike faktide üldistused, mis võimaldavad samaaegselt selgitada mitmeid loodusnähtusi. Bioteaduste uurimisobjektid pärinevad loodusest : biomolekulid, rakud, organismid, populatsioonid, liigid, ökosüsteemid. Kasutatavad meetodid jaotatakse : vaatlus, võrdlus (võrdlev anatoomi, geenijärjestuse võrdlus), katse (kui muudetakse üht tingimust ja võrreldakse tulemusi nii muudetud kui muutmata tingimustega katse puhul) TEADUSLIKUD FAKTID ∨ Uurimisobjekt < PROBLEEMI PÜSTITAMINE > muutuja
GEENITEHNOLOOGIA KORDAMISKÜSIMUSED 1. Bioteaduste meetodika Loodusseadused on teaduslike faktide üldistused, mis võimaldavad samaaegselt selgitada mitmeid loodusnähtusi. Bioteaduste uurimisobjektid pärinevad loodusest : biomolekulid, rakud, organismid, populatsioonid, liigid, ökosüsteemid. Kasutatavad meetodid jaotatakse : vaatlus, võrdlus (võrdlev anatoomi, geenijärjestuse võrdlus), katse (kui muudetakse üht tingimust ja võrreldakse tulemusi nii muudetud kui muutmata tingimustega katse puhul) TEADUSLIKUD FAKTID Uurimisobjekt < PROBLEEMI PÜSTITAMINE > muutuja
suuremas alaühikus vabanenud tRNA lahkub ribosoomist, ribosoom liigub mRNA-l edasi ühe sammu ehk koodoni võrra. Tsükkel kordub Terminatsioon- valguahela pikenemine peatub, kui STOP koodon siseneb A saiti Eukarüootidel tunneb STOP koodoni ära üksainus vabastusfaktor eRF (prokarüootidel on neid faktoreid mitu) RF seondumine ensüüm peptidüül transferaasi aktiivsust Valguahela lõppu (C terminaalne ots) liidetakse vee molekul H2O ning polüpeptiid vabaneb mRNA vabaneb, ribosoom laguneb alaühikuteks, lõpeb valgusünteesi ribosoomitsükkel Matriitsiks on 3' 5' DNA ahel, mille pealt sünteesitakse 5' 3' mRNA (sense ehk kodeeriv ahel) Teise ahela pealt antisense ahel (katsetes) Peptiidside- kovalentne side valgu molekuli ehitusse kuuluvate aminohappejääkide vahel Aminohapetel bipolaarne ionisatsioon: ühe AH karboksüülgrupp liitub teise AH aminogrupiga, tekib peptiidside
Geenitehnoloogia eksam 1. Suhkrute lühiiseloomustus. Süsivesikud=sahhariidid. On orgaanilised ühendid, mille koostises esinevad süsinik, vesinik ja hapnik. Süsivesikud säilitavad rakusiseselt keemilist energiat. Rakk saab energiat suhkrumolekulide lagunemisel lihtsateks ühenditeks, aeroobidel veeks ja süsihappegaasiks. I Monosahhariidid ehk lihtsuhkrud on madalamolekulaarsed ühendid, milles süsinike arv on enamasti kolmest kuueni- riboos ja desoküriboos (5 süsinikulised). Glükoos ehk viinamarjasuhkur- kiire energiaallikas, näitab veresuhkrutaset. Funktsioon- energeetiline, DNAs ja RNAs ehituslik (6 süsinikuline). Rohelistes taimedes moodustub glükoos fotosünteesi
Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise
DNA molekulis on ahelad vastassuunalised seetõttu toimub ka uute ahelate süntees erisuunaliselt. Replikatsiooni lõpuks saadakse 2 DNA molekuli, mille biheeliksites on üks ahel uus ja teine vana. Eukarüootsetes rakkudes toimub replikatsioon enne mitoosi ja meioosi ning tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse jaotumise tütarrakkude vahel. 8. Mis on geen? DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Geen on genoomi (geneetiline materjal, mis sisaldub liigiomases kromosoomikomplektis, inimesel on 46 kromosoomi) järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geen võib olla teatud valku kodeeriv DNA või RNA järjestus või RNA ahel, millel on mingisugune konkreetne funktsioon organismis. Elusolendid sõltuvad geenidest, sest geenid määravad täpselt ära kõik valgud ja funktsionaalsed RNA ahelad
nukleotiidselt järjestuselt valkude aminohappelisse järjestusse. Esmalt kandub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le vastavat protsessi nimetatakse transkriptsiooniks. RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees translatsioon. Seega liigub geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le ja RNA-lt valgule. Seda seaduspära nimetatakse molekulaarbioloogia põhidogmaks. Teatud viirustel, kelle genoomiks on RNA molekul (siia kuuluvad retroviirused, näiteks HIV), võib geneetiline informatsioon liikuda ka RNA-lt DNA-le. Informatsiooni liikumine RNA-lt valgule on aga alati ühesuunaline. Rekombinantse DNA tehnoloogia Kaasajal kasutatakse geenide molekulaarseks analüüsiks rekombinantse DNA tehnoloogiat. Tehnoloogia põhineb DNA fragmentide isoleerimisel genoomist ning viimisel väikestesse, rakus iseseisvalt
panust Robert Hooke aastal 1665 (ajakirjas Micrographia) alustas sõna cella ('kambrike') kasutamist, Antoni van Leeuwenhoek Alates 1674 esimesed mikroskoobid, avastas suu- ja soolebakterid, ainurakseid ja spermatosoidid. Matthias Schleiden väitis 1838, et kõik taimed koosnevad rakkudest. Theodor Schwann v äitis 1838-39, et kõik loomad koosnevad rakkudest. Avastas rakumembraani ja Schwanni rakud Louis Pasteur 19. sai töötas välja pastöriseerimise, vaktsiini marutõve, Siberi katku vastu Karl Ernst von Baer kirjeldas 1827 esmakordselt imetaja munarakku 2. Molekulaarbioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt Gregor Mendel - 1865 - Mendeli geneetilise pärilikkuse seadused - Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus - Kahe homosügootse isendi ristamisel on järglaspõlvkonna isendid geneetiliselt sarnased.
GEEN, GENOOM JA KROMOSOOM 1. Prokarüootse geeni struktuur. Ei sisalda introneid. Operon. Prokarüootidel geneetilise ekspressiooni ühik, mis koosneb ühest või enamast geenist ning operaator- ja promootorjärjestusest, mis reguleerivad nende transkriptsiooni. Geenide klaster, mis moodustab bakteriaalse operoni, sisaldab ühe transkriptsiooniühiku, kuna ühelt promootorilt transkribeeritakse üks primaarne transkript. Teisiti öeldes on geenid ja transkriptsiooniühikud prokarüootides tihtipeale üksteisest eristatavad. 2. Prokrüootsed kromosoomid. Rõngaskromosoomid. Struktuur üks replikatsiooni alguspunkt, geenid organiseeritud operonidesse, suurus 160 000-12 200 000 aluspaari, pakituse tasemed tuuma pole, selle asemel on tuumapiirkond, kromosoom on superkeerdunud ning assotsieeritud polüamiinide ja madalmolekulaarsete aluseliste valkudega, mis võimaldavad DNAd tihedalt bakteriraku keskosas pakkida. 3
mitmeid loodusnähtusi. (Teaduslik teadmine tekib siis, kui mitu uurijat jõuab ühesugusekatsejärel sama tulemuseni). Ühe teadusharu piires kogutud teadmised ja avastatud loodusseadused moodustavad teadusliku teooria. Pädeva teadusliku teooria alusel on võimalik ennustada nähtusi/fakte, mida hiljem saab tõestada eksperimentaalselt. Hüpotees peab olema faltsifitseeritav (tõetatakse/lükatakse ümber) Bioteaduste uurimisobjektid pärinevad loodusest : biomolekulid, rakud, organismid, populatsioonid, liigid, ökosüsteemid. Kasutatavad meetodid jaotatakse : vaatlus, võrdlus (võrdlev anatoomi, geenijärjestuse võrdlus), katse (kui muudetakse üht tingimust ja võrreldakse tulemusi nii muudetud kui muutmata tingimustega katse puhul) 1)Probleemi püstitamine 2)Taustinfo kogunemine 3)Hüpoteesi sõnastamine 4)Hüpoteesi kontrollimine 5)Tulemuste analüüs ja järelduste tegemine 2. Eluslooduse organiseerituse tasemed
soojusregulatsioonis, samuti talveunest ärkavatel loomadel aga ka talisuplejatel. vi. Lahusti funktsioon. Veres olevad lipoproteiinid kannavad rasvlahustuvaid vitamiine organismi kõikidesse kudedesse. Aminohapete ja valkude lühiiseloomustus. Valgud e proteiinid- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustab amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulisaminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma( COOH ) vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett .Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntess toimub alati kindlas suunas: N-
see näis kokku minevat marksistliku teooriaga, et ühiskondlik kord mõjutab inimeste omaduste arengut. Mendelismi pooldajadsattusid vanglasse ja paljud seal ka surid, geneetika kuulutati ebateaduseks. Kuigi Lõssenko teooriatel tõepinda polnud olid paljud teadlased sunnitud ellujäämise või karjääri nimel tulemusi võltsima, näitamaks, et Lõssenko teooria töötab. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Prokarüootse raku genoomiks on üks kaksikahelaline DNA molekul, mis on tavaliselt rõngasmolekul. Haploidne. Histoonid puuduvad. Eukarüootidel on rohkem kui üks kromosoom. Mõnedel liikidel on erinevate kromosoomide arv isegi üle saja. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega väga tihedalt kokku pakitud. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi eesmärk on keharakkude taastootmine, meioos sugurakkude tootmine. Mitoosil üks mitootiline jagunemine, meioosis kaks järjestikust jagunemist.
1 MOLEKULAARBIOLOOGIA. 1. Kui aatom loovutab elektroni täielikult teisele aatomile, missugused keemilise sidemega on tegemist? Ioonside, sellised ained lahustuvad hästi, kuna ioonide hüdratatsioonienergia on suurem kui kristalli võreenergia 2. Miks vesi on hea lahusti (solvent)? Vesi on hea lahusti, sest ta lahustab nii tahkeid, vedelaid kui ka gaasilisi aineid. Vee molekul moodustab dipooli ning aatomid omandavad osalise laengu. Polaarsete ühenditega moodustab vesiniksidemeid, mis tagavad stabiilsust. 3. Termodünaamika II seadus. Kõik protsessid kulgevad tasakaalu e. minimaalse potentsiaalse energia poole e. entroopia kasvu suunas. Entroopia (S) on korrastamatuse mõõt [J/mol*K], korrastatud madal entroopia. Isoleeritud süsteemid püüavad korrastatud olekust korrastamata poole. Tasakaal on siis, kui entroopia on maksimaalne.Entroopia muutus on
Nukleotiidide kolmikuid e. triplette mRNAs nimetatakse koodoniteks, mis moodustavad geneetilise koodi põhialuse. Igale koodonile mRNAs vastab mingi konkreetne aminohape proteiiniahelas või juhis valgusünteesi alustamiseks või lõpetamiseks. Ühtekokku on olemas 43 = 64 erinevat koodonit. Kuna kodeeritavaid aminohappeid on ainult 20, siis on paljud koodonid "sünonüümsed", st. ühele aminohappele võib vastata mitu erinevat koodonit. Milliseid koodoneid genoomis eelistatakse, sõltub aga konkreetsest organismist endast. Otsene seos on aga aminohappele vastavate koodonite hulga ja selle aminohappe esinemissageduse vahel valkudes. Mõnele koodonile (UGA, UUA ja UAG) ei vasta ühtegi aminohapet, mistõttu neid mõnikord nimetetakse ka nonsensskoodoniteks. See nimetus ei ole aga päris õige, kuna nimetatud koodonid toimivad märgina valgusünteesi lõpetamiseks, umbes nagu punkt lause lõpus.
seotakse ligaasi poolt. DNA liider- ja viivisahela sünteesi alustamine. Prereplikatiivses kompleksis asuvate alguspunkti äratundva kompleksi ja helikaaside fosforüülimine kui replikatsiooni algatamise eeltingimus eukarüootides. Raku G1 faasis tekib prereplikatiivne kompleks replikatsiooni origin punkti.See tagab selle, et igat replikatsiooni alguspunkti aktiveeritakse ainult üks kord rakutsükli jooksul. Uut kompleksi ei saa enne tekkida, kui rakk on uusti G1 faasis ja origin recognition complex (ORC) on defosforüleeritud S faasis toimub replikatsioon. DNA topoisomeraas I osa DNA kaksikheeliksi keerdumise ärahoidmises replikatsiooni protsessis Topoisomeraas I katksetab eukarüootide DNA ühe ajelaajutiselt,selleks, et vältida ahelakeerdumist. Topoisomeraasi aktiivsaidison türosiin.Kovalentselt seodub DNA fosfaadiga lõhkudes fosfodiestersideme. DNA ahel on nüüd võimeline ennas pöörama keerust lahti.
moodustumise seaduspärasusi isendi arengu ehk ontogeneesi vältel. See tähendab geneetilise informatsiooni edasiandmist ja realiseerumist ning neis tulenevaid isendite muutlikust (muutusi). Geneetika uurib ka pärilikkuse tsütoloogilise ja molekulaarseid aluseid. Nii meie kui ka kogu eluslooduse eripära ja sarnasus tugineb geneetikale. Geenidesse on peidetud kogu keha ehitusplaan. Neis on varjul kodeeritud juhend, mis suunab inimese olemist ja välja nägemist. Geenid pärime, pooled isalt, pooled emalt. Just sellepärast meenutamegi tihtipeale oma vanemaid, vendi ja õdesid meie geenid pärinevad ühisest allikast. 3 Geneetika on üks uusimaid teadusharusid. Alles 20.saj. oleme hakanud taipama, miks inimesed üksteisest erinevad või sarnanevad. Ajal, millal geneetikast midagi ei teatud, arvasid inimesed, et lapsed meenutavad vanemaid lihtsalt
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Kakskümmend peamist (standartset) aminohapet moodustavad enamiku elusorganismide valgud. · Alfa-aminohapped valkude koosseisukuuluvad monomeerid · Valkude struktuurne ja funktsionaalne mitmekesisus baseerub 20 erineva aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Amonihappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a
taime kõik osad koosnevad rakkudest või nende produktidest. Järgmisel aastal tehti samasugune järeldus ka loomorganismide kohta Theodor Schwanni (1810-1882) poolt. Schleideni ja Schwanni järeldused loetaksegi rakuteooria formuleeringuks. Kolmas mees, kelle nime rakuteooria loomise juures samuti mainitakse, on Rudolf Virchow (1821-1902). Tema väitis, et "niisamuti kui loomad tekivad vaid loomadest ja taimed taimedest, peab ka raku tekkimiseks olema temale eelnev rakk". Ehk lühidalt: rakk tekib rakust (omnis cellula e cellula). See teooria rõhutas elusorganismide ühtsust ning tõi esile kontseptsiooni elusorganismidest kui rakkude kooslustest. Koos evolutsiooniteooriga on rakuteooria praegu ühed tähtsamad üldistused bioloogias. Elu tekkis abiogeenselt nn. ürgpuljongis. Esimesed rakud arvatakse olevat tekkinud 3.5 - 4 miljr. aastat tagasi. Elu tekke eeldused: • katalüütilised süsteemid (polüpeptiidid, polünukleotiidid)
Osmoos – kui lahustunud osake ei saa liikuda läbi membraani, liigub lahus selleks, et ainete konsentratsioonid võrdsed oleks Osmolaarsus – lahustunud osakeste arv lahustis. Reguleerib lahusti liikumist rakkudest piiritletud ruumis. Hüdrofoobne – vett hülgav. Rasv, sest ta on neutraalne. Rasv tõrjutakse äärtesse või surutakse kokku. Hüdrofiilne – kõik osakesed, millel on mingit sorti laeng. Vesi tõmbab osakesed laiali ja tekib fibrillaarne molekul. - Rasvhapete hüdrofoobsed lõigud (sabad) moodustavad kogumeid, et veega mitte kokku puutuda ning polaarsed osad (pead) paigutuvad maksimaalse kontaktpinnana. Nii tekib rakumembraan. - Valgumolekulide polaarne lõik tõmmatakse vee molekulide poolt pikaks (fibrillaarne) ja ahela neutraalne lõik pressitakse tihedaks gloobuliks (globulaarne) Vee 3 olekut: happeline, neutraalne, aluseline pH – lähtub vesinikioonide arvust ehk mõõdab prootonite arvu lahuses. OH - ja H+ ioonide
seonduvad RNAga, ta transpordib mRNA tuumast välja. Nad osalevad transkriptsioonil ja posttranskriptsioonilisel RNA modifikatsioonil, sh splaissimisel, mRNA stabiliseerimisel ja transkriptsiooni ja translatsiooni reguleerimisel. 8. Mille poolest erineb tuuma impordi mehhanism teistest membraantranspordi mehhanismidest. Tuuma impordi mehhanismil on tuumalokalisatsioonisignaal NLS ja transpordifaktor importiin. Vesikulaartransport on muu membraantransport – molekul mida transporditakse pakitakse vesiikulisse, mis transporditakse mööda aktiinifilamente membraani kaudu välja. 9. Kromatiini pakkimine, mõranenud gloobulid, kromosoomi territooriumid. Kromatiini pakkimises eristatakse mitmeid astmeid: 1) DNA keerdumine ümber histoonide 2) Pärlikee struktuur e 10nm fiiber 3) 30 nm fiibri struktuur 4) Lokaalsed gloobulid 5) Kromosoomid – mitoosi käigus pakkimine
Kakskümmend peamist (standartset) aminohapet moodustavad enamiku elusorganismide valgud. Alfa-aminohapped valkude koosseisukuuluvad monomeerid Valkude struktuurne ja funktsionaalne mitmekesisus baseerub 20 erineva aminohappe kombinatsioonidel Valkude lühiiseloomustus Valgud (proteiinid)- on polümeerid, mille monomeerideks on aminohapped. On 20 erinevat aminohapet (neist 8 asendamatud ja 12 , mida rakud saavad ise sünteesida), mis võivad kuuluda valkude koostisesse. Aminohappeid iseloomustavad amino- ja karboksüülrühmad. Valgu molekulis aminohapete vahel on peptiidsidemed: N-H ja karboksüülrühma vaheline kovalentne side. Peptiidsideme moodustamisel eraldub üks molekul vett. Valkudes on kolm osa: N-terminaalosa, peptiidsidet moodustav osa ja C-terminaalosa. Peptiidsidemete süntees toimub alati kindlas suunas: N- terminusC-terminus. Valkude omadused sõltuvad: a
Keemiline paljunemine olemasoleva kopeerimine Bioloogiline paljunemine alguses teistsugune järglane, hiljem sarnane 3) Arenemine elusorganismid muutuvad. 4) Reageerinime ärritusele. 5) Sisekeskkonna stabiilsus ehk homöostaas. 6) Rakuline ehitus Rakulise ehituse ajalugu: · 1665.a ehitas Robert Hook esimene mikroskoobi ning kirjeldas siis korgi rakke. · Neben Kuhle ??? seostab rakku bioloogiaga. Rakk üks võimalik elu näitaja. · Schleiden Schwan kõik elusorganismid koosnevad rakkudest. · Konstrueeritakse esimene elektronmikorskoop. Elu omadused: 1) Elu on pidev eluprotsessid võivad olla peatunud, kuid peatumine on väga täpne. Elu tekkis ca 4 miljardit aastat tagasi. DNA hoiab elu pidevana. MLB 6001 Üldbioloogia 2
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks?
Pneumokokid on geneetiliselt muutlikud, mis avaldub nende fenotüübis. Üheks silmatorkavaks tunnuseks on polüsahhariididest koosneva limakapsli olemasolu. Patogeensed on ainult limakapsliga pneumokokid, sest limakapsli tõttu ei suuda peremeesorganism neid hävitada. Kapsli olemasolu või puudumist on võimalik hinnata tardsöötmel moodustuvate bakterikolooniate suuruse alusel. Limakapsliga rakud (S-tüüpi, sile) moodustavad söötmel suuri, siledapinnalisi kolooniaid, kapslita rakud (R-tüüpi, kare) moodustavad aga väikesi, ebatasase pinnaga kolooniaid. Hiirte süstimisel S- tüüpi rakkudega hiired surid, R-tüüpi rakkudega süstimisel aga jäid ellu. 1928. a. demonstreeris Frederick Griffith, et hiired surid ka siis, kui neid süstiti seguga, mis sisaldas R tüüpi elusaid rakke ning S-tüüpi surmatud rakke. Kapslita
tuumapoorid – 120x120x75 A bakteriaalne RNA polümeraas – 90x90x60 A Molekulaarbioloogia põhidogma DNA↔ RNA →valk DNA sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel! RNA-sõltuv DNA polümeraas – pöördtranskriptaas – revertaas – katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt, leiti algselt retroviirustelt. Dogma evolutsiooniline aspekt: looduslik valik toimub organismide mitte geenide tasemel. Valik toimub geeniproduktide tasemel. Ühte „head“ geeni võib ümbritseda „halvad“ geenid ja teda ei valita. Mutatsioonid toimuvad juhuslikult. Epigeneetiline pärilikkus - on seotud genoomi ekspressiooni mustrite kordumisega uues põlvkonnas (DNA metüleerimine), ei ole seotud muutustega genoomis. Geneetilise info 3 põhilist ülekandeprotsessi: 1. Replikatsioon – kahekordistumine geneetiline info on säilitatud DNA kaksikheeliksi kujul viib läbi DNA-sõltuv DNA polümeraas (substraat: desoksünukleosiid-5’-trifosfaat) DNA replikatsioon – eukarüootidel
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
