Kõik muutused toimuvad Väga kaua Geneetilise muutlikkuse allikad – MAKROEVOLUTSIOON 1) Mutatsioonid – seisneb muutustes geenide paiknemisel ja kordusel -enamasti on kahjulikud, aga on ka kasulikke -vastupidavus haigustele, suureneda retsistentsus antibiootikumidele või muuta tema suutlikkust leida toitu 2) Kombinatiivne muutlikkus . ei vii evolutsioonini, sest geenid, alleelid tulenevad varjust välja -alleelide, geenide ümberkombineerimises -esineb vaid suguliselt paljunevatel organismidel -enamasti evolutsioonilisi muutusi ei põhjusta 3) Geenivool(geenisiire)- ei vii muutustele, sest tulevad teistest populatsioonidest teiste geenidega -isendite immigratsioon sama liigi teise populatsiooni ristumine kohalike isenditega -tagajärjed: 1) teises populatsioonis tekkinud mutatsioonid 2)muudab olemasolevate alleelide sagedust
Õistaimed. Mitmekesistusid putukad. --- Kriidi lõpus suur väljasuremine meteoriit Mehhiko lahes. Surid dinod ja igast merelised loomarühmad. --- Uusaegkonnas imetajate kiire evolutsioon. Uusaegkonna lõpus, neogeeni ajastul kliima ja loomastik sarnased tänapäevastega. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad populatsioonid ja liigid. POPULATSIOONI GENOFOND populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogum. Populatsiooni genofondis võib geenil olla 1,2 või mitu alleeli. Igas gameedis (sugurakk) igal geenil tavaliselt üks alleel (haploidsus). Võimalik genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geeni alleelide arvust: k(k+1)/2, kus k on alleelide arv. Kuna alleelide sagedus erinev, siis ka eri genotüüpide sagedus erinev. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse
1. Selgita mõisted: Populatsiooni genofond- ühte liiki kuuluvate isendite kogum, kellel on olemas sarnased geenid ja alleelid. Mikroevolutsioon- muutub geneetiline materjal geenides, kromosoomide arv ja struktuur ning muutuvad alleelide ja genotüüpide sagedus. Kombinatiivne muutlikkus- geenide omavaheline kombineerumine. Geenivool- populatsioonis olemasolevate alleelide sageduste muutumine immigrantidega ristumisel. Geneetiline triiv ehk geenitriiv- statistilistel põhjustel võib alleelide sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda. Mutatsioon- kromosoomide struktuuri arvu muutumisest tekkiv genotüübi muutus. Mutageen- mutatsioone tekitav organismiväline tegur. Pudelikaelaefekt- looduskatastroofid ja küttimine võivad viia populatsiooni arvukuse madalale.
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Evolutsioneeruvad populatsioonid. Igal populatsioonis on väiksem või suurem geneetiline mitmekesisus. Populatsiooni isendid on omavahel fenotüübilt sarnased kui sama liigi erinevatsse populatsioonidesse kuuluvad isendid. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeeruvate osade kogumit- POPULATSIOONI GENOFOND Suguliselt sigivate organismide pop. isendid võivad omavahel vabalt ristuda ja nende alleelid võivad üksteisega kombineeruda (Mendeli seaduse kohaselt) Geenil võib olla populatsioonis genofondis üks või mitu alleeli. Gameetide liitumisel sügoodiks ühinevad vanemate kõigi geenide alleelid paarideks, mood järglase genotüübi. Genotüüpide arv sõltub geeni alleelide arvust: K(K+1)/2 ( K- geenide arv)
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Darvinliku evolutsiooniteooria kohaselt ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid populatsioonid ja liigid. Populatsiooni isendid on omavahel fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonidesse kuuluvad isendid. Populatsiooni genofondiks nim populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeeritavate osade kogumit. Populatsiooni geneetiline struktuur on eri alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Hardy-Weinberg- nad tõestasid, et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist str ei muuda. Seadus: teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Aga see kehtib ainult järgmistel tingimustel: populatsioon on väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik
ära rekombinantsed ja mitterekombinantsed genotüübid. Aheldusanalüüs kasutab populatsioonis harvasid, kõrge penetrantsusega ehk sageli avalduvaid mutatsioone. 7. Mida tähendab ahelduse tasakaalustamatus? Kellel ja kuidas seda uuritakse? Ahelduse tasakaalustamatus (LD linkage disequilibrium) on mõiste, mis kirjeldab mittejuhuslikku alleelset assotsiatsiooni. LD populatsioonigeneetika termin, mis tähistab kahes või enamas lookuses olevate alleelide mittejuhuslikku koosesinemist (lookused ei pea tingimata asuma samas kromosoomis) LD nähtus kirjeldab olukorda, kus teatud alleelide kombinatsioonid esinevad populatsioonis suurema või väiksema sagedusega, kui võiks oodata haplotüüpide moodustamisest juhuslikkuse alusel, lähtudes alleelide esinemissagedustest 8. Millega tegeleb rahvusvaheline projekt HapMap? Mis on projekti praktiline eesmärk? Tegeleb LD-blokkide koostamisega. 9
1.Darwinliku evolutsiooniteooria kohaselt ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid vaid indiviidide rühmad populatsioonid ja liigid. Väikseim evolutsioneeruv üksus on populatsioon. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogumit nimetatakse populatsiooni genofondiks (geenifondiks). Suguliselt sigivate organismide populatsioonide isendid võivad omavahel vabalt ristuda ka nende alleelid võivad üksteisega kombineeruda Mendeli seaduste kohaselt. Võimalike genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geeni alleelide arvust: genotüübi arv= k(k+1)/2, kus k on alleelide arv.
Mikroevolutsioon. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogumit nimetatakse populatsiooni genofondiks. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks . Mikroevolutsioon - liigi sisene evolutsioon, populatsioonide muutumine ja kohastumine. Väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon . Populatsiooni iseloomustab: - Genofond - Geneetiline struktuur - Liigi levila ehk areaal Evolutsiooni tegurid: 1. Mutagenees (mutatsioonid) 2. Kombinatiivne muutlikus 3. Geenivool (geenisiire) rändamine 4
teke Populatsioon * väikseim evolutsioneerumisvõimeline rühm *rühm üht liiki isendeid samal ajal samas kohas Miks üksikisik ei saa evolutsioneeruda? 1.Eluiga liiga lühike(Evol.nõuab miljoneid aastaid) 2.Üksikisik ei saa sugulisel teel paljuneda ja anda järglasi Populatsiooni isendid on fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonide isendid. Popoulatsiooni genofond: *Populatsiooni isendite geenide, nende alleelide kogum *Genofondis võib olla ühel geenil üks, kaks või mitu alleeli (NT:silma värvust määrav alleel) *Geenide alleelide sagedus populatsioonis erinev : ühed tavalised, teised haruldased *Eri alleelide ja genotüüpide suhe antud geeni suhtes (populatsiooni geneetiline struktuur) ON MUUTUV! Populatsiooni geneetilist struktuuri muudavad : 1.Mutatsioonid 2.Kombinatiivne muutlikkus(järglasesse uus geeni kombinatsioon) 3.Geenivool(geenisiire) 4.Geneetiline triiv 1
Evolutsioon (68-85) 1. Populatsioon ühist territooriumit (levilat) asustavate samaliigiliste isendite kogum. Populatsiooni geneetiline struktuur alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus populatsioonis. Populatsioon genofond popultsiooni kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum. 2. Nimeta ja iseloomusta geneetiline muutlikkuse allikaid · Mutagenees tekitab uusi alleele ja vahel ka uusi geene. Kromosoomimutastioonid tekitavad muutusi geenide paiknemises ja kordsused. See võib ühtalsi muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket. Genoomimutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide geeni ja teiste alleelide omavaheline kombineerumine.
teised. Paljunemisvõime erinevus indiviidide vahel on loodusliku valiku olulisim tulem. Looduslik valik on kohastumusliku evolutsiooniprotsessi ainus mehhanism. Looduslik valik - populatsiooni genofondi alusel toimuv paljunemise edukuse määramine indiviidide vahel. Kõige üldisem Loodusliku valiku tulem on vähekohastunute elimineerimine populatsioonist kui need on tekkinud uute mutatsioonide tulemusena. Seega, Looduslik valik takistab uute alleelide sageduse tõusu populatsioonis. LV säilitab või vähendab geneetilist varieeruvust populatsioonis, sõltuvalt sellest kuidas ta toimib. Kui valik eemaldab populatsioonist kahjulikke alleele või takistab alleelide fikseerumist populatsioonis, siis ta vähendab variantide hulka. Kui heterosügoodid on enamkohastunud kui homosügoodid, siis ta säilitab variantide arvu. Seda nimetatakse balansseeritud ehk tasakaalustatud valikuks: näiteks sirp-rakulise aneemia korral.
omadused, mis takistavad edukat ristumist ühel alal elaate isendite vahel. Eristatakse viljastumiseelseid ja viljastumisjärgseid tegureid. Erimaine liigiteke - (allopaatiline ehk geograafiline liigiteke) liigitekke protsess, mis saab alguse populatsioonide eristumisest geograafilises evulutsioonis. Geenivool - geneetilise materjali vahetus populatsioonide ja populatsioonide allosade vahel, isendite migratsiooni ja ristamise teel. Geneetiline triiv - alleelide- ja genotööbisageduse suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades: tingitud statistilisest valmiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon - eri populatsioonide või eri isendite ristamist vältiv ruumiline eraldatus suure kauguse, geograafiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy-Weinbergi seadus - populatsioonide geneetilise tasakaalu
*Erimaine liigiteke (allopatriline e. Geograafiline liigiteke)liigitekke protsess, mis saab alguse populatsioonide eristumisest geograafilises isolatsioonis. *Geenivool (geenisiire) geneetilise materjali vahetus populatsiooni allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. *Geneetiline triiv (geenitriiv) alleeli-ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statilistes valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. *Geograafiline isolatsioon eri populatsioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. *Hardy-weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus; suures, vabalt ristuvas populatsioonis psivad alleelid- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsiooniteguirid.
Populatsiooni moodustavad nt mingi kalaliigi isendid ühes järves, mingi taimeliigi isendid ühes metsas ja ka eestlased Eestimaal. Igas populatsioonis on väiksem või suurem geneetiline mitmekesisus. Populatsiooni isendid on omavahel fenotüüpselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonidesse kuuluvad isendid. Nende tunnuste sarnasus tuleneb peamiselt geneetilisest sarnasusest. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogumit nimetatakse populatsiooni genofondiks. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. See määrab suurema osa populatsiooni tunnuste mitmekesisusest. Godfrey Harold Hardy (inglise matemaatik) ja Wilhelm Weinberg (saksa arst) tõestasid 1908.a, et pärandumusseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb
Tervetel vanematel on kolm last.Ühel pojal puuduvad higinäärmed, teine poeg on terve ja tütar higinäärmetega. Missugune on selle anomaalia esinemise risk nende lastel, kui higinäärmeteta ( haige) poeg on abielus terve naisega (Homosügoot!) Koosta pärandumisskeemid nii vanemate abielu kui haige poja abielu kohta. Millise tõenäosusega sünnib poja peresse haigeid s.t higinäärmeteta laps. ( Vihje;tegemist on suguliitelisehaigusega) Vanemate abielu: Alleelide tähistus: Higinäärmetega – H, anomaalia – a I XHXa XHY Gameedid XH Xa XH Y II genotüübid XHXH XHXa XaY II fenotüübid Terve tütar Terve tütar Haige poeg Haige poja abielu: Alleelide tähistus Higinäärmetega – H, anomaalia – a I XaY XHXH Gameedid Xa Y XH XH
Käitumine: kiskjate saagitabamis viis, lindude ränne, tedremäng(kägu, kes käitub nagu raudkull). Hoiatus-ähvardus poosid(konnad, kassikakk). Evolutsiooni mehhanismid-Mutatsioonid. Geen:tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Kromosoom:põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoom:muutub kromosoomide ja nendes asuvate geenide kordsus ning sellega kaasneb ka uute geenide eristumise võimalus. Kombinatiivne muutlikkus:geenide alleelide omavaheline kombineerumine. Geenivool:Mutatsioonide siirdumine vaadeldavasse populatsiooni, sisseränne võib aga muuta ka olemasolevate alleelide sagedust, kui see on doonorpopulatsioonis teistsugune. Geneetiline triiv:puhtstatistilistel põhjustel võib alleelide sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda. Liigi tekke barjäärid, bioloogiline isolatsioon Barjäärid jagunevad kaheks:Geograafiline isolatsioon, logistika ei võimalda kohtuda(poro, haribu)
isendid on ühetaolised Mendeli II:F2-lahknemise seadus,1.põlvk hübriidide ristamisel saadakse 2.hübriidses põlvk's lahknemine(kas fenotüübiline v genotüübiline) Mendeli III:sõltumatu lahknemise s-er krom paaridesse kuuluvad geenid ja alleelid pärand.teineteist sõltumata,nii meioosil kuika vilj geen-DNAlõik,mis määrab 1RNA mol sünt alleel-1'e geeni er.vormid(meioosil läh lahku)Genotüüp-1 org krom'des olevate geenide ja alleelide kogum Fenotüüp-org tunnuste kogum,mis kuj genotüübi ja keskk koostoimel Homosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on ühesug heterosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on er. analüüsiv ristam-isendi genot. kindlaks teg. ristatakse uuritavaid isendid rets.vormiga.Selleks,et rets defektseid geene omavate loomade õigeaegne väljaselgitam ja kõrvald aretuses) genealoogiline
EVOLUTSIOONI GENEETILISED ALUSED Mariliis Tisler 12.B Väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon. Muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. G e n e e t ilin e m u u t lik k u s M u t a t s io o n ilin e m u u t lik k u s K o m b in a t iiv n e m u u t lik k u s G e e n is iir e G e e n it r iiv Geneetilise muutlikkuse peamised allikad Mutatsioonid Populatsioonis tekib mutatsiooniline muutlikkus (geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid)
esimesed londilised, närilised ja ahvilised. · Paleogeen 65,5-23,8 mln. · Neogeen 23,8-1,8 mln. (kliima ja loomastik sarnases tänapäevaga; laiemalt hakkasid levima: maod, konnad, hiired, rotid, laululinnud, rohttaimed) · Kvaternaar 1,8-...mln. Umbes 7-5 miljonit aasta tagasi toimus hominiidide lahknemine teistest primaatidest- INIMESE EVOLUTSIOON. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid: Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeeritavate osade kogumit nim. populatsiooni genofondiks. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nim. populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. Teatud tingimuste korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. (SELLINE POPULATSIOON EI EVOLUTSIONEERU) POLE ! Seadus kehtib tingimustel: · Populatsioon on väga suur
5. biosfäär · Puudub looduslik valik Geneetilise muutlikkuse allikad: 1. . Mutatsioonid *geenmutatsioon *generatiivsed mutatsioonid 2. Kombinatiivne muutlikus suguline paljunemine 3. Geenisiire e. Geeni vool geneetilise materjali kandumine ühest populatsioonist teise. Põhjused: migrats. Ja selle järgnev ristumine Tagajärg: soodsate alleelide levimine üle liigi leviala, populat. Geneetiline ühtlustumine, tagatakse liigi terviklikkus, liigi püsimine 4. Geneetiline tiiv pop. Geneetilise struktuuri juhuslik muutus. Põhjused: Katastroofid, üleujutused, paks lumi Tagajärg: isendite järsk vähenemine, uus pop. Kujuneb vähestest isenditest, hauldane alleel võib ära kaduda *Populatsiooni iseloomustab geenifond ja geeniline struktuur. Olelusvõitluse põhjustab: paljunemine, ressursside nappus
loomarühmad. Uusaegkonnas imetajate kiire evolutsioon. Uusaegkonna lõpus, neogeeni ajastul kliima ja loomastik sarnased tänapäevastega. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad – populatsioonid ja liigid. POPULATSIOONI GENOFOND – populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogum . Populatsiooni genofondis võib geenil olla 1,2 või mitu alleeli. Igas gameedis (sugurakk) igal geenil tavaliselt üks alleel (haploidsus). Võimalik genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geeni alleelide arvust: k(k+1)/2, kus k on alleelide arv. Kuna alleelide sagedus erinev, siis ka eri genotüüpide sagedus erinev.
Õistaimed. Mitmekesistusid putukad. --- Kriidi lõpus suur väljasuremine meteoriit Mehhiko lahes. Surid dinod ja igast merelised loomarühmad. --- Uusaegkonnas imetajate kiire evolutsioon. Uusaegkonna lõpus, neogeeni ajastul kliima ja loomastik sarnased tänapäevastega. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad populatsioonid ja liigid. POPULATSIOONI GENOFOND populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogum. Populatsiooni genofondis võib geenil olla 1,2 või mitu alleeli. Igas gameedis (sugurakk) igal geenil tavaliselt üks alleel (haploidsus). Võimalik genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geeni alleelide arvust: k(k+1)/2, kus k on alleelide arv. Kuna alleelide sagedus erinev, siis ka eri genotüüpide sagedus erinev. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni
Mikroevolutisioon Mikroevolutisoon- evolutsioonilised muutused liigi sees, viib uute liikide tekkeni. Väiksem evolutisooni võimeline org. rühm on populatsioon, muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatisooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni genofondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nim. populatisooni struktuuriks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutisooni tegurite toime suunde ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutageen -> geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Kombinatiivmuutlikus- alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Geenivool- erinevate populatisoonide isendeit ristamine. Populatsiooni genofondi võivad sattudauued, varem sealt puudunud alleelid.
Evolutsiooni geneetilised alused* Populatsioon Väikseim evolutsioonivõimeline organismide rühm Populatsiooni moodustavad ühisel territooriumil elavad samaliigilised isendid Populatsiooni iseloomustab 1. Oma genofond (geenide ja alleelide kogum) 2. Populatsiooni isendite sarnasus võrreldes teiste sama liiki populatsioonidega. 3. Oma geneetiline struktuur – põlvkondade jooksul püsiv geenide ja alleelide esinemissagedus. Individuaalse muutlikkuse tekkepõhjused 1. Mutatsiooniline muutlikkus 2. Kombinatiivne muutlikkus Mutatsiooniline muutlikkus* On põhjustatud mutatsioonidest. Mutatsioonid on pärilukkusekandja (DNA, RNA) püsivad edasikanduvad muutused. Mutatsioonid võivad põhjustada teatud geenide avaldumist ja põhjustada ka uute geenide teket. Võib toimuda geenide kordsus ja see põhjustab
Kvantitatiivne geneetika: Tunnused, milliseid saab reaalselt mõõta ja milledel on populatsiooni siseselt või populatsioonide vahel tunnuse pidevus (pikkus, kaal, saagikus, kasvukirus Selline pidevus tuleneb pärilikkuse teatud juhtudest: Tunnus määratud mitmete lookuste poolt Pleiotroopia (üks geen mitu tunnust) Epistaas (lookused interakteeruvad ja üks surub teise maha) Alleelide või nende kombinatsioonide erinev ekspressiivsus ja penetrantsus Keskkond mõjutab tunnust reaktsiooni normi piires, aga fenotüübid indiviiditi erinevad Veidi ajalugu: Francis Galton ja Karl Pearson (1890ndatel aastatel): Nad leidsid, et tunnused, milledel on populatsioonis pidevus korreleeruvad statistiliselt vanemate ja laste vahel, samas ei suutnud pärilikkuse tüüpi ehk seda, kuidas sellised tunnused üle kantakse, määrata
kuid mingi struktuurivea tõttu ei avaldu. Ribosüüm- Katalüütilise ehk Ensümaatilise aktiivsusega RNA molekul Geenivool- Geneetilise materjali vahetus, populatsioonide või populatsiooni allosade vahel.. isendite või migratsiooni ja ristumise teel. Geneetiline triiv- populatsiooni piires, isendite arvukus on pidevas muutumises, mille tagajärjeks on genofondi muutused. Populatsiooni geneetiline struktuur- Alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus populatsioonis. Populatsiooni genofond- Populatsiooni ning kõigi tema geenide ja nende alleelide ja genoomi muude elementide kogum.
Kõik muutused toimuvad Väga kaua Geneetilise muutlikkuse allikad MAKROEVOLUTSIOON 1) Mutatsioonid seisneb muutustes geenide paiknemisel ja kordusel -enamasti on kahjulikud, aga on ka kasulikke -vastupidavus haigustele, suureneda retsistentsus antibiootikumidele või muuta tema suutlikkust leida toitu 2) Kombinatiivne muutlikkus . ei vii evolutsioonini, sest geenid, alleelid tulenevad varjust välja -alleelide, geenide ümberkombineerimises -esineb vaid suguliselt paljunevatel organismidel -enamasti evolutsioonilisi muutusi ei põhjusta 3) Geenivool(geenisiire)- ei vii muutustele, sest tulevad teistest populatsioonidest teiste geenidega -isendite immigratsioon sama liigi teise populatsiooni ristumine kohalike isenditega -tagajärjed: 1) teises populatsioonis tekkinud mutatsioonid 2)muudab olemasolevate alleelide sagedust
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. 7. Partenogenees ehk neitsistsigimine on mitmetel taime- ja loomarühmadel esinev paljunemisviis, mille puhul emasorganism annab järglasi ilma sama liigi isassugurakkude osaluseta. 8
geenides, seda lähemal (ajaliselt) on nende ühised esivanemad.Mol. gen. võimaldab märata ka AEGA, sest teada nukleotiidjärjestuse muutumise kiirus. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi Mutatsioon-Populatsioonis tekib mutatsiooniline muutlikkus (geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid).Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud.Mutatsiooniline muutlikkus on evolutsiooni peamine allikas.Kombinatiivne- Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel.Meioosis - kromosoomide ristsiire viljastumisel - alleelide kombineerumine Geensiire- Erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid. Loomade ränded. Taimede viljade, eoste ja tolmuterade levik Geenitriiv-Juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris.Uue põlvkonna moodustamisest võtab osa vaid väike kogum eelmise põlvkonna sugurakkudest
Mõisted 1) Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek
varem. Geogr.isol:e.ruumiline eraldatus.erinevate liikide levialad,eraldatud veekogude,mägede,kaugusega.N:ühel niidul on 2 ritsikapopulatsiooni,neid eraldab mägi. Liik-sarnaste tuunustega isendite rühm,kellel on oma, teistest liikidest erinev geenidond ja levila Tundm.liik evol:geogr.isolatsioon-liigid olid kohastunud elutingimustega. Tundm.liikgeen:uute geenifond erines lähteliikide omast.Isendil pole enam kõiki lähteliigile omaseid alleele.Erineb alleelide vahekord st.genet.strukt. Makro,mikroevol:-aluseks genet.muutlikkus.-toimuvad samad protsessid(looduslik valik,olelusvõitlus)(mikro:evol.muutused liigi sees-uued liigid toimub kiiremini,hõlmavad vähem isendeid,tugineb geeni alleelide muutmisele ühest vormist teise.makro:liigist kõrgemate org.rühmade teke.uut tüüpi geenide teke. Konvergents:erinevad liigid on ehituslikult sarnased või omavad sarnast omadust,need sarnasused tulenevad elust samas keskkonnas.N:hai-delfiin,piimalill-kaktus
2. vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamisel erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotus sooga) 3. dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote lookus- koht, kus geen asub ühte liiki kuuluvatel isenditel on alati samas lookuses sama tunnust määravad geenide tagab selle, et ühte liiki kuuluvad isendid saavad omavahel vabalt ristuda alleel- geeni teisend, sama geeni teisend, alleelide sagenemist määratakse populatsioonide tasemel, nt vererühm homosügootsus- konkreetses tunnust määravas lookuses on geenid ühesugused heterosügootsus- lookuses on geenid alleelsed omavahel Tähtsus: kui küpsevad sugurakud, homosügootses on samad, heterol erinevad toimub rekombineerumine alleelide tasemel juba. Dominante alleel/geen tunnus avaldub mõlemas punnett'i ruudustik lahknemisseadus- fenotüübiline lahknemine teises põlvkonnas ongi sisuliselt alleelide lahknemine
Geograafiline liigiteke) liigitekke protsess, mis saab alguse populatsioonide eristumisestn geograafilise isolatsioonis. Geenivool- (geenisiire) geneetilise materjali vahetus populatsioonide või populatsiooni allosade vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. Geneetiline triiv- (geenitriiv) alleeli- ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statistilisest valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon- rei populatdioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid.
Liik on eri aladel elutsavateks asukondadeks ehk populatsioonideks. Populatsioon on mingi liigi isendid mingis piirkonnas (Nt Eesti). Populatsiooni genofond populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogum. Populatsiooni geneetilise struktuur alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus populatsioonis. Populatsiooni tasakaaluseisund: populatsioon väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valid Mutatsioon on populatsiooni geneetiline muutumine. Mutatsioon pole letaalne(surma põhjustav), siis pärandub see põlvest põlve. Geenivool geneetilise materjali vahetus populatsioonide isendite migratsiooni ja ristumise teel.
ainult triiv; Hardy-Weinbergi tasakaalu mudel; Wright-Fisheri ideaalpopulatsiooni mudel. 2. Millised olid (on) neli murrangulist faasi populatsioonigeneetika arengus. Kuidas olid omavahel seotud neil perioodidel kasutada olnud andmed ja avastused. (Sille) 1) Kuni 1960: Kasutati fenotüübilisi andmeid (tigude mustrid, lilleõite värv), mis käitusid Mendeli I seaduse järgi ja kasutati neid alleelide andmetena. Modernses evolutsioonilises sünteesis ühendati Mendeli seadused ja biomeetrikute saadud pidevad andmed looduslike populatsioonide kohta. Kadus vastuolu kahe koolkonna vahel. 2) 1960-1980: Molekulaarsete andmete kogumise andmed, nt valkude elektroforeesilt. Avastati, et mutatsioone on rohkem, kui arvati, ja tekkis Neutraalne molekulaarse evolutsiooni teooria (NMET) ja Peaaegu neutraalne molekulaarse evolutsiooni teooria (PNMET). Samuti molekulaarse kella teooria.
Evolutsioon toimub ainult organismirühmades, üksikindiviid ei evolutsuioneeru. Väiksem evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon( ühte liiki kuuluvad organismid ühel maa-alal) Geenil võib olla üks, kaks või mitu alleeli. Võimalike genotüüpde arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geenialleelide arvust. Tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte. Seega on osad genotüüpid sagedasemad kui teised. Geneetiline struktuur- alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikuse allikad: - Mutatsioonid - Kombinatiivne muutus - Geenivool=Geenisiire-ühe populatsiooni geenid satuvad teise - Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine.(mõjutab väiksemaid populatsioone) Mutatsioonid - Geenimutatsioonid (uued alleelid, geenid) - Kromosoommutatsioonid (muutused geenide paiknemises ja korduses)
Mikroevolutsioon-evolutsioonilised muutused liigi sees, viib uue liigi tekkele. Erinevused: mikroevolutsioon toimub kiiremini ja hõlmab vähem isendeid. Sarnasused: toimuvad samad protsessid (olelusvõitlus, looduslik valik, kohastumine); aluseks on muutused pärilikus infos; mitmekesistumine. Populatsioon-väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm. Populatsiooni geenifondi moodustavad populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid. Populatsiooni geneetiline struktuur-erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Suunav valik-elutingimuste kindlasuunaline muutumine, asumine uude keskkonda. Keskmisest teatud suunas erinevate organismide eelispaljunemine. Stabiliseeriv valik-keskkonnatingimused on suhteliselt püsivad, kõrvaldatakse erandid, keskmiste tunnustega organismide eelispaljunemine. Lõhestav valik-levilas on erinevate elutingimustega piirkonnad, kahe või enama keskmisest erinevate
· Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi e. genofondi Genotüüp: · Ühe isendi kõik geenid kokku · Geenil võib olla 1, 2 või mitu alleeli · Võimalike genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geenialleelide arvust tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte ja seega osad genotüübid on sagedasemad kui teised · Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikkuse allikad: · Mutatsioonid (Geenmutatsioonid Uued alleelid, geenid; Kromosoommutatsioonid muutused geenide paiknemises ja korduses; Genoommutatsioonid Muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordsus) · Kombinatiivne muutlikkus (Alleelide kombineerumine sugulisel paljuunemisel.
-Muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi -Enamik mutatsioonidest fenotüübis ei avaldu.Need,mis järglastele. avalduvad on enamasti kahjulikud,kuid vahest esineb ka -Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad kasulikke mtatsioone. selle populatsiooni genofondi. -Kobinatiivne muutlikkus: -Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. -Meioos kromosoomide ristsiire -Populatsiooni geenifond ja geneetiline struktuur ei püsi _Geenivool: muutumatuna. erinevate populatsioonide isendite ristumine.
1) Kasv 2) Saak 3) Vitaalsus •) Heteroos muudab polüploidsed rohkem jõulisemaks kui nende diploidsed vanemad •) Seda rakendatakse tarbeloomakasvatuses ja taimekasvatuses Geenide paljusus • Situatsioon, kus teatud biokeemilised funktsioonid on liigselt kodeeritud ühe või enam geenide poolt • Geenide paljusus kaitseb polüploide mutatsioonide kahjuliku mõju eest kuna ühe kromosoomi paari asemel on kaks, seega on olemas varukoopia • Retsesiivsete alleelide maskeerimine domineerivate metsiktüüpi alleelide abil Aseksuaalne paljunemine • Polüploidsus võib mõjutada sugu viisidel, mis pakuvad valikulist eelist • Polüploidsuse tõttu tekkinud aseksuaalne organism on võimeline reprodutseerima ilma partnerita Kahjulikkus • Muutused rakkude ehituses • Genoomi koostise suurendamine organismis toob kaasa tavaliselt ka rakumahu kasvu • Geeniekspressioonis kahjulikud muutused • Probleemid mitoosis
pärilikkus - seaduspärasus mille järgi järglased sarnanevad vanematega pärilik muutlikus- järglaste sarnanemine vanematega kuid samas võime muutuda ning võime üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine
ristuvas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübi sagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Kehtib vaid siis kui populatsioon on väga suur, kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik. Sellist ideaalpopulatsiooni ei ole olemas. Esiteks võib muutuda isendite geneetiline materjal. Teiseks võib muutuda olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus. 10. Mikroevolutsioon ja selle protsessid: mutatsiooniline muutlikkus, kombinatiivne muutlikkus, geenivool, geneetiline triiv. Mis on? Miks olulised? Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks. Kui mutatsioon pole dominantselt letaalne (seda kandva indiviidi surma põhjustav), siis pärandub see põlvest põlve ja moodustab koos teiste mutatsioonidega populatsiooni mutatsioonilise muutlikkuse varu.
Downi sündroom inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 romosoomi. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Geen DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geeniteraapia geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. Geenmutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil.
Geenid päranduvad vanematelt järglastele. Inimesel on umbes 35 000 erisugust geeni · alleel üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist, mis määrab tunnuse erinevuse · genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. inimesel 24st kromosoomist koosnev (22 autosoomi + sugukromosoomid X ja Y) · genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum · fenotüüp organismi kõik tunnused. (genotüüp+käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus · geenifond Genofond on populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide ning muude geneetiliste elementide kogum · transkriptsioon RNA süntees. Transkriptsioon tähendab mahakirjutamist ja tähistab molekulaarbioloogias RNA sünteesi DNA matriitsi alusel
Progress Uute, senisest keerukama ja täiuslikuma ehitusega organismitüüpide teke prokarüoodid eukarüoodid (ainuraksed hulkraksed) Geneetiline muutumine- DNA lõigu muutumine. Evolutsioneerumine -liikide muutumine aegade jooksul. Geneetiline triiv (geenitriiv) alleeli-ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades; tingitud statilistes valimiveast alleelide ülekandel vanempõlvkonnast järglaskonda. Geograafiline isolatsioon eri populatsioonide või liikide isendite ristumist välistav ruumiline eraldatus suure kauguse, geoloogiliste või ökoloogiliste tõkete tõttu. Kohastumus populatsiooni ja liigi isendite ühine pärilik omadus, tunnus või tunnustesüsteem, mis soodustab nende eluvõimet ja edukat paljunemist olemasolevates elutingimustes ning sellega liigi säilitamist.
kehaproportsioonid, vaimne alaareng, suguvõimetud) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis. Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende saa lapsi, ei arene välja sekundaarsed sugutunnused) esinemissagedustega kasvavasse/kahanevasse ritta saame variatsioonirea. Geenifond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine (3n- Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine
Väikseim evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon. Populatsiooni moodustavad ühe liigi esindajad teatud territooriumil, kellel on võimalik vaba ristumine ja kes saavad viljakaid järglasi. Ühe kindla populatsiooni isendid on omavahel fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi erinevad populatsioonid. Genofond = geenifond – populatsiooni/liigi kõik geenid ja alleelid. Genotüüp- Populatsiooni geneetiline struktuur – pop. geenide ja alleelide arvuline suhe. Kui pop. geneetiline struktuur muutub püsivalt, ühes suunas, siis kujuneb evolutsiooniline muutus. Geenisiire = geenivool ühe populatsiooni geenid tulevad teise Geneetiline triiv – juhuslik alleelide arvukuse muutus populatsioonis. Peamiselt looduskatastroofides, mõjutab eelkõige väikeseid populatsioone Kombinatiivne muutlikkus on geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks
Kui ülesannetes kästakse kirjutada isikute fenotübid, kirjutada tunnused (N: pruunid või heledad juuksed jne). 3) Dominantne geen - alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati kujuneb ja avaldub. Tähistatakse alati suure tähega. 4) Retsessiivne geen - Alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantne geenialleel e. variant puudub. Tähistatakse alati väikese tähega. 5) Homosügoot - Ühesuguste alleelide olemasolu (kas AA või aa) homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. 6) Heterosügoot - Erinevate alleelide, üks dominantne ja teine retsessiivne (Aa) olemolu homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. Dominantsed tunnused (A) Retsessiivsed (a) 1. Naerulohukesed põskedes 1. Naerulohukesed puuduvad 2. Juuste kasv lauba keskjoonel 2. Juuste piire laubal sirge 3
Õpik lk. 71 1. Mida nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks? Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. 2. Mida väidab Hardy - Weinbergi seadus? Inglise matemaatik Godfrey Harold Hardy ja saksa arst Eilhelm Einberg tõestasid 1908. a., et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus
annaabi.ee 
