Muutulikkus-organismide võime muutude ja üksteisest erineda muutulikkuse vormid: 1)pärilik(mutatiivne ja kombinatiivne) 2)mittepärilik paljunemine-liigi arvukuse suurenemine paljunemise vormid: 1)suguline 2)mittesuguline-vegetatiivine ja eoseline geen-DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemisel. Kromosoom-geenide materjaalne kandja DNA-aine rakutuumas, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Mutageen-mutatsioone (muutusi geenide või kromosoomide eihtuses) põhjustav tegur transgeene organism-organism, milleks on viidud teiste organismide geene. Alleelid- ühegeeni kaks vormi: vormid: 1)dominante 2)retsesiivne suguhormoonid ja soo määramine inimesel-inimese keharakus üks paar sugukromosoome. Soo määrab, millise sugukromosoomiga munarakk viljastub. Naistel kaks x kromosoomi, meestel pooltes x, pooltes y geeniteraapia-asendatakse oranismis vigane geen normaalsega viljastumine-munaraku ja seemenraku ühinemine. ...
Geneetika alused ja ajalugu Gregor Mendel (1822-1884) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused. Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega.
EVOLUTSIOONI GENEETILISED ALUSED Mariliis Tisler 12.B Väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon. Muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. G e n e e t ilin e m u u t lik k u s M u t a t s io o n ilin e m u u t lik k u s K o m b in a t iiv n e m u u t lik k u s G e e n is iir e G e e n it r iiv Geneetilise muutlikkuse peamised allikad Mutatsioonid
3.Kromosoom-DNA molekul 4.Kromosoomide arv inimesel keharakus: 46 sugurakus:23 5.Geenid-DNA lõik, mis osaleb organismis ühe või mitme tunnuse kujunemises. 6.Alleelid - geeni esinemisvormid. 7.Näiteid dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine: sugukromosoomidega (inimene), keskkond (kilpkonn) 9.Miks sünnib poisse rohkem? Kuna poistega juhtub rohkem õnnetusi ja nad on haigustele vastuvõtlikumad. 10.Suguliitelised haigused X:naine. ei arene teiseseid sugutunnuseid. XYY:mees. keskmisest suuremat kasvu, agressiivsus. XXY:mees. naiselik kehaehitus. XXX:naine. suurem kasv, hästi arenenud lihastik. 11.Muutlikkus-organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda.
Evolutsioon II Evolutsioon toimub ainult organismirühmades, üksikindiviid ei evolutsuioneeru. Väiksem evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon( ühte liiki kuuluvad organismid ühel maa-alal) Geenil võib olla üks, kaks või mitu alleeli. Võimalike genotüüpde arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geenialleelide arvust. Tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte. Seega on osad genotüüpid sagedasemad kui teised. Geneetiline struktuur- alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus Evolutsiooniks vajaliku geneetilise muutlikuse allikad: - Mutatsioonid - Kombinatiivne muutus - Geenivool=Geenisiire-ühe populatsiooni geenid satuvad teise - Geneetiline triiv- populatsiooni geneetilise struktuuri juhuslik muutumine.(mõjutab väiksemaid populatsioone) Mutatsioonid - Geenimutatsioonid (uued alleelid, geenid)
vanematega DNA Pärilikkus aine, koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. RNA Koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. GEEN DNA lõik , mis määrab ära tunnuse. GENOTÜÜP Organismi kõigi geenide kogu ühes rakus. FENOTÜÜP Organismi kõik tunnused. (silmavärvus, pikkus) KROMOSOOID Kokkupakitud DNA RETSESSIIVNE ALLEEL Määrab tunnuse ainult siis, kui kromosoomi täh. "a" Paaris on ühesugused alleelid. DOMINANTNE ALLEEL Määrab alati organismi tunnuse. Täh. "A" HOMOSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on ühesugused alleelid HETEROSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on erinevad alleelid MENDELI I SEADUS Homosügootsele vanemate ristamisel on kõik järglased identsed. MENDELI II SEADUS Heterosügootsete vanemate ristamisel järglaste tunnused lahknevad MUUTLIKKUS REPLIKATSIOON - kahe identse DNA süntees, toimub rakutuumas. ( DNA kahekordistub) DNA = 2 DNA , DNA polümeraas
Pärilikkuse seadused 1. Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe tunnuse (pärilikkuse alge) 2. Homoloogilised (paarilised) kromosoomid - ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid, mis sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene 3. Alleelid (geenivormid) on homoloogilistes kromosoomides paiknevad ühte tüüpi (ühte ja sama tunnust määravad) geenid 4. Homosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse täpselt ühte moodi 5. Heterosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse erinevalt 6. Dominantne alleen (valitsev) - alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootsuse korral avaldub, tähistatakse suure tähega (A) 7. Retsessiivne alleen (varjatud) - alleel, mille poolt määratud tunnus jääb heterosügootsuse korral varjatuks, avaldub ainult homosügootsuse korral, tähistatakse väikese tähega (a) 8
3. Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased on sarnased vanematele nii ehituselt kui talitluselt. 4. Alleel- ühe geeni erivorm. 5. Monohübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 6. Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. 7. Homosügoot- isend, kelle homoloogilistes kromosoomides sama tunnust määravad alleelid on ühesugused 8. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 9. Heterosügoot- isend, kelle homoloogilistes kromosoomides sama tunnust määravad alleelid on erinevad 10. Mendeli 1. Seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. (ühetaolisuse seadus) 11
3. -levilas on erinevate elutingimustega piirkonnad See võib olla põhjustatud näiteks looduskatastroofidest nagu -kahe või enama keskmisest erinevate tunnustega metsatulekahjud, üleujutused,reostused jm. isendirühma eelispaljunemine Mikroevolutsioon -Mutatsiooniline muutlikus: ..väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon. Uued geenivormis ehk alleelid tekivad mutatsioonide teel. -Muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi -Enamik mutatsioonidest fenotüübis ei avaldu.Need,mis järglastele. avalduvad on enamasti kahjulikud,kuid vahest esineb ka -Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad kasulikke mtatsioone. selle populatsiooni genofondi. -Kobinatiivne muutlikkus:
kandub DNA-lt RNA-le. 2. Translatsioon RNA molekulide nukleotiidses järjestuses salvestatud informatsiooni põhjal toimub valkude süntees. DNA ülesandeks on pärilikkuse info säilitamine, selle edasikandmine järglasrakkudesse ja organismidesse ning selle andmine valgu sünteesiks. Kromosoom- DNA molekul, mis sisaldab geene Kromosoom- raku tuumas olev niitjas element, mis moodustub raku jagunemise ajaks Homosügoot vaadeldava geeni osas on alleelid sarnased Heterosügoot vaadeldava geeni osas on alleelid erinevad
· replikatsioon DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. · geneetiline kood keemiliste juhiste süsteem, mille alusel geneetilisest infost luuakse mRNA vahendusel proteiine · dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A) · retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a) · homosügootne organism identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed). Nt. AA või aa · heterosügoote organism ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne). Nt. Aa · gameet organismi sugurakk. munarakud ja seemnerakud · somaatiline rakk organismi ehitusse kuuluv keharakk · homoloogilised kromosoomid kromosoomid, mis sisaldavad samu pärilikke tunnuseid määravaid geene
Mendeli I seadus:F1:ühetaolisuse seadus,er homosügootsete vanemate rist'l põlvk. isendid on ühetaolised Mendeli II:F2-lahknemise seadus,1.põlvk hübriidide ristamisel saadakse 2.hübriidses põlvk's lahknemine(kas fenotüübiline v genotüübiline) Mendeli III:sõltumatu lahknemise s-er krom paaridesse kuuluvad geenid ja alleelid pärand.teineteist sõltumata,nii meioosil kuika vilj geen-DNAlõik,mis määrab 1RNA mol sünt alleel-1'e geeni er.vormid(meioosil läh lahku)Genotüüp-1 org krom'des olevate geenide ja alleelide kogum Fenotüüp-org tunnuste kogum,mis kuj genotüübi ja keskk koostoimel Homosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on ühesug heterosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on er. analüüsiv ristam-isendi genot. kindlaks teg
1) Mitu kromosoomi on inimesel? Mis on geen, DNA, pärilikkus, kromosoomid? Igas keharakus on 46 ja sugurakus 23 kromosoomi. DNA on desoksüribonukleiinhape. DNA sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Kromosoom on üks valkudega seotud DNA molekul. 2) Mis on geeni alleelid? Nimeta inimese dominantseid ja retsessiivseid tunnuseid. Geeni alleelid on ühe ja sama geeni kaks vormi(dominantne ja retsessiivne). Dominantsed tunnused on tömp pöial, pruun juuksevärv, tedretähnilisus, kanapimedus, pruunid silmad, mittepunane juuksevärvus, põselohud, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Retsessiivsed tunnused on külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine, hallid või sinised silmad jne. 3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel? Esmased on sugunäärmed ja suguelundid.
kromosoomid on sugukromosoomid ning on inimese soo tunnuseks.) Kromosoomid koosnevad DNA-st (e. desoksüribonukleiin happest). DNA on pärilikkusaine, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Geenid Geen e. pärilikkustegur asub kromosoomis ning määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad, tähistatakse suure A- või B-ga, tunnused nt. tumedad juuksed, pruunid silmad, tedretähnid jne. Retsessiivsed alleelid on aga mitteavalduvad, tähistatakse väikese a- või b-ga ning tunnusteks on nt. heledad juuksed ja sinised silmad. Kui geenis on olemas dominantne alleel siis see kindlasti avaldub. Kuid kui geenis dominantne alleel puudub ning on kaks retsessiivset siis avaldub retsessiivne alleel. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti)
( vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära üks geen Polügeenne tunnus – ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp – on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum Fenotüüp – on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum Genofond – on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus – ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed (Tähis: AA ) või retsessiivsed (Tähis: aa). Hituosügoos – on erinevad alleelid, üks on dominantne, teine retsessiivne (Tähis: Aa)
puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum. Genofond: Liigi või populatsiooni kõigi keenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus: Ühe geeni samad alleelid, mõlemad kas domenantsed või retsesiivsed. Heterosügootsus: Erinevad erinevad alleelid, üks dominantne, teine retsesiivne. ( Tähis: Aa )
infot geen on DNA lõik, mis osaleb organ. ühe või mitme tunnuse kujunemises , geen on pärilikkuse algüksus ja need päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele kromosoom valkudega seotud DNA molekul, mis paikneb rakutuumas Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt Ühe neist saame isalt, teise emalt. See tähendab, et ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleeli Vanematelt saadud alleelid võivad olla kas ühesuguse või erineva mõujuga.Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alti avaldub, nim. dominanteks alleeliks (geneetika ülesannetes ja ristamisskeemides tähistatakse suurte tähtedega). Inimsel on dominantsed tunnused näiteks põselohkude esinemine, perselõug, kõrvanibud eraldunud, kiivri ots juuksepiiril, võime keelt torru keelata või tagasi painutada jm. Allasurutud alleeli nim. retsessiivseks alleeliks
Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismide poolt avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel. (heledad juuksed, põselohud puuduvad) Pollüütalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vereühmade määramisel) Genotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum (naha värvus, juuste värvus) Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosübootsus ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed või retsessiivsed Tähised: AA dominantne aa retsessiivne Heterosübootsus on erinevad alleelid üks dominantne ja teine retsessiivne. Tähis Aa
· Eri organismirühmade vahel on olnud vahepealsete tunnustega üleminekuvorme · Keskkonna on hõivanud järjest rohkem organisme EVOLUTSIOONI GENEETILISED ALUSED Mõisted: Populatsioon väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm. Ühte liiki kuuluvad isendid mingis kohas mingil ajal, ühise genofondiga isendite kogum. N: Haugid Saadjärves Populatsiooni geenifond selle moodustavad populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid. Geneetiline struktuur erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe (sagedus) Mutatsioon muutus raku geneetilises materjalis - geneetilise muutlikkuse allikas (kasulikud ja kahjulikud) tekivad uued geenid või alleelid. Vastavalt muutuste ulatusele jaotatakse: * geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. * kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris * genoommutatsioonid- muutub kromosoomide kordsus (Downi sündroom 21
Mikroevolutisioon Mikroevolutisoon- evolutsioonilised muutused liigi sees, viib uute liikide tekkeni. Väiksem evolutisooni võimeline org. rühm on populatsioon, muutused peavad tekkima geneetilises materjalis ja kanduma edasi järglastele. Populatisooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni genofondi. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nim. populatisooni struktuuriks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutisooni tegurite toime suunde ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutageen -> geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Kombinatiivmuutlikus- alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Geenivool- erinevate populatisoonide isendeit ristamine
11. Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen 12. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene 13. Genotüüp organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum 14. Fenotüüp organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum 15. Genofond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum 16. Homosügootsus homoloogilistes kromosoomides ühe geeni samad alleelid: mõlemad dominantsed või retressiivsed.( AA või aa) 17. Heterosügootsus homoloogilistes kromosoomides on erinevad alleelid, üks dominantne teine retressiivne(Aa)
Pärilikkuse põhimõisted: Pärilikkus on organismide võime taastoota endasarnaseid järglasi. Geneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust. Pärandumine on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik, mis määrab RNA molekuli sünteesi. Kromosoom on pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kromosoomid asuvad rakutuumas ja koosnevad DNAst. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Tähis: AA Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse tunnuse puudumisel. Tähis: aa Polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli (nt. vererühmade määramisel) Monogeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne tunnus ühe tunnuse määrab ära palju geene....
*polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramisel). Monogeene tunnus ühe tunnuse määrab üks geen. Polügeene tunnus ühe tunnuse mmäärab ära palju geene Genotüüp on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp on organismi kõik avaldunud tunnuste kogum. Genofond on liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Homosügootsus Ühe geeni samad alleelid, mõlemad dominantsed või retsetsiivsed. *Dominantne tunnus AA *Retsetsiivne tunnus aa. Heterosügootsus - on erinevad alleelid üks on Dominantne ja teine Retsetsiivne Aa
Geneetika-on teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi Geen-DNA lõik kromosoomis, mis määrab ära ühe mRNA molekuli sünteesi, sõltub mingite tunnuste esinemise võimalikkus organismis Genotüüp-ühe isendi kromosoomistikus olev geenide kogum Fenotüüp-ühe isendi kromosoomistikus olev geenide kogum Hemosügoot on organism, kelle mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel Heterotsügoot on organism, kelle homoloogilistes kromosoomides paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinev alleel Alleelid on ühe geeni erivormid Dominantne alleel on alleel, mille poolt määratud tunnus heterotsügootses olekus avaldub Retsessiivne allel on alleel, mis heterotsügootses olekus ei avaldu Hübriid on erinevate tunnustega organismide ristamisel saadud järeltulija Monohübriid on selline ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad vaid ühe tunnuse poolest Dihübriidne ristamine on selline ristamine, kus vaa...
Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta Heterosügootne organism - Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Tunnus on määratud erinevate alleelidega/Aa) Homosügootne organism - geenipaari seisund mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel.(Tunnus on määratud samasuguste alleelidega/AA/aa) Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse I põlvkonnas
pisikese õeraasu tumedapäised. Vend Ants, kes parasjagu sõjaväes oli, isa, ema… Ka Pets ise oli tume mis tume. Kuidas see nii võis juhtuda? Kuna laupäev oli vaba päev ning kuhugi kiiret polnud, otsustas Pets oma parima sõbra Aiku külla kutsuda ning koos tarkadesse raamatutesse süvenedes küsimusele vastust otsima asuda. 1. Millest tuleneb, et Petsi õde oli heledapäine? Kuna õel lõid välja retsessivsed alleelid Järgnevatele küsimustele vastamiseks kasuta mudelit. Vali kehaosaks juuksed ning tunnuse variantideks mõlemal vanemal “brünett 1”. Seejärel kliki nupul “Lapsed” ning vaata järglasi. Laste keharakkude nägemiseks pead esmalt klikkima nupul “Sugurakud” ning seejärel “Keharakud”. Vasta järgmistele küsimustele! 2. Milliste alleelidega keharakud on tumedapäistel vanematel tunnusetüübiga “brünett 1”? Aa Aa keharakud
Fenotüüp Genotüüp 0 i0i0 A IAi0 või IAIA B IBi0 või IBIB AB IAIB Tabelist on näha, et i0 on retsessiivne alleel, mis avaldub vaid juhul, kui ta esineb 2 alleelina. IA ja IB on dominantsed alleelid. Dominantne tunnus avaldub alati. Kui inimesel on aga nii IA kui ka IB, siis avalduvad mõlemad: need alleelid on kodominantsed.
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Evolutsioneeruvad populatsioonid. Igal populatsioonis on väiksem või suurem geneetiline mitmekesisus. Populatsiooni isendid on omavahel fenotüübilt sarnased kui sama liigi erinevatsse populatsioonidesse kuuluvad isendid. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeeruvate osade kogumit- POPULATSIOONI GENOFOND Suguliselt sigivate organismide pop. isendid võivad omavahel vabalt ristuda ja nende alleelid võivad üksteisega kombineeruda (Mendeli seaduse kohaselt) Geenil võib olla populatsioonis genofondis üks või mitu alleeli. Gameetide liitumisel sügoodiks ühinevad vanemate kõigi geenide alleelid paarideks, mood järglase genotüübi. Genotüüpide arv sõltub geeni alleelide arvust: K(K+1)/2 ( K- geenide arv) Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet(suhtelist sagedust) nim populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. (Määrab ära suurema osa populatsiooni
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel.
ka molekulaartasandil DNA ja kehavalkude ehituses. Inimesel ja simpansil on enamik valkudest ühesuguse aminohappelise koostisega.Biograaf-Pikka aega eraldatud ühest liigist põlvnevad organismid erinevad teineteisest. Molekulaargeneet:Mida sarnasem nukleotiididjärjestus võrreldavate organismide geenides, seda lähemal (ajaliselt) on nende ühised esivanemad.Mol. gen. võimaldab märata ka AEGA, sest teada nukleotiidjärjestuse muutumise kiirus. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi Mutatsioon-Populatsioonis tekib mutatsiooniline muutlikkus (geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid).Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud.Mutatsiooniline muutlikkus on evolutsiooni peamine allikas.Kombinatiivne- Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel.Meioosis - kromosoomide ristsiire viljastumisel - alleelide kombineerumine Geensiire- Erinevate populatsioonide isendite ristumine
sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) GENOOM liigiomases ühekordses kromosoomistikomplektis sisalduv geneetiline materjal (inimese genoom koosneb 24 kromosoomist 22 autosoomist ning sugukromosoomidest X ja Y) GENOTÜÜP isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum (genotüübist sõltub selle isendi pärilike tunnuste esinemine) HETEROSÜGOOT ühe geeni eri alleelid ; üks dominantne, teine retsessiivne (nt aA) HETEROSÜGOOTSUS geenipaari sesisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid HOMOSÜGOOT identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed nt aa või AA) HOMOSÜGOOTSUS geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel
Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) ·
10. Stoppkoodoniga ühineb ensüüm, mis lahutab translatsioonis osalenud komponendid: tRNA, mRNA ja valgu, mis selles protsessis sünteesiti. Mis on antikoodon? MENDELI ÜHETAOLISUSE SEADUS JA LAHKNEMISSEADUS LK 149-152 Mõisted: Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne
Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis.
Mikroevolutsioon-evolutsioonilised muutused liigi sees, viib uue liigi tekkele. Erinevused: mikroevolutsioon toimub kiiremini ja hõlmab vähem isendeid. Sarnasused: toimuvad samad protsessid (olelusvõitlus, looduslik valik, kohastumine); aluseks on muutused pärilikus infos; mitmekesistumine. Populatsioon-väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm. Populatsiooni geenifondi moodustavad populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid. Populatsiooni geneetiline struktuur-erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Suunav valik-elutingimuste kindlasuunaline muutumine, asumine uude keskkonda. Keskmisest teatud suunas erinevate organismide eelispaljunemine. Stabiliseeriv valik-keskkonnatingimused on suhteliselt püsivad, kõrvaldatakse erandid, keskmiste tunnustega organismide eelispaljunemine. Lõhestav valik-levilas on erinevate elutingimustega piirkonnad, kahe või enama keskmisest erinevate
aminohappeid. Evolutsiooni mehhanismid · Evolutsioon toimub ainult organismirühmades. · Üksikindiviidid ei evolutsioneeru · Väikseim evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon (populatsiooni moodustavad ühte liiki kuulavad organismid teatud maa-alal) · Igas populatsioonis on väiksem või suurem geneetiline mitmekesisus. · Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi e. genofondi Genotüüp: · Ühe isendi kõik geenid kokku · Geenil võib olla 1, 2 või mitu alleeli · Võimalike genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geenialleelide arvust tavaliselt on osad alleelid tavalised, teised mitte ja seega osad genotüübid on sagedasemad kui teised · Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks
keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel Pärilikkus - organismide omaduste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele mittesugulisel või sugulisel pärandumisel Muutlikkus - organismide võime muutuda ja omandada uusi tunnuseid liigi piires Kombinatiivne muutlikkus - geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, vanemate geenialleelide ümberkombineerumine
*Geenide alleelide sagedus populatsioonis erinev : ühed tavalised, teised haruldased *Eri alleelide ja genotüüpide suhe antud geeni suhtes (populatsiooni geneetiline struktuur) ON MUUTUV! Populatsiooni geneetilist struktuuri muudavad : 1.Mutatsioonid 2.Kombinatiivne muutlikkus(järglasesse uus geeni kombinatsioon) 3.Geenivool(geenisiire) 4.Geneetiline triiv 1.Mutatsioonid geneetilise muutlikkuse peamine allikas (enamasti kahjulikud) *geenmutatsioonid uued alleelid, geenid *kromosoommutatsioonid uued geenid, muutused avaldumises *genoommutatsioonid uute geenide eristumise võimalus Mutatsioonide ... *tagajärg annab evolutsiooniks lähtematerjali *sagedus väike *iseloom enamus ei avaldu fenotüübis, enamus kahjulikud! *sagedust tõstab populatsioonide geenide koguarv ja isendite arv populatsioonis 2.Kombinatiivne muutlikkus *Iseloomulik suguliselt sigivatele organismidele *uusi geene, alleele ei teki
hõimkond, riik, domeen Domeen- bakterid, arhed, eukarüoodid, kõige suurem üksus Mis evolutsioneerub? Populatsioon Üksikindiviid ei evolutsioneeru Väikseim evolutsioneerumisvõimeline organismide rühm on populatsioon. Mis on populatsioon? Näiteks Harilik võilill Põltsamaa linnas Populatsiooni moodustavad ühe liigi esindajad teatud territooriumil Populatsiooni iseloomustavad: · Leviala · Arvukus · Genofond = geenifond- populatsiooni kõik geenid ja alleelid Geenid- pärilikkuse kandjad DNA-s. DNA lõik, mis määrab ära ühe ühe RNA molekuli sünteesi. Alleelid- ühe geeni erivorm (nagu geen, kuid moonutatud kujul) Kõik populatsioonid on erinevad Popultasiooni geneetiline struktuur- populatsiooni geenide ja alleelide arvuline suhe. Evolutsioooniks vajaliku geneetilise muutlikkuse allikad: · Mutatsioonid · Kombinatiivne muutlikkus- suurendab mitmekesisust
reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17. spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 18. kombinatiivne muutlikkus-mutlikkus,kus järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20. variatsioonikõver-variatsiooniline kujutis. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 21. variatsioonirida-saame siis,kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kas kasvavasse või kahanevasse ritta. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 22
lootelehte e entodermi ja keksmist lootelehte e mesodermi (kujuneb gastrulal kõige hiljem). Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel- ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide (sisaldavad sama pärilikke tunnuseid määravaid geene ) samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Diploidses (kahekordse kromosoomistikuga) rakus paiknevad alleelid erinevates homoloogilistes kromosoomides. Need on sama pikkuse ja kujuga kromosoomid, milles paiknevad samad geenid samas järjestuses. (näiteks kollast seemne värvust määrav geen A ja rohelist värvust määrav a on sama geeni erinevad vormid) Homosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (nt. aa või AA; bb või BB). Heterosügootsus- aleelipaari (e geenipaari) seisund, mille puhul mõlemas
Keemilised mutageenid - mõned ravimid, olmekeemia, orgaanlised ühendid Füüsikalised mutageenid - kiirgused: radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi. Alleel - Geeni üks esinemisvorm. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused. Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid. Monohübriidse ristamise korral vanemad erinevad ühe tunnusepaari poolest. Mendeli I seadus - erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimene põlvkond ühetaoliselt heterosügoot. Mendeli II seadus heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahknemine. Sinisilmne mees abiellus pruunisilmse (homosügoot) naisega. Mis värvi silmadega sünnivad nende lapsed?
translokatsioon- ümberpaiknemine Generatiivsed mutatsioonid- mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult sugurakkudes ja päranduvad järglastele. tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva. Genoommutatsioon- Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud võivad tekkida uued alleelid. mutatusioonid. Kaksikute meetod- päriliku või mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe- ja erimunakaksikute abil Kantserogeenid- tegurid, mis kutsuvad esile nahavähi teket. Muutlikkus: Kombinatiivne muutlikkus- Seisneb vanemate geenialleelide avaldub a) liigilises mitmekesisuses; ümberkombineerumises (meioosi ja viljastumise käigus) järglaste genotüüpideks
homosügoote (AA), 2 osa heterosügoote (Aa) ja üks osa retsessiivseid homosügoote (aa). 12. Geeniraviga kaasnevad probleemid - Geeniteraapia eetilised probleemid. Hirm inimese loodusliku olemuse kadumise pärast. Kas inimene, omandades uue geeni ja seeläbi ka uue tunnuse kaotab oma isiksusest midagi või kas see muudab teda kui inimest. Selle üle arutavad teadlased tänapäevani. 13. Intermediaalsus - ehk tunnuste vahepealne avaldumine. 14. Codominantsus - Mitte kõik alleelid ei ole domineerivad ja retsessiivsed nagu need Mendel uuritud herne taimedel olid. Mõned alleelid on sama tugevad ning jäljendavad üksteist. Kui nii alleelid on olemas ja nad mõlemad on väljendatud fenotüübis võivad olla nad hübriidid ehk kahe alleeli segu. 15. Fenüülketonuuria - on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni
Seega on ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e alleeli Alleel on geeni erivorm Alleeli mõju võib olla ühesuguse või erineva tugevusega Dominantne alleel Alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus alati avaldub. Retsessiivne alleel Alleel, mis on allasurutud Tunnus avaldub ainult kui Dominantsed ja retsessiivsed tunnused Enamik tunnustest on määratud mitme geeniga, aga on ka neid mida määrab ainult üks geen. Tunnuste kujunemine sõltub sellest millised alleelid organismis on. Kui emalt saan pruuni silmavärvi määrava alleeli ja isalt saan sinise, siis mul avaldub pruun silmavärvus, sest see domineerib sinise üle. B x b = Bb B - dominantne tunnus; b - retsessiivne tunnus Pärilikud haigused Vigased geenid esinevad enamasti retsessiivse alleelina ning järglastel avaldub haigus vaid siis, kui nad saavad mõlemalt vanemalt ühesuguse vigase retsessiivse alleeli - hemofiilia On ka dominantselt päranduvaid haigusi - polüdaktüülia
Geen kromosoomi lõik, mis määrab ära ühe tunnuse, pärilikkuse püsivad ja segunematud tegurid. Genotüüp isendile omane geenide ja selle alleelide kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis sõltub genotüübist ja keskkonnast. Monohübriidne ristamine ristamine, mille puhul uuritavad vormid erinevad ühe tunnuse poolest. Alleelid ühe geeni erivormid. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paikneb mõlemas homoloogilises kromosoomis vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul paiknevad homoloogilistes kromosoomides vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu
Muutlikkus -Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse:pärilik muutlikkus ehk geneetiline ja mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline. Pärilik muttlikkus: pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosiimides. Jaotatakse: kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus. Kombinatiivne muut. (1)vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase:
Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevustes. Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub. Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks. Kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nim indutseerituteks.
Kodune kontrolltöö nr.2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid -
mõtlemisse rakku jääb vajalik arv kromosoome ja DNA on samasugune. 4.Kuidas tagatakse organismide paljunemisel see, et järglane saab mõlema vanema tunnused, aga säilib liigile omane kromosoomide arv? Sugurakkudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemalt vanemalt ühe kromosoomi paari. 5.Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud) , retsessiivsete geenide alleelid mitte (kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, ehk vastava geeni dominantne alleel organismis puudub 6.Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
