kahjustatud rakke. Kuna tüvirakud võivad areneda peaaegu igat tüüpi koe rakkudeks, saab neid edukalt kasutada võitluses haigustega: Kõhunäärme rakkudeks muudetud tüvirakud võivad taastada suhkruhaigete kõhunäärme funktsiooni. Närvirakkudeks muundatud tüvirakud võivad asendada Alzheimeri ja Parkinsoni tõve kahjustatud kudesid Reproduktiivne geeniteraapia Pärilike haiguste ravi meetod, kus funktsionaalne geenikoopia lisatakse indiviidi sugurakkudesse, mis kannavad defektset geenikoopiat. Ideaaljuhul kandub sugurakkudega uude organismi edasi terve geen. Sugurakkude mõjustamise kaks meetodit: Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre- embrüosse Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. Positiivsed ja negatiivsed omadused Positiivne: Annab võimaluse kaasasündinud ning elu jooksul omandatud haiguste raviks. Negatiivne: Ravi on väga kallis. Ravi ei pruugi olla edukas
raviks. Geeniteraapiat on kahte liiki, somaatiline, sugurakke mõjustav. Kasutades somaatilist geeniteraapiat ravitakse inimest siirdades tüvirakke otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Sugurakkude mõjustamiseks on kaks võimalust. Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre-embrüosse - see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut, vaid peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta. Teiseks suuremaks haruks geenitehnoloogiaga tegelemisel on osutunud kloonimine. Paljud teadlased väidavad et see on täiesti ohutu ja naturaalne tegevus, aga paljud inimesed on selle vastu, nii ateistid kui ka usklikud. Kloonimise protsessi jooksul eraldatakse suvalisest keharakust mikroskoobi all
koe rakkudesse Mutantse geeni avaldumise vaigistamine Eesmärk pakkuda ravi erinevatele haigustele ja tõvedele Jaguneb kaheks: somaatiline ja sugurakke mõjutav Somaatiline geeniteraapia Ehk ravikloonimine Tüvirakke viiakse otse haigesse koesse Seal nad muunduvad vastava koe rakkudeks Asendavad kahjustunud rakud Sugurakke mõjutav Eristatakse kahte juhtu I geneetiline materjal viiakse preembrüosse II geen viiakse üksikisiku sugurakkudesse See ravivõte tagab, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta Geeninformatsiooni paigaldamine Vajalikud geenid viiakse organismi kahel võimalusel I. Kasutakse viirust II. plasmiidide kasutamine (plasmiid = bakterirakkude DNA molekul) Geenivaigistus Dominantselt avalduvate haiguste kindlate mRNAmolekulide blokeerimine Või nende kiire lammutamine nn. mikroRNAde kaudu Tulemus: geen ei avaldu ehk haigus ei avaldu Geenitehnoloogia ,,"
muunduvad vastava koe rakkudeks ning asendavad sel viisil kahjustatud rakke 2. Sugurakke mõjutav geeniteraapia a) Muudetakse geneetilist informatsiooni ka sugurakkudes, selle tulemusena võivad tulemused edasi kanduda patsiendi järglastele (st ennetav ravi, võimaldab ühekordse sekkumisega välistada haiguse tekke järglastel ja vajaduse neid hiljem eraldi ravida) b) Geen viiakse indiviidi sugurakkudesse. See viis indiviidi ennast otseselt ei mõjuta, kuid tagab selle, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma. Geeni valik Viiruse kasutamine - viiruse geenid asendatakse inimese normaalsete geenidega. Kuna viirus on suuteline sisenema paljudesse inimese rakkudesse, siis sel viisil läheks rakku ka soovitud geen. Plasmiidide kasutamine Geenivaigistus mis see on? Geeni avaldumise takistamine epigeneetiliste mehhanismidega
SOMAATILINE GEENITERAAPIA ehk ravikloonimine Ravimiseks siirdatakse tüvirakke (mis saadakse mõne päeva vanusest embrüost ning kasvatatakse ja paljundatakse laboris) otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. SUGURAKKUDE MÕJUSTAMINE Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre-embrüosse - see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut, vaid peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta KLOONIMINE Täiskasvanud organismist pärit geneetilise materjali kasutamine uue, temaga identse organismi loomiseks. Suvalisest keharakust eraldatakse mikroskoobi all rakutuum ja see süstitakse munarakku, millest eelnevalt on tuum eemaldatud. Ajalooliselt olulised hetked: · Konna kloonimine 1952. aastal (Thomas J. King and Robert W. Briggs).
· Seisneb selles, et ravimiseks siirdatakse tüvirakke (mis saadakse mõne päeva vanusest embrüost ning kasvatatakse ja paljundatakse laboris) otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Sugurakke mõjustav · Eristatakse kahte juhtu: · Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre- embrüosse see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. · Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut vaid, peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta. Geenikandjad · Üks võimalus on kasutada viirust - viiruse geenid asendatakse inimese normaalsete geenidega ja kuna viirus on suuteline sisenema paljudesse inimese rakkudesse, siis koos viirusega läheks rakku kohale ka soovitud geen. · Teine viis geene paigale toimetada on plasmiidide kasutamine (plasmiid =
koe(organi) rakkudesse. Osal juhtudel toimub ravi läbi geenivaigistuse Kuidas toimub somaatiline geeniteraapia, selgita etappide kaupa inimese näitel? Ravimiseks siirdatakse tüvirakke otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Kuidas toimub sugurakke mõjutav geeniteraapia? Selleks on kaks juhtu: 1)Geneetiline materjal viiakse preembrüosse see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. 2)Geen viiakse üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjuta otseselt antud isikut vaid peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta. Mida tähendab geenivaigistus, mis eesmärgil kasutatakse? Geenivaigistus seisneb kindlate mRNA molekulide blokeerimise või kiires lammutamises nn mikroRNAde kaudu, mille tulemusena geen ei avaldu. Seda mehhanismi esineb taimesel, seentel ja loomadel ning see kaitseb neid näiteks viiruste vastu Milles seisneb polümeraasi ahelreaktsioon
Võimalus paljude haiguste. Nii kaasasündinud kui ka elu jooksul omandatud tõbede raviks. Kaks liiki- somaatiline, sugurakke mõjutav. Somaatiline geeniteraapia ja sugurakkude mõjutamine. Ravimiseks siirdatakse tüvirakke otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre-embrüosse - see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut, vaid peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta Mis on geenikandjad, näited Viirus- viiruse geenid asendatakse inimese normaalsete geenidega ja kuna viirus on suuteline sisenema paljudesse inimese rakkudesse, siis koos viirusega läheks rakku kohale ka soovitud geen. Teine viis geene paigale toimetada on plasmiidide kasutamine Mis on kloonimine?
tõenäosusega näit: kas sünnib poiss või tüdruk on kummalgi juhul 50% Tõenäosus teise raseduse korral on jälle 50%. Kokkuvõte: · mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on kromosoomide ja neis olevate geenite ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda · geenide ülekande mehhanism põhineb - alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse - erinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse · mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral · mendeli seaduspärasused on oma loomult statistilised · paljud fenotüübilised tunnused on kompleksed ja määratud enam kui ühe lookuse poolt ning on mõjutatud keskkonna poolt Loeng 3
Somaatiline:Ehk ravikloonimine.Seisneb selles, et ravimiseks siirdatakse tüvirakke (mis saadakse mõne päeva vanusest embrüost ning kasvatatakse ja paljundatakse laboris) otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Sugurakke mõjutav: Eristatakse kahte juhtu: Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre-embrüosse see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut vaid, peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta. GMO Geenmuundatud organism ehk geneetiliselt muundatud organism ehk geneetiliselt modifitseeritud organismehk geneetiliselt moondatud organism ehk GMO on kunstlikult geenide manipulatsiooni (geneetilise muundamise) teel loodud (parandatud, muudetud) taimesortide, ehk ka loomatõugude, üldnimi.
1. Haige patsient 2. Patsiendilt eemaldatud terved rakud 3. Rakkude siirdamine munarakku 4. Raku mõjutamine elektriga 5. 7 päeva vanune embrüo 6. Embrüonaalsete tüvirakkude kasvatamine 7. Tüvirakkude siirdamine haigesse koesse Sugurakkude mõjustamine · Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre-embrüosse see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglaste ennetav ravi. · Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjuta otseselt antud isikut, vaid peab tagama, et tema järglased sünniksid kindla tunnusega või ilma selleta. Geenikandjad · Üks võimalus on kasutada viirust viiruse geenid asendatakse inimese normaalsete geenidega ja kuna viirus on suuteline sisenema paljudesse inimese rakkudesse, siis koos viirusega läheks rakku kohale ka soovitud geen. · Teine viis geene paigale toimetada on plasmiidide kasutamine (plasmiid =
1. somaatiline 2. sugurakke mõjutav Somaatiline geeniteraapia ehk ravikloonimine: Ravimiseks siirdatakse tüvirakke (mis saadakse mõne päeva vanusest embrüost ning kasvatatakse ja paljundatakse laboris) otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Sugurakkude mõjutamine. Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre-embrüosse see on nii tulevase elusolendi kui ka tema järglasteennetav ravi. Teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. See ravivõte ei mõjusta otseselt antud isikut, vaid peab tagama, et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta. Transgeensete organismide loomine. Geneetiliselt muundatud organism (lühendatult GMO) on tänapäeva biotehnoloogia abil selliselt muundatud geeni(de)ga organism, mida loodus ise teha ei saa. Paljude bakterite, taimede ja loomade pärilikkust on muudetud sellega, et neisse on viidud teiste organismide geene.
Geeninokaut Geen lülitatakse välja. Geenitehnoloogiliselt rikutud geenivektor. Organite kasvatamiseks GM-loomade baasil. Mudelhiired-haiguste uurimiseks. Kimäär organism, kelle keha koosneb erineva geneetilise päritoluga rakkudest. 1.3 Geenitehnoloogia Võimalused: 1) asendada haige geen tervega 2) vaigistada haige geen Neid tegevusi ei teha munarakuga, need ei pärandu järglastele. Transgenees Geeniteraapia · Viiakse geen sugurakkudesse · viiakse geen koerakkudesse, ei pärandu. · Pärandatakse järglastele · Viiakse sama isendi geenid · Rakku viiakse võõraid geene Geenivaigistamiseks kasutatakse mikro-RNA molekule. Kui mi-RNA-d ühinevad mRNAga, siis viimane lagundatakse. 1. Molekulaargeneetiline diagnostika Põhineb mutantsete geenide äratundmisel. Pärilike haiguste kindlaks tegemine. 2. DNA-sõrmejälgede metoodika
kudesid ja kasvatades elundeid. 15.Somatiline geeniteraapia ehk ravikloonimine Ravimiseks siirdatakse tüvirakke otse haigesse koesse, kus nad muunduvad vastava koe rakkudeks asendades kahjustatud rakke. Sugurakkude mõjutamine teostatakse kahel viisil. Esimesel juhul viiakse geneetiline materjal pre- emrüosse (see on nii tulevase organisi kui ka tema järglaste ennetav ravi) teisel juhul viiakse geen üksikisiku sugurakkudesse. (See meetod ei mõjuta otseselt antud isikut, vaid peab tagama ,et tema järglased sünniksid mingi kindla tunnusega või ilma selleta) 16.geenitehnoloogia on biotehnoloogia haru, kus eesmärgi saavutamiseks viiakse geene (geeni osi) ühest organismist teise või muudetakse muul viisil geene saadakse GMO . 17.Geenivektor - DNA või RNA konstrukt, milles see geeni, mida tahetakse siirata, on ühendatud teiste, normaalsete geenidega
f) Tunnused on määratud geenidega, mis antakse põlvest põlve sugurakkude kaudu. g) Geenid asuvad kromosoomides lineaarses järjestuses kindlates lookustes. h) Geenid esinevad alleelsete paaridena, mis sugurakkude moodustumisel lahknevad. i) Geenide aheldus ei ole absoluutne. j) Tunnuste kujunemisel ontogeneesis ilmneb mitme geeni kindlasuunaline toime ühele tunnusele ja vastupidi, ühe geeni toime mitmele tunnusele. k) Ühes kromosoomis paiknevad geenid lähevad sugurakkudesse valdavalt samas kombinatsioonis kui vanematel. l) Alleelikombinatsioonid muutuvad eri isendite homoloogiliste kromosoomide samades lookustes. m) Kromosoomid muutuvad kui kindlate alleelide kogumid. Pärilikkuse geeniteooria ehk mendelism Pärilikkuse kromosoomiteooria ehk morganism KÜSIMUS Geneetika 31 Võrrelge autosoomides ja sugukromosoomides paiknevate geenide pärandumist. Esitage kolm erinevuste paari ja kolm sarnasust.
jaguneb pärilikuks (geneetiline) ja mittepärilikuks (modifikatsiooniline) muutlikkuseks. Kombinatiivne muutlikus- vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Munaraku viljastamisel tekib diploidne rakk isalt ja emalt pärit kromosoomikomplekt ühineb Homoloogilise kromosoomid jagatakse kahe tekkiva suguraku vahel Emalt ja isalt pärit kromosoomid satuvad järglaste sugurakkudesse segiläbi Ristsiire homoloogiliste kromosoomide osade vahetus Ahelenud geenid-geenid, mis asuvad kromosoomil üksteise naabruses ja päranduvad sageli koos T.H.Morgan äädikakärbse katse näitas, et valgesilmsust põhjustav geen on aheldunud kärbse sugu määrava geeniga tal tuntakse palju erinevaid mutatsioone tal on vähe kromosoome (4 paari) isas- ja emaskärbsed on kergesti eristatavad teda on lihtne kasvatada laboritingimustes
rida (mitte katastroofide), pani tähele eri organite ja organismide vahel ühtsust ning arenguloolist loogikat (õis kujunenud lehtedest, kolju selgroost jne). Charles Darwin - Liikide teke. Töös kaks aspekti: põlvnemisõpetus ja loodusliku valiku õpetus. Käsitleb nii muutumist kui valikut, paneb senise teadmise kokku, leiab, et valik põhineb kahel põhiomadusel - muutlikkus ja pärilikkus. Pärilikkust seletas pangeneesi teooria raames (kogu kehas tekkivad gemmulad siirduvad sugurakkudesse, kui kehaosa muutub, muutuvad ka gemmulad). Darwin tegi järelduse, et ellu jäävad ja sigivad kohastunumad. Elusloodus on võrreldes eluta loodusega kohastunud olemasolevaile tingimustele. Darwin loob ka sugulise valiku mõiste isaste organismide võitlus paarilise pärast. 16. Kirjeldage eelmisel sajandivahetusel esinenud väärkäsitlusi pärilikkusteoorias · Keskkonnatingimuste toimel või eluviisi mõjul tekkinud muutused indiviidi tunnustes
Inimese 46 kromosoomi jaotatakse 23 paariks. Üks nendest paaridest osaleb inimese soo määramises. Neid nim. sookromosoomideks. Ülejäänud 22 paari kromosome, mis ei seostu inimese soolise määratlusega, nim autosoomideks. Inimese soo määramine: Naise keharakkudes on kaks X- P: XY x XX kromoomis, mehel X ja Y-kromosoom. X Y X X Meioosi käigus jääb sugurakkudesse naisel X ja mehel kas X või Y kromosoom. Viljastumise momendil määratakse XY XX XY XX uue organimsi sugu Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende üleavastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest
Inimese 46 kromosoomi jaotatakse 23 paariks. Üks nendest paaridest osaleb inimese soo määramises. Neid nim. sookromosoomideks. Ülejäänud 22 paari kromosome, mis ei seostu inimese soolise määratlusega, nim autosoomideks. Inimese soo määramine: Naise keharakkudes on kaks X- P: XY x XX kromoomis, mehel X ja Y-kromosoom. X Y X X Meioosi käigus jääb sugurakkudesse naisel X ja mehel kas X või Y kromosoom. Viljastumise momendil määratakse XY XX XY XX uue organimsi sugu Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas Mendeli seadusi hakati laiemalt kasutama varsti pärast nende üleavastamist käesoleva sajandi algul. Inimese pärilikkuse geneetilise analüüsi aluseks on informatsioon, mis on saadud sugupuude uurimisest
Testikulaarne feminism. TFMi (testosterooni retseptorgeen) defektsuse korral ei kujune välja meestele iseloomulikud sootunnused. TFM on X-liiteline geen ja avaldub alles pärast testiste arengut, sest alles siis toimub testosterooni sekretsioon. Inimene näeb välja nagu naine, ent on geneetiliselt mees. Pole võimeline järglasi saama. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimesel sõltub sugu sellest, millised kromosoomid sugurakkudesse satuvad; XX naine ja XY mees. Seega määrab soo Y kromosoomi olemasolu. Kui seemnerakk munaraku viljastab, sõltub lapse sugu sellest, kas seemnerakk on X või Y kromosoomiga. (On täheldatud, et siljastumisel on teatav eelis Y kromosoomi kandvatel seemnerakkudel, ent paljunemisikka jõudmise ajaks suhe võrdsustub.) Äädikakärbsel toimub soomääramine samuti selle järgi, millised on sugukromosoomid, ent määravaks on hoopis X kromosoomid (arv k.a!).
kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse karügrammiks. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. See takistab sugurakkude valmimist (sugurakkudesse satub erinev arv kromosoome). Esineb peamiselt taimedel, mis paljunevad ka vegetatiivselt (viljad on suuremad ja ilusamad). 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. Meioosis paardusid ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ning teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel ning jaotusid seejärel regulaarselt. Nii sattus kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome. Sel viisil paljuneb näiteks ka laialdaselt kasutusel olev
üksnes somaatilistesse rakkudesse (keharakkudesse) ja need geenid ei pärandu järglastele. Geeniteraapia jaguneb kaheks: 1) Somaatiline geeniteraapia pärilike haiguste ravimeetod, kus defektset alleeli kandvatesse keharakkudesse (mittesugurakkudesse) viiakse metsiktüüpi funktsionaalne geenikoopia. 2) Reproduktiivne (päranduv) geeniteraapia pärilike haiguste ravimeetod, kus funktsionaalne (metsiktüüpi) geenikoopia lisatakse indiviidi sugurakkudesse, mis kannavad defektset geenikoopiat. Ideaaljuhul kandub sugurakkudega uude organismi edasi terve geen. 57. Miks on oluline teada organismide genoomide täispikki järjestusi?' Genoom organismi rakus olev täielik DNA järjestus. Genoomi täispikka järjestust on vaja teada, et näha võimalike mutatsioonide asukohti genoomis, arvestades seda, et ainult 10% geenidest avaldub. Selle abil on võimalik prognoosida, millised haigused võivad avalduda ja on võimalik kasutada teaduslikes uuringutes
Geneetiliselt muundatud organism (GMO) on selline organism, kelle pärilikkusetegureid on muudetud viisil, mis looduslikul teel ei ole võimalik. GMO- elusolend (bakter, seen, taim, loom), kelle pärilikkuse ainet (DNA-d) on kunstlikult muudetud. Organismi genoomi on siirdatud võõrliigi geene. Kuidas konstrueerida transgeenset looma? Hulkraksete organismide puhul peab DNA järjestus jõudma nende sugurakkudesse. Samuti võib ka emrüo siserakke organismist võtta ning neid kasvatada ja transformeerida. Hiljem süstitakse need tagasi embrüosse. Pärast moodustavad need juhusliku osa sündinud organismi rakkudest. Sorteerime järglastest välja need kellel on DNA sugurakkudes. Nende järglased on täielikult transgeensed. Transgeenne loom- loom, mille kõikide rakkude DNA järjestused sisaldavad võõra DNA- järjestuse.
keskkonna faktorite vastastikuse toimega. Fenofond - elementaarsete tunnuste kvalitatiivne koosseis ja suhteline arv mingi liigi populatsioonides. Proteoom - valkude kogum. 10. Mis on alleelid ja kuidas nad tekivad? Mis on lookus? Alleelid - uhe ja sama geeni erinevad seisundid, mis asetsevad homoloogiliste kromosoomide identsetes piirkondades. Koosnevad nukleiinhappest. Alleelid tekivad üksteisest geenmutatsioonide tagajärjel. Paaris olevad alleelid lahknevad ühekaupa sugurakkudesse. Lookus - koht kromosoomis, kus asub geen voi geenid. 11. DNA srmejäljed, PCR reaktsioon. Geeniteraapia. PCR reaktsioon - meetod, mis vimaldab lühikese ajaga amplifitseerida e. paljundada spetsiifilisi DNA segmente, kasutades väga vähest algmaterjali. DNA srmejäljed - saadud DNA varieeruvuse alusel saadakse nn. DNA srmejäljed. Geeniteraapia - pärilike haiguste krvaldamine asendades defektsed geenid normaalsete geenidega. 12
See takistab soomääramise toimimist (loomadel), polüploidide rakud on suuremad organism on suurem. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. Võimalik saada lähedaste kuid erinevate liikide hübridiseerumisel. Meioosis paardusid ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ja teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel ja jaotusid seejärel regulaarselt. Kõigisse sugurakkudesse tekkis võrdne arv kromosoome. Fertiilne heksaploidne nisu on saadud erinevate metsikute eelasliikide järjestikulise hübridiseerimise tulemusena. Lisaks kromosoomide duplitseerumisele liikidevahelises hübriidides, võib polüploidseid taimi arendada ka meristeemrakkude mitoosihäirete tagajärjel. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. Polüteenkromosoomid polüploidiseerumine viisil, kus DNA replikatsioonil
Loomadel polüploidsus harv. Polüploidide rakud suuremad organismi suurem kasv. Sellised taimed produtseerivad suuremaid seemneid, vilju & on suuremate õitega, mis soodne toiduks kasutatavate taimede & ilutaimede puhul. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. Meioosis paardusid ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel & teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel & jaotusid seejärel regulaarselt kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome. N: teravili nisu, mis on heksaploidne (somaatilistes rakkudes 42, sugurakkudes 21 kromo.). 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. Polüploidiseerumine nii, et tütarkromatiidid ei eraldu polüteenkromosoomid. N: Drosophila vastsete süljenäärmetes. Iga kromosoom replitseerub 9 tsüklit tekib 500 koopiat. Koopiad paarduvad omavahel & on jälgitavad jämedate kimpudena. Värvimisel nähtavale heledad & tumedad vöödid
Mesilastel ja ka sipelgatel sugukromosoomid puuduvad. Nendel on geneetiline lookus xlookus, ehk x-geen, mis kindlustab soo maaramise enne partenogeneesi. Sellel geenil on hulgaliselt alleele (12 -25). Emastel, st emal ja toomesilasel on 2 sooalleeli ja nad on nende suhtes heterosugootsed (xaxb). Leskedel on uks sooalleel (xc) ja nad on haploidsed. xaxb. .... xc> >>>> xaxc,xbxc ema (2n = 32) lesk (n =16) emased jarglased xaxb> >>>> > >>>> x a ja x b partenogenees isased jarglased Leskede sugurakkudesse jaabki 16 kromosoomi. Meioosis lahevad koik 16 kromosoomi uhte sugurakku; teine sugurakk jaab nendest ilma ja havib. Emamesilane on parinud 16 kromosoomi emalt ja 16 isalt. Emamesilase poolt munetud munasse satub kas emalt voi isalt saadud kromosoomide komplekt. See tahendab, et pooled munetud munadest saavad ema alleeli (geeni), pooled isa alleeli (geeni). Erinevatel emadel ja leskedel on kulvis palju erinevaid sooalleele (geene). Selleparast
Tooge näide. · Enamus tetraploide on steriilsed, kuid on ka erandeid. Sellised tetraploidid sisaldavad kahte erinevat kromosoomikomplekti, mis pärinesid liigiliselt lähedastelt eellastelt. Hübriidis kromosoomid duplitseerusid, moodustades tetraploidi. Meioosis paardusid ühelt eellaselt saadud homol. kromosoomid omavahel ja teiselt eellaselt saadud jällegi omavahel ning jaotusid seejärel regulaarselt. Nii sattus kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome. · Nt nisu, mis on heksaploidne 3 erinevat kromosoomikomplekti 7 kromosoomist, mis duplitseerusid, nii et som. rakkudes on 42 ja sugurakkudes 21 kromosoomi. · Erinevate liikide hübridiseerimisel saadud polüploid (allopolüploid) on suurema tõenäosusega viljakam, kui sama liigi siseselt saadud (autopolüploid). 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. · Moodustumine:
Looduses võib polüploid (nt võilill) olla viljakas apomiksise teel seemned arenevad modifitseeritud meioosi läbinud munarakkudest, kus kromosoomide arv ei ole vähenenud. Viljakamad on nt hübriidse päritoluga polüploidid, kuna siis nad sisaldavad kahte erinevat kromosoomi komplekti - meioosis paarduvad ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ning teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel ning jaotuvad seejärel regulaarselt. Nii satub kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome. Nt heksaploidne nisu. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. Polüteenkromosoomid tekivad kui polüploidiseerumise käigus tütarkromatiidid ei eraldu. Võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest . Nt drosophilia vastsete süljenäärmetes. Omadused: a) Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes.
Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Paljudel teistel loomadel ning ka inimesel on mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete.
o Varjatud valik (putukad, linnud) emased lasevad viljastada end erinevatel isastel, koguvad nende spermi oma hoidlatesse ja kasutavad ainult selle isase sperme, kes neile rohkem meeldisid Kas ürgema needusest on pääsu? · EI sugudeks jagunemine ongi defineeritud nende sugurakkude tootmise järgi. · JAH sugupoolte huvide vahel dünaamiline tasakaal, ka ürgisadel on oma needus · Investeering sugurakkudesse pole alati veel kõik järglaste eest on ju ka vaja hooldada (nt merihobude puhul hoolitseb isane oma järglaste eest). o Isahool pehmendab konflikti Emase hind isane on valikulisem, ka nemad valivad parima emase Mis on parem kui seks? · Mingil hetkel lähevad ka vegetatiivselt sigivad organismid üle sugulisele sigimisele järelikult pole miski parem kui seks. Mida naised tahavad? Mida teha?
Mida vanemad eas naine lapse sünnitab, seda suurem tõenäosus on saada defektne laps. Downi sündroom on levinud. Ka teiste kromosoomide lisakoopiaid esineb, kuid need arenguhäired on veelgi suuremad ja üldiselt rasedus katkeb ise. Vead toimuvad kromosoomide jaotumisel tütarrakkudesse. Kuni 5% seemnerakkudest sisaldavad samuti ebanormaalset kromosoomide komplekti. Meioosi evolutsiooniline tähtsus: Isalt ja emalt saadud homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahknemine sugurakkudesse. Esimeses meioosis toimub homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahknemine tütarrakkudesse. Kromosoomide võimalike kombinatsioonide arv on 223 (~1000000 kombinatsiooni). Ristsiirde toimumine meioos I profaasis suurendab veelgi geneetilist muutlikkust. 1 homoloogilistest kromosoomidest on pärit isalt ja teine emalt. - Suurem võimalus positiivsete mutatsioonide tekkeks ja kinnitumiseks. Kiirem kohastumisvõime.
Olulisim evolutsionist ka tulevasi arenguid meditsiinis ja tervishoius vaadates oli Charles Darwin (1809-1882)! Darwini peateos Liikide teke (1859) käsitleb nii arengut kui valikut, paneb senise teadmise kokku, leiab, et igal olevusel kaks põhiomadust (millel areng põhineb) muutlikkus ja pärilikkus. Pärilikkust seletas Darwin nn pangeneesi teooria raames (kogu kehas tekkivad pärilikkusosakesed gemmulad siirduvad sugurakkudesse, kui kehaosa areneb / muutub, muutuvad ka gemmulad jne sisuliselt lamarkism). Oluline tegelane, kui räägime Darwini õpetuse kajastamisest ühiskonna tõlgendamisel oli Herbert Spencer (1820-1903). Pärilikkusteooria raames räägib ta füsioloogilistest ühikutest, mis kannaksid endas infot, nende koostööl põhineks organismi funktsioneerimine ning sarnaselt füüsikaliste algosakestega oleksid nad polariseeritud seda polarisatsiooni
sajandil see, et ontogeneesi käigus leiab aset fülogeneesi teatav järellainetus.) 55 Charles Darwin (1809-1882). Liikide teke (1859). Käsitleb nii muutumist kui valikut, paneb senise teadmise kokku, leiab, et igal olevusel kaks põhiomadust (millel valik põhineb) muutlikkus ja pärilikkus. Pärilikkust seletas nn pangeneesi teooria raames (kogu kehas tekkivad pärilikkusosakesed gemmulad siirduvad sugurakkudesse, kui kehaosa areneb / muutub, muutuvad ka gemmulad jne sisuliselt lamarkism). Darwin loob ka sugulise valiku mõiste isaste organismide võitlus paarilis(t)e pärast. Darwini tõi evolutsiooniteooriani suures osas juba mainimist leidnud Malthus püsis nimelt küsimus, et millised protsessid reguleerivad Malthuse sõnastatud seadusi, mille kohaselt sünnib rohkem indiviide kui neile elutingimusi. Darwini retseptsioon erinevates ühiskondades väidetavalt oli erinev:
2. Null hüpotees = erinevused on juhuslikud. 3. Võrdleme null hüpoteesi saadud andmetega, kuidas need sobituvad eeldatavate tulemustega. Kokkuvõte: Mendeli geneetika ehk mendelismi aluseks on geenide ülekanne vanematelt järglastele ehk põlvkonnast põlvkonda. Geenide ülekande mehhanism põhineb alleelipaari lahknemisel ehk segregatsioonil erinevatesse gameetidesse ning wrinevate alleelipaaride sõltumatul jaotumisel sugurakkudesse. Mendelismi printsiibid ja seaduspärasused on universaalsed kõikide suguliselt paljunevate organismide korral. Mendeli seaduspärasused on oma loomult statistilised. Paljud fenotüübilised tunnused on määratud enam kui ühe lookuse poolt. Geenid ja nende produktid interakteeruvad genoomiga ja modifitseerivad nii fenotüüpe kui Mendeli seaduspärasustest tulenevaid suhteid. Rakk elusa looduse väikseim ühik, millel on kõik elule iseloomulikud omadused:
4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad 4.1. Sugukromosoomid (X ja Y) Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav: ta on tunduvalt lühem ning Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal. Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe. 4.2. Meioos ja mitoos
mutantset alleeli 19.Sugukromosoomid, autosoomid, sugu taimedel Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased XO (O tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andesaluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Paljudel teistel loomadel ning ka inimesel on mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete. Inimese puhul
(x x ). Leskedel on üks sooalleel (xc) ja nad on haploidsed. a b xaxb × xc xaxc, xbxc ema (2n = 32) lesk (n =16) emased järglased xaxb xa ja xb partenogenees isased järglased Leskede sugurakkudesse jääbki 16 kromosoomi. Meioosis lähevad kõik 16 kromosoomi ühte sugurakku; teine sugurakk jääb nendest ilma ja hävib. Emamesilane on pärinud 16 kromosoomi emalt ja 16 isalt. Emamesilase poolt munetud munasse satub kas emalt või isalt saadud kromosoomide komplekt. See tähendab, et pooled munetud munadest saavad ema alleeli (geeni), pooled isa alleeli (geeni). Erinevatel emadel ja leskedel on külvis palju erinevaid sooalleele (geene). Sellepärast
Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Paljudel teistel loomadel ning ka inimesel on mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete
Enamikel juhtudel jääb see arv 10 ja 40 vahele. Sugukromosoomid Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on kaks X kromosoomi ning isastel üks. Seega on emased tsütoloogiliselt XX ning isased X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). Emaslooma rakkude meiootilise pooldumise käigus X kromosoomid paarduvad (konjugeeruvad) ja seejärel lahknevad ning kõigisse sugurakkudesse jääb üks X kromosoom. Isaslooma organismis jäävad aga pooled seemnerakud ilma X kromosoomita. Munaraku viljastamisel moodustuv sügoot sisaldab seega kas üks või kaks X kromosoomi, andes aluse kas isaste või emaste tirtsude arenguks. Paljudel teistel loomadel ning ka inimesel on mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, produtseerides võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete
annaabi.ee 
