PÄRILIKKUS AKTIVAATOR regulaatorvalk, mis on vajalik transkriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA- polümeraasi) seostumiseks geeni promootorpiirkonnaga ALLEEL ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivarjandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises ANTIKOODON tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga BIHEELIKS DNA molekuli teist järku struktuur
http://www.abiks.pri.ee Aktivaator regulaatorvalk, mis on vajalik transkriptsiooni läbiviiva ensüümi seostumiseks geeni promootorpiirkonnaga Antikoodon tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Fenotüüp ühe organismi tunnuste kogum Geen kromosoomi lõik, mis määrab 1 valgu molekuli sünteesi (mRNA sünteesi) Geneetika teadus, pärilikkusest ja muutlikkusest Genotüüp ühe organismi geenide kogum
Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiv ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema. Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni. Koodon mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohappele valgu molekulis. Initsiaatorkoodon mRNA nukleotiidne järjestus AUG, millest algab translatsioon. Stoppkoodon mRNA nukleotiidne järjestus , (UGA, UAA, UAG, mis lõpetab translatsiooni. Repressor Regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbi viiva ensüümi (RNA polümeraasi) seostumist promootorpiirkonnaga. DNA) A-T T-A G-C C-G RNA) A-U T-A G-C C-G
polümeraas) peab sünteesi alustamiseks ühinema. Regulaatorgeen - Geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse. Replikatsioon - Matriissüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi. Repressor - Regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA- polümeraasi) seostumist promootorpiirkonnaga. Terminaator - DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni. Transkriptsioon - Matriissüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriptsioonil saadakse mRNA, tRNA ja rRNA molekulid. Translatsioon - (ehk valgusüntees) Tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel toimuv valkude tootmise protsess.
RNA polümeraas Transkriptsioon Ensüüm, mis teostab transkriptsiooni. Promootor On spetsiifiline DNA järjestus RNA polümeraas, vahetult enne geeni järjestuse algust, millele RNA polümeraas seondub ja alustab RNA sünteesi. Regulaatorvalk, mis takistab Repressor transkriptsiooni läbiviiva Promootor; aktivaator; ensüümi RNA polümeraasi transkriptsioon. seostumist promootorpiirkonnaga. Informatsiooni RNA mRNA tootmine Terminaator RNA, transkriptsioon Koht DNA-l, kus lõpeb transkriptsioon ja DNA
avaldu, vaid kandub koos raku jagunemisega tütarrakkudesse. Lüütiline tsükkel-viiruste paljunemisprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremees raku hukkumine Promootor-DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiv ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema Regulaatorgeen- geen, mille allusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist.Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse Repressor-regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi seostumist promootor piirkonnaga Struktuurgeen- geenid, mis määravad raku ehituses ja ainevahetuses olevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi. Viirusel geen, mis sisaldab infot viiruseosakese ehitusse kuuluvate valkude sünteesiks Transduktsioon-viiruse poolt teostatav geenide ülekanne organismide vahel
Prokarüoot organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Populatsioon Samal ajal ühisel territooruiumil elavate ühte liiki isendite kogum, kes võivad omavahel vabalt ristuda. Pärilikkus Eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. Replikatsioon matriitsüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli Repressor regulaatorvalk Ribosoom nii eel- kui päristuumse raku tsütoplasmas esinev organell, mis koosneb rRNA ja valgu molekulidest. Ribosoomides toimub valgusüntees. Renaturatsioon Valgu kõrgemat järku ruumiliste struktuuride taastumine, denaturatsiooni pöördprotsess. Reaktsiooninorm ühe tunnuse mofikatsioonilise muutlikkuse piirid Steroid Madalmolekulaarsete tsükliliste lipiidide rühm, millest enamikul on regulatoorne ülesanne
tRNA saab seostudu mRNA molekulidega üksnes komplementaarsusprintsiibi alusel, Initsiaatorkoodoniga AUG paardub initsiaator-tRNA antikoodon UAC. Seejärel siseneb ribosoomi teine tRNA molekul, tuues endega kaasa järgmisele koodinle vastava aminohappe jne. Protsess kestab seni, kuni järg jõuab stoppkoodonini. MÕISTED Promootor-DNA nukleodiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviim ensüüm(RNA- polümeraas)peab sünteesi alustamiseks ühinema Repressor-regulaatorvalk, mis taksitab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi(RMA-polümeraasi) seostumist polümeraasiga. Antikoodon-tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestu, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga. mRNA-informatsiooni-RNA, toob geneetilise info rakutuumas asuvatest kromosoomidest valgusünteesi toimumise paika. Geen-DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Matriitsüntees-ühe biomolekuli monomeerie järjestuse alusel teise bimolekuli süntees. ÜL:
Aktiivtsenter on ensüümi pinnaala, millega seostub substraat. Substraat on keemiline ühend, millega toimuvat reaktsiooni ensüüm katalüüsib. Aktivatsioonienergia on energia, mida süsteemi osakesed (molekulid) peavad saavutama, muutumaks reaktsioonivõimelisteks. Mida väiksem on aktivatsioonienergia, seda kiiremini toimub reaktsioon. Liitensüümid koosnevad valkosast (apoensüüm) ja mitte valkosast. Kofaktor liitensüümides vajalik ehitusosa. Aktivaator regulaatorvalk. Inhibiitor - aine või faktor, mis pidurdab keemilist, biokeemilist või füsioloogilist protsessi. 5) Valkudel on organismis elutähtis roll, sest osalevad põhimõtteliselt kõikides bioloogilistes protsessides: käituvad katalüsaatoritena, transpordivad ja salvestavad teisi molekule (näiteks hapnikku), pakuvad mehaanilist tuge ja immuunkaitset, vastutavad rakuliikumise eest, kannavad üle närviimpulsse, kontrollivad kasvu ja rakkude diferentseerumist
peremeesraku hukkumine promootor-DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema. regulaatorgeen-geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide aval-dumist replikatsioon-selle tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli replikatsioonigeen-viiruse geen, mis kindlustab viiruse DNA või RNA paljunemise repressor-regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi seostumist promootorpiirkonnaga RNA-viirus-viirus, mille päriliku info kandjaks on RNA struktuurgeen-geenid, mis määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi terminaator-geeni lõpuosa transduktsioon-viiruste poolt teostatav geenide ülekanne sama või eri liiki organismide vahel transkriptsioon-matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse
produktide komplekti . geen on dna funktsionaalne ühik. Eukarüoodi geen pole pidev, vaid koosneb eksonitest ja intronitest. 8. Geenide klassifikatsioon eukarüoodil? Struktuurgeenid sisaldavad infot kas ainult RNA või RNA ja valgu ehituse kohta. mRNA, tRNA, rRNA, snRNA (small nuclear RNA) , miRNA, piRNA jt. Struktuurgeen on geen, mis kodeerib iga RNA või valku, mis ei ole regulatoorne faktor (nt. regulaatorvalk). Regulaatorgeenid kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist. a) geen, millelt sünteesitakse repressorit, mis läbi interaktsiooni operaatorgeeniga lülitab välja struktuurgeenide aktiivsuse. b) iga geen, mille produkt mõjutab teiste geenide aktiivsust 9. Mida tead miRNA kohta? miRNA väikesed (19-24 nukleotiidi) üheahelalised RNA molekulid, mis on pöördkomplementaarsed mingilt eukarüootselt geenilt tekkinud mRNA järjestusega
avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeerraku ainevahetuse. 19. Replikatsioon - matriitsüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi. 20. Replikatsioonigeen viirusegeen, mille alusel sünteesitud ensüümid kindlustavad viiruse DNA või RNA paljunemise. 21. Repressor regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA- polümeraasi) seostumist promootor prk-ga. 22. RNA-viirus viirus, mille pärilikuinfo kandjaks on RNA. 23. Strukuurgeen geenid, mis määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi. Viirusel geen, mis sisaldab infot viirusosakeste ehitusse kuuluvate valkude sünteesiks. 24. Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni 25
sisekõrvas 12. Membraani puhkepotensiaali lähtetaseme taastumist peale närvi- ja/või lihaskoe erutumist nimetatakse: ümberpolarisatsiooniks 13. Närvi-lihassünapsis on mediaatoraineks: atsetüülkoliin 14. Postganglionaalseteks sümpaatilistes närvilõpmetes on mediaatoraineks reeglina: noradrenaliin 15. Lihaskontraktsiooni käigus : kõigi nimetatud filamentide pikkus jääb samaks 16. Lihasraku erutumisel seotakse sarkoplasmasse paiskunud kaltsiumioonid (Ca++) regulaatorvalk: troponiiniga 17. Närvi- ja lihaskiu mingis punktis tekkinud erutus: võib levida edasi mõlemas suunas 18. Mõistega „homöostaas“ tähistatakse: organismi sisekeskkonna stabiilsuse säilimist 19. Lämmastikbilanss on positiivne, kui teatud ajavahemikul: tarbitud toiduga omastatud lämmastiku hulk on suurem kui uriini, higi ja fekaalidega eritatud lämmastiku hulk 21. Lipolüüsiks nimetatakse: rasvade lõhustumist rasvhapeteks ja glütserooliks 22
Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse. Replikatsioon matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi. Replikatsioonigeen viiruse geen, mille alusel sünteesitud ensüümid kindlustavad viiruse DNA või RNA paljunemise. Repressor regulaatorvalk, mis takistab tsantskriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA polümeraasi) seostumist promootorpiirkonnaga. Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus fenotüübiline tunnus, mis avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. RNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on RNA. Somaatiline mutatsioon hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel
ära jaotatakse) on matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist 2 ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli (eukarüootsetel toimub rakutuumas vastavate ensüümide osalemisega). Replikatsioon on kõigis organismides toimuv universaalne molekulaargeneetiline protsess, mis tagab rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse. Repressor---regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi seostumist promootor piirkonnaga Struktuurgeen--- geenid, mis määravad raku ehituses ja ainevahetuses olevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi. Viirusel geen, mis sisaldab infot viiruseosakese ehitusse kuuluvate valkude sünteesiks Terminaator---DNA nukleotiidne järjestus, kui süntees lõppeb. Transduktsioon---viiruse poolt teostatav geenide ülekanne organismide vahel
Renaturatsioon - valgu kõrgemat ärku ruumiliste struktuuride taastumine, denatruatsiooni pöördprotsess Replikatsioon - matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi Replikatsioonigeen - viiruse geen, mille alusel sünteesitud ensüümid kindlustavad viiruse DNA või RNA paljunemise Repressor - regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi RNA-polümeraasi seostumist promootorpiirkonnaga Reteptorvalk - rakumembraani koostises esinev valgu molekul, mis edastab väliskeskonna infot raku sisemusse Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus Ribonukleiinhape - RNA on biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid. Eristatakse mRNA, tRNA ja rRNA molekule
ga. Seetõttu kaotab geene ja kogub mutatsioone. Soo määramine · imetajatel, s.h. inimesel on soo määramisel otsustav osa Y chr-l · Normaalselt on XX naine ja XY mees. XO on naissoost ja XXY meessoost isendid. (Y chr on akrotsentriline chr). · Y chr-s p- õlas asub SRY geen, mis kodeerib testiste arengut määravat valku TDF · TDF on regulaatorvalk (transkriptsioonifaktor), mis seondudes DNA-ga kontrollib testiste arenguks vajalike geenide avaldumist · testiste formeerumisel embrüos algab hormoon testosterooni sekretsioon · testosteroon määrab isassoo ja meessoo omaduste tekke · testosteroon seondub paljude rakkude retseptoritega ja kannab signaali tuuma, mis tingib raku diferentseerumise
lüütiline tsükkel viiruse paljunemiseprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremeesraku hukkumine. promootor DNA nukleotiidide järjestus, millega transkriptsiooni läbi viiv ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema. regulaatorgeen viiruse geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse. replikatsioon DNA ahela kahekordistumine. repressor regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi seostumist promootorpiirkonnaga. struktuurigeen viiruse geen, mis sisaldab infot viirusosakese ehitusse kuuluvate valkude sünteesiks. terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni. 4 Liis transduktsioon viiruse poolt teostatav geenide ülekanne sama või eri liiki organismide vahel.
tütarrakkudesse. lüütiline tsükkel viiruse paljunemiseprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremeesraku hukkumine. promootor DNA nukleotiidide järjestus, millega transkriptsiooni läbi viiv ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema. regulaatorgeen viiruse geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse. replikatsioon DNA ahela kahekordistumine. repressor regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi seostumist promootorpiirkonnaga. 4 Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg struktuurigeen viiruse geen, mis sisaldab infot viirusosakese ehitusse kuuluvate valkude sünteesiks. terminaator DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni.
Aktiivne transport ainete liikumine läbi soost. rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, Autotroof organis m, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast kasutatakse ATP energiat. saadavatest anorgaanilistest ainetest. Sellest Aktivaator regulaatorvalk, mis on vajalik kasutatakse kas valguseenergiat (fotosünteesija) või transkriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat. polümeraasi) seostumiseks geeni Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles promootorpiirkonnaga. toimub RNA süntees. Algoloogia teadusharu, mis uurib vetikaid.
ioonide vabanemist terminaaltsisternidest loetakse lihaskontraktsiooni lähtereaktsiooniks, kuna sarkoplasmasse difundeerunud Ca2+-ioonid aktiveerivad aktiinifilamendi, stimuleerivad müosiini ATP-aasi ja võimaldavad aktomüosiini moodustamist. Lihaskontraktsiooni reguleeritakse Ca2+-ioonide kontraktsiooni muutuste kaudu sarkoplasmas. Lihaskontraktsiooni molekulaarmehhanism: Lihaskraku erutumisel sarkoplasmasse diffundeerunud Ca2+-ioonid seotakse regulaatorvalk troponiiniga. Puhkeolekus ristisillakesi (müosiini päid) blokeerinud tropomüosiin troponiinikompleksis toimuvate konformatsiooniliste muutuste tulemusena vabanevad aktiini - aktiivsustsentrid. PTP hüdrolüüsil vabanev energia läheb üle müosiinile, tekib müosiini aktiivne vorm ja ristisillakesed aktiini ja müosiini vahel aktiveeruvad ning lihaskiud lüheneb või kui see on takistatud, tekib tema sees pinge. LIHASKONTRAKTSIOONI MEHHANISM Libisemisteooria: 1
ainevahetuse Renaturatsioon - valgu kõrgemat ärku ruumiliste struktuuride taastumine, denatruatsiooni pöördprotsess Replikatsioon - matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi Replikatsioonigeen - viiruse geen, mille alusel sünteesitud ensüümid kindlustavad viiruse DNA või RNA paljunemise Repressor - regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi RNA- polümeraasi seostumist promootorpiirkonnaga Reteptorvalk - rakumembraani koostises esinev valgu molekul, mis edastab väliskeskonna infot raku sisemusse Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus Ribonukleiinhape - RNA on biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid. Eristatakse mRNA, tRNA ja rRNA molekule
Renaturatsioon - valgu kõrgemat ärku ruumiliste struktuuride taastumine, denatruatsiooni pöördprotsess Replikatsioon - matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi Replikatsioonigeen - viiruse geen, mille alusel sünteesitud ensüümid kindlustavad viiruse DNA või RNA paljunemise Repressor - regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi RNA-polümeraasi seostumist promootorpiirkonnaga Reteptorvalk - rakumembraani koostises esinev valgu molekul, mis edastab väliskeskonna infot raku sisemusse Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus Ribonukleiinhape - RNA on biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid. Eristatakse mRNA, tRNA ja rRNA molekule
(fosfoenoolpüruvaat) ning valgud fosforüülivad üksteist jadamisi kuni fosfor jõuab membraanivalguni (EIIC), mis substraadi transportimise käigus fosforüülib substraadi. Ensüüm EI on esimene, mis võtab PEP-lt fosforjäägi ning fosforüülib HPr (inglise keeles heat-stable protein). Need kaks ensüümi võivad fosforüülida mitmeid PTS tüüpi transportsüsteeme. HPr fosforüülib EIIA (inglise keeles enzyme IIA), mis on muuhulgas väga oluline regulaatorvalk koordineeritud metabolismi regulaatorina. EIIA fosforüülib EIIB, mis omakorda EIIC. EIIC on glükoosi tegelik transporter E. coli's. P V ABC Omadus IT MT D D T Valkudega vahendatud - + + + + Kontsentratsiooni vastu - - + + NA transport Substraadi septsiifilisus - + + + + PE
seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljumist, aga ka otsest energia (soojus või valgusenergia) ülekannet. Eristatakse assimilatsiooni ja dissimilatsiooni. Ajastu - geokronoloogilise skaala suurjaotustest kolmas (lühim): aegkond jaotatakse ajastuteks. Aktiivne transport - ainete liikumine läbi rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, kasutatakse ATP energiat. Aktivaator - regulaatorvalk, mis on vajalik transkriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA polümeraasi) seostumiseks geeni promootorpiirkonnaga. Albiino - melaniinipuudega invaliid, kelle nahk on roosa ja karvad valged. Albinism - retsessiivne pigmentatsioonipuue, mille tõttu karvad on valged ja nahk ülimalt UV-kiirguse kartlik. Algoloogia - teadusharu, mis uurib vetikaid. Allantois (kusekott) - üks lootekestadest, mis esineb selgroogsetel loomadel, sealhulgas ka inimestel. Alleel - ühe geeni erivorm
mutatsioon toimus) Regulaatorelemendid, mida nim võimendajateks (ingl enhancer) (DNA lõigud pikkusega 50bp-1,5kbp) paiknevad promootorpiirkonnast tuhandeid nukleotiide (isegi kuni 50000 bp) kaugemal 5'otsa pool ja ka geeni mittekodeerivas piirkonnas. Cis elemendid ja enhancer'id avaldavad oma reguleerivat toimet transkriptsioonile kui nendega seostuvad valkud, mida nim transkriptsiooni faktoriteks (trans-faktorid). Seostumine tagab DNA paindumise, nii et regulaatorvalk saab seostuda RNA polümeraasiga, peamiste transkriptsiooni faktoritega või teiste valkudega. Repressorid ja aktivaatorid on trans-toimega nad mõjutavad nende poolt reguleeritud geenide ekspressiooni sõltumata sellest millises DNA molekulis need paiknevad. Transkriptsiooni faktorid klassifitseeritakse struktuuri alusel mitmesse rühma. Sisaldavad piirkonda DNA-ga (cis elemendiga) seostumiseks ja transkriptsiooni initsiatsiooni põhikompleksi (TFII A,B,D,E,F) valkudega seostumiseks
autosoomsete geenide poolt kodeeritud tunnused. Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks. Soo määramine sugukromosoomide poolt Soo määramine inimesel Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. XO indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel. TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Soomääramine teistel loomadel
autosoomsete geenide poolt kodeeritud tunnused. Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks. Soo määramine sugukromosoomide poolt Soo määramine inimesel Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. XO indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel. TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Soomääramine teistel loomadel
retseptoritega; kui üks nendest on defektne, siis ei olda võimeline eristama kumbagi värvitooni), fragiilne X (dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega; avaldub 1/2000 lastest ja põhjustab tugevat alaarengut 19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimesel määrab soo Y kromosoomi olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoots. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF – regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Äädikakärbsel on 2 sugukromosoomi ning 3 paari erinevaid autosoome (AA, kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordusesse. Teistel loomadel: kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu heterogameetseks.
Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimesel määrab soo Y kromosoomi olemasolu, kuna Y kromosoomis paikneb geen SRY, mis kodeerib faktorit TDF, mis on regulaatorvalk, mis seondub DNA'ga ja kontrollib nii teiste geenide avaldusist, mis on vajalikud testide arenemiseks. Testides toimub testosterooni sekretsioon, testosteroon on hormoon, mis on seotud meessoole omaste tunnuste välja arememisega. X0 inimesed (Turneri sündroom) on seega naissoost. Äädikakärbsel määrab soo X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse. (Normaalsel diploidsel kärbsel on kaks sugukromosoomi (XX või XY))
aeglasemalt poly a annab toetsupinna. Polü(A) järjestusi sünteesivad polü(A) polümeraasid PAP I ja PAP II mRNA polüadenüleerimine on bakterirakus pidevalt toimuv protsess, mis aitab kaasa mRNA molekulide täielikule degradeerimisele. 9. Globaalne geeniregulatsioon bakterites ja selle uurimist võimaldavad meetodid. Erinevaid bioloogilisi protsesse koordineeritakse globaalse regulatsiooni kaudu. Globaalsele regulatsioonile alluvad kõik operonid. Operonid, mida kontrollib üks regulaatorvalk, moodustavad reguloni. Samasse reguloni kuuluvate operonide induktsioon võib üsna ulatuslikult varieeruda. Erinevatesse regulonidesse kuuluvad operonid või geenid võivad kuuluda modulonidesse. Samasse moduloni kuuluvaid geene/operone kontrollib lisaks nende erinevatele regulaatoritele ka ühine globaalne regulaator (näiteks cAMP retseptorvalk CRP e. CAP). Globaalse regulatsiooni kirjeldamiseks on võetud kasutusele veel mõiste stimulon. Stimuloni kuuluvad
Sel juhul võivad DNA ahelad lahti keerduda ja eralduda. Negatiivset superspiralisatsiooni tekitab näiteks güraas. Positiivse superspiralisatsiooni puhul (seda tekitab näiteks topoisomeraas I) kulub ühe DNA heeliksi täispöörde saavutamiseks vähem aluspaare. Näited: mer operoni (Hg resistentsus) ja Mu faagi mom geeni (faagi DNA modifikatsioon) promootori regulatsioonil mõjutab DNA lokaalset superspiralisatsiooni spetsiifiline regulaatorvalk. Mõlema promootori heksameeride vaheala on 19 bp pikkune. Hg(II) - MerR kompleks seondub vahealale ja põhjustab DNA ahelate lokaalset lahtikeerdumist, mis võimaldab -10 ja -35 heksameeride asetumist õige 8 nurga alla. Sarnane mehhanism on kirjeldatud ka MuC valgu seondumisel mom promootori 28 kuni 57 regiooni. recA promootoril on heksameeride vaheline ala 16 bp pikkune. Promootori maksimaalne aktiivsus on
- mutatsioonid, mille tulemusena muutub valgu funktsioon - mutatsioonid, mille tulemusena muutub proto-onkogeeni regulatsioon Kasvaja supressorgeenid: Pidurdavad rakkude pooldumist. Nende ülesanne pole hoida ära kasvaja teket, vaid reguleerida rakkude jagunemist. Kasvaja supressorgeen on retsessiivne: mõlemad geenid peavad kaotama oma esialgse funktsiooni. Kasvaja supressorgeenid - Rb geen: esimesena avastatud, on rakutsükli regulaatorvalk, mutatsioonid on seotud retinoblastoomiga, osteosarkoomiga, kopsukartsinoomiga. - P53 geen: osaleb DNA reparatsiooni protsessis kontrollsüsteemina, tajub kas muteerunud DNA sai parandatud või mitte. Kui jäi parandamata, juhib raku apoptoosi. - BRCA-1, BRCA-2, täpne funktsioon pole selge, kui isikule pärandatakse üks nende geenide defektne alleel, risk suureneb haigestuda vähki Apoptoosi reguleerivad geenid: bcl-2
Valgu eluaea määrab ära N-terminaalne AH – N-terminaalne reegel. Kui üks nendest destabiliseerivatest AH on eksponeeritud, siis suunatakse proteasoomi. Proteasoomis on keskmine kamber, mis toimetab lagundamist. DNA ja valgu vaheline spetsiifiline äratundmine on geeni regulatsiooni alus. Valgud tunnevad DNA-l ära kindlaid järjestusi. Esineb negatiivne transkriptsiooni regulatsioon – DNA on vaikimisi aktiivne. Geenide regulatsioon seisneb geenide vaigistamises (maha surumises). nt. kui regulaatorvalk seostub promootorpiirkonna sellisesse kohta, mis sisaldab ka operaatorit. See viib geenide väljalülitamisele. Kui regulaatorit pole, on operon aktiivne. Teine geeni regulatsiooni põhiline viis on positiivne transkriptsiooni regulatsioon. Regulaator paneb geenid tööle, kui regulaatorit pole, on geen välja lüliatud. RNA-d: - stabiilsed. preRNA → translatsioon → valk pretRNA → translatsioon → valk presnRNA → protsessimine → mRNA → translatsioon → valk
nagu autosoomsete geenide poolt kodeeritud tunnused. Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks. 4.8. Soo määramine inimesel Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor).Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel.TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused
Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks. Soo määramine sugukromosoomide poolt Soo määramine inimesel Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. XO indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel. TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Soo määramine äädikakärbsel
lihaskontraktsiooni lähtereaktsiooniks, kuna sarkoplasmasse difundeerunud Ca2+-ioonid aktiveerivad aktiinifilamendi, stimuleerivad müosiini ATP-aasi ja võimaldavad aktomüosiini moodustamist. Lihaskontraktsiooni reguleeritakse Ca2+-ioonide kontraktsiooni muutuste kaudu sarkoplasmas. Lihaskontraktsiooni molekulaarmehhanism: Lihaskraku erutumisel sarkoplasmasse diffundeerunud Ca2+-ioonid seotakse regulaatorvalk troponiiniga. Puhkeolekus ristisillakesi (müosiini päid) blokeerinud tropomüosiin troponiinikompleksis toimuvate konformatsiooniliste muutuste tulemusena vabanevad aktiini - aktiivsustsentrid. PTP hüdrolüüsil vabanev energia läheb üle müosiinile, tekib müosiini aktiivne vorm ja ristisillakesed aktiini ja müosiini vahel aktiveeruvad ning lihaskiud lüheneb või kui see on takistatud, tekib tema sees pinge. LIHASKONTRAKTSIOONI MEHHANISM Libisemisteooria: 1
lihaskontraktsiooni lähtereaktsiooniks, kuna sarkoplasmasse difundeerunud CA2+-ioonid aktiveerivad aktiinifilamendi, stimuleerivad müosiini ATP-aasi ja võimaldavad aktomüosiini moodustamist.Lihaskontraktsiooni reguleeritakse Ca2+-ioonide kontraktsiooni muutuste kaudu sarkoplasmas. Lihaskontraktsiooni molekulaarmehhanism: libisemisteooria põhiseisukohad. Lihaskraku erutumisel sarkoplasmasse diffundeerunud Ca2+-ioonid seotakse regulaatorvalk troponiiniga (troponiin C-ga). Puhkeolekus ristisillakesi (müosiini päid) blokeerinud tropomüosiin troponiinikompleksis toimuvate konformatsiooniliste muutuste tulemusena vabanevad aktiini - aktiivsustsentrid. PTP hüdrolüüsil vabanev energia läheb üle müosiinile, tekib müosiini aktiivne vorm ja ristisillakesed aktiini ja müosiini vahel aktiveeruvad ning lihaskiud lüheneb või kui see on takistatud (isomeetrilistes tingimustes), tekib tema sees pinge
kodeeritud tunnused. Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks. Soo määramine sugukromosoomide poolt Soo määramine inimesel Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis- determining factor). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel. TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Vastavat
kodeeritud tunnused. Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks. Soo määramine sugukromosoomide poolt Soo määramine inimesel Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis- determining factor). Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel. TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Vastavat