Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17. spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 18. kombinatiivne muutlikkus-mutlikkus,kus järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20. variatsioonikõver-variatsiooniline kujutis. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 21. variatsioonirida-saame siis,kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kas kasvavasse või kahanevasse ritta. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 22
Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub. Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks. Kunstlikult esile kutsutud mutatsioone nim indutseerituteks. Indutseeritud mutatsioonid ei erine oma olemuselt spontaansetest, kuid nende tekke
Nukleiinhapetes on organismi elutegevuse juhised Rakkudes esineb kaks nukeiinhapet: DNA ehk deoksüribonukleiinhape ja RNA ehk ribonukleiinhape. Nukleiinhapped on nukleotiididest koosnevad suured biomolekulid, mis sisaldavad raku tegevusjuhiseid, vesinikside DNA on päriliku info säilitaja. DNA molekul on kaheaasaline spiraal, mis on kokku pandud nukleotiididest. DNA nukleotiidid koosnevad 3 komponendist: Viiesüsikulisest suhkrust desoküriboos Lämmastikalustest : o A adeniin o G guaniin o T tümiin o C - tsütosiin Fosfaatrühmast Erinevate lämmastikaluste järjestus DNA ahelas kannabki pärilikku informatsiooni. RNA ülesanne on päriliku info kasutamine.
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone
De Vries, d) K. von Baer o Replikatsioonivead võivad põhjustada: a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi. o Generatiivsed mutatsioonid tekivad: a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites. o Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema: a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest. o Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on: a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid. o Organismi kogu kromosoomistiku polüploidiseerumine on: a) geenmutatsioon, b) kromosoommutatsioon, c) genoommutatsioon, d) somaatiline mutatsioon. o Kopsuvähk on:
Monosahhariidid ehk lihtsuhkrud- 3-6 süsinikku(glükoos,riboos,fruktoos). Polüsahhariidid on polümeerid,mille monomeerides on monosahhariidide jäägid(tärklis,tselluloos,glükogeen). 10. Võrdle DNA ja RNA molekule(sarnasused/erinevused) Sarnasused:Nukleiinhapped,suure molekulmassiga,koostises pentoos,esinevad ühesugused lämmastikalused(A,C,G) Erinevused:DNA’s on lämmastikaluses tümiin,ag RNA’s uratsiil;DNA ülesanne on päriliku info säilitamine;DNA on kaheahelaline,RNA üheahelaline. 11. Kus esineb organismis riboosi? RNA ja DNA koostises 12. Millest tulenevad eri valkude erinevad funktsioonid? Aminohapete erinevast hulgast ja paiknevusest molekulis. 13. Tooge 3 näidet,milleks vajavad imetajate rakud vett. Vesi osaleb keemilistes reaktsioonides,on hea lahusti;aitab säilitada organismisisest temperatuuri. 14. Joonistelt valkude ja DNA molekulide struktuuri ära tundmine. Ei oska 15
Liis Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees. Geeni lõppu tähistab
Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas. Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees. Geeni lõppu tähistab
DNA teist järku struktuur e. sekundaarstruktuur moodustub vesiniksidemetega ühendatud kaheahelase DNA keerdumisel kruvikujuliselt biheeliksisse. Kolmandat järku struktuur e. tertsiaarstruktuur võib DNA molekulil olla küllalt eriilmeline ja see moodustub koos molekuliga seostunud valkudega. DNA on kromosoomide (paiknevad rakutuumas) põhiline koostisosa. Vähesel määral esineb neid veel kloroplastis ja mitokondoris. DNA põhiline üleanne on päriliku info säilitamine (paikneb üksnes DNA molekulides), rakutuumast saadava info põhjal reguleeritakse raku kõiki elutalitlusi. Enne raku jagunemist toimub DNA kahekordistamine, et moodustunud tütarrakud saaksid samasuguse päriliku info, kui oli lähterakus. Pärilikkuse kandja on ka viirustes ja bakterites (rõngaskromosoomis). Oluline on, et DNA molekulid säilitaksid oma nukleotiidse järjestuse sõltumata rakusiseste või väliste tingimuste muutumisest
DNA JA RNA DNA ülesanne: Säilitab rakus pärilikku infot. Raku jagunemisel annab täpselt edasi. RNA ülesanne: DNA-s oleva päriliku info kopeerib. Selle vajalikku kohta toimetab. (Teostab valgusünteesi) Ehitusüksusteks on nukleotiidid: suhkur (RNA- riboos; DNA- desoksüriboos), fosfaatrühm, lämmastikalus. DNA RNA A- adeniin A- adeniin T- tümiin U- uratsiil NB! C- tsütosiin C- tsütosiin
soost. Avalduv geen (geeniekspressioon) geen, milles toimub RNA süntees. Bakteriofaag viirus, mille peremeesrakus on bakter. Daltonism (punarohepimedus) - inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist. DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 romosoomi.
Võivad olla erinevast soost Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi Kromosoomhaigused: Down’i sündroom, kassikisa sündroom Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne) Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada. Mittepärilike viirushaiguste ennetamine: vaktsineerimine Mittepärilike bakterhaiguste ennetamine: hügieen, liha ja muna korralik kuumutamine ravi: antibiootikumid Viirushaigused Bakterhaigused Päriliku eelsoodumusega
Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, viirused (HIV, köha, nohu, puuk..), malaaria, toksoplasmoos, trihhomoos. 9. Mittepärilikke haigusi, mis võivad viia loote väärarenguni alkoholism, narkootikumid, tubakas, ravimid, immuunsus. IV SELGITA, ISELOOMUSTA 1
sugurakkudes ja päranduvad järglastele. tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva. Genoommutatsioon- Väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. -> Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud võivad tekkida uued alleelid. mutatusioonid. Kaksikute meetod- päriliku või mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe- ja erimunakaksikute abil Kantserogeenid- tegurid, mis kutsuvad esile nahavähi teket. Muutlikkus: Kombinatiivne muutlikkus- Seisneb vanemate geenialleelide avaldub a) liigilises mitmekesisuses; ümberkombineerumises (meioosi ja viljastumise käigus) järglaste genotüüpideks. b) liigisiseses populatsioonide lahknevuses
1)Mis on DNA ja RNA peamine ülesanne? RNA peamine ülesanne DNA-s peituva informatsiooni realiseerimine. DNA ülesandeks organismis on päriliku informatsiooni edasi kandmine ning säilitamine 2 )DNA ja RNA ehitusüksused – kirjelda DNA ja RNA molekuli ehitust, DNA - DNA on kaheahelaline ( sekundaarstruktuur , spiraalse ehitusega) Molekulides esineb komplementaarsusprintsiip,kus A=T kaksikside ja C=G kolmikside. RNA - Molekulides esineb komplementaarsusprintsiip, molekul koosneb ühest polünukleotiidahelast. A=U , C=G millest koosnevad monomeerid, kuidas neid nimetatakse.
DNA Täpsemalt DNA nukleotiidjärjestusega (primaarstruktuuriga) Ensümaatiline ülesanne valgud on biopolümeerid ehk ensüümid, mille abil toimuvad rakkude keemilised reaktsioonid. Iga reaktsiooni jaoks on oma ensüüm, sest ensüüm ja lähteaine peavad omavahel ruumiliselt sobima. Panevad mitteaktiivsed orgaanilised ained reageerima tavalise keskkonnaga. 2. Aminohappe üldvalem : 3. DNA ja RNA võrdlus DNA; päriliku info säilitamine ja edasikandmine, pikem molekul, primaat-ja sekundaarstruktuur, teist järku struktuur. moodustub biheeliks. RNA; Päriliku info realiseerimine valgusünteesi käigus, lühem molekul, ainult primaarstruktuur 4. DNA ehitus ja ülesanded kaks struktuuri (primaarstr. Ja sekundaarstr.)Primaarstr. on DNA nukliidide järjekord molekulis, ühendatud fosforhappe jääkide kaudu. Sekundaarstr. On biheeliks-2 spiraali, tekib siis kui kaks pikka
Süsivesik (suhkur) Desoksüriboos Riboos Lämmastikalused Adeniin(A), guaniin(G), Adeniin(A), guaniin(G), Nukleotiidid tsütosiin(C), tümiin(T) tsütosiin(C), uratsiil(U) (monomeerid) Primaarstruktuur ja Desoksünukleotiidide jada Ribonukleotiidide jada komplementaarsus A=T ja CG A=U ja CG Tertsiaalstruktuur Kromosoom Ribosoom Funktsioonid ja liigid Päriliku info säilitamine, mRNA, tRNA, rRNA, päriliku info täpne ülekanne Osaleb pärilikkuse raku jagunemisel avaldumises
5. rümidiinfosfaat T A o e. komplementaarsusprintsiip nukleotiidide vastavus, mis hoiab kaks ahelat omavahel koos. Nukleotiidide järjestust molekulis nimetatakse DNA esimest järku struktuuriks. Teist järku struktuuris keergub DNA kruvikujulisse biheeliksisse. DNA ülesanded: 1. on kromosoomide põhiline koostisosa enamus DNAst rakutuumas, natukene ka mitokondris ja kloroplastis 2. põhiline ülesanne päriliku info säilitamine. Rakutuumast saadava info põhjal reguleeritakse raku kõiki elutalitlusi. 3. rakkude jagunedes saavad tütarrakud samasuguse päriliku info, nagu oli lähterakus. DNA tähtsus seisneb päriliku info säilitamises ja selle täpses ülekandmises raku jagunemise käigus moodustuvatele tütarrakkudele. Kogu pärilik info paikneb üksnes DNA molekulides, sellepärast on oluline, et ta säilitaks oma
suhtes.Kaksikheeliksiga on tegu näiteks DNA molekulis, mis moodustub kahe vesiniksidemetegaühendatud helikaalse desoksüribonukleiinhappe ahela keerdumisel ja võib olla väga pikk. DNA kaksikheeliks on paremakäeline nukleiinhapetest koosnev polümeer, mida hoiavad koosnukleotiidide aluspaarid. DNA ja RNA ehituse ning ülesannete võrdlus (erinevused ja sarnasused). Üleval pool on pilt DNA-st ja RNA-st (ehitus ja koostis) DNA enamikes elusorganismides päriliku informatsiooni säilitav aine. Eukarüootses rakus asub DNA rakutuumas. Keemiliselt koosnab DNA desoksüribonukleotiididest. · Desoksüriboos · Vesinikside · Polümeer · Nukleotiid · lämmastikalus (A;T;C;G) · suhkur (desoksüriboos) · fosfaatrühm · Komplementaarsus (A - T; C - G) · Biheeliks (kaksikspiraal) RNA ribonukleiinhape on organismi rakkdues esinev biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid. RNA peamine ülesanne on DNA-s peituva
Makro -C P S Mikro-Ca hemoglobiinis, Na K Mg Cl O Cu I Fe Zn F transport ühend kehas -VESI Tähtsaim anorgaaniline Ülesanded Päriliku info Päriliku info Täidab rakuvaheruumi *Kaitse - pisara ja liigesevedelik salveest,täpne edasta realiseerimine *Aitab Na/K eemaldada jääkaineid moodustumine *Tagab raku siserõhu närviimpulsside
Bioloogia kordamisküsimused 1. 1.Reasta: 1.DNA;2.geen;3.kromosoom;4.kromosoomistik;5. Rakutuum 2. · DNA- geen: Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi · Mutatiivne muutlikus- kombinatiivne muutlikus: Mõlemad on päriliku muutlikkuse eri vormid · Vegetatiivne paljunemine- mittesuguline paljunemine: Vegetatiivne paljunemine on mittesugulise paljunemiseviis, mille korral organism pärineb ühe vanema mingit kehaosa. · Alleel- geen: Alleel on ühe geeni erivorm, mis määrab ära organismi ühe tunnuse · dominantne alleel retsessiivne alleel: Dominantne alleel otsustab ära inimese tunnused retsessiivse alleeli üle.
- Aminohapped on orgaanilised ühendid, mis sisaldavad funktsionaalsete rühmadena amino- ja karboksüülrühma ning aminohappespetsiifilist kõrvalahelat. Ehitus: aminorühm, aluseline karboksüülrühm, happeline radikaal. 4) Võrdle DNA-d ja RNA-d. DNA (desoksüribonukleotiid) RNA (ribonukleotiid) A=T ja C=G A=U ja C=G kaheahelaline üheahelaline päriliku info säilitamine päriliku info realiseerimine 3 erinevat struktuuri 2 erinevat struktuuri Sarnasused: fosfaatrühm, koosnevad nukleotiididest. 5) DNA ja RNA tähtsused (selgita). - RNA – osaleb pärilikkuse avaldumises st erinevad RNA molekulid tagavad geneetilise info realiseerumise. - DNA – päriliku info säilitamine ja selle täpne ülekandmine raku jagunemise käigus moodustunud tütarrakkudele.
üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioon mis seisneb muudatuses geeni DNA nukleotiidses järjestuses
b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest
DNA ja RNA ülesanded: DNA: 1) Päriliku info säilitamine 2) Päriliku info ülekanne tütarrakkudele RNA: 1) Realiseerib geneetilist infot 2) Transpordib aminohappeid Sahhariidide biofunktsioonid: 1) Energeetiline f. 2) Ehituslik f. Lipiidide funktsioonid: 1) Energeetiline f. 2) Ehituslik f. 3) Regulatoorne f. 4) Kaitsef. 5) Organismisisene vee saamine Valkude ülesanded: 1) Ensümaatiline f. 2) Ehituslik f. 3) Transport f. 4) Regulatoorne f. 5) Retseptoorne f. 6) Liikumis f. 7) Energeetiline f. 8) Kaitsef.
Tsütidiinfosfaat (C) Tsütidiinfosfaat (C) Tümidiinfosfaat (T) Uridiinfosfaat (U) Molekuli ruumiline Kaheahelaline (biheeliks) Üheahelaline (osaline paardumine kuju ahela eri osade vahel) Komplementaarsu A = T ja C G A = U ja C G s Põhiline ülesanne Päriliku info säilitamine ja ülekanne Päriliku info realiseerimine
molekul esineda 4n erinevas järjestuses . Väga oluline on ka DNA komplementaarne kaksikahelalisus. See võimaldab DNA replikatsioonil sünteesida mõlemale ahelale uue, teise ahelaga identse ahela . Ka on kaksikahelalises DNAs kogu info säilitatud "kahe eksemplarina", mis võimaldab avastada ning parandada ühes ahelas esinevaid vigu . 6 3 KROMOSOOMID Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y
polügeensed ning seetõttu on nende esinemist veel geeniuuringutega raske avastada. Paljude haiguste, näiteks allergia, vererõhktõve, I tüüpi diabeedi ja Alzheimeri tõve puhul loovad geenid haiguse tekkimiseks eelsoodumuse, kuid haiguse välja kujunemine sõltub keskkonnateguritest. Kui inimene väldib keskkonnategurit, mis haiguse käivitaks, ei pruugi inimene haigestuda. Näiteks kõrgvererõhutõppe haigestumise käivitab tavaliselt liigne stress või soola liigtarvitamine. Paljud päriliku eelsoodumusega haigused võivad käivituda aga mõne teise haiguse, näiteks viirusnakkuse mõjul. Alzheimeri tõbi avaldub vananedes, alla 65-aastastel on haigus väga haruldane, kuid hilisemas eas kahekordistub haigestunute arv iga 5 aastaga. Mõned uurimused on leidnud, et Alzheimeri tõve riski suurendavad ravimata depressioon, üksindus ja passiivne eluviis. See näitab, et hoolitsema peab lisaks oma füüsilisele tervisele ka oma vaimse tervise ja suhete eest.
aas) 6.Leidumine päristuumses a)tuumas a)tuumas rakus b)mitokondris b)mitokondris c)kloroplastis c)kloroplastis d)ribosoomides [e)tsütoplasmas] 7.Ülesanne Päriliku info säilitamine ja Päriliku info realiseerimine edasikandmine valgusünteesi käigus DNA ja RNA ühised tunnused: Nukleiinhapped Koosnevad nukleotiidijääkidest Koostises pentoos, fosforhappejääk; esinevad ühesugused lämmastikalused(A, C, G) Leidub rakkudes samades struktuurides Denatureeruvad, hüdrolüüsuvad Kõrgmolekulaarsed e suure molekulmassiga
DNA JA RNA ON PÄRILIKU INFO KANDJAD Pärilikkus järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi Mittesugulisel paljunemisel saavad organismid alguse ühest vanemast ning võivad olla päriliku materjali poolest identsed. Sugulisel paljunemisel saavad organismid päriliku materjali kahelt vanemalt ja seetõttu pole nad kunagi ainult ühe vanemaga sarnased. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Geen lõi DNAl, määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühele isendile omane geenide ja nende erivormide kogumik. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogumik. MOLEKULAARGENEETIKA: Kolm protsessi DNA süntees replikatsioon
3. Selgita, mida tähendab komplementaarsusprintsiip. Komplementaarsusprintsiip on kaksikahelaliste nukleiinhapete ehitusprintsiip. Selle kohaselt põhineb kindlate lämmasikualuste paardumine nukleiinhapete molekulides vesiniksidemete moodustumisel. 4. Võrdle DNA ja RNA ehitust. Too välja sarnasused ja erinevused. RNA-Koosneb ribonukleiididest ja on üheaheline DNA-koosneb desoksüribonukleiididest ja on 2 komplementaarset ahelat.Mõlemad on päriliku info kandjad. 5. Kuidas toimub DNA kahekordistumine? Ensüüm helikaas lõhub DNA biheeliksi Ensüüm DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga DNA-polümeraas sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA ahelad Replikatsioon lõppeb,kui mõlemalt DNA-ahealtl on sünteesitud uus DNA molekul. 6. Kuidas toimub RNA süntees? RNA süntees on transkriptsioon ja see toimub nii,et transkriptsiooni kõigus sünteesitakse DNA üheöa alusel 1 mRNA molekul
Nukleotiidi nimetus 1)adenosiinfosfaat 1)adenosiinfosaat 2)guanosiinfosfaat 2)guanosiinfosfaat 3)tsütidiinfosfaat 3)tsütidiinfosfaat 4)tümidiinfosfaat 4)uridiinfosfaat Molekuli ruumiline kuju Kaheahelaline( biheeliks) üheahelaline Komplementaarsus printsiip A=T ja C=G A=U ja C=G Põhiline ülesanne Päriliku informatsiooni Päriliku info realiseerimine säilitamine ja ülekanne t-RNA-transport RNA ülesandeks on molekuliga ribosoomidesse saabunud geneetilise info lahtimõtestamine m-RNA-informatsiooni RNA toob geneetilise info valgusünteesi toimumise paika- tsütoplasmas olevatesse ribosoomidesse r-RNA-ribosoomi RNA kuulub ribosoomide ehitusse ja osaleb valgusünteesis
Tsütidiinfosfaat (C) Tsütidiinfosfaat (C) Tümidiinfosfaat (T) Uridiinfosfaat (U) Molekuli ruumiline kuju Kaheahelaline (biheeliks) Üheahelaline (osaline paardumine ahela eri osade vahel) Komplementaarsus A=T ja CG A=U ja CG Põhiline ülesanne Päriliku info säilitamin ja Päriliku info realiseerimine e ülekanne järglasrakkudes valgu sünteesi teostamine Struktuur Pikk kaksikahelaline spiraal Lühemad üksikahelad, mille *ASUB: rakutuumas, kuju vastab ülesandele mitokondrites, *ASUB: rakutuumas, kloroplastides, bakterite tsütoplasmas, bakterite
loomadel kehavärvus [raba- ja liivajärve ahvenad]). Pärilikkusaines muutusi ei toimu ja tunnused järglastele ei pärandu (nt harilik mänd, nõmmemänd ja looduskaitselaused suure võraga männid). 20) Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis. Tavaliselt normaaljaotuse kõver. 21) Variatsioonirida saame, kui paneme mingid mõõdetud tulemused koos esinemissagedusega kasvavasse või kahanevasse ritta (nt puulehed). 22) Päriliku eelsoodumusega haigus haigus, mis kujuneb välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes (nt kõrgvererõhutõbi, suhkruhaigus, rasvtõbi, lühinägelikkus, alkoholism, kopsuvähk). II VÕRDLUSED PÄRILIK MITTEPÄRILIK ehk geneetiline muutlikkus ehk modifikatsiooniline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus
Kuna iga inimese esmane genotüüp kujuneb välja viljastumise hetkel, nimetatakse pärilikeks haiguseid, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib muudustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise. Nt on sel viisil määratud pärilik kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism. Teine osa pärilikke haigusi on põhjustatud mutatsioonidest sugurakkudes nii ovo kui ka spermatogeneesis. Vastsündimu arenguhäired võivad olla tingitud last ootava naise haigusest või muudest kahjustavatest keskkonnateguritest. Haigusi, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes, nimetatakse päriliku eelsoodumusega
lämmastikaluste vahel on vastavalt sobivusele vesiniksidemed A=T,C...G kohati molekuli siseselt kaheahelaline,kus lämmastika-te vahel vastavalt komplementaarsusele (sobivusele)H-sidemed 5.tertsiaarstruktuur histoonide(valkude)abil kokkupakitud sama,ribosoomis 6.funktsioonid on kromosoomide koostisosa;päriliku info säilitamine ja ülekandmine tütar- rakkudesse raku jagunemisel võtab osa geneetilise info realiseerimisest,:mRNA-info RNA,päriliku info ülekanne rakutuumast ribosoomidesse dRNA-transpordi RNA aminohapete transportimine tsütoplasmast ribosoomidesse rRNA-ribosoomi RNA,valkude süntees ribosoomides
Makroelemendid organismide koostises kõige enam Esinevad keemilised elemendid(C,O,H). MikroelemenDid-organismide normaalskes elutegevuseks vajalikud Keemilised elemendid(Fe.Cu,Si) .Vesi-suure soojusMahtuvusega, hoiab ära ülekuumenemise,kindlustab Organismide ringeelundkondade töö,ksitsefunktsioon(pisarad).DNA- päriliku info säilitamine ja edastamine tütarrakkudele.RNA-päriliku info realiseerimine.Denaturatsioon-hävita takse valgu kõrgemat järku struk tuur:muna vahustamine,praadimine, lokkimine. Re-naturatsioon:kõrgemat järku struktuurid taastuvad: juuste struktuuri taastumine peale lokki .TRNA-RNA molekuliga ribosoom idesse saabunud geneetilise info lahtimõtestamine .Rasvad.e.lipiidid on hüdrofoobsed ained,mis ei lahustu vees.koosnevad alkost ja rasvhappe jäägist. Sahhariidid koosnevad süsinikust,vesinikust ja O .Valk-aminohapetest moodustunud
Kromosoom- rakus paiknev NDA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. DNA- rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab päriliffu infot, kromosoomi koostisosa. Geen- pärilikkuse algüksus, teatud DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Alleel- geeni esinemisvorm, mida ühel geenil võib olla üks või mitu. Retsessiivne alleel- geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismil juhul, kui vastav dominantne alleel puudub.
TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris
BIOPOLÜMEER ISELOOMUSTAJA DNA RNA Nimetus Desoksüribonukleiinhape Ribonukleiinhape Asukoht Tuumas Tuumas ja tsütoplasmas Ülesanne Päriliku info säilitamine ning Päriliku info realiseerimine selle täpne ülekanne tütarrakkudesse Ehitus Desoksüriboos -fosfaat Riboos- fosfaat selgroog ning 4 selgroog ning 4 erinevat erinevat lämmastikalust: lämmastikalust: adeniin, tümiin, adeniin, guaniin, tsütosiin, guaniin, tsütosiin uratsiil Ruumiline kuju I, II ja III (sisaldab valke) I ja II (tRNA)
5)Viirusvektor,selle kasutamine Viirusvektoron viirus ,see on saadud tema genoomi muutumisel,kusjuures muutus seisneb selles ,et sinna on sisse viidud rahugeen. Kautatakse viiruse omadust tungida peremeesraku ja sinna sisse viia seega uued geenid.Viiruse ohtlikus on kõrvaldadud.Viiruse genoom hakkab paljunema koos rakugenoomiga. 6) Bioloogia osa meditsiinis (pärilikud ja mittepärilikud) Haigused võivad olla pärilikud,mittepärilikus või päriliku eelsoodumusega. 1)Pärilikud haigused: *Pärilikud haigused kombinatiivse muutlikuse tagajärjel Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse. Näiteks kurtus,lühinägelikkus,hemofiilia,daltonism. *Pärilikud haigused mutatsioonilise mutlikuse tagajärjel Geen,kromosoom või genoommutatsioonid tekitavad sugurakkudes,mis võivad põhjustada ainevahetushäireid,väärarenguid,kasvajaid. Näiteks Downi sündroom,Klinefelteri sündroom. *Pärilike haiguste profülaktika
8. Kui öeldakse, et ,,...toimunud on spontaanne somaatiline mutatsioon", siis millise mutatsiooniga ja kus on tegemist? Elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 9. Kuidas looduses avaldub mittepärilik muutlikkus? Kirjelda oma sõnadega: Mittepärilikul muutlikusel avaldub suur osa keskonnatingimusest. Kui on hea kasvukoht on taimed elujõulised ja kui halb, siis kasinad. 10.Sageli võivad mutatsioonid põhjustada haiguste teket. Milline vahe on pärilikel ja päriliku eelsoodumusega haigustel? Päriliku haigus võib olla kandunud , kuid eelsoodumusega ei pruugi haigust tulla.
1. Päriliku eelsoodumusega haigused (mõiste, mõned näited, hoidumine). Pärilikeks haigusteks nim haigusi, mille on põhjustanud genotüüp, mis võib olla moodustunud kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivne muutlikus mõjutab pärilike haiguste teket: selle tulemusena võivad lapse genotüüpi sattuda retsessiivsed alleelid. Mutatsiooniline muutlikus on muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Päriliku eelsoodumustega haigused on näiteks: - Kõrgvererõhutõbi - Suhkruhaigus - Rasvtõbi - Lühinägelikkus - Alkoholism - Kopsuvähk Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamine: - Saab välja selgitada vastava haiguse esinemise suguvõsas teistel liikmetel - Kui inimesel on tõenäosus haigestuda nendesse haigustesse, on võimalik teha täiendavaid biokeemilisi ja molekulaarseid uuringuid.
Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel. Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma, skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega. Geenhaigusteks on nt: *Huntingtoni tantsutõbi *Marfani sündroom *kurttummus *hemofiilia *soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: *suhkruhaigus *reuma *lühinägelikkus *skisofreenia 2)Kromosoomhaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel). Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust,
väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom) päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes
Tsütidiinfosfaat (C) Tsütidiinfosfaat (C) Tümidiinfosfaat (T) Uridiinfosfaat (U) Molekuli ruumiline kuju Kaheahelaline (biheeliks) Üheahelaline (osaline paardumine ahela eri osade vahel) Komplementaarsus A=T ja C=G A=U ja C=G Põhiline ülesanne Päriliku info säilitamine ja Päriliku info realiseerimine ülekanne Ensüümid on globulaarsed valgud, mis toimuvad biokatalüsatoritena. Valgud(proteiinid) on aminohapetest moodustunud polümeerid. Aminohappeid on 20. Valgud moodusutvad vaid elusorganismides. Sp nim. neid koos polüsahhariidide ja nukleiinhapetega biopolümeerideks. Valgu kompleksi nukleiinhappega nim. nukleoproteiiniks. HIV toimel lakkab inimese vere rakkudes antikehade teke. Mis omadused on aminohapetel?
PÄRILIKKUS Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eellaste tunnuseid ja anda neid edasi oma järglastele. Pärilikkuse materjaalsed kandjad (kromosoomid), mis koosnevad DNA-st ja valkudest. Mittesuguliselt paljunevad organismid saavad alguse ühest vanemast ja võivad seetõttu olla päriliku materjali poolest temaga identsed. Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel saab aga uus organism poole kromosoomidest isas- ja poole emasorganismilt. Seetõttu ei ole sellised isendid kunagi kõigi tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. Millel põhineb organismi pärilikkus? Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Päristuumsetel organismidel paiknevad need rakutuumas. Hulkrakse organismi kõigis keharakkudes on enamasti ühesugune arv kromosoome
Nukleotiidi nimetus adenosiinfosfaat (A) adenosiinfosfaat (A) guanotsiinfosfaat (G) guanotsiinfosfaat (G) tsütidiinfosfaat (C) tsütidiinfosfaat (C) tümidiinfosfaat (T) uridiinfosfaat (U) Molekuli ruumiline kuju biheeliks üheahelaline Komplementaarsus A = T ja C = G A = U ja C = G Põhiline ülesanne päriliku info päriliku info säilitamine ja ülekanne realiseerimine Mitoosi ja meioosi võrdlus Mitoos Meioos Üks jagunemine Kaks jagunemist Keharakkudes Sugurakkudes Kaks tütarrakku Neli tütarrakku Tütarrakkudes sama Tütarrakkudes poole
modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Selel tulemusel saadakse erinevate genotüüpidega järglased. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutlikkus- geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb muutustest kromosoomide või geenide struktuuris Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilsied ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukelotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukelotiidi. Selel tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nii näiteks võib replikatsioonil üks või mitu nukleotiidi kaduma minna, juurde tulla
18. Tänu retseptor valkudele tunneme keele limaskestal toidu maitset 19. Regulatoorset ülesannet täidavad kehas valgulised hormoonid, näiteks suhkru sisaldust reguleerib insuliin. 20. Organismi tunginud haigustekitaja ehk viiruse vastu on kehas kaitsevalgud ehk antikehad. 21. Desoksüribonukleotiidid erinevad üksteisest ainult nende ehitusse kuuluvast lämmastikaluse poolest, sest kõigile neljale nukleotiidileon ühine fosfaatrühm ja desoksüriboosijääk. 22. DNA põhiülesanne on päriliku info säilitamine ja selle täpne ülekandmine raku jagunemise käigus moodustuvatele tütarrakkudele (2). 23.DNA molekul on kaheahelaline, keerdunud kruvikujuliselt biheeliksisse .2 ahelat hoiavad koos vesiniksidemed, selline biheeliks tagab DNA suure vastupidavuse. 24.RNA ribonukleotiidis on 4 lämmastikalust: adeniin, guaniin, tsütosiin ja urastiil. 25. RNA ahel on üheahelaline ja põhiülesanne on päriliku info reliseerimine. 26
annaabi.ee 
