Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Pärilikkus - 81 mõistet". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoom, mutatsioon, alleel, viirus, molekul, geenid, isend, alleelid, genoom, ristamine, puue, koodon, suguliiteline, muutlikus, genotüüp, ensüüm, sugukromosoom, transkriptsioon, erivorm, generatiivne, genoommutatsioon, initsiaator, mutageen, homoloogiliste, autosoom, bakter, kandjaks, sündroom, fenotüüp, geenifond, erivormide, hulkraksemoodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust Anatooimia - bioloogiateadus, mis uurib organismide ehitust Antikeha - kaitsevalk ehk neljast ahelast koosnev valk, mis on moodustunud selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum
väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust Anatooimia - bioloogiateadus, mis uurib organismide ehitust Antikeha - kaitsevalk ehk neljast ahelast koosnev valk, mis on moodustunud selgroogsesse organismi sattunud võõrainete ehk antigeenide kahjutuks tegemiseks Antikoodon - tRNA molekuli kolmnukleotiine järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga Assimilitatsioon - organismis toimuvate sünteesiprotsesside kogum
seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete makroergiline ühend, mis osaleb raku aine- ja omastamist väliskeskkonnast ja sinna energiavahetuses energia universaalse talletaja ja jääkproduktide väljumist, aga ka otsest energia ülekandjana. (soojus- või valgusenergia) ülekannet. Eristatakse assimilatsiooni ja dissimilatsiooni. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende Aktiivne transport ainete liikumine läbi soost. rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, Autotroof organis m, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast kasutatakse ATP energiat.
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetodindiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Hemofiilia(vere hüübimatus)..sama jutt, mis daltonismi kohta
ATP - adenosiintrifosfaat on kõigis rakkudes esinev makroergiline ühen, mis osaleb raku aine- ja energiavahetuses energia universaalse talletaja ja ülekandjana Autosoom - kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Autotroof - organism, kes sünteesib elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid väliskeskkonnast saadavatest anorgaanilistest ainetest. Selleks kasutatakse kas valgusenergiat või redoksreaktsioonidel vabanevat keemilist energiat Bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakuks on bakter Biogeneetiline reegel - selgroogsete organismide lootelise arengu seaduspärasus, mille kohaselt
Tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Protsess toimub rakutuumas. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uue(vastavalt komplementaarsusprintsiibile)- DNA molekulid on ühesuguse nukleotiidse järjestusega. Transkriptsioon-matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas, interfaasi ajal. Ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema promootoriga(DNA nukleotiidi järjestusega, geeni algusosaga) DNA ahel keeratakse järk- järgult lahti, ning komplementaarne RNA sünteesitakse ahel ühest lõigust, RNA süntees lõppeb terminaatorpiirkonda(1 geeni nukleotiidse järjestuse lõppu) Terminaatorpiirkonnas- ensüüm eraldun DNA piirkonnast, DNA taastab oma biheeliksikuju, RNA liigub läbi tuumamembraani tsütoplasmasse
LK 104 1. Organismi fenotüüp on üheselt määratud tema genotüübi poolt. 2. Translatsioonile eelneb transkriptsioon. 3. Geen avaldub siis, kui mingil geenil tekib transkriptsioon. 4. Igale aminohappele vastab tavaliselt mitu erinevat koodoni. 5. Translatsioon toimub ribosoomides. 6. Koodon on geeni piirkond, millega seostub antikoodon 7. Stoppkoodon valgu sünteesi lõpetab. 8. Hulkrakse organismi kõik geenid avalduvad samaaegselt. 9. RNA sünteesiks peab transkriptsiooni läbiviiv ensüüm seostuma promootoriga. 10. Valgu süntees toimub ribosoomis 11. Ühele koodonile vastab maksimaalselt 1 aminohape. 12. Et geneetilist koodi iseloomustab mittekattuvus, siis üks ja sama nukleotiid ei kuulu kahe kõrvutiasetseva koodoni. 13. Promootor on osa DNA molekulist. 14. mRNA molekule sünteesitakse tsütoplasmasse 15
Kordamine Geneetika 1. Mendeli I ja II seadus. Mõisted homo- ja heterosügoot; monohübriidne ristamine; geen; alleel; genotüüp; fenotüüp. Vastus: Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus) - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas (põselohud) Mendeli II seadus (lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate monohübriidsed ristamisel saadakse hübriidide II põlvkonnas fenotüüpsete lahkneminse suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 Homosügoot - vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa) Heterosügoot - vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb) Monohübriidne ristamine - vaadeldakse ühe tunnusepaari pärandamist
Anaeroobne glükolüüs (käärimine) - Hapniku puudusel rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi lagundamine, mille üheks lõppproduktiks on kas piimhape või etanool. Anafaas - päristuumse raku jagunemise (mitoosi või meioosi) kolmas faas. Analoogilised struktuurid - eri päritolu organismide kehakuju või elundite sarnasus funktsiooni või ka välisehituse poolest, mis on tekkinud konvergentsi tõttu kohastumisel ühesuguse keskkonnaga või sarnase funktsiooni täitmisel. Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo ja heterosügootsust. Anatoomia - bioloogiateadus mis uurib organismide ehitust. Antibiootikumid - peamiselt hallitusseente ja osa bakterite poolt sünteesitavad ained, mis pärsivad teiste organismide, valdavalt bakterite elutegevust. Tänapäeval on kasutusel palju sünteetilisi antibiootikumeid. antidiureetiline hormoon - ajuripatsi poolt eritatav hormoon, mis vähendab vee hulka uriinis.
Koodon - mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohapple valgu molekulis. geneetiline kood - mRNA molekuli kolme jarjestikuse nukleotiidi vastavus uhele aminohappe jaagile valgumolekulis. Initsiaatorkoodon - mRNA nukleotiidne järjestus AUG, millest algab translatsioon. Stoppkoodon - mRNA nukleotiidne järjestus (UGA, UAA voi UAG), mis lõpetab translatsiooni. viroloogia teadusharu, mis uurib viiruseid bakteriofaag - viirus, mille peremeesrakus on bakter. Kapsiid - viiruse genoomi ümbritsev valguline kate. Replikatsioonigeenid - viiruse geen, mille alusel sünteesitud ensüümid kindlustavad viiruse DNA või RNA paljunemise. Regulaatorgeenid - geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse. struktuurgeenid - geenid, mis määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja
GENEETILINE KOOD mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis GENEETILINE MUUTLIKKUS e PÄRILIK MUUTLIKUS erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) GENOOM liigiomases ühekordses kromosoomistikomplektis sisalduv geneetiline materjal (inimese genoom koosneb 24 kromosoomist 22 autosoomist ning sugukromosoomidest X ja Y) GENOTÜÜP isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum (genotüübist sõltub selle isendi pärilike tunnuste esinemine) HETEROSÜGOOT ühe geeni eri alleelid ; üks dominantne, teine retsessiivne (nt aA) HETEROSÜGOOTSUS geenipaari sesisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
pärineb vanalt molekulilt, teine ahel sünteesitakse. V. Komplementaarsus: DNA lähteahel A T G C DNA uus sünt. ahel T A C G Transkriptsioon · Toimub tuumas. · Seda viib läbi ensüüm RNA polümeraas. · Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid
Millist ristamist nimetatakse monohübriidseks? Sellist ristamist, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. 3. Selgitage Mendeli monohübriidse ristamise tulemusi. Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse heterosügootsuseks. 5. Alleeli mõiste. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 6. Millist alleeli nimetatakse dominantseks, millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei
keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel
2. Ensüüm DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga (vajab töö alustamiseks praimerit, millele saab lisadavesimese nukleotiidi) -> sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA ahelad Okazaki fragmendid - lühikesed DNA jupid, millest pannakse kokku ahel, mis on komplementaarne DNA replikatsioonil mahajäävale ahelale DNA ligaas - ensüüm, mis liidab DNA ahelate otsad (Okazaki fragmendid) 3. Replikatsioon lõpeb, kui mõlemalt DNA-ahelalt on sünteesitud uus DNA molekul 4. Repiklatsiooni käigus tekkinud vigade parandamine Replikatsiooni tulemusena tekib ühest DNA molekulist kaks identset DNA molekuli RNA süntees ehk transkriptsioon DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees 1. Lisandub ensüüm RNA-polümeraas 2. RNA- polümeraas seondub promootoriga, geeni alguses oleva DNA-järjestusega 3. Ensüüm keerab DNA biheeliksi lahti 4. RNA- polümeraas sünteesib ühe DNA ahela lõiguga komplementaarnse RNA
Kuidas: ensüüm kinnitub promootori piirkonnas ja lõhub vesiniksidemed 10 nukleotiidi ulatused, süntees kuni terminaatorpiirkonnani, vastavalt komplementaarsus printsiibile RNA polümeraas vabaneb Valgu süntees e translatsioon Toimub: ribosoomides (algab interfaasist) Vaja: mRNA, tRNA, aminohappeid, ensüüme, energiat Kuidas: algab mRNA ühinemisest ribosoomiga, mRNA initsaatorkoodoniga seostub esimene tRNA molekul, millega ühendatud aminohape Met. Iga tRNA molekul seostub tsütoplasmas kindla aminohappega (energia arvelt, ensüümi abil), siseneb järgmine tRNA molekul , tuues kaasa järgmisele koodonile vastava aminohappe, tRNA otste küljes olevate aminohapete vahele sünteesitakse peptiidside, dipeptiid vabaneb initsiaator tarnast ja jääb viimasena sisenenud RNA külge, kestab kuni jõuab stoppkoodonini, sellega seostub terminatsiooni ensüüm, mis vabastab kõik reaktsiooni osapooled (valguahela, tRNA, mRNA, ribosoomid)
· bioloogiline surm hiljemalt 5 minutit peale kliinilist surma PÄRILIKKUS ORGANISMI TUNNUSTE KUJUNEMINE PÄRILIKKUS looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma ehitusel ja talituselt vanematega MUUTLIKKUS looduse seaduspärasus, mille kohaselt järglased on oma vanematest natukene erinevad GENEETIKA teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi Pärilikkus · kandjaks kromosoom paiknevad rakutuumas · kromosoomis paikneb geneetiline materjal genoom · keharakkudes üldiselt ühesugune arv kromosoome · kromosoomis paiknevad geenid määravad tunnuseid · üks geen mitme tunnuse määramisel, tunnuse määramisel mitu geeni Tunnused · GENOTÜÜP geenide ja nende erivormide kogum, me ei näe seda · FENOTÜÜP tunnuste kogum, näeme; oleneb genotüübist · tunnuste avaldumist mõjutavad · genotüüp
Kokkuvõte secunda kuuendast bioloogia kontrolltööst läbi aastate * 1. Osa Mõisted (1p) -) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega.
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni
3. Milles seisneb matriitsreaktsioonide olemus? Matriitssüntees - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. 4. Kuidas toimub RNA süntees? Transkriptsioon ehk RNA süntees on matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm (RNA-polümeraas), mis transkriptsiooni alustamiseks peab seostuma vastava geeni algusosaga. DNA nukleotiidset järjestust, millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab ühinema, nimetatakse promootoriks. Transkriptsiooni käigus keeratakse DNA biheeliks järk-järgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul
3. Milles seisneb matriitsreaktsioonide olemus? Matriitssüntees - DNA, RNA ja valgud sünteesitakse olemasolevate molekulide (DNA või RNA) ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse. 4. Kuidas toimub RNA süntees? Transkriptsioon ehk RNA süntees on matriitssüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm (RNA-polümeraas), mis transkriptsiooni alustamiseks peab seostuma vastava geeni algusosaga. DNA nukleotiidset järjestust, millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab ühinema, nimetatakse promootoriks. Transkriptsiooni käigus keeratakse DNA biheeliks järk-järgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul
sarnased) · Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel saab uus organism poole kromosoomidest isasorganismist, pool emasorganismist. Seega pole sellised isendid kõikide tunnuste poolest sarnased, vaid ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Inimese genoom koosneb nt 24 kromosoomist ( 22 autosoomist ja sugukromosoomidest X ja Y). Igas kromosoomis asuvad geenid määravad ära hulga tunnuseid. Üks geen võib määrata ka mitu tunnust ja ühe tunnuse määramisel võib osaleda mitu geeni. Genotüüp ühele isendile omaste geenide ja nende erivormide kogum. Sõltub isendi pärilike tunnuste esinemine. Fenotüüp ühe isendi vaadeldavata tunnuste kogum, otseses sõltuvuses genotüübiga.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Alleel Ühe geeni erivorm. Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Daltonism (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine on ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dom. Alleel (A) surub maha retsessiivse alleeli toime (a) Geenide aheldus Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes kromosoomis ja päranduvad seetõttu aheldunult. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil.
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest.
lämmastikaluse(eristab monumeere), desoksüriboosi, fosfaatrühm. DNA monomeeride molekulid koosnevad- süsinikust, vesinikust, hapnikust, lämmastikust. DNA koosneb 2 omavahel ühinenud ahelast-koospüsimise aluseks on komplementaarsusprintsiip Nukleotiidide järjestust molekulis nimetatakse DNA esimest järku struktuuriks(primaar) Sekundaarstruktuur-vesiniksidemeteha ühendatud kaheahelaline DNA keerdub biheeliksiks Tertsiaarstruktuur-Dna molekul on seotud valkudega Komplementaarsusprintsiip-nukleotiidide üksteisele vastavus: A-T ja G-C DNA molekuli Ülesanded: Kromosoomide põhiline koostisosa. DNA leidub rakutuumas, kloroplastis, mitokondris. DNA põhiline ülesanne on päriliku info säilitamine.(raku jagunemisel tuleb tütarrakkudes säilitada sarnane pärilik info, seepärast tuleb DNA kahekordistuda. Friedrich Miescher- leidis nukleiinhappe J.Watson, F.Crick -avastasid DNA biheeliksikujulise struktuuri
Kodune kontrolltöö nr.2. Mõned olulised põhimõtted geneetika ülesannete vormistamisel. 1. Monohübriidsel ristamisel genotüüp kahetäheline! 2. Gameedid eraldi real. 3 Näita nooltega, millised alleelid kokku lähevad! 4. Genotüübid korralikult välja kirjutada 5. Fenotüübid sõnadega.( v.a. vererühmade ülesanntele, kus on fenotüüp tähega) 6. Kui on küsitud tõenäosus, siis tuleb arvutus näidata! 7. Suguliiteliste ülesannete puhul naine XX ja mees XY, ülaindeks ainult X- kromosoomil. 8. Suguliiteliste ülesannete puhul fenotüübil näidata sugu ( nt, terve tütar....) 9. Veregruppide ülesannete puhul kindlad genotüübid, ( tuleta meelde !) fenotüübid -
BIOLOOGIA KORDAMINE Mõisted: · Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. · Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. · Kromosoom- DNA ja valgu molekulide kompleks, milles sisalduvad geenid määravad pärilikkke tunnuseid. · Geen- DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. · Alleel- ühe geeni erivorm. · Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. · Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. · Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. · Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid.
polüpeptiidahela sünteesi (terminaatorkoodon). UGA, UAG, UAA. Sünonüümsed mutatsioonid – koodon asendub sünonüümse (sama AH kodeeriva) koodoniga ja polüpeptiidahela AH järjestus ei muutu. Ühte ja sama AH võib kodeerida mitu koodonit (2-6). 13. Tsütogeneetika alused. Kromosoomid Tsütogeneetika - geneetika valdkond, mis uurib kromosoome. Tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Kromosoom on valkude abil kokku pakitud üks lineaarne DNA molekul. Iga kromosoom koosneb 2 pikast peenest niidist (identsest tütarkromatiidist). Kromatiidid on omavahel ühendatud tsentromeeri kaudu. Tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid, mis mitoosi anafaasis tõmbavad tütarkromatiidid vastaspoolustele. Tsentromeerist mõlemale poole jäävaid kromosoomiosi nim kromosoomi õlgadeks. Telomeerid on kromosoomiotste kordusjärjestused. Kromosoomi fn on gen info täpne ülekanne tütarrakkudesse. Interfaasis DNA replitseerub – kromosoomid muutuvad kahekromatiidilisteks
indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel 11) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
annaabi.ee 
