Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Pärilik muutlikkus". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
kromosoomutatsioonid, geenid, kromosoomidutatsiooneittepärilik, kombinatiivne, alleelid, polüploidsus, kordiutageenid, somaatilised, reaktsiooninorm, geenmutatsioonid, genoommutatsioonid, homoloogiliste, sündroom, kutsuvad, kantserogeenid, kanduvad, variatsioonirea, variatsioonikõver, struktuurilt, genotüüpidega, järglased, paljunevatelElusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid
Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulikud nii pärilikkus kui ka muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevustes. Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus . Isendite genotüübilised erinevused on alati suuremad kui fenotüüpides avaldub. Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks.
Esineb kahte tüüpi muutlikkust: pärilik ehk geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline. Modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Sõltub keskkonna erinevustest, juhuslikest asjaoludest ega p u u d u t a genotüüpi. Modifikatsioonilise muutlikkusega ei kaasne geneetilisi muutusi, fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on määratud selle isendi genotüübi poolt. Iga isendi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Reastades mõõdetavad tunnused kasvavas või kahanevas järjekorras koos nende esinemissagedustega, saame variatsioonirea. Variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis. Variatsioonirida ja -kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikkuse vahekorda tunnuste varieerumises uuritakse
3. Mendeli III seadus; dihübriidne ristamine. Morgani seadus. Millal kehtib Mendeli III, millal Morgani seadus? Vastus: Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise seadus) - homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY.
Esimene katse: taimed olid kõik ühevärvilised. Teine katse: taimed olid suhtes 3:1 erivärvusega 4. Mida nimetatakse homosügootsuseks ja mida heterosügootsuseks? Geenipaari seisundit, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel, nimetatakse homosügootsuseks. Geenipaari seisundit, mille puhul homoloogilistest kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid, nimetatakse heterosügootsuseks. 5. Alleeli mõiste. Ühe geeni erivorme nimetatakse alleelideks. 6. Millist alleeli nimetatakse dominantseks, millist retsessiivseks? Alleeli, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub, nimetatakse dominantseks ning alleeli, mis heterosügootses olekus ei avaldu, nimetatakse retsessiivseks. 7. Mendeli I seadus (ühetaolisus): homosügootsete vanemate ristamisel
Muutlikkuse vormid: Pärlik ja mittepärilik Pärilik ja mittepärilikkuse erinevus: Pärilik on konkreetselt geenidega seotud. Muutused toim geenides või kromos. Mittepärilikkusega ei kandu elu jooksul tekkinud tunnused edasi. Päriliku muutumise vormid: Mutatsiooniline(geenmut. kromosoommut. genoommut.) ja kombinatiivne Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM
13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis. 14. pärilik haigus-põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 15. reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17. spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 18. kombinatiivne muutlikkus-mutlikkus,kus järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20
Pärilik e geneetiline muutl. - konkreetselt geenidega seotud. Muutused toim geenides või kromos. Jag: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Toimub meioosi käigus, kus toimub ristsiire, aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel
Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel Klinefelteri sündroom- meestel on kolm sugukromosoomi (XXY) (naiselikud paljunemisel. kehaproportsioonid, vaimne alaareng, suguvõimetud) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis. Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende
DNA replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist rakutuumas vastava ensüümi osalusel. Tema ülesanne on sünteesida DNAd. Mõjutegurid on ensüümid. Transkriptsioon on RNA süntees DNA alusel Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21
VÕRDLUSED. ÜHEMUNUAKAKSIK ERIMUNAKAKSIK Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt. Viljastatakse kaks munarakku kahe erineva Sügoodist kujuneb 2 loodet/pooldub. spermi poolt. Geneetiliselt täiesti erinevad. Geneetiliselt identsed, väga sarnased. Alati Võivad olla erinevast soost. ühest soost, saab uurida keskkonna mõju. GENERATIIVSED MUTATSIOONID SOMAATILISED MUTATSIOONID Tekivad sugurakkudes, erinevate Tekivad keharakkudes lootelise kui ka mutageenide toimel. Päranduvad sugulisel lootejärgse arengu käigus.Hõlmavad paljunemisel. organismi piirtud osi. Sugulisel paljunemisel ei pärandu, ainult vegetatiivsel. SPONTAANSED MUTATSIOONID INDUTSEERITUD MUTATSIOONID Iseeneslikud. Põhjused on ebaselged
PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel.
nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist 15) Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid 16) Somaatiline mutatsioon- hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu 17) Spontaanne mutatsioon- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon 18) Kombinatiivne muutlikkus- geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus 19) Modifikatsiooniline muutlikkus- mittepärilik muutlikus on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste verieerumine 20) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige
Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi Klinefelteri ja Turneri sündroom. Genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Hemofiilia (vere hüübimatus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Heterotroof organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. Initsiaatorkoodon mRNA nukleotiidne järjestus AUG, millest algab translatsioon. Initsiaator-tRNA tRNA molekul, mis seostub initsiaatorkoodoniga ja alustab valgusünteesi.
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse. RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine. Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda. Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt: a) Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt b) Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes c) Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel d) Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi. Translatsioon protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel
· Ensüüm kinnitub promootorile -DNA nukleotiidne järjestus. · Kinnitumiseks vajalik aktivaatorvalgu eelnev kinnitumine. · DNA kaksikahel keeratakse lahti · Sünteesitakse ühe ahelaga komplementaarne RNA molekul. · Süntees lõppeb kui DNA jõuab terminaatorini(nukl. järjestus) · Repressorvalgud võivad takistada ensüümi seostumist promootoriga. Kui geenilt toimub transkriptsioon, nim seda geeni avaldumiseks. Avaldumise järgi jaotatakse geenid 4 gruppi: 1. Samaaegselt kõigis rakkudes avalduvad geenid- rRNA, tRNA. 2. Kindla koe rakkudes avalduvad geenid- insuliini geen kõhunäärmerakkudes. 3. Rakkude mingil kindlal elutegevuse etapil avalduvad geenid. N: loote elundkondade väljaarenemine. 4. Geenid, mis ei avaldu mitte kunagi evolutsioonis kaotanud oma tähtsuse. Geenide aktiivsust reguleerivad : 1. struktuurgeenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses
......................................5 Organismide jaotus soolisuse alusel :................................................................................................6 Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :........................................................................................6 Soost sõltuvad tunnused :...................................................................................................................6 Sugukromosoomides leiduvad geenid :.............................................................................................6 Geenide aheldatus ja geenivahetus :..................................................................................................6 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :.........................................................................7 Geenivahetuse olemus ja tähtsus :........................................................................................
muutused, kodeerivad geenide abiga tunnuste määramise süsteemi ning lahknevad seaduspäraselt rakujagunemise protsessis. Kromosoom kujutab endast aheldunud geenide süsteemi, mis kindlustab geneetilise info hoidmise ja edasiandmise. Geen on pärilikkuse ühik, ta kujutab endast DNA molekuli osa,mis määrab ära teatud tunnuse kujunemise. Geen sisaldab ca 600 nukleotiidipaari. Geenid kontrollivad kindlate valkude sünteesi ja mõjutavad ühe või teise tunnuse arengut. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23
polüpeptiidahelas, seda kõigis olukordades 7. Sünonüümsus. Üht ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti (2...6). Ainult metioniini ja trüptofaani kodeerib üks triplet, vastavalt AUG ja UGG. 8. Universaalsus. Seniste andmete kohaselt kodeerivad tripletid vastavaid aminohappeid kõigil organismidel ja viirustel. Geneetilise koodi universaalsus on kaalukaks tõendiks evolutsiooniteooriale ja tõestab kõigi organismide põlvnemise ühtsust. 12. Geenmutatsioonid. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne
suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest lehed. alleelidest X-kromosoomis. Kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või homoloogilistes kromosoomides paiknevad ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud Heterotroof organism, kes saab oma mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket. elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Kapsiid viiruse genoomi ümbritsev valguline kate. Hingamisahel mitokondri sisemembraanide
tihedalt keemia ja füüsikaharudega Monohübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist Moondeline areng - selgrootutel ja mõnedel selgroogsetel esinev areng, mille korral vastsündinu erineb oma ehitusplaanilt täiskasvanud organismist ja muutub selliseks alles läbi vahestaadiumite. Putukatel eristatakse räis- ja vaegmoondelist arengut Morgani seadus - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses nind päranduvad järglastele ennast üheskoos Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus Mükotoksiin - seenetoksiin on mõnede seente poolt sündeesitav mürkaine Mütseel - hulkraksete seente kehal moodustuv seeneniitide kogum
keemia ja füüsikaharudega Monohübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist Moondeline areng - selgrootutel ja mõnedel selgroogsetel esinev areng, mille korral vastsündinu erineb oma ehitusplaanilt täiskasvanud organismist ja muutub selliseks alles läbi vahestaadiumite. Putukatel eristatakse räis- ja vaegmoondelist arengut Morgani seadus - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses nind päranduvad järglastele ennast üheskoos Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus Mükotoksiin - seenetoksiin on mõnede seente poolt sündeesitav mürkaine Mütseel - hulkraksete seente kehal moodustuv seeneniitide kogum
Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega) · Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese LM veregrupid. Kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. (kodominantsuse puhul ekspresseeruvad mõlemad alleelid sõltumatult) · 3.3. Mitmealleelsus (polüalleelsus) Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. (Mitmese allelismi klassikaliseks näiteks on küülikute karva värtust kontrollivate geenide alleelid). 3.4. Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad nad omada erinevat efekti
- Homosügootsete vanemate ristamisel (heterosügoodid) toimub teises järglaspõlvkonnas geotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärases suhtes Näide: 3:1 (P) F1 AA Aa Aa aa genotüüp K K K R - fenotüüp SSSK Geneetiline seletus diplidsetel organismidel ( ka inimene jpt hulkraksed) on kõiki kromosoome topelt üks on pärilt emalt ja teine isalt Alleelid ühe ja sama geeni erinevad variandid Homosügoot identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed --või retsessiivsed) Heterosügoot ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne) - Nt: Aa Dominantne alleel alleel, mis surub alla teise geeni avaldumise (nt. Kollane on dominantne) Retsessiivne alleel alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel. - Uuriti, kas krobedus-siledus, kollasus-rohelisus ka üksteist mõjutavad.
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks
Pärilikkuses kui nähtuses on kaks aspekti: - informatsiooni säilitamine ja selle edastamine (pärandumine); - informatsiooni realiseerumine organismi elutsükli, st ontogeneesi kestel (fenogenees). Pärilikkuse tüübid on: 1) kromosoomiline pärilikkus, st pärilikkus määratakse geenide ja kromosoomidega. Selle tüübi alusel toimubki enamiku tunnuste pärandamine. 2) tsütoplasma pärilikkus, mis esineb rakuorganellidel, kellel on olemas oma DNA - seega ka omad geenid. Näiteks mitokondrid ja plastiidid (paljunevad amitoosi teel). Informatsiooni säilitamise ja pärandumise seaduspärasused sõltuvad antud liigi sigimise iseärasustest. Sugulisel sigimisel on põlvkondade vaheliseks ühendavaks sillaks sugurakud, sugutul sigimisel aga keharakud ja eosed. MOLEKULAARGENEETIKA ALUSED Molekulaargeneetikas on peamiseks uurimisobjektiks nukleiinhapped, nende struktuur ja funktsioonid geneetilise informatsiooni säilitamisel ning edasiandmisel
geeniteooria tuumaks. Mendeli töö jäi aga aastani 1900 praktiliselt tundmata . Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste
Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv. Sugukromosoomid. Pärilikkuse kromosoomiteooria: eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et päritavus on seotud kromosoomidega; kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid:
sisepõlvkond; X- ristamine 5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.
5.Monohüdriidne ristamine- ristamine, kus vanemad erinevad üksteisest ühe tunnuse poolest Dihüdriidne ristamine- ristamine kus vanemad erinevad üksteisest mitme tunnuse poolest. 6.Dominantsus- heterosügoodil (Aa) avaldub vaid alleelne geen (A) Retsessiivsus- heterosügoodil (Aa) ei avaldu alleelne geen (a) Alleel- hom. krom. Samades punktides paiknevad ühe geeni erinevad vormid. Nt. Silmavärvi geen, värvuse määravad alleelid 7.epistaas- domineerimine mittealleelsete geenide vahel(dominantne ja retsessiivne epistaas). Üks geen surub alla teis(t)e geeni avaldumise Geenide koostoime - ühe geeni avaldumine mõjutab teise geeni fenotüüpilist avaldumist. Kahe või enama (mittealleelse) geeni koostoime ühiselt määratava tunnuse fenogeneesis. Enamasti eristatakse järgmisi geenide interaktsiooni tüüpe: komplementaarsus, epistaas, duplikaatsus (või multiplikaatsus) ja polümeersus e. aditiivsus.
näiteks HIV-ga. Geenikiibid organismi paljude või kõigi geenide ekspressiooni uurimiseks on saadaval sekveneeritud genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem
annaabi.ee 
