Leidsid 33 sarnast õppematerjali, mis on seotud failiga "Muutlikkus". Need materjalid aitavad sul teemat sügavamalt mõista.
mutatsioon, isend, pärilikkus, mittepärilik, modifikatsiooniline, sugurakud, mutageen, sündroom, reaktsiooninorm, eelsoodumusega, seaduspärasus, järglased, enamlevinud, sigivatel, geenikombinatsioonutsuvad, materjalis, muutustega, mutageenidiirgused, olmekeemia, torusiil, fairy, bakterid, mürgid, geenmutatsioonid, asendumine, teisega, pikkusesMUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus
13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis. 14. pärilik haigus-põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 15. reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16. somaatiline mutatsioon-keharakkudes toimunud mutatsioon. Võivad tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. 17. spontaanne mutatsioon-organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon. 18. kombinatiivne muutlikkus-mutlikkus,kus järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 19. modifikatsiooniline muutlikkus-on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine 20
Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon
keskkonnategurite koostoimest. (suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi
tuleneb? Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse pärilikku muutlikkust, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6
silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh., mõned halogeenderivaadid(DDT) ja raskmetalliüh. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Spontaanne mutatsioon - organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon. Indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. , nt selektsioonis kasutatakse uute mikroobitüvede saamiseks. Genetatiivsed mutatsioonid hulkrakse organismi sugurakkudes tekkinud mutatsioonid, mis kanduvad järgmistele põlvedele. Somaatiline mutatsioon hulkrakse keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis ei kandu sugulisel paljunemisel järg põlvedele edasi
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi
võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline). On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada
Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Pärilikkus ja muutlikkus Universaalsed biokeemilised protsessid DNA replikatsioon DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse. Transkriptsioon (ehk mahakirjutamine) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas.
1. Selgita : a) muutlikkus - organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda b) pärilikkus - tunnuste edasikandumine vanemorganismidelt järglastele c) mutageen - mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid d) mutatsioon - DNA järjestuses toimuvad muutused 2. Miks on looduses muutlikkus, mutatsioonid vajalikud? + et saaks keskkonnas paremini toime tulla + Evolutsioneerimine, areng - Negatiivsed mutatsioonid, mis nõrgestavad eluvõimet - haigused - 3. Muutlikkuse vormid ( vt skeem ) Organismide muutlikus Pärilik muutlikus Mittepärilik muutlikus
Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb
Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulikud nii pärilikkus kui ka muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevustes. Kaks tüüpi muutlikkust : pärilik e geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid: alleelid ja erisustega homoloogilised kromosoomid Kaks päriliku muutlikuse tasandit: genotüübiline ja fenotüübiline muutlikkus .
Mendeli seaduste rakendused Too näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest Retsessiivsed tunnused: hele juuksevärvus (blond) ja punased juuksed, sinine silmavärv, pea külge kasvanud kõrvanibud, põselohukeste puudumine Dominantsed tunnused: tume juuksevärvus (brünett), pruun silmavärv, tedretähnid, vabalt rippuvad kõrvanibud, põselohukesed Pärilik muutlikkus 1. Muutlikkuse liigid 1. Pärilik (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) ja mittepärilik 2. Kombinatiivne muutlikkus (päriliku muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks) 3. Mutatsiooniline muutlikkus (olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid) 2. Mutatsioonide liigid ja nende olemus, tagajärjed Geenmutatsioonid - muutus nukleotiidide tasandil TAGAJÄRG: muutused DNA primaarstruktuuris, tekivad uued alleelid, vead replikatsioonil (vaata mõistet)
ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukelotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukelotiidi. Selel tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nii näiteks võib replikatsioonil üks või mitu nukleotiidi kaduma minna, juurde tulla või asenduda mõne teise nukleotiidiga. Selel tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Mutatsioon ei avaldu fenotüübis kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Peamisteks tekkepõhjusteks on võivad olla vead mitoosis või meioosis
Muutlikkus -Organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Jaotatakse:pärilik muutlikkus ehk geneetiline ja mittepärilik muutlikkus ehk modifikatsiooniline. Pärilik muttlikkus: pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosiimides. Jaotatakse: kombinatiivne ja mutatsiooniline muutlikkus. Kombinatiivne muut. (1)vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber järglaste genotüüpideks. (2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur
PÄRILIK JA MITTEPÄRILIK MUUTLIKKUS, SELLE VORMID Muutlikkus on organismi omadus milleski eellastest erineda. Esineb kahte tüüpi muutlikkust: pärilik ehk geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline. Modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Sõltub keskkonna erinevustest, juhuslikest asjaoludest ega p u u d u t a genotüüpi. Modifikatsioonilise muutlikkusega ei kaasne geneetilisi muutusi, fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on määratud selle isendi genotüübi poolt. Iga isendi
Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh.. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Mutageen: Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine (fenotüübiline varieeruvus)
3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6. Pärilikke haigusi lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia, aneemia, Martin Belli tõbi, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni sündroom. 7. Päriliku eelsoodumusega haigusi rasvtõbi, alkoholism, kõrgvererõhutõbi, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8. Mittepärilikke haigusi luumurrud, viirused (HIV, köha, nohu, puuk..), malaaria, toksoplasmoos, trihhomoos. 9. Mittepärilikke haigusi, mis võivad viia loote väärarenguni alkoholism, narkootikumid, tubakas, ravimid, immuunsus. IV SELGITA, ISELOOMUSTA 1
■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida ■ Huntingtoni tantstõbi - ei suuda kontrollida lihaseid ■ mitmed ainevahetus haigused ■ päriliku eelsoodumusega haigused, nt: ● suhkruhaigus ● kõrge vererõhu tõbi ● lühinägelikkus ● skisofreenia ● ○ NB! Mutatsioone põhjustavad ka organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil või meioosil. ●
Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide
mutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik kaduma minna või mitmekordistuda,muutuda võib ka kromosoomisisene geenide järjestus või asukoht.Vatsavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioonid seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes.Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutasioone on Downi sündroom.Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47.Täiendav kromosoom tuleb 21.kromosoomi kolmekordsusest.Downi sündroom tuleneb 21.kromosoomi lahknemise häiretest meioosis, enamasti ovogeneesis. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik.See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisets meioosis.Sel juhul tekib vastval organismil polüploidsus.Esineb taimeriigis sagedamini kui loomariigis.Polüploidsetel taimedel on lopsakam kasv.Seda nähtust kasutatatakse sordiaretuses.Loomariigis võib polüploidsus esineda mõnedel selgrootutel,kaladel,kahepaiksetel ja roomajatel
Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom) päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Generatiivne mutatsioon Genoomutatsioon Indutseeritud mutatsioon- kuntslikult esile kutsutud mutatsioon.
9. Protsess kestab kuni jõutakse stoppkoodonini. 10. Stoppkoodoniga ühineb ensüüm, mis lahutab translatsioonis osalenud komponendid: tRNA, mRNA ja valgu, mis selles protsessis sünteesiti. Mis on antikoodon? MENDELI ÜHETAOLISUSE SEADUS JA LAHKNEMISSEADUS LK 149-152 Mõisted: Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa
DNA replikatsioon toimub iga kord enne raku jagunemist rakutuumas vastava ensüümi osalusel. Tema ülesanne on sünteesida DNAd. Mõjutegurid on ensüümid. Transkriptsioon on RNA süntees DNA alusel Translatsioon on mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk lihtsamalt öeldes valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21
menstruatsioon. Munarakk koosneb rebust ja kestadest: Kõikidel olemas esmaskest (munarakk ise teeb), v.a inimmunarakk Teisesed ja kolmandased kestad kaitsmine Erinevad oma tugevuselt. Valkkest ühtne temperatuur, lubi-nahk tugevus Munaraku jagunemine: väherebused putukad, inimene, hulgarebused linnud Sugurakud on kehavõõrad rakud: · Kromosoomide arv on haploidne (2x vähem) · Muutunud tuuma ja tsütoplasma suhe · Ainevahetus alla surutud · Küpsed sugurakud paljunemisvõimelised (ei jagune) · Kõrgelt diferentseeritud rakud 4. Viljastumine Kollakeha munasarjades toodab suguhormoone: östrogeen ja progesteroon, takistavad uues munaraku tekkimist ja soodustavad limaskesta paksenemist. Munarakk viljastumisvõimeline 36 tundi, kui viljastamist ei toimu menstruatsioon (limaskesta eemaldumine emakaseinalt). Menstruaaltsükkel, ühe menstruatsiooni algusest teise alguseni.
alleelidest X-romosoomis. Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari ärandumist. DNA-viirus viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. Dominantne tunnus fenotüübiline tunnus, mida määrav alleel avaldub heterosügootses olekus. Downi sündroom inimesele kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest (genoommutatsioonist). Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 romosoomi. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Geen DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum.
Kokkuvõte secunda kuuendast bioloogia kontrolltööst läbi aastate * 1. Osa Mõisted (1p) -) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega. -) Heterogameetsus organismis toodab sugukromosoomide suhtes kahesuguseid sugurakke. -) Homogameetus organism toodab sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke.
4 tsükkel 4 tsükkel.........................................................................................................................1 Pärilikkus.............................................................................................................................3 Pärilikkuse põhimõisted :...................................................................................................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :..............................................
3. regulaatorgeenide mõju ei luba mutanteerunud alleele avalduma. 4. Polügeensus üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed). 5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud. 6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus. 7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega. 19. Homoloogilise kombinatiivse muutlikkuse tasandid: 1) Meioosi esimeses profaasis kromosoomide ristsiire 2) Kromosoomide sõltumatu lahknemine meioosi esimeses anafaasis 3) Genoomide ühinemine viljastumisel- veg paljunemisel puudub, eoselisel
Monohübriidne ristamine Jälgitakse ühe tunnuspaari kujunemist järglastel. nt. Värvusgeen esineb kahe alleelina (vormina). Dominantne alleel (A) määrab ära kollase värvuse, retsessiivne alleel (a) määrab ära rohelise värvuse. NB! Ühe geeni eri alleelid tähistatakse sama tähe eriversioonidega. P: AA (kollased seemned) x aa (rohelised) (vanemad on homosügoodid) P: AA aa Sugurakud: kõik alleelid peavad Kõik sugurakud kannavad Kõik sugurakud kannavad olema esindatud ühes korduses alleeli A alleeli a Viljastumine: sugurakud F1: Aa seemned on kollased ühinevad juhuslikult, peavad olema esindatud kõik kombinatsioonid Mendeli 1. seadus: ühtlikkusseadus Homosügootsete (mõlemad alleelid ühesugused) vanemate omavahelisel ristamisel on esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt ainus kombinatsioon Aa ehk
(Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. Polüploidsus-kahekordistub kogu kromosoomistik- inimesel põhjustab see loote surma Spontaansed mutatsioonid-iseeneslikud Indutseeritud mutatsioonid- kuntslikud Mutageen- mutatsiooni tekitav tegur(benseen, raskemetall) Vähktõve tekitajad- kantserogeenid generatiivne mutatsioon- kanduvad edasi järglastele somaatilised mutatsioonis-tekivad keharakkudes, kanduvad edasi vegetatiivsel paljunemisel mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikus: keskonnatingimustest tulenev Kitsas reaktsiooninorm- juuksevärvus, karva läbimõõt Lai raktsiooninorm- inimese kehakaal, munade toodang Geenifond- kõigi geenide , erivormide kogum variatsioonirida- iseloomustab modifikatsioonilist muutlikust Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest
1) rohelise seemnega taim ristati kollase seemnega = tulemuseks olid kõik arenenud seemned kollased 2) sileda seemnega taim ristati krobelise seemnega taimega = tulemuseks olid kõik arenenud taime seemned siledad Mendeli esimene seadus ehk ühetaolisusseadus - Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübilt identsed (fenotüübilt sarnased) järglased P AA X aa - homosügoodid A, a sugurakud F1 AaAaAaAa - heterosügoodid Näide: A- Kollane, sile B- Roheline, krobeline F1 AaAaAaAa (genotüüp) - kollane (sile), kollane(sile), kollane(sile), kollane(sile), (fenotüüp) 3) nüüd ristati omavahel esimese järglaspülvkonna isendid = tekkis ¾ kollaste seemnetega taimi ja ¼ roheliste seemnetega taimi = tekkis lahknemine Mendeli teine seadus ehk lahknemisseadus - Homosügootsete vanemate ristamisel (heterosügoodid) toimub
Transgeenne organism - organism, kellesse on viidudnvõõraid geene (GMO). Geenivektor - viirus, kellele on lisatud soovitud geen. GFP geen - helenduv geen. Geeniteraapia - ravimeetod, kus püütakse asendada haige geen terve geeniga või vaigistada haige geen. Rakuteraapia - kasutatakse tüvirakkusid kahjustunud kudede taastamiseks. Genoomivahimees - püüab likvideerida DNA kahjustusi. ?Analüüsiv meetod Taimede või loomade heterosügootsuse määramiseks. Dominantse tunnusega isend ristatakse kaksikretsessiivse tunnusega isendiga. Kui järglased on kõik dominantsuse tunnusega, on uuritav dominantse tunnusega isend homosügoot - sellisel juhul on tegemist tõu või sordipuhta liigiga. Kui järglaskonnas toimub lahknemine ja saadakse erinevate tunnustega organismid, siis järelikult on uuritav dominantse tunnusega organism selle tunnuse suhtes heterosügoot - sellisel juhul ei ole tegemist tõu või sordipuhta liigiga. ? lesanne
annaabi.ee 
